Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124500710_124500756del | CA2695199408 | NR5A1 | c.245-39_252del c.39+194_39+240del (n.39+194_39+240del) c.-17-39_-10del | ClinVar |
9 | g.124500733_124500740del | CA2579449075 | NR5A1 | c.245-21_245-14del (n.245-21_245-14del) c.39+212_39+219del (n.39+212_39+219del) c.-17-21_-17-14del (n.-17-21_-17-14del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500740A>G | CA2579449077 | NR5A1 | c.245-25T>C (n.245-25T>C) c.39+208T>C (n.39+208T>C) c.-17-25T>C (n.-17-25T>C) | |
9 | g.124500740A>T | CA2579449078 | NR5A1 | c.245-25T>A (n.245-25T>A) c.39+208T>A (n.39+208T>A) c.-17-25T>A (n.-17-25T>A) | |
9 | g.124500743C= | CA1878469722 | NR5A1 | c.245-28G= (n.245-28G=) c.39+205G= (n.39+205G=) c.-17-28G= (n.-17-28G=) | |
9 | g.124500743C>G | CA2579449079 | NR5A1 | c.245-28G>C (n.245-28G>C) c.39+205G>C (n.39+205G>C) c.-17-28G>C (n.-17-28G>C) | |
9 | g.124500743C>T | CA590936706 | NR5A1 | c.245-28G>A (n.245-28G>A) c.39+205G>A (n.39+205G>A) c.-17-28G>A (n.-17-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500744A= | CA1878469723 | NR5A1 | c.245-29T= (n.245-29T=) c.39+204T= (n.39+204T=) c.-17-29T= (n.-17-29T=) | |
9 | g.124500744A>T | CA199729330 | NR5A1 | c.245-29T>A (n.245-29T>A) c.39+204T>A (n.39+204T>A) c.-17-29T>A (n.-17-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500745C= | CA1878469728 | NR5A1 | c.245-30G= (n.245-30G=) c.39+203G= (n.39+203G=) c.-17-30G= (n.-17-30G=) | |
9 | g.124500745C>T | CA5235520 | NR5A1 | c.245-30G>A (n.245-30G>A) c.39+203G>A (n.39+203G>A) c.-17-30G>A (n.-17-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500745_124500749dup | CA5235519 | NR5A1 | c.245-34_245-30dup (n.245-34_245-30dup) c.39+199_39+203dup (n.39+199_39+203dup) c.-17-34_-17-30dup (n.-17-34_-17-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500746C= | CA1878469734 | NR5A1 | c.245-31G= (n.245-31G=) c.39+202G= (n.39+202G=) c.-17-31G= (n.-17-31G=) | |
9 | g.124500746C>G | CA5235521 | NR5A1 | c.245-31G>C (n.245-31G>C) c.39+202G>C (n.39+202G>C) c.-17-31G>C (n.-17-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500747C>A | CA5235522 | NR5A1 | c.245-32G>T (n.245-32G>T) c.39+201G>T (n.39+201G>T) c.-17-32G>T (n.-17-32G>T) | dbSNP ExAC |
9 | g.124500747C= | CA1878469737 | NR5A1 | c.245-32G= (n.245-32G=) c.39+201G= (n.39+201G=) c.-17-32G= (n.-17-32G=) | |
9 | g.124500747C>G | CA2579449080 | NR5A1 | c.245-32G>C (n.245-32G>C) c.39+201G>C (n.39+201G>C) c.-17-32G>C (n.-17-32G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500747C>T | CA1878469738 | NR5A1 | c.245-32G>A (n.245-32G>A) c.39+201G>A (n.39+201G>A) c.-17-32G>A (n.-17-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500749C>G | CA2691628610 | NR5A1 | c.245-34G>C (n.245-34G>C) c.39+199G>C (n.39+199G>C) c.-17-34G>C (n.-17-34G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500749C>T | CA2741054617 | NR5A1 | c.245-34G>A (n.245-34G>A) c.39+199G>A (n.39+199G>A) c.-17-34G>A (n.-17-34G>A) | |
9 | g.124500752T>A | CA2691628613 | NR5A1 | c.245-37A>T (n.245-37A>T) c.39+196A>T (n.39+196A>T) c.-17-37A>T (n.-17-37A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500752T>C | CA2720658607 | NR5A1 | c.245-37A>G (n.245-37A>G) c.39+196A>G (n.39+196A>G) c.-17-37A>G (n.-17-37A>G) | dbSNP |
9 | g.124500756C>A | CA2691628619 | NR5A1 | c.245-41G>T (n.245-41G>T) c.39+192G>T (n.39+192G>T) c.-17-41G>T (n.-17-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500756C>G | CA2579449081 | NR5A1 | c.245-41G>C (n.245-41G>C) c.39+192G>C (n.39+192G>C) c.-17-41G>C (n.-17-41G>C) | |
9 | g.124500756C>T | CA2691628626 | NR5A1 | c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.39+192G>A (n.39+192G>A) c.-17-41G>A (n.-17-41G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500760dup | CA2785906240 | NR5A1 | c.245-41dup (n.245-41dup) c.39+192dup (n.39+192dup) c.-17-41dup (n.-17-41dup) | |
9 | g.124500758C= | CA1878469741 | NR5A1 | c.245-43G= (n.245-43G=) c.39+190G= (n.39+190G=) c.-17-43G= (n.-17-43G=) | |
9 | g.124500758C>T | CA1878469743 | NR5A1 | c.245-43G>A (n.245-43G>A) c.39+190G>A (n.39+190G>A) c.-17-43G>A (n.-17-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500759C= | CA1878469747 | NR5A1 | c.245-44G= (n.245-44G=) c.39+189G= (n.39+189G=) c.-17-44G= (n.-17-44G=) | |
9 | g.124500759C>T | CA5235523 | NR5A1 | c.245-44G>A (n.245-44G>A) c.39+189G>A (n.39+189G>A) c.-17-44G>A (n.-17-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500760C= | CA1878469751 | NR5A1 | c.245-45G= (n.245-45G=) c.39+188G= (n.39+188G=) c.-17-45G= (n.-17-45G=) | |
9 | g.124500760C>G | CA2691628634 | NR5A1 | c.245-45G>C (n.245-45G>C) c.39+188G>C (n.39+188G>C) c.-17-45G>C (n.-17-45G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500760C>T | CA5235524 | NR5A1 | c.245-45G>A (n.245-45G>A) c.39+188G>A (n.39+188G>A) c.-17-45G>A (n.-17-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.124500761T>G | CA2691628638 | NR5A1 | c.245-46A>C (n.245-46A>C) c.39+187A>C (n.39+187A>C) c.-17-46A>C (n.-17-46A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500763C>T | CA2579449082 | NR5A1 | c.245-48G>A (n.245-48G>A) c.39+185G>A (n.39+185G>A) c.-17-48G>A (n.-17-48G>A) | |
9 | g.124500764C>A | CA2548698252 | NR5A1 | c.245-49G>T (n.245-49G>T) c.39+184G>T (n.39+184G>T) c.-17-49G>T (n.-17-49G>T) | |
9 | g.124500766T>C | CA1878469756 | NR5A1 | c.245-51A>G (n.245-51A>G) c.39+182A>G (n.39+182A>G) c.-17-51A>G (n.-17-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500766T= | CA1878469754 | NR5A1 | c.245-51A= (n.245-51A=) c.39+182A= (n.39+182A=) c.-17-51A= (n.-17-51A=) | |
9 | g.124500768C>T | CA2691628648 | NR5A1 | c.245-53G>A (n.245-53G>A) c.39+180G>A (n.39+180G>A) c.-17-53G>A (n.-17-53G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500769T>A | CA2579449083 | NR5A1 | c.245-54A>T (n.245-54A>T) c.39+179A>T (n.39+179A>T) c.-17-54A>T (n.-17-54A>T) | |
9 | g.124500770G>A | CA2691628656 | NR5A1 | c.245-55C>T (n.245-55C>T) c.39+178C>T (n.39+178C>T) c.-17-55C>T (n.-17-55C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500770G= | CA1878469759 | NR5A1 | c.245-55C= (n.245-55C=) c.39+178C= (n.39+178C=) c.-17-55C= (n.-17-55C=) | |
9 | g.124500770G>T | CA2691628660 | NR5A1 | c.245-55C>A (n.245-55C>A) c.39+178C>A (n.39+178C>A) c.-17-55C>A (n.-17-55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500771C>A | CA2691628667 | NR5A1 | c.245-56G>T (n.245-56G>T) c.39+177G>T (n.39+177G>T) c.-17-56G>T (n.-17-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500774dup | CA1129032554 | NR5A1 | c.245-56dup (n.245-56dup) c.39+177dup (n.39+177dup) c.-17-56dup (n.-17-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500772C= | CA1878469763 | NR5A1 | c.245-57G= (n.245-57G=) c.39+176G= (n.39+176G=) c.-17-57G= (n.-17-57G=) | |
9 | g.124500772C>G | CA199729354 | NR5A1 | c.245-57G>C (n.245-57G>C) c.39+176G>C (n.39+176G>C) c.-17-57G>C (n.-17-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500773C= | CA1878469766 | NR5A1 | c.245-58G= (n.245-58G=) c.39+175G= (n.39+175G=) c.-17-58G= (n.-17-58G=) | |
9 | g.124500773C>T | CA1129032560 | NR5A1 | c.245-58G>A (n.245-58G>A) c.39+175G>A (n.39+175G>A) c.-17-58G>A (n.-17-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500774C>A | CA2579449084 | NR5A1 | c.245-59G>T (n.245-59G>T) c.39+174G>T (n.39+174G>T) c.-17-59G>T (n.-17-59G>T) | |
9 | g.124500774C>T | CA2691628686 | NR5A1 | c.245-59G>A (n.245-59G>A) c.39+174G>A (n.39+174G>A) c.-17-59G>A (n.-17-59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500776C>A | CA1878469768 | NR5A1 | c.245-61G>T (n.245-61G>T) c.39+172G>T (n.39+172G>T) c.-17-61G>T (n.-17-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500776C= | CA1878469767 | NR5A1 | c.245-61G= (n.245-61G=) c.39+172G= (n.39+172G=) c.-17-61G= (n.-17-61G=) | |
9 | g.124500776C>T | CA2691628694 | NR5A1 | c.245-61G>A (n.245-61G>A) c.39+172G>A (n.39+172G>A) c.-17-61G>A (n.-17-61G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500777del | CA2691628697 | NR5A1 | c.245-61del (n.245-61del) c.39+172del (n.39+172del) c.-17-61del (n.-17-61del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500779_124500780del | CA2691628703 | NR5A1 | c.245-63_245-62del (n.245-63_245-62del) c.39+170_39+171del (n.39+170_39+171del) c.-17-63_-17-62del (n.-17-63_-17-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500779C>A | CA2579449085 | NR5A1 | c.245-64G>T (n.245-64G>T) c.39+169G>T (n.39+169G>T) c.-17-64G>T (n.-17-64G>T) | |
9 | g.124500779C>T | CA2691628707 | NR5A1 | c.245-64G>A (n.245-64G>A) c.39+169G>A (n.39+169G>A) c.-17-64G>A (n.-17-64G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500780A>G | CA2691628714 | NR5A1 | c.245-65T>C (n.245-65T>C) c.39+168T>C (n.39+168T>C) c.-17-65T>C (n.-17-65T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500781G= | CA1878469771 | NR5A1 | c.245-66C= (n.245-66C=) c.39+167C= (n.39+167C=) c.-17-66C= (n.-17-66C=) | |
9 | g.124500781G>T | CA590936707 | NR5A1 | c.245-66C>A (n.245-66C>A) c.39+167C>A (n.39+167C>A) c.-17-66C>A (n.-17-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500783T>A | CA1878469776 | NR5A1 | c.245-68A>T (n.245-68A>T) c.39+165A>T (n.39+165A>T) c.-17-68A>T (n.-17-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500783T>C | CA1878469778 | NR5A1 | c.245-68A>G (n.245-68A>G) c.39+165A>G (n.39+165A>G) c.-17-68A>G (n.-17-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500783T>G | CA2691628724 | NR5A1 | c.245-68A>C (n.245-68A>C) c.39+165A>C (n.39+165A>C) c.-17-68A>C (n.-17-68A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500783T= | CA1878469775 | NR5A1 | c.245-68A= (n.245-68A=) c.39+165A= (n.39+165A=) c.-17-68A= (n.-17-68A=) | |
9 | g.124500785C>A | CA2691628738 | NR5A1 | c.245-70G>T (n.245-70G>T) c.39+163G>T (n.39+163G>T) c.-17-70G>T (n.-17-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500785C>T | CA2691628741 | NR5A1 | c.245-70G>A (n.245-70G>A) c.39+163G>A (n.39+163G>A) c.-17-70G>A (n.-17-70G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500788T>A | CA2579449086 | NR5A1 | c.245-73A>T (n.245-73A>T) c.39+160A>T (n.39+160A>T) c.-17-73A>T (n.-17-73A>T) | |
9 | g.124500789C>T | CA2529881829 | NR5A1 | c.245-74G>A (n.245-74G>A) c.39+159G>A (n.39+159G>A) c.-17-74G>A (n.-17-74G>A) | |
9 | g.124500790C= | CA1878469780 | NR5A1 | c.245-75G= (n.245-75G=) c.39+158G= (n.39+158G=) c.-17-75G= (n.-17-75G=) | |
9 | g.124500790C>T | CA1878469783 | NR5A1 | c.245-75G>A (n.245-75G>A) c.39+158G>A (n.39+158G>A) c.-17-75G>A (n.-17-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500790_124500791insTTTTTT | CA2559571126 | NR5A1 | c.245-76_245-75insAAAAAA (n.245-76_245-75insAAAAAA) c.39+157_39+158insAAAAAA (n.39+157_39+158insAAAAAA) c.-17-76_-17-75insAAAAAA (n.-17-76_-17-75insAAAAAA) | |
9 | g.124500793A>G | CA2691628748 | NR5A1 | c.245-78T>C (n.245-78T>C) c.39+155T>C (n.39+155T>C) c.-17-78T>C (n.-17-78T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500793_124500799del | CA2568260751 | NR5A1 | c.245-84_245-78del (n.245-84_245-78del) c.39+149_39+155del (n.39+149_39+155del) c.-17-84_-17-78del (n.-17-84_-17-78del) | |
9 | g.124500795A>T | CA2691628777 | NR5A1 | c.245-80T>A (n.245-80T>A) c.39+153T>A (n.39+153T>A) c.-17-80T>A (n.-17-80T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500795_124500796insCACCCAACAC | CA2785906241 | NR5A1 | c.245-81_245-80insGTGTTGGGTG (n.245-81_245-80insGTGTTGGGTG) c.39+152_39+153insGTGTTGGGTG (n.39+152_39+153insGTGTTGGGTG) c.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG (n.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG) | |
9 | g.124500798_124500805delinsTCTGACCG | CA1878469785 | NR5A1 | c.245-90_245-83delinsCGGTCAGA (n.245-90_245-83delinsCGGTCAGA) c.39+143_39+150delinsCGGTCAGA (n.39+143_39+150delinsCGGTCAGA) c.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA (n.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA) | |
9 | g.124500799C= | CA1878469799 | NR5A1 | c.245-84G= (n.245-84G=) c.39+149G= (n.39+149G=) c.-17-84G= (n.-17-84G=) | |
9 | g.124500799C>T | CA199729363 | NR5A1 | c.245-84G>A (n.245-84G>A) c.39+149G>A (n.39+149G>A) c.-17-84G>A (n.-17-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500801_124500807del | CA1878469788 | NR5A1 | c.245-90_245-84del (n.245-90_245-84del) c.39+143_39+149del (n.39+143_39+149del) c.-17-90_-17-84del (n.-17-90_-17-84del) | dbSNP |
9 | g.124500802A>G | CA2691628781 | NR5A1 | c.245-87T>C (n.245-87T>C) c.39+146T>C (n.39+146T>C) c.-17-87T>C (n.-17-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500802_124500803insTA | CA2539204394 | NR5A1 | c.245-87_245-86insAT (n.245-87_245-86insAT) c.39+146_39+147insAT (n.39+146_39+147insAT) c.-17-87_-17-86insAT (n.-17-87_-17-86insAT) | |
9 | g.124500803C>A | CA2691628783 | NR5A1 | c.245-88G>T (n.245-88G>T) c.39+145G>T (n.39+145G>T) c.-17-88G>T (n.-17-88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500803C= | CA1878469802 | NR5A1 | c.245-88G= (n.245-88G=) c.39+145G= (n.39+145G=) c.-17-88G= (n.-17-88G=) | |
9 | g.124500803C>T | CA199729368 | NR5A1 | c.245-88G>A (n.245-88G>A) c.39+145G>A (n.39+145G>A) c.-17-88G>A (n.-17-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500803_124500804insGG | CA2557370024 | NR5A1 | c.245-89_245-88insCC (n.245-89_245-88insCC) c.39+144_39+145insCC (n.39+144_39+145insCC) c.-17-89_-17-88insCC (n.-17-89_-17-88insCC) | |
9 | g.124500804C= | CA1878469804 | NR5A1 | c.245-89G= (n.245-89G=) c.39+144G= (n.39+144G=) c.-17-89G= (n.-17-89G=) | |
9 | g.124500804C>T | CA199729382 | NR5A1 | c.245-89G>A (n.245-89G>A) c.39+144G>A (n.39+144G>A) c.-17-89G>A (n.-17-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500805G>A | CA15615661 | NR5A1 | c.245-90C>T (n.245-90C>T) c.39+143C>T (n.39+143C>T) c.-17-90C>T (n.-17-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500805G= | CA1878469815 | NR5A1 | c.245-90C= (n.245-90C=) c.39+143C= (n.39+143C=) c.-17-90C= (n.-17-90C=) | |
9 | g.124500805G>T | CA2579449087 | NR5A1 | c.245-90C>A (n.245-90C>A) c.39+143C>A (n.39+143C>A) c.-17-90C>A (n.-17-90C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500805_124500806insA | CA2561254285 | NR5A1 | c.245-91_245-90insT (n.245-91_245-90insT) c.39+142_39+143insT (n.39+142_39+143insT) c.-17-91_-17-90insT (n.-17-91_-17-90insT) | |
9 | g.124500806C>A | CA2691628828 | NR5A1 | c.245-91G>T (n.245-91G>T) c.39+142G>T (n.39+142G>T) c.-17-91G>T (n.-17-91G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500811_124500812dup | CA2691628822 | NR5A1 | c.245-92_245-91dup (n.245-92_245-91dup) c.39+141_39+142dup (n.39+141_39+142dup) c.-17-92_-17-91dup (n.-17-92_-17-91dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124500807T>C | CA199729391 | NR5A1 | c.245-92A>G (n.245-92A>G) c.39+141A>G (n.39+141A>G) c.-17-92A>G (n.-17-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500807T= | CA1878469819 | NR5A1 | c.245-92A= (n.245-92A=) c.39+141A= (n.39+141A=) c.-17-92A= (n.-17-92A=) | |
9 | g.124500807_124500811del | CA2561746723 | NR5A1 | c.245-96_245-92del (n.245-96_245-92del) c.39+137_39+141del (n.39+137_39+141del) c.-17-96_-17-92del (n.-17-96_-17-92del) | |
9 | g.124500808C= | CA1878469821 | NR5A1 | c.245-93G= (n.245-93G=) c.39+140G= (n.39+140G=) c.-17-93G= (n.-17-93G=) | |
9 | g.124500808C>G | CA859906282 | NR5A1 | c.245-93G>C (n.245-93G>C) c.39+140G>C (n.39+140G>C) c.-17-93G>C (n.-17-93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500810C= | CA1878469824 | NR5A1 | c.245-95G= (n.245-95G=) c.39+138G= (n.39+138G=) c.-17-95G= (n.-17-95G=) | |
9 | g.124500810C>G | CA1878469825 | NR5A1 | c.245-95G>C (n.245-95G>C) c.39+138G>C (n.39+138G>C) c.-17-95G>C (n.-17-95G>C) | dbSNP |
9 | g.124500810C>T | CA1878469827 | NR5A1 | c.245-95G>A (n.245-95G>A) c.39+138G>A (n.39+138G>A) c.-17-95G>A (n.-17-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500811del | CA2691628850 | NR5A1 | c.245-96del (n.245-96del) c.39+137del (n.39+137del) c.-17-96del (n.-17-96del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500811_124500812delinsTC | CA1878469830 | NR5A1 | c.245-97_245-96delinsGA (n.245-97_245-96delinsGA) c.39+136_39+137delinsGA (n.39+136_39+137delinsGA) c.-17-97_-17-96delinsGA (n.-17-97_-17-96delinsGA) | |
9 | g.124500812C= | CA1878469832 | NR5A1 | c.245-97G= (n.245-97G=) c.39+136G= (n.39+136G=) c.-17-97G= (n.-17-97G=) | |
9 | g.124500812C>T | CA590936708 | NR5A1 | c.245-97G>A (n.245-97G>A) c.39+136G>A (n.39+136G>A) c.-17-97G>A (n.-17-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500815del | CA859906285 | NR5A1 | c.245-97del (n.245-97del) c.39+136del (n.39+136del) c.-17-97del (n.-17-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500814_124500815del | CA2691628857 | NR5A1 | c.245-98_245-97del (n.245-98_245-97del) c.39+135_39+136del (n.39+135_39+136del) c.-17-98_-17-97del (n.-17-98_-17-97del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500812_124500813insA | CA2568442858 | NR5A1 | c.245-98_245-97insT (n.245-98_245-97insT) c.39+135_39+136insT (n.39+135_39+136insT) c.-17-98_-17-97insT (n.-17-98_-17-97insT) | |
9 | g.124500813C>A | CA199729399 | NR5A1 | c.245-98G>T (n.245-98G>T) c.39+135G>T (n.39+135G>T) c.-17-98G>T (n.-17-98G>T) | dbSNP |
9 | g.124500813C= | CA1878469836 | NR5A1 | c.245-98G= (n.245-98G=) c.39+135G= (n.39+135G=) c.-17-98G= (n.-17-98G=) | |
9 | g.124500813C>G | CA2691628861 | NR5A1 | c.245-98G>C (n.245-98G>C) c.39+135G>C (n.39+135G>C) c.-17-98G>C (n.-17-98G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500813C>T | CA199729403 | NR5A1 | c.245-98G>A (n.245-98G>A) c.39+135G>A (n.39+135G>A) c.-17-98G>A (n.-17-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500814C>A | CA2579449088 | NR5A1 | c.245-99G>T (n.245-99G>T) c.39+134G>T (n.39+134G>T) c.-17-99G>T (n.-17-99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500814C>T | CA2579449089 | NR5A1 | c.245-99G>A (n.245-99G>A) c.39+134G>A (n.39+134G>A) c.-17-99G>A (n.-17-99G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500815C>A | CA2691628881 | NR5A1 | c.245-100G>T (n.245-100G>T) c.39+133G>T (n.39+133G>T) c.-17-100G>T (n.-17-100G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500815C= | CA1878469843 | NR5A1 | c.245-100G= (n.245-100G=) c.39+133G= (n.39+133G=) c.-17-100G= (n.-17-100G=) | |
9 | g.124500815C>G | CA2525839603 | NR5A1 | c.245-100G>C (n.245-100G>C) c.39+133G>C (n.39+133G>C) c.-17-100G>C (n.-17-100G>C) | |
9 | g.124500815C>T | CA590936709 | NR5A1 | c.245-100G>A (n.245-100G>A) c.39+133G>A (n.39+133G>A) c.-17-100G>A (n.-17-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500816T>A | CA2540621254 | NR5A1 | c.245-101A>T (n.245-101A>T) c.39+132A>T (n.39+132A>T) c.-17-101A>T (n.-17-101A>T) | |
9 | g.124500817G>T | CA2691628888 | NR5A1 | c.245-102C>A (n.245-102C>A) c.39+131C>A (n.39+131C>A) c.-17-102C>A (n.-17-102C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500818C>A | CA2536483338 | NR5A1 | c.245-103G>T (n.245-103G>T) c.39+130G>T (n.39+130G>T) c.-17-103G>T (n.-17-103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500818C= | CA1878469846 | NR5A1 | c.245-103G= (n.245-103G=) c.39+130G= (n.39+130G=) c.-17-103G= (n.-17-103G=) | |
9 | g.124500818C>T | CA199729415 | NR5A1 | c.245-103G>A (n.245-103G>A) c.39+130G>A (n.39+130G>A) c.-17-103G>A (n.-17-103G>A) | dbSNP |
9 | g.124500821A>T | CA2509542521 | NR5A1 | c.245-106T>A (n.245-106T>A) c.39+127T>A (n.39+127T>A) c.-17-106T>A (n.-17-106T>A) | |
9 | g.124500822A= | CA1878469848 | NR5A1 | c.245-107T= (n.245-107T=) c.39+126T= (n.39+126T=) c.-17-107T= (n.-17-107T=) | |
9 | g.124500822A>C | CA2691628896 | NR5A1 | c.245-107T>G (n.245-107T>G) c.39+126T>G (n.39+126T>G) c.-17-107T>G (n.-17-107T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500822A>G | CA199729427 | NR5A1 | c.245-107T>C (n.245-107T>C) c.39+126T>C (n.39+126T>C) c.-17-107T>C (n.-17-107T>C) | dbSNP |
9 | g.124500822A>T | CA1878469850 | NR5A1 | c.245-107T>A (n.245-107T>A) c.39+126T>A (n.39+126T>A) c.-17-107T>A (n.-17-107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500823C>T | CA2691628905 | NR5A1 | c.245-108G>A (n.245-108G>A) c.39+125G>A (n.39+125G>A) c.-17-108G>A (n.-17-108G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500825C>A | CA590936710 | NR5A1 | c.245-110G>T (n.245-110G>T) c.39+123G>T (n.39+123G>T) c.-17-110G>T (n.-17-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500825C= | CA1878469852 | NR5A1 | c.245-110G= (n.245-110G=) c.39+123G= (n.39+123G=) c.-17-110G= (n.-17-110G=) | |
9 | g.124500825C>G | CA2691628913 | NR5A1 | c.245-110G>C (n.245-110G>C) c.39+123G>C (n.39+123G>C) c.-17-110G>C (n.-17-110G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500825C>T | CA2691628916 | NR5A1 | c.245-110G>A (n.245-110G>A) c.39+123G>A (n.39+123G>A) c.-17-110G>A (n.-17-110G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500826C>A | CA199729433 | NR5A1 | c.245-111G>T (n.245-111G>T) c.39+122G>T (n.39+122G>T) c.-17-111G>T (n.-17-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500826C= | CA1878469855 | NR5A1 | c.245-111G= (n.245-111G=) c.39+122G= (n.39+122G=) c.-17-111G= (n.-17-111G=) | |
9 | g.124500826C>T | CA590936711 | NR5A1 | c.245-111G>A (n.245-111G>A) c.39+122G>A (n.39+122G>A) c.-17-111G>A (n.-17-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500827C>T | CA2691628926 | NR5A1 | c.245-112G>A (n.245-112G>A) c.39+121G>A (n.39+121G>A) c.-17-112G>A (n.-17-112G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500831C>A | CA2691628931 | NR5A1 | c.245-116G>T (n.245-116G>T) c.39+117G>T (n.39+117G>T) c.-17-116G>T (n.-17-116G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500832A>C | CA2691628933 | NR5A1 | c.245-117T>G (n.245-117T>G) c.39+116T>G (n.39+116T>G) c.-17-117T>G (n.-17-117T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500833T>C | CA859906303 | NR5A1 | c.245-118A>G (n.245-118A>G) c.39+115A>G (n.39+115A>G) c.-17-118A>G (n.-17-118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500833T= | CA1878469859 | NR5A1 | c.245-118A= (n.245-118A=) c.39+115A= (n.39+115A=) c.-17-118A= (n.-17-118A=) | |
9 | g.124500834G>A | CA199729437 | NR5A1 | c.245-119C>T (n.245-119C>T) c.39+114C>T (n.39+114C>T) c.-17-119C>T (n.-17-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500834G= | CA1878469863 | NR5A1 | c.245-119C= (n.245-119C=) c.39+114C= (n.39+114C=) c.-17-119C= (n.-17-119C=) | |
9 | g.124500835G>A | CA2691628951 | NR5A1 | c.245-120C>T (n.245-120C>T) c.39+113C>T (n.39+113C>T) c.-17-120C>T (n.-17-120C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500835G>C | CA859906306 | NR5A1 | c.245-120C>G (n.245-120C>G) c.39+113C>G (n.39+113C>G) c.-17-120C>G (n.-17-120C>G) | dbSNP |
9 | g.124500835G= | CA1878469866 | NR5A1 | c.245-120C= (n.245-120C=) c.39+113C= (n.39+113C=) c.-17-120C= (n.-17-120C=) | |
9 | g.124500835G>T | CA2691628953 | NR5A1 | c.245-120C>A (n.245-120C>A) c.39+113C>A (n.39+113C>A) c.-17-120C>A (n.-17-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500836C>A | CA2691628959 | NR5A1 | c.245-121G>T (n.245-121G>T) c.39+112G>T (n.39+112G>T) c.-17-121G>T (n.-17-121G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500836C>T | CA2691628962 | NR5A1 | c.245-121G>A (n.245-121G>A) c.39+112G>A (n.39+112G>A) c.-17-121G>A (n.-17-121G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500838C>A | CA653640556 | NR5A1 | c.245-123G>T (n.245-123G>T) c.39+110G>T (n.39+110G>T) c.-17-123G>T (n.-17-123G>T) | COSMIC |
9 | g.124500838C= | CA1878469869 | NR5A1 | c.245-123G= (n.245-123G=) c.39+110G= (n.39+110G=) c.-17-123G= (n.-17-123G=) | |
9 | g.124500838C>T | CA199729448 | NR5A1 | c.245-123G>A (n.245-123G>A) c.39+110G>A (n.39+110G>A) c.-17-123G>A (n.-17-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500839C= | CA1878469873 | NR5A1 | c.245-124G= (n.245-124G=) c.39+109G= (n.39+109G=) c.-17-124G= (n.-17-124G=) | |
9 | g.124500839C>T | CA1129032575 | NR5A1 | c.245-124G>A (n.245-124G>A) c.39+109G>A (n.39+109G>A) c.-17-124G>A (n.-17-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500840C= | CA1878469876 | NR5A1 | c.245-125G= (n.245-125G=) c.39+108G= (n.39+108G=) c.-17-125G= (n.-17-125G=) | |
9 | g.124500840C>G | CA2785906242 | NR5A1 | c.245-125G>C (n.245-125G>C) c.39+108G>C (n.39+108G>C) c.-17-125G>C (n.-17-125G>C) | |
9 | g.124500840C>T | CA199729452 | NR5A1 | c.245-125G>A (n.245-125G>A) c.39+108G>A (n.39+108G>A) c.-17-125G>A (n.-17-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |