Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.124404649_124405541del | CA2499220186 | OAT | c.546_649-726del n.347_450-726del n.392_495-726del c.132_235-726del c.225_328-726del c.-55_49-726del | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405527G>A | CA378636582 | OAT | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.358C>T n.403C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-44C>T (n.-44C>T) | |
10 | g.124405527G>C | CA378636586 | OAT | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.358C>G n.403C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
10 | g.124405527G>T | CA378636584 | OAT | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.358C>A n.403C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
10 | g.124405528A>C | CA378636596 | OAT | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.357T>G n.402T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
10 | g.124405528A>G | CA378636598 | OAT | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.357T>C n.402T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | |
10 | g.124405528A>T | CA378636601 | OAT | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.357T>A n.402T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-45T>A (n.-45T>A) | |
10 | g.124405529G>A | CA471763003 | OAT | c.555C>T (p.Ile185=) n.356C>T n.401C>T c.141C>T (p.Ile47=) c.234C>T (p.Ile78=) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405529G>C | CA5733496 | OAT | c.555C>G (p.Ile185Met) n.356C>G n.401C>G c.141C>G (p.Ile47Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405529G= | CA1942339093 | OAT | c.555C= (p.Ile185=) n.356C= n.401C= c.141C= (p.Ile47=) c.234C= (p.Ile78=) c.-46C= (n.-46C=) | |
10 | g.124405529G>T | CA471763004 | OAT | c.555C>A (p.Ile185=) n.356C>A n.401C>A c.141C>A (p.Ile47=) c.234C>A (p.Ile78=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
10 | g.124405530A= | CA1942339094 | OAT | c.554T= (p.Ile185=) n.355T= n.400T= c.140T= (p.Ile47=) c.233T= (p.Ile78=) c.-47T= (n.-47T=) | |
10 | g.124405530A>C | CA378636611 | OAT | c.554T>G (p.Ile185Ser) n.355T>G n.400T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
10 | g.124405530A>G | CA378636613 | OAT | c.554T>C (p.Ile185Thr) n.355T>C n.400T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
10 | g.124405530A>T | CA378636615 | OAT | c.554T>A (p.Ile185Asn) n.355T>A n.400T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
10 | g.124405531del | CA2611308677 | OAT | c.553del (p.Ile185SerfsTer?) n.354del n.399del c.139del (p.Ile47SerfsTer?) c.232del (p.Ile78SerfsTer?) c.-48del (n.-48del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405531T>A | CA378636618 | OAT | c.553A>T (p.Ile185Phe) n.354A>T n.399A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
10 | g.124405531T>C | CA5733497 | OAT | c.553A>G (p.Ile185Val) n.354A>G n.399A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405531T>G | CA378636622 | OAT | c.553A>C (p.Ile185Leu) n.354A>C n.399A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
10 | g.124405531T= | CA1942339095 | OAT | c.553A= (p.Ile185=) n.354A= n.399A= c.139A= (p.Ile47=) c.232A= (p.Ile78=) c.-48A= (n.-48A=) | |
10 | g.124405531dup | CA933440100 | OAT | c.553dup (p.Ile185AsnfsTer26) n.354dup n.399dup c.139dup (p.Ile47AsnfsTer26) c.232dup (p.Ile78AsnfsTer26) c.-48dup (n.-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405531_124405534delinsTAGC | CA1942339096 | OAT | c.550_553delinsGCTA (p.Ala184=) n.351_354delinsGCTA n.396_399delinsGCTA c.136_139delinsGCTA (p.Ala46=) c.229_232delinsGCTA (p.Ala77=) c.-51_-48delinsGCTA (n.-51_-48delinsGCTA) | |
10 | g.124405532A= | CA1942339097 | OAT | c.552T= (p.Ala184=) n.353T= n.398T= c.138T= (p.Ala46=) c.231T= (p.Ala77=) c.-49T= (n.-49T=) | |
10 | g.124405532A>C | CA471763007 | OAT | c.552T>G (p.Ala184=) n.353T>G n.398T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.231T>G (p.Ala77=) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
10 | g.124405532A>G | CA471763006 | OAT | c.552T>C (p.Ala184=) n.353T>C n.398T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.231T>C (p.Ala77=) c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405532A>T | CA471763005 | OAT | c.552T>A (p.Ala184=) n.353T>A n.398T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.231T>A (p.Ala77=) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
10 | g.124405532dup | CA2574709529 | OAT | c.552dup (p.Ile185TyrfsTer26) n.353dup n.398dup c.138dup (p.Ile47TyrfsTer26) c.231dup (p.Ile78TyrfsTer26) c.-49dup (n.-49dup) | |
10 | g.124405534_124405536del | CA113916 | OAT | c.550_552del (p.Ala184del) n.351_353del n.396_398del c.136_138del (p.Ala46del) c.229_231del (p.Ala77del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405533G>A | CA378636627 | OAT | c.551C>T (p.Ala184Val) n.352C>T n.397C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-50C>T (n.-50C>T) | |
10 | g.124405533G>C | CA378636630 | OAT | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.352C>G n.397C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) | |
10 | g.124405533G>T | CA378636629 | OAT | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.352C>A n.397C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) | |
10 | g.124405534C>A | CA378636636 | OAT | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.351G>T n.396G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
10 | g.124405534C= | CA1942339098 | OAT | c.550G= (p.Ala184=) n.351G= n.396G= c.136G= (p.Ala46=) c.229G= (p.Ala77=) c.-51G= (n.-51G=) | |
10 | g.124405534C>G | CA378636637 | OAT | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.351G>C n.396G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
10 | g.124405534C>T | CA113971 | OAT | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.351G>A n.396G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405535A>C | CA471763008 | OAT | c.549T>G (p.Ser183=) n.350T>G n.395T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.228T>G (p.Ser76=) c.-52T>G (n.-52T>G) | |
10 | g.124405535A>G | CA471763009 | OAT | c.549T>C (p.Ser183=) n.350T>C n.395T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.228T>C (p.Ser76=) c.-52T>C (n.-52T>C) | |
10 | g.124405535A>T | CA471763010 | OAT | c.549T>A (p.Ser183=) n.350T>A n.395T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.228T>A (p.Ser76=) c.-52T>A (n.-52T>A) | |
10 | g.124405536G>A | CA378636640 | OAT | c.548C>T (p.Ser183Phe) n.349C>T n.394C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
10 | g.124405536G>C | CA378636643 | OAT | c.548C>G (p.Ser183Cys) n.349C>G n.394C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-53C>G (n.-53C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405536G>T | CA378636644 | OAT | c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.349C>A n.394C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
10 | g.124405537A>C | CA378636646 | OAT | c.547T>G (p.Ser183Ala) n.348T>G n.393T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-54T>G (n.-54T>G) | |
10 | g.124405537A>G | CA378636647 | OAT | c.547T>C (p.Ser183Pro) n.348T>C n.393T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) | |
10 | g.124405537A>T | CA378636649 | OAT | c.547T>A (p.Ser183Thr) n.348T>A n.393T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-54T>A (n.-54T>A) | |
10 | g.124405538C>A | CA5733498 | OAT | c.546G>T (p.Leu182Phe) n.347G>T n.392G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.-55G>T (n.-55G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405538C= | CA1942339099 | OAT | c.546G= (p.Leu182=) n.347G= n.392G= c.132G= (p.Leu44=) c.225G= (p.Leu75=) c.-55G= (n.-55G=) | |
10 | g.124405538C>G | CA378636654 | OAT | c.546G>C (p.Leu182Phe) n.347G>C n.392G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
10 | g.124405538C>T | CA471763011 | OAT | c.546G>A (p.Leu182=) n.347G>A n.392G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.225G>A (p.Leu75=) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP |
10 | g.124405539A= | CA1942339100 | OAT | c.545T= (p.Leu182=) n.346T= n.391T= c.131T= (p.Leu44=) c.224T= (p.Leu75=) c.-56T= (n.-56T=) | |
10 | g.124405539A>C | CA378636659 | OAT | c.545T>G (p.Leu182Trp) n.346T>G n.391T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
10 | g.124405539A>G | CA5733499 | OAT | c.545T>C (p.Leu182Ser) n.346T>C n.391T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405539A>T | CA378636656 | OAT | c.545T>A (p.Leu182Ter) n.346T>A n.391T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
10 | g.124405540A>C | CA378636662 | OAT | c.544T>G (p.Leu182Val) n.345T>G n.390T>G c.130T>G (p.Leu44Val) c.223T>G (p.Leu75Val) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
10 | g.124405540A>G | CA471763012 | OAT | c.544T>C (p.Leu182=) n.345T>C n.390T>C c.130T>C (p.Leu44=) c.223T>C (p.Leu75=) c.-57T>C (n.-57T>C) | |
10 | g.124405540A>T | CA378636663 | OAT | c.544T>A (p.Leu182Met) n.345T>A n.390T>A c.130T>A (p.Leu44Met) c.223T>A (p.Leu75Met) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
10 | g.124405541C>A | CA471763013 | OAT | c.543G>T (p.Thr181=) n.344G>T n.389G>T c.129G>T (p.Thr43=) c.222G>T (p.Thr74=) c.-58G>T (n.-58G>T) | ClinVar |
10 | g.124405541C= | CA1942339101 | OAT | c.543G= (p.Thr181=) n.344G= n.389G= c.129G= (p.Thr43=) c.222G= (p.Thr74=) c.-58G= (n.-58G=) | |
10 | g.124405541C>G | CA471763014 | OAT | c.543G>C (p.Thr181=) n.344G>C n.389G>C c.129G>C (p.Thr43=) c.222G>C (p.Thr74=) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405541C>T | CA5733500 | OAT | c.543G>A (p.Thr181=) n.344G>A n.389G>A c.129G>A (p.Thr43=) c.222G>A (p.Thr74=) c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405542G>A | CA144165 | OAT | c.542C>T (p.Thr181Met) n.343C>T n.388C>T c.128C>T (p.Thr43Met) c.221C>T (p.Thr74Met) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405542G>C | CA378636666 | OAT | c.542C>G (p.Thr181Arg) n.343C>G n.388C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
10 | g.124405542G= | CA1942339102 | OAT | c.542C= (p.Thr181=) n.343C= n.388C= c.128C= (p.Thr43=) c.221C= (p.Thr74=) c.-59C= (n.-59C=) | |
10 | g.124405542G>T | CA378636668 | OAT | c.542C>A (p.Thr181Lys) n.343C>A n.388C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
10 | g.124405543T>A | CA378636671 | OAT | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.342A>T n.387A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
10 | g.124405543T>C | CA378636673 | OAT | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.342A>G n.387A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
10 | g.124405543T>G | CA378636675 | OAT | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.342A>C n.387A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
10 | g.124405544C>A | CA378636677 | OAT | c.540G>T (p.Arg180Ser) n.341G>T n.386G>T c.126G>T (p.Arg42Ser) c.219G>T (p.Arg73Ser) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
10 | g.124405544C>G | CA378636679 | OAT | c.540G>C (p.Arg180Ser) n.341G>C n.386G>C c.126G>C (p.Arg42Ser) c.219G>C (p.Arg73Ser) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
10 | g.124405544C>T | CA471763015 | OAT | c.540G>A (p.Arg180=) n.341G>A n.386G>A c.126G>A (p.Arg42=) c.219G>A (p.Arg73=) c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405545C>A | CA378636687 | OAT | c.539G>T (p.Arg180Met) n.340G>T n.385G>T c.125G>T (p.Arg42Met) c.218G>T (p.Arg73Met) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
10 | g.124405545C= | CA1942339103 | OAT | c.539G= (p.Arg180=) n.340G= n.385G= c.125G= (p.Arg42=) c.218G= (p.Arg73=) c.-62G= (n.-62G=) | |
10 | g.124405545C>G | CA113931 | OAT | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.340G>C n.385G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405545C>T | CA378636684 | OAT | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.340G>A n.385G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
10 | g.124405546T>A | CA378636692 | OAT | c.538A>T (p.Arg180Trp) n.339A>T n.384A>T c.124A>T (p.Arg42Trp) c.217A>T (p.Arg73Trp) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
10 | g.124405546T>C | CA378636694 | OAT | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.339A>G n.384A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
10 | g.124405546T>G | CA471763016 | OAT | c.538A>C (p.Arg180=) n.339A>C n.384A>C c.124A>C (p.Arg42=) c.217A>C (p.Arg73=) c.-63A>C (n.-63A>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405546_124405551delinsTACCCC | CA1942339104 | OAT | c.533_538delinsGGGGTA (p.Trp178=) n.334_339delinsGGGGTA n.379_384delinsGGGGTA c.119_124delinsGGGGTA (p.Trp40=) c.212_217delinsGGGGTA (p.Trp71=) c.-68_-63delinsGGGGTA (n.-68_-63delinsGGGGTA) | |
10 | g.124405547A>C | CA471763017 | OAT | c.537T>G (p.Gly179=) n.338T>G n.383T>G c.123T>G (p.Gly41=) c.216T>G (p.Gly72=) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
10 | g.124405547A>G | CA471763018 | OAT | c.537T>C (p.Gly179=) n.338T>C n.383T>C c.123T>C (p.Gly41=) c.216T>C (p.Gly72=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
10 | g.124405547A>T | CA471763019 | OAT | c.537T>A (p.Gly179=) n.338T>A n.383T>A c.123T>A (p.Gly41=) c.216T>A (p.Gly72=) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
10 | g.124405547_124405548delinsAC | CA1942339105 | OAT | c.536_537delinsGT (p.Gly179=) n.337_338delinsGT n.382_383delinsGT c.122_123delinsGT (p.Gly41=) c.215_216delinsGT (p.Gly72=) c.-65_-64delinsGT (n.-65_-64delinsGT) | |
10 | g.124405548_124405552del | CA144164 | OAT | c.533_537del (p.Trp178Ter) n.334_338del n.379_383del c.119_123del (p.Trp40Ter) c.212_216del (p.Trp71Ter) c.-68_-64del (n.-68_-64del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405548C>A | CA378636696 | OAT | c.536G>T (p.Gly179Val) n.337G>T n.382G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
10 | g.124405548C= | CA1942339106 | OAT | c.536G= (p.Gly179=) n.337G= n.382G= c.122G= (p.Gly41=) c.215G= (p.Gly72=) c.-65G= (n.-65G=) | |
10 | g.124405548C>G | CA378636698 | OAT | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.337G>C n.382G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
10 | g.124405548C>T | CA378636699 | OAT | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.337G>A n.382G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405551del | CA918781812 | OAT | c.536del (p.Gly179ValfsTer?) n.337del n.382del c.122del (p.Gly41ValfsTer?) c.215del (p.Gly72ValfsTer?) c.-65del (n.-65del) | dbSNP |
10 | g.124405549C>A | CA378636701 | OAT | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.336G>T n.381G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.-66G>T (n.-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.124405549C= | CA1942339107 | OAT | c.535G= (p.Gly179=) n.336G= n.381G= c.121G= (p.Gly41=) c.214G= (p.Gly72=) c.-66G= (n.-66G=) | |
10 | g.124405549C>G | CA378636703 | OAT | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.336G>C n.381G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
10 | g.124405549C>T | CA378636705 | OAT | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.336G>A n.381G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
10 | g.124405550C>A | CA378636707 | OAT | c.534G>T (p.Trp178Cys) n.335G>T n.380G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
10 | g.124405550C= | CA1942339108 | OAT | c.534G= (p.Trp178=) n.335G= n.380G= c.120G= (p.Trp40=) c.213G= (p.Trp71=) c.-67G= (n.-67G=) | |
10 | g.124405550C>G | CA378636708 | OAT | c.534G>C (p.Trp178Cys) n.335G>C n.380G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) c.213G>C (p.Trp71Cys) c.-67G>C (n.-67G>C) | |
10 | g.124405550C>T | CA215250677 | OAT | c.534G>A (p.Trp178Ter) n.335G>A n.380G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.-67G>A (n.-67G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405551C>A | CA378636714 | OAT | c.533G>T (p.Trp178Leu) n.334G>T n.379G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) c.212G>T (p.Trp71Leu) c.-68G>T (n.-68G>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405551C= | CA1942339109 | OAT | c.533G= (p.Trp178=) n.334G= n.379G= c.119G= (p.Trp40=) c.212G= (p.Trp71=) c.-68G= (n.-68G=) | |
10 | g.124405551C>G | CA378636717 | OAT | c.533G>C (p.Trp178Ser) n.334G>C n.379G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) c.212G>C (p.Trp71Ser) c.-68G>C (n.-68G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405551C>T | CA114006 | OAT | c.533G>A (p.Trp178Ter) n.334G>A n.379G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) c.212G>A (p.Trp71Ter) c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405552A>C | CA378636719 | OAT | c.532T>G (p.Trp178Gly) n.333T>G n.378T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) c.211T>G (p.Trp71Gly) c.-69T>G (n.-69T>G) | |
10 | g.124405552A>G | CA378636725 | OAT | c.532T>C (p.Trp178Arg) n.333T>C n.378T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) c.211T>C (p.Trp71Arg) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
10 | g.124405552A>T | CA378636722 | OAT | c.532T>A (p.Trp178Arg) n.333T>A n.378T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) c.211T>A (p.Trp71Arg) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
10 | g.124405553G>A | CA471763020 | OAT | c.531C>T (p.Phe177=) n.332C>T n.377C>T c.117C>T (p.Phe39=) c.210C>T (p.Phe70=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar |
10 | g.124405553G>C | CA378636727 | OAT | c.531C>G (p.Phe177Leu) n.332C>G n.377C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
10 | g.124405553G>T | CA378636737 | OAT | c.531C>A (p.Phe177Leu) n.332C>A n.377C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
10 | g.124405554A>C | CA378636740 | OAT | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.331T>G n.376T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-71T>G (n.-71T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405554A>G | CA378636741 | OAT | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.331T>C n.376T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
10 | g.124405554A>T | CA378636742 | OAT | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.331T>A n.376T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
10 | g.124405555A= | CA1942339110 | OAT | c.529T= (p.Phe177=) n.330T= n.375T= c.115T= (p.Phe39=) c.208T= (p.Phe70=) c.-72T= (n.-72T=) | |
10 | g.124405555A>C | CA378636743 | OAT | c.529T>G (p.Phe177Val) n.330T>G n.375T>G c.115T>G (p.Phe39Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.-72T>G (n.-72T>G) | |
10 | g.124405555A>G | CA5733501 | OAT | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.330T>C n.375T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-72T>C (n.-72T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405555A>T | CA378636744 | OAT | c.529T>A (p.Phe177Ile) n.330T>A n.375T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-72T>A (n.-72T>A) | |
10 | g.124405556G>A | CA471763021 | OAT | c.528C>T (p.Asn176=) n.329C>T n.374C>T c.114C>T (p.Asn38=) c.207C>T (p.Asn69=) c.-73C>T (n.-73C>T) | |
10 | g.124405556G>C | CA378636745 | OAT | c.528C>G (p.Asn176Lys) n.329C>G n.374C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
10 | g.124405556G>T | CA378636753 | OAT | c.528C>A (p.Asn176Lys) n.329C>A n.374C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
10 | g.124405557T>A | CA378636762 | OAT | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.328A>T n.373A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
10 | g.124405557T>C | CA378636756 | OAT | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.328A>G n.373A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.-74A>G (n.-74A>G) | |
10 | g.124405557T>G | CA378636755 | OAT | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.328A>C n.373A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
10 | g.124405558T>A | CA378636772 | OAT | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.327A>T n.372A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
10 | g.124405558T>C | CA378636774 | OAT | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.327A>G n.372A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405558T>G | CA378636775 | OAT | c.526A>C (p.Asn176His) n.327A>C n.372A>C c.112A>C (p.Asn38His) c.205A>C (p.Asn69His) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
10 | g.124405558T= | CA1942339111 | OAT | c.526A= (p.Asn176=) n.327A= n.372A= c.112A= (p.Asn38=) c.205A= (p.Asn69=) c.-75A= (n.-75A=) | |
10 | g.124405559C>A | CA471763022 | OAT | c.525G>T (p.Gly175=) n.326G>T n.371G>T c.111G>T (p.Gly37=) c.204G>T (p.Gly68=) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
10 | g.124405559C= | CA1942339112 | OAT | c.525G= (p.Gly175=) n.326G= n.371G= c.111G= (p.Gly37=) c.204G= (p.Gly68=) c.-76G= (n.-76G=) | |
10 | g.124405559C>G | CA471763023 | OAT | c.525G>C (p.Gly175=) n.326G>C n.371G>C c.111G>C (p.Gly37=) c.204G>C (p.Gly68=) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP |
10 | g.124405559C>T | CA471763024 | OAT | c.525G>A (p.Gly175=) n.326G>A n.371G>A c.111G>A (p.Gly37=) c.204G>A (p.Gly68=) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
10 | g.124405561del | CA2739276048 | OAT | c.525del (p.Asn176ThrfsTer?) n.326del n.371del c.111del (p.Asn38ThrfsTer?) c.204del (p.Asn69ThrfsTer?) c.-76del (n.-76del) | ClinVar |
10 | g.124405560C>A | CA378636776 | OAT | c.524G>T (p.Gly175Val) n.325G>T n.370G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
10 | g.124405560C>G | CA378636777 | OAT | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.325G>C n.370G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
10 | g.124405560C>T | CA378636778 | OAT | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.325G>A n.370G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
10 | g.124405561C>A | CA378636780 | OAT | c.523G>T (p.Gly175Trp) n.324G>T n.369G>T c.109G>T (p.Gly37Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
10 | g.124405561C>G | CA378636781 | OAT | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.324G>C n.369G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
10 | g.124405561C>T | CA378636782 | OAT | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.324G>A n.369G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) | |
10 | g.124405562A>C | CA471763025 | OAT | c.522T>G (p.Ala174=) n.323T>G n.368T>G c.108T>G (p.Ala36=) c.201T>G (p.Ala67=) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
10 | g.124405562A>G | CA471763026 | OAT | c.522T>C (p.Ala174=) n.323T>C n.368T>C c.108T>C (p.Ala36=) c.201T>C (p.Ala67=) c.-79T>C (n.-79T>C) | |
10 | g.124405562A>T | CA471763027 | OAT | c.522T>A (p.Ala174=) n.323T>A n.368T>A c.108T>A (p.Ala36=) c.201T>A (p.Ala67=) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
10 | g.124405563G>A | CA378636783 | OAT | c.521C>T (p.Ala174Val) n.322C>T n.367C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405563G>C | CA378636784 | OAT | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.322C>G n.367C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
10 | g.124405563G= | CA1942339113 | OAT | c.521C= (p.Ala174=) n.322C= n.367C= c.107C= (p.Ala36=) c.200C= (p.Ala67=) c.-80C= (n.-80C=) | |
10 | g.124405563G>T | CA378636786 | OAT | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.322C>A n.367C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
10 | g.124405564C>A | CA378636792 | OAT | c.521-1G>T (n.521-1G>T) n.322-1G>T n.366G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.200-1G>T (n.200-1G>T) c.-80-1G>T (n.-80-1G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
10 | g.124405564C>G | CA378636790 | OAT | c.521-1G>C (n.521-1G>C) n.322-1G>C n.366G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.200-1G>C (n.200-1G>C) c.-80-1G>C (n.-80-1G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) | |
10 | g.124405564C>T | CA378636788 | OAT | c.521-1G>A (n.521-1G>A) n.322-1G>A n.366G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.200-1G>A (n.200-1G>A) c.-80-1G>A (n.-80-1G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | |
10 | g.124405565T>A | CA378636794 | OAT | c.521-2A>T (n.521-2A>T) n.322-2A>T n.365A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.200-2A>T (n.200-2A>T) c.-80-2A>T (n.-80-2A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
10 | g.124405565T>C | CA378636795 | OAT | c.521-2A>G (n.521-2A>G) n.322-2A>G n.365A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.200-2A>G (n.200-2A>G) c.-80-2A>G (n.-80-2A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
10 | g.124405565T>G | CA378636798 | OAT | c.521-2A>C (n.521-2A>C) n.322-2A>C n.365A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.200-2A>C (n.200-2A>C) c.-80-2A>C (n.-80-2A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
10 | g.124405565_124405566insTCTGGAAACAA | CA2611308685 | OAT | c.521-3_521-2insTTGTTTCCAGA (n.521-3_521-2insTTGTTTCCAGA) n.322-3_322-2insTTGTTTCCAGA n.364_365insTTGTTTCCAGA c.107-3_107-2insTTGTTTCCAGA (n.107-3_107-2insTTGTTTCCAGA) c.200-3_200-2insTTGTTTCCAGA (n.200-3_200-2insTTGTTTCCAGA) c.-80-3_-80-2insTTGTTTCCAGA (n.-80-3_-80-2insTTGTTTCCAGA) c.-83_-82insTTGTTTCCAGA (n.-83_-82insTTGTTTCCAGA) | gnomAD v4 |
10 | g.124405566A>G | CA2723017087 | OAT | c.521-3T>C (n.521-3T>C) n.322-3T>C n.364T>C c.107-3T>C (n.107-3T>C) c.200-3T>C (n.200-3T>C) c.-80-3T>C (n.-80-3T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP |
10 | g.124405569A= | CA1942339114 | OAT | c.521-6T= (n.521-6T=) n.322-6T= n.361T= c.107-6T= (n.107-6T=) c.200-6T= (n.200-6T=) c.-80-6T= (n.-80-6T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
10 | g.124405569A>C | CA5733502 | OAT | c.521-6T>G (n.521-6T>G) n.322-6T>G n.361T>G c.107-6T>G (n.107-6T>G) c.200-6T>G (n.200-6T>G) c.-80-6T>G (n.-80-6T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405570A= | CA1942339115 | OAT | c.521-7T= (n.521-7T=) n.322-7T= n.360T= c.107-7T= (n.107-7T=) c.200-7T= (n.200-7T=) c.-80-7T= (n.-80-7T=) c.-87T= (n.-87T=) | |
10 | g.124405570A>C | CA5733503 | OAT | c.521-7T>G (n.521-7T>G) n.322-7T>G n.360T>G c.107-7T>G (n.107-7T>G) c.200-7T>G (n.200-7T>G) c.-80-7T>G (n.-80-7T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405571_124405575del | CA2723017147 | OAT | c.521-11_521-7del (n.521-11_521-7del) n.322-11_322-7del n.356_360del c.107-11_107-7del (n.107-11_107-7del) c.200-11_200-7del (n.200-11_200-7del) c.-80-11_-80-7del (n.-80-11_-80-7del) c.-91_-87del (n.-91_-87del) | dbSNP |
10 | g.124405571G>A | CA2573852094 | OAT | c.521-8C>T (n.521-8C>T) n.322-8C>T n.359C>T c.107-8C>T (n.107-8C>T) c.200-8C>T (n.200-8C>T) c.-80-8C>T (n.-80-8C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) | |
10 | g.124405571G>T | CA2611308686 | OAT | c.521-8C>A (n.521-8C>A) n.322-8C>A n.359C>A c.107-8C>A (n.107-8C>A) c.200-8C>A (n.200-8C>A) c.-80-8C>A (n.-80-8C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405572G>A | CA2580082451 | OAT | c.521-9C>T (n.521-9C>T) n.322-9C>T n.358C>T c.107-9C>T (n.107-9C>T) c.200-9C>T (n.200-9C>T) c.-80-9C>T (n.-80-9C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | ClinVar |
10 | g.124405573G>A | CA2723017166 | OAT | c.521-10C>T (n.521-10C>T) n.322-10C>T n.357C>T c.107-10C>T (n.107-10C>T) c.200-10C>T (n.200-10C>T) c.-80-10C>T (n.-80-10C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP |
10 | g.124405573G>C | CA2611308687 | OAT | c.521-10C>G (n.521-10C>G) n.322-10C>G n.357C>G c.107-10C>G (n.107-10C>G) c.200-10C>G (n.200-10C>G) c.-80-10C>G (n.-80-10C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405574G>A | CA1942339118 | OAT | c.521-11C>T (n.521-11C>T) n.322-11C>T n.356C>T c.107-11C>T (n.107-11C>T) c.200-11C>T (n.200-11C>T) c.-80-11C>T (n.-80-11C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405574G= | CA1942339117 | OAT | c.521-11C= (n.521-11C=) n.322-11C= n.356C= c.107-11C= (n.107-11C=) c.200-11C= (n.200-11C=) c.-80-11C= (n.-80-11C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
10 | g.124405574_124405578delinsGAAAC | CA1942339116 | OAT | c.521-15_521-11delinsGTTTC (n.521-15_521-11delinsGTTTC) n.322-15_322-11delinsGTTTC n.352_356delinsGTTTC c.107-15_107-11delinsGTTTC (n.107-15_107-11delinsGTTTC) c.200-15_200-11delinsGTTTC (n.200-15_200-11delinsGTTTC) c.-80-15_-80-11delinsGTTTC (n.-80-15_-80-11delinsGTTTC) c.-95_-91delinsGTTTC (n.-95_-91delinsGTTTC) | |
10 | g.124405575A>G | CA2509709596 | OAT | c.521-12T>C (n.521-12T>C) n.322-12T>C n.355T>C c.107-12T>C (n.107-12T>C) c.200-12T>C (n.200-12T>C) c.-80-12T>C (n.-80-12T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405580_124405583del | CA5733504 | OAT | c.521-15_521-12del (n.521-15_521-12del) n.322-15_322-12del n.352_355del c.107-15_107-12del (n.107-15_107-12del) c.200-15_200-12del (n.200-15_200-12del) c.-80-15_-80-12del (n.-80-15_-80-12del) c.-95_-92del (n.-95_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405583_124405584del | CA2611308688 | OAT | c.521-21_521-20del (n.521-21_521-20del) n.322-21_322-20del n.346_347del c.107-21_107-20del (n.107-21_107-20del) c.200-21_200-20del (n.200-21_200-20del) c.-80-21_-80-20del (n.-80-21_-80-20del) c.-101_-100del (n.-101_-100del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405586del | CA2789828437 | OAT | c.521-23del (n.521-23del) n.322-23del n.344del c.107-23del (n.107-23del) c.200-23del (n.200-23del) c.-80-23del (n.-80-23del) c.-103del (n.-103del) | |
10 | g.124405586G>A | CA661085548 | OAT | c.521-23C>T (n.521-23C>T) n.322-23C>T n.344C>T c.107-23C>T (n.107-23C>T) c.200-23C>T (n.200-23C>T) c.-80-23C>T (n.-80-23C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP |
10 | g.124405586G= | CA1942339119 | OAT | c.521-23C= (n.521-23C=) n.322-23C= n.344C= c.107-23C= (n.107-23C=) c.200-23C= (n.200-23C=) c.-80-23C= (n.-80-23C=) c.-103C= (n.-103C=) | |
10 | g.124405586G>T | CA5733505 | OAT | c.521-23C>A (n.521-23C>A) n.322-23C>A n.344C>A c.107-23C>A (n.107-23C>A) c.200-23C>A (n.200-23C>A) c.-80-23C>A (n.-80-23C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405588T>C | CA2611308689 | OAT | c.521-25A>G (n.521-25A>G) n.322-25A>G n.342A>G c.107-25A>G (n.107-25A>G) c.200-25A>G (n.200-25A>G) c.-80-25A>G (n.-80-25A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405588_124405606delinsTTATTTCAAAGAAACCCAA | CA1942339120 | OAT | c.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA) n.322-43_322-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA n.324_342delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA c.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA) c.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA) c.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA) c.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA) | |
10 | g.124405589_124405594del | CA2789828438 | OAT | c.521-31_521-26del (n.521-31_521-26del) n.322-31_322-26del n.336_341del c.107-31_107-26del (n.107-31_107-26del) c.200-31_200-26del (n.200-31_200-26del) c.-80-31_-80-26del (n.-80-31_-80-26del) c.-111_-106del (n.-111_-106del) | |
10 | g.124405589_124405606del | CA5733506 | OAT | c.521-43_521-26del (n.521-43_521-26del) n.322-43_322-26del n.324_341del c.107-43_107-26del (n.107-43_107-26del) c.200-43_200-26del (n.200-43_200-26del) c.-80-43_-80-26del (n.-80-43_-80-26del) c.-123_-106del (n.-123_-106del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405590A>G | CA2723017168 | OAT | c.521-27T>C (n.521-27T>C) n.322-27T>C n.340T>C c.107-27T>C (n.107-27T>C) c.200-27T>C (n.200-27T>C) c.-80-27T>C (n.-80-27T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) | dbSNP |
10 | g.124405591T>C | CA5733507 | OAT | c.521-28A>G (n.521-28A>G) n.322-28A>G n.339A>G c.107-28A>G (n.107-28A>G) c.200-28A>G (n.200-28A>G) c.-80-28A>G (n.-80-28A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405591T= | CA1942339121 | OAT | c.521-28A= (n.521-28A=) n.322-28A= n.339A= c.107-28A= (n.107-28A=) c.200-28A= (n.200-28A=) c.-80-28A= (n.-80-28A=) c.-108A= (n.-108A=) | |
10 | g.124405593del | CA2611308690 | OAT | c.521-28del (n.521-28del) n.322-28del n.339del c.107-28del (n.107-28del) c.200-28del (n.200-28del) c.-80-28del (n.-80-28del) c.-108del (n.-108del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405591_124405592insAGA | CA2789828439 | OAT | c.521-29_521-28insTCT (n.521-29_521-28insTCT) n.322-29_322-28insTCT n.338_339insTCT c.107-29_107-28insTCT (n.107-29_107-28insTCT) c.200-29_200-28insTCT (n.200-29_200-28insTCT) c.-80-29_-80-28insTCT (n.-80-29_-80-28insTCT) c.-109_-108insTCT (n.-109_-108insTCT) | |
10 | g.124405593T>G | CA2611308691 | OAT | c.521-30A>C (n.521-30A>C) n.322-30A>C n.337A>C c.107-30A>C (n.107-30A>C) c.200-30A>C (n.200-30A>C) c.-80-30A>C (n.-80-30A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405595A= | CA1942339122 | OAT | c.521-32T= (n.521-32T=) n.322-32T= n.335T= c.107-32T= (n.107-32T=) c.200-32T= (n.200-32T=) c.-80-32T= (n.-80-32T=) c.-112T= (n.-112T=) | |
10 | g.124405598_124405601del | CA2611308692 | OAT | c.521-35_521-32del (n.521-35_521-32del) n.322-35_322-32del n.332_335del c.107-35_107-32del (n.107-35_107-32del) c.200-35_200-32del (n.200-35_200-32del) c.-80-35_-80-32del (n.-80-35_-80-32del) c.-115_-112del (n.-115_-112del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405595_124405596insCT | CA596408268 | OAT | c.521-33_521-32insAG (n.521-33_521-32insAG) n.322-33_322-32insAG n.334_335insAG c.107-33_107-32insAG (n.107-33_107-32insAG) c.200-33_200-32insAG (n.200-33_200-32insAG) c.-80-33_-80-32insAG (n.-80-33_-80-32insAG) c.-113_-112insAG (n.-113_-112insAG) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.124405596A= | CA1942339123 | OAT | c.521-33T= (n.521-33T=) n.322-33T= n.334T= c.107-33T= (n.107-33T=) c.200-33T= (n.200-33T=) c.-80-33T= (n.-80-33T=) c.-113T= (n.-113T=) | |
10 | g.124405596A>C | CA2573852095 | OAT | c.521-33T>G (n.521-33T>G) n.322-33T>G n.334T>G c.107-33T>G (n.107-33T>G) c.200-33T>G (n.200-33T>G) c.-80-33T>G (n.-80-33T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
10 | g.124405596A>G | CA5733508 | OAT | c.521-33T>C (n.521-33T>C) n.322-33T>C n.334T>C c.107-33T>C (n.107-33T>C) c.200-33T>C (n.200-33T>C) c.-80-33T>C (n.-80-33T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405596_124405597insGCGTCAT | CA596408270 | OAT | c.521-34_521-33insATGACGC (n.521-34_521-33insATGACGC) n.322-34_322-33insATGACGC n.333_334insATGACGC c.107-34_107-33insATGACGC (n.107-34_107-33insATGACGC) c.200-34_200-33insATGACGC (n.200-34_200-33insATGACGC) c.-80-34_-80-33insATGACGC (n.-80-34_-80-33insATGACGC) c.-114_-113insATGACGC (n.-114_-113insATGACGC) | gnomAD v2 |
10 | g.124405609_124405874del | CA2789828440 | OAT | c.521-302_521-37del (n.521-302_521-37del) n.322-302_322-37del n.65_330del c.107-302_107-37del (n.107-302_107-37del) c.200-302_200-37del (n.200-302_200-37del) c.-80-302_-80-37del (n.-80-302_-80-37del) c.-382_-117del (n.-382_-117del) | |
10 | g.124405602C>T | CA2574709532 | OAT | c.521-39G>A (n.521-39G>A) n.322-39G>A n.328G>A c.107-39G>A (n.107-39G>A) c.200-39G>A (n.200-39G>A) c.-80-39G>A (n.-80-39G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) | |
10 | g.124405603C>T | CA2611308693 | OAT | c.521-40G>A (n.521-40G>A) n.322-40G>A n.327G>A c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.200-40G>A (n.200-40G>A) c.-80-40G>A (n.-80-40G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405604C>A | CA2611308694 | OAT | c.521-41G>T (n.521-41G>T) n.322-41G>T n.326G>T c.107-41G>T (n.107-41G>T) c.200-41G>T (n.200-41G>T) c.-80-41G>T (n.-80-41G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405606_124405607insCACACCC | CA2789828441 | OAT | c.521-44_521-43insGGGTGTG (n.521-44_521-43insGGGTGTG) n.322-44_322-43insGGGTGTG n.323_324insGGGTGTG c.107-44_107-43insGGGTGTG (n.107-44_107-43insGGGTGTG) c.200-44_200-43insGGGTGTG (n.200-44_200-43insGGGTGTG) c.-80-44_-80-43insGGGTGTG (n.-80-44_-80-43insGGGTGTG) c.-124_-123insGGGTGTG (n.-124_-123insGGGTGTG) | |
10 | g.124405607A= | CA1942339124 | OAT | c.521-44T= (n.521-44T=) n.322-44T= n.323T= c.107-44T= (n.107-44T=) c.200-44T= (n.200-44T=) c.-80-44T= (n.-80-44T=) c.-124T= (n.-124T=) | |
10 | g.124405607A>C | CA1942339125 | OAT | c.521-44T>G (n.521-44T>G) n.322-44T>G n.323T>G c.107-44T>G (n.107-44T>G) c.200-44T>G (n.200-44T>G) c.-80-44T>G (n.-80-44T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) | dbSNP |
10 | g.124405608A= | CA1942339126 | OAT | c.521-45T= (n.521-45T=) n.322-45T= n.322T= c.107-45T= (n.107-45T=) c.200-45T= (n.200-45T=) c.-80-45T= (n.-80-45T=) c.-125T= (n.-125T=) | |
10 | g.124405608A>G | CA2611308695 | OAT | c.521-45T>C (n.521-45T>C) n.322-45T>C n.322T>C c.107-45T>C (n.107-45T>C) c.200-45T>C (n.200-45T>C) c.-80-45T>C (n.-80-45T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405608A>T | CA215250787 | OAT | c.521-45T>A (n.521-45T>A) n.322-45T>A n.322T>A c.107-45T>A (n.107-45T>A) c.200-45T>A (n.200-45T>A) c.-80-45T>A (n.-80-45T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) | dbSNP |
10 | g.124405609T>C | CA2789828442 | OAT | c.521-46A>G (n.521-46A>G) n.322-46A>G n.321A>G c.107-46A>G (n.107-46A>G) c.200-46A>G (n.200-46A>G) c.-80-46A>G (n.-80-46A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) | |
10 | g.124405610T>A | CA2789828443 | OAT | c.521-47A>T (n.521-47A>T) n.322-47A>T n.320A>T c.107-47A>T (n.107-47A>T) c.200-47A>T (n.200-47A>T) c.-80-47A>T (n.-80-47A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
10 | g.124405610T>C | CA5733509 | OAT | c.521-47A>G (n.521-47A>G) n.322-47A>G n.320A>G c.107-47A>G (n.107-47A>G) c.200-47A>G (n.200-47A>G) c.-80-47A>G (n.-80-47A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405610T= | CA1942339127 | OAT | c.521-47A= (n.521-47A=) n.322-47A= n.320A= c.107-47A= (n.107-47A=) c.200-47A= (n.200-47A=) c.-80-47A= (n.-80-47A=) c.-127A= (n.-127A=) | |
10 | g.124405611C>A | CA933440141 | OAT | c.521-48G>T (n.521-48G>T) n.322-48G>T n.319G>T c.107-48G>T (n.107-48G>T) c.200-48G>T (n.200-48G>T) c.-80-48G>T (n.-80-48G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405611C= | CA1942339128 | OAT | c.521-48G= (n.521-48G=) n.322-48G= n.319G= c.107-48G= (n.107-48G=) c.200-48G= (n.200-48G=) c.-80-48G= (n.-80-48G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
10 | g.124405613A>C | CA2611308696 | OAT | c.521-50T>G (n.521-50T>G) n.322-50T>G n.317T>G c.107-50T>G (n.107-50T>G) c.200-50T>G (n.200-50T>G) c.-80-50T>G (n.-80-50T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405613A>G | CA2574709533 | OAT | c.521-50T>C (n.521-50T>C) n.322-50T>C n.317T>C c.107-50T>C (n.107-50T>C) c.200-50T>C (n.200-50T>C) c.-80-50T>C (n.-80-50T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405614T>A | CA215250802 | OAT | c.521-51A>T (n.521-51A>T) n.322-51A>T n.316A>T c.107-51A>T (n.107-51A>T) c.200-51A>T (n.200-51A>T) c.-80-51A>T (n.-80-51A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) | dbSNP |
10 | g.124405614T>C | CA596408274 | OAT | c.521-51A>G (n.521-51A>G) n.322-51A>G n.316A>G c.107-51A>G (n.107-51A>G) c.200-51A>G (n.200-51A>G) c.-80-51A>G (n.-80-51A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405614T>G | CA2611308697 | OAT | c.521-51A>C (n.521-51A>C) n.322-51A>C n.316A>C c.107-51A>C (n.107-51A>C) c.200-51A>C (n.200-51A>C) c.-80-51A>C (n.-80-51A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405614T= | CA1942339129 | OAT | c.521-51A= (n.521-51A=) n.322-51A= n.316A= c.107-51A= (n.107-51A=) c.200-51A= (n.200-51A=) c.-80-51A= (n.-80-51A=) c.-131A= (n.-131A=) | |
10 | g.124405617G>A | CA2611308698 | OAT | c.521-54C>T (n.521-54C>T) n.322-54C>T n.313C>T c.107-54C>T (n.107-54C>T) c.200-54C>T (n.200-54C>T) c.-80-54C>T (n.-80-54C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405617_124405618insACAA | CA2789828444 | OAT | c.521-55_521-54insTTGT (n.521-55_521-54insTTGT) n.322-55_322-54insTTGT n.312_313insTTGT c.107-55_107-54insTTGT (n.107-55_107-54insTTGT) c.200-55_200-54insTTGT (n.200-55_200-54insTTGT) c.-80-55_-80-54insTTGT (n.-80-55_-80-54insTTGT) c.-135_-134insTTGT (n.-135_-134insTTGT) | |
10 | g.124405618C>G | CA2723017213 | OAT | c.521-55G>C (n.521-55G>C) n.322-55G>C n.312G>C c.107-55G>C (n.107-55G>C) c.200-55G>C (n.200-55G>C) c.-80-55G>C (n.-80-55G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) | dbSNP |
10 | g.124405620C= | CA1942339130 | OAT | c.521-57G= (n.521-57G=) n.322-57G= n.310G= c.107-57G= (n.107-57G=) c.200-57G= (n.200-57G=) c.-80-57G= (n.-80-57G=) c.-137G= (n.-137G=) | |
10 | g.124405620C>G | CA215250808 | OAT | c.521-57G>C (n.521-57G>C) n.322-57G>C n.310G>C c.107-57G>C (n.107-57G>C) c.200-57G>C (n.200-57G>C) c.-80-57G>C (n.-80-57G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) | dbSNP |
10 | g.124405620_124405621insACA | CA2789828445 | OAT | c.521-58_521-57insTGT (n.521-58_521-57insTGT) n.322-58_322-57insTGT n.309_310insTGT c.107-58_107-57insTGT (n.107-58_107-57insTGT) c.200-58_200-57insTGT (n.200-58_200-57insTGT) c.-80-58_-80-57insTGT (n.-80-58_-80-57insTGT) c.-138_-137insTGT (n.-138_-137insTGT) | |
10 | g.124405621_124405622delinsTA | CA1942339131 | OAT | c.521-59_521-58delinsTA (n.521-59_521-58delinsTA) n.322-59_322-58delinsTA n.308_309delinsTA c.107-59_107-58delinsTA (n.107-59_107-58delinsTA) c.200-59_200-58delinsTA (n.200-59_200-58delinsTA) c.-80-59_-80-58delinsTA (n.-80-59_-80-58delinsTA) c.-139_-138delinsTA (n.-139_-138delinsTA) | |
10 | g.124405622del | CA215250819 | OAT | c.521-59del (n.521-59del) n.322-59del n.308del c.107-59del (n.107-59del) c.200-59del (n.200-59del) c.-80-59del (n.-80-59del) c.-139del (n.-139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405623del | CA2789828446 | OAT | c.521-60del (n.521-60del) n.322-60del n.307del c.107-60del (n.107-60del) c.200-60del (n.200-60del) c.-80-60del (n.-80-60del) c.-140del (n.-140del) | |
10 | g.124405623_124405637del | CA2789828447 | OAT | c.521-74_521-60del (n.521-74_521-60del) n.322-74_322-60del n.293_307del c.107-74_107-60del (n.107-74_107-60del) c.200-74_200-60del (n.200-74_200-60del) c.-80-74_-80-60del (n.-80-74_-80-60del) c.-154_-140del (n.-154_-140del) | |
10 | g.124405624C>T | CA2574709534 | OAT | c.521-61G>A (n.521-61G>A) n.322-61G>A n.306G>A c.107-61G>A (n.107-61G>A) c.200-61G>A (n.200-61G>A) c.-80-61G>A (n.-80-61G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405627del | CA2789828448 | OAT | c.521-61del (n.521-61del) n.322-61del n.306del c.107-61del (n.107-61del) c.200-61del (n.200-61del) c.-80-61del (n.-80-61del) c.-141del (n.-141del) | |
10 | g.124405624_124405632del | CA2789828449 | OAT | c.521-69_521-61del (n.521-69_521-61del) n.322-69_322-61del n.298_306del c.107-69_107-61del (n.107-69_107-61del) c.200-69_200-61del (n.200-69_200-61del) c.-80-69_-80-61del (n.-80-69_-80-61del) c.-149_-141del (n.-149_-141del) | |
10 | g.124405625_124405626insAG | CA2789828450 | OAT | c.521-63_521-62insCT (n.521-63_521-62insCT) n.322-63_322-62insCT n.304_305insCT c.107-63_107-62insCT (n.107-63_107-62insCT) c.200-63_200-62insCT (n.200-63_200-62insCT) c.-80-63_-80-62insCT (n.-80-63_-80-62insCT) c.-143_-142insCT (n.-143_-142insCT) | |
10 | g.124405626_124405627insAGT | CA2789828451 | OAT | c.521-64_521-63insACT (n.521-64_521-63insACT) n.322-64_322-63insACT n.303_304insACT c.107-64_107-63insACT (n.107-64_107-63insACT) c.200-64_200-63insACT (n.200-64_200-63insACT) c.-80-64_-80-63insACT (n.-80-64_-80-63insACT) c.-144_-143insACT (n.-144_-143insACT) | |
10 | g.124405627C>A | CA2611308699 | OAT | c.521-64G>T (n.521-64G>T) n.322-64G>T n.303G>T c.107-64G>T (n.107-64G>T) c.200-64G>T (n.200-64G>T) c.-80-64G>T (n.-80-64G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405627C= | CA1942339132 | OAT | c.521-64G= (n.521-64G=) n.322-64G= n.303G= c.107-64G= (n.107-64G=) c.200-64G= (n.200-64G=) c.-80-64G= (n.-80-64G=) c.-144G= (n.-144G=) | |
10 | g.124405627C>T | CA215250825 | OAT | c.521-64G>A (n.521-64G>A) n.322-64G>A n.303G>A c.107-64G>A (n.107-64G>A) c.200-64G>A (n.200-64G>A) c.-80-64G>A (n.-80-64G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |