Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.124405609_124405874del | CA2789828440 | OAT | c.521-302_521-37del (n.521-302_521-37del) n.322-302_322-37del n.65_330del c.107-302_107-37del (n.107-302_107-37del) c.200-302_200-37del (n.200-302_200-37del) c.-80-302_-80-37del (n.-80-302_-80-37del) c.-382_-117del (n.-382_-117del) | |
10 | g.124405689_124405692del | CA2611308725 | OAT | c.521-128_521-125del (n.521-128_521-125del) n.322-128_322-125del n.239_242del c.107-128_107-125del (n.107-128_107-125del) c.200-128_200-125del (n.200-128_200-125del) c.-80-128_-80-125del (n.-80-128_-80-125del) c.-208_-205del (n.-208_-205del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405689_124405694del | CA2789828489 | OAT | c.521-131_521-126del (n.521-131_521-126del) n.322-131_322-126del n.236_241del c.107-131_107-126del (n.107-131_107-126del) c.200-131_200-126del (n.200-131_200-126del) c.-80-131_-80-126del (n.-80-131_-80-126del) c.-211_-206del (n.-211_-206del) | |
10 | g.124405691G>A | CA933440170 | OAT | c.521-128C>T (n.521-128C>T) n.322-128C>T n.239C>T c.107-128C>T (n.107-128C>T) c.200-128C>T (n.200-128C>T) c.-80-128C>T (n.-80-128C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405691G= | CA1942339152 | OAT | c.521-128C= (n.521-128C=) n.322-128C= n.239C= c.107-128C= (n.107-128C=) c.200-128C= (n.200-128C=) c.-80-128C= (n.-80-128C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
10 | g.124405691G>T | CA215250879 | OAT | c.521-128C>A (n.521-128C>A) n.322-128C>A n.239C>A c.107-128C>A (n.107-128C>A) c.200-128C>A (n.200-128C>A) c.-80-128C>A (n.-80-128C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405692T>A | CA2789828491 | OAT | c.521-129A>T (n.521-129A>T) n.322-129A>T n.238A>T c.107-129A>T (n.107-129A>T) c.200-129A>T (n.200-129A>T) c.-80-129A>T (n.-80-129A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
10 | g.124405692T>C | CA1942339154 | OAT | c.521-129A>G (n.521-129A>G) n.322-129A>G n.238A>G c.107-129A>G (n.107-129A>G) c.200-129A>G (n.200-129A>G) c.-80-129A>G (n.-80-129A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405692T= | CA1942339153 | OAT | c.521-129A= (n.521-129A=) n.322-129A= n.238A= c.107-129A= (n.107-129A=) c.200-129A= (n.200-129A=) c.-80-129A= (n.-80-129A=) c.-209A= (n.-209A=) | |
10 | g.124405693G>A | CA2574709541 | OAT | c.521-130C>T (n.521-130C>T) n.322-130C>T n.237C>T c.107-130C>T (n.107-130C>T) c.200-130C>T (n.200-130C>T) c.-80-130C>T (n.-80-130C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405694G>A | CA2574709542 | OAT | c.521-131C>T (n.521-131C>T) n.322-131C>T n.236C>T c.107-131C>T (n.107-131C>T) c.200-131C>T (n.200-131C>T) c.-80-131C>T (n.-80-131C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405695G>A | CA2789828492 | OAT | c.521-132C>T (n.521-132C>T) n.322-132C>T n.235C>T c.107-132C>T (n.107-132C>T) c.200-132C>T (n.200-132C>T) c.-80-132C>T (n.-80-132C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) | |
10 | g.124405695G>T | CA2789828493 | OAT | c.521-132C>A (n.521-132C>A) n.322-132C>A n.235C>A c.107-132C>A (n.107-132C>A) c.200-132C>A (n.200-132C>A) c.-80-132C>A (n.-80-132C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) | |
10 | g.124405695_124405696insACT | CA2789828494 | OAT | c.521-133_521-132insAGT (n.521-133_521-132insAGT) n.322-133_322-132insAGT n.234_235insAGT c.107-133_107-132insAGT (n.107-133_107-132insAGT) c.200-133_200-132insAGT (n.200-133_200-132insAGT) c.-80-133_-80-132insAGT (n.-80-133_-80-132insAGT) c.-213_-212insAGT (n.-213_-212insAGT) | |
10 | g.124405696C>A | CA2789828495 | OAT | c.521-133G>T (n.521-133G>T) n.322-133G>T n.234G>T c.107-133G>T (n.107-133G>T) c.200-133G>T (n.200-133G>T) c.-80-133G>T (n.-80-133G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
10 | g.124405696C>T | CA2611308729 | OAT | c.521-133G>A (n.521-133G>A) n.322-133G>A n.234G>A c.107-133G>A (n.107-133G>A) c.200-133G>A (n.200-133G>A) c.-80-133G>A (n.-80-133G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405699del | CA2723017252 | OAT | c.521-134del (n.521-134del) n.322-134del n.233del c.107-134del (n.107-134del) c.200-134del (n.200-134del) c.-80-134del (n.-80-134del) c.-214del (n.-214del) | dbSNP |
10 | g.124405698_124405710del | CA2789828496 | OAT | c.521-147_521-135del (n.521-147_521-135del) n.322-147_322-135del n.220_232del c.107-147_107-135del (n.107-147_107-135del) c.200-147_200-135del (n.200-147_200-135del) c.-80-147_-80-135del (n.-80-147_-80-135del) c.-227_-215del (n.-227_-215del) | |
10 | g.124405700C>A | CA2611308730 | OAT | c.521-137G>T (n.521-137G>T) n.322-137G>T n.230G>T c.107-137G>T (n.107-137G>T) c.200-137G>T (n.200-137G>T) c.-80-137G>T (n.-80-137G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405701A>G | CA2574709543 | OAT | c.521-138T>C (n.521-138T>C) n.322-138T>C n.229T>C c.107-138T>C (n.107-138T>C) c.200-138T>C (n.200-138T>C) c.-80-138T>C (n.-80-138T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405702A>C | CA2611308731 | OAT | c.521-139T>G (n.521-139T>G) n.322-139T>G n.228T>G c.107-139T>G (n.107-139T>G) c.200-139T>G (n.200-139T>G) c.-80-139T>G (n.-80-139T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405702A>G | CA2611308732 | OAT | c.521-139T>C (n.521-139T>C) n.322-139T>C n.228T>C c.107-139T>C (n.107-139T>C) c.200-139T>C (n.200-139T>C) c.-80-139T>C (n.-80-139T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405703T>A | CA2611308733 | OAT | c.521-140A>T (n.521-140A>T) n.322-140A>T n.227A>T c.107-140A>T (n.107-140A>T) c.200-140A>T (n.200-140A>T) c.-80-140A>T (n.-80-140A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405703T>G | CA1942339156 | OAT | c.521-140A>C (n.521-140A>C) n.322-140A>C n.227A>C c.107-140A>C (n.107-140A>C) c.200-140A>C (n.200-140A>C) c.-80-140A>C (n.-80-140A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) | dbSNP |
10 | g.124405703T= | CA1942339155 | OAT | c.521-140A= (n.521-140A=) n.322-140A= n.227A= c.107-140A= (n.107-140A=) c.200-140A= (n.200-140A=) c.-80-140A= (n.-80-140A=) c.-220A= (n.-220A=) | |
10 | g.124405704T>A | CA2574709544 | OAT | c.521-141A>T (n.521-141A>T) n.322-141A>T n.226A>T c.107-141A>T (n.107-141A>T) c.200-141A>T (n.200-141A>T) c.-80-141A>T (n.-80-141A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
10 | g.124405704T>C | CA1942339158 | OAT | c.521-141A>G (n.521-141A>G) n.322-141A>G n.226A>G c.107-141A>G (n.107-141A>G) c.200-141A>G (n.200-141A>G) c.-80-141A>G (n.-80-141A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405704T= | CA1942339157 | OAT | c.521-141A= (n.521-141A=) n.322-141A= n.226A= c.107-141A= (n.107-141A=) c.200-141A= (n.200-141A=) c.-80-141A= (n.-80-141A=) c.-221A= (n.-221A=) | |
10 | g.124405706_124405707insACA | CA2789828497 | OAT | c.521-144_521-143insTGT (n.521-144_521-143insTGT) n.322-144_322-143insTGT n.223_224insTGT c.107-144_107-143insTGT (n.107-144_107-143insTGT) c.200-144_200-143insTGT (n.200-144_200-143insTGT) c.-80-144_-80-143insTGT (n.-80-144_-80-143insTGT) c.-224_-223insTGT (n.-224_-223insTGT) | |
10 | g.124405707T>C | CA215250892 | OAT | c.521-144A>G (n.521-144A>G) n.322-144A>G n.223A>G c.107-144A>G (n.107-144A>G) c.200-144A>G (n.200-144A>G) c.-80-144A>G (n.-80-144A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405707T= | CA1942339159 | OAT | c.521-144A= (n.521-144A=) n.322-144A= n.223A= c.107-144A= (n.107-144A=) c.200-144A= (n.200-144A=) c.-80-144A= (n.-80-144A=) c.-224A= (n.-224A=) | |
10 | g.124405707_124405708delinsTA | CA1942339161 | OAT | c.521-145_521-144delinsTA (n.521-145_521-144delinsTA) n.322-145_322-144delinsTA n.222_223delinsTA c.107-145_107-144delinsTA (n.107-145_107-144delinsTA) c.200-145_200-144delinsTA (n.200-145_200-144delinsTA) c.-80-145_-80-144delinsTA (n.-80-145_-80-144delinsTA) c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA) | |
10 | g.124405707_124405712delinsTAAAAC | CA1942339160 | OAT | c.521-149_521-144delinsGTTTTA (n.521-149_521-144delinsGTTTTA) n.322-149_322-144delinsGTTTTA n.218_223delinsGTTTTA c.107-149_107-144delinsGTTTTA (n.107-149_107-144delinsGTTTTA) c.200-149_200-144delinsGTTTTA (n.200-149_200-144delinsGTTTTA) c.-80-149_-80-144delinsGTTTTA (n.-80-149_-80-144delinsGTTTTA) c.-229_-224delinsGTTTTA (n.-229_-224delinsGTTTTA) | |
10 | g.124405708A>G | CA653637529 | OAT | c.521-145T>C (n.521-145T>C) n.322-145T>C n.222T>C c.107-145T>C (n.107-145T>C) c.200-145T>C (n.200-145T>C) c.-80-145T>C (n.-80-145T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | COSMIC COSMIC |
10 | g.124405711del | CA215250897 | OAT | c.521-145del (n.521-145del) n.322-145del n.222del c.107-145del (n.107-145del) c.200-145del (n.200-145del) c.-80-145del (n.-80-145del) c.-225del (n.-225del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405711_124405715del | CA1942339162 | OAT | c.521-149_521-145del (n.521-149_521-145del) n.322-149_322-145del n.218_222del c.107-149_107-145del (n.107-149_107-145del) c.200-149_200-145del (n.200-149_200-145del) c.-80-149_-80-145del (n.-80-149_-80-145del) c.-229_-225del (n.-229_-225del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405708_124405709insCTT | CA2789828498 | OAT | c.521-146_521-145insAAG (n.521-146_521-145insAAG) n.322-146_322-145insAAG n.221_222insAAG c.107-146_107-145insAAG (n.107-146_107-145insAAG) c.200-146_200-145insAAG (n.200-146_200-145insAAG) c.-80-146_-80-145insAAG (n.-80-146_-80-145insAAG) c.-226_-225insAAG (n.-226_-225insAAG) | |
10 | g.124405712C>A | CA2611308734 | OAT | c.521-149G>T (n.521-149G>T) n.322-149G>T n.218G>T c.107-149G>T (n.107-149G>T) c.200-149G>T (n.200-149G>T) c.-80-149G>T (n.-80-149G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405713A>G | CA2611308735 | OAT | c.521-150T>C (n.521-150T>C) n.322-150T>C n.217T>C c.107-150T>C (n.107-150T>C) c.200-150T>C (n.200-150T>C) c.-80-150T>C (n.-80-150T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405714_124405715insTTGAT | CA2789828499 | OAT | c.521-152_521-151insATCAA (n.521-152_521-151insATCAA) n.322-152_322-151insATCAA n.215_216insATCAA c.107-152_107-151insATCAA (n.107-152_107-151insATCAA) c.200-152_200-151insATCAA (n.200-152_200-151insATCAA) c.-80-152_-80-151insATCAA (n.-80-152_-80-151insATCAA) c.-232_-231insATCAA (n.-232_-231insATCAA) | |
10 | g.124405717T>C | CA2789828500 | OAT | c.521-154A>G (n.521-154A>G) n.322-154A>G n.213A>G c.107-154A>G (n.107-154A>G) c.200-154A>G (n.200-154A>G) c.-80-154A>G (n.-80-154A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) | |
10 | g.124405717T>G | CA2611308736 | OAT | c.521-154A>C (n.521-154A>C) n.322-154A>C n.213A>C c.107-154A>C (n.107-154A>C) c.200-154A>C (n.200-154A>C) c.-80-154A>C (n.-80-154A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405718C>A | CA2789828501 | OAT | c.521-155G>T (n.521-155G>T) n.322-155G>T n.212G>T c.107-155G>T (n.107-155G>T) c.200-155G>T (n.200-155G>T) c.-80-155G>T (n.-80-155G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | |
10 | g.124405719_124405727del | CA2789828502 | OAT | c.521-164_521-156del (n.521-164_521-156del) n.322-164_322-156del n.203_211del c.107-164_107-156del (n.107-164_107-156del) c.200-164_200-156del (n.200-164_200-156del) c.-80-164_-80-156del (n.-80-164_-80-156del) c.-244_-236del (n.-244_-236del) | |
10 | g.124405720G>A | CA2611308737 | OAT | c.521-157C>T (n.521-157C>T) n.322-157C>T n.210C>T c.107-157C>T (n.107-157C>T) c.200-157C>T (n.200-157C>T) c.-80-157C>T (n.-80-157C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405720G>T | CA2611308738 | OAT | c.521-157C>A (n.521-157C>A) n.322-157C>A n.210C>A c.107-157C>A (n.107-157C>A) c.200-157C>A (n.200-157C>A) c.-80-157C>A (n.-80-157C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405729C>A | CA2611308740 | OAT | c.521-166G>T (n.521-166G>T) n.322-166G>T n.201G>T c.107-166G>T (n.107-166G>T) c.200-166G>T (n.200-166G>T) c.-80-166G>T (n.-80-166G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405729C>G | CA2611308739 | OAT | c.521-166G>C (n.521-166G>C) n.322-166G>C n.201G>C c.107-166G>C (n.107-166G>C) c.200-166G>C (n.200-166G>C) c.-80-166G>C (n.-80-166G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405731C= | CA1942339163 | OAT | c.521-168G= (n.521-168G=) n.322-168G= n.199G= c.107-168G= (n.107-168G=) c.200-168G= (n.200-168G=) c.-80-168G= (n.-80-168G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
10 | g.124405731C>G | CA2611308741 | OAT | c.521-168G>C (n.521-168G>C) n.322-168G>C n.199G>C c.107-168G>C (n.107-168G>C) c.200-168G>C (n.200-168G>C) c.-80-168G>C (n.-80-168G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405731C>T | CA661085582 | OAT | c.521-168G>A (n.521-168G>A) n.322-168G>A n.199G>A c.107-168G>A (n.107-168G>A) c.200-168G>A (n.200-168G>A) c.-80-168G>A (n.-80-168G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP |
10 | g.124405732C>A | CA2611308742 | OAT | c.521-169G>T (n.521-169G>T) n.322-169G>T n.198G>T c.107-169G>T (n.107-169G>T) c.200-169G>T (n.200-169G>T) c.-80-169G>T (n.-80-169G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405733A= | CA1942339164 | OAT | c.521-170T= (n.521-170T=) n.322-170T= n.197T= c.107-170T= (n.107-170T=) c.200-170T= (n.200-170T=) c.-80-170T= (n.-80-170T=) c.-250T= (n.-250T=) | |
10 | g.124405733A>G | CA215250899 | OAT | c.521-170T>C (n.521-170T>C) n.322-170T>C n.197T>C c.107-170T>C (n.107-170T>C) c.200-170T>C (n.200-170T>C) c.-80-170T>C (n.-80-170T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405733A>T | CA1942339165 | OAT | c.521-170T>A (n.521-170T>A) n.322-170T>A n.197T>A c.107-170T>A (n.107-170T>A) c.200-170T>A (n.200-170T>A) c.-80-170T>A (n.-80-170T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | dbSNP |
10 | g.124405734T>A | CA215250900 | OAT | c.521-171A>T (n.521-171A>T) n.322-171A>T n.196A>T c.107-171A>T (n.107-171A>T) c.200-171A>T (n.200-171A>T) c.-80-171A>T (n.-80-171A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405734T>C | CA2611308743 | OAT | c.521-171A>G (n.521-171A>G) n.322-171A>G n.196A>G c.107-171A>G (n.107-171A>G) c.200-171A>G (n.200-171A>G) c.-80-171A>G (n.-80-171A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405734T= | CA1942339166 | OAT | c.521-171A= (n.521-171A=) n.322-171A= n.196A= c.107-171A= (n.107-171A=) c.200-171A= (n.200-171A=) c.-80-171A= (n.-80-171A=) c.-251A= (n.-251A=) | |
10 | g.124405734_124405735insAG | CA2789828503 | OAT | c.521-172_521-171insCT (n.521-172_521-171insCT) n.322-172_322-171insCT n.195_196insCT c.107-172_107-171insCT (n.107-172_107-171insCT) c.200-172_200-171insCT (n.200-172_200-171insCT) c.-80-172_-80-171insCT (n.-80-172_-80-171insCT) c.-252_-251insCT (n.-252_-251insCT) | |
10 | g.124405735G>A | CA2611308744 | OAT | c.521-172C>T (n.521-172C>T) n.322-172C>T n.195C>T c.107-172C>T (n.107-172C>T) c.200-172C>T (n.200-172C>T) c.-80-172C>T (n.-80-172C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405735_124405746del | CA2789828504 | OAT | c.521-183_521-172del (n.521-183_521-172del) n.322-183_322-172del n.184_195del c.107-183_107-172del (n.107-183_107-172del) c.200-183_200-172del (n.200-183_200-172del) c.-80-183_-80-172del (n.-80-183_-80-172del) c.-263_-252del (n.-263_-252del) | |
10 | g.124405736G>A | CA2611308745 | OAT | c.521-173C>T (n.521-173C>T) n.322-173C>T n.194C>T c.107-173C>T (n.107-173C>T) c.200-173C>T (n.200-173C>T) c.-80-173C>T (n.-80-173C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405736G>C | CA2611308746 | OAT | c.521-173C>G (n.521-173C>G) n.322-173C>G n.194C>G c.107-173C>G (n.107-173C>G) c.200-173C>G (n.200-173C>G) c.-80-173C>G (n.-80-173C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405737C>A | CA2611308747 | OAT | c.521-174G>T (n.521-174G>T) n.322-174G>T n.193G>T c.107-174G>T (n.107-174G>T) c.200-174G>T (n.200-174G>T) c.-80-174G>T (n.-80-174G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405737C= | CA1942339167 | OAT | c.521-174G= (n.521-174G=) n.322-174G= n.193G= c.107-174G= (n.107-174G=) c.200-174G= (n.200-174G=) c.-80-174G= (n.-80-174G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
10 | g.124405737C>T | CA215250905 | OAT | c.521-174G>A (n.521-174G>A) n.322-174G>A n.193G>A c.107-174G>A (n.107-174G>A) c.200-174G>A (n.200-174G>A) c.-80-174G>A (n.-80-174G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405738T>C | CA2574709545 | OAT | c.521-175A>G (n.521-175A>G) n.322-175A>G n.192A>G c.107-175A>G (n.107-175A>G) c.200-175A>G (n.200-175A>G) c.-80-175A>G (n.-80-175A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405739C>A | CA2611308748 | OAT | c.521-176G>T (n.521-176G>T) n.322-176G>T n.191G>T c.107-176G>T (n.107-176G>T) c.200-176G>T (n.200-176G>T) c.-80-176G>T (n.-80-176G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405741T>C | CA2611308749 | OAT | c.521-178A>G (n.521-178A>G) n.322-178A>G n.189A>G c.107-178A>G (n.107-178A>G) c.200-178A>G (n.200-178A>G) c.-80-178A>G (n.-80-178A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405742A= | CA1942339168 | OAT | c.521-179T= (n.521-179T=) n.322-179T= n.188T= c.107-179T= (n.107-179T=) c.200-179T= (n.200-179T=) c.-80-179T= (n.-80-179T=) c.-259T= (n.-259T=) | |
10 | g.124405742A>G | CA1942339169 | OAT | c.521-179T>C (n.521-179T>C) n.322-179T>C n.188T>C c.107-179T>C (n.107-179T>C) c.200-179T>C (n.200-179T>C) c.-80-179T>C (n.-80-179T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) | dbSNP |
10 | g.124405742_124405743insAG | CA2789828505 | OAT | c.521-180_521-179insCT (n.521-180_521-179insCT) n.322-180_322-179insCT n.187_188insCT c.107-180_107-179insCT (n.107-180_107-179insCT) c.200-180_200-179insCT (n.200-180_200-179insCT) c.-80-180_-80-179insCT (n.-80-180_-80-179insCT) c.-260_-259insCT (n.-260_-259insCT) | |
10 | g.124405746C>A | CA2611308750 | OAT | c.521-183G>T (n.521-183G>T) n.322-183G>T n.184G>T c.107-183G>T (n.107-183G>T) c.200-183G>T (n.200-183G>T) c.-80-183G>T (n.-80-183G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405748C>A | CA2611308751 | OAT | c.521-185G>T (n.521-185G>T) n.322-185G>T n.182G>T c.107-185G>T (n.107-185G>T) c.200-185G>T (n.200-185G>T) c.-80-185G>T (n.-80-185G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405748C= | CA1942339170 | OAT | c.521-185G= (n.521-185G=) n.322-185G= n.182G= c.107-185G= (n.107-185G=) c.200-185G= (n.200-185G=) c.-80-185G= (n.-80-185G=) c.-265G= (n.-265G=) | |
10 | g.124405748C>T | CA215250907 | OAT | c.521-185G>A (n.521-185G>A) n.322-185G>A n.182G>A c.107-185G>A (n.107-185G>A) c.200-185G>A (n.200-185G>A) c.-80-185G>A (n.-80-185G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405749A>G | CA2611308752 | OAT | c.521-186T>C (n.521-186T>C) n.322-186T>C n.181T>C c.107-186T>C (n.107-186T>C) c.200-186T>C (n.200-186T>C) c.-80-186T>C (n.-80-186T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405750A>T | CA2611308753 | OAT | c.521-187T>A (n.521-187T>A) n.322-187T>A n.180T>A c.107-187T>A (n.107-187T>A) c.200-187T>A (n.200-187T>A) c.-80-187T>A (n.-80-187T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405752G>A | CA2611308754 | OAT | c.521-189C>T (n.521-189C>T) n.322-189C>T n.178C>T c.107-189C>T (n.107-189C>T) c.200-189C>T (n.200-189C>T) c.-80-189C>T (n.-80-189C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405753C>A | CA2611308755 | OAT | c.521-190G>T (n.521-190G>T) n.322-190G>T n.177G>T c.107-190G>T (n.107-190G>T) c.200-190G>T (n.200-190G>T) c.-80-190G>T (n.-80-190G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405753C= | CA1942339171 | OAT | c.521-190G= (n.521-190G=) n.322-190G= n.177G= c.107-190G= (n.107-190G=) c.200-190G= (n.200-190G=) c.-80-190G= (n.-80-190G=) c.-270G= (n.-270G=) | |
10 | g.124405755_124405756dup | CA661085598 | OAT | c.521-192_521-191dup (n.521-192_521-191dup) n.322-192_322-191dup n.175_176dup c.107-192_107-191dup (n.107-192_107-191dup) c.200-192_200-191dup (n.200-192_200-191dup) c.-80-192_-80-191dup (n.-80-192_-80-191dup) c.-272_-271dup (n.-272_-271dup) | dbSNP |
10 | g.124405755A>G | CA2574709546 | OAT | c.521-192T>C (n.521-192T>C) n.322-192T>C n.175T>C c.107-192T>C (n.107-192T>C) c.200-192T>C (n.200-192T>C) c.-80-192T>C (n.-80-192T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) | |
10 | g.124405756C>A | CA2611308756 | OAT | c.521-193G>T (n.521-193G>T) n.322-193G>T n.174G>T c.107-193G>T (n.107-193G>T) c.200-193G>T (n.200-193G>T) c.-80-193G>T (n.-80-193G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405756C= | CA1942339172 | OAT | c.521-193G= (n.521-193G=) n.322-193G= n.174G= c.107-193G= (n.107-193G=) c.200-193G= (n.200-193G=) c.-80-193G= (n.-80-193G=) c.-273G= (n.-273G=) | |
10 | g.124405756C>T | CA215250918 | OAT | c.521-193G>A (n.521-193G>A) n.322-193G>A n.174G>A c.107-193G>A (n.107-193G>A) c.200-193G>A (n.200-193G>A) c.-80-193G>A (n.-80-193G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405757T>C | CA596408279 | OAT | c.521-194A>G (n.521-194A>G) n.322-194A>G n.173A>G c.107-194A>G (n.107-194A>G) c.200-194A>G (n.200-194A>G) c.-80-194A>G (n.-80-194A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405757T= | CA1942339173 | OAT | c.521-194A= (n.521-194A=) n.322-194A= n.173A= c.107-194A= (n.107-194A=) c.200-194A= (n.200-194A=) c.-80-194A= (n.-80-194A=) c.-274A= (n.-274A=) | |
10 | g.124405759A= | CA1942339174 | OAT | c.521-196T= (n.521-196T=) n.322-196T= n.171T= c.107-196T= (n.107-196T=) c.200-196T= (n.200-196T=) c.-80-196T= (n.-80-196T=) c.-276T= (n.-276T=) | |
10 | g.124405759A>C | CA215250919 | OAT | c.521-196T>G (n.521-196T>G) n.322-196T>G n.171T>G c.107-196T>G (n.107-196T>G) c.200-196T>G (n.200-196T>G) c.-80-196T>G (n.-80-196T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405759A>G | CA2611308757 | OAT | c.521-196T>C (n.521-196T>C) n.322-196T>C n.171T>C c.107-196T>C (n.107-196T>C) c.200-196T>C (n.200-196T>C) c.-80-196T>C (n.-80-196T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405760G>C | CA2574709547 | OAT | c.521-197C>G (n.521-197C>G) n.322-197C>G n.170C>G c.107-197C>G (n.107-197C>G) c.200-197C>G (n.200-197C>G) c.-80-197C>G (n.-80-197C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405760_124405761delinsGT | CA1942339175 | OAT | c.521-198_521-197delinsAC (n.521-198_521-197delinsAC) n.322-198_322-197delinsAC n.169_170delinsAC c.107-198_107-197delinsAC (n.107-198_107-197delinsAC) c.200-198_200-197delinsAC (n.200-198_200-197delinsAC) c.-80-198_-80-197delinsAC (n.-80-198_-80-197delinsAC) c.-278_-277delinsAC (n.-278_-277delinsAC) | |
10 | g.124405761del | CA215250924 | OAT | c.521-198del (n.521-198del) n.322-198del n.169del c.107-198del (n.107-198del) c.200-198del (n.200-198del) c.-80-198del (n.-80-198del) c.-278del (n.-278del) | dbSNP |
10 | g.124405762C>A | CA2611308758 | OAT | c.521-199G>T (n.521-199G>T) n.322-199G>T n.168G>T c.107-199G>T (n.107-199G>T) c.200-199G>T (n.200-199G>T) c.-80-199G>T (n.-80-199G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405765_124405830del | CA933440190 | OAT | c.521-264_521-199del (n.521-264_521-199del) n.322-264_322-199del n.103_168del c.107-264_107-199del (n.107-264_107-199del) c.200-264_200-199del (n.200-264_200-199del) c.-80-264_-80-199del (n.-80-264_-80-199del) c.-344_-279del (n.-344_-279del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405765G>A | CA2574709548 | OAT | c.521-202C>T (n.521-202C>T) n.322-202C>T n.165C>T c.107-202C>T (n.107-202C>T) c.200-202C>T (n.200-202C>T) c.-80-202C>T (n.-80-202C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405766C>A | CA2611308759 | OAT | c.521-203G>T (n.521-203G>T) n.322-203G>T n.164G>T c.107-203G>T (n.107-203G>T) c.200-203G>T (n.200-203G>T) c.-80-203G>T (n.-80-203G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405766C= | CA1942339176 | OAT | c.521-203G= (n.521-203G=) n.322-203G= n.164G= c.107-203G= (n.107-203G=) c.200-203G= (n.200-203G=) c.-80-203G= (n.-80-203G=) c.-283G= (n.-283G=) | |
10 | g.124405766C>T | CA215250933 | OAT | c.521-203G>A (n.521-203G>A) n.322-203G>A n.164G>A c.107-203G>A (n.107-203G>A) c.200-203G>A (n.200-203G>A) c.-80-203G>A (n.-80-203G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405767C>A | CA596408280 | OAT | c.521-204G>T (n.521-204G>T) n.322-204G>T n.163G>T c.107-204G>T (n.107-204G>T) c.200-204G>T (n.200-204G>T) c.-80-204G>T (n.-80-204G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405767C= | CA1942339177 | OAT | c.521-204G= (n.521-204G=) n.322-204G= n.163G= c.107-204G= (n.107-204G=) c.200-204G= (n.200-204G=) c.-80-204G= (n.-80-204G=) c.-284G= (n.-284G=) | |
10 | g.124405767C>T | CA2611308760 | OAT | c.521-204G>A (n.521-204G>A) n.322-204G>A n.163G>A c.107-204G>A (n.107-204G>A) c.200-204G>A (n.200-204G>A) c.-80-204G>A (n.-80-204G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405768T>C | CA2611308761 | OAT | c.521-205A>G (n.521-205A>G) n.322-205A>G n.162A>G c.107-205A>G (n.107-205A>G) c.200-205A>G (n.200-205A>G) c.-80-205A>G (n.-80-205A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405770G>A | CA2611308762 | OAT | c.521-207C>T (n.521-207C>T) n.322-207C>T n.160C>T c.107-207C>T (n.107-207C>T) c.200-207C>T (n.200-207C>T) c.-80-207C>T (n.-80-207C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405772_124405778delinsAATTCCT | CA1942339178 | OAT | c.521-215_521-209delinsAGGAATT (n.521-215_521-209delinsAGGAATT) n.322-215_322-209delinsAGGAATT n.152_158delinsAGGAATT c.107-215_107-209delinsAGGAATT (n.107-215_107-209delinsAGGAATT) c.200-215_200-209delinsAGGAATT (n.200-215_200-209delinsAGGAATT) c.-80-215_-80-209delinsAGGAATT (n.-80-215_-80-209delinsAGGAATT) c.-295_-289delinsAGGAATT (n.-295_-289delinsAGGAATT) | |
10 | g.124405776_124405781del | CA661085607 | OAT | c.521-215_521-210del (n.521-215_521-210del) n.322-215_322-210del n.152_157del c.107-215_107-210del (n.107-215_107-210del) c.200-215_200-210del (n.200-215_200-210del) c.-80-215_-80-210del (n.-80-215_-80-210del) c.-295_-290del (n.-295_-290del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405775T>C | CA2611308763 | OAT | c.521-212A>G (n.521-212A>G) n.322-212A>G n.155A>G c.107-212A>G (n.107-212A>G) c.200-212A>G (n.200-212A>G) c.-80-212A>G (n.-80-212A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405776C>A | CA596408281 | OAT | c.521-213G>T (n.521-213G>T) n.322-213G>T n.154G>T c.107-213G>T (n.107-213G>T) c.200-213G>T (n.200-213G>T) c.-80-213G>T (n.-80-213G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v2 |
10 | g.124405776C>T | CA2611308764 | OAT | c.521-213G>A (n.521-213G>A) n.322-213G>A n.154G>A c.107-213G>A (n.107-213G>A) c.200-213G>A (n.200-213G>A) c.-80-213G>A (n.-80-213G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405778T>C | CA2789828506 | OAT | c.521-215A>G (n.521-215A>G) n.322-215A>G n.152A>G c.107-215A>G (n.107-215A>G) c.200-215A>G (n.200-215A>G) c.-80-215A>G (n.-80-215A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) | |
10 | g.124405779A>C | CA2611308765 | OAT | c.521-216T>G (n.521-216T>G) n.322-216T>G n.151T>G c.107-216T>G (n.107-216T>G) c.200-216T>G (n.200-216T>G) c.-80-216T>G (n.-80-216T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405779A>G | CA2611308766 | OAT | c.521-216T>C (n.521-216T>C) n.322-216T>C n.151T>C c.107-216T>C (n.107-216T>C) c.200-216T>C (n.200-216T>C) c.-80-216T>C (n.-80-216T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405780T>C | CA215250948 | OAT | c.521-217A>G (n.521-217A>G) n.322-217A>G n.150A>G c.107-217A>G (n.107-217A>G) c.200-217A>G (n.200-217A>G) c.-80-217A>G (n.-80-217A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405780T= | CA1942339179 | OAT | c.521-217A= (n.521-217A=) n.322-217A= n.150A= c.107-217A= (n.107-217A=) c.200-217A= (n.200-217A=) c.-80-217A= (n.-80-217A=) c.-297A= (n.-297A=) | |
10 | g.124405783del | CA2611308767 | OAT | c.521-217del (n.521-217del) n.322-217del n.150del c.107-217del (n.107-217del) c.200-217del (n.200-217del) c.-80-217del (n.-80-217del) c.-297del (n.-297del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405782_124405783del | CA2789828507 | OAT | c.521-218_521-217del (n.521-218_521-217del) n.322-218_322-217del n.149_150del c.107-218_107-217del (n.107-218_107-217del) c.200-218_200-217del (n.200-218_200-217del) c.-80-218_-80-217del (n.-80-218_-80-217del) c.-298_-297del (n.-298_-297del) | |
10 | g.124405781T>C | CA2611308768 | OAT | c.521-218A>G (n.521-218A>G) n.322-218A>G n.149A>G c.107-218A>G (n.107-218A>G) c.200-218A>G (n.200-218A>G) c.-80-218A>G (n.-80-218A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405783T>G | CA2611308769 | OAT | c.521-220A>C (n.521-220A>C) n.322-220A>C n.147A>C c.107-220A>C (n.107-220A>C) c.200-220A>C (n.200-220A>C) c.-80-220A>C (n.-80-220A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405785G>C | CA2611308770 | OAT | c.521-222C>G (n.521-222C>G) n.322-222C>G n.145C>G c.107-222C>G (n.107-222C>G) c.200-222C>G (n.200-222C>G) c.-80-222C>G (n.-80-222C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405785G>T | CA2611308771 | OAT | c.521-222C>A (n.521-222C>A) n.322-222C>A n.145C>A c.107-222C>A (n.107-222C>A) c.200-222C>A (n.200-222C>A) c.-80-222C>A (n.-80-222C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405786del | CA2789828508 | OAT | c.521-222del (n.521-222del) n.322-222del n.145del c.107-222del (n.107-222del) c.200-222del (n.200-222del) c.-80-222del (n.-80-222del) c.-302del (n.-302del) | |
10 | g.124405786G>A | CA1942339181 | OAT | c.521-223C>T (n.521-223C>T) n.322-223C>T n.144C>T c.107-223C>T (n.107-223C>T) c.200-223C>T (n.200-223C>T) c.-80-223C>T (n.-80-223C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405786G= | CA1942339180 | OAT | c.521-223C= (n.521-223C=) n.322-223C= n.144C= c.107-223C= (n.107-223C=) c.200-223C= (n.200-223C=) c.-80-223C= (n.-80-223C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
10 | g.124405787C>A | CA2611308772 | OAT | c.521-224G>T (n.521-224G>T) n.322-224G>T n.143G>T c.107-224G>T (n.107-224G>T) c.200-224G>T (n.200-224G>T) c.-80-224G>T (n.-80-224G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405790T>A | CA2789828509 | OAT | c.521-227A>T (n.521-227A>T) n.322-227A>T n.140A>T c.107-227A>T (n.107-227A>T) c.200-227A>T (n.200-227A>T) c.-80-227A>T (n.-80-227A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
10 | g.124405791T>A | CA1942339183 | OAT | c.521-228A>T (n.521-228A>T) n.322-228A>T n.139A>T c.107-228A>T (n.107-228A>T) c.200-228A>T (n.200-228A>T) c.-80-228A>T (n.-80-228A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | dbSNP |
10 | g.124405791T= | CA1942339182 | OAT | c.521-228A= (n.521-228A=) n.322-228A= n.139A= c.107-228A= (n.107-228A=) c.200-228A= (n.200-228A=) c.-80-228A= (n.-80-228A=) c.-308A= (n.-308A=) |