| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124404649_124405541del | CA2499220186 | OAT | c.546_649-726del n.347_450-726del n.392_495-726del c.132_235-726del c.225_328-726del c.-55_49-726del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405474A>C | CA378636289 | OAT | c.610T>G (p.Phe204Val) n.411T>G n.456T>G c.196T>G (p.Phe66Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.10T>G (p.Phe4Val) | |
| 10 | g.124405474A>G | CA378636286 | OAT | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.411T>C n.456T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) | |
| 10 | g.124405474A>T | CA378636288 | OAT | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.411T>A n.456T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) | |
| 10 | g.124405475T>A | CA471762969 | OAT | c.609A>T (p.Gly203=) n.410A>T n.455A>T c.195A>T (p.Gly65=) c.288A>T (p.Gly96=) c.9A>T (p.Gly3=) | |
| 10 | g.124405475T>C | CA471762970 | OAT | c.609A>G (p.Gly203=) n.410A>G n.455A>G c.195A>G (p.Gly65=) c.288A>G (p.Gly96=) c.9A>G (p.Gly3=) | |
| 10 | g.124405475T>G | CA471762971 | OAT | c.609A>C (p.Gly203=) n.410A>C n.455A>C c.195A>C (p.Gly65=) c.288A>C (p.Gly96=) c.9A>C (p.Gly3=) | |
| 10 | g.124405476C>A | CA378636290 | OAT | c.608G>T (p.Gly203Val) n.409G>T n.454G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.8G>T (p.Gly3Val) | |
| 10 | g.124405476C= | CA1942339073 | OAT | c.608G= (p.Gly203=) n.409G= n.454G= c.194G= (p.Gly65=) c.287G= (p.Gly96=) c.8G= (p.Gly3=) | |
| 10 | g.124405476C>G | CA378636291 | OAT | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.409G>C n.454G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405476C>T | CA378636293 | OAT | c.608G>A (p.Gly203Glu) n.409G>A n.454G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) | dbSNP |
| 10 | g.124405477C>A | CA378636296 | OAT | c.607G>T (p.Gly203Ter) n.408G>T n.453G>T c.193G>T (p.Gly65Ter) c.286G>T (p.Gly96Ter) c.7G>T (p.Gly3Ter) | COSMIC |
| 10 | g.124405477C>G | CA378636299 | OAT | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.408G>C n.453G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) | |
| 10 | g.124405477C>T | CA378636302 | OAT | c.607G>A (p.Gly203Arg) n.408G>A n.453G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) | |
| 10 | g.124405478C>A | CA471762972 | OAT | c.606G>T (p.Pro202=) n.407G>T n.452G>T c.192G>T (p.Pro64=) c.285G>T (p.Pro95=) c.6G>T (p.Pro2=) | dbSNP |
| 10 | g.124405478C= | CA1942339074 | OAT | c.606G= (p.Pro202=) n.407G= n.452G= c.192G= (p.Pro64=) c.285G= (p.Pro95=) c.6G= (p.Pro2=) | |
| 10 | g.124405478C>G | CA471762973 | OAT | c.606G>C (p.Pro202=) n.407G>C n.452G>C c.192G>C (p.Pro64=) c.285G>C (p.Pro95=) c.6G>C (p.Pro2=) | |
| 10 | g.124405478C>T | CA5733490 | OAT | c.606G>A (p.Pro202=) n.407G>A n.452G>A c.192G>A (p.Pro64=) c.285G>A (p.Pro95=) c.6G>A (p.Pro2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405479G>A | CA5733491 | OAT | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.406C>T n.451C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405479G>C | CA378636306 | OAT | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.406C>G n.451C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) | |
| 10 | g.124405479G= | CA1942339075 | OAT | c.605C= (p.Pro202=) n.406C= n.451C= c.191C= (p.Pro64=) c.284C= (p.Pro95=) c.5C= (p.Pro2=) | |
| 10 | g.124405479G>T | CA378636309 | OAT | c.605C>A (p.Pro202Gln) n.406C>A n.451C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) | |
| 10 | g.124405480G>A | CA215250529 | OAT | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.405C>T n.450C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405480G>C | CA378636315 | OAT | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.405C>G n.450C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) | |
| 10 | g.124405480G= | CA1942339076 | OAT | c.604C= (p.Pro202=) n.405C= n.450C= c.190C= (p.Pro64=) c.283C= (p.Pro95=) c.4C= (p.Pro2=) | |
| 10 | g.124405480G>T | CA378636312 | OAT | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.405C>A n.450C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405481C>A | CA378636318 | OAT | c.603G>T (p.Met201Ile) n.404G>T n.449G>T c.189G>T (p.Met63Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405481C= | CA1942339077 | OAT | c.603G= (p.Met201=) n.404G= n.449G= c.189G= (p.Met63=) c.282G= (p.Met94=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 10 | g.124405481C>G | CA378636321 | OAT | c.603G>C (p.Met201Ile) n.404G>C n.449G>C c.189G>C (p.Met63Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 10 | g.124405481C>T | CA378636322 | OAT | c.603G>A (p.Met201Ile) n.404G>A n.449G>A c.189G>A (p.Met63Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 10 | g.124405482A>C | CA378636323 | OAT | c.602T>G (p.Met201Arg) n.403T>G n.448T>G c.188T>G (p.Met63Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 10 | g.124405482A>G | CA378636329 | OAT | c.602T>C (p.Met201Thr) n.403T>C n.448T>C c.188T>C (p.Met63Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 10 | g.124405482A>T | CA378636331 | OAT | c.602T>A (p.Met201Lys) n.403T>A n.448T>A c.188T>A (p.Met63Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 10 | g.124405483del | CA2611308642 | OAT | c.601del (p.Met201CysfsTer29) n.402del n.447del c.187del (p.Met63CysfsTer29) c.280del (p.Met94CysfsTer29) c.1del (p.Met1CysfsTer29) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405483T>A | CA378636332 | OAT | c.601A>T (p.Met201Leu) n.402A>T n.447A>T c.187A>T (p.Met63Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 10 | g.124405483T>C | CA378636337 | OAT | c.601A>G (p.Met201Val) n.402A>G n.447A>G c.187A>G (p.Met63Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 10 | g.124405483T>G | CA378636335 | OAT | c.601A>C (p.Met201Leu) n.402A>C n.447A>C c.187A>C (p.Met63Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 10 | g.124405483_124405492del | CA2695201052 | OAT | c.592_601del (p.Gly198CysfsTer29) n.393_402del n.438_447del c.178_187del (p.Gly60CysfsTer29) c.271_280del (p.Gly91CysfsTer29) c.-9_1del | ClinVar |
| 10 | g.124405484A>C | CA378636340 | OAT | c.600T>G (p.Phe200Leu) n.401T>G n.446T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.-1T>G (n.-1T>G) | |
| 10 | g.124405484A>G | CA471762974 | OAT | c.600T>C (p.Phe200=) n.401T>C n.446T>C c.186T>C (p.Phe62=) c.279T>C (p.Phe93=) c.-1T>C (n.-1T>C) | |
| 10 | g.124405484A>T | CA378636341 | OAT | c.600T>A (p.Phe200Leu) n.401T>A n.446T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 10 | g.124405485A>C | CA378636344 | OAT | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.400T>G n.445T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 10 | g.124405485A>G | CA378636346 | OAT | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.400T>C n.445T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
| 10 | g.124405485A>T | CA378636349 | OAT | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.400T>A n.445T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 10 | g.124405486A>C | CA378636356 | OAT | c.598T>G (p.Phe200Val) n.399T>G n.444T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.-3T>G (n.-3T>G) | |
| 10 | g.124405486A>G | CA378636358 | OAT | c.598T>C (p.Phe200Leu) n.399T>C n.444T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.-3T>C (n.-3T>C) | |
| 10 | g.124405486A>T | CA378636355 | OAT | c.598T>A (p.Phe200Ile) n.399T>A n.444T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) | |
| 10 | g.124405487T>A | CA471762975 | OAT | c.597A>T (p.Pro199=) n.398A>T n.443A>T c.183A>T (p.Pro61=) c.276A>T (p.Pro92=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
| 10 | g.124405487T>C | CA471762977 | OAT | c.597A>G (p.Pro199=) n.398A>G n.443A>G c.183A>G (p.Pro61=) c.276A>G (p.Pro92=) c.-4A>G (n.-4A>G) | dbSNP |
| 10 | g.124405487T>G | CA471762976 | OAT | c.597A>C (p.Pro199=) n.398A>C n.443A>C c.183A>C (p.Pro61=) c.276A>C (p.Pro92=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
| 10 | g.124405487T= | CA1942339078 | OAT | c.597A= (p.Pro199=) n.398A= n.443A= c.183A= (p.Pro61=) c.276A= (p.Pro92=) c.-4A= (n.-4A=) | |
| 10 | g.124405488G>A | CA378636361 | OAT | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.397C>T n.442C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | |
| 10 | g.124405488G>C | CA378636363 | OAT | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.397C>G n.442C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
| 10 | g.124405488G= | CA1942339079 | OAT | c.596C= (p.Pro199=) n.397C= n.442C= c.182C= (p.Pro61=) c.275C= (p.Pro92=) c.-5C= (n.-5C=) | |
| 10 | g.124405488G>T | CA114019 | OAT | c.596C>A (p.Pro199Gln) n.397C>A n.442C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405489G>A | CA378636368 | OAT | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.396C>T n.441C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | |
| 10 | g.124405489G>C | CA378636369 | OAT | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.396C>G n.441C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
| 10 | g.124405489G= | CA1942339080 | OAT | c.595C= (p.Pro199=) n.396C= n.441C= c.181C= (p.Pro61=) c.274C= (p.Pro92=) c.-6C= (n.-6C=) | |
| 10 | g.124405489G>T | CA378636372 | OAT | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.396C>A n.441C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405490T>A | CA471762978 | OAT | c.594A>T (p.Gly198=) n.395A>T n.440A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.273A>T (p.Gly91=) c.-7A>T (n.-7A>T) | |
| 10 | g.124405490T>C | CA471762979 | OAT | c.594A>G (p.Gly198=) n.395A>G n.440A>G c.180A>G (p.Gly60=) c.273A>G (p.Gly91=) c.-7A>G (n.-7A>G) | |
| 10 | g.124405490T>G | CA471762980 | OAT | c.594A>C (p.Gly198=) n.395A>C n.440A>C c.180A>C (p.Gly60=) c.273A>C (p.Gly91=) c.-7A>C (n.-7A>C) | |
| 10 | g.124405491C>A | CA378636381 | OAT | c.593G>T (p.Gly198Val) n.394G>T n.439G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.-8G>T (n.-8G>T) | |
| 10 | g.124405491C>G | CA378636375 | OAT | c.593G>C (p.Gly198Ala) n.394G>C n.439G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) | |
| 10 | g.124405491C>T | CA378636378 | OAT | c.593G>A (p.Gly198Glu) n.394G>A n.439G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-8G>A (n.-8G>A) | COSMIC |
| 10 | g.124405492C>A | CA378636384 | OAT | c.592G>T (p.Gly198Ter) n.393G>T n.438G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
| 10 | g.124405492C>G | CA378636391 | OAT | c.592G>C (p.Gly198Arg) n.393G>C n.438G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 10 | g.124405492C>T | CA378636396 | OAT | c.592G>A (p.Gly198Arg) n.393G>A n.438G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-9G>A (n.-9G>A) | |
| 10 | g.124405493A>C | CA378636398 | OAT | c.591T>G (p.Phe197Leu) n.392T>G n.437T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 10 | g.124405493A>G | CA471762981 | OAT | c.591T>C (p.Phe197=) n.392T>C n.437T>C c.177T>C (p.Phe59=) c.270T>C (p.Phe90=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 10 | g.124405493A>T | CA378636401 | OAT | c.591T>A (p.Phe197Leu) n.392T>A n.437T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 10 | g.124405496dup | CA2739276047 | OAT | c.591dup (p.Gly198TrpfsTer13) n.392dup n.437dup c.177dup (p.Gly60TrpfsTer13) c.270dup (p.Gly91TrpfsTer13) c.-10dup (n.-10dup) | ClinVar |
| 10 | g.124405494A>C | CA378636409 | OAT | c.590T>G (p.Phe197Cys) n.391T>G n.436T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 10 | g.124405494A>G | CA378636403 | OAT | c.590T>C (p.Phe197Ser) n.391T>C n.436T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 10 | g.124405494A>T | CA378636406 | OAT | c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.391T>A n.436T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 10 | g.124405495A>C | CA378636411 | OAT | c.589T>G (p.Phe197Val) n.390T>G n.435T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 10 | g.124405495A>G | CA378636413 | OAT | c.589T>C (p.Phe197Leu) n.390T>C n.435T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 10 | g.124405495A>T | CA378636416 | OAT | c.589T>A (p.Phe197Ile) n.390T>A n.435T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 10 | g.124405496A>C | CA471762984 | OAT | c.588T>G (p.Gly196=) n.389T>G n.434T>G c.174T>G (p.Gly58=) c.267T>G (p.Gly89=) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 10 | g.124405496A>G | CA471762983 | OAT | c.588T>C (p.Gly196=) n.389T>C n.434T>C c.174T>C (p.Gly58=) c.267T>C (p.Gly89=) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| 10 | g.124405496A>T | CA471762982 | OAT | c.588T>A (p.Gly196=) n.389T>A n.434T>A c.174T>A (p.Gly58=) c.267T>A (p.Gly89=) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 10 | g.124405497C>A | CA378636419 | OAT | c.587G>T (p.Gly196Val) n.388G>T n.433G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.-14G>T (n.-14G>T) | |
| 10 | g.124405497C>G | CA378636420 | OAT | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.388G>C n.433G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 10 | g.124405497C>T | CA378636423 | OAT | c.587G>A (p.Gly196Asp) n.388G>A n.433G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.-14G>A (n.-14G>A) | |
| 10 | g.124405498C>A | CA378636426 | OAT | c.586G>T (p.Gly196Cys) n.387G>T n.432G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 10 | g.124405498C>G | CA378636428 | OAT | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.387G>C n.432G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 10 | g.124405498C>T | CA378636430 | OAT | c.586G>A (p.Gly196Ser) n.387G>A n.432G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405499A= | CA1942339081 | OAT | c.585T= (p.Asp195=) n.386T= n.431T= c.171T= (p.Asp57=) c.264T= (p.Asp88=) c.-16T= (n.-16T=) | |
| 10 | g.124405499A>C | CA378636433 | OAT | c.585T>G (p.Asp195Glu) n.386T>G n.431T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
| 10 | g.124405499A>G | CA5733492 | OAT | c.585T>C (p.Asp195=) n.386T>C n.431T>C c.171T>C (p.Asp57=) c.264T>C (p.Asp88=) c.-16T>C (n.-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.124405499A>T | CA378636437 | OAT | c.585T>A (p.Asp195Glu) n.386T>A n.431T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| 10 | g.124405500T>A | CA378636440 | OAT | c.584A>T (p.Asp195Val) n.385A>T n.430A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 10 | g.124405500T>C | CA378636444 | OAT | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.385A>G n.430A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 10 | g.124405500T>G | CA378636442 | OAT | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.385A>C n.430A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 10 | g.124405501C>A | CA144168 | OAT | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.384G>T n.429G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-18G>T (n.-18G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405501C= | CA1942339082 | OAT | c.583G= (p.Asp195=) n.384G= n.429G= c.169G= (p.Asp57=) c.262G= (p.Asp88=) c.-18G= (n.-18G=) | |
| 10 | g.124405501C>G | CA378636450 | OAT | c.583G>C (p.Asp195His) n.384G>C n.429G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.262G>C (p.Asp88His) c.-18G>C (n.-18G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405501C>T | CA378636453 | OAT | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.384G>A n.429G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-18G>A (n.-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405502G>A | CA5733493 | OAT | c.582C>T (p.Tyr194=) n.383C>T n.428C>T c.168C>T (p.Tyr56=) c.261C>T (p.Tyr87=) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405502G>C | CA378636457 | OAT | c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.383C>G n.428C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.-19C>G (n.-19C>G) | ClinVar |
| 10 | g.124405502G= | CA1942339083 | OAT | c.582C= (p.Tyr194=) n.383C= n.428C= c.168C= (p.Tyr56=) c.261C= (p.Tyr87=) c.-19C= (n.-19C=) | |
| 10 | g.124405502G>T | CA378636460 | OAT | c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.383C>A n.428C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 10 | g.124405503T>A | CA378636463 | OAT | c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.382A>T n.427A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 10 | g.124405503T>C | CA378636464 | OAT | c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.382A>G n.427A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 10 | g.124405503T>G | CA378636467 | OAT | c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.382A>C n.427A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 10 | g.124405503dup | CA2574709520 | OAT | c.581dup (p.Tyr194Ter) n.382dup n.427dup c.167dup (p.Tyr56Ter) c.260dup (p.Tyr87Ter) c.-20dup (n.-20dup) | ClinVar |
| 10 | g.124405504A>C | CA378636469 | OAT | c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.381T>G n.426T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 10 | g.124405504A>G | CA378636470 | OAT | c.580T>C (p.Tyr194His) n.381T>C n.426T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.259T>C (p.Tyr87His) c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405504A>T | CA378636473 | OAT | c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.381T>A n.426T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 10 | g.124405505del | CA2509165103 | OAT | c.580del (p.Tyr194ThrfsTer?) n.381del n.426del c.166del (p.Tyr56ThrfsTer?) c.259del (p.Tyr87ThrfsTer?) c.-21del (n.-21del) | |
| 10 | g.124405505A>C | CA378636478 | OAT | c.579T>G (p.Ser193Arg) n.380T>G n.425T>G c.165T>G (p.Ser55Arg) c.258T>G (p.Ser86Arg) c.-22T>G (n.-22T>G) | |
| 10 | g.124405505A>G | CA471762985 | OAT | c.579T>C (p.Ser193=) n.380T>C n.425T>C c.165T>C (p.Ser55=) c.258T>C (p.Ser86=) c.-22T>C (n.-22T>C) | |
| 10 | g.124405505A>T | CA378636476 | OAT | c.579T>A (p.Ser193Arg) n.380T>A n.425T>A c.165T>A (p.Ser55Arg) c.258T>A (p.Ser86Arg) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
| 10 | g.124405506C>A | CA378636480 | OAT | c.578G>T (p.Ser193Ile) n.379G>T n.424G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
| 10 | g.124405506C= | CA1942339084 | OAT | c.578G= (p.Ser193=) n.379G= n.424G= c.164G= (p.Ser55=) c.257G= (p.Ser86=) c.-23G= (n.-23G=) | |
| 10 | g.124405506C>G | CA378636482 | OAT | c.578G>C (p.Ser193Thr) n.379G>C n.424G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) | |
| 10 | g.124405506C>T | CA5733494 | OAT | c.578G>A (p.Ser193Asn) n.379G>A n.424G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.124405507T>A | CA378636490 | OAT | c.577A>T (p.Ser193Cys) n.378A>T n.423A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 10 | g.124405507T>C | CA378636492 | OAT | c.577A>G (p.Ser193Gly) n.378A>G n.423A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) | |
| 10 | g.124405507T>G | CA378636495 | OAT | c.577A>C (p.Ser193Arg) n.378A>C n.423A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 10 | g.124405508G>A | CA471762986 | OAT | c.576C>T (p.Thr192=) n.377C>T n.422C>T c.162C>T (p.Thr54=) c.255C>T (p.Thr85=) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 10 | g.124405508G>C | CA471762987 | OAT | c.576C>G (p.Thr192=) n.377C>G n.422C>G c.162C>G (p.Thr54=) c.255C>G (p.Thr85=) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 10 | g.124405508G>T | CA471762988 | OAT | c.576C>A (p.Thr192=) n.377C>A n.422C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.255C>A (p.Thr85=) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 10 | g.124405509del | CA2499220187 | OAT | c.576del (p.Ser193ValfsTer?) n.377del n.422del c.162del (p.Ser55ValfsTer?) c.255del (p.Ser86ValfsTer?) c.-25del (n.-25del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405509G>A | CA378636498 | OAT | c.575C>T (p.Thr192Ile) n.376C>T n.421C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) | |
| 10 | g.124405509G>C | CA378636501 | OAT | c.575C>G (p.Thr192Ser) n.376C>G n.421C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| 10 | g.124405509G>T | CA378636503 | OAT | c.575C>A (p.Thr192Asn) n.376C>A n.421C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 10 | g.124405510T>A | CA378636505 | OAT | c.574A>T (p.Thr192Ser) n.375A>T n.420A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 10 | g.124405510T>C | CA378636507 | OAT | c.574A>G (p.Thr192Ala) n.375A>G n.420A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405510T>G | CA378636508 | OAT | c.574A>C (p.Thr192Pro) n.375A>C n.420A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
| 10 | g.124405510T= | CA1942339085 | OAT | c.574A= (p.Thr192=) n.375A= n.420A= c.160A= (p.Thr54=) c.253A= (p.Thr85=) c.-27A= (n.-27A=) | |
| 10 | g.124405511T>A | CA471762989 | OAT | c.573A>T (p.Pro191=) n.374A>T n.419A>T c.159A>T (p.Pro53=) c.252A>T (p.Pro84=) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 10 | g.124405511T>C | CA471762990 | OAT | c.573A>G (p.Pro191=) n.374A>G n.419A>G c.159A>G (p.Pro53=) c.252A>G (p.Pro84=) c.-28A>G (n.-28A>G) | ClinVar |
| 10 | g.124405511T>G | CA471762991 | OAT | c.573A>C (p.Pro191=) n.374A>C n.419A>C c.159A>C (p.Pro53=) c.252A>C (p.Pro84=) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 10 | g.124405512G>A | CA378636513 | OAT | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.373C>T n.418C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) | |
| 10 | g.124405512G>C | CA378636511 | OAT | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.373C>G n.418C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
| 10 | g.124405512G>T | CA378636510 | OAT | c.572C>A (p.Pro191Gln) n.373C>A n.418C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
| 10 | g.124405513G>A | CA378636515 | OAT | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.372C>T n.417C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405513G>C | CA378636519 | OAT | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.372C>G n.417C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 10 | g.124405513G= | CA1942339086 | OAT | c.571C= (p.Pro191=) n.372C= n.417C= c.157C= (p.Pro53=) c.250C= (p.Pro84=) c.-30C= (n.-30C=) | |
| 10 | g.124405513G>T | CA378636517 | OAT | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.372C>A n.417C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| 10 | g.124405514G>A | CA471762992 | OAT | c.570C>T (p.Asp190=) n.371C>T n.416C>T c.156C>T (p.Asp52=) c.249C>T (p.Asp83=) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP |
| 10 | g.124405514G>C | CA378636522 | OAT | c.570C>G (p.Asp190Glu) n.371C>G n.416C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
| 10 | g.124405514G= | CA1942339087 | OAT | c.570C= (p.Asp190=) n.371C= n.416C= c.156C= (p.Asp52=) c.249C= (p.Asp83=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 10 | g.124405514G>T | CA378636524 | OAT | c.570C>A (p.Asp190Glu) n.371C>A n.416C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405515T>A | CA378636527 | OAT | c.569A>T (p.Asp190Val) n.370A>T n.415A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 10 | g.124405515T>C | CA378636531 | OAT | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.370A>G n.415A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 10 | g.124405515T>G | CA215250586 | OAT | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.370A>C n.415A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405515T= | CA1942339088 | OAT | c.569A= (p.Asp190=) n.370A= n.415A= c.155A= (p.Asp52=) c.248A= (p.Asp83=) c.-32A= (n.-32A=) | |
| 10 | g.124405516C>A | CA378636533 | OAT | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.369G>T n.414G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 10 | g.124405516C>G | CA378636537 | OAT | c.568G>C (p.Asp190His) n.369G>C n.414G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.247G>C (p.Asp83His) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 10 | g.124405516C>T | CA378636535 | OAT | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.369G>A n.414G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405517T>A | CA471762993 | OAT | c.567A>T (p.Thr189=) n.368A>T n.413A>T c.153A>T (p.Thr51=) c.246A>T (p.Thr82=) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 10 | g.124405517T>C | CA471762995 | OAT | c.567A>G (p.Thr189=) n.368A>G n.413A>G c.153A>G (p.Thr51=) c.246A>G (p.Thr82=) c.-34A>G (n.-34A>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405517T>G | CA471762994 | OAT | c.567A>C (p.Thr189=) n.368A>C n.413A>C c.153A>C (p.Thr51=) c.246A>C (p.Thr82=) c.-34A>C (n.-34A>C) | |
| 10 | g.124405518G>A | CA5733495 | OAT | c.566C>T (p.Thr189Ile) n.367C>T n.412C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405518G>C | CA378636544 | OAT | c.566C>G (p.Thr189Arg) n.367C>G n.412C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 10 | g.124405518G= | CA1942339089 | OAT | c.566C= (p.Thr189=) n.367C= n.412C= c.152C= (p.Thr51=) c.245C= (p.Thr82=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 10 | g.124405518G>T | CA378636541 | OAT | c.566C>A (p.Thr189Lys) n.367C>A n.412C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| 10 | g.124405519T>A | CA378636547 | OAT | c.565A>T (p.Thr189Ser) n.366A>T n.411A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 10 | g.124405519T>C | CA378636551 | OAT | c.565A>G (p.Thr189Ala) n.366A>G n.411A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405519T>G | CA378636548 | OAT | c.565A>C (p.Thr189Pro) n.366A>C n.411A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 10 | g.124405519T= | CA1942339090 | OAT | c.565A= (p.Thr189=) n.366A= n.411A= c.151A= (p.Thr51=) c.244A= (p.Thr82=) c.-36A= (n.-36A=) | |
| 10 | g.124405520G>A | CA471762996 | OAT | c.564C>T (p.Ser188=) n.365C>T n.410C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.243C>T (p.Ser81=) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405520G>C | CA471762997 | OAT | c.564C>G (p.Ser188=) n.365C>G n.410C>G c.150C>G (p.Ser50=) c.243C>G (p.Ser81=) c.-37C>G (n.-37C>G) | |
| 10 | g.124405520G>T | CA471762998 | OAT | c.564C>A (p.Ser188=) n.365C>A n.410C>A c.150C>A (p.Ser50=) c.243C>A (p.Ser81=) c.-37C>A (n.-37C>A) | |
| 10 | g.124405521G>A | CA378636555 | OAT | c.563C>T (p.Ser188Phe) n.364C>T n.409C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) | |
| 10 | g.124405521G>C | CA378636556 | OAT | c.563C>G (p.Ser188Cys) n.364C>G n.409C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 10 | g.124405521G>T | CA378636558 | OAT | c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.364C>A n.409C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| 10 | g.124405522A>C | CA378636560 | OAT | c.562T>G (p.Ser188Ala) n.363T>G n.408T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| 10 | g.124405522A>G | CA378636561 | OAT | c.562T>C (p.Ser188Pro) n.363T>C n.408T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
| 10 | g.124405522A>T | CA378636563 | OAT | c.562T>A (p.Ser188Thr) n.363T>A n.408T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 10 | g.124405523A= | CA1942339091 | OAT | c.561T= (p.Ser187=) n.362T= n.407T= c.147T= (p.Ser49=) c.240T= (p.Ser80=) c.-40T= (n.-40T=) | |
| 10 | g.124405523A>C | CA378636566 | OAT | c.561T>G (p.Ser187Arg) n.362T>G n.407T>G c.147T>G (p.Ser49Arg) c.240T>G (p.Ser80Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
| 10 | g.124405523A>G | CA471762999 | OAT | c.561T>C (p.Ser187=) n.362T>C n.407T>C c.147T>C (p.Ser49=) c.240T>C (p.Ser80=) c.-40T>C (n.-40T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405523A>T | CA378636564 | OAT | c.561T>A (p.Ser187Arg) n.362T>A n.407T>A c.147T>A (p.Ser49Arg) c.240T>A (p.Ser80Arg) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| 10 | g.124405524C>A | CA378636569 | OAT | c.560G>T (p.Ser187Ile) n.361G>T n.406G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
| 10 | g.124405524C>G | CA378636570 | OAT | c.560G>C (p.Ser187Thr) n.361G>C n.406G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 10 | g.124405524C>T | CA378636574 | OAT | c.560G>A (p.Ser187Asn) n.361G>A n.406G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.-41G>A (n.-41G>A) | |
| 10 | g.124405525T>A | CA378636576 | OAT | c.559A>T (p.Ser187Cys) n.360A>T n.405A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 10 | g.124405525T>C | CA378636578 | OAT | c.559A>G (p.Ser187Gly) n.360A>G n.405A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405525T>G | CA378636580 | OAT | c.559A>C (p.Ser187Arg) n.360A>C n.405A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 10 | g.124405526G>A | CA471763000 | OAT | c.558C>T (p.Ser186=) n.359C>T n.404C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.237C>T (p.Ser79=) c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405526G>C | CA471763001 | OAT | c.558C>G (p.Ser186=) n.359C>G n.404C>G c.144C>G (p.Ser48=) c.237C>G (p.Ser79=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 10 | g.124405526G= | CA1942339092 | OAT | c.558C= (p.Ser186=) n.359C= n.404C= c.144C= (p.Ser48=) c.237C= (p.Ser79=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 10 | g.124405526G>T | CA471763002 | OAT | c.558C>A (p.Ser186=) n.359C>A n.404C>A c.144C>A (p.Ser48=) c.237C>A (p.Ser79=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 10 | g.124405527G>A | CA378636582 | OAT | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.358C>T n.403C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-44C>T (n.-44C>T) | |
| 10 | g.124405527G>C | CA378636586 | OAT | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.358C>G n.403C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 10 | g.124405527G>T | CA378636584 | OAT | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.358C>A n.403C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 10 | g.124405528A>C | CA378636596 | OAT | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.357T>G n.402T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| 10 | g.124405528A>G | CA378636598 | OAT | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.357T>C n.402T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | |
| 10 | g.124405528A>T | CA378636601 | OAT | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.357T>A n.402T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-45T>A (n.-45T>A) | |
| 10 | g.124405529G>A | CA471763003 | OAT | c.555C>T (p.Ile185=) n.356C>T n.401C>T c.141C>T (p.Ile47=) c.234C>T (p.Ile78=) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405529G>C | CA5733496 | OAT | c.555C>G (p.Ile185Met) n.356C>G n.401C>G c.141C>G (p.Ile47Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405529G= | CA1942339093 | OAT | c.555C= (p.Ile185=) n.356C= n.401C= c.141C= (p.Ile47=) c.234C= (p.Ile78=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 10 | g.124405529G>T | CA471763004 | OAT | c.555C>A (p.Ile185=) n.356C>A n.401C>A c.141C>A (p.Ile47=) c.234C>A (p.Ile78=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 10 | g.124405530A= | CA1942339094 | OAT | c.554T= (p.Ile185=) n.355T= n.400T= c.140T= (p.Ile47=) c.233T= (p.Ile78=) c.-47T= (n.-47T=) | |
| 10 | g.124405530A>C | CA378636611 | OAT | c.554T>G (p.Ile185Ser) n.355T>G n.400T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 10 | g.124405530A>G | CA378636613 | OAT | c.554T>C (p.Ile185Thr) n.355T>C n.400T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| 10 | g.124405530A>T | CA378636615 | OAT | c.554T>A (p.Ile185Asn) n.355T>A n.400T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 10 | g.124405531del | CA2611308677 | OAT | c.553del (p.Ile185SerfsTer?) n.354del n.399del c.139del (p.Ile47SerfsTer?) c.232del (p.Ile78SerfsTer?) c.-48del (n.-48del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405531T>A | CA378636618 | OAT | c.553A>T (p.Ile185Phe) n.354A>T n.399A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 10 | g.124405531T>C | CA5733497 | OAT | c.553A>G (p.Ile185Val) n.354A>G n.399A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405531T>G | CA378636622 | OAT | c.553A>C (p.Ile185Leu) n.354A>C n.399A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 10 | g.124405531T= | CA1942339095 | OAT | c.553A= (p.Ile185=) n.354A= n.399A= c.139A= (p.Ile47=) c.232A= (p.Ile78=) c.-48A= (n.-48A=) | |
| 10 | g.124405531dup | CA933440100 | OAT | c.553dup (p.Ile185AsnfsTer26) n.354dup n.399dup c.139dup (p.Ile47AsnfsTer26) c.232dup (p.Ile78AsnfsTer26) c.-48dup (n.-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405531_124405534delinsTAGC | CA1942339096 | OAT | c.550_553delinsGCTA (p.Ala184=) n.351_354delinsGCTA n.396_399delinsGCTA c.136_139delinsGCTA (p.Ala46=) c.229_232delinsGCTA (p.Ala77=) c.-51_-48delinsGCTA (n.-51_-48delinsGCTA) | |
| 10 | g.124405532A= | CA1942339097 | OAT | c.552T= (p.Ala184=) n.353T= n.398T= c.138T= (p.Ala46=) c.231T= (p.Ala77=) c.-49T= (n.-49T=) | |
| 10 | g.124405532A>C | CA471763007 | OAT | c.552T>G (p.Ala184=) n.353T>G n.398T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.231T>G (p.Ala77=) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| 10 | g.124405532A>G | CA471763006 | OAT | c.552T>C (p.Ala184=) n.353T>C n.398T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.231T>C (p.Ala77=) c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405532A>T | CA471763005 | OAT | c.552T>A (p.Ala184=) n.353T>A n.398T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.231T>A (p.Ala77=) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 10 | g.124405532dup | CA2574709529 | OAT | c.552dup (p.Ile185TyrfsTer26) n.353dup n.398dup c.138dup (p.Ile47TyrfsTer26) c.231dup (p.Ile78TyrfsTer26) c.-49dup (n.-49dup) | |
| 10 | g.124405534_124405536del | CA113916 | OAT | c.550_552del (p.Ala184del) n.351_353del n.396_398del c.136_138del (p.Ala46del) c.229_231del (p.Ala77del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405533G>A | CA378636627 | OAT | c.551C>T (p.Ala184Val) n.352C>T n.397C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-50C>T (n.-50C>T) | |
| 10 | g.124405533G>C | CA378636630 | OAT | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.352C>G n.397C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) | |
| 10 | g.124405533G>T | CA378636629 | OAT | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.352C>A n.397C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) | |
| 10 | g.124405534C>A | CA378636636 | OAT | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.351G>T n.396G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| 10 | g.124405534C= | CA1942339098 | OAT | c.550G= (p.Ala184=) n.351G= n.396G= c.136G= (p.Ala46=) c.229G= (p.Ala77=) c.-51G= (n.-51G=) | |
| 10 | g.124405534C>G | CA378636637 | OAT | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.351G>C n.396G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| 10 | g.124405534C>T | CA113971 | OAT | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.351G>A n.396G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405535A>C | CA471763008 | OAT | c.549T>G (p.Ser183=) n.350T>G n.395T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.228T>G (p.Ser76=) c.-52T>G (n.-52T>G) | |
| 10 | g.124405535A>G | CA471763009 | OAT | c.549T>C (p.Ser183=) n.350T>C n.395T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.228T>C (p.Ser76=) c.-52T>C (n.-52T>C) | |
| 10 | g.124405535A>T | CA471763010 | OAT | c.549T>A (p.Ser183=) n.350T>A n.395T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.228T>A (p.Ser76=) c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| 10 | g.124405536G>A | CA378636640 | OAT | c.548C>T (p.Ser183Phe) n.349C>T n.394C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| 10 | g.124405536G>C | CA378636643 | OAT | c.548C>G (p.Ser183Cys) n.349C>G n.394C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-53C>G (n.-53C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405536G>T | CA378636644 | OAT | c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.349C>A n.394C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 10 | g.124405537A>C | CA378636646 | OAT | c.547T>G (p.Ser183Ala) n.348T>G n.393T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-54T>G (n.-54T>G) | |
| 10 | g.124405537A>G | CA378636647 | OAT | c.547T>C (p.Ser183Pro) n.348T>C n.393T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) | |
| 10 | g.124405537A>T | CA378636649 | OAT | c.547T>A (p.Ser183Thr) n.348T>A n.393T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-54T>A (n.-54T>A) | |
| 10 | g.124405538C>A | CA5733498 | OAT | c.546G>T (p.Leu182Phe) n.347G>T n.392G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.-55G>T (n.-55G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405538C= | CA1942339099 | OAT | c.546G= (p.Leu182=) n.347G= n.392G= c.132G= (p.Leu44=) c.225G= (p.Leu75=) c.-55G= (n.-55G=) | |
| 10 | g.124405538C>G | CA378636654 | OAT | c.546G>C (p.Leu182Phe) n.347G>C n.392G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 10 | g.124405538C>T | CA471763011 | OAT | c.546G>A (p.Leu182=) n.347G>A n.392G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.225G>A (p.Leu75=) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP |
| 10 | g.124405539A= | CA1942339100 | OAT | c.545T= (p.Leu182=) n.346T= n.391T= c.131T= (p.Leu44=) c.224T= (p.Leu75=) c.-56T= (n.-56T=) | |
| 10 | g.124405539A>C | CA378636659 | OAT | c.545T>G (p.Leu182Trp) n.346T>G n.391T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 10 | g.124405539A>G | CA5733499 | OAT | c.545T>C (p.Leu182Ser) n.346T>C n.391T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405539A>T | CA378636656 | OAT | c.545T>A (p.Leu182Ter) n.346T>A n.391T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 10 | g.124405540A>C | CA378636662 | OAT | c.544T>G (p.Leu182Val) n.345T>G n.390T>G c.130T>G (p.Leu44Val) c.223T>G (p.Leu75Val) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 10 | g.124405540A>G | CA471763012 | OAT | c.544T>C (p.Leu182=) n.345T>C n.390T>C c.130T>C (p.Leu44=) c.223T>C (p.Leu75=) c.-57T>C (n.-57T>C) | |
| 10 | g.124405540A>T | CA378636663 | OAT | c.544T>A (p.Leu182Met) n.345T>A n.390T>A c.130T>A (p.Leu44Met) c.223T>A (p.Leu75Met) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 10 | g.124405541C>A | CA471763013 | OAT | c.543G>T (p.Thr181=) n.344G>T n.389G>T c.129G>T (p.Thr43=) c.222G>T (p.Thr74=) c.-58G>T (n.-58G>T) | ClinVar |
| 10 | g.124405541C= | CA1942339101 | OAT | c.543G= (p.Thr181=) n.344G= n.389G= c.129G= (p.Thr43=) c.222G= (p.Thr74=) c.-58G= (n.-58G=) | |
| 10 | g.124405541C>G | CA471763014 | OAT | c.543G>C (p.Thr181=) n.344G>C n.389G>C c.129G>C (p.Thr43=) c.222G>C (p.Thr74=) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405541C>T | CA5733500 | OAT | c.543G>A (p.Thr181=) n.344G>A n.389G>A c.129G>A (p.Thr43=) c.222G>A (p.Thr74=) c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405542G>A | CA144165 | OAT | c.542C>T (p.Thr181Met) n.343C>T n.388C>T c.128C>T (p.Thr43Met) c.221C>T (p.Thr74Met) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405542G>C | CA378636666 | OAT | c.542C>G (p.Thr181Arg) n.343C>G n.388C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 10 | g.124405542G= | CA1942339102 | OAT | c.542C= (p.Thr181=) n.343C= n.388C= c.128C= (p.Thr43=) c.221C= (p.Thr74=) c.-59C= (n.-59C=) | |
| 10 | g.124405542G>T | CA378636668 | OAT | c.542C>A (p.Thr181Lys) n.343C>A n.388C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 10 | g.124405543T>A | CA378636671 | OAT | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.342A>T n.387A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
| 10 | g.124405543T>C | CA378636673 | OAT | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.342A>G n.387A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
| 10 | g.124405543T>G | CA378636675 | OAT | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.342A>C n.387A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
| 10 | g.124405544C>A | CA378636677 | OAT | c.540G>T (p.Arg180Ser) n.341G>T n.386G>T c.126G>T (p.Arg42Ser) c.219G>T (p.Arg73Ser) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
| 10 | g.124405544C>G | CA378636679 | OAT | c.540G>C (p.Arg180Ser) n.341G>C n.386G>C c.126G>C (p.Arg42Ser) c.219G>C (p.Arg73Ser) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
| 10 | g.124405544C>T | CA471763015 | OAT | c.540G>A (p.Arg180=) n.341G>A n.386G>A c.126G>A (p.Arg42=) c.219G>A (p.Arg73=) c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405545C>A | CA378636687 | OAT | c.539G>T (p.Arg180Met) n.340G>T n.385G>T c.125G>T (p.Arg42Met) c.218G>T (p.Arg73Met) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| 10 | g.124405545C= | CA1942339103 | OAT | c.539G= (p.Arg180=) n.340G= n.385G= c.125G= (p.Arg42=) c.218G= (p.Arg73=) c.-62G= (n.-62G=) | |
| 10 | g.124405545C>G | CA113931 | OAT | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.340G>C n.385G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405545C>T | CA378636684 | OAT | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.340G>A n.385G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
| 10 | g.124405546T>A | CA378636692 | OAT | c.538A>T (p.Arg180Trp) n.339A>T n.384A>T c.124A>T (p.Arg42Trp) c.217A>T (p.Arg73Trp) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 10 | g.124405546T>C | CA378636694 | OAT | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.339A>G n.384A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 10 | g.124405546T>G | CA471763016 | OAT | c.538A>C (p.Arg180=) n.339A>C n.384A>C c.124A>C (p.Arg42=) c.217A>C (p.Arg73=) c.-63A>C (n.-63A>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405546_124405551delinsTACCCC | CA1942339104 | OAT | c.533_538delinsGGGGTA (p.Trp178=) n.334_339delinsGGGGTA n.379_384delinsGGGGTA c.119_124delinsGGGGTA (p.Trp40=) c.212_217delinsGGGGTA (p.Trp71=) c.-68_-63delinsGGGGTA (n.-68_-63delinsGGGGTA) | |
| 10 | g.124405547A>C | CA471763017 | OAT | c.537T>G (p.Gly179=) n.338T>G n.383T>G c.123T>G (p.Gly41=) c.216T>G (p.Gly72=) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 10 | g.124405547A>G | CA471763018 | OAT | c.537T>C (p.Gly179=) n.338T>C n.383T>C c.123T>C (p.Gly41=) c.216T>C (p.Gly72=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| 10 | g.124405547A>T | CA471763019 | OAT | c.537T>A (p.Gly179=) n.338T>A n.383T>A c.123T>A (p.Gly41=) c.216T>A (p.Gly72=) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 10 | g.124405547_124405548delinsAC | CA1942339105 | OAT | c.536_537delinsGT (p.Gly179=) n.337_338delinsGT n.382_383delinsGT c.122_123delinsGT (p.Gly41=) c.215_216delinsGT (p.Gly72=) c.-65_-64delinsGT (n.-65_-64delinsGT) | |
| 10 | g.124405548_124405552del | CA144164 | OAT | c.533_537del (p.Trp178Ter) n.334_338del n.379_383del c.119_123del (p.Trp40Ter) c.212_216del (p.Trp71Ter) c.-68_-64del (n.-68_-64del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405548C>A | CA378636696 | OAT | c.536G>T (p.Gly179Val) n.337G>T n.382G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
| 10 | g.124405548C= | CA1942339106 | OAT | c.536G= (p.Gly179=) n.337G= n.382G= c.122G= (p.Gly41=) c.215G= (p.Gly72=) c.-65G= (n.-65G=) | |
| 10 | g.124405548C>G | CA378636698 | OAT | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.337G>C n.382G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
| 10 | g.124405548C>T | CA378636699 | OAT | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.337G>A n.382G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405551del | CA918781812 | OAT | c.536del (p.Gly179ValfsTer?) n.337del n.382del c.122del (p.Gly41ValfsTer?) c.215del (p.Gly72ValfsTer?) c.-65del (n.-65del) | dbSNP |
| 10 | g.124405549C>A | CA378636701 | OAT | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.336G>T n.381G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.-66G>T (n.-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.124405549C= | CA1942339107 | OAT | c.535G= (p.Gly179=) n.336G= n.381G= c.121G= (p.Gly41=) c.214G= (p.Gly72=) c.-66G= (n.-66G=) | |
| 10 | g.124405549C>G | CA378636703 | OAT | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.336G>C n.381G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 10 | g.124405549C>T | CA378636705 | OAT | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.336G>A n.381G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| 10 | g.124405550C>A | CA378636707 | OAT | c.534G>T (p.Trp178Cys) n.335G>T n.380G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
| 10 | g.124405550C= | CA1942339108 | OAT | c.534G= (p.Trp178=) n.335G= n.380G= c.120G= (p.Trp40=) c.213G= (p.Trp71=) c.-67G= (n.-67G=) | |
| 10 | g.124405550C>G | CA378636708 | OAT | c.534G>C (p.Trp178Cys) n.335G>C n.380G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) c.213G>C (p.Trp71Cys) c.-67G>C (n.-67G>C) | |
| 10 | g.124405550C>T | CA215250677 | OAT | c.534G>A (p.Trp178Ter) n.335G>A n.380G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.-67G>A (n.-67G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405551C>A | CA378636714 | OAT | c.533G>T (p.Trp178Leu) n.334G>T n.379G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) c.212G>T (p.Trp71Leu) c.-68G>T (n.-68G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405551C= | CA1942339109 | OAT | c.533G= (p.Trp178=) n.334G= n.379G= c.119G= (p.Trp40=) c.212G= (p.Trp71=) c.-68G= (n.-68G=) | |
| 10 | g.124405551C>G | CA378636717 | OAT | c.533G>C (p.Trp178Ser) n.334G>C n.379G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) c.212G>C (p.Trp71Ser) c.-68G>C (n.-68G>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124405551C>T | CA114006 | OAT | c.533G>A (p.Trp178Ter) n.334G>A n.379G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) c.212G>A (p.Trp71Ter) c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405552A>C | CA378636719 | OAT | c.532T>G (p.Trp178Gly) n.333T>G n.378T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) c.211T>G (p.Trp71Gly) c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 10 | g.124405552A>G | CA378636725 | OAT | c.532T>C (p.Trp178Arg) n.333T>C n.378T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) c.211T>C (p.Trp71Arg) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
| 10 | g.124405552A>T | CA378636722 | OAT | c.532T>A (p.Trp178Arg) n.333T>A n.378T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) c.211T>A (p.Trp71Arg) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 10 | g.124405553G>A | CA471763020 | OAT | c.531C>T (p.Phe177=) n.332C>T n.377C>T c.117C>T (p.Phe39=) c.210C>T (p.Phe70=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar |
| 10 | g.124405553G>C | CA378636727 | OAT | c.531C>G (p.Phe177Leu) n.332C>G n.377C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
| 10 | g.124405553G>T | CA378636737 | OAT | c.531C>A (p.Phe177Leu) n.332C>A n.377C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 10 | g.124405554A>C | CA378636740 | OAT | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.331T>G n.376T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-71T>G (n.-71T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405554A>G | CA378636741 | OAT | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.331T>C n.376T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
| 10 | g.124405554A>T | CA378636742 | OAT | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.331T>A n.376T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| 10 | g.124405555A= | CA1942339110 | OAT | c.529T= (p.Phe177=) n.330T= n.375T= c.115T= (p.Phe39=) c.208T= (p.Phe70=) c.-72T= (n.-72T=) | |
| 10 | g.124405555A>C | CA378636743 | OAT | c.529T>G (p.Phe177Val) n.330T>G n.375T>G c.115T>G (p.Phe39Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.-72T>G (n.-72T>G) | |
| 10 | g.124405555A>G | CA5733501 | OAT | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.330T>C n.375T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-72T>C (n.-72T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405555A>T | CA378636744 | OAT | c.529T>A (p.Phe177Ile) n.330T>A n.375T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-72T>A (n.-72T>A) | |
| 10 | g.124405556G>A | CA471763021 | OAT | c.528C>T (p.Asn176=) n.329C>T n.374C>T c.114C>T (p.Asn38=) c.207C>T (p.Asn69=) c.-73C>T (n.-73C>T) | |
| 10 | g.124405556G>C | CA378636745 | OAT | c.528C>G (p.Asn176Lys) n.329C>G n.374C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 10 | g.124405556G>T | CA378636753 | OAT | c.528C>A (p.Asn176Lys) n.329C>A n.374C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
| 10 | g.124405557T>A | CA378636762 | OAT | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.328A>T n.373A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
| 10 | g.124405557T>C | CA378636756 | OAT | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.328A>G n.373A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.-74A>G (n.-74A>G) | |
| 10 | g.124405557T>G | CA378636755 | OAT | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.328A>C n.373A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
| 10 | g.124405558T>A | CA378636772 | OAT | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.327A>T n.372A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
| 10 | g.124405558T>C | CA378636774 | OAT | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.327A>G n.372A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405558T>G | CA378636775 | OAT | c.526A>C (p.Asn176His) n.327A>C n.372A>C c.112A>C (p.Asn38His) c.205A>C (p.Asn69His) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
| 10 | g.124405558T= | CA1942339111 | OAT | c.526A= (p.Asn176=) n.327A= n.372A= c.112A= (p.Asn38=) c.205A= (p.Asn69=) c.-75A= (n.-75A=) | |
| 10 | g.124405559C>A | CA471763022 | OAT | c.525G>T (p.Gly175=) n.326G>T n.371G>T c.111G>T (p.Gly37=) c.204G>T (p.Gly68=) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
| 10 | g.124405559C= | CA1942339112 | OAT | c.525G= (p.Gly175=) n.326G= n.371G= c.111G= (p.Gly37=) c.204G= (p.Gly68=) c.-76G= (n.-76G=) | |
| 10 | g.124405559C>G | CA471763023 | OAT | c.525G>C (p.Gly175=) n.326G>C n.371G>C c.111G>C (p.Gly37=) c.204G>C (p.Gly68=) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP |
| 10 | g.124405559C>T | CA471763024 | OAT | c.525G>A (p.Gly175=) n.326G>A n.371G>A c.111G>A (p.Gly37=) c.204G>A (p.Gly68=) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
| 10 | g.124405561del | CA2739276048 | OAT | c.525del (p.Asn176ThrfsTer?) n.326del n.371del c.111del (p.Asn38ThrfsTer?) c.204del (p.Asn69ThrfsTer?) c.-76del (n.-76del) | ClinVar |
| 10 | g.124405560C>A | CA378636776 | OAT | c.524G>T (p.Gly175Val) n.325G>T n.370G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| 10 | g.124405560C>G | CA378636777 | OAT | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.325G>C n.370G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| 10 | g.124405560C>T | CA378636778 | OAT | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.325G>A n.370G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
| 10 | g.124405561C>A | CA378636780 | OAT | c.523G>T (p.Gly175Trp) n.324G>T n.369G>T c.109G>T (p.Gly37Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 10 | g.124405561C>G | CA378636781 | OAT | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.324G>C n.369G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 10 | g.124405561C>T | CA378636782 | OAT | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.324G>A n.369G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) | |
| 10 | g.124405562A>C | CA471763025 | OAT | c.522T>G (p.Ala174=) n.323T>G n.368T>G c.108T>G (p.Ala36=) c.201T>G (p.Ala67=) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 10 | g.124405562A>G | CA471763026 | OAT | c.522T>C (p.Ala174=) n.323T>C n.368T>C c.108T>C (p.Ala36=) c.201T>C (p.Ala67=) c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 10 | g.124405562A>T | CA471763027 | OAT | c.522T>A (p.Ala174=) n.323T>A n.368T>A c.108T>A (p.Ala36=) c.201T>A (p.Ala67=) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 10 | g.124405563G>A | CA378636783 | OAT | c.521C>T (p.Ala174Val) n.322C>T n.367C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405563G>C | CA378636784 | OAT | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.322C>G n.367C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 10 | g.124405563G= | CA1942339113 | OAT | c.521C= (p.Ala174=) n.322C= n.367C= c.107C= (p.Ala36=) c.200C= (p.Ala67=) c.-80C= (n.-80C=) | |
| 10 | g.124405563G>T | CA378636786 | OAT | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.322C>A n.367C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
| 10 | g.124405564C>A | CA378636792 | OAT | c.521-1G>T (n.521-1G>T) n.322-1G>T n.366G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.200-1G>T (n.200-1G>T) c.-80-1G>T (n.-80-1G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 10 | g.124405564C>G | CA378636790 | OAT | c.521-1G>C (n.521-1G>C) n.322-1G>C n.366G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.200-1G>C (n.200-1G>C) c.-80-1G>C (n.-80-1G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 10 | g.124405564C>T | CA378636788 | OAT | c.521-1G>A (n.521-1G>A) n.322-1G>A n.366G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.200-1G>A (n.200-1G>A) c.-80-1G>A (n.-80-1G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| 10 | g.124405565T>A | CA378636794 | OAT | c.521-2A>T (n.521-2A>T) n.322-2A>T n.365A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.200-2A>T (n.200-2A>T) c.-80-2A>T (n.-80-2A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 10 | g.124405565T>C | CA378636795 | OAT | c.521-2A>G (n.521-2A>G) n.322-2A>G n.365A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.200-2A>G (n.200-2A>G) c.-80-2A>G (n.-80-2A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| 10 | g.124405565T>G | CA378636798 | OAT | c.521-2A>C (n.521-2A>C) n.322-2A>C n.365A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.200-2A>C (n.200-2A>C) c.-80-2A>C (n.-80-2A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 10 | g.124405565_124405566insTCTGGAAACAA | CA2611308685 | OAT | c.521-3_521-2insTTGTTTCCAGA (n.521-3_521-2insTTGTTTCCAGA) n.322-3_322-2insTTGTTTCCAGA n.364_365insTTGTTTCCAGA c.107-3_107-2insTTGTTTCCAGA (n.107-3_107-2insTTGTTTCCAGA) c.200-3_200-2insTTGTTTCCAGA (n.200-3_200-2insTTGTTTCCAGA) c.-80-3_-80-2insTTGTTTCCAGA (n.-80-3_-80-2insTTGTTTCCAGA) c.-83_-82insTTGTTTCCAGA (n.-83_-82insTTGTTTCCAGA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405566A>G | CA2723017087 | OAT | c.521-3T>C (n.521-3T>C) n.322-3T>C n.364T>C c.107-3T>C (n.107-3T>C) c.200-3T>C (n.200-3T>C) c.-80-3T>C (n.-80-3T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP |
| 10 | g.124405569A= | CA1942339114 | OAT | c.521-6T= (n.521-6T=) n.322-6T= n.361T= c.107-6T= (n.107-6T=) c.200-6T= (n.200-6T=) c.-80-6T= (n.-80-6T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
| 10 | g.124405569A>C | CA5733502 | OAT | c.521-6T>G (n.521-6T>G) n.322-6T>G n.361T>G c.107-6T>G (n.107-6T>G) c.200-6T>G (n.200-6T>G) c.-80-6T>G (n.-80-6T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405570A= | CA1942339115 | OAT | c.521-7T= (n.521-7T=) n.322-7T= n.360T= c.107-7T= (n.107-7T=) c.200-7T= (n.200-7T=) c.-80-7T= (n.-80-7T=) c.-87T= (n.-87T=) | |
| 10 | g.124405570A>C | CA5733503 | OAT | c.521-7T>G (n.521-7T>G) n.322-7T>G n.360T>G c.107-7T>G (n.107-7T>G) c.200-7T>G (n.200-7T>G) c.-80-7T>G (n.-80-7T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124405571_124405575del | CA2723017147 | OAT | c.521-11_521-7del (n.521-11_521-7del) n.322-11_322-7del n.356_360del c.107-11_107-7del (n.107-11_107-7del) c.200-11_200-7del (n.200-11_200-7del) c.-80-11_-80-7del (n.-80-11_-80-7del) c.-91_-87del (n.-91_-87del) | dbSNP |
| 10 | g.124405571G>A | CA2573852094 | OAT | c.521-8C>T (n.521-8C>T) n.322-8C>T n.359C>T c.107-8C>T (n.107-8C>T) c.200-8C>T (n.200-8C>T) c.-80-8C>T (n.-80-8C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) | |
| 10 | g.124405571G>T | CA2611308686 | OAT | c.521-8C>A (n.521-8C>A) n.322-8C>A n.359C>A c.107-8C>A (n.107-8C>A) c.200-8C>A (n.200-8C>A) c.-80-8C>A (n.-80-8C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405572G>A | CA2580082451 | OAT | c.521-9C>T (n.521-9C>T) n.322-9C>T n.358C>T c.107-9C>T (n.107-9C>T) c.200-9C>T (n.200-9C>T) c.-80-9C>T (n.-80-9C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | ClinVar |
| 10 | g.124405573G>A | CA2723017166 | OAT | c.521-10C>T (n.521-10C>T) n.322-10C>T n.357C>T c.107-10C>T (n.107-10C>T) c.200-10C>T (n.200-10C>T) c.-80-10C>T (n.-80-10C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP |
| 10 | g.124405573G>C | CA2611308687 | OAT | c.521-10C>G (n.521-10C>G) n.322-10C>G n.357C>G c.107-10C>G (n.107-10C>G) c.200-10C>G (n.200-10C>G) c.-80-10C>G (n.-80-10C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.124405574G>A | CA1942339118 | OAT | c.521-11C>T (n.521-11C>T) n.322-11C>T n.356C>T c.107-11C>T (n.107-11C>T) c.200-11C>T (n.200-11C>T) c.-80-11C>T (n.-80-11C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124405574G= | CA1942339117 | OAT | c.521-11C= (n.521-11C=) n.322-11C= n.356C= c.107-11C= (n.107-11C=) c.200-11C= (n.200-11C=) c.-80-11C= (n.-80-11C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
| 10 | g.124405574_124405578delinsGAAAC | CA1942339116 | OAT | c.521-15_521-11delinsGTTTC (n.521-15_521-11delinsGTTTC) n.322-15_322-11delinsGTTTC n.352_356delinsGTTTC c.107-15_107-11delinsGTTTC (n.107-15_107-11delinsGTTTC) c.200-15_200-11delinsGTTTC (n.200-15_200-11delinsGTTTC) c.-80-15_-80-11delinsGTTTC (n.-80-15_-80-11delinsGTTTC) c.-95_-91delinsGTTTC (n.-95_-91delinsGTTTC) |