Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124500710_124500711delCA2695211103NR5A1c.253_254del (p.Ala85Ter)
c.39+241_39+242del (n.39+241_39+242del)
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
9g.124500710_124500756delCA2695199408NR5A1c.245-39_252del
c.39+194_39+240del (n.39+194_39+240del)
c.-17-39_-10del
 ClinVar
9g.124500711C>ACA467208328NR5A1c.249G>T (p.Val83=)
c.39+237G>T (n.39+237G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
9g.124500711C=CA1878469672NR5A1c.249G= (p.Val83=)
c.39+237G= (n.39+237G=)
c.-13G= (n.-13G=)
9g.124500711C>GCA467208330NR5A1c.249G>C (p.Val83=)
c.39+237G>C (n.39+237G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
 dbSNP
9g.124500711C>TCA467208331NR5A1c.249G>A (p.Val83=)
c.39+237G>A (n.39+237G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 dbSNP
9g.124500712A>CCA374889145NR5A1c.248T>G (p.Val83Gly)
c.39+236T>G (n.39+236T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
9g.124500712A>GCA374889149NR5A1c.248T>C (p.Val83Ala)
c.39+236T>C (n.39+236T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
9g.124500712A>TCA374889147NR5A1c.248T>A (p.Val83Glu)
c.39+236T>A (n.39+236T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
9g.124500713C>ACA374889153NR5A1c.247G>T (p.Val83Leu)
c.39+235G>T (n.39+235G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
9g.124500713C=CA1878469676NR5A1c.247G= (p.Val83=)
c.39+235G= (n.39+235G=)
c.-15G= (n.-15G=)
9g.124500713C>GCA374889155NR5A1c.247G>C (p.Val83Leu)
c.39+235G>C (n.39+235G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
9g.124500713C>TCA374889157NR5A1c.247G>A (p.Val83Met)
c.39+235G>A (n.39+235G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500714G>ACA5235512NR5A1c.246C>T (p.Ala82=)
c.39+234C>T (n.39+234C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500714G>CCA467208335NR5A1c.246C>G (p.Ala82=)
c.39+234C>G (n.39+234C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
9g.124500714G=CA1878469679NR5A1c.246C= (p.Ala82=)
c.39+234C= (n.39+234C=)
c.-16C= (n.-16C=)
9g.124500714G>TCA467208336NR5A1c.246C>A (p.Ala82=)
c.39+234C>A (n.39+234C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
9g.124500715G>ACA374889163NR5A1c.245C>T (p.Ala82Val)
c.39+233C>T (n.39+233C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
9g.124500715G>CCA374889168NR5A1c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.39+233C>G (n.39+233C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
9g.124500715G>TCA374889165NR5A1c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.39+233C>A (n.39+233C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
9g.124500716C>ACA374889171NR5A1c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.39+232G>T (n.39+232G>T)
c.-17-1G>T (n.-17-1G>T)
9g.124500716C>GCA374889174NR5A1c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.39+232G>C (n.39+232G>C)
c.-17-1G>C (n.-17-1G>C)
9g.124500716C>TCA374889178NR5A1c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.39+232G>A (n.39+232G>A)
c.-17-1G>A (n.-17-1G>A)
9g.124500717T>ACA374889182NR5A1c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.39+231A>T (n.39+231A>T)
c.-17-2A>T (n.-17-2A>T)
9g.124500717T>CCA374889184NR5A1c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.39+231A>G (n.39+231A>G)
c.-17-2A>G (n.-17-2A>G)
 ClinVar
9g.124500717T>GCA374889187NR5A1c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.39+231A>C (n.39+231A>C)
c.-17-2A>C (n.-17-2A>C)
9g.124500718G>ACA2691611116NR5A1c.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.39+230C>T (n.39+230C>T)
c.-17-3C>T (n.-17-3C>T)
 gnomAD v4
9g.124500719T>ACA5235513NR5A1c.245-4A>T (n.245-4A>T)
c.39+229A>T (n.39+229A>T)
c.-17-4A>T (n.-17-4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500719T=CA1878469680NR5A1c.245-4A= (n.245-4A=)
c.39+229A= (n.39+229A=)
c.-17-4A= (n.-17-4A=)
9g.124500720G>ACA199729265NR5A1c.245-5C>T (n.245-5C>T)
c.39+228C>T (n.39+228C>T)
c.-17-5C>T (n.-17-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500720G>CCA590936699NR5A1c.245-5C>G (n.245-5C>G)
c.39+228C>G (n.39+228C>G)
c.-17-5C>G (n.-17-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124500720G=CA1878469681NR5A1c.245-5C= (n.245-5C=)
c.39+228C= (n.39+228C=)
c.-17-5C= (n.-17-5C=)
9g.124500720G>TCA2785906238NR5A1c.245-5C>A (n.245-5C>A)
c.39+228C>A (n.39+228C>A)
c.-17-5C>A (n.-17-5C>A)
9g.124500721G>ACA590936700NR5A1c.245-6C>T (n.245-6C>T)
c.39+227C>T (n.39+227C>T)
c.-17-6C>T (n.-17-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500721G=CA1878469682NR5A1c.245-6C= (n.245-6C=)
c.39+227C= (n.39+227C=)
c.-17-6C= (n.-17-6C=)
9g.124500721G>TCA1878469684NR5A1c.245-6C>A (n.245-6C>A)
c.39+227C>A (n.39+227C>A)
c.-17-6C>A (n.-17-6C>A)
 dbSNP
9g.124500722G=CA1878469695NR5A1c.245-7C= (n.245-7C=)
c.39+226C= (n.39+226C=)
c.-17-7C= (n.-17-7C=)
9g.124500722G>TCA859906259NR5A1c.245-7C>A (n.245-7C>A)
c.39+226C>A (n.39+226C>A)
c.-17-7C>A (n.-17-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500723C>TCA2691611117NR5A1c.245-8G>A (n.245-8G>A)
c.39+225G>A (n.39+225G>A)
c.-17-8G>A (n.-17-8G>A)
 gnomAD v4
9g.124500724A=CA1878469698NR5A1c.245-9T= (n.245-9T=)
c.39+224T= (n.39+224T=)
c.-17-9T= (n.-17-9T=)
9g.124500724A>CCA5235514NR5A1c.245-9T>G (n.245-9T>G)
c.39+224T>G (n.39+224T>G)
c.-17-9T>G (n.-17-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.124500724_124500725delinsAGCA1878469699NR5A1c.245-10_245-9delinsCT (n.245-10_245-9delinsCT)
c.39+223_39+224delinsCT (n.39+223_39+224delinsCT)
c.-17-10_-17-9delinsCT (n.-17-10_-17-9delinsCT)
9g.124500725G>ACA645548669NR5A1c.245-10C>T (n.245-10C>T)
c.39+223C>T (n.39+223C>T)
c.-17-10C>T (n.-17-10C>T)
 COSMIC
9g.124500728delCA590936701NR5A1c.245-10del (n.245-10del)
c.39+223del (n.39+223del)
c.-17-10del (n.-17-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500726G>ACA5235515NR5A1c.245-11C>T (n.245-11C>T)
c.39+222C>T (n.39+222C>T)
c.-17-11C>T (n.-17-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500726G=CA1878469707NR5A1c.245-11C= (n.245-11C=)
c.39+222C= (n.39+222C=)
c.-17-11C= (n.-17-11C=)
9g.124500726G>TCA2691628519NR5A1c.245-11C>A (n.245-11C>A)
c.39+222C>A (n.39+222C>A)
c.-17-11C>A (n.-17-11C>A)
 gnomAD v4
9g.124500727G>CCA2691628523NR5A1c.245-12C>G (n.245-12C>G)
c.39+221C>G (n.39+221C>G)
c.-17-12C>G (n.-17-12C>G)
 gnomAD v4
9g.124500728G>ACA2691628527NR5A1c.245-13C>T (n.245-13C>T)
c.39+220C>T (n.39+220C>T)
c.-17-13C>T (n.-17-13C>T)
 gnomAD v4
9g.124500728G>CCA5235516NR5A1c.245-13C>G (n.245-13C>G)
c.39+220C>G (n.39+220C>G)
c.-17-13C>G (n.-17-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500728G=CA1878469711NR5A1c.245-13C= (n.245-13C=)
c.39+220C= (n.39+220C=)
c.-17-13C= (n.-17-13C=)
9g.124500728G>TCA2691628530NR5A1c.245-13C>A (n.245-13C>A)
c.39+220C>A (n.39+220C>A)
c.-17-13C>A (n.-17-13C>A)
 gnomAD v4
9g.124500733_124500740delCA2579449075NR5A1c.245-21_245-14del (n.245-21_245-14del)
c.39+212_39+219del (n.39+212_39+219del)
c.-17-21_-17-14del (n.-17-21_-17-14del)
 gnomAD v4
9g.124500731G>ACA5235517NR5A1c.245-16C>T (n.245-16C>T)
c.39+217C>T (n.39+217C>T)
c.-17-16C>T (n.-17-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500731G>CCA1129032541NR5A1c.245-16C>G (n.245-16C>G)
c.39+217C>G (n.39+217C>G)
c.-17-16C>G (n.-17-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500731G=CA1878469715NR5A1c.245-16C= (n.245-16C=)
c.39+217C= (n.39+217C=)
c.-17-16C= (n.-17-16C=)
9g.124500731_124500732insCGCCCTGGGAACAATGACATTTGCAGCCCCCA5235518NR5A1c.245-17_245-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG (n.245-17_245-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG)
c.39+216_39+217insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG (n.39+216_39+217insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG)
c.-17-17_-17-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG (n.-17-17_-17-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG)
 dbSNP ExAC
9g.124500732A=CA1878469718NR5A1c.245-17T= (n.245-17T=)
c.39+216T= (n.39+216T=)
c.-17-17T= (n.-17-17T=)
9g.124500732A>CCA1878469719NR5A1c.245-17T>G (n.245-17T>G)
c.39+216T>G (n.39+216T>G)
c.-17-17T>G (n.-17-17T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500733G>ACA2691628551NR5A1c.245-18C>T (n.245-18C>T)
c.39+215C>T (n.39+215C>T)
c.-17-18C>T (n.-17-18C>T)
 gnomAD v4
9g.124500733G>TCA2691628545NR5A1c.245-18C>A (n.245-18C>A)
c.39+215C>A (n.39+215C>A)
c.-17-18C>A (n.-17-18C>A)
 gnomAD v4
9g.124500734G>TCA2785906239NR5A1c.245-19C>A (n.245-19C>A)
c.39+214C>A (n.39+214C>A)
c.-17-19C>A (n.-17-19C>A)
9g.124500735G>TCA2691628553NR5A1c.245-20C>A (n.245-20C>A)
c.39+213C>A (n.39+213C>A)
c.-17-20C>A (n.-17-20C>A)
 gnomAD v4
9g.124500736T>GCA1878469721NR5A1c.245-21A>C (n.245-21A>C)
c.39+212A>C (n.39+212A>C)
c.-17-21A>C (n.-17-21A>C)
 dbSNP
9g.124500736T=CA1878469720NR5A1c.245-21A= (n.245-21A=)
c.39+212A= (n.39+212A=)
c.-17-21A= (n.-17-21A=)
9g.124500737C>GCA2579449076NR5A1c.245-22G>C (n.245-22G>C)
c.39+211G>C (n.39+211G>C)
c.-17-22G>C (n.-17-22G>C)
9g.124500737C>TCA2691628563NR5A1c.245-22G>A (n.245-22G>A)
c.39+211G>A (n.39+211G>A)
c.-17-22G>A (n.-17-22G>A)
 gnomAD v4
9g.124500739G>CCA2691628568NR5A1c.245-24C>G (n.245-24C>G)
c.39+209C>G (n.39+209C>G)
c.-17-24C>G (n.-17-24C>G)
 gnomAD v4
9g.124500740A>GCA2579449077NR5A1c.245-25T>C (n.245-25T>C)
c.39+208T>C (n.39+208T>C)
c.-17-25T>C (n.-17-25T>C)
9g.124500740A>TCA2579449078NR5A1c.245-25T>A (n.245-25T>A)
c.39+208T>A (n.39+208T>A)
c.-17-25T>A (n.-17-25T>A)
9g.124500743C=CA1878469722NR5A1c.245-28G= (n.245-28G=)
c.39+205G= (n.39+205G=)
c.-17-28G= (n.-17-28G=)
9g.124500743C>GCA2579449079NR5A1c.245-28G>C (n.245-28G>C)
c.39+205G>C (n.39+205G>C)
c.-17-28G>C (n.-17-28G>C)
9g.124500743C>TCA590936706NR5A1c.245-28G>A (n.245-28G>A)
c.39+205G>A (n.39+205G>A)
c.-17-28G>A (n.-17-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500744A=CA1878469723NR5A1c.245-29T= (n.245-29T=)
c.39+204T= (n.39+204T=)
c.-17-29T= (n.-17-29T=)
9g.124500744A>TCA199729330NR5A1c.245-29T>A (n.245-29T>A)
c.39+204T>A (n.39+204T>A)
c.-17-29T>A (n.-17-29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500745C=CA1878469728NR5A1c.245-30G= (n.245-30G=)
c.39+203G= (n.39+203G=)
c.-17-30G= (n.-17-30G=)
9g.124500745C>TCA5235520NR5A1c.245-30G>A (n.245-30G>A)
c.39+203G>A (n.39+203G>A)
c.-17-30G>A (n.-17-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500745_124500749dupCA5235519NR5A1c.245-34_245-30dup (n.245-34_245-30dup)
c.39+199_39+203dup (n.39+199_39+203dup)
c.-17-34_-17-30dup (n.-17-34_-17-30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500746C=CA1878469734NR5A1c.245-31G= (n.245-31G=)
c.39+202G= (n.39+202G=)
c.-17-31G= (n.-17-31G=)
9g.124500746C>GCA5235521NR5A1c.245-31G>C (n.245-31G>C)
c.39+202G>C (n.39+202G>C)
c.-17-31G>C (n.-17-31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500747C>ACA5235522NR5A1c.245-32G>T (n.245-32G>T)
c.39+201G>T (n.39+201G>T)
c.-17-32G>T (n.-17-32G>T)
 dbSNP ExAC
9g.124500747C=CA1878469737NR5A1c.245-32G= (n.245-32G=)
c.39+201G= (n.39+201G=)
c.-17-32G= (n.-17-32G=)
9g.124500747C>GCA2579449080NR5A1c.245-32G>C (n.245-32G>C)
c.39+201G>C (n.39+201G>C)
c.-17-32G>C (n.-17-32G>C)
 gnomAD v4
9g.124500747C>TCA1878469738NR5A1c.245-32G>A (n.245-32G>A)
c.39+201G>A (n.39+201G>A)
c.-17-32G>A (n.-17-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500749C>GCA2691628610NR5A1c.245-34G>C (n.245-34G>C)
c.39+199G>C (n.39+199G>C)
c.-17-34G>C (n.-17-34G>C)
 gnomAD v4
9g.124500749C>TCA2741054617NR5A1c.245-34G>A (n.245-34G>A)
c.39+199G>A (n.39+199G>A)
c.-17-34G>A (n.-17-34G>A)
9g.124500752T>ACA2691628613NR5A1c.245-37A>T (n.245-37A>T)
c.39+196A>T (n.39+196A>T)
c.-17-37A>T (n.-17-37A>T)
 gnomAD v4
9g.124500752T>CCA2720658607NR5A1c.245-37A>G (n.245-37A>G)
c.39+196A>G (n.39+196A>G)
c.-17-37A>G (n.-17-37A>G)
 dbSNP
9g.124500756C>ACA2691628619NR5A1c.245-41G>T (n.245-41G>T)
c.39+192G>T (n.39+192G>T)
c.-17-41G>T (n.-17-41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500756C>GCA2579449081NR5A1c.245-41G>C (n.245-41G>C)
c.39+192G>C (n.39+192G>C)
c.-17-41G>C (n.-17-41G>C)
9g.124500756C>TCA2691628626NR5A1c.245-41G>A (n.245-41G>A)
c.39+192G>A (n.39+192G>A)
c.-17-41G>A (n.-17-41G>A)
 gnomAD v4
9g.124500760dupCA2785906240NR5A1c.245-41dup (n.245-41dup)
c.39+192dup (n.39+192dup)
c.-17-41dup (n.-17-41dup)
9g.124500758C=CA1878469741NR5A1c.245-43G= (n.245-43G=)
c.39+190G= (n.39+190G=)
c.-17-43G= (n.-17-43G=)
9g.124500758C>TCA1878469743NR5A1c.245-43G>A (n.245-43G>A)
c.39+190G>A (n.39+190G>A)
c.-17-43G>A (n.-17-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500759C=CA1878469747NR5A1c.245-44G= (n.245-44G=)
c.39+189G= (n.39+189G=)
c.-17-44G= (n.-17-44G=)
9g.124500759C>TCA5235523NR5A1c.245-44G>A (n.245-44G>A)
c.39+189G>A (n.39+189G>A)
c.-17-44G>A (n.-17-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500760C=CA1878469751NR5A1c.245-45G= (n.245-45G=)
c.39+188G= (n.39+188G=)
c.-17-45G= (n.-17-45G=)
9g.124500760C>GCA2691628634NR5A1c.245-45G>C (n.245-45G>C)
c.39+188G>C (n.39+188G>C)
c.-17-45G>C (n.-17-45G>C)
 gnomAD v4
9g.124500760C>TCA5235524NR5A1c.245-45G>A (n.245-45G>A)
c.39+188G>A (n.39+188G>A)
c.-17-45G>A (n.-17-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.124500761T>GCA2691628638NR5A1c.245-46A>C (n.245-46A>C)
c.39+187A>C (n.39+187A>C)
c.-17-46A>C (n.-17-46A>C)
 gnomAD v4
9g.124500763C>TCA2579449082NR5A1c.245-48G>A (n.245-48G>A)
c.39+185G>A (n.39+185G>A)
c.-17-48G>A (n.-17-48G>A)
9g.124500764C>ACA2548698252NR5A1c.245-49G>T (n.245-49G>T)
c.39+184G>T (n.39+184G>T)
c.-17-49G>T (n.-17-49G>T)
9g.124500766T>CCA1878469756NR5A1c.245-51A>G (n.245-51A>G)
c.39+182A>G (n.39+182A>G)
c.-17-51A>G (n.-17-51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500766T=CA1878469754NR5A1c.245-51A= (n.245-51A=)
c.39+182A= (n.39+182A=)
c.-17-51A= (n.-17-51A=)
9g.124500768C>TCA2691628648NR5A1c.245-53G>A (n.245-53G>A)
c.39+180G>A (n.39+180G>A)
c.-17-53G>A (n.-17-53G>A)
 gnomAD v4
9g.124500769T>ACA2579449083NR5A1c.245-54A>T (n.245-54A>T)
c.39+179A>T (n.39+179A>T)
c.-17-54A>T (n.-17-54A>T)
9g.124500770G>ACA2691628656NR5A1c.245-55C>T (n.245-55C>T)
c.39+178C>T (n.39+178C>T)
c.-17-55C>T (n.-17-55C>T)
 gnomAD v4
9g.124500770G=CA1878469759NR5A1c.245-55C= (n.245-55C=)
c.39+178C= (n.39+178C=)
c.-17-55C= (n.-17-55C=)
9g.124500770G>TCA2691628660NR5A1c.245-55C>A (n.245-55C>A)
c.39+178C>A (n.39+178C>A)
c.-17-55C>A (n.-17-55C>A)
 gnomAD v4
9g.124500771C>ACA2691628667NR5A1c.245-56G>T (n.245-56G>T)
c.39+177G>T (n.39+177G>T)
c.-17-56G>T (n.-17-56G>T)
 gnomAD v4
9g.124500774dupCA1129032554NR5A1c.245-56dup (n.245-56dup)
c.39+177dup (n.39+177dup)
c.-17-56dup (n.-17-56dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500772C=CA1878469763NR5A1c.245-57G= (n.245-57G=)
c.39+176G= (n.39+176G=)
c.-17-57G= (n.-17-57G=)
9g.124500772C>GCA199729354NR5A1c.245-57G>C (n.245-57G>C)
c.39+176G>C (n.39+176G>C)
c.-17-57G>C (n.-17-57G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500773C=CA1878469766NR5A1c.245-58G= (n.245-58G=)
c.39+175G= (n.39+175G=)
c.-17-58G= (n.-17-58G=)
9g.124500773C>TCA1129032560NR5A1c.245-58G>A (n.245-58G>A)
c.39+175G>A (n.39+175G>A)
c.-17-58G>A (n.-17-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500774C>ACA2579449084NR5A1c.245-59G>T (n.245-59G>T)
c.39+174G>T (n.39+174G>T)
c.-17-59G>T (n.-17-59G>T)
9g.124500774C>TCA2691628686NR5A1c.245-59G>A (n.245-59G>A)
c.39+174G>A (n.39+174G>A)
c.-17-59G>A (n.-17-59G>A)
 gnomAD v4
9g.124500776C>ACA1878469768NR5A1c.245-61G>T (n.245-61G>T)
c.39+172G>T (n.39+172G>T)
c.-17-61G>T (n.-17-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500776C=CA1878469767NR5A1c.245-61G= (n.245-61G=)
c.39+172G= (n.39+172G=)
c.-17-61G= (n.-17-61G=)
9g.124500776C>TCA2691628694NR5A1c.245-61G>A (n.245-61G>A)
c.39+172G>A (n.39+172G>A)
c.-17-61G>A (n.-17-61G>A)
 gnomAD v4
9g.124500777delCA2691628697NR5A1c.245-61del (n.245-61del)
c.39+172del (n.39+172del)
c.-17-61del (n.-17-61del)
 gnomAD v4
9g.124500779_124500780delCA2691628703NR5A1c.245-63_245-62del (n.245-63_245-62del)
c.39+170_39+171del (n.39+170_39+171del)
c.-17-63_-17-62del (n.-17-63_-17-62del)
 gnomAD v4
9g.124500779C>ACA2579449085NR5A1c.245-64G>T (n.245-64G>T)
c.39+169G>T (n.39+169G>T)
c.-17-64G>T (n.-17-64G>T)
9g.124500779C>TCA2691628707NR5A1c.245-64G>A (n.245-64G>A)
c.39+169G>A (n.39+169G>A)
c.-17-64G>A (n.-17-64G>A)
 gnomAD v4
9g.124500780A>GCA2691628714NR5A1c.245-65T>C (n.245-65T>C)
c.39+168T>C (n.39+168T>C)
c.-17-65T>C (n.-17-65T>C)
 gnomAD v4
9g.124500781G=CA1878469771NR5A1c.245-66C= (n.245-66C=)
c.39+167C= (n.39+167C=)
c.-17-66C= (n.-17-66C=)
9g.124500781G>TCA590936707NR5A1c.245-66C>A (n.245-66C>A)
c.39+167C>A (n.39+167C>A)
c.-17-66C>A (n.-17-66C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500783T>ACA1878469776NR5A1c.245-68A>T (n.245-68A>T)
c.39+165A>T (n.39+165A>T)
c.-17-68A>T (n.-17-68A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500783T>CCA1878469778NR5A1c.245-68A>G (n.245-68A>G)
c.39+165A>G (n.39+165A>G)
c.-17-68A>G (n.-17-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500783T>GCA2691628724NR5A1c.245-68A>C (n.245-68A>C)
c.39+165A>C (n.39+165A>C)
c.-17-68A>C (n.-17-68A>C)
 gnomAD v4
9g.124500783T=CA1878469775NR5A1c.245-68A= (n.245-68A=)
c.39+165A= (n.39+165A=)
c.-17-68A= (n.-17-68A=)
9g.124500785C>ACA2691628738NR5A1c.245-70G>T (n.245-70G>T)
c.39+163G>T (n.39+163G>T)
c.-17-70G>T (n.-17-70G>T)
 gnomAD v4
9g.124500785C>TCA2691628741NR5A1c.245-70G>A (n.245-70G>A)
c.39+163G>A (n.39+163G>A)
c.-17-70G>A (n.-17-70G>A)
 gnomAD v4
9g.124500788T>ACA2579449086NR5A1c.245-73A>T (n.245-73A>T)
c.39+160A>T (n.39+160A>T)
c.-17-73A>T (n.-17-73A>T)
9g.124500789C>TCA2529881829NR5A1c.245-74G>A (n.245-74G>A)
c.39+159G>A (n.39+159G>A)
c.-17-74G>A (n.-17-74G>A)
9g.124500790C=CA1878469780NR5A1c.245-75G= (n.245-75G=)
c.39+158G= (n.39+158G=)
c.-17-75G= (n.-17-75G=)
9g.124500790C>TCA1878469783NR5A1c.245-75G>A (n.245-75G>A)
c.39+158G>A (n.39+158G>A)
c.-17-75G>A (n.-17-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500790_124500791insTTTTTTCA2559571126NR5A1c.245-76_245-75insAAAAAA (n.245-76_245-75insAAAAAA)
c.39+157_39+158insAAAAAA (n.39+157_39+158insAAAAAA)
c.-17-76_-17-75insAAAAAA (n.-17-76_-17-75insAAAAAA)
9g.124500793A>GCA2691628748NR5A1c.245-78T>C (n.245-78T>C)
c.39+155T>C (n.39+155T>C)
c.-17-78T>C (n.-17-78T>C)
 gnomAD v4
9g.124500793_124500799delCA2568260751NR5A1c.245-84_245-78del (n.245-84_245-78del)
c.39+149_39+155del (n.39+149_39+155del)
c.-17-84_-17-78del (n.-17-84_-17-78del)
9g.124500795A>TCA2691628777NR5A1c.245-80T>A (n.245-80T>A)
c.39+153T>A (n.39+153T>A)
c.-17-80T>A (n.-17-80T>A)
 gnomAD v4
9g.124500795_124500796insCACCCAACACCA2785906241NR5A1c.245-81_245-80insGTGTTGGGTG (n.245-81_245-80insGTGTTGGGTG)
c.39+152_39+153insGTGTTGGGTG (n.39+152_39+153insGTGTTGGGTG)
c.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG (n.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG)
9g.124500798_124500805delinsTCTGACCGCA1878469785NR5A1c.245-90_245-83delinsCGGTCAGA (n.245-90_245-83delinsCGGTCAGA)
c.39+143_39+150delinsCGGTCAGA (n.39+143_39+150delinsCGGTCAGA)
c.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA (n.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA)
9g.124500799C=CA1878469799NR5A1c.245-84G= (n.245-84G=)
c.39+149G= (n.39+149G=)
c.-17-84G= (n.-17-84G=)
9g.124500799C>TCA199729363NR5A1c.245-84G>A (n.245-84G>A)
c.39+149G>A (n.39+149G>A)
c.-17-84G>A (n.-17-84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500801_124500807delCA1878469788NR5A1c.245-90_245-84del (n.245-90_245-84del)
c.39+143_39+149del (n.39+143_39+149del)
c.-17-90_-17-84del (n.-17-90_-17-84del)
 dbSNP
9g.124500802A>GCA2691628781NR5A1c.245-87T>C (n.245-87T>C)
c.39+146T>C (n.39+146T>C)
c.-17-87T>C (n.-17-87T>C)
 gnomAD v4
9g.124500802_124500803insTACA2539204394NR5A1c.245-87_245-86insAT (n.245-87_245-86insAT)
c.39+146_39+147insAT (n.39+146_39+147insAT)
c.-17-87_-17-86insAT (n.-17-87_-17-86insAT)
9g.124500803C>ACA2691628783NR5A1c.245-88G>T (n.245-88G>T)
c.39+145G>T (n.39+145G>T)
c.-17-88G>T (n.-17-88G>T)
 gnomAD v4
9g.124500803C=CA1878469802NR5A1c.245-88G= (n.245-88G=)
c.39+145G= (n.39+145G=)
c.-17-88G= (n.-17-88G=)
9g.124500803C>TCA199729368NR5A1c.245-88G>A (n.245-88G>A)
c.39+145G>A (n.39+145G>A)
c.-17-88G>A (n.-17-88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500803_124500804insGGCA2557370024NR5A1c.245-89_245-88insCC (n.245-89_245-88insCC)
c.39+144_39+145insCC (n.39+144_39+145insCC)
c.-17-89_-17-88insCC (n.-17-89_-17-88insCC)
9g.124500804C=CA1878469804NR5A1c.245-89G= (n.245-89G=)
c.39+144G= (n.39+144G=)
c.-17-89G= (n.-17-89G=)
9g.124500804C>TCA199729382NR5A1c.245-89G>A (n.245-89G>A)
c.39+144G>A (n.39+144G>A)
c.-17-89G>A (n.-17-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500805G>ACA15615661NR5A1c.245-90C>T (n.245-90C>T)
c.39+143C>T (n.39+143C>T)
c.-17-90C>T (n.-17-90C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500805G=CA1878469815NR5A1c.245-90C= (n.245-90C=)
c.39+143C= (n.39+143C=)
c.-17-90C= (n.-17-90C=)
9g.124500805G>TCA2579449087NR5A1c.245-90C>A (n.245-90C>A)
c.39+143C>A (n.39+143C>A)
c.-17-90C>A (n.-17-90C>A)
 gnomAD v4
9g.124500805_124500806insACA2561254285NR5A1c.245-91_245-90insT (n.245-91_245-90insT)
c.39+142_39+143insT (n.39+142_39+143insT)
c.-17-91_-17-90insT (n.-17-91_-17-90insT)
9g.124500806C>ACA2691628828NR5A1c.245-91G>T (n.245-91G>T)
c.39+142G>T (n.39+142G>T)
c.-17-91G>T (n.-17-91G>T)
 gnomAD v4
9g.124500811_124500812dupCA2691628822NR5A1c.245-92_245-91dup (n.245-92_245-91dup)
c.39+141_39+142dup (n.39+141_39+142dup)
c.-17-92_-17-91dup (n.-17-92_-17-91dup)
 gnomAD v4
9g.124500807T>CCA199729391NR5A1c.245-92A>G (n.245-92A>G)
c.39+141A>G (n.39+141A>G)
c.-17-92A>G (n.-17-92A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500807T=CA1878469819NR5A1c.245-92A= (n.245-92A=)
c.39+141A= (n.39+141A=)
c.-17-92A= (n.-17-92A=)
9g.124500807_124500811delCA2561746723NR5A1c.245-96_245-92del (n.245-96_245-92del)
c.39+137_39+141del (n.39+137_39+141del)
c.-17-96_-17-92del (n.-17-96_-17-92del)
9g.124500808C=CA1878469821NR5A1c.245-93G= (n.245-93G=)
c.39+140G= (n.39+140G=)
c.-17-93G= (n.-17-93G=)
9g.124500808C>GCA859906282NR5A1c.245-93G>C (n.245-93G>C)
c.39+140G>C (n.39+140G>C)
c.-17-93G>C (n.-17-93G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500810C=CA1878469824NR5A1c.245-95G= (n.245-95G=)
c.39+138G= (n.39+138G=)
c.-17-95G= (n.-17-95G=)
9g.124500810C>GCA1878469825NR5A1c.245-95G>C (n.245-95G>C)
c.39+138G>C (n.39+138G>C)
c.-17-95G>C (n.-17-95G>C)
 dbSNP
9g.124500810C>TCA1878469827NR5A1c.245-95G>A (n.245-95G>A)
c.39+138G>A (n.39+138G>A)
c.-17-95G>A (n.-17-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500811delCA2691628850NR5A1c.245-96del (n.245-96del)
c.39+137del (n.39+137del)
c.-17-96del (n.-17-96del)
 gnomAD v4
9g.124500811_124500812delinsTCCA1878469830NR5A1c.245-97_245-96delinsGA (n.245-97_245-96delinsGA)
c.39+136_39+137delinsGA (n.39+136_39+137delinsGA)
c.-17-97_-17-96delinsGA (n.-17-97_-17-96delinsGA)

Number of alleles fetched