Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124404649_124405541delCA2499220186OATc.546_649-726del
n.347_450-726del
n.392_495-726del
c.132_235-726del
c.225_328-726del
c.-55_49-726del
 ClinVar dbSNP
10g.124405509delCA2499220187OATc.576del (p.Ser193ValfsTer?)
n.377del
n.422del
c.162del (p.Ser55ValfsTer?)
c.255del (p.Ser86ValfsTer?)
c.-25del (n.-25del)
 ClinVar dbSNP
10g.124405509G>ACA378636498OATc.575C>T (p.Thr192Ile)
n.376C>T
n.421C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
10g.124405509G>CCA378636501OATc.575C>G (p.Thr192Ser)
n.376C>G
n.421C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-26C>G (n.-26C>G)
10g.124405509G>TCA378636503OATc.575C>A (p.Thr192Asn)
n.376C>A
n.421C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-26C>A (n.-26C>A)
10g.124405510T>ACA378636505OATc.574A>T (p.Thr192Ser)
n.375A>T
n.420A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
10g.124405510T>CCA378636507OATc.574A>G (p.Thr192Ala)
n.375A>G
n.420A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405510T>GCA378636508OATc.574A>C (p.Thr192Pro)
n.375A>C
n.420A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
10g.124405510T=CA1942339085OATc.574A= (p.Thr192=)
n.375A=
n.420A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.-27A= (n.-27A=)
10g.124405511T>ACA471762989OATc.573A>T (p.Pro191=)
n.374A>T
n.419A>T
c.159A>T (p.Pro53=)
c.252A>T (p.Pro84=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
10g.124405511T>CCA471762990OATc.573A>G (p.Pro191=)
n.374A>G
n.419A>G
c.159A>G (p.Pro53=)
c.252A>G (p.Pro84=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
 ClinVar
10g.124405511T>GCA471762991OATc.573A>C (p.Pro191=)
n.374A>C
n.419A>C
c.159A>C (p.Pro53=)
c.252A>C (p.Pro84=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
10g.124405512G>ACA378636513OATc.572C>T (p.Pro191Leu)
n.373C>T
n.418C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
10g.124405512G>CCA378636511OATc.572C>G (p.Pro191Arg)
n.373C>G
n.418C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
10g.124405512G>TCA378636510OATc.572C>A (p.Pro191Gln)
n.373C>A
n.418C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.-29C>A (n.-29C>A)
10g.124405513G>ACA378636515OATc.571C>T (p.Pro191Ser)
n.372C>T
n.417C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405513G>CCA378636519OATc.571C>G (p.Pro191Ala)
n.372C>G
n.417C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-30C>G (n.-30C>G)
10g.124405513G=CA1942339086OATc.571C= (p.Pro191=)
n.372C=
n.417C=
c.157C= (p.Pro53=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.-30C= (n.-30C=)
10g.124405513G>TCA378636517OATc.571C>A (p.Pro191Thr)
n.372C>A
n.417C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-30C>A (n.-30C>A)
10g.124405514G>ACA471762992OATc.570C>T (p.Asp190=)
n.371C>T
n.416C>T
c.156C>T (p.Asp52=)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 dbSNP
10g.124405514G>CCA378636522OATc.570C>G (p.Asp190Glu)
n.371C>G
n.416C>G
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
10g.124405514G=CA1942339087OATc.570C= (p.Asp190=)
n.371C=
n.416C=
c.156C= (p.Asp52=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.-31C= (n.-31C=)
10g.124405514G>TCA378636524OATc.570C>A (p.Asp190Glu)
n.371C>A
n.416C>A
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
 gnomAD v4
10g.124405515T>ACA378636527OATc.569A>T (p.Asp190Val)
n.370A>T
n.415A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
10g.124405515T>CCA378636531OATc.569A>G (p.Asp190Gly)
n.370A>G
n.415A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
10g.124405515T>GCA215250586OATc.569A>C (p.Asp190Ala)
n.370A>C
n.415A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405515T=CA1942339088OATc.569A= (p.Asp190=)
n.370A=
n.415A=
c.155A= (p.Asp52=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.-32A= (n.-32A=)
10g.124405516C>ACA378636533OATc.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.369G>T
n.414G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.-33G>T (n.-33G>T)
10g.124405516C>GCA378636537OATc.568G>C (p.Asp190His)
n.369G>C
n.414G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.-33G>C (n.-33G>C)
10g.124405516C>TCA378636535OATc.568G>A (p.Asp190Asn)
n.369G>A
n.414G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 gnomAD v4
10g.124405517T>ACA471762993OATc.567A>T (p.Thr189=)
n.368A>T
n.413A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
10g.124405517T>CCA471762995OATc.567A>G (p.Thr189=)
n.368A>G
n.413A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124405517T>GCA471762994OATc.567A>C (p.Thr189=)
n.368A>C
n.413A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
10g.124405518G>ACA5733495OATc.566C>T (p.Thr189Ile)
n.367C>T
n.412C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-35C>T (n.-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405518G>CCA378636544OATc.566C>G (p.Thr189Arg)
n.367C>G
n.412C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
10g.124405518G=CA1942339089OATc.566C= (p.Thr189=)
n.367C=
n.412C=
c.152C= (p.Thr51=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.-35C= (n.-35C=)
10g.124405518G>TCA378636541OATc.566C>A (p.Thr189Lys)
n.367C>A
n.412C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-35C>A (n.-35C>A)
10g.124405519T>ACA378636547OATc.565A>T (p.Thr189Ser)
n.366A>T
n.411A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-36A>T (n.-36A>T)
10g.124405519T>CCA378636551OATc.565A>G (p.Thr189Ala)
n.366A>G
n.411A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124405519T>GCA378636548OATc.565A>C (p.Thr189Pro)
n.366A>C
n.411A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-36A>C (n.-36A>C)
10g.124405519T=CA1942339090OATc.565A= (p.Thr189=)
n.366A=
n.411A=
c.151A= (p.Thr51=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.-36A= (n.-36A=)
10g.124405520G>ACA471762996OATc.564C>T (p.Ser188=)
n.365C>T
n.410C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 gnomAD v4
10g.124405520G>CCA471762997OATc.564C>G (p.Ser188=)
n.365C>G
n.410C>G
c.150C>G (p.Ser50=)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
10g.124405520G>TCA471762998OATc.564C>A (p.Ser188=)
n.365C>A
n.410C>A
c.150C>A (p.Ser50=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
10g.124405521G>ACA378636555OATc.563C>T (p.Ser188Phe)
n.364C>T
n.409C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
10g.124405521G>CCA378636556OATc.563C>G (p.Ser188Cys)
n.364C>G
n.409C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.-38C>G (n.-38C>G)
10g.124405521G>TCA378636558OATc.563C>A (p.Ser188Tyr)
n.364C>A
n.409C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.-38C>A (n.-38C>A)
10g.124405522A>CCA378636560OATc.562T>G (p.Ser188Ala)
n.363T>G
n.408T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.-39T>G (n.-39T>G)
10g.124405522A>GCA378636561OATc.562T>C (p.Ser188Pro)
n.363T>C
n.408T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.-39T>C (n.-39T>C)
10g.124405522A>TCA378636563OATc.562T>A (p.Ser188Thr)
n.363T>A
n.408T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.-39T>A (n.-39T>A)
10g.124405523A=CA1942339091OATc.561T= (p.Ser187=)
n.362T=
n.407T=
c.147T= (p.Ser49=)
c.240T= (p.Ser80=)
c.-40T= (n.-40T=)
10g.124405523A>CCA378636566OATc.561T>G (p.Ser187Arg)
n.362T>G
n.407T>G
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
10g.124405523A>GCA471762999OATc.561T>C (p.Ser187=)
n.362T>C
n.407T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405523A>TCA378636564OATc.561T>A (p.Ser187Arg)
n.362T>A
n.407T>A
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.-40T>A (n.-40T>A)
10g.124405524C>ACA378636569OATc.560G>T (p.Ser187Ile)
n.361G>T
n.406G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.-41G>T (n.-41G>T)
10g.124405524C>GCA378636570OATc.560G>C (p.Ser187Thr)
n.361G>C
n.406G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.-41G>C (n.-41G>C)
10g.124405524C>TCA378636574OATc.560G>A (p.Ser187Asn)
n.361G>A
n.406G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.-41G>A (n.-41G>A)
10g.124405525T>ACA378636576OATc.559A>T (p.Ser187Cys)
n.360A>T
n.405A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.-42A>T (n.-42A>T)
10g.124405525T>CCA378636578OATc.559A>G (p.Ser187Gly)
n.360A>G
n.405A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 gnomAD v4
10g.124405525T>GCA378636580OATc.559A>C (p.Ser187Arg)
n.360A>C
n.405A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.-42A>C (n.-42A>C)
10g.124405526G>ACA471763000OATc.558C>T (p.Ser186=)
n.359C>T
n.404C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.124405526G>CCA471763001OATc.558C>G (p.Ser186=)
n.359C>G
n.404C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
10g.124405526G=CA1942339092OATc.558C= (p.Ser186=)
n.359C=
n.404C=
c.144C= (p.Ser48=)
c.237C= (p.Ser79=)
c.-43C= (n.-43C=)
10g.124405526G>TCA471763002OATc.558C>A (p.Ser186=)
n.359C>A
n.404C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
10g.124405527G>ACA378636582OATc.557C>T (p.Ser186Phe)
n.358C>T
n.403C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.-44C>T (n.-44C>T)
10g.124405527G>CCA378636586OATc.557C>G (p.Ser186Cys)
n.358C>G
n.403C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.-44C>G (n.-44C>G)
10g.124405527G>TCA378636584OATc.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.358C>A
n.403C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.-44C>A (n.-44C>A)
10g.124405528A>CCA378636596OATc.556T>G (p.Ser186Ala)
n.357T>G
n.402T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.-45T>G (n.-45T>G)
10g.124405528A>GCA378636598OATc.556T>C (p.Ser186Pro)
n.357T>C
n.402T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
10g.124405528A>TCA378636601OATc.556T>A (p.Ser186Thr)
n.357T>A
n.402T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.-45T>A (n.-45T>A)
10g.124405529G>ACA471763003OATc.555C>T (p.Ile185=)
n.356C>T
n.401C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 gnomAD v4
10g.124405529G>CCA5733496OATc.555C>G (p.Ile185Met)
n.356C>G
n.401C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.-46C>G (n.-46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405529G=CA1942339093OATc.555C= (p.Ile185=)
n.356C=
n.401C=
c.141C= (p.Ile47=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.-46C= (n.-46C=)
10g.124405529G>TCA471763004OATc.555C>A (p.Ile185=)
n.356C>A
n.401C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
10g.124405530A=CA1942339094OATc.554T= (p.Ile185=)
n.355T=
n.400T=
c.140T= (p.Ile47=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.-47T= (n.-47T=)
10g.124405530A>CCA378636611OATc.554T>G (p.Ile185Ser)
n.355T>G
n.400T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.-47T>G (n.-47T>G)
10g.124405530A>GCA378636613OATc.554T>C (p.Ile185Thr)
n.355T>C
n.400T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.-47T>C (n.-47T>C)
10g.124405530A>TCA378636615OATc.554T>A (p.Ile185Asn)
n.355T>A
n.400T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
10g.124405531delCA2611308677OATc.553del (p.Ile185SerfsTer?)
n.354del
n.399del
c.139del (p.Ile47SerfsTer?)
c.232del (p.Ile78SerfsTer?)
c.-48del (n.-48del)
 gnomAD v4
10g.124405531T>ACA378636618OATc.553A>T (p.Ile185Phe)
n.354A>T
n.399A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.-48A>T (n.-48A>T)
10g.124405531T>CCA5733497OATc.553A>G (p.Ile185Val)
n.354A>G
n.399A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405531T>GCA378636622OATc.553A>C (p.Ile185Leu)
n.354A>C
n.399A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.-48A>C (n.-48A>C)
10g.124405531T=CA1942339095OATc.553A= (p.Ile185=)
n.354A=
n.399A=
c.139A= (p.Ile47=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.-48A= (n.-48A=)
10g.124405531dupCA933440100OATc.553dup (p.Ile185AsnfsTer26)
n.354dup
n.399dup
c.139dup (p.Ile47AsnfsTer26)
c.232dup (p.Ile78AsnfsTer26)
c.-48dup (n.-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405531_124405534delinsTAGCCA1942339096OATc.550_553delinsGCTA (p.Ala184=)
n.351_354delinsGCTA
n.396_399delinsGCTA
c.136_139delinsGCTA (p.Ala46=)
c.229_232delinsGCTA (p.Ala77=)
c.-51_-48delinsGCTA (n.-51_-48delinsGCTA)
10g.124405532A=CA1942339097OATc.552T= (p.Ala184=)
n.353T=
n.398T=
c.138T= (p.Ala46=)
c.231T= (p.Ala77=)
c.-49T= (n.-49T=)
10g.124405532A>CCA471763007OATc.552T>G (p.Ala184=)
n.353T>G
n.398T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.231T>G (p.Ala77=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
10g.124405532A>GCA471763006OATc.552T>C (p.Ala184=)
n.353T>C
n.398T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.231T>C (p.Ala77=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405532A>TCA471763005OATc.552T>A (p.Ala184=)
n.353T>A
n.398T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.231T>A (p.Ala77=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
10g.124405532dupCA2574709529OATc.552dup (p.Ile185TyrfsTer26)
n.353dup
n.398dup
c.138dup (p.Ile47TyrfsTer26)
c.231dup (p.Ile78TyrfsTer26)
c.-49dup (n.-49dup)
10g.124405534_124405536delCA113916OATc.550_552del (p.Ala184del)
n.351_353del
n.396_398del
c.136_138del (p.Ala46del)
c.229_231del (p.Ala77del)
c.-51_-49del (n.-51_-49del)
 ClinVar dbSNP
10g.124405533G>ACA378636627OATc.551C>T (p.Ala184Val)
n.352C>T
n.397C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
10g.124405533G>CCA378636630OATc.551C>G (p.Ala184Gly)
n.352C>G
n.397C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
10g.124405533G>TCA378636629OATc.551C>A (p.Ala184Asp)
n.352C>A
n.397C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
10g.124405534C>ACA378636636OATc.550G>T (p.Ala184Ser)
n.351G>T
n.396G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
10g.124405534C=CA1942339098OATc.550G= (p.Ala184=)
n.351G=
n.396G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.-51G= (n.-51G=)
10g.124405534C>GCA378636637OATc.550G>C (p.Ala184Pro)
n.351G>C
n.396G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
10g.124405534C>TCA113971OATc.550G>A (p.Ala184Thr)
n.351G>A
n.396G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124405535A>CCA471763008OATc.549T>G (p.Ser183=)
n.350T>G
n.395T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.228T>G (p.Ser76=)
c.-52T>G (n.-52T>G)
10g.124405535A>GCA471763009OATc.549T>C (p.Ser183=)
n.350T>C
n.395T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
10g.124405535A>TCA471763010OATc.549T>A (p.Ser183=)
n.350T>A
n.395T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.228T>A (p.Ser76=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
10g.124405536G>ACA378636640OATc.548C>T (p.Ser183Phe)
n.349C>T
n.394C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.-53C>T (n.-53C>T)
10g.124405536G>CCA378636643OATc.548C>G (p.Ser183Cys)
n.349C>G
n.394C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.-53C>G (n.-53C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124405536G>TCA378636644OATc.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.349C>A
n.394C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.-53C>A (n.-53C>A)
10g.124405537A>CCA378636646OATc.547T>G (p.Ser183Ala)
n.348T>G
n.393T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-54T>G (n.-54T>G)
10g.124405537A>GCA378636647OATc.547T>C (p.Ser183Pro)
n.348T>C
n.393T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-54T>C (n.-54T>C)
10g.124405537A>TCA378636649OATc.547T>A (p.Ser183Thr)
n.348T>A
n.393T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-54T>A (n.-54T>A)
10g.124405538C>ACA5733498OATc.546G>T (p.Leu182Phe)
n.347G>T
n.392G>T
c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405538C=CA1942339099OATc.546G= (p.Leu182=)
n.347G=
n.392G=
c.132G= (p.Leu44=)
c.225G= (p.Leu75=)
c.-55G= (n.-55G=)
10g.124405538C>GCA378636654OATc.546G>C (p.Leu182Phe)
n.347G>C
n.392G>C
c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.-55G>C (n.-55G>C)
10g.124405538C>TCA471763011OATc.546G>A (p.Leu182=)
n.347G>A
n.392G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP
10g.124405539A=CA1942339100OATc.545T= (p.Leu182=)
n.346T=
n.391T=
c.131T= (p.Leu44=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.-56T= (n.-56T=)
10g.124405539A>CCA378636659OATc.545T>G (p.Leu182Trp)
n.346T>G
n.391T>G
c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.-56T>G (n.-56T>G)
10g.124405539A>GCA5733499OATc.545T>C (p.Leu182Ser)
n.346T>C
n.391T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405539A>TCA378636656OATc.545T>A (p.Leu182Ter)
n.346T>A
n.391T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.-56T>A (n.-56T>A)
10g.124405540A>CCA378636662OATc.544T>G (p.Leu182Val)
n.345T>G
n.390T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.-57T>G (n.-57T>G)
10g.124405540A>GCA471763012OATc.544T>C (p.Leu182=)
n.345T>C
n.390T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.-57T>C (n.-57T>C)
10g.124405540A>TCA378636663OATc.544T>A (p.Leu182Met)
n.345T>A
n.390T>A
c.130T>A (p.Leu44Met)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.-57T>A (n.-57T>A)
10g.124405541C>ACA471763013OATc.543G>T (p.Thr181=)
n.344G>T
n.389G>T
c.129G>T (p.Thr43=)
c.222G>T (p.Thr74=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 ClinVar
10g.124405541C=CA1942339101OATc.543G= (p.Thr181=)
n.344G=
n.389G=
c.129G= (p.Thr43=)
c.222G= (p.Thr74=)
c.-58G= (n.-58G=)
10g.124405541C>GCA471763014OATc.543G>C (p.Thr181=)
n.344G>C
n.389G>C
c.129G>C (p.Thr43=)
c.222G>C (p.Thr74=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
 gnomAD v4
10g.124405541C>TCA5733500OATc.543G>A (p.Thr181=)
n.344G>A
n.389G>A
c.129G>A (p.Thr43=)
c.222G>A (p.Thr74=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405542G>ACA144165OATc.542C>T (p.Thr181Met)
n.343C>T
n.388C>T
c.128C>T (p.Thr43Met)
c.221C>T (p.Thr74Met)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405542G>CCA378636666OATc.542C>G (p.Thr181Arg)
n.343C>G
n.388C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
10g.124405542G=CA1942339102OATc.542C= (p.Thr181=)
n.343C=
n.388C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.-59C= (n.-59C=)
10g.124405542G>TCA378636668OATc.542C>A (p.Thr181Lys)
n.343C>A
n.388C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.-59C>A (n.-59C>A)
10g.124405543T>ACA378636671OATc.541A>T (p.Thr181Ser)
n.342A>T
n.387A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
10g.124405543T>CCA378636673OATc.541A>G (p.Thr181Ala)
n.342A>G
n.387A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
10g.124405543T>GCA378636675OATc.541A>C (p.Thr181Pro)
n.342A>C
n.387A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
10g.124405544C>ACA378636677OATc.540G>T (p.Arg180Ser)
n.341G>T
n.386G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.-61G>T (n.-61G>T)
10g.124405544C>GCA378636679OATc.540G>C (p.Arg180Ser)
n.341G>C
n.386G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.-61G>C (n.-61G>C)
10g.124405544C>TCA471763015OATc.540G>A (p.Arg180=)
n.341G>A
n.386G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 gnomAD v4
10g.124405545C>ACA378636687OATc.539G>T (p.Arg180Met)
n.340G>T
n.385G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.-62G>T (n.-62G>T)
10g.124405545C=CA1942339103OATc.539G= (p.Arg180=)
n.340G=
n.385G=
c.125G= (p.Arg42=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.-62G= (n.-62G=)
10g.124405545C>GCA113931OATc.539G>C (p.Arg180Thr)
n.340G>C
n.385G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405545C>TCA378636684OATc.539G>A (p.Arg180Lys)
n.340G>A
n.385G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.-62G>A (n.-62G>A)
10g.124405546T>ACA378636692OATc.538A>T (p.Arg180Trp)
n.339A>T
n.384A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.-63A>T (n.-63A>T)
10g.124405546T>CCA378636694OATc.538A>G (p.Arg180Gly)
n.339A>G
n.384A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
10g.124405546T>GCA471763016OATc.538A>C (p.Arg180=)
n.339A>C
n.384A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.-63A>C (n.-63A>C)
 ClinVar dbSNP
10g.124405546_124405551delinsTACCCCCA1942339104OATc.533_538delinsGGGGTA (p.Trp178=)
n.334_339delinsGGGGTA
n.379_384delinsGGGGTA
c.119_124delinsGGGGTA (p.Trp40=)
c.212_217delinsGGGGTA (p.Trp71=)
c.-68_-63delinsGGGGTA (n.-68_-63delinsGGGGTA)
10g.124405547A>CCA471763017OATc.537T>G (p.Gly179=)
n.338T>G
n.383T>G
c.123T>G (p.Gly41=)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
10g.124405547A>GCA471763018OATc.537T>C (p.Gly179=)
n.338T>C
n.383T>C
c.123T>C (p.Gly41=)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
10g.124405547A>TCA471763019OATc.537T>A (p.Gly179=)
n.338T>A
n.383T>A
c.123T>A (p.Gly41=)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
10g.124405547_124405548delinsACCA1942339105OATc.536_537delinsGT (p.Gly179=)
n.337_338delinsGT
n.382_383delinsGT
c.122_123delinsGT (p.Gly41=)
c.215_216delinsGT (p.Gly72=)
c.-65_-64delinsGT (n.-65_-64delinsGT)
10g.124405548_124405552delCA144164OATc.533_537del (p.Trp178Ter)
n.334_338del
n.379_383del
c.119_123del (p.Trp40Ter)
c.212_216del (p.Trp71Ter)
c.-68_-64del (n.-68_-64del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405548C>ACA378636696OATc.536G>T (p.Gly179Val)
n.337G>T
n.382G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-65G>T (n.-65G>T)
10g.124405548C=CA1942339106OATc.536G= (p.Gly179=)
n.337G=
n.382G=
c.122G= (p.Gly41=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.-65G= (n.-65G=)
10g.124405548C>GCA378636698OATc.536G>C (p.Gly179Ala)
n.337G>C
n.382G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-65G>C (n.-65G>C)
10g.124405548C>TCA378636699OATc.536G>A (p.Gly179Asp)
n.337G>A
n.382G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405551delCA918781812OATc.536del (p.Gly179ValfsTer?)
n.337del
n.382del
c.122del (p.Gly41ValfsTer?)
c.215del (p.Gly72ValfsTer?)
c.-65del (n.-65del)
 dbSNP
10g.124405549C>ACA378636701OATc.535G>T (p.Gly179Cys)
n.336G>T
n.381G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.-66G>T (n.-66G>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.124405549C=CA1942339107OATc.535G= (p.Gly179=)
n.336G=
n.381G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.-66G= (n.-66G=)
10g.124405549C>GCA378636703OATc.535G>C (p.Gly179Arg)
n.336G>C
n.381G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-66G>C (n.-66G>C)
10g.124405549C>TCA378636705OATc.535G>A (p.Gly179Ser)
n.336G>A
n.381G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.-66G>A (n.-66G>A)
10g.124405550C>ACA378636707OATc.534G>T (p.Trp178Cys)
n.335G>T
n.380G>T
c.120G>T (p.Trp40Cys)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.-67G>T (n.-67G>T)
10g.124405550C=CA1942339108OATc.534G= (p.Trp178=)
n.335G=
n.380G=
c.120G= (p.Trp40=)
c.213G= (p.Trp71=)
c.-67G= (n.-67G=)
10g.124405550C>GCA378636708OATc.534G>C (p.Trp178Cys)
n.335G>C
n.380G>C
c.120G>C (p.Trp40Cys)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.-67G>C (n.-67G>C)
10g.124405550C>TCA215250677OATc.534G>A (p.Trp178Ter)
n.335G>A
n.380G>A
c.120G>A (p.Trp40Ter)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.-67G>A (n.-67G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.124405551C>ACA378636714OATc.533G>T (p.Trp178Leu)
n.334G>T
n.379G>T
c.119G>T (p.Trp40Leu)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.-68G>T (n.-68G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.124405551C=CA1942339109OATc.533G= (p.Trp178=)
n.334G=
n.379G=
c.119G= (p.Trp40=)
c.212G= (p.Trp71=)
c.-68G= (n.-68G=)
10g.124405551C>GCA378636717OATc.533G>C (p.Trp178Ser)
n.334G>C
n.379G>C
c.119G>C (p.Trp40Ser)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.-68G>C (n.-68G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.124405551C>TCA114006OATc.533G>A (p.Trp178Ter)
n.334G>A
n.379G>A
c.119G>A (p.Trp40Ter)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124405552A>CCA378636719OATc.532T>G (p.Trp178Gly)
n.333T>G
n.378T>G
c.118T>G (p.Trp40Gly)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.-69T>G (n.-69T>G)
10g.124405552A>GCA378636725OATc.532T>C (p.Trp178Arg)
n.333T>C
n.378T>C
c.118T>C (p.Trp40Arg)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.-69T>C (n.-69T>C)
10g.124405552A>TCA378636722OATc.532T>A (p.Trp178Arg)
n.333T>A
n.378T>A
c.118T>A (p.Trp40Arg)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.-69T>A (n.-69T>A)
10g.124405553G>ACA471763020OATc.531C>T (p.Phe177=)
n.332C>T
n.377C>T
c.117C>T (p.Phe39=)
c.210C>T (p.Phe70=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
 ClinVar
10g.124405553G>CCA378636727OATc.531C>G (p.Phe177Leu)
n.332C>G
n.377C>G
c.117C>G (p.Phe39Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.-70C>G (n.-70C>G)
10g.124405553G>TCA378636737OATc.531C>A (p.Phe177Leu)
n.332C>A
n.377C>A
c.117C>A (p.Phe39Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.-70C>A (n.-70C>A)
10g.124405554A>CCA378636740OATc.530T>G (p.Phe177Cys)
n.331T>G
n.376T>G
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.-71T>G (n.-71T>G)
 gnomAD v4
10g.124405554A>GCA378636741OATc.530T>C (p.Phe177Ser)
n.331T>C
n.376T>C
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
10g.124405554A>TCA378636742OATc.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.331T>A
n.376T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.-71T>A (n.-71T>A)
10g.124405555A=CA1942339110OATc.529T= (p.Phe177=)
n.330T=
n.375T=
c.115T= (p.Phe39=)
c.208T= (p.Phe70=)
c.-72T= (n.-72T=)
10g.124405555A>CCA378636743OATc.529T>G (p.Phe177Val)
n.330T>G
n.375T>G
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
10g.124405555A>GCA5733501OATc.529T>C (p.Phe177Leu)
n.330T>C
n.375T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.-72T>C (n.-72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405555A>TCA378636744OATc.529T>A (p.Phe177Ile)
n.330T>A
n.375T>A
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
10g.124405556G>ACA471763021OATc.528C>T (p.Asn176=)
n.329C>T
n.374C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
10g.124405556G>CCA378636745OATc.528C>G (p.Asn176Lys)
n.329C>G
n.374C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.-73C>G (n.-73C>G)
10g.124405556G>TCA378636753OATc.528C>A (p.Asn176Lys)
n.329C>A
n.374C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.-73C>A (n.-73C>A)
10g.124405557T>ACA378636762OATc.527A>T (p.Asn176Ile)
n.328A>T
n.373A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
10g.124405557T>CCA378636756OATc.527A>G (p.Asn176Ser)
n.328A>G
n.373A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.-74A>G (n.-74A>G)
10g.124405557T>GCA378636755OATc.527A>C (p.Asn176Thr)
n.328A>C
n.373A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
10g.124405558T>ACA378636772OATc.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.327A>T
n.372A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.-75A>T (n.-75A>T)
10g.124405558T>CCA378636774OATc.526A>G (p.Asn176Asp)
n.327A>G
n.372A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405558T>GCA378636775OATc.526A>C (p.Asn176His)
n.327A>C
n.372A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.-75A>C (n.-75A>C)
10g.124405558T=CA1942339111OATc.526A= (p.Asn176=)
n.327A=
n.372A=
c.112A= (p.Asn38=)
c.205A= (p.Asn69=)
c.-75A= (n.-75A=)
10g.124405559C>ACA471763022OATc.525G>T (p.Gly175=)
n.326G>T
n.371G>T
c.111G>T (p.Gly37=)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
10g.124405559C=CA1942339112OATc.525G= (p.Gly175=)
n.326G=
n.371G=
c.111G= (p.Gly37=)
c.204G= (p.Gly68=)
c.-76G= (n.-76G=)
10g.124405559C>GCA471763023OATc.525G>C (p.Gly175=)
n.326G>C
n.371G>C
c.111G>C (p.Gly37=)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
 dbSNP
10g.124405559C>TCA471763024OATc.525G>A (p.Gly175=)
n.326G>A
n.371G>A
c.111G>A (p.Gly37=)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
10g.124405561delCA2739276048OATc.525del (p.Asn176ThrfsTer?)
n.326del
n.371del
c.111del (p.Asn38ThrfsTer?)
c.204del (p.Asn69ThrfsTer?)
c.-76del (n.-76del)
 ClinVar
10g.124405560C>ACA378636776OATc.524G>T (p.Gly175Val)
n.325G>T
n.370G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
10g.124405560C>GCA378636777OATc.524G>C (p.Gly175Ala)
n.325G>C
n.370G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
10g.124405560C>TCA378636778OATc.524G>A (p.Gly175Glu)
n.325G>A
n.370G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-77G>A (n.-77G>A)
10g.124405561C>ACA378636780OATc.523G>T (p.Gly175Trp)
n.324G>T
n.369G>T
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.-78G>T (n.-78G>T)
10g.124405561C>GCA378636781OATc.523G>C (p.Gly175Arg)
n.324G>C
n.369G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
10g.124405561C>TCA378636782OATc.523G>A (p.Gly175Arg)
n.324G>A
n.369G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
10g.124405562A>CCA471763025OATc.522T>G (p.Ala174=)
n.323T>G
n.368T>G
c.108T>G (p.Ala36=)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
10g.124405562A>GCA471763026OATc.522T>C (p.Ala174=)
n.323T>C
n.368T>C
c.108T>C (p.Ala36=)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
10g.124405562A>TCA471763027OATc.522T>A (p.Ala174=)
n.323T>A
n.368T>A
c.108T>A (p.Ala36=)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
10g.124405563G>ACA378636783OATc.521C>T (p.Ala174Val)
n.322C>T
n.367C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405563G>CCA378636784OATc.521C>G (p.Ala174Gly)
n.322C>G
n.367C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-80C>G (n.-80C>G)
10g.124405563G=CA1942339113OATc.521C= (p.Ala174=)
n.322C=
n.367C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.-80C= (n.-80C=)
10g.124405563G>TCA378636786OATc.521C>A (p.Ala174Asp)
n.322C>A
n.367C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.-80C>A (n.-80C>A)
10g.124405564C>ACA378636792OATc.521-1G>T (n.521-1G>T)
n.322-1G>T
n.366G>T
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.200-1G>T (n.200-1G>T)
c.-80-1G>T (n.-80-1G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
10g.124405564C>GCA378636790OATc.521-1G>C (n.521-1G>C)
n.322-1G>C
n.366G>C
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.200-1G>C (n.200-1G>C)
c.-80-1G>C (n.-80-1G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
10g.124405564C>TCA378636788OATc.521-1G>A (n.521-1G>A)
n.322-1G>A
n.366G>A
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.200-1G>A (n.200-1G>A)
c.-80-1G>A (n.-80-1G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
10g.124405565T>ACA378636794OATc.521-2A>T (n.521-2A>T)
n.322-2A>T
n.365A>T
c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.200-2A>T (n.200-2A>T)
c.-80-2A>T (n.-80-2A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
10g.124405565T>CCA378636795OATc.521-2A>G (n.521-2A>G)
n.322-2A>G
n.365A>G
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.200-2A>G (n.200-2A>G)
c.-80-2A>G (n.-80-2A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
10g.124405565T>GCA378636798OATc.521-2A>C (n.521-2A>C)
n.322-2A>C
n.365A>C
c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.200-2A>C (n.200-2A>C)
c.-80-2A>C (n.-80-2A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
10g.124405565_124405566insTCTGGAAACAACA2611308685OATc.521-3_521-2insTTGTTTCCAGA (n.521-3_521-2insTTGTTTCCAGA)
n.322-3_322-2insTTGTTTCCAGA
n.364_365insTTGTTTCCAGA
c.107-3_107-2insTTGTTTCCAGA (n.107-3_107-2insTTGTTTCCAGA)
c.200-3_200-2insTTGTTTCCAGA (n.200-3_200-2insTTGTTTCCAGA)
c.-80-3_-80-2insTTGTTTCCAGA (n.-80-3_-80-2insTTGTTTCCAGA)
c.-83_-82insTTGTTTCCAGA (n.-83_-82insTTGTTTCCAGA)
 gnomAD v4
10g.124405566A>GCA2723017087OATc.521-3T>C (n.521-3T>C)
n.322-3T>C
n.364T>C
c.107-3T>C (n.107-3T>C)
c.200-3T>C (n.200-3T>C)
c.-80-3T>C (n.-80-3T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
 dbSNP
10g.124405569A=CA1942339114OATc.521-6T= (n.521-6T=)
n.322-6T=
n.361T=
c.107-6T= (n.107-6T=)
c.200-6T= (n.200-6T=)
c.-80-6T= (n.-80-6T=)
c.-86T= (n.-86T=)
10g.124405569A>CCA5733502OATc.521-6T>G (n.521-6T>G)
n.322-6T>G
n.361T>G
c.107-6T>G (n.107-6T>G)
c.200-6T>G (n.200-6T>G)
c.-80-6T>G (n.-80-6T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405570A=CA1942339115OATc.521-7T= (n.521-7T=)
n.322-7T=
n.360T=
c.107-7T= (n.107-7T=)
c.200-7T= (n.200-7T=)
c.-80-7T= (n.-80-7T=)
c.-87T= (n.-87T=)
10g.124405570A>CCA5733503OATc.521-7T>G (n.521-7T>G)
n.322-7T>G
n.360T>G
c.107-7T>G (n.107-7T>G)
c.200-7T>G (n.200-7T>G)
c.-80-7T>G (n.-80-7T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405571_124405575delCA2723017147OATc.521-11_521-7del (n.521-11_521-7del)
n.322-11_322-7del
n.356_360del
c.107-11_107-7del (n.107-11_107-7del)
c.200-11_200-7del (n.200-11_200-7del)
c.-80-11_-80-7del (n.-80-11_-80-7del)
c.-91_-87del (n.-91_-87del)
 dbSNP
10g.124405571G>ACA2573852094OATc.521-8C>T (n.521-8C>T)
n.322-8C>T
n.359C>T
c.107-8C>T (n.107-8C>T)
c.200-8C>T (n.200-8C>T)
c.-80-8C>T (n.-80-8C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
10g.124405571G>TCA2611308686OATc.521-8C>A (n.521-8C>A)
n.322-8C>A
n.359C>A
c.107-8C>A (n.107-8C>A)
c.200-8C>A (n.200-8C>A)
c.-80-8C>A (n.-80-8C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
10g.124405572G>ACA2580082451OATc.521-9C>T (n.521-9C>T)
n.322-9C>T
n.358C>T
c.107-9C>T (n.107-9C>T)
c.200-9C>T (n.200-9C>T)
c.-80-9C>T (n.-80-9C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
 ClinVar
10g.124405573G>ACA2723017166OATc.521-10C>T (n.521-10C>T)
n.322-10C>T
n.357C>T
c.107-10C>T (n.107-10C>T)
c.200-10C>T (n.200-10C>T)
c.-80-10C>T (n.-80-10C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 dbSNP
10g.124405573G>CCA2611308687OATc.521-10C>G (n.521-10C>G)
n.322-10C>G
n.357C>G
c.107-10C>G (n.107-10C>G)
c.200-10C>G (n.200-10C>G)
c.-80-10C>G (n.-80-10C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
 gnomAD v4
10g.124405574G>ACA1942339118OATc.521-11C>T (n.521-11C>T)
n.322-11C>T
n.356C>T
c.107-11C>T (n.107-11C>T)
c.200-11C>T (n.200-11C>T)
c.-80-11C>T (n.-80-11C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405574G=CA1942339117OATc.521-11C= (n.521-11C=)
n.322-11C=
n.356C=
c.107-11C= (n.107-11C=)
c.200-11C= (n.200-11C=)
c.-80-11C= (n.-80-11C=)
c.-91C= (n.-91C=)
10g.124405574_124405578delinsGAAACCA1942339116OATc.521-15_521-11delinsGTTTC (n.521-15_521-11delinsGTTTC)
n.322-15_322-11delinsGTTTC
n.352_356delinsGTTTC
c.107-15_107-11delinsGTTTC (n.107-15_107-11delinsGTTTC)
c.200-15_200-11delinsGTTTC (n.200-15_200-11delinsGTTTC)
c.-80-15_-80-11delinsGTTTC (n.-80-15_-80-11delinsGTTTC)
c.-95_-91delinsGTTTC (n.-95_-91delinsGTTTC)
10g.124405575A>GCA2509709596OATc.521-12T>C (n.521-12T>C)
n.322-12T>C
n.355T>C
c.107-12T>C (n.107-12T>C)
c.200-12T>C (n.200-12T>C)
c.-80-12T>C (n.-80-12T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
 gnomAD v4
10g.124405580_124405583delCA5733504OATc.521-15_521-12del (n.521-15_521-12del)
n.322-15_322-12del
n.352_355del
c.107-15_107-12del (n.107-15_107-12del)
c.200-15_200-12del (n.200-15_200-12del)
c.-80-15_-80-12del (n.-80-15_-80-12del)
c.-95_-92del (n.-95_-92del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405583_124405584delCA2611308688OATc.521-21_521-20del (n.521-21_521-20del)
n.322-21_322-20del
n.346_347del
c.107-21_107-20del (n.107-21_107-20del)
c.200-21_200-20del (n.200-21_200-20del)
c.-80-21_-80-20del (n.-80-21_-80-20del)
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
 gnomAD v4
10g.124405586delCA2789828437OATc.521-23del (n.521-23del)
n.322-23del
n.344del
c.107-23del (n.107-23del)
c.200-23del (n.200-23del)
c.-80-23del (n.-80-23del)
c.-103del (n.-103del)
10g.124405586G>ACA661085548OATc.521-23C>T (n.521-23C>T)
n.322-23C>T
n.344C>T
c.107-23C>T (n.107-23C>T)
c.200-23C>T (n.200-23C>T)
c.-80-23C>T (n.-80-23C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP
10g.124405586G=CA1942339119OATc.521-23C= (n.521-23C=)
n.322-23C=
n.344C=
c.107-23C= (n.107-23C=)
c.200-23C= (n.200-23C=)
c.-80-23C= (n.-80-23C=)
c.-103C= (n.-103C=)
10g.124405586G>TCA5733505OATc.521-23C>A (n.521-23C>A)
n.322-23C>A
n.344C>A
c.107-23C>A (n.107-23C>A)
c.200-23C>A (n.200-23C>A)
c.-80-23C>A (n.-80-23C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405588T>CCA2611308689OATc.521-25A>G (n.521-25A>G)
n.322-25A>G
n.342A>G
c.107-25A>G (n.107-25A>G)
c.200-25A>G (n.200-25A>G)
c.-80-25A>G (n.-80-25A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
 gnomAD v4
10g.124405588_124405606delinsTTATTTCAAAGAAACCCAACA1942339120OATc.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.521-43_521-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
n.322-43_322-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA
n.324_342delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA
c.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.107-43_107-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.200-43_200-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-80-43_-80-25delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
c.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA (n.-123_-105delinsTTGGGTTTCTTTGAAATAA)
10g.124405589_124405594delCA2789828438OATc.521-31_521-26del (n.521-31_521-26del)
n.322-31_322-26del
n.336_341del
c.107-31_107-26del (n.107-31_107-26del)
c.200-31_200-26del (n.200-31_200-26del)
c.-80-31_-80-26del (n.-80-31_-80-26del)
c.-111_-106del (n.-111_-106del)
10g.124405589_124405606delCA5733506OATc.521-43_521-26del (n.521-43_521-26del)
n.322-43_322-26del
n.324_341del
c.107-43_107-26del (n.107-43_107-26del)
c.200-43_200-26del (n.200-43_200-26del)
c.-80-43_-80-26del (n.-80-43_-80-26del)
c.-123_-106del (n.-123_-106del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405590A>GCA2723017168OATc.521-27T>C (n.521-27T>C)
n.322-27T>C
n.340T>C
c.107-27T>C (n.107-27T>C)
c.200-27T>C (n.200-27T>C)
c.-80-27T>C (n.-80-27T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
 dbSNP
10g.124405591T>CCA5733507OATc.521-28A>G (n.521-28A>G)
n.322-28A>G
n.339A>G
c.107-28A>G (n.107-28A>G)
c.200-28A>G (n.200-28A>G)
c.-80-28A>G (n.-80-28A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405591T=CA1942339121OATc.521-28A= (n.521-28A=)
n.322-28A=
n.339A=
c.107-28A= (n.107-28A=)
c.200-28A= (n.200-28A=)
c.-80-28A= (n.-80-28A=)
c.-108A= (n.-108A=)
10g.124405593delCA2611308690OATc.521-28del (n.521-28del)
n.322-28del
n.339del
c.107-28del (n.107-28del)
c.200-28del (n.200-28del)
c.-80-28del (n.-80-28del)
c.-108del (n.-108del)
 gnomAD v4
10g.124405591_124405592insAGACA2789828439OATc.521-29_521-28insTCT (n.521-29_521-28insTCT)
n.322-29_322-28insTCT
n.338_339insTCT
c.107-29_107-28insTCT (n.107-29_107-28insTCT)
c.200-29_200-28insTCT (n.200-29_200-28insTCT)
c.-80-29_-80-28insTCT (n.-80-29_-80-28insTCT)
c.-109_-108insTCT (n.-109_-108insTCT)
10g.124405593T>GCA2611308691OATc.521-30A>C (n.521-30A>C)
n.322-30A>C
n.337A>C
c.107-30A>C (n.107-30A>C)
c.200-30A>C (n.200-30A>C)
c.-80-30A>C (n.-80-30A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
 gnomAD v4
10g.124405595A=CA1942339122OATc.521-32T= (n.521-32T=)
n.322-32T=
n.335T=
c.107-32T= (n.107-32T=)
c.200-32T= (n.200-32T=)
c.-80-32T= (n.-80-32T=)
c.-112T= (n.-112T=)
10g.124405598_124405601delCA2611308692OATc.521-35_521-32del (n.521-35_521-32del)
n.322-35_322-32del
n.332_335del
c.107-35_107-32del (n.107-35_107-32del)
c.200-35_200-32del (n.200-35_200-32del)
c.-80-35_-80-32del (n.-80-35_-80-32del)
c.-115_-112del (n.-115_-112del)
 gnomAD v4
10g.124405595_124405596insCTCA596408268OATc.521-33_521-32insAG (n.521-33_521-32insAG)
n.322-33_322-32insAG
n.334_335insAG
c.107-33_107-32insAG (n.107-33_107-32insAG)
c.200-33_200-32insAG (n.200-33_200-32insAG)
c.-80-33_-80-32insAG (n.-80-33_-80-32insAG)
c.-113_-112insAG (n.-113_-112insAG)
 dbSNP gnomAD v2
10g.124405596A=CA1942339123OATc.521-33T= (n.521-33T=)
n.322-33T=
n.334T=
c.107-33T= (n.107-33T=)
c.200-33T= (n.200-33T=)
c.-80-33T= (n.-80-33T=)
c.-113T= (n.-113T=)
10g.124405596A>CCA2573852095OATc.521-33T>G (n.521-33T>G)
n.322-33T>G
n.334T>G
c.107-33T>G (n.107-33T>G)
c.200-33T>G (n.200-33T>G)
c.-80-33T>G (n.-80-33T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
10g.124405596A>GCA5733508OATc.521-33T>C (n.521-33T>C)
n.322-33T>C
n.334T>C
c.107-33T>C (n.107-33T>C)
c.200-33T>C (n.200-33T>C)
c.-80-33T>C (n.-80-33T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405596_124405597insGCGTCATCA596408270OATc.521-34_521-33insATGACGC (n.521-34_521-33insATGACGC)
n.322-34_322-33insATGACGC
n.333_334insATGACGC
c.107-34_107-33insATGACGC (n.107-34_107-33insATGACGC)
c.200-34_200-33insATGACGC (n.200-34_200-33insATGACGC)
c.-80-34_-80-33insATGACGC (n.-80-34_-80-33insATGACGC)
c.-114_-113insATGACGC (n.-114_-113insATGACGC)
 gnomAD v2
10g.124405609_124405874delCA2789828440OATc.521-302_521-37del (n.521-302_521-37del)
n.322-302_322-37del
n.65_330del
c.107-302_107-37del (n.107-302_107-37del)
c.200-302_200-37del (n.200-302_200-37del)
c.-80-302_-80-37del (n.-80-302_-80-37del)
c.-382_-117del (n.-382_-117del)
10g.124405602C>TCA2574709532OATc.521-39G>A (n.521-39G>A)
n.322-39G>A
n.328G>A
c.107-39G>A (n.107-39G>A)
c.200-39G>A (n.200-39G>A)
c.-80-39G>A (n.-80-39G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
10g.124405603C>TCA2611308693OATc.521-40G>A (n.521-40G>A)
n.322-40G>A
n.327G>A
c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.200-40G>A (n.200-40G>A)
c.-80-40G>A (n.-80-40G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 gnomAD v4
10g.124405604C>ACA2611308694OATc.521-41G>T (n.521-41G>T)
n.322-41G>T
n.326G>T
c.107-41G>T (n.107-41G>T)
c.200-41G>T (n.200-41G>T)
c.-80-41G>T (n.-80-41G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
 gnomAD v4
10g.124405606_124405607insCACACCCCA2789828441OATc.521-44_521-43insGGGTGTG (n.521-44_521-43insGGGTGTG)
n.322-44_322-43insGGGTGTG
n.323_324insGGGTGTG
c.107-44_107-43insGGGTGTG (n.107-44_107-43insGGGTGTG)
c.200-44_200-43insGGGTGTG (n.200-44_200-43insGGGTGTG)
c.-80-44_-80-43insGGGTGTG (n.-80-44_-80-43insGGGTGTG)
c.-124_-123insGGGTGTG (n.-124_-123insGGGTGTG)
10g.124405607A=CA1942339124OATc.521-44T= (n.521-44T=)
n.322-44T=
n.323T=
c.107-44T= (n.107-44T=)
c.200-44T= (n.200-44T=)
c.-80-44T= (n.-80-44T=)
c.-124T= (n.-124T=)
10g.124405607A>CCA1942339125OATc.521-44T>G (n.521-44T>G)
n.322-44T>G
n.323T>G
c.107-44T>G (n.107-44T>G)
c.200-44T>G (n.200-44T>G)
c.-80-44T>G (n.-80-44T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
 dbSNP
10g.124405608A=CA1942339126OATc.521-45T= (n.521-45T=)
n.322-45T=
n.322T=
c.107-45T= (n.107-45T=)
c.200-45T= (n.200-45T=)
c.-80-45T= (n.-80-45T=)
c.-125T= (n.-125T=)
10g.124405608A>GCA2611308695OATc.521-45T>C (n.521-45T>C)
n.322-45T>C
n.322T>C
c.107-45T>C (n.107-45T>C)
c.200-45T>C (n.200-45T>C)
c.-80-45T>C (n.-80-45T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
 gnomAD v4
10g.124405608A>TCA215250787OATc.521-45T>A (n.521-45T>A)
n.322-45T>A
n.322T>A
c.107-45T>A (n.107-45T>A)
c.200-45T>A (n.200-45T>A)
c.-80-45T>A (n.-80-45T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
 dbSNP
10g.124405609T>CCA2789828442OATc.521-46A>G (n.521-46A>G)
n.322-46A>G
n.321A>G
c.107-46A>G (n.107-46A>G)
c.200-46A>G (n.200-46A>G)
c.-80-46A>G (n.-80-46A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)

Number of alleles fetched