Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124405569A=CA1942339114OATc.521-6T= (n.521-6T=)
n.322-6T=
n.361T=
c.107-6T= (n.107-6T=)
c.200-6T= (n.200-6T=)
c.-80-6T= (n.-80-6T=)
c.-86T= (n.-86T=)
10g.124405569A>CCA5733502OATc.521-6T>G (n.521-6T>G)
n.322-6T>G
n.361T>G
c.107-6T>G (n.107-6T>G)
c.200-6T>G (n.200-6T>G)
c.-80-6T>G (n.-80-6T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405570A=CA1942339115OATc.521-7T= (n.521-7T=)
n.322-7T=
n.360T=
c.107-7T= (n.107-7T=)
c.200-7T= (n.200-7T=)
c.-80-7T= (n.-80-7T=)
c.-87T= (n.-87T=)
10g.124405570A>CCA5733503OATc.521-7T>G (n.521-7T>G)
n.322-7T>G
n.360T>G
c.107-7T>G (n.107-7T>G)
c.200-7T>G (n.200-7T>G)
c.-80-7T>G (n.-80-7T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405571_124405575delCA2723017147OATc.521-11_521-7del (n.521-11_521-7del)
n.322-11_322-7del
n.356_360del
c.107-11_107-7del (n.107-11_107-7del)
c.200-11_200-7del (n.200-11_200-7del)
c.-80-11_-80-7del (n.-80-11_-80-7del)
c.-91_-87del (n.-91_-87del)
dbSNP
10g.124405571G>ACA2573852094OATc.521-8C>T (n.521-8C>T)
n.322-8C>T
n.359C>T
c.107-8C>T (n.107-8C>T)
c.200-8C>T (n.200-8C>T)
c.-80-8C>T (n.-80-8C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
10g.124405571G>TCA2611308686OATc.521-8C>A (n.521-8C>A)
n.322-8C>A
n.359C>A
c.107-8C>A (n.107-8C>A)
c.200-8C>A (n.200-8C>A)
c.-80-8C>A (n.-80-8C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
gnomAD v4
10g.124405572G>ACA2580082451OATc.521-9C>T (n.521-9C>T)
n.322-9C>T
n.358C>T
c.107-9C>T (n.107-9C>T)
c.200-9C>T (n.200-9C>T)
c.-80-9C>T (n.-80-9C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
ClinVar
10g.124405573G>ACA2723017166OATc.521-10C>T (n.521-10C>T)
n.322-10C>T
n.357C>T
c.107-10C>T (n.107-10C>T)
c.200-10C>T (n.200-10C>T)
c.-80-10C>T (n.-80-10C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
dbSNP
10g.124405573G>CCA2611308687OATc.521-10C>G (n.521-10C>G)
n.322-10C>G
n.357C>G
c.107-10C>G (n.107-10C>G)
c.200-10C>G (n.200-10C>G)
c.-80-10C>G (n.-80-10C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
gnomAD v4
10g.124405574G>ACA1942339118OATc.521-11C>T (n.521-11C>T)
n.322-11C>T
n.356C>T
c.107-11C>T (n.107-11C>T)
c.200-11C>T (n.200-11C>T)
c.-80-11C>T (n.-80-11C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405574G=CA1942339117OATc.521-11C= (n.521-11C=)
n.322-11C=
n.356C=
c.107-11C= (n.107-11C=)
c.200-11C= (n.200-11C=)
c.-80-11C= (n.-80-11C=)
c.-91C= (n.-91C=)
10g.124405574_124405578delinsGAAACCA1942339116OATc.521-15_521-11delinsGTTTC (n.521-15_521-11delinsGTTTC)
n.322-15_322-11delinsGTTTC
n.352_356delinsGTTTC
c.107-15_107-11delinsGTTTC (n.107-15_107-11delinsGTTTC)
c.200-15_200-11delinsGTTTC (n.200-15_200-11delinsGTTTC)
c.-80-15_-80-11delinsGTTTC (n.-80-15_-80-11delinsGTTTC)
c.-95_-91delinsGTTTC (n.-95_-91delinsGTTTC)
10g.124405575A>GCA2509709596OATc.521-12T>C (n.521-12T>C)
n.322-12T>C
n.355T>C
c.107-12T>C (n.107-12T>C)
c.200-12T>C (n.200-12T>C)
c.-80-12T>C (n.-80-12T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
gnomAD v4
10g.124405580_124405583delCA5733504OATc.521-15_521-12del (n.521-15_521-12del)
n.322-15_322-12del
n.352_355del
c.107-15_107-12del (n.107-15_107-12del)
c.200-15_200-12del (n.200-15_200-12del)
c.-80-15_-80-12del (n.-80-15_-80-12del)
c.-95_-92del (n.-95_-92del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405583_124405584delCA2611308688OATc.521-21_521-20del (n.521-21_521-20del)
n.322-21_322-20del
n.346_347del
c.107-21_107-20del (n.107-21_107-20del)
c.200-21_200-20del (n.200-21_200-20del)
c.-80-21_-80-20del (n.-80-21_-80-20del)
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
gnomAD v4
10g.124405586delCA2789828437OATc.521-23del (n.521-23del)
n.322-23del
n.344del
c.107-23del (n.107-23del)
c.200-23del (n.200-23del)
c.-80-23del (n.-80-23del)
c.-103del (n.-103del)
10g.124405586G>ACA661085548OATc.521-23C>T (n.521-23C>T)
n.322-23C>T
n.344C>T
c.107-23C>T (n.107-23C>T)
c.200-23C>T (n.200-23C>T)
c.-80-23C>T (n.-80-23C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
dbSNP
10g.124405586G=CA1942339119OATc.521-23C= (n.521-23C=)
n.322-23C=
n.344C=
c.107-23C= (n.107-23C=)
c.200-23C= (n.200-23C=)
c.-80-23C= (n.-80-23C=)
c.-103C= (n.-103C=)
10g.124405586G>TCA5733505OATc.521-23C>A (n.521-23C>A)
n.322-23C>A
n.344C>A
c.107-23C>A (n.107-23C>A)
c.200-23C>A (n.200-23C>A)
c.-80-23C>A (n.-80-23C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405588T>CCA2611308689OATc.521-25A>G (n.521-25A>G)
n.322-25A>G
n.342A>G
c.107-25A>G (n.107-25A>G)
c.200-25A>G (n.200-25A>G)
c.-80-25A>G (n.-80-25A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
gnomAD v4
10g.124405588_124405606delinsTTATTTCAAAGAAACCCAACA1942339120OATc.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
n.322-43_322-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA
n.324_342delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA
c.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
10g.124405589_124405594delCA2789828438OATc.521-31_521-26del (n.521-31_521-26del)
n.322-31_322-26del
n.336_341del
c.107-31_107-26del (n.107-31_107-26del)
c.200-31_200-26del (n.200-31_200-26del)
c.-80-31_-80-26del (n.-80-31_-80-26del)
c.-111_-106del (n.-111_-106del)
10g.124405589_124405606delCA5733506OATc.521-43_521-26del (n.521-43_521-26del)
n.322-43_322-26del
n.324_341del
c.107-43_107-26del (n.107-43_107-26del)
c.200-43_200-26del (n.200-43_200-26del)
c.-80-43_-80-26del (n.-80-43_-80-26del)
c.-123_-106del (n.-123_-106del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405590A>GCA2723017168OATc.521-27T>C (n.521-27T>C)
n.322-27T>C
n.340T>C
c.107-27T>C (n.107-27T>C)
c.200-27T>C (n.200-27T>C)
c.-80-27T>C (n.-80-27T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
dbSNP
10g.124405591T>CCA5733507OATc.521-28A>G (n.521-28A>G)
n.322-28A>G
n.339A>G
c.107-28A>G (n.107-28A>G)
c.200-28A>G (n.200-28A>G)
c.-80-28A>G (n.-80-28A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405591T=CA1942339121OATc.521-28A= (n.521-28A=)
n.322-28A=
n.339A=
c.107-28A= (n.107-28A=)
c.200-28A= (n.200-28A=)
c.-80-28A= (n.-80-28A=)
c.-108A= (n.-108A=)
10g.124405593delCA2611308690OATc.521-28del (n.521-28del)
n.322-28del
n.339del
c.107-28del (n.107-28del)
c.200-28del (n.200-28del)
c.-80-28del (n.-80-28del)
c.-108del (n.-108del)
gnomAD v4
10g.124405591_124405592insAGACA2789828439OATc.521-29_521-28insTCT (n.521-29_521-28insTCT)
n.322-29_322-28insTCT
n.338_339insTCT
c.107-29_107-28insTCT (n.107-29_107-28insTCT)
c.200-29_200-28insTCT (n.200-29_200-28insTCT)
c.-80-29_-80-28insTCT (n.-80-29_-80-28insTCT)
c.-109_-108insTCT (n.-109_-108insTCT)
10g.124405593T>GCA2611308691OATc.521-30A>C (n.521-30A>C)
n.322-30A>C
n.337A>C
c.107-30A>C (n.107-30A>C)
c.200-30A>C (n.200-30A>C)
c.-80-30A>C (n.-80-30A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
gnomAD v4
10g.124405595A=CA1942339122OATc.521-32T= (n.521-32T=)
n.322-32T=
n.335T=
c.107-32T= (n.107-32T=)
c.200-32T= (n.200-32T=)
c.-80-32T= (n.-80-32T=)
c.-112T= (n.-112T=)
10g.124405598_124405601delCA2611308692OATc.521-35_521-32del (n.521-35_521-32del)
n.322-35_322-32del
n.332_335del
c.107-35_107-32del (n.107-35_107-32del)
c.200-35_200-32del (n.200-35_200-32del)
c.-80-35_-80-32del (n.-80-35_-80-32del)
c.-115_-112del (n.-115_-112del)
gnomAD v4
10g.124405595_124405596insCTCA596408268OATc.521-33_521-32insAG (n.521-33_521-32insAG)
n.322-33_322-32insAG
n.334_335insAG
c.107-33_107-32insAG (n.107-33_107-32insAG)
c.200-33_200-32insAG (n.200-33_200-32insAG)
c.-80-33_-80-32insAG (n.-80-33_-80-32insAG)
c.-113_-112insAG (n.-113_-112insAG)
dbSNP gnomAD v2
10g.124405596A=CA1942339123OATc.521-33T= (n.521-33T=)
n.322-33T=
n.334T=
c.107-33T= (n.107-33T=)
c.200-33T= (n.200-33T=)
c.-80-33T= (n.-80-33T=)
c.-113T= (n.-113T=)
10g.124405596A>CCA2573852095OATc.521-33T>G (n.521-33T>G)
n.322-33T>G
n.334T>G
c.107-33T>G (n.107-33T>G)
c.200-33T>G (n.200-33T>G)
c.-80-33T>G (n.-80-33T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
10g.124405596A>GCA5733508OATc.521-33T>C (n.521-33T>C)
n.322-33T>C
n.334T>C
c.107-33T>C (n.107-33T>C)
c.200-33T>C (n.200-33T>C)
c.-80-33T>C (n.-80-33T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405596_124405597insGCGTCATCA596408270OATc.521-34_521-33insATGACGC (n.521-34_521-33insATGACGC)
n.322-34_322-33insATGACGC
n.333_334insATGACGC
c.107-34_107-33insATGACGC (n.107-34_107-33insATGACGC)
c.200-34_200-33insATGACGC (n.200-34_200-33insATGACGC)
c.-80-34_-80-33insATGACGC (n.-80-34_-80-33insATGACGC)
c.-114_-113insATGACGC (n.-114_-113insATGACGC)
gnomAD v2
10g.124405609_124405874delCA2789828440OATc.521-302_521-37del (n.521-302_521-37del)
n.322-302_322-37del
n.65_330del
c.107-302_107-37del (n.107-302_107-37del)
c.200-302_200-37del (n.200-302_200-37del)
c.-80-302_-80-37del (n.-80-302_-80-37del)
c.-382_-117del (n.-382_-117del)
10g.124405602C>TCA2574709532OATc.521-39G>A (n.521-39G>A)
n.322-39G>A
n.328G>A
c.107-39G>A (n.107-39G>A)
c.200-39G>A (n.200-39G>A)
c.-80-39G>A (n.-80-39G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
10g.124405603C>TCA2611308693OATc.521-40G>A (n.521-40G>A)
n.322-40G>A
n.327G>A
c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.200-40G>A (n.200-40G>A)
c.-80-40G>A (n.-80-40G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
gnomAD v4
10g.124405604C>ACA2611308694OATc.521-41G>T (n.521-41G>T)
n.322-41G>T
n.326G>T
c.107-41G>T (n.107-41G>T)
c.200-41G>T (n.200-41G>T)
c.-80-41G>T (n.-80-41G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
gnomAD v4
10g.124405606_124405607insCACACCCCA2789828441OATc.521-44_521-43insGGGTGTG (n.521-44_521-43insGGGTGTG)
n.322-44_322-43insGGGTGTG
n.323_324insGGGTGTG
c.107-44_107-43insGGGTGTG (n.107-44_107-43insGGGTGTG)
c.200-44_200-43insGGGTGTG (n.200-44_200-43insGGGTGTG)
c.-80-44_-80-43insGGGTGTG (n.-80-44_-80-43insGGGTGTG)
c.-124_-123insGGGTGTG (n.-124_-123insGGGTGTG)
10g.124405607A=CA1942339124OATc.521-44T= (n.521-44T=)
n.322-44T=
n.323T=
c.107-44T= (n.107-44T=)
c.200-44T= (n.200-44T=)
c.-80-44T= (n.-80-44T=)
c.-124T= (n.-124T=)
10g.124405607A>CCA1942339125OATc.521-44T>G (n.521-44T>G)
n.322-44T>G
n.323T>G
c.107-44T>G (n.107-44T>G)
c.200-44T>G (n.200-44T>G)
c.-80-44T>G (n.-80-44T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
dbSNP
10g.124405608A=CA1942339126OATc.521-45T= (n.521-45T=)
n.322-45T=
n.322T=
c.107-45T= (n.107-45T=)
c.200-45T= (n.200-45T=)
c.-80-45T= (n.-80-45T=)
c.-125T= (n.-125T=)
10g.124405608A>GCA2611308695OATc.521-45T>C (n.521-45T>C)
n.322-45T>C
n.322T>C
c.107-45T>C (n.107-45T>C)
c.200-45T>C (n.200-45T>C)
c.-80-45T>C (n.-80-45T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
gnomAD v4
10g.124405608A>TCA215250787OATc.521-45T>A (n.521-45T>A)
n.322-45T>A
n.322T>A
c.107-45T>A (n.107-45T>A)
c.200-45T>A (n.200-45T>A)
c.-80-45T>A (n.-80-45T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
dbSNP
10g.124405609T>CCA2789828442OATc.521-46A>G (n.521-46A>G)
n.322-46A>G
n.321A>G
c.107-46A>G (n.107-46A>G)
c.200-46A>G (n.200-46A>G)
c.-80-46A>G (n.-80-46A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
10g.124405610T>ACA2789828443OATc.521-47A>T (n.521-47A>T)
n.322-47A>T
n.320A>T
c.107-47A>T (n.107-47A>T)
c.200-47A>T (n.200-47A>T)
c.-80-47A>T (n.-80-47A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
10g.124405610T>CCA5733509OATc.521-47A>G (n.521-47A>G)
n.322-47A>G
n.320A>G
c.107-47A>G (n.107-47A>G)
c.200-47A>G (n.200-47A>G)
c.-80-47A>G (n.-80-47A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405610T=CA1942339127OATc.521-47A= (n.521-47A=)
n.322-47A=
n.320A=
c.107-47A= (n.107-47A=)
c.200-47A= (n.200-47A=)
c.-80-47A= (n.-80-47A=)
c.-127A= (n.-127A=)
10g.124405611C>ACA933440141OATc.521-48G>T (n.521-48G>T)
n.322-48G>T
n.319G>T
c.107-48G>T (n.107-48G>T)
c.200-48G>T (n.200-48G>T)
c.-80-48G>T (n.-80-48G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405611C=CA1942339128OATc.521-48G= (n.521-48G=)
n.322-48G=
n.319G=
c.107-48G= (n.107-48G=)
c.200-48G= (n.200-48G=)
c.-80-48G= (n.-80-48G=)
c.-128G= (n.-128G=)
10g.124405613A>CCA2611308696OATc.521-50T>G (n.521-50T>G)
n.322-50T>G
n.317T>G
c.107-50T>G (n.107-50T>G)
c.200-50T>G (n.200-50T>G)
c.-80-50T>G (n.-80-50T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
gnomAD v4
10g.124405613A>GCA2574709533OATc.521-50T>C (n.521-50T>C)
n.322-50T>C
n.317T>C
c.107-50T>C (n.107-50T>C)
c.200-50T>C (n.200-50T>C)
c.-80-50T>C (n.-80-50T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
gnomAD v4
10g.124405614T>ACA215250802OATc.521-51A>T (n.521-51A>T)
n.322-51A>T
n.316A>T
c.107-51A>T (n.107-51A>T)
c.200-51A>T (n.200-51A>T)
c.-80-51A>T (n.-80-51A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
dbSNP
10g.124405614T>CCA596408274OATc.521-51A>G (n.521-51A>G)
n.322-51A>G
n.316A>G
c.107-51A>G (n.107-51A>G)
c.200-51A>G (n.200-51A>G)
c.-80-51A>G (n.-80-51A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405614T>GCA2611308697OATc.521-51A>C (n.521-51A>C)
n.322-51A>C
n.316A>C
c.107-51A>C (n.107-51A>C)
c.200-51A>C (n.200-51A>C)
c.-80-51A>C (n.-80-51A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
gnomAD v4
10g.124405614T=CA1942339129OATc.521-51A= (n.521-51A=)
n.322-51A=
n.316A=
c.107-51A= (n.107-51A=)
c.200-51A= (n.200-51A=)
c.-80-51A= (n.-80-51A=)
c.-131A= (n.-131A=)
10g.124405617G>ACA2611308698OATc.521-54C>T (n.521-54C>T)
n.322-54C>T
n.313C>T
c.107-54C>T (n.107-54C>T)
c.200-54C>T (n.200-54C>T)
c.-80-54C>T (n.-80-54C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
gnomAD v4
10g.124405617_124405618insACAACA2789828444OATc.521-55_521-54insTTGT (n.521-55_521-54insTTGT)
n.322-55_322-54insTTGT
n.312_313insTTGT
c.107-55_107-54insTTGT (n.107-55_107-54insTTGT)
c.200-55_200-54insTTGT (n.200-55_200-54insTTGT)
c.-80-55_-80-54insTTGT (n.-80-55_-80-54insTTGT)
c.-135_-134insTTGT (n.-135_-134insTTGT)
10g.124405618C>GCA2723017213OATc.521-55G>C (n.521-55G>C)
n.322-55G>C
n.312G>C
c.107-55G>C (n.107-55G>C)
c.200-55G>C (n.200-55G>C)
c.-80-55G>C (n.-80-55G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
dbSNP
10g.124405620C=CA1942339130OATc.521-57G= (n.521-57G=)
n.322-57G=
n.310G=
c.107-57G= (n.107-57G=)
c.200-57G= (n.200-57G=)
c.-80-57G= (n.-80-57G=)
c.-137G= (n.-137G=)
10g.124405620C>GCA215250808OATc.521-57G>C (n.521-57G>C)
n.322-57G>C
n.310G>C
c.107-57G>C (n.107-57G>C)
c.200-57G>C (n.200-57G>C)
c.-80-57G>C (n.-80-57G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
dbSNP
10g.124405620_124405621insACACA2789828445OATc.521-58_521-57insTGT (n.521-58_521-57insTGT)
n.322-58_322-57insTGT
n.309_310insTGT
c.107-58_107-57insTGT (n.107-58_107-57insTGT)
c.200-58_200-57insTGT (n.200-58_200-57insTGT)
c.-80-58_-80-57insTGT (n.-80-58_-80-57insTGT)
c.-138_-137insTGT (n.-138_-137insTGT)
10g.124405621_124405622delinsTACA1942339131OATc.521-59_521-58delinsTA (n.521-59_521-58delinsTA)
n.322-59_322-58delinsTA
n.308_309delinsTA
c.107-59_107-58delinsTA (n.107-59_107-58delinsTA)
c.200-59_200-58delinsTA (n.200-59_200-58delinsTA)
c.-80-59_-80-58delinsTA (n.-80-59_-80-58delinsTA)
c.-139_-138delinsTA (n.-139_-138delinsTA)
10g.124405622delCA215250819OATc.521-59del (n.521-59del)
n.322-59del
n.308del
c.107-59del (n.107-59del)
c.200-59del (n.200-59del)
c.-80-59del (n.-80-59del)
c.-139del (n.-139del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405623delCA2789828446OATc.521-60del (n.521-60del)
n.322-60del
n.307del
c.107-60del (n.107-60del)
c.200-60del (n.200-60del)
c.-80-60del (n.-80-60del)
c.-140del (n.-140del)
10g.124405623_124405637delCA2789828447OATc.521-74_521-60del (n.521-74_521-60del)
n.322-74_322-60del
n.293_307del
c.107-74_107-60del (n.107-74_107-60del)
c.200-74_200-60del (n.200-74_200-60del)
c.-80-74_-80-60del (n.-80-74_-80-60del)
c.-154_-140del (n.-154_-140del)
10g.124405624C>TCA2574709534OATc.521-61G>A (n.521-61G>A)
n.322-61G>A
n.306G>A
c.107-61G>A (n.107-61G>A)
c.200-61G>A (n.200-61G>A)
c.-80-61G>A (n.-80-61G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
gnomAD v4
10g.124405627delCA2789828448OATc.521-61del (n.521-61del)
n.322-61del
n.306del
c.107-61del (n.107-61del)
c.200-61del (n.200-61del)
c.-80-61del (n.-80-61del)
c.-141del (n.-141del)
10g.124405624_124405632delCA2789828449OATc.521-69_521-61del (n.521-69_521-61del)
n.322-69_322-61del
n.298_306del
c.107-69_107-61del (n.107-69_107-61del)
c.200-69_200-61del (n.200-69_200-61del)
c.-80-69_-80-61del (n.-80-69_-80-61del)
c.-149_-141del (n.-149_-141del)
10g.124405625_124405626insAGCA2789828450OATc.521-63_521-62insCT (n.521-63_521-62insCT)
n.322-63_322-62insCT
n.304_305insCT
c.107-63_107-62insCT (n.107-63_107-62insCT)
c.200-63_200-62insCT (n.200-63_200-62insCT)
c.-80-63_-80-62insCT (n.-80-63_-80-62insCT)
c.-143_-142insCT (n.-143_-142insCT)
10g.124405626_124405627insAGTCA2789828451OATc.521-64_521-63insACT (n.521-64_521-63insACT)
n.322-64_322-63insACT
n.303_304insACT
c.107-64_107-63insACT (n.107-64_107-63insACT)
c.200-64_200-63insACT (n.200-64_200-63insACT)
c.-80-64_-80-63insACT (n.-80-64_-80-63insACT)
c.-144_-143insACT (n.-144_-143insACT)
10g.124405627C>ACA2611308699OATc.521-64G>T (n.521-64G>T)
n.322-64G>T
n.303G>T
c.107-64G>T (n.107-64G>T)
c.200-64G>T (n.200-64G>T)
c.-80-64G>T (n.-80-64G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
gnomAD v4
10g.124405627C=CA1942339132OATc.521-64G= (n.521-64G=)
n.322-64G=
n.303G=
c.107-64G= (n.107-64G=)
c.200-64G= (n.200-64G=)
c.-80-64G= (n.-80-64G=)
c.-144G= (n.-144G=)
10g.124405627C>TCA215250825OATc.521-64G>A (n.521-64G>A)
n.322-64G>A
n.303G>A
c.107-64G>A (n.107-64G>A)
c.200-64G>A (n.200-64G>A)
c.-80-64G>A (n.-80-64G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.124405628G>ACA215250834OATc.521-65C>T (n.521-65C>T)
n.322-65C>T
n.302C>T
c.107-65C>T (n.107-65C>T)
c.200-65C>T (n.200-65C>T)
c.-80-65C>T (n.-80-65C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405628G>CCA2611308700OATc.521-65C>G (n.521-65C>G)
n.322-65C>G
n.302C>G
c.107-65C>G (n.107-65C>G)
c.200-65C>G (n.200-65C>G)
c.-80-65C>G (n.-80-65C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
gnomAD v4
10g.124405628G=CA1942339133OATc.521-65C= (n.521-65C=)
n.322-65C=
n.302C=
c.107-65C= (n.107-65C=)
c.200-65C= (n.200-65C=)
c.-80-65C= (n.-80-65C=)
c.-145C= (n.-145C=)
10g.124405628_124405629insAGTCA2789828452OATc.521-66_521-65insACT (n.521-66_521-65insACT)
n.322-66_322-65insACT
n.301_302insACT
c.107-66_107-65insACT (n.107-66_107-65insACT)
c.200-66_200-65insACT (n.200-66_200-65insACT)
c.-80-66_-80-65insACT (n.-80-66_-80-65insACT)
c.-146_-145insACT (n.-146_-145insACT)
10g.124405629C>TCA2573852096OATc.521-66G>A (n.521-66G>A)
n.322-66G>A
n.301G>A
c.107-66G>A (n.107-66G>A)
c.200-66G>A (n.200-66G>A)
c.-80-66G>A (n.-80-66G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
10g.124405631A=CA1942339134OATc.521-68T= (n.521-68T=)
n.322-68T=
n.299T=
c.107-68T= (n.107-68T=)
c.200-68T= (n.200-68T=)
c.-80-68T= (n.-80-68T=)
c.-148T= (n.-148T=)
10g.124405631A>GCA596408275OATc.521-68T>C (n.521-68T>C)
n.322-68T>C
n.299T>C
c.107-68T>C (n.107-68T>C)
c.200-68T>C (n.200-68T>C)
c.-80-68T>C (n.-80-68T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405632A>GCA2789828453OATc.521-69T>C (n.521-69T>C)
n.322-69T>C
n.298T>C
c.107-69T>C (n.107-69T>C)
c.200-69T>C (n.200-69T>C)
c.-80-69T>C (n.-80-69T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
10g.124405634C=CA1942339135OATc.521-71G= (n.521-71G=)
n.322-71G=
n.296G=
c.107-71G= (n.107-71G=)
c.200-71G= (n.200-71G=)
c.-80-71G= (n.-80-71G=)
c.-151G= (n.-151G=)
10g.124405634C>TCA215250841OATc.521-71G>A (n.521-71G>A)
n.322-71G>A
n.296G>A
c.107-71G>A (n.107-71G>A)
c.200-71G>A (n.200-71G>A)
c.-80-71G>A (n.-80-71G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405637_124405639delCA2574709535OATc.521-73_521-71del (n.521-73_521-71del)
n.322-73_322-71del
n.294_296del
c.107-73_107-71del (n.107-73_107-71del)
c.200-73_200-71del (n.200-73_200-71del)
c.-80-73_-80-71del (n.-80-73_-80-71del)
c.-153_-151del (n.-153_-151del)
gnomAD v4
10g.124405635_124405636delinsACCA1942339136OATc.521-73_521-72delinsGT (n.521-73_521-72delinsGT)
n.322-73_322-72delinsGT
n.294_295delinsGT
c.107-73_107-72delinsGT (n.107-73_107-72delinsGT)
c.200-73_200-72delinsGT (n.200-73_200-72delinsGT)
c.-80-73_-80-72delinsGT (n.-80-73_-80-72delinsGT)
c.-153_-152delinsGT (n.-153_-152delinsGT)
10g.124405636C>ACA2573852097OATc.521-73G>T (n.521-73G>T)
n.322-73G>T
n.294G>T
c.107-73G>T (n.107-73G>T)
c.200-73G>T (n.200-73G>T)
c.-80-73G>T (n.-80-73G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
10g.124405636C>TCA2574709536OATc.521-73G>A (n.521-73G>A)
n.322-73G>A
n.294G>A
c.107-73G>A (n.107-73G>A)
c.200-73G>A (n.200-73G>A)
c.-80-73G>A (n.-80-73G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
10g.124405637delCA596408276OATc.521-73del (n.521-73del)
n.322-73del
n.294del
c.107-73del (n.107-73del)
c.200-73del (n.200-73del)
c.-80-73del (n.-80-73del)
c.-153del (n.-153del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405637C>ACA2611308701OATc.521-74G>T (n.521-74G>T)
n.322-74G>T
n.293G>T
c.107-74G>T (n.107-74G>T)
c.200-74G>T (n.200-74G>T)
c.-80-74G>T (n.-80-74G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
gnomAD v4
10g.124405637C>GCA2611308702OATc.521-74G>C (n.521-74G>C)
n.322-74G>C
n.293G>C
c.107-74G>C (n.107-74G>C)
c.200-74G>C (n.200-74G>C)
c.-80-74G>C (n.-80-74G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
gnomAD v4
10g.124405638_124405639insACCA2789828454OATc.521-76_521-75insGT (n.521-76_521-75insGT)
n.322-76_322-75insGT
n.291_292insGT
c.107-76_107-75insGT (n.107-76_107-75insGT)
c.200-76_200-75insGT (n.200-76_200-75insGT)
c.-80-76_-80-75insGT (n.-80-76_-80-75insGT)
c.-156_-155insGT (n.-156_-155insGT)
10g.124405639C>ACA2789828455OATc.521-76G>T (n.521-76G>T)
n.322-76G>T
n.291G>T
c.107-76G>T (n.107-76G>T)
c.200-76G>T (n.200-76G>T)
c.-80-76G>T (n.-80-76G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
10g.124405639C>TCA2789828456OATc.521-76G>A (n.521-76G>A)
n.322-76G>A
n.291G>A
c.107-76G>A (n.107-76G>A)
c.200-76G>A (n.200-76G>A)
c.-80-76G>A (n.-80-76G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
10g.124405639_124405642delinsCAAGCA1942339137OATc.521-79_521-76delinsCTTG (n.521-79_521-76delinsCTTG)
n.322-79_322-76delinsCTTG
n.288_291delinsCTTG
c.107-79_107-76delinsCTTG (n.107-79_107-76delinsCTTG)
c.200-79_200-76delinsCTTG (n.200-79_200-76delinsCTTG)
c.-80-79_-80-76delinsCTTG (n.-80-79_-80-76delinsCTTG)
c.-159_-156delinsCTTG (n.-159_-156delinsCTTG)
10g.124405640A=CA1942339138OATc.521-77T= (n.521-77T=)
n.322-77T=
n.290T=
c.107-77T= (n.107-77T=)
c.200-77T= (n.200-77T=)
c.-80-77T= (n.-80-77T=)
c.-157T= (n.-157T=)
10g.124405640A>CCA661085561OATc.521-77T>G (n.521-77T>G)
n.322-77T>G
n.290T>G
c.107-77T>G (n.107-77T>G)
c.200-77T>G (n.200-77T>G)
c.-80-77T>G (n.-80-77T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405640A>GCA215250855OATc.521-77T>C (n.521-77T>C)
n.322-77T>C
n.290T>C
c.107-77T>C (n.107-77T>C)
c.200-77T>C (n.200-77T>C)
c.-80-77T>C (n.-80-77T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405643_124405645delCA933440148OATc.521-79_521-77del (n.521-79_521-77del)
n.322-79_322-77del
n.288_290del
c.107-79_107-77del (n.107-79_107-77del)
c.200-79_200-77del (n.200-79_200-77del)
c.-80-79_-80-77del (n.-80-79_-80-77del)
c.-159_-157del (n.-159_-157del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405641A>GCA2573852098OATc.521-78T>C (n.521-78T>C)
n.322-78T>C
n.289T>C
c.107-78T>C (n.107-78T>C)
c.200-78T>C (n.200-78T>C)
c.-80-78T>C (n.-80-78T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
gnomAD v4
10g.124405642G>ACA2611308703OATc.521-79C>T (n.521-79C>T)
n.322-79C>T
n.288C>T
c.107-79C>T (n.107-79C>T)
c.200-79C>T (n.200-79C>T)
c.-80-79C>T (n.-80-79C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
gnomAD v4
10g.124405642G>CCA2789828457OATc.521-79C>G (n.521-79C>G)
n.322-79C>G
n.288C>G
c.107-79C>G (n.107-79C>G)
c.200-79C>G (n.200-79C>G)
c.-80-79C>G (n.-80-79C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
10g.124405643A>TCA2573852099OATc.521-80T>A (n.521-80T>A)
n.322-80T>A
n.287T>A
c.107-80T>A (n.107-80T>A)
c.200-80T>A (n.200-80T>A)
c.-80-80T>A (n.-80-80T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
10g.124405644A>GCA2789828459OATc.521-81T>C (n.521-81T>C)
n.322-81T>C
n.286T>C
c.107-81T>C (n.107-81T>C)
c.200-81T>C (n.200-81T>C)
c.-80-81T>C (n.-80-81T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
10g.124405644_124405652delCA2789828458OATc.521-89_521-81del (n.521-89_521-81del)
n.322-89_322-81del
n.278_286del
c.107-89_107-81del (n.107-89_107-81del)
c.200-89_200-81del (n.200-89_200-81del)
c.-80-89_-80-81del (n.-80-89_-80-81del)
c.-169_-161del (n.-169_-161del)
10g.124405648delCA2789828460OATc.521-83del (n.521-83del)
n.322-83del
n.284del
c.107-83del (n.107-83del)
c.200-83del (n.200-83del)
c.-80-83del (n.-80-83del)
c.-163del (n.-163del)
10g.124405646_124405653delCA2789828461OATc.521-90_521-83del (n.521-90_521-83del)
n.322-90_322-83del
n.277_284del
c.107-90_107-83del (n.107-90_107-83del)
c.200-90_200-83del (n.200-90_200-83del)
c.-80-90_-80-83del (n.-80-90_-80-83del)
c.-170_-163del (n.-170_-163del)
10g.124405647_124405649delCA2789828462OATc.521-86_521-84del (n.521-86_521-84del)
n.322-86_322-84del
n.281_283del
c.107-86_107-84del (n.107-86_107-84del)
c.200-86_200-84del (n.200-86_200-84del)
c.-80-86_-80-84del (n.-80-86_-80-84del)
c.-166_-164del (n.-166_-164del)
10g.124405648T>ACA2789828463OATc.521-85A>T (n.521-85A>T)
n.322-85A>T
n.282A>T
c.107-85A>T (n.107-85A>T)
c.200-85A>T (n.200-85A>T)
c.-80-85A>T (n.-80-85A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
10g.124405648T>CCA2611308704OATc.521-85A>G (n.521-85A>G)
n.322-85A>G
n.282A>G
c.107-85A>G (n.107-85A>G)
c.200-85A>G (n.200-85A>G)
c.-80-85A>G (n.-80-85A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
gnomAD v4
10g.124405649delCA2789828464OATc.521-86del (n.521-86del)
n.322-86del
n.281del
c.107-86del (n.107-86del)
c.200-86del (n.200-86del)
c.-80-86del (n.-80-86del)
c.-166del (n.-166del)
10g.124405649G>ACA2611308705OATc.521-86C>T (n.521-86C>T)
n.322-86C>T
n.281C>T
c.107-86C>T (n.107-86C>T)
c.200-86C>T (n.200-86C>T)
c.-80-86C>T (n.-80-86C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
gnomAD v4
10g.124405649G>CCA2547212545OATc.521-86C>G (n.521-86C>G)
n.322-86C>G
n.281C>G
c.107-86C>G (n.107-86C>G)
c.200-86C>G (n.200-86C>G)
c.-80-86C>G (n.-80-86C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
gnomAD v4
10g.124405649G>TCA2611308706OATc.521-86C>A (n.521-86C>A)
n.322-86C>A
n.281C>A
c.107-86C>A (n.107-86C>A)
c.200-86C>A (n.200-86C>A)
c.-80-86C>A (n.-80-86C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
gnomAD v4
10g.124405651C>GCA2789828465OATc.521-88G>C (n.521-88G>C)
n.322-88G>C
n.279G>C
c.107-88G>C (n.107-88G>C)
c.200-88G>C (n.200-88G>C)
c.-80-88G>C (n.-80-88G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
10g.124405651_124405652insAGACA2789828466OATc.521-89_521-88insTCT (n.521-89_521-88insTCT)
n.322-89_322-88insTCT
n.278_279insTCT
c.107-89_107-88insTCT (n.107-89_107-88insTCT)
c.200-89_200-88insTCT (n.200-89_200-88insTCT)
c.-80-89_-80-88insTCT (n.-80-89_-80-88insTCT)
c.-169_-168insTCT (n.-169_-168insTCT)
10g.124405652T>ACA2789828467OATc.521-89A>T (n.521-89A>T)
n.322-89A>T
n.278A>T
c.107-89A>T (n.107-89A>T)
c.200-89A>T (n.200-89A>T)
c.-80-89A>T (n.-80-89A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
10g.124405652T>CCA1942339140OATc.521-89A>G (n.521-89A>G)
n.322-89A>G
n.278A>G
c.107-89A>G (n.107-89A>G)
c.200-89A>G (n.200-89A>G)
c.-80-89A>G (n.-80-89A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
dbSNP
10g.124405652T=CA1942339139OATc.521-89A= (n.521-89A=)
n.322-89A=
n.278A=
c.107-89A= (n.107-89A=)
c.200-89A= (n.200-89A=)
c.-80-89A= (n.-80-89A=)
c.-169A= (n.-169A=)
10g.124405653C>ACA2789828469OATc.521-90G>T (n.521-90G>T)
n.322-90G>T
n.277G>T
c.107-90G>T (n.107-90G>T)
c.200-90G>T (n.200-90G>T)
c.-80-90G>T (n.-80-90G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
10g.124405653C>TCA2573852100OATc.521-90G>A (n.521-90G>A)
n.322-90G>A
n.277G>A
c.107-90G>A (n.107-90G>A)
c.200-90G>A (n.200-90G>A)
c.-80-90G>A (n.-80-90G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
10g.124405653_124405656delCA2789828468OATc.521-93_521-90del (n.521-93_521-90del)
n.322-93_322-90del
n.274_277del
c.107-93_107-90del (n.107-93_107-90del)
c.200-93_200-90del (n.200-93_200-90del)
c.-80-93_-80-90del (n.-80-93_-80-90del)
c.-173_-170del (n.-173_-170del)
10g.124405655A>GCA2789828470OATc.521-92T>C (n.521-92T>C)
n.322-92T>C
n.275T>C
c.107-92T>C (n.107-92T>C)
c.200-92T>C (n.200-92T>C)
c.-80-92T>C (n.-80-92T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
10g.124405658A>CCA2789828471OATc.521-95T>G (n.521-95T>G)
n.322-95T>G
n.272T>G
c.107-95T>G (n.107-95T>G)
c.200-95T>G (n.200-95T>G)
c.-80-95T>G (n.-80-95T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
10g.124405658_124405659insCCAAAACCAAACACACCCAACACCA2789828472OATc.521-96_521-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.521-96_521-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
n.322-96_322-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG
n.271_272insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG
c.107-96_107-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.107-96_107-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
c.200-96_200-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.200-96_200-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
c.-80-96_-80-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.-80-96_-80-95insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
c.-176_-175insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.-176_-175insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG)
10g.124405659A>GCA2611308707OATc.521-96T>C (n.521-96T>C)
n.322-96T>C
n.271T>C
c.107-96T>C (n.107-96T>C)
c.200-96T>C (n.200-96T>C)
c.-80-96T>C (n.-80-96T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
gnomAD v4
10g.124405660T>CCA2723017250OATc.521-97A>G (n.521-97A>G)
n.322-97A>G
n.270A>G
c.107-97A>G (n.107-97A>G)
c.200-97A>G (n.200-97A>G)
c.-80-97A>G (n.-80-97A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
dbSNP
10g.124405660_124405661delinsTACA1942339141OATc.521-98_521-97delinsTA (n.521-98_521-97delinsTA)
n.322-98_322-97delinsTA
n.269_270delinsTA
c.107-98_107-97delinsTA (n.107-98_107-97delinsTA)
c.200-98_200-97delinsTA (n.200-98_200-97delinsTA)
c.-80-98_-80-97delinsTA (n.-80-98_-80-97delinsTA)
c.-178_-177delinsTA (n.-178_-177delinsTA)
10g.124405661A>CCA2789828473OATc.521-98T>G (n.521-98T>G)
n.322-98T>G
n.269T>G
c.107-98T>G (n.107-98T>G)
c.200-98T>G (n.200-98T>G)
c.-80-98T>G (n.-80-98T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
10g.124405663delCA661085563OATc.521-98del (n.521-98del)
n.322-98del
n.269del
c.107-98del (n.107-98del)
c.200-98del (n.200-98del)
c.-80-98del (n.-80-98del)
c.-178del (n.-178del)
dbSNP gnomAD v4
10g.124405664T>CCA215250857OATc.521-101A>G (n.521-101A>G)
n.322-101A>G
n.266A>G
c.107-101A>G (n.107-101A>G)
c.200-101A>G (n.200-101A>G)
c.-80-101A>G (n.-80-101A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405664T=CA1942339142OATc.521-101A= (n.521-101A=)
n.322-101A=
n.266A=
c.107-101A= (n.107-101A=)
c.200-101A= (n.200-101A=)
c.-80-101A= (n.-80-101A=)
c.-181A= (n.-181A=)
10g.124405665C>ACA2611308708OATc.521-102G>T (n.521-102G>T)
n.322-102G>T
n.265G>T
c.107-102G>T (n.107-102G>T)
c.200-102G>T (n.200-102G>T)
c.-80-102G>T (n.-80-102G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
gnomAD v4
10g.124405666_124405667insGAGCA2789828474OATc.521-104_521-103insCTC (n.521-104_521-103insCTC)
n.322-104_322-103insCTC
n.263_264insCTC
c.107-104_107-103insCTC (n.107-104_107-103insCTC)
c.200-104_200-103insCTC (n.200-104_200-103insCTC)
c.-80-104_-80-103insCTC (n.-80-104_-80-103insCTC)
c.-184_-183insCTC (n.-184_-183insCTC)
10g.124405667A=CA1942339143OATc.521-104T= (n.521-104T=)
n.322-104T=
n.263T=
c.107-104T= (n.107-104T=)
c.200-104T= (n.200-104T=)
c.-80-104T= (n.-80-104T=)
c.-184T= (n.-184T=)
10g.124405667A>GCA933440152OATc.521-104T>C (n.521-104T>C)
n.322-104T>C
n.263T>C
c.107-104T>C (n.107-104T>C)
c.200-104T>C (n.200-104T>C)
c.-80-104T>C (n.-80-104T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched