Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124500793_124500799del | CA2568260751 | NR5A1 | c.245-84_245-78del (n.245-84_245-78del) c.39+149_39+155del (n.39+149_39+155del) c.-17-84_-17-78del (n.-17-84_-17-78del) | |
9 | g.124500795A>T | CA2691628777 | NR5A1 | c.245-80T>A (n.245-80T>A) c.39+153T>A (n.39+153T>A) c.-17-80T>A (n.-17-80T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500795_124500796insCACCCAACAC | CA2785906241 | NR5A1 | c.245-81_245-80insGTGTTGGGTG (n.245-81_245-80insGTGTTGGGTG) c.39+152_39+153insGTGTTGGGTG (n.39+152_39+153insGTGTTGGGTG) c.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG (n.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG) | |
9 | g.124500798_124500805delinsTCTGACCG | CA1878469785 | NR5A1 | c.245-90_245-83delinsCGGTCAGA (n.245-90_245-83delinsCGGTCAGA) c.39+143_39+150delinsCGGTCAGA (n.39+143_39+150delinsCGGTCAGA) c.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA (n.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA) | |
9 | g.124500799C= | CA1878469799 | NR5A1 | c.245-84G= (n.245-84G=) c.39+149G= (n.39+149G=) c.-17-84G= (n.-17-84G=) | |
9 | g.124500799C>T | CA199729363 | NR5A1 | c.245-84G>A (n.245-84G>A) c.39+149G>A (n.39+149G>A) c.-17-84G>A (n.-17-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500801_124500807del | CA1878469788 | NR5A1 | c.245-90_245-84del (n.245-90_245-84del) c.39+143_39+149del (n.39+143_39+149del) c.-17-90_-17-84del (n.-17-90_-17-84del) | dbSNP |
9 | g.124500802A>G | CA2691628781 | NR5A1 | c.245-87T>C (n.245-87T>C) c.39+146T>C (n.39+146T>C) c.-17-87T>C (n.-17-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500802_124500803insTA | CA2539204394 | NR5A1 | c.245-87_245-86insAT (n.245-87_245-86insAT) c.39+146_39+147insAT (n.39+146_39+147insAT) c.-17-87_-17-86insAT (n.-17-87_-17-86insAT) | |
9 | g.124500803C>A | CA2691628783 | NR5A1 | c.245-88G>T (n.245-88G>T) c.39+145G>T (n.39+145G>T) c.-17-88G>T (n.-17-88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500803C= | CA1878469802 | NR5A1 | c.245-88G= (n.245-88G=) c.39+145G= (n.39+145G=) c.-17-88G= (n.-17-88G=) | |
9 | g.124500803C>T | CA199729368 | NR5A1 | c.245-88G>A (n.245-88G>A) c.39+145G>A (n.39+145G>A) c.-17-88G>A (n.-17-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500803_124500804insGG | CA2557370024 | NR5A1 | c.245-89_245-88insCC (n.245-89_245-88insCC) c.39+144_39+145insCC (n.39+144_39+145insCC) c.-17-89_-17-88insCC (n.-17-89_-17-88insCC) | |
9 | g.124500804C= | CA1878469804 | NR5A1 | c.245-89G= (n.245-89G=) c.39+144G= (n.39+144G=) c.-17-89G= (n.-17-89G=) | |
9 | g.124500804C>T | CA199729382 | NR5A1 | c.245-89G>A (n.245-89G>A) c.39+144G>A (n.39+144G>A) c.-17-89G>A (n.-17-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500805G>A | CA15615661 | NR5A1 | c.245-90C>T (n.245-90C>T) c.39+143C>T (n.39+143C>T) c.-17-90C>T (n.-17-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500805G= | CA1878469815 | NR5A1 | c.245-90C= (n.245-90C=) c.39+143C= (n.39+143C=) c.-17-90C= (n.-17-90C=) | |
9 | g.124500805G>T | CA2579449087 | NR5A1 | c.245-90C>A (n.245-90C>A) c.39+143C>A (n.39+143C>A) c.-17-90C>A (n.-17-90C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500805_124500806insA | CA2561254285 | NR5A1 | c.245-91_245-90insT (n.245-91_245-90insT) c.39+142_39+143insT (n.39+142_39+143insT) c.-17-91_-17-90insT (n.-17-91_-17-90insT) | |
9 | g.124500806C>A | CA2691628828 | NR5A1 | c.245-91G>T (n.245-91G>T) c.39+142G>T (n.39+142G>T) c.-17-91G>T (n.-17-91G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500811_124500812dup | CA2691628822 | NR5A1 | c.245-92_245-91dup (n.245-92_245-91dup) c.39+141_39+142dup (n.39+141_39+142dup) c.-17-92_-17-91dup (n.-17-92_-17-91dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124500807T>C | CA199729391 | NR5A1 | c.245-92A>G (n.245-92A>G) c.39+141A>G (n.39+141A>G) c.-17-92A>G (n.-17-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500807T= | CA1878469819 | NR5A1 | c.245-92A= (n.245-92A=) c.39+141A= (n.39+141A=) c.-17-92A= (n.-17-92A=) | |
9 | g.124500807_124500811del | CA2561746723 | NR5A1 | c.245-96_245-92del (n.245-96_245-92del) c.39+137_39+141del (n.39+137_39+141del) c.-17-96_-17-92del (n.-17-96_-17-92del) | |
9 | g.124500808C= | CA1878469821 | NR5A1 | c.245-93G= (n.245-93G=) c.39+140G= (n.39+140G=) c.-17-93G= (n.-17-93G=) | |
9 | g.124500808C>G | CA859906282 | NR5A1 | c.245-93G>C (n.245-93G>C) c.39+140G>C (n.39+140G>C) c.-17-93G>C (n.-17-93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500810C= | CA1878469824 | NR5A1 | c.245-95G= (n.245-95G=) c.39+138G= (n.39+138G=) c.-17-95G= (n.-17-95G=) | |
9 | g.124500810C>G | CA1878469825 | NR5A1 | c.245-95G>C (n.245-95G>C) c.39+138G>C (n.39+138G>C) c.-17-95G>C (n.-17-95G>C) | dbSNP |
9 | g.124500810C>T | CA1878469827 | NR5A1 | c.245-95G>A (n.245-95G>A) c.39+138G>A (n.39+138G>A) c.-17-95G>A (n.-17-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500811del | CA2691628850 | NR5A1 | c.245-96del (n.245-96del) c.39+137del (n.39+137del) c.-17-96del (n.-17-96del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500811_124500812delinsTC | CA1878469830 | NR5A1 | c.245-97_245-96delinsGA (n.245-97_245-96delinsGA) c.39+136_39+137delinsGA (n.39+136_39+137delinsGA) c.-17-97_-17-96delinsGA (n.-17-97_-17-96delinsGA) | |
9 | g.124500812C= | CA1878469832 | NR5A1 | c.245-97G= (n.245-97G=) c.39+136G= (n.39+136G=) c.-17-97G= (n.-17-97G=) | |
9 | g.124500812C>T | CA590936708 | NR5A1 | c.245-97G>A (n.245-97G>A) c.39+136G>A (n.39+136G>A) c.-17-97G>A (n.-17-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500815del | CA859906285 | NR5A1 | c.245-97del (n.245-97del) c.39+136del (n.39+136del) c.-17-97del (n.-17-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500814_124500815del | CA2691628857 | NR5A1 | c.245-98_245-97del (n.245-98_245-97del) c.39+135_39+136del (n.39+135_39+136del) c.-17-98_-17-97del (n.-17-98_-17-97del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500812_124500813insA | CA2568442858 | NR5A1 | c.245-98_245-97insT (n.245-98_245-97insT) c.39+135_39+136insT (n.39+135_39+136insT) c.-17-98_-17-97insT (n.-17-98_-17-97insT) | |
9 | g.124500813C>A | CA199729399 | NR5A1 | c.245-98G>T (n.245-98G>T) c.39+135G>T (n.39+135G>T) c.-17-98G>T (n.-17-98G>T) | dbSNP |
9 | g.124500813C= | CA1878469836 | NR5A1 | c.245-98G= (n.245-98G=) c.39+135G= (n.39+135G=) c.-17-98G= (n.-17-98G=) | |
9 | g.124500813C>G | CA2691628861 | NR5A1 | c.245-98G>C (n.245-98G>C) c.39+135G>C (n.39+135G>C) c.-17-98G>C (n.-17-98G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500813C>T | CA199729403 | NR5A1 | c.245-98G>A (n.245-98G>A) c.39+135G>A (n.39+135G>A) c.-17-98G>A (n.-17-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500814C>A | CA2579449088 | NR5A1 | c.245-99G>T (n.245-99G>T) c.39+134G>T (n.39+134G>T) c.-17-99G>T (n.-17-99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500814C>T | CA2579449089 | NR5A1 | c.245-99G>A (n.245-99G>A) c.39+134G>A (n.39+134G>A) c.-17-99G>A (n.-17-99G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500815C>A | CA2691628881 | NR5A1 | c.245-100G>T (n.245-100G>T) c.39+133G>T (n.39+133G>T) c.-17-100G>T (n.-17-100G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500815C= | CA1878469843 | NR5A1 | c.245-100G= (n.245-100G=) c.39+133G= (n.39+133G=) c.-17-100G= (n.-17-100G=) | |
9 | g.124500815C>G | CA2525839603 | NR5A1 | c.245-100G>C (n.245-100G>C) c.39+133G>C (n.39+133G>C) c.-17-100G>C (n.-17-100G>C) | |
9 | g.124500815C>T | CA590936709 | NR5A1 | c.245-100G>A (n.245-100G>A) c.39+133G>A (n.39+133G>A) c.-17-100G>A (n.-17-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500816T>A | CA2540621254 | NR5A1 | c.245-101A>T (n.245-101A>T) c.39+132A>T (n.39+132A>T) c.-17-101A>T (n.-17-101A>T) | |
9 | g.124500817G>T | CA2691628888 | NR5A1 | c.245-102C>A (n.245-102C>A) c.39+131C>A (n.39+131C>A) c.-17-102C>A (n.-17-102C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500818C>A | CA2536483338 | NR5A1 | c.245-103G>T (n.245-103G>T) c.39+130G>T (n.39+130G>T) c.-17-103G>T (n.-17-103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500818C= | CA1878469846 | NR5A1 | c.245-103G= (n.245-103G=) c.39+130G= (n.39+130G=) c.-17-103G= (n.-17-103G=) | |
9 | g.124500818C>T | CA199729415 | NR5A1 | c.245-103G>A (n.245-103G>A) c.39+130G>A (n.39+130G>A) c.-17-103G>A (n.-17-103G>A) | dbSNP |
9 | g.124500821A>T | CA2509542521 | NR5A1 | c.245-106T>A (n.245-106T>A) c.39+127T>A (n.39+127T>A) c.-17-106T>A (n.-17-106T>A) | |
9 | g.124500822A= | CA1878469848 | NR5A1 | c.245-107T= (n.245-107T=) c.39+126T= (n.39+126T=) c.-17-107T= (n.-17-107T=) | |
9 | g.124500822A>C | CA2691628896 | NR5A1 | c.245-107T>G (n.245-107T>G) c.39+126T>G (n.39+126T>G) c.-17-107T>G (n.-17-107T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500822A>G | CA199729427 | NR5A1 | c.245-107T>C (n.245-107T>C) c.39+126T>C (n.39+126T>C) c.-17-107T>C (n.-17-107T>C) | dbSNP |
9 | g.124500822A>T | CA1878469850 | NR5A1 | c.245-107T>A (n.245-107T>A) c.39+126T>A (n.39+126T>A) c.-17-107T>A (n.-17-107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500823C>T | CA2691628905 | NR5A1 | c.245-108G>A (n.245-108G>A) c.39+125G>A (n.39+125G>A) c.-17-108G>A (n.-17-108G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500825C>A | CA590936710 | NR5A1 | c.245-110G>T (n.245-110G>T) c.39+123G>T (n.39+123G>T) c.-17-110G>T (n.-17-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500825C= | CA1878469852 | NR5A1 | c.245-110G= (n.245-110G=) c.39+123G= (n.39+123G=) c.-17-110G= (n.-17-110G=) | |
9 | g.124500825C>G | CA2691628913 | NR5A1 | c.245-110G>C (n.245-110G>C) c.39+123G>C (n.39+123G>C) c.-17-110G>C (n.-17-110G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500825C>T | CA2691628916 | NR5A1 | c.245-110G>A (n.245-110G>A) c.39+123G>A (n.39+123G>A) c.-17-110G>A (n.-17-110G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500826C>A | CA199729433 | NR5A1 | c.245-111G>T (n.245-111G>T) c.39+122G>T (n.39+122G>T) c.-17-111G>T (n.-17-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500826C= | CA1878469855 | NR5A1 | c.245-111G= (n.245-111G=) c.39+122G= (n.39+122G=) c.-17-111G= (n.-17-111G=) | |
9 | g.124500826C>T | CA590936711 | NR5A1 | c.245-111G>A (n.245-111G>A) c.39+122G>A (n.39+122G>A) c.-17-111G>A (n.-17-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500827C>T | CA2691628926 | NR5A1 | c.245-112G>A (n.245-112G>A) c.39+121G>A (n.39+121G>A) c.-17-112G>A (n.-17-112G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500831C>A | CA2691628931 | NR5A1 | c.245-116G>T (n.245-116G>T) c.39+117G>T (n.39+117G>T) c.-17-116G>T (n.-17-116G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500832A>C | CA2691628933 | NR5A1 | c.245-117T>G (n.245-117T>G) c.39+116T>G (n.39+116T>G) c.-17-117T>G (n.-17-117T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500833T>C | CA859906303 | NR5A1 | c.245-118A>G (n.245-118A>G) c.39+115A>G (n.39+115A>G) c.-17-118A>G (n.-17-118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500833T= | CA1878469859 | NR5A1 | c.245-118A= (n.245-118A=) c.39+115A= (n.39+115A=) c.-17-118A= (n.-17-118A=) | |
9 | g.124500834G>A | CA199729437 | NR5A1 | c.245-119C>T (n.245-119C>T) c.39+114C>T (n.39+114C>T) c.-17-119C>T (n.-17-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500834G= | CA1878469863 | NR5A1 | c.245-119C= (n.245-119C=) c.39+114C= (n.39+114C=) c.-17-119C= (n.-17-119C=) | |
9 | g.124500835G>A | CA2691628951 | NR5A1 | c.245-120C>T (n.245-120C>T) c.39+113C>T (n.39+113C>T) c.-17-120C>T (n.-17-120C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500835G>C | CA859906306 | NR5A1 | c.245-120C>G (n.245-120C>G) c.39+113C>G (n.39+113C>G) c.-17-120C>G (n.-17-120C>G) | dbSNP |
9 | g.124500835G= | CA1878469866 | NR5A1 | c.245-120C= (n.245-120C=) c.39+113C= (n.39+113C=) c.-17-120C= (n.-17-120C=) | |
9 | g.124500835G>T | CA2691628953 | NR5A1 | c.245-120C>A (n.245-120C>A) c.39+113C>A (n.39+113C>A) c.-17-120C>A (n.-17-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500836C>A | CA2691628959 | NR5A1 | c.245-121G>T (n.245-121G>T) c.39+112G>T (n.39+112G>T) c.-17-121G>T (n.-17-121G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500836C>T | CA2691628962 | NR5A1 | c.245-121G>A (n.245-121G>A) c.39+112G>A (n.39+112G>A) c.-17-121G>A (n.-17-121G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500838C>A | CA653640556 | NR5A1 | c.245-123G>T (n.245-123G>T) c.39+110G>T (n.39+110G>T) c.-17-123G>T (n.-17-123G>T) | COSMIC |
9 | g.124500838C= | CA1878469869 | NR5A1 | c.245-123G= (n.245-123G=) c.39+110G= (n.39+110G=) c.-17-123G= (n.-17-123G=) | |
9 | g.124500838C>T | CA199729448 | NR5A1 | c.245-123G>A (n.245-123G>A) c.39+110G>A (n.39+110G>A) c.-17-123G>A (n.-17-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500839C= | CA1878469873 | NR5A1 | c.245-124G= (n.245-124G=) c.39+109G= (n.39+109G=) c.-17-124G= (n.-17-124G=) | |
9 | g.124500839C>T | CA1129032575 | NR5A1 | c.245-124G>A (n.245-124G>A) c.39+109G>A (n.39+109G>A) c.-17-124G>A (n.-17-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500840C= | CA1878469876 | NR5A1 | c.245-125G= (n.245-125G=) c.39+108G= (n.39+108G=) c.-17-125G= (n.-17-125G=) | |
9 | g.124500840C>G | CA2785906242 | NR5A1 | c.245-125G>C (n.245-125G>C) c.39+108G>C (n.39+108G>C) c.-17-125G>C (n.-17-125G>C) | |
9 | g.124500840C>T | CA199729452 | NR5A1 | c.245-125G>A (n.245-125G>A) c.39+108G>A (n.39+108G>A) c.-17-125G>A (n.-17-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500841del | CA2691628975 | NR5A1 | c.245-126del (n.245-126del) c.39+107del (n.39+107del) c.-17-126del (n.-17-126del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500841A= | CA1878469882 | NR5A1 | c.245-126T= (n.245-126T=) c.39+107T= (n.39+107T=) c.-17-126T= (n.-17-126T=) | |
9 | g.124500841A>C | CA1878469880 | NR5A1 | c.245-126T>G (n.245-126T>G) c.39+107T>G (n.39+107T>G) c.-17-126T>G (n.-17-126T>G) | dbSNP |
9 | g.124500841A>G | CA2691628978 | NR5A1 | c.245-126T>C (n.245-126T>C) c.39+107T>C (n.39+107T>C) c.-17-126T>C (n.-17-126T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500841A>T | CA1878469881 | NR5A1 | c.245-126T>A (n.245-126T>A) c.39+107T>A (n.39+107T>A) c.-17-126T>A (n.-17-126T>A) | dbSNP |
9 | g.124500842C>A | CA2691628981 | NR5A1 | c.245-127G>T (n.245-127G>T) c.39+106G>T (n.39+106G>T) c.-17-127G>T (n.-17-127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500843T>A | CA2691628982 | NR5A1 | c.245-128A>T (n.245-128A>T) c.39+105A>T (n.39+105A>T) c.-17-128A>T (n.-17-128A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500844G>A | CA2691628983 | NR5A1 | c.245-129C>T (n.245-129C>T) c.39+104C>T (n.39+104C>T) c.-17-129C>T (n.-17-129C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500844G>C | CA2691628985 | NR5A1 | c.245-129C>G (n.245-129C>G) c.39+104C>G (n.39+104C>G) c.-17-129C>G (n.-17-129C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500844G>T | CA2691628986 | NR5A1 | c.245-129C>A (n.245-129C>A) c.39+104C>A (n.39+104C>A) c.-17-129C>A (n.-17-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500845_124500848del | CA2691628987 | NR5A1 | c.245-133_245-130del (n.245-133_245-130del) c.39+100_39+103del (n.39+100_39+103del) c.-17-133_-17-130del (n.-17-133_-17-130del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500846C>A | CA2691628991 | NR5A1 | c.245-131G>T (n.245-131G>T) c.39+102G>T (n.39+102G>T) c.-17-131G>T (n.-17-131G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500847del | CA2691628989 | NR5A1 | c.245-131del (n.245-131del) c.39+102del (n.39+102del) c.-17-131del (n.-17-131del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500847C>A | CA2691628995 | NR5A1 | c.245-132G>T (n.245-132G>T) c.39+101G>T (n.39+101G>T) c.-17-132G>T (n.-17-132G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500848A= | CA1878469886 | NR5A1 | c.245-133T= (n.245-133T=) c.39+100T= (n.39+100T=) c.-17-133T= (n.-17-133T=) | |
9 | g.124500848A>G | CA199729456 | NR5A1 | c.245-133T>C (n.245-133T>C) c.39+100T>C (n.39+100T>C) c.-17-133T>C (n.-17-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500849C>A | CA2691629000 | NR5A1 | c.245-134G>T (n.245-134G>T) c.39+99G>T (n.39+99G>T) c.-17-134G>T (n.-17-134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500850A>C | CA2691629002 | NR5A1 | c.245-135T>G (n.245-135T>G) c.39+98T>G (n.39+98T>G) c.-17-135T>G (n.-17-135T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500850A>G | CA2785906243 | NR5A1 | c.245-135T>C (n.245-135T>C) c.39+98T>C (n.39+98T>C) c.-17-135T>C (n.-17-135T>C) | |
9 | g.124500851G>C | CA2720658633 | NR5A1 | c.245-136C>G (n.245-136C>G) c.39+97C>G (n.39+97C>G) c.-17-136C>G (n.-17-136C>G) | dbSNP |
9 | g.124500852G>A | CA2691629004 | NR5A1 | c.245-137C>T (n.245-137C>T) c.39+96C>T (n.39+96C>T) c.-17-137C>T (n.-17-137C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500852G>T | CA2691629005 | NR5A1 | c.245-137C>A (n.245-137C>A) c.39+96C>A (n.39+96C>A) c.-17-137C>A (n.-17-137C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500852_124500858del | CA2691629003 | NR5A1 | c.245-143_245-137del (n.245-143_245-137del) c.39+90_39+96del (n.39+90_39+96del) c.-17-143_-17-137del (n.-17-143_-17-137del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500853G>A | CA2691629008 | NR5A1 | c.245-138C>T (n.245-138C>T) c.39+95C>T (n.39+95C>T) c.-17-138C>T (n.-17-138C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500854G>A | CA2691629057 | NR5A1 | c.245-139C>T (n.245-139C>T) c.39+94C>T (n.39+94C>T) c.-17-139C>T (n.-17-139C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500854G>C | CA2691629064 | NR5A1 | c.245-139C>G (n.245-139C>G) c.39+94C>G (n.39+94C>G) c.-17-139C>G (n.-17-139C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500855A>G | CA2691629067 | NR5A1 | c.245-140T>C (n.245-140T>C) c.39+93T>C (n.39+93T>C) c.-17-140T>C (n.-17-140T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500856A= | CA1878469889 | NR5A1 | c.245-141T= (n.245-141T=) c.39+92T= (n.39+92T=) c.-17-141T= (n.-17-141T=) | |
9 | g.124500856A>G | CA1878469891 | NR5A1 | c.245-141T>C (n.245-141T>C) c.39+92T>C (n.39+92T>C) c.-17-141T>C (n.-17-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500857G>A | CA859906312 | NR5A1 | c.245-142C>T (n.245-142C>T) c.39+91C>T (n.39+91C>T) c.-17-142C>T (n.-17-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500857G= | CA1878469894 | NR5A1 | c.245-142C= (n.245-142C=) c.39+91C= (n.39+91C=) c.-17-142C= (n.-17-142C=) | |
9 | g.124500857G>T | CA2691629074 | NR5A1 | c.245-142C>A (n.245-142C>A) c.39+91C>A (n.39+91C>A) c.-17-142C>A (n.-17-142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500858T>C | CA2691629078 | NR5A1 | c.245-143A>G (n.245-143A>G) c.39+90A>G (n.39+90A>G) c.-17-143A>G (n.-17-143A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500859C= | CA1878469895 | NR5A1 | c.245-144G= (n.245-144G=) c.39+89G= (n.39+89G=) c.-17-144G= (n.-17-144G=) | |
9 | g.124500859C>T | CA1878469896 | NR5A1 | c.245-144G>A (n.245-144G>A) c.39+89G>A (n.39+89G>A) c.-17-144G>A (n.-17-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500861G>A | CA859906315 | NR5A1 | c.245-146C>T (n.245-146C>T) c.39+87C>T (n.39+87C>T) c.-17-146C>T (n.-17-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500861G= | CA1878469897 | NR5A1 | c.245-146C= (n.245-146C=) c.39+87C= (n.39+87C=) c.-17-146C= (n.-17-146C=) | |
9 | g.124500861G>T | CA2691629086 | NR5A1 | c.245-146C>A (n.245-146C>A) c.39+87C>A (n.39+87C>A) c.-17-146C>A (n.-17-146C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500865C>A | CA2691629090 | NR5A1 | c.245-150G>T (n.245-150G>T) c.39+83G>T (n.39+83G>T) c.-17-150G>T (n.-17-150G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500866C>A | CA2691629093 | NR5A1 | c.245-151G>T (n.245-151G>T) c.39+82G>T (n.39+82G>T) c.-17-151G>T (n.-17-151G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500866C>T | CA2691629094 | NR5A1 | c.245-151G>A (n.245-151G>A) c.39+82G>A (n.39+82G>A) c.-17-151G>A (n.-17-151G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500867T>G | CA2691629095 | NR5A1 | c.245-152A>C (n.245-152A>C) c.39+81A>C (n.39+81A>C) c.-17-152A>C (n.-17-152A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500869T>C | CA199729460 | NR5A1 | c.245-154A>G (n.245-154A>G) c.39+79A>G (n.39+79A>G) c.-17-154A>G (n.-17-154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500869T= | CA1878469898 | NR5A1 | c.245-154A= (n.245-154A=) c.39+79A= (n.39+79A=) c.-17-154A= (n.-17-154A=) | |
9 | g.124500870G>T | CA2691629101 | NR5A1 | c.245-155C>A (n.245-155C>A) c.39+78C>A (n.39+78C>A) c.-17-155C>A (n.-17-155C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500871C>A | CA2691629104 | NR5A1 | c.245-156G>T (n.245-156G>T) c.39+77G>T (n.39+77G>T) c.-17-156G>T (n.-17-156G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500871C>T | CA2691629106 | NR5A1 | c.245-156G>A (n.245-156G>A) c.39+77G>A (n.39+77G>A) c.-17-156G>A (n.-17-156G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500872C>A | CA2691629109 | NR5A1 | c.245-157G>T (n.245-157G>T) c.39+76G>T (n.39+76G>T) c.-17-157G>T (n.-17-157G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500872C= | CA1878469899 | NR5A1 | c.245-157G= (n.245-157G=) c.39+76G= (n.39+76G=) c.-17-157G= (n.-17-157G=) | |
9 | g.124500872C>T | CA590936712 | NR5A1 | c.245-157G>A (n.245-157G>A) c.39+76G>A (n.39+76G>A) c.-17-157G>A (n.-17-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500873del | CA2691629111 | NR5A1 | c.245-158del (n.245-158del) c.39+75del (n.39+75del) c.-17-158del (n.-17-158del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500873T>A | CA2691629112 | NR5A1 | c.245-158A>T (n.245-158A>T) c.39+75A>T (n.39+75A>T) c.-17-158A>T (n.-17-158A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500873T>G | CA2691629113 | NR5A1 | c.245-158A>C (n.245-158A>C) c.39+75A>C (n.39+75A>C) c.-17-158A>C (n.-17-158A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500874G>T | CA2691629114 | NR5A1 | c.245-159C>A (n.245-159C>A) c.39+74C>A (n.39+74C>A) c.-17-159C>A (n.-17-159C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500875G>A | CA859906323 | NR5A1 | c.245-160C>T (n.245-160C>T) c.39+73C>T (n.39+73C>T) c.-17-160C>T (n.-17-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500875G= | CA1878469901 | NR5A1 | c.245-160C= (n.245-160C=) c.39+73C= (n.39+73C=) c.-17-160C= (n.-17-160C=) | |
9 | g.124500875G>T | CA2691629118 | NR5A1 | c.245-160C>A (n.245-160C>A) c.39+73C>A (n.39+73C>A) c.-17-160C>A (n.-17-160C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500876C>A | CA2691629122 | NR5A1 | c.245-161G>T (n.245-161G>T) c.39+72G>T (n.39+72G>T) c.-17-161G>T (n.-17-161G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500877A= | CA1878469906 | NR5A1 | c.245-162T= (n.245-162T=) c.39+71T= (n.39+71T=) c.-17-162T= (n.-17-162T=) | |
9 | g.124500877A>G | CA1129032577 | NR5A1 | c.245-162T>C (n.245-162T>C) c.39+71T>C (n.39+71T>C) c.-17-162T>C (n.-17-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500877A>T | CA2691629124 | NR5A1 | c.245-162T>A (n.245-162T>A) c.39+71T>A (n.39+71T>A) c.-17-162T>A (n.-17-162T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500879del | CA2691629126 | NR5A1 | c.245-163del (n.245-163del) c.39+70del (n.39+70del) c.-17-163del (n.-17-163del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500879T>G | CA2691629128 | NR5A1 | c.245-164A>C (n.245-164A>C) c.39+69A>C (n.39+69A>C) c.-17-164A>C (n.-17-164A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500880C>A | CA2691629129 | NR5A1 | c.245-165G>T (n.245-165G>T) c.39+68G>T (n.39+68G>T) c.-17-165G>T (n.-17-165G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500880C>T | CA2691629130 | NR5A1 | c.245-165G>A (n.245-165G>A) c.39+68G>A (n.39+68G>A) c.-17-165G>A (n.-17-165G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500881A>C | CA2691629131 | NR5A1 | c.245-166T>G (n.245-166T>G) c.39+67T>G (n.39+67T>G) c.-17-166T>G (n.-17-166T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500882A>G | CA2691629134 | NR5A1 | c.245-167T>C (n.245-167T>C) c.39+66T>C (n.39+66T>C) c.-17-167T>C (n.-17-167T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500883G>T | CA2691629137 | NR5A1 | c.245-168C>A (n.245-168C>A) c.39+65C>A (n.39+65C>A) c.-17-168C>A (n.-17-168C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500884G>A | CA2691629138 | NR5A1 | c.245-169C>T (n.245-169C>T) c.39+64C>T (n.39+64C>T) c.-17-169C>T (n.-17-169C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500884G= | CA1878469908 | NR5A1 | c.245-169C= (n.245-169C=) c.39+64C= (n.39+64C=) c.-17-169C= (n.-17-169C=) | |
9 | g.124500884G>T | CA1878469912 | NR5A1 | c.245-169C>A (n.245-169C>A) c.39+64C>A (n.39+64C>A) c.-17-169C>A (n.-17-169C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500885C= | CA1878469921 | NR5A1 | c.245-170G= (n.245-170G=) c.39+63G= (n.39+63G=) c.-17-170G= (n.-17-170G=) | |
9 | g.124500885C>T | CA1129032578 | NR5A1 | c.245-170G>A (n.245-170G>A) c.39+63G>A (n.39+63G>A) c.-17-170G>A (n.-17-170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500886C>A | CA2691629143 | NR5A1 | c.245-171G>T (n.245-171G>T) c.39+62G>T (n.39+62G>T) c.-17-171G>T (n.-17-171G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500886C= | CA1878469923 | NR5A1 | c.245-171G= (n.245-171G=) c.39+62G= (n.39+62G=) c.-17-171G= (n.-17-171G=) | |
9 | g.124500886C>T | CA1129032579 | NR5A1 | c.245-171G>A (n.245-171G>A) c.39+62G>A (n.39+62G>A) c.-17-171G>A (n.-17-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500888T>C | CA199729465 | NR5A1 | c.245-173A>G (n.245-173A>G) c.39+60A>G (n.39+60A>G) c.-17-173A>G (n.-17-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500888T= | CA1878469929 | NR5A1 | c.245-173A= (n.245-173A=) c.39+60A= (n.39+60A=) c.-17-173A= (n.-17-173A=) | |
9 | g.124500889G>A | CA1129032581 | NR5A1 | c.245-174C>T (n.245-174C>T) c.39+59C>T (n.39+59C>T) c.-17-174C>T (n.-17-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500889G= | CA1878469931 | NR5A1 | c.245-174C= (n.245-174C=) c.39+59C= (n.39+59C=) c.-17-174C= (n.-17-174C=) | |
9 | g.124500889G>T | CA2691629146 | NR5A1 | c.245-174C>A (n.245-174C>A) c.39+59C>A (n.39+59C>A) c.-17-174C>A (n.-17-174C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500890C= | CA1878469933 | NR5A1 | c.245-175G= (n.245-175G=) c.39+58G= (n.39+58G=) c.-17-175G= (n.-17-175G=) | |
9 | g.124500890C>T | CA1878469934 | NR5A1 | c.245-175G>A (n.245-175G>A) c.39+58G>A (n.39+58G>A) c.-17-175G>A (n.-17-175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500892C>A | CA2691629149 | NR5A1 | c.245-177G>T (n.245-177G>T) c.39+56G>T (n.39+56G>T) c.-17-177G>T (n.-17-177G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500892C= | CA1878469935 | NR5A1 | c.245-177G= (n.245-177G=) c.39+56G= (n.39+56G=) c.-17-177G= (n.-17-177G=) | |
9 | g.124500892C>G | CA199729472 | NR5A1 | c.245-177G>C (n.245-177G>C) c.39+56G>C (n.39+56G>C) c.-17-177G>C (n.-17-177G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500893A>G | CA2691629153 | NR5A1 | c.245-178T>C (n.245-178T>C) c.39+55T>C (n.39+55T>C) c.-17-178T>C (n.-17-178T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500894G>T | CA2691629154 | NR5A1 | c.245-179C>A (n.245-179C>A) c.39+54C>A (n.39+54C>A) c.-17-179C>A (n.-17-179C>A) | gnomAD v4 |