Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.124404649_124405541del | CA2499220186 | OAT | c.546_649-726del n.347_450-726del n.392_495-726del c.132_235-726del c.225_328-726del c.-55_49-726del | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405267_124405389del | CA2789828430 | OAT | c.648+54_648+176del (n.648+54_648+176del) n.449+54_449+176del n.494+54_494+176del c.234+54_234+176del (n.234+54_234+176del) c.327+54_327+176del (n.327+54_327+176del) c.48+54_48+176del (n.48+54_48+176del) | |
10 | g.124405342G>A | CA2611308464 | OAT | c.648+94C>T (n.648+94C>T) n.449+94C>T n.494+94C>T c.234+94C>T (n.234+94C>T) c.327+94C>T (n.327+94C>T) c.48+94C>T (n.48+94C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405342G>T | CA2611308465 | OAT | c.648+94C>A (n.648+94C>A) n.449+94C>A n.494+94C>A c.234+94C>A (n.234+94C>A) c.327+94C>A (n.327+94C>A) c.48+94C>A (n.48+94C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405343C>A | CA2838418656 | OAT | c.648+93G>T (n.648+93G>T) n.449+93G>T n.494+93G>T c.234+93G>T (n.234+93G>T) c.327+93G>T (n.327+93G>T) c.48+93G>T (n.48+93G>T) | |
10 | g.124405344A>G | CA2574709495 | OAT | c.648+92T>C (n.648+92T>C) n.449+92T>C n.494+92T>C c.234+92T>C (n.234+92T>C) c.327+92T>C (n.327+92T>C) c.48+92T>C (n.48+92T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405345T>C | CA2611308466 | OAT | c.648+91A>G (n.648+91A>G) n.449+91A>G n.494+91A>G c.234+91A>G (n.234+91A>G) c.327+91A>G (n.327+91A>G) c.48+91A>G (n.48+91A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405346T>C | CA2589186993 | OAT | c.648+90A>G (n.648+90A>G) n.449+90A>G n.494+90A>G c.234+90A>G (n.234+90A>G) c.327+90A>G (n.327+90A>G) c.48+90A>G (n.48+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
10 | g.124405347A>C | CA2611308467 | OAT | c.648+89T>G (n.648+89T>G) n.449+89T>G n.494+89T>G c.234+89T>G (n.234+89T>G) c.327+89T>G (n.327+89T>G) c.48+89T>G (n.48+89T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405348C= | CA1942339010 | OAT | c.648+88G= (n.648+88G=) n.449+88G= n.494+88G= c.234+88G= (n.234+88G=) c.327+88G= (n.327+88G=) c.48+88G= (n.48+88G=) | |
10 | g.124405348C>G | CA1942339011 | OAT | c.648+88G>C (n.648+88G>C) n.449+88G>C n.494+88G>C c.234+88G>C (n.234+88G>C) c.327+88G>C (n.327+88G>C) c.48+88G>C (n.48+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405348C>T | CA215250337 | OAT | c.648+88G>A (n.648+88G>A) n.449+88G>A n.494+88G>A c.234+88G>A (n.234+88G>A) c.327+88G>A (n.327+88G>A) c.48+88G>A (n.48+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405349T>C | CA2611308468 | OAT | c.648+87A>G (n.648+87A>G) n.449+87A>G n.494+87A>G c.234+87A>G (n.234+87A>G) c.327+87A>G (n.327+87A>G) c.48+87A>G (n.48+87A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405349T>G | CA596408182 | OAT | c.648+87A>C (n.648+87A>C) n.449+87A>C n.494+87A>C c.234+87A>C (n.234+87A>C) c.327+87A>C (n.327+87A>C) c.48+87A>C (n.48+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405349T= | CA1942339012 | OAT | c.648+87A= (n.648+87A=) n.449+87A= n.494+87A= c.234+87A= (n.234+87A=) c.327+87A= (n.327+87A=) c.48+87A= (n.48+87A=) | |
10 | g.124405350G>T | CA2611308470 | OAT | c.648+86C>A (n.648+86C>A) n.449+86C>A n.494+86C>A c.234+86C>A (n.234+86C>A) c.327+86C>A (n.327+86C>A) c.48+86C>A (n.48+86C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405358_124405377del | CA2789828433 | OAT | c.648+66_648+85del (n.648+66_648+85del) n.449+66_449+85del n.494+66_494+85del c.234+66_234+85del (n.234+66_234+85del) c.327+66_327+85del (n.327+66_327+85del) c.48+66_48+85del (n.48+66_48+85del) | |
10 | g.124405352C>T | CA2611308471 | OAT | c.648+84G>A (n.648+84G>A) n.449+84G>A n.494+84G>A c.234+84G>A (n.234+84G>A) c.327+84G>A (n.327+84G>A) c.48+84G>A (n.48+84G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405353A= | CA1942339013 | OAT | c.648+83T= (n.648+83T=) n.449+83T= n.494+83T= c.234+83T= (n.234+83T=) c.327+83T= (n.327+83T=) c.48+83T= (n.48+83T=) | |
10 | g.124405353A>G | CA1942339014 | OAT | c.648+83T>C (n.648+83T>C) n.449+83T>C n.494+83T>C c.234+83T>C (n.234+83T>C) c.327+83T>C (n.327+83T>C) c.48+83T>C (n.48+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405353A>T | CA2611308472 | OAT | c.648+83T>A (n.648+83T>A) n.449+83T>A n.494+83T>A c.234+83T>A (n.234+83T>A) c.327+83T>A (n.327+83T>A) c.48+83T>A (n.48+83T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405354T>A | CA215250352 | OAT | c.648+82A>T (n.648+82A>T) n.449+82A>T n.494+82A>T c.234+82A>T (n.234+82A>T) c.327+82A>T (n.327+82A>T) c.48+82A>T (n.48+82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405354T>C | CA215250370 | OAT | c.648+82A>G (n.648+82A>G) n.449+82A>G n.494+82A>G c.234+82A>G (n.234+82A>G) c.327+82A>G (n.327+82A>G) c.48+82A>G (n.48+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405354T= | CA1942339015 | OAT | c.648+82A= (n.648+82A=) n.449+82A= n.494+82A= c.234+82A= (n.234+82A=) c.327+82A= (n.327+82A=) c.48+82A= (n.48+82A=) | |
10 | g.124405356T>C | CA1942339017 | OAT | c.648+80A>G (n.648+80A>G) n.449+80A>G n.494+80A>G c.234+80A>G (n.234+80A>G) c.327+80A>G (n.327+80A>G) c.48+80A>G (n.48+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405356T>G | CA1942339018 | OAT | c.648+80A>C (n.648+80A>C) n.449+80A>C n.494+80A>C c.234+80A>C (n.234+80A>C) c.327+80A>C (n.327+80A>C) c.48+80A>C (n.48+80A>C) | dbSNP |
10 | g.124405356T= | CA1942339016 | OAT | c.648+80A= (n.648+80A=) n.449+80A= n.494+80A= c.234+80A= (n.234+80A=) c.327+80A= (n.327+80A=) c.48+80A= (n.48+80A=) | |
10 | g.124405357A= | CA1942339019 | OAT | c.648+79T= (n.648+79T=) n.449+79T= n.494+79T= c.234+79T= (n.234+79T=) c.327+79T= (n.327+79T=) c.48+79T= (n.48+79T=) | |
10 | g.124405357A>G | CA215250386 | OAT | c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.449+79T>C n.494+79T>C c.234+79T>C (n.234+79T>C) c.327+79T>C (n.327+79T>C) c.48+79T>C (n.48+79T>C) | dbSNP |
10 | g.124405359T>C | CA2611308475 | OAT | c.648+77A>G (n.648+77A>G) n.449+77A>G n.494+77A>G c.234+77A>G (n.234+77A>G) c.327+77A>G (n.327+77A>G) c.48+77A>G (n.48+77A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405360G>A | CA661085175 | OAT | c.648+76C>T (n.648+76C>T) n.449+76C>T n.494+76C>T c.234+76C>T (n.234+76C>T) c.327+76C>T (n.327+76C>T) c.48+76C>T (n.48+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405360G= | CA1942339020 | OAT | c.648+76C= (n.648+76C=) n.449+76C= n.494+76C= c.234+76C= (n.234+76C=) c.327+76C= (n.327+76C=) c.48+76C= (n.48+76C=) | |
10 | g.124405360G>T | CA2611308476 | OAT | c.648+76C>A (n.648+76C>A) n.449+76C>A n.494+76C>A c.234+76C>A (n.234+76C>A) c.327+76C>A (n.327+76C>A) c.48+76C>A (n.48+76C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405361T>C | CA2611308478 | OAT | c.648+75A>G (n.648+75A>G) n.449+75A>G n.494+75A>G c.234+75A>G (n.234+75A>G) c.327+75A>G (n.327+75A>G) c.48+75A>G (n.48+75A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405368A>C | CA2611308479 | OAT | c.648+68T>G (n.648+68T>G) n.449+68T>G n.494+68T>G c.234+68T>G (n.234+68T>G) c.327+68T>G (n.327+68T>G) c.48+68T>G (n.48+68T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405368A>T | CA2611308480 | OAT | c.648+68T>A (n.648+68T>A) n.449+68T>A n.494+68T>A c.234+68T>A (n.234+68T>A) c.327+68T>A (n.327+68T>A) c.48+68T>A (n.48+68T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405369A>G | CA2611308482 | OAT | c.648+67T>C (n.648+67T>C) n.449+67T>C n.494+67T>C c.234+67T>C (n.234+67T>C) c.327+67T>C (n.327+67T>C) c.48+67T>C (n.48+67T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405370T>C | CA215250387 | OAT | c.648+66A>G (n.648+66A>G) n.449+66A>G n.494+66A>G c.234+66A>G (n.234+66A>G) c.327+66A>G (n.327+66A>G) c.48+66A>G (n.48+66A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405370T= | CA1942339021 | OAT | c.648+66A= (n.648+66A=) n.449+66A= n.494+66A= c.234+66A= (n.234+66A=) c.327+66A= (n.327+66A=) c.48+66A= (n.48+66A=) | |
10 | g.124405372C>A | CA2611308486 | OAT | c.648+64G>T (n.648+64G>T) n.449+64G>T n.494+64G>T c.234+64G>T (n.234+64G>T) c.327+64G>T (n.327+64G>T) c.48+64G>T (n.48+64G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405373A= | CA1942339022 | OAT | c.648+63T= (n.648+63T=) n.449+63T= n.494+63T= c.234+63T= (n.234+63T=) c.327+63T= (n.327+63T=) c.48+63T= (n.48+63T=) | |
10 | g.124405373A>G | CA1942339023 | OAT | c.648+63T>C (n.648+63T>C) n.449+63T>C n.494+63T>C c.234+63T>C (n.234+63T>C) c.327+63T>C (n.327+63T>C) c.48+63T>C (n.48+63T>C) | dbSNP |
10 | g.124405373A>T | CA661085177 | OAT | c.648+63T>A (n.648+63T>A) n.449+63T>A n.494+63T>A c.234+63T>A (n.234+63T>A) c.327+63T>A (n.327+63T>A) c.48+63T>A (n.48+63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405374T>C | CA596408185 | OAT | c.648+62A>G (n.648+62A>G) n.449+62A>G n.494+62A>G c.234+62A>G (n.234+62A>G) c.327+62A>G (n.327+62A>G) c.48+62A>G (n.48+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405374T= | CA1942339024 | OAT | c.648+62A= (n.648+62A=) n.449+62A= n.494+62A= c.234+62A= (n.234+62A=) c.327+62A= (n.327+62A=) c.48+62A= (n.48+62A=) | |
10 | g.124405378_124405382del | CA2611308488 | OAT | c.648+55_648+59del (n.648+55_648+59del) n.449+55_449+59del n.494+55_494+59del c.234+55_234+59del (n.234+55_234+59del) c.327+55_327+59del (n.327+55_327+59del) c.48+55_48+59del (n.48+55_48+59del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405380C= | CA1942339025 | OAT | c.648+56G= (n.648+56G=) n.449+56G= n.494+56G= c.234+56G= (n.234+56G=) c.327+56G= (n.327+56G=) c.48+56G= (n.48+56G=) | |
10 | g.124405380C>T | CA1942339026 | OAT | c.648+56G>A (n.648+56G>A) n.449+56G>A n.494+56G>A c.234+56G>A (n.234+56G>A) c.327+56G>A (n.327+56G>A) c.48+56G>A (n.48+56G>A) | dbSNP |
10 | g.124405382del | CA2611308489 | OAT | c.648+55del (n.648+55del) n.449+55del n.494+55del c.234+55del (n.234+55del) c.327+55del (n.327+55del) c.48+55del (n.48+55del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405382A= | CA1942339027 | OAT | c.648+54T= (n.648+54T=) n.449+54T= n.494+54T= c.234+54T= (n.234+54T=) c.327+54T= (n.327+54T=) c.48+54T= (n.48+54T=) | |
10 | g.124405382A>G | CA1942339028 | OAT | c.648+54T>C (n.648+54T>C) n.449+54T>C n.494+54T>C c.234+54T>C (n.234+54T>C) c.327+54T>C (n.327+54T>C) c.48+54T>C (n.48+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405383C>G | CA2611308491 | OAT | c.648+53G>C (n.648+53G>C) n.449+53G>C n.494+53G>C c.234+53G>C (n.234+53G>C) c.327+53G>C (n.327+53G>C) c.48+53G>C (n.48+53G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405384A>G | CA2574709496 | OAT | c.648+52T>C (n.648+52T>C) n.449+52T>C n.494+52T>C c.234+52T>C (n.234+52T>C) c.327+52T>C (n.327+52T>C) c.48+52T>C (n.48+52T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405385G>T | CA2611308492 | OAT | c.648+51C>A (n.648+51C>A) n.449+51C>A n.494+51C>A c.234+51C>A (n.234+51C>A) c.327+51C>A (n.327+51C>A) c.48+51C>A (n.48+51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405387T>C | CA2611308493 | OAT | c.648+49A>G (n.648+49A>G) n.449+49A>G n.494+49A>G c.234+49A>G (n.234+49A>G) c.327+49A>G (n.327+49A>G) c.48+49A>G (n.48+49A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405389T>C | CA5733475 | OAT | c.648+47A>G (n.648+47A>G) n.449+47A>G n.494+47A>G c.234+47A>G (n.234+47A>G) c.327+47A>G (n.327+47A>G) c.48+47A>G (n.48+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405389T= | CA1942339029 | OAT | c.648+47A= (n.648+47A=) n.449+47A= n.494+47A= c.234+47A= (n.234+47A=) c.327+47A= (n.327+47A=) c.48+47A= (n.48+47A=) | |
10 | g.124405390A= | CA1942339030 | OAT | c.648+46T= (n.648+46T=) n.449+46T= n.494+46T= c.234+46T= (n.234+46T=) c.327+46T= (n.327+46T=) c.48+46T= (n.48+46T=) | |
10 | g.124405390A>C | CA596408189 | OAT | c.648+46T>G (n.648+46T>G) n.449+46T>G n.494+46T>G c.234+46T>G (n.234+46T>G) c.327+46T>G (n.327+46T>G) c.48+46T>G (n.48+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405390A>G | CA2573852092 | OAT | c.648+46T>C (n.648+46T>C) n.449+46T>C n.494+46T>C c.234+46T>C (n.234+46T>C) c.327+46T>C (n.327+46T>C) c.48+46T>C (n.48+46T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405391A>G | CA2611308496 | OAT | c.648+45T>C (n.648+45T>C) n.449+45T>C n.494+45T>C c.234+45T>C (n.234+45T>C) c.327+45T>C (n.327+45T>C) c.48+45T>C (n.48+45T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405392T>C | CA5733476 | OAT | c.648+44A>G (n.648+44A>G) n.449+44A>G n.494+44A>G c.234+44A>G (n.234+44A>G) c.327+44A>G (n.327+44A>G) c.48+44A>G (n.48+44A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405392T= | CA1942339031 | OAT | c.648+44A= (n.648+44A=) n.449+44A= n.494+44A= c.234+44A= (n.234+44A=) c.327+44A= (n.327+44A=) c.48+44A= (n.48+44A=) | |
10 | g.124405393T>G | CA596408194 | OAT | c.648+43A>C (n.648+43A>C) n.449+43A>C n.494+43A>C c.234+43A>C (n.234+43A>C) c.327+43A>C (n.327+43A>C) c.48+43A>C (n.48+43A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.124405393T= | CA1942339032 | OAT | c.648+43A= (n.648+43A=) n.449+43A= n.494+43A= c.234+43A= (n.234+43A=) c.327+43A= (n.327+43A=) c.48+43A= (n.48+43A=) | |
10 | g.124405395C>A | CA2611308497 | OAT | c.648+41G>T (n.648+41G>T) n.449+41G>T n.494+41G>T c.234+41G>T (n.234+41G>T) c.327+41G>T (n.327+41G>T) c.48+41G>T (n.48+41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405395C= | CA1942339033 | OAT | c.648+41G= (n.648+41G=) n.449+41G= n.494+41G= c.234+41G= (n.234+41G=) c.327+41G= (n.327+41G=) c.48+41G= (n.48+41G=) | |
10 | g.124405395C>T | CA471762945 | OAT | c.648+41G>A (n.648+41G>A) n.449+41G>A n.494+41G>A c.234+41G>A (n.234+41G>A) c.327+41G>A (n.327+41G>A) c.48+41G>A (n.48+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405396T>G | CA2611308498 | OAT | c.648+40A>C (n.648+40A>C) n.449+40A>C n.494+40A>C c.234+40A>C (n.234+40A>C) c.327+40A>C (n.327+40A>C) c.48+40A>C (n.48+40A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405397A>G | CA2611308500 | OAT | c.648+39T>C (n.648+39T>C) n.449+39T>C n.494+39T>C c.234+39T>C (n.234+39T>C) c.327+39T>C (n.327+39T>C) c.48+39T>C (n.48+39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405397A>T | CA2723016743 | OAT | c.648+39T>A (n.648+39T>A) n.449+39T>A n.494+39T>A c.234+39T>A (n.234+39T>A) c.327+39T>A (n.327+39T>A) c.48+39T>A (n.48+39T>A) | dbSNP |
10 | g.124405399T>C | CA2611308502 | OAT | c.648+37A>G (n.648+37A>G) n.449+37A>G n.494+37A>G c.234+37A>G (n.234+37A>G) c.327+37A>G (n.327+37A>G) c.48+37A>G (n.48+37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405400C= | CA1942339034 | OAT | c.648+36G= (n.648+36G=) n.449+36G= n.494+36G= c.234+36G= (n.234+36G=) c.327+36G= (n.327+36G=) c.48+36G= (n.48+36G=) | |
10 | g.124405400C>T | CA596408196 | OAT | c.648+36G>A (n.648+36G>A) n.449+36G>A n.494+36G>A c.234+36G>A (n.234+36G>A) c.327+36G>A (n.327+36G>A) c.48+36G>A (n.48+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405401_124405402del | CA2530338104 | OAT | c.648+35_648+36del (n.648+35_648+36del) n.449+35_449+36del n.494+35_494+36del c.234+35_234+36del (n.234+35_234+36del) c.327+35_327+36del (n.327+35_327+36del) c.48+35_48+36del (n.48+35_48+36del) | |
10 | g.124405401C>A | CA2611308505 | OAT | c.648+35G>T (n.648+35G>T) n.449+35G>T n.494+35G>T c.234+35G>T (n.234+35G>T) c.327+35G>T (n.327+35G>T) c.48+35G>T (n.48+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405401C= | CA1942339035 | OAT | c.648+35G= (n.648+35G=) n.449+35G= n.494+35G= c.234+35G= (n.234+35G=) c.327+35G= (n.327+35G=) c.48+35G= (n.48+35G=) | |
10 | g.124405401C>G | CA2789828434 | OAT | c.648+35G>C (n.648+35G>C) n.449+35G>C n.494+35G>C c.234+35G>C (n.234+35G>C) c.327+35G>C (n.327+35G>C) c.48+35G>C (n.48+35G>C) | |
10 | g.124405401C>T | CA596408199 | OAT | c.648+35G>A (n.648+35G>A) n.449+35G>A n.494+35G>A c.234+35G>A (n.234+35G>A) c.327+35G>A (n.327+35G>A) c.48+35G>A (n.48+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405402C>A | CA2611308507 | OAT | c.648+34G>T (n.648+34G>T) n.449+34G>T n.494+34G>T c.234+34G>T (n.234+34G>T) c.327+34G>T (n.327+34G>T) c.48+34G>T (n.48+34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405404A= | CA1942339036 | OAT | c.648+32T= (n.648+32T=) n.449+32T= n.494+32T= c.234+32T= (n.234+32T=) c.327+32T= (n.327+32T=) c.48+32T= (n.48+32T=) | |
10 | g.124405404A>G | CA5733477 | OAT | c.648+32T>C (n.648+32T>C) n.449+32T>C n.494+32T>C c.234+32T>C (n.234+32T>C) c.327+32T>C (n.327+32T>C) c.48+32T>C (n.48+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405405T>G | CA1942339037 | OAT | c.648+31A>C (n.648+31A>C) n.449+31A>C n.494+31A>C c.234+31A>C (n.234+31A>C) c.327+31A>C (n.327+31A>C) c.48+31A>C (n.48+31A>C) | dbSNP |
10 | g.124405405T= | CA1942339038 | OAT | c.648+31A= (n.648+31A=) n.449+31A= n.494+31A= c.234+31A= (n.234+31A=) c.327+31A= (n.327+31A=) c.48+31A= (n.48+31A=) | |
10 | g.124405406G>A | CA661085188 | OAT | c.648+30C>T (n.648+30C>T) n.449+30C>T n.494+30C>T c.234+30C>T (n.234+30C>T) c.327+30C>T (n.327+30C>T) c.48+30C>T (n.48+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405406G= | CA1942339039 | OAT | c.648+30C= (n.648+30C=) n.449+30C= n.494+30C= c.234+30C= (n.234+30C=) c.327+30C= (n.327+30C=) c.48+30C= (n.48+30C=) | |
10 | g.124405406G>T | CA2574709497 | OAT | c.648+30C>A (n.648+30C>A) n.449+30C>A n.494+30C>A c.234+30C>A (n.234+30C>A) c.327+30C>A (n.327+30C>A) c.48+30C>A (n.48+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405408G>A | CA2789828435 | OAT | c.648+28C>T (n.648+28C>T) n.449+28C>T n.494+28C>T c.234+28C>T (n.234+28C>T) c.327+28C>T (n.327+28C>T) c.48+28C>T (n.48+28C>T) | |
10 | g.124405409C= | CA1942339040 | OAT | c.648+27G= (n.648+27G=) n.449+27G= n.494+27G= c.234+27G= (n.234+27G=) c.327+27G= (n.327+27G=) c.48+27G= (n.48+27G=) | |
10 | g.124405409C>T | CA661085191 | OAT | c.648+27G>A (n.648+27G>A) n.449+27G>A n.494+27G>A c.234+27G>A (n.234+27G>A) c.327+27G>A (n.327+27G>A) c.48+27G>A (n.48+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405410T>G | CA2789828436 | OAT | c.648+26A>C (n.648+26A>C) n.449+26A>C n.494+26A>C c.234+26A>C (n.234+26A>C) c.327+26A>C (n.327+26A>C) c.48+26A>C (n.48+26A>C) | |
10 | g.124405411G>T | CA2611308511 | OAT | c.648+25C>A (n.648+25C>A) n.449+25C>A n.494+25C>A c.234+25C>A (n.234+25C>A) c.327+25C>A (n.327+25C>A) c.48+25C>A (n.48+25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405412A= | CA1942339041 | OAT | c.648+24T= (n.648+24T=) n.449+24T= n.494+24T= c.234+24T= (n.234+24T=) c.327+24T= (n.327+24T=) c.48+24T= (n.48+24T=) | |
10 | g.124405412A>G | CA2574709498 | OAT | c.648+24T>C (n.648+24T>C) n.449+24T>C n.494+24T>C c.234+24T>C (n.234+24T>C) c.327+24T>C (n.327+24T>C) c.48+24T>C (n.48+24T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124405412A>T | CA661085198 | OAT | c.648+24T>A (n.648+24T>A) n.449+24T>A n.494+24T>A c.234+24T>A (n.234+24T>A) c.327+24T>A (n.327+24T>A) c.48+24T>A (n.48+24T>A) | dbSNP |
10 | g.124405413G>A | CA2574709499 | OAT | c.648+23C>T (n.648+23C>T) n.449+23C>T n.494+23C>T c.234+23C>T (n.234+23C>T) c.327+23C>T (n.327+23C>T) c.48+23C>T (n.48+23C>T) | |
10 | g.124405413G>T | CA2611308514 | OAT | c.648+23C>A (n.648+23C>A) n.449+23C>A n.494+23C>A c.234+23C>A (n.234+23C>A) c.327+23C>A (n.327+23C>A) c.48+23C>A (n.48+23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405414C>T | CA2723016801 | OAT | c.648+22G>A (n.648+22G>A) n.449+22G>A n.494+22G>A c.234+22G>A (n.234+22G>A) c.327+22G>A (n.327+22G>A) c.48+22G>A (n.48+22G>A) | dbSNP |
10 | g.124405415A= | CA1942339042 | OAT | c.648+21T= (n.648+21T=) n.449+21T= n.494+21T= c.234+21T= (n.234+21T=) c.327+21T= (n.327+21T=) c.48+21T= (n.48+21T=) | |
10 | g.124405415A>C | CA596408201 | OAT | c.648+21T>G (n.648+21T>G) n.449+21T>G n.494+21T>G c.234+21T>G (n.234+21T>G) c.327+21T>G (n.327+21T>G) c.48+21T>G (n.48+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405415A>G | CA1942339043 | OAT | c.648+21T>C (n.648+21T>C) n.449+21T>C n.494+21T>C c.234+21T>C (n.234+21T>C) c.327+21T>C (n.327+21T>C) c.48+21T>C (n.48+21T>C) | dbSNP |
10 | g.124405416C>A | CA661085203 | OAT | c.648+20G>T (n.648+20G>T) n.449+20G>T n.494+20G>T c.234+20G>T (n.234+20G>T) c.327+20G>T (n.327+20G>T) c.48+20G>T (n.48+20G>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405416C= | CA1942339044 | OAT | c.648+20G= (n.648+20G=) n.449+20G= n.494+20G= c.234+20G= (n.234+20G=) c.327+20G= (n.327+20G=) c.48+20G= (n.48+20G=) | |
10 | g.124405416C>T | CA661085208 | OAT | c.648+20G>A (n.648+20G>A) n.449+20G>A n.494+20G>A c.234+20G>A (n.234+20G>A) c.327+20G>A (n.327+20G>A) c.48+20G>A (n.48+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405417T>C | CA2611308521 | OAT | c.648+19A>G (n.648+19A>G) n.449+19A>G n.494+19A>G c.234+19A>G (n.234+19A>G) c.327+19A>G (n.327+19A>G) c.48+19A>G (n.48+19A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124405417T>G | CA2739276046 | OAT | c.648+19A>C (n.648+19A>C) n.449+19A>C n.494+19A>C c.234+19A>C (n.234+19A>C) c.327+19A>C (n.327+19A>C) c.48+19A>C (n.48+19A>C) | ClinVar |
10 | g.124405418_124405419del | CA2611308518 | OAT | c.648+18_648+19del (n.648+18_648+19del) n.449+18_449+19del n.494+18_494+19del c.234+18_234+19del (n.234+18_234+19del) c.327+18_327+19del (n.327+18_327+19del) c.48+18_48+19del (n.48+18_48+19del) | gnomAD v4 |
10 | g.124405419T>C | CA596408202 | OAT | c.648+17A>G (n.648+17A>G) n.449+17A>G n.494+17A>G c.234+17A>G (n.234+17A>G) c.327+17A>G (n.327+17A>G) c.48+17A>G (n.48+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124405419T= | CA1942339045 | OAT | c.648+17A= (n.648+17A=) n.449+17A= n.494+17A= c.234+17A= (n.234+17A=) c.327+17A= (n.327+17A=) c.48+17A= (n.48+17A=) | |
10 | g.124405420G>T | CA2611308523 | OAT | c.648+16C>A (n.648+16C>A) n.449+16C>A n.494+16C>A c.234+16C>A (n.234+16C>A) c.327+16C>A (n.327+16C>A) c.48+16C>A (n.48+16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124405421A= | CA1942339046 | OAT | c.648+15T= (n.648+15T=) n.449+15T= n.494+15T= c.234+15T= (n.234+15T=) c.327+15T= (n.327+15T=) c.48+15T= (n.48+15T=) | |
10 | g.124405421A>G | CA661085222 | OAT | c.648+15T>C (n.648+15T>C) n.449+15T>C n.494+15T>C c.234+15T>C (n.234+15T>C) c.327+15T>C (n.327+15T>C) c.48+15T>C (n.48+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405422T>A | CA2580958373 | OAT | c.648+14A>T (n.648+14A>T) n.449+14A>T n.494+14A>T c.234+14A>T (n.234+14A>T) c.327+14A>T (n.327+14A>T) c.48+14A>T (n.48+14A>T) | |
10 | g.124405422T>C | CA180261 | OAT | c.648+14A>G (n.648+14A>G) n.449+14A>G n.494+14A>G c.234+14A>G (n.234+14A>G) c.327+14A>G (n.327+14A>G) c.48+14A>G (n.48+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405422T>G | CA2580958372 | OAT | c.648+14A>C (n.648+14A>C) n.449+14A>C n.494+14A>C c.234+14A>C (n.234+14A>C) c.327+14A>C (n.327+14A>C) c.48+14A>C (n.48+14A>C) | |
10 | g.124405422T= | CA1942339047 | OAT | c.648+14A= (n.648+14A=) n.449+14A= n.494+14A= c.234+14A= (n.234+14A=) c.327+14A= (n.327+14A=) c.48+14A= (n.48+14A=) | |
10 | g.124405422_124405423delinsCA | CA2573145621 | OAT | c.648+13_648+14delinsTG (n.648+13_648+14delinsTG) n.449+13_449+14delinsTG n.494+13_494+14delinsTG c.234+13_234+14delinsTG (n.234+13_234+14delinsTG) c.327+13_327+14delinsTG (n.327+13_327+14delinsTG) c.48+13_48+14delinsTG (n.48+13_48+14delinsTG) | ClinVar |
10 | g.124405422_124405423insTTCACTA | CA2611308533 | OAT | c.648+13_648+14insTAGTGAA (n.648+13_648+14insTAGTGAA) n.449+13_449+14insTAGTGAA n.494+13_494+14insTAGTGAA c.234+13_234+14insTAGTGAA (n.234+13_234+14insTAGTGAA) c.327+13_327+14insTAGTGAA (n.327+13_327+14insTAGTGAA) c.48+13_48+14insTAGTGAA (n.48+13_48+14insTAGTGAA) | gnomAD v4 |
10 | g.124405423G>A | CA5733478 | OAT | c.648+13C>T (n.648+13C>T) n.449+13C>T n.494+13C>T c.234+13C>T (n.234+13C>T) c.327+13C>T (n.327+13C>T) c.48+13C>T (n.48+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405423G= | CA1942339048 | OAT | c.648+13C= (n.648+13C=) n.449+13C= n.494+13C= c.234+13C= (n.234+13C=) c.327+13C= (n.327+13C=) c.48+13C= (n.48+13C=) | |
10 | g.124405423G>T | CA5733479 | OAT | c.648+13C>A (n.648+13C>A) n.449+13C>A n.494+13C>A c.234+13C>A (n.234+13C>A) c.327+13C>A (n.327+13C>A) c.48+13C>A (n.48+13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405424C= | CA1942339049 | OAT | c.648+12G= (n.648+12G=) n.449+12G= n.494+12G= c.234+12G= (n.234+12G=) c.327+12G= (n.327+12G=) c.48+12G= (n.48+12G=) | |
10 | g.124405424C>T | CA5733480 | OAT | c.648+12G>A (n.648+12G>A) n.449+12G>A n.494+12G>A c.234+12G>A (n.234+12G>A) c.327+12G>A (n.327+12G>A) c.48+12G>A (n.48+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405427G>A | CA2573852093 | OAT | c.648+9C>T (n.648+9C>T) n.449+9C>T n.494+9C>T c.234+9C>T (n.234+9C>T) c.327+9C>T (n.327+9C>T) c.48+9C>T (n.48+9C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124405428T>C | CA933440026 | OAT | c.648+8A>G (n.648+8A>G) n.449+8A>G n.494+8A>G c.234+8A>G (n.234+8A>G) c.327+8A>G (n.327+8A>G) c.48+8A>G (n.48+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405428T>G | CA1942339051 | OAT | c.648+8A>C (n.648+8A>C) n.449+8A>C n.494+8A>C c.234+8A>C (n.234+8A>C) c.327+8A>C (n.327+8A>C) c.48+8A>C (n.48+8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405428T= | CA1942339050 | OAT | c.648+8A= (n.648+8A=) n.449+8A= n.494+8A= c.234+8A= (n.234+8A=) c.327+8A= (n.327+8A=) c.48+8A= (n.48+8A=) | |
10 | g.124405430A= | CA1942339052 | OAT | c.648+6T= (n.648+6T=) n.449+6T= n.494+6T= c.234+6T= (n.234+6T=) c.327+6T= (n.327+6T=) c.48+6T= (n.48+6T=) | |
10 | g.124405430A>C | CA1942339053 | OAT | c.648+6T>G (n.648+6T>G) n.449+6T>G n.494+6T>G c.234+6T>G (n.234+6T>G) c.327+6T>G (n.327+6T>G) c.48+6T>G (n.48+6T>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405433T>A | CA1942339055 | OAT | c.648+3A>T (n.648+3A>T) n.449+3A>T n.494+3A>T c.234+3A>T (n.234+3A>T) c.327+3A>T (n.327+3A>T) c.48+3A>T (n.48+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124405433T>C | CA2722800026 | OAT | c.648+3A>G (n.648+3A>G) n.449+3A>G n.494+3A>G c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.327+3A>G (n.327+3A>G) c.48+3A>G (n.48+3A>G) | dbSNP |
10 | g.124405433T= | CA1942339054 | OAT | c.648+3A= (n.648+3A=) n.449+3A= n.494+3A= c.234+3A= (n.234+3A=) c.327+3A= (n.327+3A=) c.48+3A= (n.48+3A=) | |
10 | g.124405434A>C | CA378636062 | OAT | c.648+2T>G (n.648+2T>G) n.449+2T>G n.494+2T>G c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) | |
10 | g.124405434A>G | CA378636063 | OAT | c.648+2T>C (n.648+2T>C) n.449+2T>C n.494+2T>C c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) | |
10 | g.124405434A>T | CA378636060 | OAT | c.648+2T>A (n.648+2T>A) n.449+2T>A n.494+2T>A c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) | |
10 | g.124405435C>A | CA378636064 | OAT | c.648+1G>T (n.648+1G>T) n.449+1G>T n.494+1G>T c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.48+1G>T (n.48+1G>T) | |
10 | g.124405435C= | CA1942339056 | OAT | c.648+1G= (n.648+1G=) n.449+1G= n.494+1G= c.234+1G= (n.234+1G=) c.327+1G= (n.327+1G=) c.48+1G= (n.48+1G=) | |
10 | g.124405435C>G | CA378636066 | OAT | c.648+1G>C (n.648+1G>C) n.449+1G>C n.494+1G>C c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.48+1G>C (n.48+1G>C) | |
10 | g.124405435C>T | CA378636072 | OAT | c.648+1G>A (n.648+1G>A) n.449+1G>A n.494+1G>A c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.48+1G>A (n.48+1G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124405436C>A | CA378636075 | OAT | c.648G>T (p.Glu216Asp) n.449G>T n.494G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
10 | g.124405436C>G | CA378636077 | OAT | c.648G>C (p.Glu216Asp) n.449G>C n.494G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) | |
10 | g.124405436C>T | CA471762946 | OAT | c.648G>A (p.Glu216=) n.449G>A n.494G>A c.234G>A (p.Glu78=) c.327G>A (p.Glu109=) c.48G>A (p.Glu16=) | |
10 | g.124405437T>A | CA378636079 | OAT | c.647A>T (p.Glu216Val) n.448A>T n.493A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.47A>T (p.Glu16Val) | |
10 | g.124405437T>C | CA378636078 | OAT | c.647A>G (p.Glu216Gly) n.448A>G n.493A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
10 | g.124405437T>G | CA215250422 | OAT | c.647A>C (p.Glu216Ala) n.448A>C n.493A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405437T= | CA1942339057 | OAT | c.647A= (p.Glu216=) n.448A= n.493A= c.233A= (p.Glu78=) c.326A= (p.Glu109=) c.47A= (p.Glu16=) | |
10 | g.124405438C>A | CA378636081 | OAT | c.646G>T (p.Glu216Ter) n.447G>T n.492G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
10 | g.124405438C>G | CA378636082 | OAT | c.646G>C (p.Glu216Gln) n.447G>C n.492G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
10 | g.124405438C>T | CA378636084 | OAT | c.646G>A (p.Glu216Lys) n.447G>A n.492G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) | |
10 | g.124405439C>A | CA471762947 | OAT | c.645G>T (p.Leu215=) n.446G>T n.491G>T c.231G>T (p.Leu77=) c.324G>T (p.Leu108=) c.45G>T (p.Leu15=) | |
10 | g.124405439C>G | CA471762948 | OAT | c.645G>C (p.Leu215=) n.446G>C n.491G>C c.231G>C (p.Leu77=) c.324G>C (p.Leu108=) c.45G>C (p.Leu15=) | |
10 | g.124405439C>T | CA471762949 | OAT | c.645G>A (p.Leu215=) n.446G>A n.491G>A c.231G>A (p.Leu77=) c.324G>A (p.Leu108=) c.45G>A (p.Leu15=) | |
10 | g.124405440A>C | CA378636085 | OAT | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.445T>G n.490T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
10 | g.124405440A>G | CA378636087 | OAT | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.445T>C n.490T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) | |
10 | g.124405440A>T | CA378636089 | OAT | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.445T>A n.490T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) | |
10 | g.124405441G>A | CA215250426 | OAT | c.643C>T (p.Leu215=) n.444C>T n.489C>T c.229C>T (p.Leu77=) c.322C>T (p.Leu108=) c.43C>T (p.Leu15=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405441G>C | CA378636092 | OAT | c.643C>G (p.Leu215Val) n.444C>G n.489C>G c.229C>G (p.Leu77Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.43C>G (p.Leu15Val) | dbSNP |
10 | g.124405441G= | CA1942339058 | OAT | c.643C= (p.Leu215=) n.444C= n.489C= c.229C= (p.Leu77=) c.322C= (p.Leu108=) c.43C= (p.Leu15=) | |
10 | g.124405441G>T | CA378636093 | OAT | c.643C>A (p.Leu215Met) n.444C>A n.489C>A c.229C>A (p.Leu77Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.43C>A (p.Leu15Met) | |
10 | g.124405442T>A | CA471762951 | OAT | c.642A>T (p.Ala214=) n.443A>T n.488A>T c.228A>T (p.Ala76=) c.321A>T (p.Ala107=) c.42A>T (p.Ala14=) | |
10 | g.124405442T>C | CA471762952 | OAT | c.642A>G (p.Ala214=) n.443A>G n.488A>G c.228A>G (p.Ala76=) c.321A>G (p.Ala107=) c.42A>G (p.Ala14=) | ClinVar |
10 | g.124405442T>G | CA471762950 | OAT | c.642A>C (p.Ala214=) n.443A>C n.488A>C c.228A>C (p.Ala76=) c.321A>C (p.Ala107=) c.42A>C (p.Ala14=) |