Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124405609_124405874delCA2789828440OATc.521-302_521-37del (n.521-302_521-37del)
n.322-302_322-37del
n.65_330del
c.107-302_107-37del (n.107-302_107-37del)
c.200-302_200-37del (n.200-302_200-37del)
c.-80-302_-80-37del (n.-80-302_-80-37del)
c.-382_-117del (n.-382_-117del)
10g.124405688T>ACA2611308726OATc.521-125A>T (n.521-125A>T)
n.322-125A>T
n.242A>T
c.107-125A>T (n.107-125A>T)
c.200-125A>T (n.200-125A>T)
c.-80-125A>T (n.-80-125A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
 gnomAD v4
10g.124405688T>CCA2611308727OATc.521-125A>G (n.521-125A>G)
n.322-125A>G
n.242A>G
c.107-125A>G (n.107-125A>G)
c.200-125A>G (n.200-125A>G)
c.-80-125A>G (n.-80-125A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
 gnomAD v4
10g.124405689_124405692delCA2611308725OATc.521-128_521-125del (n.521-128_521-125del)
n.322-128_322-125del
n.239_242del
c.107-128_107-125del (n.107-128_107-125del)
c.200-128_200-125del (n.200-128_200-125del)
c.-80-128_-80-125del (n.-80-128_-80-125del)
c.-208_-205del (n.-208_-205del)
 gnomAD v4
10g.124405689C=CA1942339149OATc.521-126G= (n.521-126G=)
n.322-126G=
n.241G=
c.107-126G= (n.107-126G=)
c.200-126G= (n.200-126G=)
c.-80-126G= (n.-80-126G=)
c.-206G= (n.-206G=)
10g.124405689C>TCA215250859OATc.521-126G>A (n.521-126G>A)
n.322-126G>A
n.241G>A
c.107-126G>A (n.107-126G>A)
c.200-126G>A (n.200-126G>A)
c.-80-126G>A (n.-80-126G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405689_124405694delCA2789828489OATc.521-131_521-126del (n.521-131_521-126del)
n.322-131_322-126del
n.236_241del
c.107-131_107-126del (n.107-131_107-126del)
c.200-131_200-126del (n.200-131_200-126del)
c.-80-131_-80-126del (n.-80-131_-80-126del)
c.-211_-206del (n.-211_-206del)
10g.124405689_124405690insACA2789828490OATc.521-127_521-126insT (n.521-127_521-126insT)
n.322-127_322-126insT
n.240_241insT
c.107-127_107-126insT (n.107-127_107-126insT)
c.200-127_200-126insT (n.200-127_200-126insT)
c.-80-127_-80-126insT (n.-80-127_-80-126insT)
c.-207_-206insT (n.-207_-206insT)
10g.124405690G>ACA215250867OATc.521-127C>T (n.521-127C>T)
n.322-127C>T
n.240C>T
c.107-127C>T (n.107-127C>T)
c.200-127C>T (n.200-127C>T)
c.-80-127C>T (n.-80-127C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405690G=CA1942339150OATc.521-127C= (n.521-127C=)
n.322-127C=
n.240C=
c.107-127C= (n.107-127C=)
c.200-127C= (n.200-127C=)
c.-80-127C= (n.-80-127C=)
c.-207C= (n.-207C=)
10g.124405690G>TCA1942339151OATc.521-127C>A (n.521-127C>A)
n.322-127C>A
n.240C>A
c.107-127C>A (n.107-127C>A)
c.200-127C>A (n.200-127C>A)
c.-80-127C>A (n.-80-127C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405691G>ACA933440170OATc.521-128C>T (n.521-128C>T)
n.322-128C>T
n.239C>T
c.107-128C>T (n.107-128C>T)
c.200-128C>T (n.200-128C>T)
c.-80-128C>T (n.-80-128C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405691G=CA1942339152OATc.521-128C= (n.521-128C=)
n.322-128C=
n.239C=
c.107-128C= (n.107-128C=)
c.200-128C= (n.200-128C=)
c.-80-128C= (n.-80-128C=)
c.-208C= (n.-208C=)
10g.124405691G>TCA215250879OATc.521-128C>A (n.521-128C>A)
n.322-128C>A
n.239C>A
c.107-128C>A (n.107-128C>A)
c.200-128C>A (n.200-128C>A)
c.-80-128C>A (n.-80-128C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405692T>ACA2789828491OATc.521-129A>T (n.521-129A>T)
n.322-129A>T
n.238A>T
c.107-129A>T (n.107-129A>T)
c.200-129A>T (n.200-129A>T)
c.-80-129A>T (n.-80-129A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
10g.124405692T>CCA1942339154OATc.521-129A>G (n.521-129A>G)
n.322-129A>G
n.238A>G
c.107-129A>G (n.107-129A>G)
c.200-129A>G (n.200-129A>G)
c.-80-129A>G (n.-80-129A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405692T=CA1942339153OATc.521-129A= (n.521-129A=)
n.322-129A=
n.238A=
c.107-129A= (n.107-129A=)
c.200-129A= (n.200-129A=)
c.-80-129A= (n.-80-129A=)
c.-209A= (n.-209A=)
10g.124405693G>ACA2574709541OATc.521-130C>T (n.521-130C>T)
n.322-130C>T
n.237C>T
c.107-130C>T (n.107-130C>T)
c.200-130C>T (n.200-130C>T)
c.-80-130C>T (n.-80-130C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 gnomAD v4
10g.124405694G>ACA2574709542OATc.521-131C>T (n.521-131C>T)
n.322-131C>T
n.236C>T
c.107-131C>T (n.107-131C>T)
c.200-131C>T (n.200-131C>T)
c.-80-131C>T (n.-80-131C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
 gnomAD v4
10g.124405695G>ACA2789828492OATc.521-132C>T (n.521-132C>T)
n.322-132C>T
n.235C>T
c.107-132C>T (n.107-132C>T)
c.200-132C>T (n.200-132C>T)
c.-80-132C>T (n.-80-132C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
10g.124405695G>TCA2789828493OATc.521-132C>A (n.521-132C>A)
n.322-132C>A
n.235C>A
c.107-132C>A (n.107-132C>A)
c.200-132C>A (n.200-132C>A)
c.-80-132C>A (n.-80-132C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
10g.124405695_124405696insACTCA2789828494OATc.521-133_521-132insAGT (n.521-133_521-132insAGT)
n.322-133_322-132insAGT
n.234_235insAGT
c.107-133_107-132insAGT (n.107-133_107-132insAGT)
c.200-133_200-132insAGT (n.200-133_200-132insAGT)
c.-80-133_-80-132insAGT (n.-80-133_-80-132insAGT)
c.-213_-212insAGT (n.-213_-212insAGT)
10g.124405696C>ACA2789828495OATc.521-133G>T (n.521-133G>T)
n.322-133G>T
n.234G>T
c.107-133G>T (n.107-133G>T)
c.200-133G>T (n.200-133G>T)
c.-80-133G>T (n.-80-133G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
10g.124405696C>TCA2611308729OATc.521-133G>A (n.521-133G>A)
n.322-133G>A
n.234G>A
c.107-133G>A (n.107-133G>A)
c.200-133G>A (n.200-133G>A)
c.-80-133G>A (n.-80-133G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 gnomAD v4
10g.124405699delCA2723017252OATc.521-134del (n.521-134del)
n.322-134del
n.233del
c.107-134del (n.107-134del)
c.200-134del (n.200-134del)
c.-80-134del (n.-80-134del)
c.-214del (n.-214del)
 dbSNP
10g.124405698_124405710delCA2789828496OATc.521-147_521-135del (n.521-147_521-135del)
n.322-147_322-135del
n.220_232del
c.107-147_107-135del (n.107-147_107-135del)
c.200-147_200-135del (n.200-147_200-135del)
c.-80-147_-80-135del (n.-80-147_-80-135del)
c.-227_-215del (n.-227_-215del)
10g.124405700C>ACA2611308730OATc.521-137G>T (n.521-137G>T)
n.322-137G>T
n.230G>T
c.107-137G>T (n.107-137G>T)
c.200-137G>T (n.200-137G>T)
c.-80-137G>T (n.-80-137G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
 gnomAD v4
10g.124405701A>GCA2574709543OATc.521-138T>C (n.521-138T>C)
n.322-138T>C
n.229T>C
c.107-138T>C (n.107-138T>C)
c.200-138T>C (n.200-138T>C)
c.-80-138T>C (n.-80-138T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
 gnomAD v4
10g.124405702A>CCA2611308731OATc.521-139T>G (n.521-139T>G)
n.322-139T>G
n.228T>G
c.107-139T>G (n.107-139T>G)
c.200-139T>G (n.200-139T>G)
c.-80-139T>G (n.-80-139T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
 gnomAD v4
10g.124405702A>GCA2611308732OATc.521-139T>C (n.521-139T>C)
n.322-139T>C
n.228T>C
c.107-139T>C (n.107-139T>C)
c.200-139T>C (n.200-139T>C)
c.-80-139T>C (n.-80-139T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
 gnomAD v4
10g.124405703T>ACA2611308733OATc.521-140A>T (n.521-140A>T)
n.322-140A>T
n.227A>T
c.107-140A>T (n.107-140A>T)
c.200-140A>T (n.200-140A>T)
c.-80-140A>T (n.-80-140A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
 gnomAD v4
10g.124405703T>GCA1942339156OATc.521-140A>C (n.521-140A>C)
n.322-140A>C
n.227A>C
c.107-140A>C (n.107-140A>C)
c.200-140A>C (n.200-140A>C)
c.-80-140A>C (n.-80-140A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
 dbSNP
10g.124405703T=CA1942339155OATc.521-140A= (n.521-140A=)
n.322-140A=
n.227A=
c.107-140A= (n.107-140A=)
c.200-140A= (n.200-140A=)
c.-80-140A= (n.-80-140A=)
c.-220A= (n.-220A=)
10g.124405704T>ACA2574709544OATc.521-141A>T (n.521-141A>T)
n.322-141A>T
n.226A>T
c.107-141A>T (n.107-141A>T)
c.200-141A>T (n.200-141A>T)
c.-80-141A>T (n.-80-141A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
10g.124405704T>CCA1942339158OATc.521-141A>G (n.521-141A>G)
n.322-141A>G
n.226A>G
c.107-141A>G (n.107-141A>G)
c.200-141A>G (n.200-141A>G)
c.-80-141A>G (n.-80-141A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405704T=CA1942339157OATc.521-141A= (n.521-141A=)
n.322-141A=
n.226A=
c.107-141A= (n.107-141A=)
c.200-141A= (n.200-141A=)
c.-80-141A= (n.-80-141A=)
c.-221A= (n.-221A=)
10g.124405706_124405707insACACA2789828497OATc.521-144_521-143insTGT (n.521-144_521-143insTGT)
n.322-144_322-143insTGT
n.223_224insTGT
c.107-144_107-143insTGT (n.107-144_107-143insTGT)
c.200-144_200-143insTGT (n.200-144_200-143insTGT)
c.-80-144_-80-143insTGT (n.-80-144_-80-143insTGT)
c.-224_-223insTGT (n.-224_-223insTGT)
10g.124405707T>CCA215250892OATc.521-144A>G (n.521-144A>G)
n.322-144A>G
n.223A>G
c.107-144A>G (n.107-144A>G)
c.200-144A>G (n.200-144A>G)
c.-80-144A>G (n.-80-144A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405707T=CA1942339159OATc.521-144A= (n.521-144A=)
n.322-144A=
n.223A=
c.107-144A= (n.107-144A=)
c.200-144A= (n.200-144A=)
c.-80-144A= (n.-80-144A=)
c.-224A= (n.-224A=)
10g.124405707_124405708delinsTACA1942339161OATc.521-145_521-144delinsTA (n.521-145_521-144delinsTA)
n.322-145_322-144delinsTA
n.222_223delinsTA
c.107-145_107-144delinsTA (n.107-145_107-144delinsTA)
c.200-145_200-144delinsTA (n.200-145_200-144delinsTA)
c.-80-145_-80-144delinsTA (n.-80-145_-80-144delinsTA)
c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA)
10g.124405707_124405712delinsTAAAACCA1942339160OATc.521-149_521-144delinsGTTTTA (n.521-149_521-144delinsGTTTTA)
n.322-149_322-144delinsGTTTTA
n.218_223delinsGTTTTA
c.107-149_107-144delinsGTTTTA (n.107-149_107-144delinsGTTTTA)
c.200-149_200-144delinsGTTTTA (n.200-149_200-144delinsGTTTTA)
c.-80-149_-80-144delinsGTTTTA (n.-80-149_-80-144delinsGTTTTA)
c.-229_-224delinsGTTTTA (n.-229_-224delinsGTTTTA)
10g.124405708A>GCA653637529OATc.521-145T>C (n.521-145T>C)
n.322-145T>C
n.222T>C
c.107-145T>C (n.107-145T>C)
c.200-145T>C (n.200-145T>C)
c.-80-145T>C (n.-80-145T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
 COSMIC COSMIC
10g.124405711delCA215250897OATc.521-145del (n.521-145del)
n.322-145del
n.222del
c.107-145del (n.107-145del)
c.200-145del (n.200-145del)
c.-80-145del (n.-80-145del)
c.-225del (n.-225del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405711_124405715delCA1942339162OATc.521-149_521-145del (n.521-149_521-145del)
n.322-149_322-145del
n.218_222del
c.107-149_107-145del (n.107-149_107-145del)
c.200-149_200-145del (n.200-149_200-145del)
c.-80-149_-80-145del (n.-80-149_-80-145del)
c.-229_-225del (n.-229_-225del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405708_124405709insCTTCA2789828498OATc.521-146_521-145insAAG (n.521-146_521-145insAAG)
n.322-146_322-145insAAG
n.221_222insAAG
c.107-146_107-145insAAG (n.107-146_107-145insAAG)
c.200-146_200-145insAAG (n.200-146_200-145insAAG)
c.-80-146_-80-145insAAG (n.-80-146_-80-145insAAG)
c.-226_-225insAAG (n.-226_-225insAAG)
10g.124405712C>ACA2611308734OATc.521-149G>T (n.521-149G>T)
n.322-149G>T
n.218G>T
c.107-149G>T (n.107-149G>T)
c.200-149G>T (n.200-149G>T)
c.-80-149G>T (n.-80-149G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
 gnomAD v4
10g.124405713A>GCA2611308735OATc.521-150T>C (n.521-150T>C)
n.322-150T>C
n.217T>C
c.107-150T>C (n.107-150T>C)
c.200-150T>C (n.200-150T>C)
c.-80-150T>C (n.-80-150T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
 gnomAD v4
10g.124405714_124405715insTTGATCA2789828499OATc.521-152_521-151insATCAA (n.521-152_521-151insATCAA)
n.322-152_322-151insATCAA
n.215_216insATCAA
c.107-152_107-151insATCAA (n.107-152_107-151insATCAA)
c.200-152_200-151insATCAA (n.200-152_200-151insATCAA)
c.-80-152_-80-151insATCAA (n.-80-152_-80-151insATCAA)
c.-232_-231insATCAA (n.-232_-231insATCAA)
10g.124405717T>CCA2789828500OATc.521-154A>G (n.521-154A>G)
n.322-154A>G
n.213A>G
c.107-154A>G (n.107-154A>G)
c.200-154A>G (n.200-154A>G)
c.-80-154A>G (n.-80-154A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
10g.124405717T>GCA2611308736OATc.521-154A>C (n.521-154A>C)
n.322-154A>C
n.213A>C
c.107-154A>C (n.107-154A>C)
c.200-154A>C (n.200-154A>C)
c.-80-154A>C (n.-80-154A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
 gnomAD v4
10g.124405718C>ACA2789828501OATc.521-155G>T (n.521-155G>T)
n.322-155G>T
n.212G>T
c.107-155G>T (n.107-155G>T)
c.200-155G>T (n.200-155G>T)
c.-80-155G>T (n.-80-155G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
10g.124405719_124405727delCA2789828502OATc.521-164_521-156del (n.521-164_521-156del)
n.322-164_322-156del
n.203_211del
c.107-164_107-156del (n.107-164_107-156del)
c.200-164_200-156del (n.200-164_200-156del)
c.-80-164_-80-156del (n.-80-164_-80-156del)
c.-244_-236del (n.-244_-236del)
10g.124405720G>ACA2611308737OATc.521-157C>T (n.521-157C>T)
n.322-157C>T
n.210C>T
c.107-157C>T (n.107-157C>T)
c.200-157C>T (n.200-157C>T)
c.-80-157C>T (n.-80-157C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
10g.124405720G>TCA2611308738OATc.521-157C>A (n.521-157C>A)
n.322-157C>A
n.210C>A
c.107-157C>A (n.107-157C>A)
c.200-157C>A (n.200-157C>A)
c.-80-157C>A (n.-80-157C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 gnomAD v4
10g.124405729C>ACA2611308740OATc.521-166G>T (n.521-166G>T)
n.322-166G>T
n.201G>T
c.107-166G>T (n.107-166G>T)
c.200-166G>T (n.200-166G>T)
c.-80-166G>T (n.-80-166G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
10g.124405729C>GCA2611308739OATc.521-166G>C (n.521-166G>C)
n.322-166G>C
n.201G>C
c.107-166G>C (n.107-166G>C)
c.200-166G>C (n.200-166G>C)
c.-80-166G>C (n.-80-166G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405731C=CA1942339163OATc.521-168G= (n.521-168G=)
n.322-168G=
n.199G=
c.107-168G= (n.107-168G=)
c.200-168G= (n.200-168G=)
c.-80-168G= (n.-80-168G=)
c.-248G= (n.-248G=)
10g.124405731C>GCA2611308741OATc.521-168G>C (n.521-168G>C)
n.322-168G>C
n.199G>C
c.107-168G>C (n.107-168G>C)
c.200-168G>C (n.200-168G>C)
c.-80-168G>C (n.-80-168G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 gnomAD v4
10g.124405731C>TCA661085582OATc.521-168G>A (n.521-168G>A)
n.322-168G>A
n.199G>A
c.107-168G>A (n.107-168G>A)
c.200-168G>A (n.200-168G>A)
c.-80-168G>A (n.-80-168G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 dbSNP
10g.124405732C>ACA2611308742OATc.521-169G>T (n.521-169G>T)
n.322-169G>T
n.198G>T
c.107-169G>T (n.107-169G>T)
c.200-169G>T (n.200-169G>T)
c.-80-169G>T (n.-80-169G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
10g.124405733A=CA1942339164OATc.521-170T= (n.521-170T=)
n.322-170T=
n.197T=
c.107-170T= (n.107-170T=)
c.200-170T= (n.200-170T=)
c.-80-170T= (n.-80-170T=)
c.-250T= (n.-250T=)
10g.124405733A>GCA215250899OATc.521-170T>C (n.521-170T>C)
n.322-170T>C
n.197T>C
c.107-170T>C (n.107-170T>C)
c.200-170T>C (n.200-170T>C)
c.-80-170T>C (n.-80-170T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405733A>TCA1942339165OATc.521-170T>A (n.521-170T>A)
n.322-170T>A
n.197T>A
c.107-170T>A (n.107-170T>A)
c.200-170T>A (n.200-170T>A)
c.-80-170T>A (n.-80-170T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
 dbSNP
10g.124405734T>ACA215250900OATc.521-171A>T (n.521-171A>T)
n.322-171A>T
n.196A>T
c.107-171A>T (n.107-171A>T)
c.200-171A>T (n.200-171A>T)
c.-80-171A>T (n.-80-171A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405734T>CCA2611308743OATc.521-171A>G (n.521-171A>G)
n.322-171A>G
n.196A>G
c.107-171A>G (n.107-171A>G)
c.200-171A>G (n.200-171A>G)
c.-80-171A>G (n.-80-171A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
 gnomAD v4
10g.124405734T=CA1942339166OATc.521-171A= (n.521-171A=)
n.322-171A=
n.196A=
c.107-171A= (n.107-171A=)
c.200-171A= (n.200-171A=)
c.-80-171A= (n.-80-171A=)
c.-251A= (n.-251A=)
10g.124405734_124405735insAGCA2789828503OATc.521-172_521-171insCT (n.521-172_521-171insCT)
n.322-172_322-171insCT
n.195_196insCT
c.107-172_107-171insCT (n.107-172_107-171insCT)
c.200-172_200-171insCT (n.200-172_200-171insCT)
c.-80-172_-80-171insCT (n.-80-172_-80-171insCT)
c.-252_-251insCT (n.-252_-251insCT)
10g.124405735G>ACA2611308744OATc.521-172C>T (n.521-172C>T)
n.322-172C>T
n.195C>T
c.107-172C>T (n.107-172C>T)
c.200-172C>T (n.200-172C>T)
c.-80-172C>T (n.-80-172C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
 gnomAD v4
10g.124405735_124405746delCA2789828504OATc.521-183_521-172del (n.521-183_521-172del)
n.322-183_322-172del
n.184_195del
c.107-183_107-172del (n.107-183_107-172del)
c.200-183_200-172del (n.200-183_200-172del)
c.-80-183_-80-172del (n.-80-183_-80-172del)
c.-263_-252del (n.-263_-252del)
10g.124405736G>ACA2611308745OATc.521-173C>T (n.521-173C>T)
n.322-173C>T
n.194C>T
c.107-173C>T (n.107-173C>T)
c.200-173C>T (n.200-173C>T)
c.-80-173C>T (n.-80-173C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 gnomAD v4
10g.124405736G>CCA2611308746OATc.521-173C>G (n.521-173C>G)
n.322-173C>G
n.194C>G
c.107-173C>G (n.107-173C>G)
c.200-173C>G (n.200-173C>G)
c.-80-173C>G (n.-80-173C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
 gnomAD v4
10g.124405737C>ACA2611308747OATc.521-174G>T (n.521-174G>T)
n.322-174G>T
n.193G>T
c.107-174G>T (n.107-174G>T)
c.200-174G>T (n.200-174G>T)
c.-80-174G>T (n.-80-174G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
 gnomAD v4
10g.124405737C=CA1942339167OATc.521-174G= (n.521-174G=)
n.322-174G=
n.193G=
c.107-174G= (n.107-174G=)
c.200-174G= (n.200-174G=)
c.-80-174G= (n.-80-174G=)
c.-254G= (n.-254G=)
10g.124405737C>TCA215250905OATc.521-174G>A (n.521-174G>A)
n.322-174G>A
n.193G>A
c.107-174G>A (n.107-174G>A)
c.200-174G>A (n.200-174G>A)
c.-80-174G>A (n.-80-174G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405738T>CCA2574709545OATc.521-175A>G (n.521-175A>G)
n.322-175A>G
n.192A>G
c.107-175A>G (n.107-175A>G)
c.200-175A>G (n.200-175A>G)
c.-80-175A>G (n.-80-175A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 gnomAD v4
10g.124405739C>ACA2611308748OATc.521-176G>T (n.521-176G>T)
n.322-176G>T
n.191G>T
c.107-176G>T (n.107-176G>T)
c.200-176G>T (n.200-176G>T)
c.-80-176G>T (n.-80-176G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
 gnomAD v4
10g.124405741T>CCA2611308749OATc.521-178A>G (n.521-178A>G)
n.322-178A>G
n.189A>G
c.107-178A>G (n.107-178A>G)
c.200-178A>G (n.200-178A>G)
c.-80-178A>G (n.-80-178A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
 gnomAD v4
10g.124405742A=CA1942339168OATc.521-179T= (n.521-179T=)
n.322-179T=
n.188T=
c.107-179T= (n.107-179T=)
c.200-179T= (n.200-179T=)
c.-80-179T= (n.-80-179T=)
c.-259T= (n.-259T=)
10g.124405742A>GCA1942339169OATc.521-179T>C (n.521-179T>C)
n.322-179T>C
n.188T>C
c.107-179T>C (n.107-179T>C)
c.200-179T>C (n.200-179T>C)
c.-80-179T>C (n.-80-179T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
 dbSNP
10g.124405742_124405743insAGCA2789828505OATc.521-180_521-179insCT (n.521-180_521-179insCT)
n.322-180_322-179insCT
n.187_188insCT
c.107-180_107-179insCT (n.107-180_107-179insCT)
c.200-180_200-179insCT (n.200-180_200-179insCT)
c.-80-180_-80-179insCT (n.-80-180_-80-179insCT)
c.-260_-259insCT (n.-260_-259insCT)
10g.124405746C>ACA2611308750OATc.521-183G>T (n.521-183G>T)
n.322-183G>T
n.184G>T
c.107-183G>T (n.107-183G>T)
c.200-183G>T (n.200-183G>T)
c.-80-183G>T (n.-80-183G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
10g.124405748C>ACA2611308751OATc.521-185G>T (n.521-185G>T)
n.322-185G>T
n.182G>T
c.107-185G>T (n.107-185G>T)
c.200-185G>T (n.200-185G>T)
c.-80-185G>T (n.-80-185G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
 gnomAD v4
10g.124405748C=CA1942339170OATc.521-185G= (n.521-185G=)
n.322-185G=
n.182G=
c.107-185G= (n.107-185G=)
c.200-185G= (n.200-185G=)
c.-80-185G= (n.-80-185G=)
c.-265G= (n.-265G=)
10g.124405748C>TCA215250907OATc.521-185G>A (n.521-185G>A)
n.322-185G>A
n.182G>A
c.107-185G>A (n.107-185G>A)
c.200-185G>A (n.200-185G>A)
c.-80-185G>A (n.-80-185G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405749A>GCA2611308752OATc.521-186T>C (n.521-186T>C)
n.322-186T>C
n.181T>C
c.107-186T>C (n.107-186T>C)
c.200-186T>C (n.200-186T>C)
c.-80-186T>C (n.-80-186T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
 gnomAD v4
10g.124405750A>TCA2611308753OATc.521-187T>A (n.521-187T>A)
n.322-187T>A
n.180T>A
c.107-187T>A (n.107-187T>A)
c.200-187T>A (n.200-187T>A)
c.-80-187T>A (n.-80-187T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
 gnomAD v4
10g.124405752G>ACA2611308754OATc.521-189C>T (n.521-189C>T)
n.322-189C>T
n.178C>T
c.107-189C>T (n.107-189C>T)
c.200-189C>T (n.200-189C>T)
c.-80-189C>T (n.-80-189C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
 gnomAD v4
10g.124405753C>ACA2611308755OATc.521-190G>T (n.521-190G>T)
n.322-190G>T
n.177G>T
c.107-190G>T (n.107-190G>T)
c.200-190G>T (n.200-190G>T)
c.-80-190G>T (n.-80-190G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
 gnomAD v4
10g.124405753C=CA1942339171OATc.521-190G= (n.521-190G=)
n.322-190G=
n.177G=
c.107-190G= (n.107-190G=)
c.200-190G= (n.200-190G=)
c.-80-190G= (n.-80-190G=)
c.-270G= (n.-270G=)
10g.124405755_124405756dupCA661085598OATc.521-192_521-191dup (n.521-192_521-191dup)
n.322-192_322-191dup
n.175_176dup
c.107-192_107-191dup (n.107-192_107-191dup)
c.200-192_200-191dup (n.200-192_200-191dup)
c.-80-192_-80-191dup (n.-80-192_-80-191dup)
c.-272_-271dup (n.-272_-271dup)
 dbSNP
10g.124405755A>GCA2574709546OATc.521-192T>C (n.521-192T>C)
n.322-192T>C
n.175T>C
c.107-192T>C (n.107-192T>C)
c.200-192T>C (n.200-192T>C)
c.-80-192T>C (n.-80-192T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
10g.124405756C>ACA2611308756OATc.521-193G>T (n.521-193G>T)
n.322-193G>T
n.174G>T
c.107-193G>T (n.107-193G>T)
c.200-193G>T (n.200-193G>T)
c.-80-193G>T (n.-80-193G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
10g.124405756C=CA1942339172OATc.521-193G= (n.521-193G=)
n.322-193G=
n.174G=
c.107-193G= (n.107-193G=)
c.200-193G= (n.200-193G=)
c.-80-193G= (n.-80-193G=)
c.-273G= (n.-273G=)
10g.124405756C>TCA215250918OATc.521-193G>A (n.521-193G>A)
n.322-193G>A
n.174G>A
c.107-193G>A (n.107-193G>A)
c.200-193G>A (n.200-193G>A)
c.-80-193G>A (n.-80-193G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405757T>CCA596408279OATc.521-194A>G (n.521-194A>G)
n.322-194A>G
n.173A>G
c.107-194A>G (n.107-194A>G)
c.200-194A>G (n.200-194A>G)
c.-80-194A>G (n.-80-194A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405757T=CA1942339173OATc.521-194A= (n.521-194A=)
n.322-194A=
n.173A=
c.107-194A= (n.107-194A=)
c.200-194A= (n.200-194A=)
c.-80-194A= (n.-80-194A=)
c.-274A= (n.-274A=)
10g.124405759A=CA1942339174OATc.521-196T= (n.521-196T=)
n.322-196T=
n.171T=
c.107-196T= (n.107-196T=)
c.200-196T= (n.200-196T=)
c.-80-196T= (n.-80-196T=)
c.-276T= (n.-276T=)
10g.124405759A>CCA215250919OATc.521-196T>G (n.521-196T>G)
n.322-196T>G
n.171T>G
c.107-196T>G (n.107-196T>G)
c.200-196T>G (n.200-196T>G)
c.-80-196T>G (n.-80-196T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405759A>GCA2611308757OATc.521-196T>C (n.521-196T>C)
n.322-196T>C
n.171T>C
c.107-196T>C (n.107-196T>C)
c.200-196T>C (n.200-196T>C)
c.-80-196T>C (n.-80-196T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
 gnomAD v4
10g.124405760G>CCA2574709547OATc.521-197C>G (n.521-197C>G)
n.322-197C>G
n.170C>G
c.107-197C>G (n.107-197C>G)
c.200-197C>G (n.200-197C>G)
c.-80-197C>G (n.-80-197C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
 gnomAD v4
10g.124405760_124405761delinsGTCA1942339175OATc.521-198_521-197delinsAC (n.521-198_521-197delinsAC)
n.322-198_322-197delinsAC
n.169_170delinsAC
c.107-198_107-197delinsAC (n.107-198_107-197delinsAC)
c.200-198_200-197delinsAC (n.200-198_200-197delinsAC)
c.-80-198_-80-197delinsAC (n.-80-198_-80-197delinsAC)
c.-278_-277delinsAC (n.-278_-277delinsAC)
10g.124405761delCA215250924OATc.521-198del (n.521-198del)
n.322-198del
n.169del
c.107-198del (n.107-198del)
c.200-198del (n.200-198del)
c.-80-198del (n.-80-198del)
c.-278del (n.-278del)
 dbSNP
10g.124405762C>ACA2611308758OATc.521-199G>T (n.521-199G>T)
n.322-199G>T
n.168G>T
c.107-199G>T (n.107-199G>T)
c.200-199G>T (n.200-199G>T)
c.-80-199G>T (n.-80-199G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
10g.124405765_124405830delCA933440190OATc.521-264_521-199del (n.521-264_521-199del)
n.322-264_322-199del
n.103_168del
c.107-264_107-199del (n.107-264_107-199del)
c.200-264_200-199del (n.200-264_200-199del)
c.-80-264_-80-199del (n.-80-264_-80-199del)
c.-344_-279del (n.-344_-279del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405765G>ACA2574709548OATc.521-202C>T (n.521-202C>T)
n.322-202C>T
n.165C>T
c.107-202C>T (n.107-202C>T)
c.200-202C>T (n.200-202C>T)
c.-80-202C>T (n.-80-202C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
 gnomAD v4
10g.124405766C>ACA2611308759OATc.521-203G>T (n.521-203G>T)
n.322-203G>T
n.164G>T
c.107-203G>T (n.107-203G>T)
c.200-203G>T (n.200-203G>T)
c.-80-203G>T (n.-80-203G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
 gnomAD v4
10g.124405766C=CA1942339176OATc.521-203G= (n.521-203G=)
n.322-203G=
n.164G=
c.107-203G= (n.107-203G=)
c.200-203G= (n.200-203G=)
c.-80-203G= (n.-80-203G=)
c.-283G= (n.-283G=)
10g.124405766C>TCA215250933OATc.521-203G>A (n.521-203G>A)
n.322-203G>A
n.164G>A
c.107-203G>A (n.107-203G>A)
c.200-203G>A (n.200-203G>A)
c.-80-203G>A (n.-80-203G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405767C>ACA596408280OATc.521-204G>T (n.521-204G>T)
n.322-204G>T
n.163G>T
c.107-204G>T (n.107-204G>T)
c.200-204G>T (n.200-204G>T)
c.-80-204G>T (n.-80-204G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405767C=CA1942339177OATc.521-204G= (n.521-204G=)
n.322-204G=
n.163G=
c.107-204G= (n.107-204G=)
c.200-204G= (n.200-204G=)
c.-80-204G= (n.-80-204G=)
c.-284G= (n.-284G=)
10g.124405767C>TCA2611308760OATc.521-204G>A (n.521-204G>A)
n.322-204G>A
n.163G>A
c.107-204G>A (n.107-204G>A)
c.200-204G>A (n.200-204G>A)
c.-80-204G>A (n.-80-204G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
 gnomAD v4
10g.124405768T>CCA2611308761OATc.521-205A>G (n.521-205A>G)
n.322-205A>G
n.162A>G
c.107-205A>G (n.107-205A>G)
c.200-205A>G (n.200-205A>G)
c.-80-205A>G (n.-80-205A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
 gnomAD v4
10g.124405770G>ACA2611308762OATc.521-207C>T (n.521-207C>T)
n.322-207C>T
n.160C>T
c.107-207C>T (n.107-207C>T)
c.200-207C>T (n.200-207C>T)
c.-80-207C>T (n.-80-207C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 gnomAD v4
10g.124405772_124405778delinsAATTCCTCA1942339178OATc.521-215_521-209delinsAGGAATT (n.521-215_521-209delinsAGGAATT)
n.322-215_322-209delinsAGGAATT
n.152_158delinsAGGAATT
c.107-215_107-209delinsAGGAATT (n.107-215_107-209delinsAGGAATT)
c.200-215_200-209delinsAGGAATT (n.200-215_200-209delinsAGGAATT)
c.-80-215_-80-209delinsAGGAATT (n.-80-215_-80-209delinsAGGAATT)
c.-295_-289delinsAGGAATT (n.-295_-289delinsAGGAATT)
10g.124405776_124405781delCA661085607OATc.521-215_521-210del (n.521-215_521-210del)
n.322-215_322-210del
n.152_157del
c.107-215_107-210del (n.107-215_107-210del)
c.200-215_200-210del (n.200-215_200-210del)
c.-80-215_-80-210del (n.-80-215_-80-210del)
c.-295_-290del (n.-295_-290del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405775T>CCA2611308763OATc.521-212A>G (n.521-212A>G)
n.322-212A>G
n.155A>G
c.107-212A>G (n.107-212A>G)
c.200-212A>G (n.200-212A>G)
c.-80-212A>G (n.-80-212A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
 gnomAD v4
10g.124405776C>ACA596408281OATc.521-213G>T (n.521-213G>T)
n.322-213G>T
n.154G>T
c.107-213G>T (n.107-213G>T)
c.200-213G>T (n.200-213G>T)
c.-80-213G>T (n.-80-213G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v2
10g.124405776C>TCA2611308764OATc.521-213G>A (n.521-213G>A)
n.322-213G>A
n.154G>A
c.107-213G>A (n.107-213G>A)
c.200-213G>A (n.200-213G>A)
c.-80-213G>A (n.-80-213G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
10g.124405778T>CCA2789828506OATc.521-215A>G (n.521-215A>G)
n.322-215A>G
n.152A>G
c.107-215A>G (n.107-215A>G)
c.200-215A>G (n.200-215A>G)
c.-80-215A>G (n.-80-215A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
10g.124405779A>CCA2611308765OATc.521-216T>G (n.521-216T>G)
n.322-216T>G
n.151T>G
c.107-216T>G (n.107-216T>G)
c.200-216T>G (n.200-216T>G)
c.-80-216T>G (n.-80-216T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
 gnomAD v4
10g.124405779A>GCA2611308766OATc.521-216T>C (n.521-216T>C)
n.322-216T>C
n.151T>C
c.107-216T>C (n.107-216T>C)
c.200-216T>C (n.200-216T>C)
c.-80-216T>C (n.-80-216T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
 gnomAD v4
10g.124405780T>CCA215250948OATc.521-217A>G (n.521-217A>G)
n.322-217A>G
n.150A>G
c.107-217A>G (n.107-217A>G)
c.200-217A>G (n.200-217A>G)
c.-80-217A>G (n.-80-217A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405780T=CA1942339179OATc.521-217A= (n.521-217A=)
n.322-217A=
n.150A=
c.107-217A= (n.107-217A=)
c.200-217A= (n.200-217A=)
c.-80-217A= (n.-80-217A=)
c.-297A= (n.-297A=)
10g.124405783delCA2611308767OATc.521-217del (n.521-217del)
n.322-217del
n.150del
c.107-217del (n.107-217del)
c.200-217del (n.200-217del)
c.-80-217del (n.-80-217del)
c.-297del (n.-297del)
 gnomAD v4
10g.124405782_124405783delCA2789828507OATc.521-218_521-217del (n.521-218_521-217del)
n.322-218_322-217del
n.149_150del
c.107-218_107-217del (n.107-218_107-217del)
c.200-218_200-217del (n.200-218_200-217del)
c.-80-218_-80-217del (n.-80-218_-80-217del)
c.-298_-297del (n.-298_-297del)
10g.124405781T>CCA2611308768OATc.521-218A>G (n.521-218A>G)
n.322-218A>G
n.149A>G
c.107-218A>G (n.107-218A>G)
c.200-218A>G (n.200-218A>G)
c.-80-218A>G (n.-80-218A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
 gnomAD v4
10g.124405783T>GCA2611308769OATc.521-220A>C (n.521-220A>C)
n.322-220A>C
n.147A>C
c.107-220A>C (n.107-220A>C)
c.200-220A>C (n.200-220A>C)
c.-80-220A>C (n.-80-220A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
 gnomAD v4
10g.124405785G>CCA2611308770OATc.521-222C>G (n.521-222C>G)
n.322-222C>G
n.145C>G
c.107-222C>G (n.107-222C>G)
c.200-222C>G (n.200-222C>G)
c.-80-222C>G (n.-80-222C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
 gnomAD v4
10g.124405785G>TCA2611308771OATc.521-222C>A (n.521-222C>A)
n.322-222C>A
n.145C>A
c.107-222C>A (n.107-222C>A)
c.200-222C>A (n.200-222C>A)
c.-80-222C>A (n.-80-222C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
 gnomAD v4
10g.124405786delCA2789828508OATc.521-222del (n.521-222del)
n.322-222del
n.145del
c.107-222del (n.107-222del)
c.200-222del (n.200-222del)
c.-80-222del (n.-80-222del)
c.-302del (n.-302del)
10g.124405786G>ACA1942339181OATc.521-223C>T (n.521-223C>T)
n.322-223C>T
n.144C>T
c.107-223C>T (n.107-223C>T)
c.200-223C>T (n.200-223C>T)
c.-80-223C>T (n.-80-223C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405786G=CA1942339180OATc.521-223C= (n.521-223C=)
n.322-223C=
n.144C=
c.107-223C= (n.107-223C=)
c.200-223C= (n.200-223C=)
c.-80-223C= (n.-80-223C=)
c.-303C= (n.-303C=)
10g.124405787C>ACA2611308772OATc.521-224G>T (n.521-224G>T)
n.322-224G>T
n.143G>T
c.107-224G>T (n.107-224G>T)
c.200-224G>T (n.200-224G>T)
c.-80-224G>T (n.-80-224G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched