Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124405588_124405606delinsTTATTTCAAAGAAACCCAACA1942339120OATc.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
n.322-43_322-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA
n.324_342delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA
c.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
10g.124405589_124405606delCA5733506OATc.521-43_521-26del (n.521-43_521-26del)
n.322-43_322-26del
n.324_341del
c.107-43_107-26del (n.107-43_107-26del)
c.200-43_200-26del (n.200-43_200-26del)
c.-80-43_-80-26del (n.-80-43_-80-26del)
c.-123_-106del (n.-123_-106del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405595A=CA1942339122OATc.521-32T= (n.521-32T=)
n.322-32T=
n.335T=
c.107-32T= (n.107-32T=)
c.200-32T= (n.200-32T=)
c.-80-32T= (n.-80-32T=)
c.-112T= (n.-112T=)
10g.124405598_124405601delCA2611308692OATc.521-35_521-32del (n.521-35_521-32del)
n.322-35_322-32del
n.332_335del
c.107-35_107-32del (n.107-35_107-32del)
c.200-35_200-32del (n.200-35_200-32del)
c.-80-35_-80-32del (n.-80-35_-80-32del)
c.-115_-112del (n.-115_-112del)
gnomAD v4
10g.124405595_124405596insCTCA596408268OATc.521-33_521-32insAG (n.521-33_521-32insAG)
n.322-33_322-32insAG
n.334_335insAG
c.107-33_107-32insAG (n.107-33_107-32insAG)
c.200-33_200-32insAG (n.200-33_200-32insAG)
c.-80-33_-80-32insAG (n.-80-33_-80-32insAG)
c.-113_-112insAG (n.-113_-112insAG)
dbSNP gnomAD v2
10g.124405596A=CA1942339123OATc.521-33T= (n.521-33T=)
n.322-33T=
n.334T=
c.107-33T= (n.107-33T=)
c.200-33T= (n.200-33T=)
c.-80-33T= (n.-80-33T=)
c.-113T= (n.-113T=)
10g.124405596A>CCA2573852095OATc.521-33T>G (n.521-33T>G)
n.322-33T>G
n.334T>G
c.107-33T>G (n.107-33T>G)
c.200-33T>G (n.200-33T>G)
c.-80-33T>G (n.-80-33T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
10g.124405596A>GCA5733508OATc.521-33T>C (n.521-33T>C)
n.322-33T>C
n.334T>C
c.107-33T>C (n.107-33T>C)
c.200-33T>C (n.200-33T>C)
c.-80-33T>C (n.-80-33T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405596_124405597insGCGTCATCA596408270OATc.521-34_521-33insATGACGC (n.521-34_521-33insATGACGC)
n.322-34_322-33insATGACGC
n.333_334insATGACGC
c.107-34_107-33insATGACGC (n.107-34_107-33insATGACGC)
c.200-34_200-33insATGACGC (n.200-34_200-33insATGACGC)
c.-80-34_-80-33insATGACGC (n.-80-34_-80-33insATGACGC)
c.-114_-113insATGACGC (n.-114_-113insATGACGC)
gnomAD v2
10g.124405609_124405874delCA2789828440OATc.521-302_521-37del (n.521-302_521-37del)
n.322-302_322-37del
n.65_330del
c.107-302_107-37del (n.107-302_107-37del)
c.200-302_200-37del (n.200-302_200-37del)
c.-80-302_-80-37del (n.-80-302_-80-37del)
c.-382_-117del (n.-382_-117del)
10g.124405602C>TCA2574709532OATc.521-39G>A (n.521-39G>A)
n.322-39G>A
n.328G>A
c.107-39G>A (n.107-39G>A)
c.200-39G>A (n.200-39G>A)
c.-80-39G>A (n.-80-39G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
10g.124405603C>TCA2611308693OATc.521-40G>A (n.521-40G>A)
n.322-40G>A
n.327G>A
c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.200-40G>A (n.200-40G>A)
c.-80-40G>A (n.-80-40G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
gnomAD v4
10g.124405604C>ACA2611308694OATc.521-41G>T (n.521-41G>T)
n.322-41G>T
n.326G>T
c.107-41G>T (n.107-41G>T)
c.200-41G>T (n.200-41G>T)
c.-80-41G>T (n.-80-41G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
gnomAD v4
10g.124405606_124405607insCACACCCCA2789828441OATc.521-44_521-43insGGGTGTG (n.521-44_521-43insGGGTGTG)
n.322-44_322-43insGGGTGTG
n.323_324insGGGTGTG
c.107-44_107-43insGGGTGTG (n.107-44_107-43insGGGTGTG)
c.200-44_200-43insGGGTGTG (n.200-44_200-43insGGGTGTG)
c.-80-44_-80-43insGGGTGTG (n.-80-44_-80-43insGGGTGTG)
c.-124_-123insGGGTGTG (n.-124_-123insGGGTGTG)
10g.124405607A=CA1942339124OATc.521-44T= (n.521-44T=)
n.322-44T=
n.323T=
c.107-44T= (n.107-44T=)
c.200-44T= (n.200-44T=)
c.-80-44T= (n.-80-44T=)
c.-124T= (n.-124T=)
10g.124405607A>CCA1942339125OATc.521-44T>G (n.521-44T>G)
n.322-44T>G
n.323T>G
c.107-44T>G (n.107-44T>G)
c.200-44T>G (n.200-44T>G)
c.-80-44T>G (n.-80-44T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
dbSNP
10g.124405608A=CA1942339126OATc.521-45T= (n.521-45T=)
n.322-45T=
n.322T=
c.107-45T= (n.107-45T=)
c.200-45T= (n.200-45T=)
c.-80-45T= (n.-80-45T=)
c.-125T= (n.-125T=)
10g.124405608A>GCA2611308695OATc.521-45T>C (n.521-45T>C)
n.322-45T>C
n.322T>C
c.107-45T>C (n.107-45T>C)
c.200-45T>C (n.200-45T>C)
c.-80-45T>C (n.-80-45T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
gnomAD v4
10g.124405608A>TCA215250787OATc.521-45T>A (n.521-45T>A)
n.322-45T>A
n.322T>A
c.107-45T>A (n.107-45T>A)
c.200-45T>A (n.200-45T>A)
c.-80-45T>A (n.-80-45T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
dbSNP
10g.124405609T>CCA2789828442OATc.521-46A>G (n.521-46A>G)
n.322-46A>G
n.321A>G
c.107-46A>G (n.107-46A>G)
c.200-46A>G (n.200-46A>G)
c.-80-46A>G (n.-80-46A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
10g.124405610T>ACA2789828443OATc.521-47A>T (n.521-47A>T)
n.322-47A>T
n.320A>T
c.107-47A>T (n.107-47A>T)
c.200-47A>T (n.200-47A>T)
c.-80-47A>T (n.-80-47A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
10g.124405610T>CCA5733509OATc.521-47A>G (n.521-47A>G)
n.322-47A>G
n.320A>G
c.107-47A>G (n.107-47A>G)
c.200-47A>G (n.200-47A>G)
c.-80-47A>G (n.-80-47A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405610T=CA1942339127OATc.521-47A= (n.521-47A=)
n.322-47A=
n.320A=
c.107-47A= (n.107-47A=)
c.200-47A= (n.200-47A=)
c.-80-47A= (n.-80-47A=)
c.-127A= (n.-127A=)
10g.124405611C>ACA933440141OATc.521-48G>T (n.521-48G>T)
n.322-48G>T
n.319G>T
c.107-48G>T (n.107-48G>T)
c.200-48G>T (n.200-48G>T)
c.-80-48G>T (n.-80-48G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405611C=CA1942339128OATc.521-48G= (n.521-48G=)
n.322-48G=
n.319G=
c.107-48G= (n.107-48G=)
c.200-48G= (n.200-48G=)
c.-80-48G= (n.-80-48G=)
c.-128G= (n.-128G=)
10g.124405613A>CCA2611308696OATc.521-50T>G (n.521-50T>G)
n.322-50T>G
n.317T>G
c.107-50T>G (n.107-50T>G)
c.200-50T>G (n.200-50T>G)
c.-80-50T>G (n.-80-50T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
gnomAD v4
10g.124405613A>GCA2574709533OATc.521-50T>C (n.521-50T>C)
n.322-50T>C
n.317T>C
c.107-50T>C (n.107-50T>C)
c.200-50T>C (n.200-50T>C)
c.-80-50T>C (n.-80-50T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
gnomAD v4
10g.124405614T>ACA215250802OATc.521-51A>T (n.521-51A>T)
n.322-51A>T
n.316A>T
c.107-51A>T (n.107-51A>T)
c.200-51A>T (n.200-51A>T)
c.-80-51A>T (n.-80-51A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
dbSNP
10g.124405614T>CCA596408274OATc.521-51A>G (n.521-51A>G)
n.322-51A>G
n.316A>G
c.107-51A>G (n.107-51A>G)
c.200-51A>G (n.200-51A>G)
c.-80-51A>G (n.-80-51A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405614T>GCA2611308697OATc.521-51A>C (n.521-51A>C)
n.322-51A>C
n.316A>C
c.107-51A>C (n.107-51A>C)
c.200-51A>C (n.200-51A>C)
c.-80-51A>C (n.-80-51A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
gnomAD v4
10g.124405614T=CA1942339129OATc.521-51A= (n.521-51A=)
n.322-51A=
n.316A=
c.107-51A= (n.107-51A=)
c.200-51A= (n.200-51A=)
c.-80-51A= (n.-80-51A=)
c.-131A= (n.-131A=)
10g.124405617G>ACA2611308698OATc.521-54C>T (n.521-54C>T)
n.322-54C>T
n.313C>T
c.107-54C>T (n.107-54C>T)
c.200-54C>T (n.200-54C>T)
c.-80-54C>T (n.-80-54C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
gnomAD v4
10g.124405617_124405618insACAACA2789828444OATc.521-55_521-54insTTGT (n.521-55_521-54insTTGT)
n.322-55_322-54insTTGT
n.312_313insTTGT
c.107-55_107-54insTTGT (n.107-55_107-54insTTGT)
c.200-55_200-54insTTGT (n.200-55_200-54insTTGT)
c.-80-55_-80-54insTTGT (n.-80-55_-80-54insTTGT)
c.-135_-134insTTGT (n.-135_-134insTTGT)
10g.124405618C>GCA2723017213OATc.521-55G>C (n.521-55G>C)
n.322-55G>C
n.312G>C
c.107-55G>C (n.107-55G>C)
c.200-55G>C (n.200-55G>C)
c.-80-55G>C (n.-80-55G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
dbSNP
10g.124405620C=CA1942339130OATc.521-57G= (n.521-57G=)
n.322-57G=
n.310G=
c.107-57G= (n.107-57G=)
c.200-57G= (n.200-57G=)
c.-80-57G= (n.-80-57G=)
c.-137G= (n.-137G=)
10g.124405620C>GCA215250808OATc.521-57G>C (n.521-57G>C)
n.322-57G>C
n.310G>C
c.107-57G>C (n.107-57G>C)
c.200-57G>C (n.200-57G>C)
c.-80-57G>C (n.-80-57G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
dbSNP
10g.124405620_124405621insACACA2789828445OATc.521-58_521-57insTGT (n.521-58_521-57insTGT)
n.322-58_322-57insTGT
n.309_310insTGT
c.107-58_107-57insTGT (n.107-58_107-57insTGT)
c.200-58_200-57insTGT (n.200-58_200-57insTGT)
c.-80-58_-80-57insTGT (n.-80-58_-80-57insTGT)
c.-138_-137insTGT (n.-138_-137insTGT)
10g.124405621_124405622delinsTACA1942339131OATc.521-59_521-58delinsTA (n.521-59_521-58delinsTA)
n.322-59_322-58delinsTA
n.308_309delinsTA
c.107-59_107-58delinsTA (n.107-59_107-58delinsTA)
c.200-59_200-58delinsTA (n.200-59_200-58delinsTA)
c.-80-59_-80-58delinsTA (n.-80-59_-80-58delinsTA)
c.-139_-138delinsTA (n.-139_-138delinsTA)
10g.124405622delCA215250819OATc.521-59del (n.521-59del)
n.322-59del
n.308del
c.107-59del (n.107-59del)
c.200-59del (n.200-59del)
c.-80-59del (n.-80-59del)
c.-139del (n.-139del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405623delCA2789828446OATc.521-60del (n.521-60del)
n.322-60del
n.307del
c.107-60del (n.107-60del)
c.200-60del (n.200-60del)
c.-80-60del (n.-80-60del)
c.-140del (n.-140del)
10g.124405623_124405637delCA2789828447OATc.521-74_521-60del (n.521-74_521-60del)
n.322-74_322-60del
n.293_307del
c.107-74_107-60del (n.107-74_107-60del)
c.200-74_200-60del (n.200-74_200-60del)
c.-80-74_-80-60del (n.-80-74_-80-60del)
c.-154_-140del (n.-154_-140del)
10g.124405624C>TCA2574709534OATc.521-61G>A (n.521-61G>A)
n.322-61G>A
n.306G>A
c.107-61G>A (n.107-61G>A)
c.200-61G>A (n.200-61G>A)
c.-80-61G>A (n.-80-61G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
gnomAD v4
10g.124405627delCA2789828448OATc.521-61del (n.521-61del)
n.322-61del
n.306del
c.107-61del (n.107-61del)
c.200-61del (n.200-61del)
c.-80-61del (n.-80-61del)
c.-141del (n.-141del)
10g.124405624_124405632delCA2789828449OATc.521-69_521-61del (n.521-69_521-61del)
n.322-69_322-61del
n.298_306del
c.107-69_107-61del (n.107-69_107-61del)
c.200-69_200-61del (n.200-69_200-61del)
c.-80-69_-80-61del (n.-80-69_-80-61del)
c.-149_-141del (n.-149_-141del)
10g.124405625_124405626insAGCA2789828450OATc.521-63_521-62insCT (n.521-63_521-62insCT)
n.322-63_322-62insCT
n.304_305insCT
c.107-63_107-62insCT (n.107-63_107-62insCT)
c.200-63_200-62insCT (n.200-63_200-62insCT)
c.-80-63_-80-62insCT (n.-80-63_-80-62insCT)
c.-143_-142insCT (n.-143_-142insCT)
10g.124405626_124405627insAGTCA2789828451OATc.521-64_521-63insACT (n.521-64_521-63insACT)
n.322-64_322-63insACT
n.303_304insACT
c.107-64_107-63insACT (n.107-64_107-63insACT)
c.200-64_200-63insACT (n.200-64_200-63insACT)
c.-80-64_-80-63insACT (n.-80-64_-80-63insACT)
c.-144_-143insACT (n.-144_-143insACT)
10g.124405627C>ACA2611308699OATc.521-64G>T (n.521-64G>T)
n.322-64G>T
n.303G>T
c.107-64G>T (n.107-64G>T)
c.200-64G>T (n.200-64G>T)
c.-80-64G>T (n.-80-64G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
gnomAD v4
10g.124405627C=CA1942339132OATc.521-64G= (n.521-64G=)
n.322-64G=
n.303G=
c.107-64G= (n.107-64G=)
c.200-64G= (n.200-64G=)
c.-80-64G= (n.-80-64G=)
c.-144G= (n.-144G=)
10g.124405627C>TCA215250825OATc.521-64G>A (n.521-64G>A)
n.322-64G>A
n.303G>A
c.107-64G>A (n.107-64G>A)
c.200-64G>A (n.200-64G>A)
c.-80-64G>A (n.-80-64G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.124405628G>ACA215250834OATc.521-65C>T (n.521-65C>T)
n.322-65C>T
n.302C>T
c.107-65C>T (n.107-65C>T)
c.200-65C>T (n.200-65C>T)
c.-80-65C>T (n.-80-65C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405628G>CCA2611308700OATc.521-65C>G (n.521-65C>G)
n.322-65C>G
n.302C>G
c.107-65C>G (n.107-65C>G)
c.200-65C>G (n.200-65C>G)
c.-80-65C>G (n.-80-65C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
gnomAD v4
10g.124405628G=CA1942339133OATc.521-65C= (n.521-65C=)
n.322-65C=
n.302C=
c.107-65C= (n.107-65C=)
c.200-65C= (n.200-65C=)
c.-80-65C= (n.-80-65C=)
c.-145C= (n.-145C=)
10g.124405628_124405629insAGTCA2789828452OATc.521-66_521-65insACT (n.521-66_521-65insACT)
n.322-66_322-65insACT
n.301_302insACT
c.107-66_107-65insACT (n.107-66_107-65insACT)
c.200-66_200-65insACT (n.200-66_200-65insACT)
c.-80-66_-80-65insACT (n.-80-66_-80-65insACT)
c.-146_-145insACT (n.-146_-145insACT)
10g.124405629C>TCA2573852096OATc.521-66G>A (n.521-66G>A)
n.322-66G>A
n.301G>A
c.107-66G>A (n.107-66G>A)
c.200-66G>A (n.200-66G>A)
c.-80-66G>A (n.-80-66G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
10g.124405631A=CA1942339134OATc.521-68T= (n.521-68T=)
n.322-68T=
n.299T=
c.107-68T= (n.107-68T=)
c.200-68T= (n.200-68T=)
c.-80-68T= (n.-80-68T=)
c.-148T= (n.-148T=)
10g.124405631A>GCA596408275OATc.521-68T>C (n.521-68T>C)
n.322-68T>C
n.299T>C
c.107-68T>C (n.107-68T>C)
c.200-68T>C (n.200-68T>C)
c.-80-68T>C (n.-80-68T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405632A>GCA2789828453OATc.521-69T>C (n.521-69T>C)
n.322-69T>C
n.298T>C
c.107-69T>C (n.107-69T>C)
c.200-69T>C (n.200-69T>C)
c.-80-69T>C (n.-80-69T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
10g.124405634C=CA1942339135OATc.521-71G= (n.521-71G=)
n.322-71G=
n.296G=
c.107-71G= (n.107-71G=)
c.200-71G= (n.200-71G=)
c.-80-71G= (n.-80-71G=)
c.-151G= (n.-151G=)
10g.124405634C>TCA215250841OATc.521-71G>A (n.521-71G>A)
n.322-71G>A
n.296G>A
c.107-71G>A (n.107-71G>A)
c.200-71G>A (n.200-71G>A)
c.-80-71G>A (n.-80-71G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405637_124405639delCA2574709535OATc.521-73_521-71del (n.521-73_521-71del)
n.322-73_322-71del
n.294_296del
c.107-73_107-71del (n.107-73_107-71del)
c.200-73_200-71del (n.200-73_200-71del)
c.-80-73_-80-71del (n.-80-73_-80-71del)
c.-153_-151del (n.-153_-151del)
gnomAD v4
10g.124405635_124405636delinsACCA1942339136OATc.521-73_521-72delinsGT (n.521-73_521-72delinsGT)
n.322-73_322-72delinsGT
n.294_295delinsGT
c.107-73_107-72delinsGT (n.107-73_107-72delinsGT)
c.200-73_200-72delinsGT (n.200-73_200-72delinsGT)
c.-80-73_-80-72delinsGT (n.-80-73_-80-72delinsGT)
c.-153_-152delinsGT (n.-153_-152delinsGT)
10g.124405636C>ACA2573852097OATc.521-73G>T (n.521-73G>T)
n.322-73G>T
n.294G>T
c.107-73G>T (n.107-73G>T)
c.200-73G>T (n.200-73G>T)
c.-80-73G>T (n.-80-73G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
10g.124405636C>TCA2574709536OATc.521-73G>A (n.521-73G>A)
n.322-73G>A
n.294G>A
c.107-73G>A (n.107-73G>A)
c.200-73G>A (n.200-73G>A)
c.-80-73G>A (n.-80-73G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
10g.124405637delCA596408276OATc.521-73del (n.521-73del)
n.322-73del
n.294del
c.107-73del (n.107-73del)
c.200-73del (n.200-73del)
c.-80-73del (n.-80-73del)
c.-153del (n.-153del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405637C>ACA2611308701OATc.521-74G>T (n.521-74G>T)
n.322-74G>T
n.293G>T
c.107-74G>T (n.107-74G>T)
c.200-74G>T (n.200-74G>T)
c.-80-74G>T (n.-80-74G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
gnomAD v4
10g.124405637C>GCA2611308702OATc.521-74G>C (n.521-74G>C)
n.322-74G>C
n.293G>C
c.107-74G>C (n.107-74G>C)
c.200-74G>C (n.200-74G>C)
c.-80-74G>C (n.-80-74G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
gnomAD v4
10g.124405638_124405639insACCA2789828454OATc.521-76_521-75insGT (n.521-76_521-75insGT)
n.322-76_322-75insGT
n.291_292insGT
c.107-76_107-75insGT (n.107-76_107-75insGT)
c.200-76_200-75insGT (n.200-76_200-75insGT)
c.-80-76_-80-75insGT (n.-80-76_-80-75insGT)
c.-156_-155insGT (n.-156_-155insGT)
10g.124405639C>ACA2789828455OATc.521-76G>T (n.521-76G>T)
n.322-76G>T
n.291G>T
c.107-76G>T (n.107-76G>T)
c.200-76G>T (n.200-76G>T)
c.-80-76G>T (n.-80-76G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
10g.124405639C>TCA2789828456OATc.521-76G>A (n.521-76G>A)
n.322-76G>A
n.291G>A
c.107-76G>A (n.107-76G>A)
c.200-76G>A (n.200-76G>A)
c.-80-76G>A (n.-80-76G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
10g.124405639_124405642delinsCAAGCA1942339137OATc.521-79_521-76delinsCTTG (n.521-79_521-76delinsCTTG)
n.322-79_322-76delinsCTTG
n.288_291delinsCTTG
c.107-79_107-76delinsCTTG (n.107-79_107-76delinsCTTG)
c.200-79_200-76delinsCTTG (n.200-79_200-76delinsCTTG)
c.-80-79_-80-76delinsCTTG (n.-80-79_-80-76delinsCTTG)
c.-159_-156delinsCTTG (n.-159_-156delinsCTTG)
10g.124405640A=CA1942339138OATc.521-77T= (n.521-77T=)
n.322-77T=
n.290T=
c.107-77T= (n.107-77T=)
c.200-77T= (n.200-77T=)
c.-80-77T= (n.-80-77T=)
c.-157T= (n.-157T=)
10g.124405640A>CCA661085561OATc.521-77T>G (n.521-77T>G)
n.322-77T>G
n.290T>G
c.107-77T>G (n.107-77T>G)
c.200-77T>G (n.200-77T>G)
c.-80-77T>G (n.-80-77T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405640A>GCA215250855OATc.521-77T>C (n.521-77T>C)
n.322-77T>C
n.290T>C
c.107-77T>C (n.107-77T>C)
c.200-77T>C (n.200-77T>C)
c.-80-77T>C (n.-80-77T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405643_124405645delCA933440148OATc.521-79_521-77del (n.521-79_521-77del)
n.322-79_322-77del
n.288_290del
c.107-79_107-77del (n.107-79_107-77del)
c.200-79_200-77del (n.200-79_200-77del)
c.-80-79_-80-77del (n.-80-79_-80-77del)
c.-159_-157del (n.-159_-157del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405641A>GCA2573852098OATc.521-78T>C (n.521-78T>C)
n.322-78T>C
n.289T>C
c.107-78T>C (n.107-78T>C)
c.200-78T>C (n.200-78T>C)
c.-80-78T>C (n.-80-78T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
gnomAD v4
10g.124405642G>ACA2611308703OATc.521-79C>T (n.521-79C>T)
n.322-79C>T
n.288C>T
c.107-79C>T (n.107-79C>T)
c.200-79C>T (n.200-79C>T)
c.-80-79C>T (n.-80-79C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
gnomAD v4
10g.124405642G>CCA2789828457OATc.521-79C>G (n.521-79C>G)
n.322-79C>G
n.288C>G
c.107-79C>G (n.107-79C>G)
c.200-79C>G (n.200-79C>G)
c.-80-79C>G (n.-80-79C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
10g.124405643A>TCA2573852099OATc.521-80T>A (n.521-80T>A)
n.322-80T>A
n.287T>A
c.107-80T>A (n.107-80T>A)
c.200-80T>A (n.200-80T>A)
c.-80-80T>A (n.-80-80T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
10g.124405644A>GCA2789828459OATc.521-81T>C (n.521-81T>C)
n.322-81T>C
n.286T>C
c.107-81T>C (n.107-81T>C)
c.200-81T>C (n.200-81T>C)
c.-80-81T>C (n.-80-81T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
10g.124405644_124405652delCA2789828458OATc.521-89_521-81del (n.521-89_521-81del)
n.322-89_322-81del
n.278_286del
c.107-89_107-81del (n.107-89_107-81del)
c.200-89_200-81del (n.200-89_200-81del)
c.-80-89_-80-81del (n.-80-89_-80-81del)
c.-169_-161del (n.-169_-161del)
10g.124405648delCA2789828460OATc.521-83del (n.521-83del)
n.322-83del
n.284del
c.107-83del (n.107-83del)
c.200-83del (n.200-83del)
c.-80-83del (n.-80-83del)
c.-163del (n.-163del)
10g.124405646_124405653delCA2789828461OATc.521-90_521-83del (n.521-90_521-83del)
n.322-90_322-83del
n.277_284del
c.107-90_107-83del (n.107-90_107-83del)
c.200-90_200-83del (n.200-90_200-83del)
c.-80-90_-80-83del (n.-80-90_-80-83del)
c.-170_-163del (n.-170_-163del)
10g.124405647_124405649delCA2789828462OATc.521-86_521-84del (n.521-86_521-84del)
n.322-86_322-84del
n.281_283del
c.107-86_107-84del (n.107-86_107-84del)
c.200-86_200-84del (n.200-86_200-84del)
c.-80-86_-80-84del (n.-80-86_-80-84del)
c.-166_-164del (n.-166_-164del)
10g.124405648T>ACA2789828463OATc.521-85A>T (n.521-85A>T)
n.322-85A>T
n.282A>T
c.107-85A>T (n.107-85A>T)
c.200-85A>T (n.200-85A>T)
c.-80-85A>T (n.-80-85A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
10g.124405648T>CCA2611308704OATc.521-85A>G (n.521-85A>G)
n.322-85A>G
n.282A>G
c.107-85A>G (n.107-85A>G)
c.200-85A>G (n.200-85A>G)
c.-80-85A>G (n.-80-85A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
gnomAD v4
10g.124405649delCA2789828464OATc.521-86del (n.521-86del)
n.322-86del
n.281del
c.107-86del (n.107-86del)
c.200-86del (n.200-86del)
c.-80-86del (n.-80-86del)
c.-166del (n.-166del)
10g.124405649G>ACA2611308705OATc.521-86C>T (n.521-86C>T)
n.322-86C>T
n.281C>T
c.107-86C>T (n.107-86C>T)
c.200-86C>T (n.200-86C>T)
c.-80-86C>T (n.-80-86C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
gnomAD v4
10g.124405649G>CCA2547212545OATc.521-86C>G (n.521-86C>G)
n.322-86C>G
n.281C>G
c.107-86C>G (n.107-86C>G)
c.200-86C>G (n.200-86C>G)
c.-80-86C>G (n.-80-86C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
gnomAD v4
10g.124405649G>TCA2611308706OATc.521-86C>A (n.521-86C>A)
n.322-86C>A
n.281C>A
c.107-86C>A (n.107-86C>A)
c.200-86C>A (n.200-86C>A)
c.-80-86C>A (n.-80-86C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
gnomAD v4
10g.124405651C>GCA2789828465OATc.521-88G>C (n.521-88G>C)
n.322-88G>C
n.279G>C
c.107-88G>C (n.107-88G>C)
c.200-88G>C (n.200-88G>C)
c.-80-88G>C (n.-80-88G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
10g.124405651_124405652insAGACA2789828466OATc.521-89_521-88insTCT (n.521-89_521-88insTCT)
n.322-89_322-88insTCT
n.278_279insTCT
c.107-89_107-88insTCT (n.107-89_107-88insTCT)
c.200-89_200-88insTCT (n.200-89_200-88insTCT)
c.-80-89_-80-88insTCT (n.-80-89_-80-88insTCT)
c.-169_-168insTCT (n.-169_-168insTCT)
10g.124405652T>ACA2789828467OATc.521-89A>T (n.521-89A>T)
n.322-89A>T
n.278A>T
c.107-89A>T (n.107-89A>T)
c.200-89A>T (n.200-89A>T)
c.-80-89A>T (n.-80-89A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
10g.124405652T>CCA1942339140OATc.521-89A>G (n.521-89A>G)
n.322-89A>G
n.278A>G
c.107-89A>G (n.107-89A>G)
c.200-89A>G (n.200-89A>G)
c.-80-89A>G (n.-80-89A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
dbSNP
10g.124405652T=CA1942339139OATc.521-89A= (n.521-89A=)
n.322-89A=
n.278A=
c.107-89A= (n.107-89A=)
c.200-89A= (n.200-89A=)
c.-80-89A= (n.-80-89A=)
c.-169A= (n.-169A=)
10g.124405653C>ACA2789828469OATc.521-90G>T (n.521-90G>T)
n.322-90G>T
n.277G>T
c.107-90G>T (n.107-90G>T)
c.200-90G>T (n.200-90G>T)
c.-80-90G>T (n.-80-90G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
10g.124405653C>TCA2573852100OATc.521-90G>A (n.521-90G>A)
n.322-90G>A
n.277G>A
c.107-90G>A (n.107-90G>A)
c.200-90G>A (n.200-90G>A)
c.-80-90G>A (n.-80-90G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
10g.124405653_124405656delCA2789828468OATc.521-93_521-90del (n.521-93_521-90del)
n.322-93_322-90del
n.274_277del
c.107-93_107-90del (n.107-93_107-90del)
c.200-93_200-90del (n.200-93_200-90del)
c.-80-93_-80-90del (n.-80-93_-80-90del)
c.-173_-170del (n.-173_-170del)
10g.124405655A>GCA2789828470OATc.521-92T>C (n.521-92T>C)
n.322-92T>C
n.275T>C
c.107-92T>C (n.107-92T>C)
c.200-92T>C (n.200-92T>C)
c.-80-92T>C (n.-80-92T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
10g.124405658A>CCA2789828471OATc.521-95T>G (n.521-95T>G)
n.322-95T>G
n.272T>G
c.107-95T>G (n.107-95T>G)
c.200-95T>G (n.200-95T>G)
c.-80-95T>G (n.-80-95T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
10g.124405658_124405659insCCAAAACCAAACACACCCAACACCA2789828472OATc.521-96_521-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.521-96_521-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
n.322-96_322-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG
n.271_272insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG
c.107-96_107-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.107-96_107-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
c.200-96_200-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.200-96_200-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
c.-80-96_-80-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.-80-96_-80-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
c.-176_-175insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.-176_-175insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
10g.124405659A>GCA2611308707OATc.521-96T>C (n.521-96T>C)
n.322-96T>C
n.271T>C
c.107-96T>C (n.107-96T>C)
c.200-96T>C (n.200-96T>C)
c.-80-96T>C (n.-80-96T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
gnomAD v4
10g.124405660T>CCA2723017250OATc.521-97A>G (n.521-97A>G)
n.322-97A>G
n.270A>G
c.107-97A>G (n.107-97A>G)
c.200-97A>G (n.200-97A>G)
c.-80-97A>G (n.-80-97A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
dbSNP
10g.124405660_124405661delinsTACA1942339141OATc.521-98_521-97delinsTA (n.521-98_521-97delinsTA)
n.322-98_322-97delinsTA
n.269_270delinsTA
c.107-98_107-97delinsTA (n.107-98_107-97delinsTA)
c.200-98_200-97delinsTA (n.200-98_200-97delinsTA)
c.-80-98_-80-97delinsTA (n.-80-98_-80-97delinsTA)
c.-178_-177delinsTA (n.-178_-177delinsTA)
10g.124405661A>CCA2789828473OATc.521-98T>G (n.521-98T>G)
n.322-98T>G
n.269T>G
c.107-98T>G (n.107-98T>G)
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c.-80-98T>G (n.-80-98T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
10g.124405663delCA661085563OATc.521-98del (n.521-98del)
n.322-98del
n.269del
c.107-98del (n.107-98del)
c.200-98del (n.200-98del)
c.-80-98del (n.-80-98del)
c.-178del (n.-178del)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405664T>CCA215250857OATc.521-101A>G (n.521-101A>G)
n.322-101A>G
n.266A>G
c.107-101A>G (n.107-101A>G)
c.200-101A>G (n.200-101A>G)
c.-80-101A>G (n.-80-101A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405664T=CA1942339142OATc.521-101A= (n.521-101A=)
n.322-101A=
n.266A=
c.107-101A= (n.107-101A=)
c.200-101A= (n.200-101A=)
c.-80-101A= (n.-80-101A=)
c.-181A= (n.-181A=)
10g.124405665C>ACA2611308708OATc.521-102G>T (n.521-102G>T)
n.322-102G>T
n.265G>T
c.107-102G>T (n.107-102G>T)
c.200-102G>T (n.200-102G>T)
c.-80-102G>T (n.-80-102G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
gnomAD v4
10g.124405666_124405667insGAGCA2789828474OATc.521-104_521-103insCTC (n.521-104_521-103insCTC)
n.322-104_322-103insCTC
n.263_264insCTC
c.107-104_107-103insCTC (n.107-104_107-103insCTC)
c.200-104_200-103insCTC (n.200-104_200-103insCTC)
c.-80-104_-80-103insCTC (n.-80-104_-80-103insCTC)
c.-184_-183insCTC (n.-184_-183insCTC)
10g.124405667A=CA1942339143OATc.521-104T= (n.521-104T=)
n.322-104T=
n.263T=
c.107-104T= (n.107-104T=)
c.200-104T= (n.200-104T=)
c.-80-104T= (n.-80-104T=)
c.-184T= (n.-184T=)
10g.124405667A>GCA933440152OATc.521-104T>C (n.521-104T>C)
n.322-104T>C
n.263T>C
c.107-104T>C (n.107-104T>C)
c.200-104T>C (n.200-104T>C)
c.-80-104T>C (n.-80-104T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405668G>CCA2611308709OATc.521-105C>G (n.521-105C>G)
n.322-105C>G
n.262C>G
c.107-105C>G (n.107-105C>G)
c.200-105C>G (n.200-105C>G)
c.-80-105C>G (n.-80-105C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
gnomAD v4
10g.124405669G>ACA2789828475OATc.521-106C>T (n.521-106C>T)
n.322-106C>T
n.261C>T
c.107-106C>T (n.107-106C>T)
c.200-106C>T (n.200-106C>T)
c.-80-106C>T (n.-80-106C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
10g.124405670G>ACA2789828477OATc.521-107C>T (n.521-107C>T)
n.322-107C>T
n.260C>T
c.107-107C>T (n.107-107C>T)
c.200-107C>T (n.200-107C>T)
c.-80-107C>T (n.-80-107C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
10g.124405670G=CA1942339144OATc.521-107C= (n.521-107C=)
n.322-107C=
n.260C=
c.107-107C= (n.107-107C=)
c.200-107C= (n.200-107C=)
c.-80-107C= (n.-80-107C=)
c.-187C= (n.-187C=)
10g.124405670G>TCA1942339145OATc.521-107C>A (n.521-107C>A)
n.322-107C>A
n.260C>A
c.107-107C>A (n.107-107C>A)
c.200-107C>A (n.200-107C>A)
c.-80-107C>A (n.-80-107C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
dbSNP
10g.124405670_124405678delCA2789828476OATc.521-115_521-107del (n.521-115_521-107del)
n.322-115_322-107del
n.252_260del
c.107-115_107-107del (n.107-115_107-107del)
c.200-115_200-107del (n.200-115_200-107del)
c.-80-115_-80-107del (n.-80-115_-80-107del)
c.-195_-187del (n.-195_-187del)
10g.124405670_124405671insACACA2789828478OATc.521-108_521-107insTGT (n.521-108_521-107insTGT)
n.322-108_322-107insTGT
n.259_260insTGT
c.107-108_107-107insTGT (n.107-108_107-107insTGT)
c.200-108_200-107insTGT (n.200-108_200-107insTGT)
c.-80-108_-80-107insTGT (n.-80-108_-80-107insTGT)
c.-188_-187insTGT (n.-188_-187insTGT)
10g.124405671C>ACA2789828479OATc.521-108G>T (n.521-108G>T)
n.322-108G>T
n.259G>T
c.107-108G>T (n.107-108G>T)
c.200-108G>T (n.200-108G>T)
c.-80-108G>T (n.-80-108G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
10g.124405671C>TCA2574709537OATc.521-108G>A (n.521-108G>A)
n.322-108G>A
n.259G>A
c.107-108G>A (n.107-108G>A)
c.200-108G>A (n.200-108G>A)
c.-80-108G>A (n.-80-108G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
gnomAD v4
10g.124405673T>ACA2789828480OATc.521-110A>T (n.521-110A>T)
n.322-110A>T
n.257A>T
c.107-110A>T (n.107-110A>T)
c.200-110A>T (n.200-110A>T)
c.-80-110A>T (n.-80-110A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
10g.124405673T>CCA2789828481OATc.521-110A>G (n.521-110A>G)
n.322-110A>G
n.257A>G
c.107-110A>G (n.107-110A>G)
c.200-110A>G (n.200-110A>G)
c.-80-110A>G (n.-80-110A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
10g.124405673_124405674insAGACA2789828482OATc.521-111_521-110insTCT (n.521-111_521-110insTCT)
n.322-111_322-110insTCT
n.256_257insTCT
c.107-111_107-110insTCT (n.107-111_107-110insTCT)
c.200-111_200-110insTCT (n.200-111_200-110insTCT)
c.-80-111_-80-110insTCT (n.-80-111_-80-110insTCT)
c.-191_-190insTCT (n.-191_-190insTCT)
10g.124405674G>ACA2789828483OATc.521-111C>T (n.521-111C>T)
n.322-111C>T
n.256C>T
c.107-111C>T (n.107-111C>T)
c.200-111C>T (n.200-111C>T)
c.-80-111C>T (n.-80-111C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
10g.124405674G>CCA215250858OATc.521-111C>G (n.521-111C>G)
n.322-111C>G
n.256C>G
c.107-111C>G (n.107-111C>G)
c.200-111C>G (n.200-111C>G)
c.-80-111C>G (n.-80-111C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405674G=CA1942339146OATc.521-111C= (n.521-111C=)
n.322-111C=
n.256C=
c.107-111C= (n.107-111C=)
c.200-111C= (n.200-111C=)
c.-80-111C= (n.-80-111C=)
c.-191C= (n.-191C=)
10g.124405674G>TCA2611308710OATc.521-111C>A (n.521-111C>A)
n.322-111C>A
n.256C>A
c.107-111C>A (n.107-111C>A)
c.200-111C>A (n.200-111C>A)
c.-80-111C>A (n.-80-111C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
gnomAD v4
10g.124405675C>ACA2611308711OATc.521-112G>T (n.521-112G>T)
n.322-112G>T
n.255G>T
c.107-112G>T (n.107-112G>T)
c.200-112G>T (n.200-112G>T)
c.-80-112G>T (n.-80-112G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
gnomAD v4
10g.124405675C=CA1942339147OATc.521-112G= (n.521-112G=)
n.322-112G=
n.255G=
c.107-112G= (n.107-112G=)
c.200-112G= (n.200-112G=)
c.-80-112G= (n.-80-112G=)
c.-192G= (n.-192G=)
10g.124405675C>GCA2789828484OATc.521-112G>C (n.521-112G>C)
n.322-112G>C
n.255G>C
c.107-112G>C (n.107-112G>C)
c.200-112G>C (n.200-112G>C)
c.-80-112G>C (n.-80-112G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
10g.124405675C>TCA661085569OATc.521-112G>A (n.521-112G>A)
n.322-112G>A
n.255G>A
c.107-112G>A (n.107-112G>A)
c.200-112G>A (n.200-112G>A)
c.-80-112G>A (n.-80-112G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405675_124405676insACACA2789828485OATc.521-113_521-112insTGT (n.521-113_521-112insTGT)
n.322-113_322-112insTGT
n.254_255insTGT
c.107-113_107-112insTGT (n.107-113_107-112insTGT)
c.200-113_200-112insTGT (n.200-113_200-112insTGT)
c.-80-113_-80-112insTGT (n.-80-113_-80-112insTGT)
c.-193_-192insTGT (n.-193_-192insTGT)
10g.124405676T>ACA2789828486OATc.521-113A>T (n.521-113A>T)
n.322-113A>T
n.254A>T
c.107-113A>T (n.107-113A>T)
c.200-113A>T (n.200-113A>T)
c.-80-113A>T (n.-80-113A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
10g.124405678delCA2574709539OATc.521-113del (n.521-113del)
n.322-113del
n.254del
c.107-113del (n.107-113del)
c.200-113del (n.200-113del)
c.-80-113del (n.-80-113del)
c.-193del (n.-193del)
10g.124405677T>GCA2611308712OATc.521-114A>C (n.521-114A>C)
n.322-114A>C
n.253A>C
c.107-114A>C (n.107-114A>C)
c.200-114A>C (n.200-114A>C)
c.-80-114A>C (n.-80-114A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
gnomAD v4
10g.124405678T>ACA2611308713OATc.521-115A>T (n.521-115A>T)
n.322-115A>T
n.252A>T
c.107-115A>T (n.107-115A>T)
c.200-115A>T (n.200-115A>T)
c.-80-115A>T (n.-80-115A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
gnomAD v4
10g.124405678T>CCA2574709540OATc.521-115A>G (n.521-115A>G)
n.322-115A>G
n.252A>G
c.107-115A>G (n.107-115A>G)
c.200-115A>G (n.200-115A>G)
c.-80-115A>G (n.-80-115A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
gnomAD v4
10g.124405679A>CCA2611308714OATc.521-116T>G (n.521-116T>G)
n.322-116T>G
n.251T>G
c.107-116T>G (n.107-116T>G)
c.200-116T>G (n.200-116T>G)
c.-80-116T>G (n.-80-116T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
gnomAD v4
10g.124405680G>ACA2611308716OATc.521-117C>T (n.521-117C>T)
n.322-117C>T
n.250C>T
c.107-117C>T (n.107-117C>T)
c.200-117C>T (n.200-117C>T)
c.-80-117C>T (n.-80-117C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
gnomAD v4
10g.124405681T>CCA2611308717OATc.521-118A>G (n.521-118A>G)
n.322-118A>G
n.249A>G
c.107-118A>G (n.107-118A>G)
c.200-118A>G (n.200-118A>G)
c.-80-118A>G (n.-80-118A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405682G>ACA2611308718OATc.521-119C>T (n.521-119C>T)
n.322-119C>T
n.248C>T
c.107-119C>T (n.107-119C>T)
c.200-119C>T (n.200-119C>T)
c.-80-119C>T (n.-80-119C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
gnomAD v4
10g.124405682G>TCA2611308719OATc.521-119C>A (n.521-119C>A)
n.322-119C>A
n.248C>A
c.107-119C>A (n.107-119C>A)
c.200-119C>A (n.200-119C>A)
c.-80-119C>A (n.-80-119C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
gnomAD v4
10g.124405683C>ACA2611308720OATc.521-120G>T (n.521-120G>T)
n.322-120G>T
n.247G>T
c.107-120G>T (n.107-120G>T)
c.200-120G>T (n.200-120G>T)
c.-80-120G>T (n.-80-120G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
gnomAD v4
10g.124405683C>TCA2789828487OATc.521-120G>A (n.521-120G>A)
n.322-120G>A
n.247G>A
c.107-120G>A (n.107-120G>A)
c.200-120G>A (n.200-120G>A)
c.-80-120G>A (n.-80-120G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
10g.124405684A>GCA2611308721OATc.521-121T>C (n.521-121T>C)
n.322-121T>C
n.246T>C
c.107-121T>C (n.107-121T>C)
c.200-121T>C (n.200-121T>C)
c.-80-121T>C (n.-80-121T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
gnomAD v4
10g.124405685C>GCA2611308723OATc.521-122G>C (n.521-122G>C)
n.322-122G>C
n.245G>C
c.107-122G>C (n.107-122G>C)
c.200-122G>C (n.200-122G>C)
c.-80-122G>C (n.-80-122G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
gnomAD v4
10g.124405685C>TCA2611308722OATc.521-122G>A (n.521-122G>A)
n.322-122G>A
n.245G>A
c.107-122G>A (n.107-122G>A)
c.200-122G>A (n.200-122G>A)
c.-80-122G>A (n.-80-122G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
gnomAD v4
10g.124405686C>ACA2611308724OATc.521-123G>T (n.521-123G>T)
n.322-123G>T
n.244G>T
c.107-123G>T (n.107-123G>T)
c.200-123G>T (n.200-123G>T)
c.-80-123G>T (n.-80-123G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
gnomAD v4
10g.124405687T>ACA933440159OATc.521-124A>T (n.521-124A>T)
n.322-124A>T
n.243A>T
c.107-124A>T (n.107-124A>T)
c.200-124A>T (n.200-124A>T)
c.-80-124A>T (n.-80-124A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405687T>CCA2722800037OATc.521-124A>G (n.521-124A>G)
n.322-124A>G
n.243A>G
c.107-124A>G (n.107-124A>G)
c.200-124A>G (n.200-124A>G)
c.-80-124A>G (n.-80-124A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
dbSNP
10g.124405687T=CA1942339148OATc.521-124A= (n.521-124A=)
n.322-124A=
n.243A=
c.107-124A= (n.107-124A=)
c.200-124A= (n.200-124A=)
c.-80-124A= (n.-80-124A=)
c.-204A= (n.-204A=)
10g.124405687_124405688insAGCA2789828488OATc.521-125_521-124insCT (n.521-125_521-124insCT)
n.322-125_322-124insCT
n.242_243insCT
c.107-125_107-124insCT (n.107-125_107-124insCT)
c.200-125_200-124insCT (n.200-125_200-124insCT)
c.-80-125_-80-124insCT (n.-80-125_-80-124insCT)
c.-205_-204insCT (n.-205_-204insCT)
10g.124405688T>ACA2611308726OATc.521-125A>T (n.521-125A>T)
n.322-125A>T
n.242A>T
c.107-125A>T (n.107-125A>T)
c.200-125A>T (n.200-125A>T)
c.-80-125A>T (n.-80-125A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
gnomAD v4
10g.124405688T>CCA2611308727OATc.521-125A>G (n.521-125A>G)
n.322-125A>G
n.242A>G
c.107-125A>G (n.107-125A>G)
c.200-125A>G (n.200-125A>G)
c.-80-125A>G (n.-80-125A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
gnomAD v4
10g.124405689_124405692delCA2611308725OATc.521-128_521-125del (n.521-128_521-125del)
n.322-128_322-125del
n.239_242del
c.107-128_107-125del (n.107-128_107-125del)
c.200-128_200-125del (n.200-128_200-125del)
c.-80-128_-80-125del (n.-80-128_-80-125del)
c.-208_-205del (n.-208_-205del)
gnomAD v4
10g.124405689C=CA1942339149OATc.521-126G= (n.521-126G=)
n.322-126G=
n.241G=
c.107-126G= (n.107-126G=)
c.200-126G= (n.200-126G=)
c.-80-126G= (n.-80-126G=)
c.-206G= (n.-206G=)
10g.124405689C>TCA215250859OATc.521-126G>A (n.521-126G>A)
n.322-126G>A
n.241G>A
c.107-126G>A (n.107-126G>A)
c.200-126G>A (n.200-126G>A)
c.-80-126G>A (n.-80-126G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405689_124405694delCA2789828489OATc.521-131_521-126del (n.521-131_521-126del)
n.322-131_322-126del
n.236_241del
c.107-131_107-126del (n.107-131_107-126del)
c.200-131_200-126del (n.200-131_200-126del)
c.-80-131_-80-126del (n.-80-131_-80-126del)
c.-211_-206del (n.-211_-206del)
10g.124405689_124405690insACA2789828490OATc.521-127_521-126insT (n.521-127_521-126insT)
n.322-127_322-126insT
n.240_241insT
c.107-127_107-126insT (n.107-127_107-126insT)
c.200-127_200-126insT (n.200-127_200-126insT)
c.-80-127_-80-126insT (n.-80-127_-80-126insT)
c.-207_-206insT (n.-207_-206insT)
10g.124405690G>ACA215250867OATc.521-127C>T (n.521-127C>T)
n.322-127C>T
n.240C>T
c.107-127C>T (n.107-127C>T)
c.200-127C>T (n.200-127C>T)
c.-80-127C>T (n.-80-127C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405690G=CA1942339150OATc.521-127C= (n.521-127C=)
n.322-127C=
n.240C=
c.107-127C= (n.107-127C=)
c.200-127C= (n.200-127C=)
c.-80-127C= (n.-80-127C=)
c.-207C= (n.-207C=)
10g.124405690G>TCA1942339151OATc.521-127C>A (n.521-127C>A)
n.322-127C>A
n.240C>A
c.107-127C>A (n.107-127C>A)
c.200-127C>A (n.200-127C>A)
c.-80-127C>A (n.-80-127C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405691G>ACA933440170OATc.521-128C>T (n.521-128C>T)
n.322-128C>T
n.239C>T
c.107-128C>T (n.107-128C>T)
c.200-128C>T (n.200-128C>T)
c.-80-128C>T (n.-80-128C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405691G=CA1942339152OATc.521-128C= (n.521-128C=)
n.322-128C=
n.239C=
c.107-128C= (n.107-128C=)
c.200-128C= (n.200-128C=)
c.-80-128C= (n.-80-128C=)
c.-208C= (n.-208C=)
10g.124405691G>TCA215250879OATc.521-128C>A (n.521-128C>A)
n.322-128C>A
n.239C>A
c.107-128C>A (n.107-128C>A)
c.200-128C>A (n.200-128C>A)
c.-80-128C>A (n.-80-128C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405692T>ACA2789828491OATc.521-129A>T (n.521-129A>T)
n.322-129A>T
n.238A>T
c.107-129A>T (n.107-129A>T)
c.200-129A>T (n.200-129A>T)
c.-80-129A>T (n.-80-129A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
10g.124405692T>CCA1942339154OATc.521-129A>G (n.521-129A>G)
n.322-129A>G
n.238A>G
c.107-129A>G (n.107-129A>G)
c.200-129A>G (n.200-129A>G)
c.-80-129A>G (n.-80-129A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405692T=CA1942339153OATc.521-129A= (n.521-129A=)
n.322-129A=
n.238A=
c.107-129A= (n.107-129A=)
c.200-129A= (n.200-129A=)
c.-80-129A= (n.-80-129A=)
c.-209A= (n.-209A=)
10g.124405693G>ACA2574709541OATc.521-130C>T (n.521-130C>T)
n.322-130C>T
n.237C>T
c.107-130C>T (n.107-130C>T)
c.200-130C>T (n.200-130C>T)
c.-80-130C>T (n.-80-130C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
gnomAD v4
10g.124405694G>ACA2574709542OATc.521-131C>T (n.521-131C>T)
n.322-131C>T
n.236C>T
c.107-131C>T (n.107-131C>T)
c.200-131C>T (n.200-131C>T)
c.-80-131C>T (n.-80-131C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
gnomAD v4
10g.124405695G>ACA2789828492OATc.521-132C>T (n.521-132C>T)
n.322-132C>T
n.235C>T
c.107-132C>T (n.107-132C>T)
c.200-132C>T (n.200-132C>T)
c.-80-132C>T (n.-80-132C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
10g.124405695G>TCA2789828493OATc.521-132C>A (n.521-132C>A)
n.322-132C>A
n.235C>A
c.107-132C>A (n.107-132C>A)
c.200-132C>A (n.200-132C>A)
c.-80-132C>A (n.-80-132C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)

Number of alleles fetched