Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124492916G>A | CA2691610615 | NR5A1 | c.990+114C>T (n.990+114C>T) c.342+114C>T (n.342+114C>T) c.871-1688C>T (n.871-1688C>T) c.729+114C>T (n.729+114C>T) c.870+7174C>T (n.870+7174C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492916G>T | CA2691610616 | NR5A1 | c.990+114C>A (n.990+114C>A) c.342+114C>A (n.342+114C>A) c.871-1688C>A (n.871-1688C>A) c.729+114C>A (n.729+114C>A) c.870+7174C>A (n.870+7174C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492917G>A | CA2691610617 | NR5A1 | c.990+113C>T (n.990+113C>T) c.342+113C>T (n.342+113C>T) c.871-1689C>T (n.871-1689C>T) c.729+113C>T (n.729+113C>T) c.870+7173C>T (n.870+7173C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492917G= | CA1878461849 | NR5A1 | c.990+113C= (n.990+113C=) c.342+113C= (n.342+113C=) c.871-1689C= (n.871-1689C=) c.729+113C= (n.729+113C=) c.870+7173C= (n.870+7173C=) | |
9 | g.124492917G>T | CA859901155 | NR5A1 | c.990+113C>A (n.990+113C>A) c.342+113C>A (n.342+113C>A) c.871-1689C>A (n.871-1689C>A) c.729+113C>A (n.729+113C>A) c.870+7173C>A (n.870+7173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492918T>C | CA2691610618 | NR5A1 | c.990+112A>G (n.990+112A>G) c.342+112A>G (n.342+112A>G) c.871-1690A>G (n.871-1690A>G) c.729+112A>G (n.729+112A>G) c.870+7172A>G (n.870+7172A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492919G>A | CA2691610619 | NR5A1 | c.990+111C>T (n.990+111C>T) c.342+111C>T (n.342+111C>T) c.871-1691C>T (n.871-1691C>T) c.729+111C>T (n.729+111C>T) c.870+7171C>T (n.870+7171C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492919G>T | CA2691610620 | NR5A1 | c.990+111C>A (n.990+111C>A) c.342+111C>A (n.342+111C>A) c.871-1691C>A (n.871-1691C>A) c.729+111C>A (n.729+111C>A) c.870+7171C>A (n.870+7171C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492920C>A | CA2691610622 | NR5A1 | c.990+110G>T (n.990+110G>T) c.342+110G>T (n.342+110G>T) c.871-1692G>T (n.871-1692G>T) c.729+110G>T (n.729+110G>T) c.870+7170G>T (n.870+7170G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492920C>T | CA2691610623 | NR5A1 | c.990+110G>A (n.990+110G>A) c.342+110G>A (n.342+110G>A) c.871-1692G>A (n.871-1692G>A) c.729+110G>A (n.729+110G>A) c.870+7170G>A (n.870+7170G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492922del | CA2691610621 | NR5A1 | c.990+110del (n.990+110del) c.342+110del (n.342+110del) c.871-1692del (n.871-1692del) c.729+110del (n.729+110del) c.870+7170del (n.870+7170del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492921C>A | CA2691610624 | NR5A1 | c.990+109G>T (n.990+109G>T) c.342+109G>T (n.342+109G>T) c.871-1693G>T (n.871-1693G>T) c.729+109G>T (n.729+109G>T) c.870+7169G>T (n.870+7169G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492921C>T | CA2691610625 | NR5A1 | c.990+109G>A (n.990+109G>A) c.342+109G>A (n.342+109G>A) c.871-1693G>A (n.871-1693G>A) c.729+109G>A (n.729+109G>A) c.870+7169G>A (n.870+7169G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492922C>A | CA2691610626 | NR5A1 | c.990+108G>T (n.990+108G>T) c.342+108G>T (n.342+108G>T) c.871-1694G>T (n.871-1694G>T) c.729+108G>T (n.729+108G>T) c.870+7168G>T (n.870+7168G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492923A>G | CA2691610627 | NR5A1 | c.990+107T>C (n.990+107T>C) c.342+107T>C (n.342+107T>C) c.871-1695T>C (n.871-1695T>C) c.729+107T>C (n.729+107T>C) c.870+7167T>C (n.870+7167T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492924G>C | CA2691610628 | NR5A1 | c.990+106C>G (n.990+106C>G) c.342+106C>G (n.342+106C>G) c.871-1696C>G (n.871-1696C>G) c.729+106C>G (n.729+106C>G) c.870+7166C>G (n.870+7166C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492924G>T | CA2691610629 | NR5A1 | c.990+106C>A (n.990+106C>A) c.342+106C>A (n.342+106C>A) c.871-1696C>A (n.871-1696C>A) c.729+106C>A (n.729+106C>A) c.870+7166C>A (n.870+7166C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492925A= | CA1878461850 | NR5A1 | c.990+105T= (n.990+105T=) c.342+105T= (n.342+105T=) c.871-1697T= (n.871-1697T=) c.729+105T= (n.729+105T=) c.870+7165T= (n.870+7165T=) | |
9 | g.124492925A>C | CA199722353 | NR5A1 | c.990+105T>G (n.990+105T>G) c.342+105T>G (n.342+105T>G) c.871-1697T>G (n.871-1697T>G) c.729+105T>G (n.729+105T>G) c.870+7165T>G (n.870+7165T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492926G>T | CA2691610630 | NR5A1 | c.990+104C>A (n.990+104C>A) c.342+104C>A (n.342+104C>A) c.871-1698C>A (n.871-1698C>A) c.729+104C>A (n.729+104C>A) c.870+7164C>A (n.870+7164C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492927C>A | CA2691610631 | NR5A1 | c.990+103G>T (n.990+103G>T) c.342+103G>T (n.342+103G>T) c.871-1699G>T (n.871-1699G>T) c.729+103G>T (n.729+103G>T) c.870+7163G>T (n.870+7163G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492927C>T | CA2691610632 | NR5A1 | c.990+103G>A (n.990+103G>A) c.342+103G>A (n.342+103G>A) c.871-1699G>A (n.871-1699G>A) c.729+103G>A (n.729+103G>A) c.870+7163G>A (n.870+7163G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492928C>A | CA2691610633 | NR5A1 | c.990+102G>T (n.990+102G>T) c.342+102G>T (n.342+102G>T) c.871-1700G>T (n.871-1700G>T) c.729+102G>T (n.729+102G>T) c.870+7162G>T (n.870+7162G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492928C= | CA1878461851 | NR5A1 | c.990+102G= (n.990+102G=) c.342+102G= (n.342+102G=) c.871-1700G= (n.871-1700G=) c.729+102G= (n.729+102G=) c.870+7162G= (n.870+7162G=) | |
9 | g.124492928C>G | CA199722368 | NR5A1 | c.990+102G>C (n.990+102G>C) c.342+102G>C (n.342+102G>C) c.871-1700G>C (n.871-1700G>C) c.729+102G>C (n.729+102G>C) c.870+7162G>C (n.870+7162G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492928C>T | CA2691610634 | NR5A1 | c.990+102G>A (n.990+102G>A) c.342+102G>A (n.342+102G>A) c.871-1700G>A (n.871-1700G>A) c.729+102G>A (n.729+102G>A) c.870+7162G>A (n.870+7162G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492929A>G | CA2691610635 | NR5A1 | c.990+101T>C (n.990+101T>C) c.342+101T>C (n.342+101T>C) c.871-1701T>C (n.871-1701T>C) c.729+101T>C (n.729+101T>C) c.870+7161T>C (n.870+7161T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492929A>T | CA2691610636 | NR5A1 | c.990+101T>A (n.990+101T>A) c.342+101T>A (n.342+101T>A) c.871-1701T>A (n.871-1701T>A) c.729+101T>A (n.729+101T>A) c.870+7161T>A (n.870+7161T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492930G>A | CA859901156 | NR5A1 | c.990+100C>T (n.990+100C>T) c.342+100C>T (n.342+100C>T) c.871-1702C>T (n.871-1702C>T) c.729+100C>T (n.729+100C>T) c.870+7160C>T (n.870+7160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492930G= | CA1878461852 | NR5A1 | c.990+100C= (n.990+100C=) c.342+100C= (n.342+100C=) c.871-1702C= (n.871-1702C=) c.729+100C= (n.729+100C=) c.870+7160C= (n.870+7160C=) | |
9 | g.124492930G>T | CA2691610637 | NR5A1 | c.990+100C>A (n.990+100C>A) c.342+100C>A (n.342+100C>A) c.871-1702C>A (n.871-1702C>A) c.729+100C>A (n.729+100C>A) c.870+7160C>A (n.870+7160C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492931C>A | CA2691610638 | NR5A1 | c.990+99G>T (n.990+99G>T) c.342+99G>T (n.342+99G>T) c.871-1703G>T (n.871-1703G>T) c.729+99G>T (n.729+99G>T) c.870+7159G>T (n.870+7159G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492931C>T | CA2691610639 | NR5A1 | c.990+99G>A (n.990+99G>A) c.342+99G>A (n.342+99G>A) c.871-1703G>A (n.871-1703G>A) c.729+99G>A (n.729+99G>A) c.870+7159G>A (n.870+7159G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492934dup | CA1878461853 | NR5A1 | c.990+99dup (n.990+99dup) c.342+99dup (n.342+99dup) c.871-1703dup (n.871-1703dup) c.729+99dup (n.729+99dup) c.870+7159dup (n.870+7159dup) | dbSNP |
9 | g.124492932C>A | CA2691610640 | NR5A1 | c.990+98G>T (n.990+98G>T) c.342+98G>T (n.342+98G>T) c.871-1704G>T (n.871-1704G>T) c.729+98G>T (n.729+98G>T) c.870+7158G>T (n.870+7158G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492932C>T | CA2691610641 | NR5A1 | c.990+98G>A (n.990+98G>A) c.342+98G>A (n.342+98G>A) c.871-1704G>A (n.871-1704G>A) c.729+98G>A (n.729+98G>A) c.870+7158G>A (n.870+7158G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492933C>G | CA2691610642 | NR5A1 | c.990+97G>C (n.990+97G>C) c.342+97G>C (n.342+97G>C) c.871-1705G>C (n.871-1705G>C) c.729+97G>C (n.729+97G>C) c.870+7157G>C (n.870+7157G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492933C>T | CA2691610643 | NR5A1 | c.990+97G>A (n.990+97G>A) c.342+97G>A (n.342+97G>A) c.871-1705G>A (n.871-1705G>A) c.729+97G>A (n.729+97G>A) c.870+7157G>A (n.870+7157G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492934C>A | CA2691610644 | NR5A1 | c.990+96G>T (n.990+96G>T) c.342+96G>T (n.342+96G>T) c.871-1706G>T (n.871-1706G>T) c.729+96G>T (n.729+96G>T) c.870+7156G>T (n.870+7156G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492934C= | CA1878461854 | NR5A1 | c.990+96G= (n.990+96G=) c.342+96G= (n.342+96G=) c.871-1706G= (n.871-1706G=) c.729+96G= (n.729+96G=) c.870+7156G= (n.870+7156G=) | |
9 | g.124492934C>T | CA199722375 | NR5A1 | c.990+96G>A (n.990+96G>A) c.342+96G>A (n.342+96G>A) c.871-1706G>A (n.871-1706G>A) c.729+96G>A (n.729+96G>A) c.870+7156G>A (n.870+7156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492935G>A | CA199722379 | NR5A1 | c.990+95C>T (n.990+95C>T) c.342+95C>T (n.342+95C>T) c.871-1707C>T (n.871-1707C>T) c.729+95C>T (n.729+95C>T) c.870+7155C>T (n.870+7155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492935G>C | CA2691610645 | NR5A1 | c.990+95C>G (n.990+95C>G) c.342+95C>G (n.342+95C>G) c.871-1707C>G (n.871-1707C>G) c.729+95C>G (n.729+95C>G) c.870+7155C>G (n.870+7155C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492935G= | CA1878461855 | NR5A1 | c.990+95C= (n.990+95C=) c.342+95C= (n.342+95C=) c.871-1707C= (n.871-1707C=) c.729+95C= (n.729+95C=) c.870+7155C= (n.870+7155C=) | |
9 | g.124492935G>T | CA2691610646 | NR5A1 | c.990+95C>A (n.990+95C>A) c.342+95C>A (n.342+95C>A) c.871-1707C>A (n.871-1707C>A) c.729+95C>A (n.729+95C>A) c.870+7155C>A (n.870+7155C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492936A>G | CA2691610647 | NR5A1 | c.990+94T>C (n.990+94T>C) c.342+94T>C (n.342+94T>C) c.871-1708T>C (n.871-1708T>C) c.729+94T>C (n.729+94T>C) c.870+7154T>C (n.870+7154T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492937G>T | CA2691610648 | NR5A1 | c.990+93C>A (n.990+93C>A) c.342+93C>A (n.342+93C>A) c.871-1709C>A (n.871-1709C>A) c.729+93C>A (n.729+93C>A) c.870+7153C>A (n.870+7153C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492938A>G | CA2579448996 | NR5A1 | c.990+92T>C (n.990+92T>C) c.342+92T>C (n.342+92T>C) c.871-1710T>C (n.871-1710T>C) c.729+92T>C (n.729+92T>C) c.870+7152T>C (n.870+7152T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492938A>T | CA2691610649 | NR5A1 | c.990+92T>A (n.990+92T>A) c.342+92T>A (n.342+92T>A) c.871-1710T>A (n.871-1710T>A) c.729+92T>A (n.729+92T>A) c.870+7152T>A (n.870+7152T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492939G>A | CA2691610650 | NR5A1 | c.990+91C>T (n.990+91C>T) c.342+91C>T (n.342+91C>T) c.871-1711C>T (n.871-1711C>T) c.729+91C>T (n.729+91C>T) c.870+7151C>T (n.870+7151C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492939G>T | CA2691610651 | NR5A1 | c.990+91C>A (n.990+91C>A) c.342+91C>A (n.342+91C>A) c.871-1711C>A (n.871-1711C>A) c.729+91C>A (n.729+91C>A) c.870+7151C>A (n.870+7151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492940G>A | CA2691610652 | NR5A1 | c.990+90C>T (n.990+90C>T) c.342+90C>T (n.342+90C>T) c.871-1712C>T (n.871-1712C>T) c.729+90C>T (n.729+90C>T) c.870+7150C>T (n.870+7150C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492940G>T | CA2691610653 | NR5A1 | c.990+90C>A (n.990+90C>A) c.342+90C>A (n.342+90C>A) c.871-1712C>A (n.871-1712C>A) c.729+90C>A (n.729+90C>A) c.870+7150C>A (n.870+7150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492941C>A | CA2691610654 | NR5A1 | c.990+89G>T (n.990+89G>T) c.342+89G>T (n.342+89G>T) c.871-1713G>T (n.871-1713G>T) c.729+89G>T (n.729+89G>T) c.870+7149G>T (n.870+7149G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492941C= | CA1878461856 | NR5A1 | c.990+89G= (n.990+89G=) c.342+89G= (n.342+89G=) c.871-1713G= (n.871-1713G=) c.729+89G= (n.729+89G=) c.870+7149G= (n.870+7149G=) | |
9 | g.124492941C>T | CA1878461857 | NR5A1 | c.990+89G>A (n.990+89G>A) c.342+89G>A (n.342+89G>A) c.871-1713G>A (n.871-1713G>A) c.729+89G>A (n.729+89G>A) c.870+7149G>A (n.870+7149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492942C>A | CA2691610655 | NR5A1 | c.990+88G>T (n.990+88G>T) c.342+88G>T (n.342+88G>T) c.871-1714G>T (n.871-1714G>T) c.729+88G>T (n.729+88G>T) c.870+7148G>T (n.870+7148G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492942C= | CA1878461858 | NR5A1 | c.990+88G= (n.990+88G=) c.342+88G= (n.342+88G=) c.871-1714G= (n.871-1714G=) c.729+88G= (n.729+88G=) c.870+7148G= (n.870+7148G=) | |
9 | g.124492942C>T | CA1878461859 | NR5A1 | c.990+88G>A (n.990+88G>A) c.342+88G>A (n.342+88G>A) c.871-1714G>A (n.871-1714G>A) c.729+88G>A (n.729+88G>A) c.870+7148G>A (n.870+7148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492943T>C | CA2691610656 | NR5A1 | c.990+87A>G (n.990+87A>G) c.342+87A>G (n.342+87A>G) c.871-1715A>G (n.871-1715A>G) c.729+87A>G (n.729+87A>G) c.870+7147A>G (n.870+7147A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492944G>A | CA2691610657 | NR5A1 | c.990+86C>T (n.990+86C>T) c.342+86C>T (n.342+86C>T) c.871-1716C>T (n.871-1716C>T) c.729+86C>T (n.729+86C>T) c.870+7146C>T (n.870+7146C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492944G>C | CA590550857 | NR5A1 | c.990+86C>G (n.990+86C>G) c.342+86C>G (n.342+86C>G) c.871-1716C>G (n.871-1716C>G) c.729+86C>G (n.729+86C>G) c.870+7146C>G (n.870+7146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492944G= | CA1878461860 | NR5A1 | c.990+86C= (n.990+86C=) c.342+86C= (n.342+86C=) c.871-1716C= (n.871-1716C=) c.729+86C= (n.729+86C=) c.870+7146C= (n.870+7146C=) | |
9 | g.124492944G>T | CA2691610658 | NR5A1 | c.990+86C>A (n.990+86C>A) c.342+86C>A (n.342+86C>A) c.871-1716C>A (n.871-1716C>A) c.729+86C>A (n.729+86C>A) c.870+7146C>A (n.870+7146C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492945G>A | CA199722383 | NR5A1 | c.990+85C>T (n.990+85C>T) c.342+85C>T (n.342+85C>T) c.871-1717C>T (n.871-1717C>T) c.729+85C>T (n.729+85C>T) c.870+7145C>T (n.870+7145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492945G= | CA1878461861 | NR5A1 | c.990+85C= (n.990+85C=) c.342+85C= (n.342+85C=) c.871-1717C= (n.871-1717C=) c.729+85C= (n.729+85C=) c.870+7145C= (n.870+7145C=) | |
9 | g.124492945G>T | CA1878461862 | NR5A1 | c.990+85C>A (n.990+85C>A) c.342+85C>A (n.342+85C>A) c.871-1717C>A (n.871-1717C>A) c.729+85C>A (n.729+85C>A) c.870+7145C>A (n.870+7145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492946G>A | CA2691610659 | NR5A1 | c.990+84C>T (n.990+84C>T) c.342+84C>T (n.342+84C>T) c.871-1718C>T (n.871-1718C>T) c.729+84C>T (n.729+84C>T) c.870+7144C>T (n.870+7144C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492946G>C | CA2691610660 | NR5A1 | c.990+84C>G (n.990+84C>G) c.342+84C>G (n.342+84C>G) c.871-1718C>G (n.871-1718C>G) c.729+84C>G (n.729+84C>G) c.870+7144C>G (n.870+7144C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492946G>T | CA2691610661 | NR5A1 | c.990+84C>A (n.990+84C>A) c.342+84C>A (n.342+84C>A) c.871-1718C>A (n.871-1718C>A) c.729+84C>A (n.729+84C>A) c.870+7144C>A (n.870+7144C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492947T>C | CA2691610662 | NR5A1 | c.990+83A>G (n.990+83A>G) c.342+83A>G (n.342+83A>G) c.871-1719A>G (n.871-1719A>G) c.729+83A>G (n.729+83A>G) c.870+7143A>G (n.870+7143A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492947T>G | CA2691610663 | NR5A1 | c.990+83A>C (n.990+83A>C) c.342+83A>C (n.342+83A>C) c.871-1719A>C (n.871-1719A>C) c.729+83A>C (n.729+83A>C) c.870+7143A>C (n.870+7143A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492948C>A | CA2691610664 | NR5A1 | c.990+82G>T (n.990+82G>T) c.342+82G>T (n.342+82G>T) c.871-1720G>T (n.871-1720G>T) c.729+82G>T (n.729+82G>T) c.870+7142G>T (n.870+7142G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492948C>G | CA2691610665 | NR5A1 | c.990+82G>C (n.990+82G>C) c.342+82G>C (n.342+82G>C) c.871-1720G>C (n.871-1720G>C) c.729+82G>C (n.729+82G>C) c.870+7142G>C (n.870+7142G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492948C>T | CA2691610666 | NR5A1 | c.990+82G>A (n.990+82G>A) c.342+82G>A (n.342+82G>A) c.871-1720G>A (n.871-1720G>A) c.729+82G>A (n.729+82G>A) c.870+7142G>A (n.870+7142G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492949C>A | CA2691610667 | NR5A1 | c.990+81G>T (n.990+81G>T) c.342+81G>T (n.342+81G>T) c.871-1721G>T (n.871-1721G>T) c.729+81G>T (n.729+81G>T) c.870+7141G>T (n.870+7141G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492949C= | CA1878461863 | NR5A1 | c.990+81G= (n.990+81G=) c.342+81G= (n.342+81G=) c.871-1721G= (n.871-1721G=) c.729+81G= (n.729+81G=) c.870+7141G= (n.870+7141G=) | |
9 | g.124492949C>T | CA590550858 | NR5A1 | c.990+81G>A (n.990+81G>A) c.342+81G>A (n.342+81G>A) c.871-1721G>A (n.871-1721G>A) c.729+81G>A (n.729+81G>A) c.870+7141G>A (n.870+7141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492950T>A | CA2691610668 | NR5A1 | c.990+80A>T (n.990+80A>T) c.342+80A>T (n.342+80A>T) c.871-1722A>T (n.871-1722A>T) c.729+80A>T (n.729+80A>T) c.870+7140A>T (n.870+7140A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492950T>C | CA2691610669 | NR5A1 | c.990+80A>G (n.990+80A>G) c.342+80A>G (n.342+80A>G) c.871-1722A>G (n.871-1722A>G) c.729+80A>G (n.729+80A>G) c.870+7140A>G (n.870+7140A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492950T>G | CA2785906049 | NR5A1 | c.990+80A>C (n.990+80A>C) c.342+80A>C (n.342+80A>C) c.871-1722A>C (n.871-1722A>C) c.729+80A>C (n.729+80A>C) c.870+7140A>C (n.870+7140A>C) | |
9 | g.124492951C>A | CA2691610671 | NR5A1 | c.990+79G>T (n.990+79G>T) c.342+79G>T (n.342+79G>T) c.871-1723G>T (n.871-1723G>T) c.729+79G>T (n.729+79G>T) c.870+7139G>T (n.870+7139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492951C>T | CA2691610672 | NR5A1 | c.990+79G>A (n.990+79G>A) c.342+79G>A (n.342+79G>A) c.871-1723G>A (n.871-1723G>A) c.729+79G>A (n.729+79G>A) c.870+7139G>A (n.870+7139G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492952del | CA2691610670 | NR5A1 | c.990+79del (n.990+79del) c.342+79del (n.342+79del) c.871-1723del (n.871-1723del) c.729+79del (n.729+79del) c.870+7139del (n.870+7139del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492952C>A | CA2691610673 | NR5A1 | c.990+78G>T (n.990+78G>T) c.342+78G>T (n.342+78G>T) c.871-1724G>T (n.871-1724G>T) c.729+78G>T (n.729+78G>T) c.870+7138G>T (n.870+7138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492952C= | CA1878461864 | NR5A1 | c.990+78G= (n.990+78G=) c.342+78G= (n.342+78G=) c.871-1724G= (n.871-1724G=) c.729+78G= (n.729+78G=) c.870+7138G= (n.870+7138G=) | |
9 | g.124492952C>G | CA2691610674 | NR5A1 | c.990+78G>C (n.990+78G>C) c.342+78G>C (n.342+78G>C) c.871-1724G>C (n.871-1724G>C) c.729+78G>C (n.729+78G>C) c.870+7138G>C (n.870+7138G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492952C>T | CA1878461865 | NR5A1 | c.990+78G>A (n.990+78G>A) c.342+78G>A (n.342+78G>A) c.871-1724G>A (n.871-1724G>A) c.729+78G>A (n.729+78G>A) c.870+7138G>A (n.870+7138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492953T>A | CA2691610675 | NR5A1 | c.990+77A>T (n.990+77A>T) c.342+77A>T (n.342+77A>T) c.871-1725A>T (n.871-1725A>T) c.729+77A>T (n.729+77A>T) c.870+7137A>T (n.870+7137A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492953T>C | CA2691610676 | NR5A1 | c.990+77A>G (n.990+77A>G) c.342+77A>G (n.342+77A>G) c.871-1725A>G (n.871-1725A>G) c.729+77A>G (n.729+77A>G) c.870+7137A>G (n.870+7137A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492954C>A | CA2691610677 | NR5A1 | c.990+76G>T (n.990+76G>T) c.342+76G>T (n.342+76G>T) c.871-1726G>T (n.871-1726G>T) c.729+76G>T (n.729+76G>T) c.870+7136G>T (n.870+7136G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492954C>G | CA2691610678 | NR5A1 | c.990+76G>C (n.990+76G>C) c.342+76G>C (n.342+76G>C) c.871-1726G>C (n.871-1726G>C) c.729+76G>C (n.729+76G>C) c.870+7136G>C (n.870+7136G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492954C>T | CA2579448997 | NR5A1 | c.990+76G>A (n.990+76G>A) c.342+76G>A (n.342+76G>A) c.871-1726G>A (n.871-1726G>A) c.729+76G>A (n.729+76G>A) c.870+7136G>A (n.870+7136G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492955T>C | CA2691610679 | NR5A1 | c.990+75A>G (n.990+75A>G) c.342+75A>G (n.342+75A>G) c.871-1727A>G (n.871-1727A>G) c.729+75A>G (n.729+75A>G) c.870+7135A>G (n.870+7135A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492956C>A | CA2691610681 | NR5A1 | c.990+74G>T (n.990+74G>T) c.342+74G>T (n.342+74G>T) c.871-1728G>T (n.871-1728G>T) c.729+74G>T (n.729+74G>T) c.870+7134G>T (n.870+7134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492956C>T | CA2691610680 | NR5A1 | c.990+74G>A (n.990+74G>A) c.342+74G>A (n.342+74G>A) c.871-1728G>A (n.871-1728G>A) c.729+74G>A (n.729+74G>A) c.870+7134G>A (n.870+7134G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492957C>A | CA2691610682 | NR5A1 | c.990+73G>T (n.990+73G>T) c.342+73G>T (n.342+73G>T) c.871-1729G>T (n.871-1729G>T) c.729+73G>T (n.729+73G>T) c.870+7133G>T (n.870+7133G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492957C= | CA1878461866 | NR5A1 | c.990+73G= (n.990+73G=) c.342+73G= (n.342+73G=) c.871-1729G= (n.871-1729G=) c.729+73G= (n.729+73G=) c.870+7133G= (n.870+7133G=) | |
9 | g.124492957C>G | CA2579448998 | NR5A1 | c.990+73G>C (n.990+73G>C) c.342+73G>C (n.342+73G>C) c.871-1729G>C (n.871-1729G>C) c.729+73G>C (n.729+73G>C) c.870+7133G>C (n.870+7133G>C) | |
9 | g.124492957C>T | CA199722384 | NR5A1 | c.990+73G>A (n.990+73G>A) c.342+73G>A (n.342+73G>A) c.871-1729G>A (n.871-1729G>A) c.729+73G>A (n.729+73G>A) c.870+7133G>A (n.870+7133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492958G>A | CA859901176 | NR5A1 | c.990+72C>T (n.990+72C>T) c.342+72C>T (n.342+72C>T) c.871-1730C>T (n.871-1730C>T) c.729+72C>T (n.729+72C>T) c.870+7132C>T (n.870+7132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492958G>C | CA590550859 | NR5A1 | c.990+72C>G (n.990+72C>G) c.342+72C>G (n.342+72C>G) c.871-1730C>G (n.871-1730C>G) c.729+72C>G (n.729+72C>G) c.870+7132C>G (n.870+7132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492958G= | CA1878461867 | NR5A1 | c.990+72C= (n.990+72C=) c.342+72C= (n.342+72C=) c.871-1730C= (n.871-1730C=) c.729+72C= (n.729+72C=) c.870+7132C= (n.870+7132C=) | |
9 | g.124492958G>T | CA199722385 | NR5A1 | c.990+72C>A (n.990+72C>A) c.342+72C>A (n.342+72C>A) c.871-1730C>A (n.871-1730C>A) c.729+72C>A (n.729+72C>A) c.870+7132C>A (n.870+7132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492961del | CA2691610683 | NR5A1 | c.990+72del (n.990+72del) c.342+72del (n.342+72del) c.871-1730del (n.871-1730del) c.729+72del (n.729+72del) c.870+7132del (n.870+7132del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492959G>A | CA2691610684 | NR5A1 | c.990+71C>T (n.990+71C>T) c.342+71C>T (n.342+71C>T) c.871-1731C>T (n.871-1731C>T) c.729+71C>T (n.729+71C>T) c.870+7131C>T (n.870+7131C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492959G>T | CA2691610685 | NR5A1 | c.990+71C>A (n.990+71C>A) c.342+71C>A (n.342+71C>A) c.871-1731C>A (n.871-1731C>A) c.729+71C>A (n.729+71C>A) c.870+7131C>A (n.870+7131C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492960G>A | CA2691610686 | NR5A1 | c.990+70C>T (n.990+70C>T) c.342+70C>T (n.342+70C>T) c.871-1732C>T (n.871-1732C>T) c.729+70C>T (n.729+70C>T) c.870+7130C>T (n.870+7130C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492960G>C | CA2579448999 | NR5A1 | c.990+70C>G (n.990+70C>G) c.342+70C>G (n.342+70C>G) c.871-1732C>G (n.871-1732C>G) c.729+70C>G (n.729+70C>G) c.870+7130C>G (n.870+7130C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492960G>T | CA2691610687 | NR5A1 | c.990+70C>A (n.990+70C>A) c.342+70C>A (n.342+70C>A) c.871-1732C>A (n.871-1732C>A) c.729+70C>A (n.729+70C>A) c.870+7130C>A (n.870+7130C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492961G>A | CA1878461869 | NR5A1 | c.990+69C>T (n.990+69C>T) c.342+69C>T (n.342+69C>T) c.871-1733C>T (n.871-1733C>T) c.729+69C>T (n.729+69C>T) c.870+7129C>T (n.870+7129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492961G= | CA1878461868 | NR5A1 | c.990+69C= (n.990+69C=) c.342+69C= (n.342+69C=) c.871-1733C= (n.871-1733C=) c.729+69C= (n.729+69C=) c.870+7129C= (n.870+7129C=) | |
9 | g.124492961G>T | CA2691610688 | NR5A1 | c.990+69C>A (n.990+69C>A) c.342+69C>A (n.342+69C>A) c.871-1733C>A (n.871-1733C>A) c.729+69C>A (n.729+69C>A) c.870+7129C>A (n.870+7129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492962C>A | CA2691610690 | NR5A1 | c.990+68G>T (n.990+68G>T) c.342+68G>T (n.342+68G>T) c.871-1734G>T (n.871-1734G>T) c.729+68G>T (n.729+68G>T) c.870+7128G>T (n.870+7128G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492962C>T | CA2691610689 | NR5A1 | c.990+68G>A (n.990+68G>A) c.342+68G>A (n.342+68G>A) c.871-1734G>A (n.871-1734G>A) c.729+68G>A (n.729+68G>A) c.870+7128G>A (n.870+7128G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492962_124492963insTGGCTCTGGGCA | CA1129029638 | NR5A1 | c.990+67_990+68insTGCCCAGAGCCA (n.990+67_990+68insTGCCCAGAGCCA) c.342+67_342+68insTGCCCAGAGCCA (n.342+67_342+68insTGCCCAGAGCCA) c.871-1735_871-1734insTGCCCAGAGCCA (n.871-1735_871-1734insTGCCCAGAGCCA) c.729+67_729+68insTGCCCAGAGCCA (n.729+67_729+68insTGCCCAGAGCCA) c.870+7127_870+7128insTGCCCAGAGCCA (n.870+7127_870+7128insTGCCCAGAGCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492963C>A | CA2691610691 | NR5A1 | c.990+67G>T (n.990+67G>T) c.342+67G>T (n.342+67G>T) c.871-1735G>T (n.871-1735G>T) c.729+67G>T (n.729+67G>T) c.870+7127G>T (n.870+7127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492963C>T | CA2691610692 | NR5A1 | c.990+67G>A (n.990+67G>A) c.342+67G>A (n.342+67G>A) c.871-1735G>A (n.871-1735G>A) c.729+67G>A (n.729+67G>A) c.870+7127G>A (n.870+7127G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492964C>A | CA2691610693 | NR5A1 | c.990+66G>T (n.990+66G>T) c.342+66G>T (n.342+66G>T) c.871-1736G>T (n.871-1736G>T) c.729+66G>T (n.729+66G>T) c.870+7126G>T (n.870+7126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492964C>T | CA2691610694 | NR5A1 | c.990+66G>A (n.990+66G>A) c.342+66G>A (n.342+66G>A) c.871-1736G>A (n.871-1736G>A) c.729+66G>A (n.729+66G>A) c.870+7126G>A (n.870+7126G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492965T>A | CA2691610695 | NR5A1 | c.990+65A>T (n.990+65A>T) c.342+65A>T (n.342+65A>T) c.871-1737A>T (n.871-1737A>T) c.729+65A>T (n.729+65A>T) c.870+7125A>T (n.870+7125A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492965T>C | CA2691610696 | NR5A1 | c.990+65A>G (n.990+65A>G) c.342+65A>G (n.342+65A>G) c.871-1737A>G (n.871-1737A>G) c.729+65A>G (n.729+65A>G) c.870+7125A>G (n.870+7125A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492965T>G | CA2691610697 | NR5A1 | c.990+65A>C (n.990+65A>C) c.342+65A>C (n.342+65A>C) c.871-1737A>C (n.871-1737A>C) c.729+65A>C (n.729+65A>C) c.870+7125A>C (n.870+7125A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492966G>A | CA859901177 | NR5A1 | c.990+64C>T (n.990+64C>T) c.342+64C>T (n.342+64C>T) c.871-1738C>T (n.871-1738C>T) c.729+64C>T (n.729+64C>T) c.870+7124C>T (n.870+7124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492966G= | CA1878461870 | NR5A1 | c.990+64C= (n.990+64C=) c.342+64C= (n.342+64C=) c.871-1738C= (n.871-1738C=) c.729+64C= (n.729+64C=) c.870+7124C= (n.870+7124C=) | |
9 | g.124492966G>T | CA2579449000 | NR5A1 | c.990+64C>A (n.990+64C>A) c.342+64C>A (n.342+64C>A) c.871-1738C>A (n.871-1738C>A) c.729+64C>A (n.729+64C>A) c.870+7124C>A (n.870+7124C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492967A>G | CA2691610698 | NR5A1 | c.990+63T>C (n.990+63T>C) c.342+63T>C (n.342+63T>C) c.871-1739T>C (n.871-1739T>C) c.729+63T>C (n.729+63T>C) c.870+7123T>C (n.870+7123T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492968A>G | CA2691610699 | NR5A1 | c.990+62T>C (n.990+62T>C) c.342+62T>C (n.342+62T>C) c.871-1740T>C (n.871-1740T>C) c.729+62T>C (n.729+62T>C) c.870+7122T>C (n.870+7122T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492968A>T | CA2691610700 | NR5A1 | c.990+62T>A (n.990+62T>A) c.342+62T>A (n.342+62T>A) c.871-1740T>A (n.871-1740T>A) c.729+62T>A (n.729+62T>A) c.870+7122T>A (n.870+7122T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492970C>A | CA1878461872 | NR5A1 | c.990+60G>T (n.990+60G>T) c.342+60G>T (n.342+60G>T) c.871-1742G>T (n.871-1742G>T) c.729+60G>T (n.729+60G>T) c.870+7120G>T (n.870+7120G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492970C= | CA1878461871 | NR5A1 | c.990+60G= (n.990+60G=) c.342+60G= (n.342+60G=) c.871-1742G= (n.871-1742G=) c.729+60G= (n.729+60G=) c.870+7120G= (n.870+7120G=) | |
9 | g.124492971C>A | CA2691610701 | NR5A1 | c.990+59G>T (n.990+59G>T) c.342+59G>T (n.342+59G>T) c.871-1743G>T (n.871-1743G>T) c.729+59G>T (n.729+59G>T) c.870+7119G>T (n.870+7119G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492971C>T | CA2691610702 | NR5A1 | c.990+59G>A (n.990+59G>A) c.342+59G>A (n.342+59G>A) c.871-1743G>A (n.871-1743G>A) c.729+59G>A (n.729+59G>A) c.870+7119G>A (n.870+7119G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492972T>A | CA2691610704 | NR5A1 | c.990+58A>T (n.990+58A>T) c.342+58A>T (n.342+58A>T) c.871-1744A>T (n.871-1744A>T) c.729+58A>T (n.729+58A>T) c.870+7118A>T (n.870+7118A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492972T>C | CA2691610703 | NR5A1 | c.990+58A>G (n.990+58A>G) c.342+58A>G (n.342+58A>G) c.871-1744A>G (n.871-1744A>G) c.729+58A>G (n.729+58A>G) c.870+7118A>G (n.870+7118A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492973G>A | CA2579449001 | NR5A1 | c.990+57C>T (n.990+57C>T) c.342+57C>T (n.342+57C>T) c.871-1745C>T (n.871-1745C>T) c.729+57C>T (n.729+57C>T) c.870+7117C>T (n.870+7117C>T) | |
9 | g.124492973G>T | CA2691610705 | NR5A1 | c.990+57C>A (n.990+57C>A) c.342+57C>A (n.342+57C>A) c.871-1745C>A (n.871-1745C>A) c.729+57C>A (n.729+57C>A) c.870+7117C>A (n.870+7117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492975A>G | CA2691610706 | NR5A1 | c.990+55T>C (n.990+55T>C) c.342+55T>C (n.342+55T>C) c.871-1747T>C (n.871-1747T>C) c.729+55T>C (n.729+55T>C) c.870+7115T>C (n.870+7115T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492976A= | CA1878461873 | NR5A1 | c.990+54T= (n.990+54T=) c.342+54T= (n.342+54T=) c.871-1748T= (n.871-1748T=) c.729+54T= (n.729+54T=) c.870+7114T= (n.870+7114T=) | |
9 | g.124492976A>G | CA859901184 | NR5A1 | c.990+54T>C (n.990+54T>C) c.342+54T>C (n.342+54T>C) c.871-1748T>C (n.871-1748T>C) c.729+54T>C (n.729+54T>C) c.870+7114T>C (n.870+7114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492976A>T | CA2691610707 | NR5A1 | c.990+54T>A (n.990+54T>A) c.342+54T>A (n.342+54T>A) c.871-1748T>A (n.871-1748T>A) c.729+54T>A (n.729+54T>A) c.870+7114T>A (n.870+7114T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492977G>A | CA2691610708 | NR5A1 | c.990+53C>T (n.990+53C>T) c.342+53C>T (n.342+53C>T) c.871-1749C>T (n.871-1749C>T) c.729+53C>T (n.729+53C>T) c.870+7113C>T (n.870+7113C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492977G>C | CA2691610709 | NR5A1 | c.990+53C>G (n.990+53C>G) c.342+53C>G (n.342+53C>G) c.871-1749C>G (n.871-1749C>G) c.729+53C>G (n.729+53C>G) c.870+7113C>G (n.870+7113C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492978T>A | CA1129029640 | NR5A1 | c.990+52A>T (n.990+52A>T) c.342+52A>T (n.342+52A>T) c.871-1750A>T (n.871-1750A>T) c.729+52A>T (n.729+52A>T) c.870+7112A>T (n.870+7112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492978T>C | CA199722387 | NR5A1 | c.990+52A>G (n.990+52A>G) c.342+52A>G (n.342+52A>G) c.871-1750A>G (n.871-1750A>G) c.729+52A>G (n.729+52A>G) c.870+7112A>G (n.870+7112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492978T= | CA1878461874 | NR5A1 | c.990+52A= (n.990+52A=) c.342+52A= (n.342+52A=) c.871-1750A= (n.871-1750A=) c.729+52A= (n.729+52A=) c.870+7112A= (n.870+7112A=) | |
9 | g.124492979G>A | CA2691610710 | NR5A1 | c.990+51C>T (n.990+51C>T) c.342+51C>T (n.342+51C>T) c.871-1751C>T (n.871-1751C>T) c.729+51C>T (n.729+51C>T) c.870+7111C>T (n.870+7111C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492979G>T | CA2691610711 | NR5A1 | c.990+51C>A (n.990+51C>A) c.342+51C>A (n.342+51C>A) c.871-1751C>A (n.871-1751C>A) c.729+51C>A (n.729+51C>A) c.870+7111C>A (n.870+7111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492980C>A | CA2691610712 | NR5A1 | c.990+50G>T (n.990+50G>T) c.342+50G>T (n.342+50G>T) c.871-1752G>T (n.871-1752G>T) c.729+50G>T (n.729+50G>T) c.870+7110G>T (n.870+7110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492980C>T | CA2691610713 | NR5A1 | c.990+50G>A (n.990+50G>A) c.342+50G>A (n.342+50G>A) c.871-1752G>A (n.871-1752G>A) c.729+50G>A (n.729+50G>A) c.870+7110G>A (n.870+7110G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492981A= | CA1878461875 | NR5A1 | c.990+49T= (n.990+49T=) c.342+49T= (n.342+49T=) c.871-1753T= (n.871-1753T=) c.729+49T= (n.729+49T=) c.870+7109T= (n.870+7109T=) | |
9 | g.124492981A>C | CA590550860 | NR5A1 | c.990+49T>G (n.990+49T>G) c.342+49T>G (n.342+49T>G) c.871-1753T>G (n.871-1753T>G) c.729+49T>G (n.729+49T>G) c.870+7109T>G (n.870+7109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492981A>G | CA2691610714 | NR5A1 | c.990+49T>C (n.990+49T>C) c.342+49T>C (n.342+49T>C) c.871-1753T>C (n.871-1753T>C) c.729+49T>C (n.729+49T>C) c.870+7109T>C (n.870+7109T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492982C>A | CA2691610716 | NR5A1 | c.990+48G>T (n.990+48G>T) c.342+48G>T (n.342+48G>T) c.871-1754G>T (n.871-1754G>T) c.729+48G>T (n.729+48G>T) c.870+7108G>T (n.870+7108G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492982C= | CA1878461876 | NR5A1 | c.990+48G= (n.990+48G=) c.342+48G= (n.342+48G=) c.871-1754G= (n.871-1754G=) c.729+48G= (n.729+48G=) c.870+7108G= (n.870+7108G=) | |
9 | g.124492982C>G | CA590550861 | NR5A1 | c.990+48G>C (n.990+48G>C) c.342+48G>C (n.342+48G>C) c.871-1754G>C (n.871-1754G>C) c.729+48G>C (n.729+48G>C) c.870+7108G>C (n.870+7108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492982C>T | CA2691610715 | NR5A1 | c.990+48G>A (n.990+48G>A) c.342+48G>A (n.342+48G>A) c.871-1754G>A (n.871-1754G>A) c.729+48G>A (n.729+48G>A) c.870+7108G>A (n.870+7108G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492984G>A | CA2579449002 | NR5A1 | c.990+46C>T (n.990+46C>T) c.342+46C>T (n.342+46C>T) c.871-1756C>T (n.871-1756C>T) c.729+46C>T (n.729+46C>T) c.870+7106C>T (n.870+7106C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492984G>T | CA2691610719 | NR5A1 | c.990+46C>A (n.990+46C>A) c.342+46C>A (n.342+46C>A) c.871-1756C>A (n.871-1756C>A) c.729+46C>A (n.729+46C>A) c.870+7106C>A (n.870+7106C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492992_124493002del | CA2691610718 | NR5A1 | c.990+36_990+46del (n.990+36_990+46del) c.342+36_342+46del (n.342+36_342+46del) c.871-1766_871-1756del (n.871-1766_871-1756del) c.729+36_729+46del (n.729+36_729+46del) c.870+7096_870+7106del (n.870+7096_870+7106del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492992_124493015del | CA2691610717 | NR5A1 | c.990+23_990+46del (n.990+23_990+46del) c.342+23_342+46del (n.342+23_342+46del) c.871-1779_871-1756del (n.871-1779_871-1756del) c.729+23_729+46del (n.729+23_729+46del) c.870+7083_870+7106del (n.870+7083_870+7106del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492985del | CA2691610720 | NR5A1 | c.990+45del (n.990+45del) c.342+45del (n.342+45del) c.871-1757del (n.871-1757del) c.729+45del (n.729+45del) c.870+7105del (n.870+7105del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492985C>A | CA2691610721 | NR5A1 | c.990+45G>T (n.990+45G>T) c.342+45G>T (n.342+45G>T) c.871-1757G>T (n.871-1757G>T) c.729+45G>T (n.729+45G>T) c.870+7105G>T (n.870+7105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492985C= | CA1878461877 | NR5A1 | c.990+45G= (n.990+45G=) c.342+45G= (n.342+45G=) c.871-1757G= (n.871-1757G=) c.729+45G= (n.729+45G=) c.870+7105G= (n.870+7105G=) | |
9 | g.124492985C>G | CA2579449003 | NR5A1 | c.990+45G>C (n.990+45G>C) c.342+45G>C (n.342+45G>C) c.871-1757G>C (n.871-1757G>C) c.729+45G>C (n.729+45G>C) c.870+7105G>C (n.870+7105G>C) | |
9 | g.124492985C>T | CA5235320 | NR5A1 | c.990+45G>A (n.990+45G>A) c.342+45G>A (n.342+45G>A) c.871-1757G>A (n.871-1757G>A) c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.870+7105G>A (n.870+7105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492986G>A | CA5235321 | NR5A1 | c.990+44C>T (n.990+44C>T) c.342+44C>T (n.342+44C>T) c.871-1758C>T (n.871-1758C>T) c.729+44C>T (n.729+44C>T) c.870+7104C>T (n.870+7104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492986G>C | CA2691610724 | NR5A1 | c.990+44C>G (n.990+44C>G) c.342+44C>G (n.342+44C>G) c.871-1758C>G (n.871-1758C>G) c.729+44C>G (n.729+44C>G) c.870+7104C>G (n.870+7104C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124492986G= | CA1878461878 | NR5A1 | c.990+44C= (n.990+44C=) c.342+44C= (n.342+44C=) c.871-1758C= (n.871-1758C=) c.729+44C= (n.729+44C=) c.870+7104C= (n.870+7104C=) | |
9 | g.124492986G>T | CA2691610723 | NR5A1 | c.990+44C>A (n.990+44C>A) c.342+44C>A (n.342+44C>A) c.871-1758C>A (n.871-1758C>A) c.729+44C>A (n.729+44C>A) c.870+7104C>A (n.870+7104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124492989del | CA2691610722 | NR5A1 | c.990+44del (n.990+44del) c.342+44del (n.342+44del) c.871-1758del (n.871-1758del) c.729+44del (n.729+44del) c.870+7104del (n.870+7104del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492987G>A | CA5235322 | NR5A1 | c.990+43C>T (n.990+43C>T) c.342+43C>T (n.342+43C>T) c.871-1759C>T (n.871-1759C>T) c.729+43C>T (n.729+43C>T) c.870+7103C>T (n.870+7103C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492987G= | CA1878461879 | NR5A1 | c.990+43C= (n.990+43C=) c.342+43C= (n.342+43C=) c.871-1759C= (n.871-1759C=) c.729+43C= (n.729+43C=) c.870+7103C= (n.870+7103C=) | |
9 | g.124492987G>T | CA2691610725 | NR5A1 | c.990+43C>A (n.990+43C>A) c.342+43C>A (n.342+43C>A) c.871-1759C>A (n.871-1759C>A) c.729+43C>A (n.729+43C>A) c.870+7103C>A (n.870+7103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492988G>A | CA5235323 | NR5A1 | c.990+42C>T (n.990+42C>T) c.342+42C>T (n.342+42C>T) c.871-1760C>T (n.871-1760C>T) c.729+42C>T (n.729+42C>T) c.870+7102C>T (n.870+7102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492988G= | CA1878461880 | NR5A1 | c.990+42C= (n.990+42C=) c.342+42C= (n.342+42C=) c.871-1760C= (n.871-1760C=) c.729+42C= (n.729+42C=) c.870+7102C= (n.870+7102C=) | |
9 | g.124492988G>T | CA2691610726 | NR5A1 | c.990+42C>A (n.990+42C>A) c.342+42C>A (n.342+42C>A) c.871-1760C>A (n.871-1760C>A) c.729+42C>A (n.729+42C>A) c.870+7102C>A (n.870+7102C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492989G>A | CA2691610727 | NR5A1 | c.990+41C>T (n.990+41C>T) c.342+41C>T (n.342+41C>T) c.871-1761C>T (n.871-1761C>T) c.729+41C>T (n.729+41C>T) c.870+7101C>T (n.870+7101C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492989G>T | CA2691610728 | NR5A1 | c.990+41C>A (n.990+41C>A) c.342+41C>A (n.342+41C>A) c.871-1761C>A (n.871-1761C>A) c.729+41C>A (n.729+41C>A) c.870+7101C>A (n.870+7101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492990C>A | CA5235324 | NR5A1 | c.990+40G>T (n.990+40G>T) c.342+40G>T (n.342+40G>T) c.871-1762G>T (n.871-1762G>T) c.729+40G>T (n.729+40G>T) c.870+7100G>T (n.870+7100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492990C= | CA1878461881 | NR5A1 | c.990+40G= (n.990+40G=) c.342+40G= (n.342+40G=) c.871-1762G= (n.871-1762G=) c.729+40G= (n.729+40G=) c.870+7100G= (n.870+7100G=) | |
9 | g.124492990C>T | CA2691610729 | NR5A1 | c.990+40G>A (n.990+40G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.871-1762G>A (n.871-1762G>A) c.729+40G>A (n.729+40G>A) c.870+7100G>A (n.870+7100G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492991C>A | CA2691610730 | NR5A1 | c.990+39G>T (n.990+39G>T) c.342+39G>T (n.342+39G>T) c.871-1763G>T (n.871-1763G>T) c.729+39G>T (n.729+39G>T) c.870+7099G>T (n.870+7099G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492991C>T | CA2691610731 | NR5A1 | c.990+39G>A (n.990+39G>A) c.342+39G>A (n.342+39G>A) c.871-1763G>A (n.871-1763G>A) c.729+39G>A (n.729+39G>A) c.870+7099G>A (n.870+7099G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492992A>G | CA2691610732 | NR5A1 | c.990+38T>C (n.990+38T>C) c.342+38T>C (n.342+38T>C) c.871-1764T>C (n.871-1764T>C) c.729+38T>C (n.729+38T>C) c.870+7098T>C (n.870+7098T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492992_124493005delinsAGGGCGGGGCCCAG | CA1878461882 | NR5A1 | c.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT) | |
9 | g.124492993G>A | CA2691610733 | NR5A1 | c.990+37C>T (n.990+37C>T) c.342+37C>T (n.342+37C>T) c.871-1765C>T (n.871-1765C>T) c.729+37C>T (n.729+37C>T) c.870+7097C>T (n.870+7097C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492993G>T | CA2691610734 | NR5A1 | c.990+37C>A (n.990+37C>A) c.342+37C>A (n.342+37C>A) c.871-1765C>A (n.871-1765C>A) c.729+37C>A (n.729+37C>A) c.870+7097C>A (n.870+7097C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493003_124493015dup | CA590550863 | NR5A1 | c.990+25_990+37dup (n.990+25_990+37dup) c.342+25_342+37dup (n.342+25_342+37dup) c.871-1777_871-1765dup (n.871-1777_871-1765dup) c.729+25_729+37dup (n.729+25_729+37dup) c.870+7085_870+7097dup (n.870+7085_870+7097dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493003_124493015del | CA590550862 | NR5A1 | c.990+25_990+37del (n.990+25_990+37del) c.342+25_342+37del (n.342+25_342+37del) c.871-1777_871-1765del (n.871-1777_871-1765del) c.729+25_729+37del (n.729+25_729+37del) c.870+7085_870+7097del (n.870+7085_870+7097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492994G>A | CA590550864 | NR5A1 | c.990+36C>T (n.990+36C>T) c.342+36C>T (n.342+36C>T) c.871-1766C>T (n.871-1766C>T) c.729+36C>T (n.729+36C>T) c.870+7096C>T (n.870+7096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492994G= | CA1878461883 | NR5A1 | c.990+36C= (n.990+36C=) c.342+36C= (n.342+36C=) c.871-1766C= (n.871-1766C=) c.729+36C= (n.729+36C=) c.870+7096C= (n.870+7096C=) | |
9 | g.124492994G>T | CA2691610735 | NR5A1 | c.990+36C>A (n.990+36C>A) c.342+36C>A (n.342+36C>A) c.871-1766C>A (n.871-1766C>A) c.729+36C>A (n.729+36C>A) c.870+7096C>A (n.870+7096C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492995G>A | CA5235325 | NR5A1 | c.990+35C>T (n.990+35C>T) c.342+35C>T (n.342+35C>T) c.871-1767C>T (n.871-1767C>T) c.729+35C>T (n.729+35C>T) c.870+7095C>T (n.870+7095C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492995G= | CA1878461884 | NR5A1 | c.990+35C= (n.990+35C=) c.342+35C= (n.342+35C=) c.871-1767C= (n.871-1767C=) c.729+35C= (n.729+35C=) c.870+7095C= (n.870+7095C=) | |
9 | g.124492995G>T | CA2691610736 | NR5A1 | c.990+35C>A (n.990+35C>A) c.342+35C>A (n.342+35C>A) c.871-1767C>A (n.871-1767C>A) c.729+35C>A (n.729+35C>A) c.870+7095C>A (n.870+7095C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492996C>A | CA2691610737 | NR5A1 | c.990+34G>T (n.990+34G>T) c.342+34G>T (n.342+34G>T) c.871-1768G>T (n.871-1768G>T) c.729+34G>T (n.729+34G>T) c.870+7094G>T (n.870+7094G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492996C= | CA1878461885 | NR5A1 | c.990+34G= (n.990+34G=) c.342+34G= (n.342+34G=) c.871-1768G= (n.871-1768G=) c.729+34G= (n.729+34G=) c.870+7094G= (n.870+7094G=) | |
9 | g.124492996C>T | CA5235326 | NR5A1 | c.990+34G>A (n.990+34G>A) c.342+34G>A (n.342+34G>A) c.871-1768G>A (n.871-1768G>A) c.729+34G>A (n.729+34G>A) c.870+7094G>A (n.870+7094G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492997G>A | CA5235327 | NR5A1 | c.990+33C>T (n.990+33C>T) c.342+33C>T (n.342+33C>T) c.871-1769C>T (n.871-1769C>T) c.729+33C>T (n.729+33C>T) c.870+7093C>T (n.870+7093C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492997G= | CA1878461886 | NR5A1 | c.990+33C= (n.990+33C=) c.342+33C= (n.342+33C=) c.871-1769C= (n.871-1769C=) c.729+33C= (n.729+33C=) c.870+7093C= (n.870+7093C=) | |
9 | g.124492997G>T | CA653572796 | NR5A1 | c.990+33C>A (n.990+33C>A) c.342+33C>A (n.342+33C>A) c.871-1769C>A (n.871-1769C>A) c.729+33C>A (n.729+33C>A) c.870+7093C>A (n.870+7093C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124492998G>A | CA2691610739 | NR5A1 | c.990+32C>T (n.990+32C>T) c.342+32C>T (n.342+32C>T) c.871-1770C>T (n.871-1770C>T) c.729+32C>T (n.729+32C>T) c.870+7092C>T (n.870+7092C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492998G>T | CA2691610738 | NR5A1 | c.990+32C>A (n.990+32C>A) c.342+32C>A (n.342+32C>A) c.871-1770C>A (n.871-1770C>A) c.729+32C>A (n.729+32C>A) c.870+7092C>A (n.870+7092C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492999G>A | CA5235328 | NR5A1 | c.990+31C>T (n.990+31C>T) c.342+31C>T (n.342+31C>T) c.871-1771C>T (n.871-1771C>T) c.729+31C>T (n.729+31C>T) c.870+7091C>T (n.870+7091C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492999G= | CA1878461887 | NR5A1 | c.990+31C= (n.990+31C=) c.342+31C= (n.342+31C=) c.871-1771C= (n.871-1771C=) c.729+31C= (n.729+31C=) c.870+7091C= (n.870+7091C=) | |
9 | g.124493000G>A | CA2691610740 | NR5A1 | c.990+30C>T (n.990+30C>T) c.342+30C>T (n.342+30C>T) c.871-1772C>T (n.871-1772C>T) c.729+30C>T (n.729+30C>T) c.870+7090C>T (n.870+7090C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493000G>T | CA2691610741 | NR5A1 | c.990+30C>A (n.990+30C>A) c.342+30C>A (n.342+30C>A) c.871-1772C>A (n.871-1772C>A) c.729+30C>A (n.729+30C>A) c.870+7090C>A (n.870+7090C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493001C>A | CA2691610742 | NR5A1 | c.990+29G>T (n.990+29G>T) c.342+29G>T (n.342+29G>T) c.871-1773G>T (n.871-1773G>T) c.729+29G>T (n.729+29G>T) c.870+7089G>T (n.870+7089G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493001C= | CA1878461888 | NR5A1 | c.990+29G= (n.990+29G=) c.342+29G= (n.342+29G=) c.871-1773G= (n.871-1773G=) c.729+29G= (n.729+29G=) c.870+7089G= (n.870+7089G=) | |
9 | g.124493001C>G | CA2691610743 | NR5A1 | c.990+29G>C (n.990+29G>C) c.342+29G>C (n.342+29G>C) c.871-1773G>C (n.871-1773G>C) c.729+29G>C (n.729+29G>C) c.870+7089G>C (n.870+7089G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493001C>T | CA5235329 | NR5A1 | c.990+29G>A (n.990+29G>A) c.342+29G>A (n.342+29G>A) c.871-1773G>A (n.871-1773G>A) c.729+29G>A (n.729+29G>A) c.870+7089G>A (n.870+7089G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493002C>A | CA859901229 | NR5A1 | c.990+28G>T (n.990+28G>T) c.342+28G>T (n.342+28G>T) c.871-1774G>T (n.871-1774G>T) c.729+28G>T (n.729+28G>T) c.870+7088G>T (n.870+7088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493002C= | CA1878461889 | NR5A1 | c.990+28G= (n.990+28G=) c.342+28G= (n.342+28G=) c.871-1774G= (n.871-1774G=) c.729+28G= (n.729+28G=) c.870+7088G= (n.870+7088G=) | |
9 | g.124493002C>T | CA2691610744 | NR5A1 | c.990+28G>A (n.990+28G>A) c.342+28G>A (n.342+28G>A) c.871-1774G>A (n.871-1774G>A) c.729+28G>A (n.729+28G>A) c.870+7088G>A (n.870+7088G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493003C>A | CA2691610745 | NR5A1 | c.990+27G>T (n.990+27G>T) c.342+27G>T (n.342+27G>T) c.871-1775G>T (n.871-1775G>T) c.729+27G>T (n.729+27G>T) c.870+7087G>T (n.870+7087G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493003C>T | CA2691610746 | NR5A1 | c.990+27G>A (n.990+27G>A) c.342+27G>A (n.342+27G>A) c.871-1775G>A (n.871-1775G>A) c.729+27G>A (n.729+27G>A) c.870+7087G>A (n.870+7087G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493003_124493004delinsCA | CA1878461890 | NR5A1 | c.990+26_990+27delinsTG (n.990+26_990+27delinsTG) c.342+26_342+27delinsTG (n.342+26_342+27delinsTG) c.871-1776_871-1775delinsTG (n.871-1776_871-1775delinsTG) c.729+26_729+27delinsTG (n.729+26_729+27delinsTG) c.870+7086_870+7087delinsTG (n.870+7086_870+7087delinsTG) | |
9 | g.124493004del | CA5235330 | NR5A1 | c.990+26del (n.990+26del) c.342+26del (n.342+26del) c.871-1776del (n.871-1776del) c.729+26del (n.729+26del) c.870+7086del (n.870+7086del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493004A>G | CA2691610747 | NR5A1 | c.990+26T>C (n.990+26T>C) c.342+26T>C (n.342+26T>C) c.871-1776T>C (n.871-1776T>C) c.729+26T>C (n.729+26T>C) c.870+7086T>C (n.870+7086T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493004A>T | CA2691610748 | NR5A1 | c.990+26T>A (n.990+26T>A) c.342+26T>A (n.342+26T>A) c.871-1776T>A (n.871-1776T>A) c.729+26T>A (n.729+26T>A) c.870+7086T>A (n.870+7086T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493005G>T | CA2691610749 | NR5A1 | c.990+25C>A (n.990+25C>A) c.342+25C>A (n.342+25C>A) c.871-1777C>A (n.871-1777C>A) c.729+25C>A (n.729+25C>A) c.870+7085C>A (n.870+7085C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493008del | CA2691610750 | NR5A1 | c.990+25del (n.990+25del) c.342+25del (n.342+25del) c.871-1777del (n.871-1777del) c.729+25del (n.729+25del) c.870+7085del (n.870+7085del) | gnomAD v4 |
9 | g.124493006G>A | CA1878461892 | NR5A1 | c.990+24C>T (n.990+24C>T) c.342+24C>T (n.342+24C>T) c.871-1778C>T (n.871-1778C>T) c.729+24C>T (n.729+24C>T) c.870+7084C>T (n.870+7084C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493006G= | CA1878461891 | NR5A1 | c.990+24C= (n.990+24C=) c.342+24C= (n.342+24C=) c.871-1778C= (n.871-1778C=) c.729+24C= (n.729+24C=) c.870+7084C= (n.870+7084C=) | |
9 | g.124493006G>T | CA2691610751 | NR5A1 | c.990+24C>A (n.990+24C>A) c.342+24C>A (n.342+24C>A) c.871-1778C>A (n.871-1778C>A) c.729+24C>A (n.729+24C>A) c.870+7084C>A (n.870+7084C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493007G>A | CA2691610752 | NR5A1 | c.990+23C>T (n.990+23C>T) c.342+23C>T (n.342+23C>T) c.871-1779C>T (n.871-1779C>T) c.729+23C>T (n.729+23C>T) c.870+7083C>T (n.870+7083C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493007G>T | CA2691610753 | NR5A1 | c.990+23C>A (n.990+23C>A) c.342+23C>A (n.342+23C>A) c.871-1779C>A (n.871-1779C>A) c.729+23C>A (n.729+23C>A) c.870+7083C>A (n.870+7083C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493008G>A | CA2691610754 | NR5A1 | c.990+22C>T (n.990+22C>T) c.342+22C>T (n.342+22C>T) c.871-1780C>T (n.871-1780C>T) c.729+22C>T (n.729+22C>T) c.870+7082C>T (n.870+7082C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493008G= | CA1878461893 | NR5A1 | c.990+22C= (n.990+22C=) c.342+22C= (n.342+22C=) c.871-1780C= (n.871-1780C=) c.729+22C= (n.729+22C=) c.870+7082C= (n.870+7082C=) | |
9 | g.124493008G>T | CA5235331 | NR5A1 | c.990+22C>A (n.990+22C>A) c.342+22C>A (n.342+22C>A) c.871-1780C>A (n.871-1780C>A) c.729+22C>A (n.729+22C>A) c.870+7082C>A (n.870+7082C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493009C>A | CA199722458 | NR5A1 | c.990+21G>T (n.990+21G>T) c.342+21G>T (n.342+21G>T) c.871-1781G>T (n.871-1781G>T) c.729+21G>T (n.729+21G>T) c.870+7081G>T (n.870+7081G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493009C= | CA1878461894 | NR5A1 | c.990+21G= (n.990+21G=) c.342+21G= (n.342+21G=) c.871-1781G= (n.871-1781G=) c.729+21G= (n.729+21G=) c.870+7081G= (n.870+7081G=) | |
9 | g.124493009C>T | CA5235332 | NR5A1 | c.990+21G>A (n.990+21G>A) c.342+21G>A (n.342+21G>A) c.871-1781G>A (n.871-1781G>A) c.729+21G>A (n.729+21G>A) c.870+7081G>A (n.870+7081G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493010G>A | CA5235333 | NR5A1 | c.990+20C>T (n.990+20C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) c.871-1782C>T (n.871-1782C>T) c.729+20C>T (n.729+20C>T) c.870+7080C>T (n.870+7080C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493010G= | CA1878461895 | NR5A1 | c.990+20C= (n.990+20C=) c.342+20C= (n.342+20C=) c.871-1782C= (n.871-1782C=) c.729+20C= (n.729+20C=) c.870+7080C= (n.870+7080C=) | |
9 | g.124493010G>T | CA2691610755 | NR5A1 | c.990+20C>A (n.990+20C>A) c.342+20C>A (n.342+20C>A) c.871-1782C>A (n.871-1782C>A) c.729+20C>A (n.729+20C>A) c.870+7080C>A (n.870+7080C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493011G>A | CA859901234 | NR5A1 | c.990+19C>T (n.990+19C>T) c.342+19C>T (n.342+19C>T) c.871-1783C>T (n.871-1783C>T) c.729+19C>T (n.729+19C>T) c.870+7079C>T (n.870+7079C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493011G= | CA1878461896 | NR5A1 | c.990+19C= (n.990+19C=) c.342+19C= (n.342+19C=) c.871-1783C= (n.871-1783C=) c.729+19C= (n.729+19C=) c.870+7079C= (n.870+7079C=) | |
9 | g.124493011G>T | CA2691610756 | NR5A1 | c.990+19C>A (n.990+19C>A) c.342+19C>A (n.342+19C>A) c.871-1783C>A (n.871-1783C>A) c.729+19C>A (n.729+19C>A) c.870+7079C>A (n.870+7079C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493012G>T | CA2691610757 | NR5A1 | c.990+18C>A (n.990+18C>A) c.342+18C>A (n.342+18C>A) c.871-1784C>A (n.871-1784C>A) c.729+18C>A (n.729+18C>A) c.870+7078C>A (n.870+7078C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493013G>A | CA590550865 | NR5A1 | c.990+17C>T (n.990+17C>T) c.342+17C>T (n.342+17C>T) c.871-1785C>T (n.871-1785C>T) c.729+17C>T (n.729+17C>T) c.870+7077C>T (n.870+7077C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493013G= | CA1878461897 | NR5A1 | c.990+17C= (n.990+17C=) c.342+17C= (n.342+17C=) c.871-1785C= (n.871-1785C=) c.729+17C= (n.729+17C=) c.870+7077C= (n.870+7077C=) | |
9 | g.124493013G>T | CA2691610758 | NR5A1 | c.990+17C>A (n.990+17C>A) c.342+17C>A (n.342+17C>A) c.871-1785C>A (n.871-1785C>A) c.729+17C>A (n.729+17C>A) c.870+7077C>A (n.870+7077C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493014C>A | CA2691610759 | NR5A1 | c.990+16G>T (n.990+16G>T) c.342+16G>T (n.342+16G>T) c.871-1786G>T (n.871-1786G>T) c.729+16G>T (n.729+16G>T) c.870+7076G>T (n.870+7076G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493014C>T | CA2691610760 | NR5A1 | c.990+16G>A (n.990+16G>A) c.342+16G>A (n.342+16G>A) c.871-1786G>A (n.871-1786G>A) c.729+16G>A (n.729+16G>A) c.870+7076G>A (n.870+7076G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493015C>A | CA2691610761 | NR5A1 | c.990+15G>T (n.990+15G>T) c.342+15G>T (n.342+15G>T) c.871-1787G>T (n.871-1787G>T) c.729+15G>T (n.729+15G>T) c.870+7075G>T (n.870+7075G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493015C= | CA1878461898 | NR5A1 | c.990+15G= (n.990+15G=) c.342+15G= (n.342+15G=) c.871-1787G= (n.871-1787G=) c.729+15G= (n.729+15G=) c.870+7075G= (n.870+7075G=) | |
9 | g.124493015C>G | CA2691610762 | NR5A1 | c.990+15G>C (n.990+15G>C) c.342+15G>C (n.342+15G>C) c.871-1787G>C (n.871-1787G>C) c.729+15G>C (n.729+15G>C) c.870+7075G>C (n.870+7075G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493015C>T | CA5235334 | NR5A1 | c.990+15G>A (n.990+15G>A) c.342+15G>A (n.342+15G>A) c.871-1787G>A (n.871-1787G>A) c.729+15G>A (n.729+15G>A) c.870+7075G>A (n.870+7075G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493016G>A | CA5235335 | NR5A1 | c.990+14C>T (n.990+14C>T) c.342+14C>T (n.342+14C>T) c.871-1788C>T (n.871-1788C>T) c.729+14C>T (n.729+14C>T) c.870+7074C>T (n.870+7074C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493016G= | CA1878461899 | NR5A1 | c.990+14C= (n.990+14C=) c.342+14C= (n.342+14C=) c.871-1788C= (n.871-1788C=) c.729+14C= (n.729+14C=) c.870+7074C= (n.870+7074C=) | |
9 | g.124493016G>T | CA859901242 | NR5A1 | c.990+14C>A (n.990+14C>A) c.342+14C>A (n.342+14C>A) c.871-1788C>A (n.871-1788C>A) c.729+14C>A (n.729+14C>A) c.870+7074C>A (n.870+7074C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493016dup | CA2691610763 | NR5A1 | c.990+14dup (n.990+14dup) c.342+14dup (n.342+14dup) c.871-1788dup (n.871-1788dup) c.729+14dup (n.729+14dup) c.870+7074dup (n.870+7074dup) | gnomAD v4 |