Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124500845_124500848del | CA2691628987 | NR5A1 | c.245-133_245-130del (n.245-133_245-130del) c.39+100_39+103del (n.39+100_39+103del) c.-17-133_-17-130del (n.-17-133_-17-130del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500846C>A | CA2691628991 | NR5A1 | c.245-131G>T (n.245-131G>T) c.39+102G>T (n.39+102G>T) c.-17-131G>T (n.-17-131G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500847del | CA2691628989 | NR5A1 | c.245-131del (n.245-131del) c.39+102del (n.39+102del) c.-17-131del (n.-17-131del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500847C>A | CA2691628995 | NR5A1 | c.245-132G>T (n.245-132G>T) c.39+101G>T (n.39+101G>T) c.-17-132G>T (n.-17-132G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500848A= | CA1878469886 | NR5A1 | c.245-133T= (n.245-133T=) c.39+100T= (n.39+100T=) c.-17-133T= (n.-17-133T=) | |
9 | g.124500848A>G | CA199729456 | NR5A1 | c.245-133T>C (n.245-133T>C) c.39+100T>C (n.39+100T>C) c.-17-133T>C (n.-17-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500849C>A | CA2691629000 | NR5A1 | c.245-134G>T (n.245-134G>T) c.39+99G>T (n.39+99G>T) c.-17-134G>T (n.-17-134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500850A>C | CA2691629002 | NR5A1 | c.245-135T>G (n.245-135T>G) c.39+98T>G (n.39+98T>G) c.-17-135T>G (n.-17-135T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500850A>G | CA2785906243 | NR5A1 | c.245-135T>C (n.245-135T>C) c.39+98T>C (n.39+98T>C) c.-17-135T>C (n.-17-135T>C) | |
9 | g.124500851G>C | CA2720658633 | NR5A1 | c.245-136C>G (n.245-136C>G) c.39+97C>G (n.39+97C>G) c.-17-136C>G (n.-17-136C>G) | dbSNP |
9 | g.124500852G>A | CA2691629004 | NR5A1 | c.245-137C>T (n.245-137C>T) c.39+96C>T (n.39+96C>T) c.-17-137C>T (n.-17-137C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500852G>T | CA2691629005 | NR5A1 | c.245-137C>A (n.245-137C>A) c.39+96C>A (n.39+96C>A) c.-17-137C>A (n.-17-137C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500852_124500858del | CA2691629003 | NR5A1 | c.245-143_245-137del (n.245-143_245-137del) c.39+90_39+96del (n.39+90_39+96del) c.-17-143_-17-137del (n.-17-143_-17-137del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500853G>A | CA2691629008 | NR5A1 | c.245-138C>T (n.245-138C>T) c.39+95C>T (n.39+95C>T) c.-17-138C>T (n.-17-138C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500854G>A | CA2691629057 | NR5A1 | c.245-139C>T (n.245-139C>T) c.39+94C>T (n.39+94C>T) c.-17-139C>T (n.-17-139C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500854G>C | CA2691629064 | NR5A1 | c.245-139C>G (n.245-139C>G) c.39+94C>G (n.39+94C>G) c.-17-139C>G (n.-17-139C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500855A>G | CA2691629067 | NR5A1 | c.245-140T>C (n.245-140T>C) c.39+93T>C (n.39+93T>C) c.-17-140T>C (n.-17-140T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500856A= | CA1878469889 | NR5A1 | c.245-141T= (n.245-141T=) c.39+92T= (n.39+92T=) c.-17-141T= (n.-17-141T=) | |
9 | g.124500856A>G | CA1878469891 | NR5A1 | c.245-141T>C (n.245-141T>C) c.39+92T>C (n.39+92T>C) c.-17-141T>C (n.-17-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500857G>A | CA859906312 | NR5A1 | c.245-142C>T (n.245-142C>T) c.39+91C>T (n.39+91C>T) c.-17-142C>T (n.-17-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500857G= | CA1878469894 | NR5A1 | c.245-142C= (n.245-142C=) c.39+91C= (n.39+91C=) c.-17-142C= (n.-17-142C=) | |
9 | g.124500857G>T | CA2691629074 | NR5A1 | c.245-142C>A (n.245-142C>A) c.39+91C>A (n.39+91C>A) c.-17-142C>A (n.-17-142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500858T>C | CA2691629078 | NR5A1 | c.245-143A>G (n.245-143A>G) c.39+90A>G (n.39+90A>G) c.-17-143A>G (n.-17-143A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500859C= | CA1878469895 | NR5A1 | c.245-144G= (n.245-144G=) c.39+89G= (n.39+89G=) c.-17-144G= (n.-17-144G=) | |
9 | g.124500859C>T | CA1878469896 | NR5A1 | c.245-144G>A (n.245-144G>A) c.39+89G>A (n.39+89G>A) c.-17-144G>A (n.-17-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500861G>A | CA859906315 | NR5A1 | c.245-146C>T (n.245-146C>T) c.39+87C>T (n.39+87C>T) c.-17-146C>T (n.-17-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500861G= | CA1878469897 | NR5A1 | c.245-146C= (n.245-146C=) c.39+87C= (n.39+87C=) c.-17-146C= (n.-17-146C=) | |
9 | g.124500861G>T | CA2691629086 | NR5A1 | c.245-146C>A (n.245-146C>A) c.39+87C>A (n.39+87C>A) c.-17-146C>A (n.-17-146C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500865C>A | CA2691629090 | NR5A1 | c.245-150G>T (n.245-150G>T) c.39+83G>T (n.39+83G>T) c.-17-150G>T (n.-17-150G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500866C>A | CA2691629093 | NR5A1 | c.245-151G>T (n.245-151G>T) c.39+82G>T (n.39+82G>T) c.-17-151G>T (n.-17-151G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500866C>T | CA2691629094 | NR5A1 | c.245-151G>A (n.245-151G>A) c.39+82G>A (n.39+82G>A) c.-17-151G>A (n.-17-151G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500867T>G | CA2691629095 | NR5A1 | c.245-152A>C (n.245-152A>C) c.39+81A>C (n.39+81A>C) c.-17-152A>C (n.-17-152A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500869T>C | CA199729460 | NR5A1 | c.245-154A>G (n.245-154A>G) c.39+79A>G (n.39+79A>G) c.-17-154A>G (n.-17-154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500869T= | CA1878469898 | NR5A1 | c.245-154A= (n.245-154A=) c.39+79A= (n.39+79A=) c.-17-154A= (n.-17-154A=) | |
9 | g.124500870G>T | CA2691629101 | NR5A1 | c.245-155C>A (n.245-155C>A) c.39+78C>A (n.39+78C>A) c.-17-155C>A (n.-17-155C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500871C>A | CA2691629104 | NR5A1 | c.245-156G>T (n.245-156G>T) c.39+77G>T (n.39+77G>T) c.-17-156G>T (n.-17-156G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500871C>T | CA2691629106 | NR5A1 | c.245-156G>A (n.245-156G>A) c.39+77G>A (n.39+77G>A) c.-17-156G>A (n.-17-156G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500872C>A | CA2691629109 | NR5A1 | c.245-157G>T (n.245-157G>T) c.39+76G>T (n.39+76G>T) c.-17-157G>T (n.-17-157G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500872C= | CA1878469899 | NR5A1 | c.245-157G= (n.245-157G=) c.39+76G= (n.39+76G=) c.-17-157G= (n.-17-157G=) | |
9 | g.124500872C>T | CA590936712 | NR5A1 | c.245-157G>A (n.245-157G>A) c.39+76G>A (n.39+76G>A) c.-17-157G>A (n.-17-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500873del | CA2691629111 | NR5A1 | c.245-158del (n.245-158del) c.39+75del (n.39+75del) c.-17-158del (n.-17-158del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500873T>A | CA2691629112 | NR5A1 | c.245-158A>T (n.245-158A>T) c.39+75A>T (n.39+75A>T) c.-17-158A>T (n.-17-158A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500873T>G | CA2691629113 | NR5A1 | c.245-158A>C (n.245-158A>C) c.39+75A>C (n.39+75A>C) c.-17-158A>C (n.-17-158A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500874G>T | CA2691629114 | NR5A1 | c.245-159C>A (n.245-159C>A) c.39+74C>A (n.39+74C>A) c.-17-159C>A (n.-17-159C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500875G>A | CA859906323 | NR5A1 | c.245-160C>T (n.245-160C>T) c.39+73C>T (n.39+73C>T) c.-17-160C>T (n.-17-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500875G= | CA1878469901 | NR5A1 | c.245-160C= (n.245-160C=) c.39+73C= (n.39+73C=) c.-17-160C= (n.-17-160C=) | |
9 | g.124500875G>T | CA2691629118 | NR5A1 | c.245-160C>A (n.245-160C>A) c.39+73C>A (n.39+73C>A) c.-17-160C>A (n.-17-160C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500876C>A | CA2691629122 | NR5A1 | c.245-161G>T (n.245-161G>T) c.39+72G>T (n.39+72G>T) c.-17-161G>T (n.-17-161G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500877A= | CA1878469906 | NR5A1 | c.245-162T= (n.245-162T=) c.39+71T= (n.39+71T=) c.-17-162T= (n.-17-162T=) | |
9 | g.124500877A>G | CA1129032577 | NR5A1 | c.245-162T>C (n.245-162T>C) c.39+71T>C (n.39+71T>C) c.-17-162T>C (n.-17-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500877A>T | CA2691629124 | NR5A1 | c.245-162T>A (n.245-162T>A) c.39+71T>A (n.39+71T>A) c.-17-162T>A (n.-17-162T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500879del | CA2691629126 | NR5A1 | c.245-163del (n.245-163del) c.39+70del (n.39+70del) c.-17-163del (n.-17-163del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500879T>G | CA2691629128 | NR5A1 | c.245-164A>C (n.245-164A>C) c.39+69A>C (n.39+69A>C) c.-17-164A>C (n.-17-164A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500880C>A | CA2691629129 | NR5A1 | c.245-165G>T (n.245-165G>T) c.39+68G>T (n.39+68G>T) c.-17-165G>T (n.-17-165G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500880C>T | CA2691629130 | NR5A1 | c.245-165G>A (n.245-165G>A) c.39+68G>A (n.39+68G>A) c.-17-165G>A (n.-17-165G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500881A>C | CA2691629131 | NR5A1 | c.245-166T>G (n.245-166T>G) c.39+67T>G (n.39+67T>G) c.-17-166T>G (n.-17-166T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500882A>G | CA2691629134 | NR5A1 | c.245-167T>C (n.245-167T>C) c.39+66T>C (n.39+66T>C) c.-17-167T>C (n.-17-167T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500883G>T | CA2691629137 | NR5A1 | c.245-168C>A (n.245-168C>A) c.39+65C>A (n.39+65C>A) c.-17-168C>A (n.-17-168C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500884G>A | CA2691629138 | NR5A1 | c.245-169C>T (n.245-169C>T) c.39+64C>T (n.39+64C>T) c.-17-169C>T (n.-17-169C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500884G= | CA1878469908 | NR5A1 | c.245-169C= (n.245-169C=) c.39+64C= (n.39+64C=) c.-17-169C= (n.-17-169C=) | |
9 | g.124500884G>T | CA1878469912 | NR5A1 | c.245-169C>A (n.245-169C>A) c.39+64C>A (n.39+64C>A) c.-17-169C>A (n.-17-169C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500885C= | CA1878469921 | NR5A1 | c.245-170G= (n.245-170G=) c.39+63G= (n.39+63G=) c.-17-170G= (n.-17-170G=) | |
9 | g.124500885C>T | CA1129032578 | NR5A1 | c.245-170G>A (n.245-170G>A) c.39+63G>A (n.39+63G>A) c.-17-170G>A (n.-17-170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500886C>A | CA2691629143 | NR5A1 | c.245-171G>T (n.245-171G>T) c.39+62G>T (n.39+62G>T) c.-17-171G>T (n.-17-171G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500886C= | CA1878469923 | NR5A1 | c.245-171G= (n.245-171G=) c.39+62G= (n.39+62G=) c.-17-171G= (n.-17-171G=) | |
9 | g.124500886C>T | CA1129032579 | NR5A1 | c.245-171G>A (n.245-171G>A) c.39+62G>A (n.39+62G>A) c.-17-171G>A (n.-17-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500888T>C | CA199729465 | NR5A1 | c.245-173A>G (n.245-173A>G) c.39+60A>G (n.39+60A>G) c.-17-173A>G (n.-17-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500888T= | CA1878469929 | NR5A1 | c.245-173A= (n.245-173A=) c.39+60A= (n.39+60A=) c.-17-173A= (n.-17-173A=) | |
9 | g.124500889G>A | CA1129032581 | NR5A1 | c.245-174C>T (n.245-174C>T) c.39+59C>T (n.39+59C>T) c.-17-174C>T (n.-17-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500889G= | CA1878469931 | NR5A1 | c.245-174C= (n.245-174C=) c.39+59C= (n.39+59C=) c.-17-174C= (n.-17-174C=) | |
9 | g.124500889G>T | CA2691629146 | NR5A1 | c.245-174C>A (n.245-174C>A) c.39+59C>A (n.39+59C>A) c.-17-174C>A (n.-17-174C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500890C= | CA1878469933 | NR5A1 | c.245-175G= (n.245-175G=) c.39+58G= (n.39+58G=) c.-17-175G= (n.-17-175G=) | |
9 | g.124500890C>T | CA1878469934 | NR5A1 | c.245-175G>A (n.245-175G>A) c.39+58G>A (n.39+58G>A) c.-17-175G>A (n.-17-175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500892C>A | CA2691629149 | NR5A1 | c.245-177G>T (n.245-177G>T) c.39+56G>T (n.39+56G>T) c.-17-177G>T (n.-17-177G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500892C= | CA1878469935 | NR5A1 | c.245-177G= (n.245-177G=) c.39+56G= (n.39+56G=) c.-17-177G= (n.-17-177G=) | |
9 | g.124500892C>G | CA199729472 | NR5A1 | c.245-177G>C (n.245-177G>C) c.39+56G>C (n.39+56G>C) c.-17-177G>C (n.-17-177G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500893A>G | CA2691629153 | NR5A1 | c.245-178T>C (n.245-178T>C) c.39+55T>C (n.39+55T>C) c.-17-178T>C (n.-17-178T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500894G>T | CA2691629154 | NR5A1 | c.245-179C>A (n.245-179C>A) c.39+54C>A (n.39+54C>A) c.-17-179C>A (n.-17-179C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500895C>A | CA2691629156 | NR5A1 | c.245-180G>T (n.245-180G>T) c.39+53G>T (n.39+53G>T) c.-17-180G>T (n.-17-180G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500895C>G | CA2691629157 | NR5A1 | c.245-180G>C (n.245-180G>C) c.39+53G>C (n.39+53G>C) c.-17-180G>C (n.-17-180G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500895C>T | CA2691629159 | NR5A1 | c.245-180G>A (n.245-180G>A) c.39+53G>A (n.39+53G>A) c.-17-180G>A (n.-17-180G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500896T>A | CA2785906244 | NR5A1 | c.245-181A>T (n.245-181A>T) c.39+52A>T (n.39+52A>T) c.-17-181A>T (n.-17-181A>T) | |
9 | g.124500896T>G | CA2691629163 | NR5A1 | c.245-181A>C (n.245-181A>C) c.39+52A>C (n.39+52A>C) c.-17-181A>C (n.-17-181A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500897T>A | CA2691629167 | NR5A1 | c.245-182A>T (n.245-182A>T) c.39+51A>T (n.39+51A>T) c.-17-182A>T (n.-17-182A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500897T>C | CA2691629165 | NR5A1 | c.245-182A>G (n.245-182A>G) c.39+51A>G (n.39+51A>G) c.-17-182A>G (n.-17-182A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500899T>A | CA590936713 | NR5A1 | c.245-184A>T (n.245-184A>T) c.39+49A>T (n.39+49A>T) c.-17-184A>T (n.-17-184A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500899T= | CA1878469937 | NR5A1 | c.245-184A= (n.245-184A=) c.39+49A= (n.39+49A=) c.-17-184A= (n.-17-184A=) | |
9 | g.124500900C>A | CA2691629171 | NR5A1 | c.245-185G>T (n.245-185G>T) c.39+48G>T (n.39+48G>T) c.-17-185G>T (n.-17-185G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500900C= | CA1878469943 | NR5A1 | c.245-185G= (n.245-185G=) c.39+48G= (n.39+48G=) c.-17-185G= (n.-17-185G=) | |
9 | g.124500900C>T | CA859906327 | NR5A1 | c.245-185G>A (n.245-185G>A) c.39+48G>A (n.39+48G>A) c.-17-185G>A (n.-17-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500901A>G | CA2691629175 | NR5A1 | c.245-186T>C (n.245-186T>C) c.39+47T>C (n.39+47T>C) c.-17-186T>C (n.-17-186T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500901dup | CA2691629173 | NR5A1 | c.245-186dup (n.245-186dup) c.39+47dup (n.39+47dup) c.-17-186dup (n.-17-186dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124500902G>T | CA2691629177 | NR5A1 | c.245-187C>A (n.245-187C>A) c.39+46C>A (n.39+46C>A) c.-17-187C>A (n.-17-187C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500903G>A | CA2691629179 | NR5A1 | c.245-188C>T (n.245-188C>T) c.39+45C>T (n.39+45C>T) c.-17-188C>T (n.-17-188C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500903G>T | CA2691629182 | NR5A1 | c.245-188C>A (n.245-188C>A) c.39+45C>A (n.39+45C>A) c.-17-188C>A (n.-17-188C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500904C>A | CA2691629185 | NR5A1 | c.245-189G>T (n.245-189G>T) c.39+44G>T (n.39+44G>T) c.-17-189G>T (n.-17-189G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500904C>T | CA2691629187 | NR5A1 | c.245-189G>A (n.245-189G>A) c.39+44G>A (n.39+44G>A) c.-17-189G>A (n.-17-189G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500905A= | CA1878469945 | NR5A1 | c.245-190T= (n.245-190T=) c.39+43T= (n.39+43T=) c.-17-190T= (n.-17-190T=) | |
9 | g.124500905A>C | CA1878469947 | NR5A1 | c.245-190T>G (n.245-190T>G) c.39+43T>G (n.39+43T>G) c.-17-190T>G (n.-17-190T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500906A= | CA1878469950 | NR5A1 | c.245-191T= (n.245-191T=) c.39+42T= (n.39+42T=) c.-17-191T= (n.-17-191T=) | |
9 | g.124500906A>G | CA5235525 | NR5A1 | c.245-191T>C (n.245-191T>C) c.39+42T>C (n.39+42T>C) c.-17-191T>C (n.-17-191T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500907T>A | CA199729493 | NR5A1 | c.245-192A>T (n.245-192A>T) c.39+41A>T (n.39+41A>T) c.-17-192A>T (n.-17-192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500907T= | CA1878469953 | NR5A1 | c.245-192A= (n.245-192A=) c.39+41A= (n.39+41A=) c.-17-192A= (n.-17-192A=) | |
9 | g.124500908C= | CA1878469955 | NR5A1 | c.245-193G= (n.245-193G=) c.39+40G= (n.39+40G=) c.-17-193G= (n.-17-193G=) | |
9 | g.124500908C>T | CA1878469957 | NR5A1 | c.245-193G>A (n.245-193G>A) c.39+40G>A (n.39+40G>A) c.-17-193G>A (n.-17-193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500909C>A | CA2691629191 | NR5A1 | c.245-194G>T (n.245-194G>T) c.39+39G>T (n.39+39G>T) c.-17-194G>T (n.-17-194G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500909C= | CA1878469958 | NR5A1 | c.245-194G= (n.245-194G=) c.39+39G= (n.39+39G=) c.-17-194G= (n.-17-194G=) | |
9 | g.124500909C>T | CA1878469960 | NR5A1 | c.245-194G>A (n.245-194G>A) c.39+39G>A (n.39+39G>A) c.-17-194G>A (n.-17-194G>A) | dbSNP |
9 | g.124500910C>A | CA590936714 | NR5A1 | c.245-195G>T (n.245-195G>T) c.39+38G>T (n.39+38G>T) c.-17-195G>T (n.-17-195G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124500910C= | CA1878469962 | NR5A1 | c.245-195G= (n.245-195G=) c.39+38G= (n.39+38G=) c.-17-195G= (n.-17-195G=) | |
9 | g.124500911T>A | CA2691629194 | NR5A1 | c.245-196A>T (n.245-196A>T) c.39+37A>T (n.39+37A>T) c.-17-196A>T (n.-17-196A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500911T>C | CA2691629193 | NR5A1 | c.245-196A>G (n.245-196A>G) c.39+37A>G (n.39+37A>G) c.-17-196A>G (n.-17-196A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500912G>A | CA2691629196 | NR5A1 | c.245-197C>T (n.245-197C>T) c.39+36C>T (n.39+36C>T) c.-17-197C>T (n.-17-197C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500912G>T | CA2691629198 | NR5A1 | c.245-197C>A (n.245-197C>A) c.39+36C>A (n.39+36C>A) c.-17-197C>A (n.-17-197C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500913C>A | CA2691629200 | NR5A1 | c.245-198G>T (n.245-198G>T) c.39+35G>T (n.39+35G>T) c.-17-198G>T (n.-17-198G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500913C>G | CA2691629201 | NR5A1 | c.245-198G>C (n.245-198G>C) c.39+35G>C (n.39+35G>C) c.-17-198G>C (n.-17-198G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500916A= | CA1878469964 | NR5A1 | c.245-201T= (n.245-201T=) c.39+32T= (n.39+32T=) c.-17-201T= (n.-17-201T=) | |
9 | g.124500916A>T | CA1878469966 | NR5A1 | c.245-201T>A (n.245-201T>A) c.39+32T>A (n.39+32T>A) c.-17-201T>A (n.-17-201T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500918A= | CA1878469969 | NR5A1 | c.245-203T= (n.245-203T=) c.39+30T= (n.39+30T=) c.-17-203T= (n.-17-203T=) | |
9 | g.124500918A>G | CA1129032586 | NR5A1 | c.245-203T>C (n.245-203T>C) c.39+30T>C (n.39+30T>C) c.-17-203T>C (n.-17-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500918A>T | CA2691629204 | NR5A1 | c.245-203T>A (n.245-203T>A) c.39+30T>A (n.39+30T>A) c.-17-203T>A (n.-17-203T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500919C= | CA1878469972 | NR5A1 | c.245-204G= (n.245-204G=) c.39+29G= (n.39+29G=) c.-17-204G= (n.-17-204G=) | |
9 | g.124500919C>G | CA2691629207 | NR5A1 | c.245-204G>C (n.245-204G>C) c.39+29G>C (n.39+29G>C) c.-17-204G>C (n.-17-204G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500919C>T | CA199729499 | NR5A1 | c.245-204G>A (n.245-204G>A) c.39+29G>A (n.39+29G>A) c.-17-204G>A (n.-17-204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500920C>A | CA2691629211 | NR5A1 | c.245-205G>T (n.245-205G>T) c.39+28G>T (n.39+28G>T) c.-17-205G>T (n.-17-205G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500921C>A | CA2691629215 | NR5A1 | c.245-206G>T (n.245-206G>T) c.39+27G>T (n.39+27G>T) c.-17-206G>T (n.-17-206G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500921C= | CA1878469973 | NR5A1 | c.245-206G= (n.245-206G=) c.39+27G= (n.39+27G=) c.-17-206G= (n.-17-206G=) | |
9 | g.124500921C>T | CA590936715 | NR5A1 | c.245-206G>A (n.245-206G>A) c.39+27G>A (n.39+27G>A) c.-17-206G>A (n.-17-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124500925_124500950del | CA2691629213 | NR5A1 | c.245-231_245-206del (n.245-231_245-206del) c.39+2_39+27del c.-17-231_-17-206del (n.-17-231_-17-206del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500922C>A | CA2691629220 | NR5A1 | c.245-207G>T (n.245-207G>T) c.39+26G>T (n.39+26G>T) c.-17-207G>T (n.-17-207G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500922C>G | CA2691629222 | NR5A1 | c.245-207G>C (n.245-207G>C) c.39+26G>C (n.39+26G>C) c.-17-207G>C (n.-17-207G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500922C>T | CA2691629218 | NR5A1 | c.245-207G>A (n.245-207G>A) c.39+26G>A (n.39+26G>A) c.-17-207G>A (n.-17-207G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500923T>C | CA2691629226 | NR5A1 | c.245-208A>G (n.245-208A>G) c.39+25A>G (n.39+25A>G) c.-17-208A>G (n.-17-208A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500932_124500978del | CA2691629225 | NR5A1 | c.245-254_245-208del (n.245-254_245-208del) c.18_39+25del c.-17-254_-17-208del (n.-17-254_-17-208del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500924C>T | CA2785906245 | NR5A1 | c.245-209G>A (n.245-209G>A) c.39+24G>A (n.39+24G>A) c.-17-209G>A (n.-17-209G>A) | |
9 | g.124500925T>C | CA1878469978 | NR5A1 | c.245-210A>G (n.245-210A>G) c.39+23A>G (n.39+23A>G) c.-17-210A>G (n.-17-210A>G) | dbSNP |
9 | g.124500925T= | CA1878469976 | NR5A1 | c.245-210A= (n.245-210A=) c.39+23A= (n.39+23A=) c.-17-210A= (n.-17-210A=) | |
9 | g.124500926C= | CA1878469984 | NR5A1 | c.245-211G= (n.245-211G=) c.39+22G= (n.39+22G=) c.-17-211G= (n.-17-211G=) | |
9 | g.124500926C>T | CA5235526 | NR5A1 | c.245-211G>A (n.245-211G>A) c.39+22G>A (n.39+22G>A) c.-17-211G>A (n.-17-211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124500927C>A | CA2691629229 | NR5A1 | c.245-212G>T (n.245-212G>T) c.39+21G>T (n.39+21G>T) c.-17-212G>T (n.-17-212G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500927C= | CA1878469988 | NR5A1 | c.245-212G= (n.245-212G=) c.39+21G= (n.39+21G=) c.-17-212G= (n.-17-212G=) | |
9 | g.124500927C>T | CA590936716 | NR5A1 | c.245-212G>A (n.245-212G>A) c.39+21G>A (n.39+21G>A) c.-17-212G>A (n.-17-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124500929T>C | CA2691629232 | NR5A1 | c.245-214A>G (n.245-214A>G) c.39+19A>G (n.39+19A>G) c.-17-214A>G (n.-17-214A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500937_124500956dup | CA2691629231 | NR5A1 | c.245-233_245-214dup (n.245-233_245-214dup) c.39_39+19dup c.-17-233_-17-214dup (n.-17-233_-17-214dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124500930C>T | CA2568442736 | NR5A1 | c.245-215G>A (n.245-215G>A) c.39+18G>A (n.39+18G>A) c.-17-215G>A (n.-17-215G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500931C>A | CA2691629233 | NR5A1 | c.245-216G>T (n.245-216G>T) c.39+17G>T (n.39+17G>T) c.-17-216G>T (n.-17-216G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500931C= | CA1878469991 | NR5A1 | c.245-216G= (n.245-216G=) c.39+17G= (n.39+17G=) c.-17-216G= (n.-17-216G=) | |
9 | g.124500931C>G | CA2785906246 | NR5A1 | c.245-216G>C (n.245-216G>C) c.39+17G>C (n.39+17G>C) c.-17-216G>C (n.-17-216G>C) | |
9 | g.124500931C>T | CA5235527 | NR5A1 | c.245-216G>A (n.245-216G>A) c.39+17G>A (n.39+17G>A) c.-17-216G>A (n.-17-216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500932A= | CA1878470000 | NR5A1 | c.245-217T= (n.245-217T=) c.39+16T= (n.39+16T=) c.-17-217T= (n.-17-217T=) | |
9 | g.124500932A>C | CA859906341 | NR5A1 | c.245-217T>G (n.245-217T>G) c.39+16T>G (n.39+16T>G) c.-17-217T>G (n.-17-217T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500934T>A | CA2691629238 | NR5A1 | c.245-219A>T (n.245-219A>T) c.39+14A>T (n.39+14A>T) c.-17-219A>T (n.-17-219A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500936C= | CA1878470006 | NR5A1 | c.245-221G= (n.245-221G=) c.39+12G= (n.39+12G=) c.-17-221G= (n.-17-221G=) | |
9 | g.124500936C>T | CA590936717 | NR5A1 | c.245-221G>A (n.245-221G>A) c.39+12G>A (n.39+12G>A) c.-17-221G>A (n.-17-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500937A>C | CA2691629239 | NR5A1 | c.245-222T>G (n.245-222T>G) c.39+11T>G (n.39+11T>G) c.-17-222T>G (n.-17-222T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500937A>G | CA2691629240 | NR5A1 | c.245-222T>C (n.245-222T>C) c.39+11T>C (n.39+11T>C) c.-17-222T>C (n.-17-222T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500938C>A | CA2691629243 | NR5A1 | c.245-223G>T (n.245-223G>T) c.39+10G>T (n.39+10G>T) c.-17-223G>T (n.-17-223G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500938C>G | CA2785906247 | NR5A1 | c.245-223G>C (n.245-223G>C) c.39+10G>C (n.39+10G>C) c.-17-223G>C (n.-17-223G>C) | |
9 | g.124500939C>A | CA2602844604 | NR5A1 | c.245-224G>T (n.245-224G>T) c.39+9G>T (n.39+9G>T) c.-17-224G>T (n.-17-224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500939C= | CA1878470010 | NR5A1 | c.245-224G= (n.245-224G=) c.39+9G= (n.39+9G=) c.-17-224G= (n.-17-224G=) | |
9 | g.124500939C>G | CA1129032591 | NR5A1 | c.245-224G>C (n.245-224G>C) c.39+9G>C (n.39+9G>C) c.-17-224G>C (n.-17-224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500939C>T | CA199729507 | NR5A1 | c.245-224G>A (n.245-224G>A) c.39+9G>A (n.39+9G>A) c.-17-224G>A (n.-17-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500939_124500940insATGCTGGGATTGGTGTGAGATGGAAACATGGA | CA2691629245 | NR5A1 | c.245-225_245-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT (n.245-225_245-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT) c.39+8_39+9insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT (n.39+8_39+9insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT) c.-17-225_-17-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT (n.-17-225_-17-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT) | gnomAD v4 |
9 | g.124500940G>A | CA199729509 | NR5A1 | c.245-225C>T (n.245-225C>T) c.39+8C>T (n.39+8C>T) c.-17-225C>T (n.-17-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500940G= | CA1878470015 | NR5A1 | c.245-225C= (n.245-225C=) c.39+8C= (n.39+8C=) c.-17-225C= (n.-17-225C=) | |
9 | g.124500940G>T | CA2720471183 | NR5A1 | c.245-225C>A (n.245-225C>A) c.39+8C>A (n.39+8C>A) c.-17-225C>A (n.-17-225C>A) | dbSNP |
9 | g.124500942A= | CA1878470018 | NR5A1 | c.245-227T= (n.245-227T=) c.39+6T= (n.39+6T=) c.-17-227T= (n.-17-227T=) | |
9 | g.124500942A>C | CA2691629247 | NR5A1 | c.245-227T>G (n.245-227T>G) c.39+6T>G (n.39+6T>G) c.-17-227T>G (n.-17-227T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500942A>G | CA5235528 | NR5A1 | c.245-227T>C (n.245-227T>C) c.39+6T>C (n.39+6T>C) c.-17-227T>C (n.-17-227T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500943C>T | CA2785906248 | NR5A1 | c.245-228G>A (n.245-228G>A) c.39+5G>A (n.39+5G>A) c.-17-228G>A (n.-17-228G>A) | |
9 | g.124500945C>A | CA2691629250 | NR5A1 | c.245-230G>T (n.245-230G>T) c.39+3G>T (n.39+3G>T) c.-17-230G>T (n.-17-230G>T) | gnomAD v4 |