Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.124398066T>A | CA378633207 | OAT | c.1196A>T (p.Asp399Val) n.706A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.596A>T (p.Asp199Val) | |
10 | g.124398066T>C | CA378633208 | OAT | c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.706A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.124398066T>G | CA378633209 | OAT | c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.706A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) | |
10 | g.124398067C>A | CA378633210 | OAT | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.705G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) | |
10 | g.124398067C>G | CA378633211 | OAT | c.1195G>C (p.Asp399His) n.705G>C c.781G>C (p.Asp261His) c.874G>C (p.Asp292His) c.595G>C (p.Asp199His) | gnomAD v4 |
10 | g.124398067C>T | CA378633212 | OAT | c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.705G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) | |
10 | g.124398068T>A | CA471762559 | OAT | c.1194A>T (p.Arg398=) n.704A>T c.780A>T (p.Arg260=) c.873A>T (p.Arg291=) c.594A>T (p.Arg198=) | |
10 | g.124398068T>C | CA471762560 | OAT | c.1194A>G (p.Arg398=) n.704A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.873A>G (p.Arg291=) c.594A>G (p.Arg198=) | |
10 | g.124398068T>G | CA471762561 | OAT | c.1194A>C (p.Arg398=) n.704A>C c.780A>C (p.Arg260=) c.873A>C (p.Arg291=) c.594A>C (p.Arg198=) | gnomAD v4 |
10 | g.124398069C>A | CA378633213 | OAT | c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.703G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) | |
10 | g.124398069C= | CA1942335685 | OAT | c.1193G= (p.Arg398=) n.703G= c.779G= (p.Arg260=) c.872G= (p.Arg291=) c.593G= (p.Arg198=) | |
10 | g.124398069C>G | CA378633214 | OAT | c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.703G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.124398069C>T | CA378633215 | OAT | c.1193G>A (p.Arg398Gln) n.703G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.124398070G>A | CA5733296 | OAT | c.1192C>T (p.Arg398Ter) n.702C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) c.871C>T (p.Arg291Ter) c.592C>T (p.Arg198Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398070G>C | CA378633216 | OAT | c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.702C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398070G= | CA1942335686 | OAT | c.1192C= (p.Arg398=) n.702C= c.778C= (p.Arg260=) c.871C= (p.Arg291=) c.592C= (p.Arg198=) | |
10 | g.124398070G>T | CA471762563 | OAT | c.1192C>A (p.Arg398=) n.702C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.871C>A (p.Arg291=) c.592C>A (p.Arg198=) | |
10 | g.124398071A>C | CA471762564 | OAT | c.1191T>G (p.Leu397=) n.701T>G c.777T>G (p.Leu259=) c.870T>G (p.Leu290=) c.591T>G (p.Leu197=) | |
10 | g.124398071A>G | CA471762565 | OAT | c.1191T>C (p.Leu397=) n.701T>C c.777T>C (p.Leu259=) c.870T>C (p.Leu290=) c.591T>C (p.Leu197=) | |
10 | g.124398071A>T | CA471762566 | OAT | c.1191T>A (p.Leu397=) n.701T>A c.777T>A (p.Leu259=) c.870T>A (p.Leu290=) c.591T>A (p.Leu197=) | |
10 | g.124398072A>C | CA378633219 | OAT | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.700T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) | dbSNP |
10 | g.124398072A>G | CA378633218 | OAT | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.700T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
10 | g.124398072A>T | CA378633217 | OAT | c.1190T>A (p.Leu397His) n.700T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.869T>A (p.Leu290His) c.590T>A (p.Leu197His) | |
10 | g.124398073G>A | CA378633220 | OAT | c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.699C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) | |
10 | g.124398073G>C | CA378633221 | OAT | c.1189C>G (p.Leu397Val) n.699C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
10 | g.124398073G>T | CA378633222 | OAT | c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.699C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) | |
10 | g.124398074T>A | CA471762567 | OAT | c.1188A>T (p.Arg396=) n.698A>T c.774A>T (p.Arg258=) c.867A>T (p.Arg289=) c.588A>T (p.Arg196=) | |
10 | g.124398074T>C | CA471762568 | OAT | c.1188A>G (p.Arg396=) n.698A>G c.774A>G (p.Arg258=) c.867A>G (p.Arg289=) c.588A>G (p.Arg196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.124398074T>G | CA471762569 | OAT | c.1188A>C (p.Arg396=) n.698A>C c.774A>C (p.Arg258=) c.867A>C (p.Arg289=) c.588A>C (p.Arg196=) | |
10 | g.124398075C>A | CA378633223 | OAT | c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.697G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398075C= | CA1942335687 | OAT | c.1187G= (p.Arg396=) n.697G= c.773G= (p.Arg258=) c.866G= (p.Arg289=) c.587G= (p.Arg196=) | |
10 | g.124398075C>G | CA378633224 | OAT | c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.697G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) | |
10 | g.124398075C>T | CA5733297 | OAT | c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.697G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398076G>A | CA113920 | OAT | c.1186C>T (p.Arg396Ter) n.696C>T c.772C>T (p.Arg258Ter) c.865C>T (p.Arg289Ter) c.586C>T (p.Arg196Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398076G>C | CA215241728 | OAT | c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.696C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398076G= | CA1942335688 | OAT | c.1186C= (p.Arg396=) n.696C= c.772C= (p.Arg258=) c.865C= (p.Arg289=) c.586C= (p.Arg196=) | |
10 | g.124398076G>T | CA471762570 | OAT | c.1186C>A (p.Arg396=) n.696C>A c.772C>A (p.Arg258=) c.865C>A (p.Arg289=) c.586C>A (p.Arg196=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124398077T>A | CA471762571 | OAT | c.1185A>T (p.Leu395=) n.695A>T c.771A>T (p.Leu257=) c.864A>T (p.Leu288=) c.585A>T (p.Leu195=) | |
10 | g.124398077T>C | CA5733298 | OAT | c.1185A>G (p.Leu395=) n.695A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.864A>G (p.Leu288=) c.585A>G (p.Leu195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398077T>G | CA471762572 | OAT | c.1185A>C (p.Leu395=) n.695A>C c.771A>C (p.Leu257=) c.864A>C (p.Leu288=) c.585A>C (p.Leu195=) | |
10 | g.124398077T= | CA1942335689 | OAT | c.1185A= (p.Leu395=) n.695A= c.771A= (p.Leu257=) c.864A= (p.Leu288=) c.585A= (p.Leu195=) | |
10 | g.124398078A>C | CA378633225 | OAT | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.694T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124398078A>G | CA378633226 | OAT | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.694T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) | |
10 | g.124398078A>T | CA378633227 | OAT | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.694T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) | |
10 | g.124398079G>A | CA471762573 | OAT | c.1183C>T (p.Leu395=) n.693C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.862C>T (p.Leu288=) c.583C>T (p.Leu195=) | |
10 | g.124398079G>C | CA378633228 | OAT | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.693C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.583C>G (p.Leu195Val) | |
10 | g.124398079G= | CA1942335690 | OAT | c.1183C= (p.Leu395=) n.693C= c.769C= (p.Leu257=) c.862C= (p.Leu288=) c.583C= (p.Leu195=) | |
10 | g.124398079G>T | CA5733299 | OAT | c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.693C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398080A>C | CA378633229 | OAT | c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.692T>G c.768T>G (p.Cys256Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) | |
10 | g.124398080A>G | CA471762574 | OAT | c.1182T>C (p.Cys394=) n.692T>C c.768T>C (p.Cys256=) c.861T>C (p.Cys287=) c.582T>C (p.Cys194=) | |
10 | g.124398080A>T | CA378633230 | OAT | c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.692T>A c.768T>A (p.Cys256Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.124398082_124398085dup | CA2580616882 | OAT | c.1179_1182dup (p.Leu395ValfsTer7) n.689_692dup c.765_768dup (p.Leu257ValfsTer7) c.858_861dup (p.Leu288ValfsTer7) c.579_582dup (p.Leu195ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124398081C>A | CA378633231 | OAT | c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.691G>T c.767G>T (p.Cys256Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) | |
10 | g.124398081C= | CA1942335691 | OAT | c.1181G= (p.Cys394=) n.691G= c.767G= (p.Cys256=) c.860G= (p.Cys287=) c.581G= (p.Cys194=) | |
10 | g.124398081C>G | CA378633232 | OAT | c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.691G>C c.767G>C (p.Cys256Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) | |
10 | g.124398081C>T | CA144137 | OAT | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.691G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398082A= | CA1942335692 | OAT | c.1180T= (p.Cys394=) n.690T= c.766T= (p.Cys256=) c.859T= (p.Cys287=) c.580T= (p.Cys194=) | |
10 | g.124398082A>C | CA378633233 | OAT | c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.690T>G c.766T>G (p.Cys256Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) | |
10 | g.124398082A>G | CA113987 | OAT | c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.690T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.124398082A>T | CA378633234 | OAT | c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.690T>A c.766T>A (p.Cys256Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) | |
10 | g.124398083C>A | CA471762575 | OAT | c.1179G>T (p.Val393=) n.689G>T c.765G>T (p.Val255=) c.858G>T (p.Val286=) c.579G>T (p.Val193=) | gnomAD v4 |
10 | g.124398083C= | CA1942335693 | OAT | c.1179G= (p.Val393=) n.689G= c.765G= (p.Val255=) c.858G= (p.Val286=) c.579G= (p.Val193=) | |
10 | g.124398083C>G | CA471762577 | OAT | c.1179G>C (p.Val393=) n.689G>C c.765G>C (p.Val255=) c.858G>C (p.Val286=) c.579G>C (p.Val193=) | |
10 | g.124398083C>T | CA471762576 | OAT | c.1179G>A (p.Val393=) n.689G>A c.765G>A (p.Val255=) c.858G>A (p.Val286=) c.579G>A (p.Val193=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398084A>C | CA378633235 | OAT | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.688T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | |
10 | g.124398084A>G | CA378633236 | OAT | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.688T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | COSMIC |
10 | g.124398084A>T | CA378633237 | OAT | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.688T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) | |
10 | g.124398085C>A | CA5733301 | OAT | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.687G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398085C= | CA1942335694 | OAT | c.1177G= (p.Val393=) n.687G= c.763G= (p.Val255=) c.856G= (p.Val286=) c.577G= (p.Val193=) | |
10 | g.124398085C>G | CA378633238 | OAT | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.687G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
10 | g.124398085C>T | CA5733300 | OAT | c.1177G>A (p.Val393Met) n.687G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.577G>A (p.Val193Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398086C>A | CA378633239 | OAT | c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.686G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) | |
10 | g.124398086C>G | CA378633240 | OAT | c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.686G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) | |
10 | g.124398086C>T | CA471762578 | OAT | c.1176G>A (p.Lys392=) n.686G>A c.762G>A (p.Lys254=) c.855G>A (p.Lys285=) c.576G>A (p.Lys192=) | |
10 | g.124398087T>A | CA378633241 | OAT | c.1175A>T (p.Lys392Met) n.685A>T c.761A>T (p.Lys254Met) c.854A>T (p.Lys285Met) c.575A>T (p.Lys192Met) | |
10 | g.124398087T>C | CA378633242 | OAT | c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.685A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) | |
10 | g.124398087T>G | CA378633243 | OAT | c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.685A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
10 | g.124398088T>A | CA378633244 | OAT | c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.684A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) | |
10 | g.124398088T>C | CA378633245 | OAT | c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.684A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) | |
10 | g.124398088T>G | CA378633246 | OAT | c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.684A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) | |
10 | g.124398089C>A | CA378633247 | OAT | c.1173G>T (p.Trp391Cys) n.683G>T c.759G>T (p.Trp253Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) | |
10 | g.124398089C>G | CA378633248 | OAT | c.1173G>C (p.Trp391Cys) n.683G>C c.759G>C (p.Trp253Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) | |
10 | g.124398089C>T | CA378633249 | OAT | c.1173G>A (p.Trp391Ter) n.683G>A c.759G>A (p.Trp253Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.124398090C>A | CA378633250 | OAT | c.1172G>T (p.Trp391Leu) n.682G>T c.758G>T (p.Trp253Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.124398090C= | CA1942335695 | OAT | c.1172G= (p.Trp391=) n.682G= c.758G= (p.Trp253=) c.851G= (p.Trp284=) c.572G= (p.Trp191=) | |
10 | g.124398090C>G | CA378633251 | OAT | c.1172G>C (p.Trp391Ser) n.682G>C c.758G>C (p.Trp253Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) | |
10 | g.124398090C>T | CA113984 | OAT | c.1172G>A (p.Trp391Ter) n.682G>A c.758G>A (p.Trp253Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398091A>C | CA378633254 | OAT | c.1171T>G (p.Trp391Gly) n.681T>G c.757T>G (p.Trp253Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) | |
10 | g.124398091A>G | CA378633253 | OAT | c.1171T>C (p.Trp391Arg) n.681T>C c.757T>C (p.Trp253Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) | |
10 | g.124398091A>T | CA378633252 | OAT | c.1171T>A (p.Trp391Arg) n.681T>A c.757T>A (p.Trp253Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) | |
10 | g.124398092dup | CA2831039164 | OAT | c.1171dup (p.Trp391LeufsTer10) n.681dup c.757dup (p.Trp253LeufsTer10) c.850dup (p.Trp284LeufsTer10) c.571dup (p.Trp191LeufsTer10) | |
10 | g.124398092A>C | CA471762579 | OAT | c.1170T>G (p.Ala390=) n.680T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.849T>G (p.Ala283=) c.570T>G (p.Ala190=) | |
10 | g.124398092A>G | CA471762580 | OAT | c.1170T>C (p.Ala390=) n.680T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.849T>C (p.Ala283=) c.570T>C (p.Ala190=) | |
10 | g.124398092A>T | CA471762581 | OAT | c.1170T>A (p.Ala390=) n.680T>A c.756T>A (p.Ala252=) c.849T>A (p.Ala283=) c.570T>A (p.Ala190=) | |
10 | g.124398093G>A | CA378633255 | OAT | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.679C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.569C>T (p.Ala190Val) | |
10 | g.124398093G>C | CA378633257 | OAT | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.679C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) | |
10 | g.124398093G>T | CA378633256 | OAT | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.679C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) | |
10 | g.124398094C>A | CA378633258 | OAT | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.678G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.124398094C>G | CA378633259 | OAT | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.678G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) | |
10 | g.124398094C>T | CA378633260 | OAT | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.678G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) | |
10 | g.124398095A>C | CA378633261 | OAT | c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.677T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) | |
10 | g.124398095A>G | CA471762582 | OAT | c.1167T>C (p.Asp389=) n.677T>C c.753T>C (p.Asp251=) c.846T>C (p.Asp282=) c.567T>C (p.Asp189=) | |
10 | g.124398095A>T | CA378633262 | OAT | c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.677T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) | |
10 | g.124398096T>A | CA378633265 | OAT | c.1166A>T (p.Asp389Val) n.676A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.566A>T (p.Asp189Val) | |
10 | g.124398096T>C | CA378633264 | OAT | c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.676A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398096T>G | CA378633263 | OAT | c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.676A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) | |
10 | g.124398096T= | CA1942335696 | OAT | c.1166A= (p.Asp389=) n.676A= c.752A= (p.Asp251=) c.845A= (p.Asp282=) c.566A= (p.Asp189=) | |
10 | g.124398097C>A | CA378633266 | OAT | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.675G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398097C= | CA1942335697 | OAT | c.1165G= (p.Asp389=) n.675G= c.751G= (p.Asp251=) c.844G= (p.Asp282=) c.565G= (p.Asp189=) | |
10 | g.124398097C>G | CA378633267 | OAT | c.1165G>C (p.Asp389His) n.675G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.844G>C (p.Asp282His) c.565G>C (p.Asp189His) | |
10 | g.124398097C>T | CA378633268 | OAT | c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.675G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398098C>A | CA378633269 | OAT | c.1164G>T (p.Trp388Cys) n.674G>T c.750G>T (p.Trp250Cys) c.843G>T (p.Trp281Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) | |
10 | g.124398098C>G | CA378633270 | OAT | c.1164G>C (p.Trp388Cys) n.674G>C c.750G>C (p.Trp250Cys) c.843G>C (p.Trp281Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) | |
10 | g.124398098C>T | CA378633271 | OAT | c.1164G>A (p.Trp388Ter) n.674G>A c.750G>A (p.Trp250Ter) c.843G>A (p.Trp281Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) | ClinVar |
10 | g.124398099C>A | CA378633274 | OAT | c.1163G>T (p.Trp388Leu) n.673G>T c.749G>T (p.Trp250Leu) c.842G>T (p.Trp281Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) | |
10 | g.124398099C>G | CA378633272 | OAT | c.1163G>C (p.Trp388Ser) n.673G>C c.749G>C (p.Trp250Ser) c.842G>C (p.Trp281Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) | |
10 | g.124398099C>T | CA378633273 | OAT | c.1163G>A (p.Trp388Ter) n.673G>A c.749G>A (p.Trp250Ter) c.842G>A (p.Trp281Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398100A= | CA1942335698 | OAT | c.1162T= (p.Trp388=) n.672T= c.748T= (p.Trp250=) c.841T= (p.Trp281=) c.562T= (p.Trp188=) | |
10 | g.124398100A>C | CA215241798 | OAT | c.1162T>G (p.Trp388Gly) n.672T>G c.748T>G (p.Trp250Gly) c.841T>G (p.Trp281Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) | dbSNP |
10 | g.124398100A>G | CA378633275 | OAT | c.1162T>C (p.Trp388Arg) n.672T>C c.748T>C (p.Trp250Arg) c.841T>C (p.Trp281Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) | |
10 | g.124398100A>T | CA378633276 | OAT | c.1162T>A (p.Trp388Arg) n.672T>A c.748T>A (p.Trp250Arg) c.841T>A (p.Trp281Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) | |
10 | g.124398101A= | CA1942335699 | OAT | c.1161T= (p.Asp387=) n.671T= c.747T= (p.Asp249=) c.840T= (p.Asp280=) c.561T= (p.Asp187=) | |
10 | g.124398101A>C | CA378633277 | OAT | c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.671T>G c.747T>G (p.Asp249Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) | |
10 | g.124398101A>G | CA5733302 | OAT | c.1161T>C (p.Asp387=) n.671T>C c.747T>C (p.Asp249=) c.840T>C (p.Asp280=) c.561T>C (p.Asp187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398101A>T | CA378633278 | OAT | c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.671T>A c.747T>A (p.Asp249Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) | |
10 | g.124398102T>A | CA378633279 | OAT | c.1160A>T (p.Asp387Val) n.670A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.560A>T (p.Asp187Val) | |
10 | g.124398102T>C | CA5733303 | OAT | c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.670A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.124398102T>G | CA378633280 | OAT | c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.670A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) | |
10 | g.124398102T= | CA1942335700 | OAT | c.1160A= (p.Asp387=) n.670A= c.746A= (p.Asp249=) c.839A= (p.Asp280=) c.560A= (p.Asp187=) | |
10 | g.124398103_124398104del | CA2789813976 | OAT | c.1160-1_1160del n.670-1_670del c.746-1_746del c.839-1_839del c.560-1_560del | |
10 | g.124398103C>A | CA378633281 | OAT | c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) n.670-1G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.839-1G>T (n.839-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) | |
10 | g.124398103C>G | CA378633282 | OAT | c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) n.670-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.124398103C>T | CA378633283 | OAT | c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) n.670-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.839-1G>A (n.839-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) | |
10 | g.124398104T>A | CA378633284 | OAT | c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) n.670-2A>T c.746-2A>T (n.746-2A>T) c.839-2A>T (n.839-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) | |
10 | g.124398104T>C | CA378633286 | OAT | c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) n.670-2A>G c.746-2A>G (n.746-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) | |
10 | g.124398104T>G | CA378633285 | OAT | c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) n.670-2A>C c.746-2A>C (n.746-2A>C) c.839-2A>C (n.839-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) | |
10 | g.124398105A= | CA1942335701 | OAT | c.1160-3T= (n.1160-3T=) n.670-3T= c.746-3T= (n.746-3T=) c.839-3T= (n.839-3T=) c.560-3T= (n.560-3T=) | |
10 | g.124398105A>G | CA5733304 | OAT | c.1160-3T>C (n.1160-3T>C) n.670-3T>C c.746-3T>C (n.746-3T>C) c.839-3T>C (n.839-3T>C) c.560-3T>C (n.560-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398106A>G | CA2789813977 | OAT | c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) n.670-4T>C c.746-4T>C (n.746-4T>C) c.839-4T>C (n.839-4T>C) c.560-4T>C (n.560-4T>C) | |
10 | g.124398108del | CA2499220190 | OAT | c.1160-6del (n.1160-6del) n.670-6del c.746-6del (n.746-6del) c.839-6del (n.839-6del) c.560-6del (n.560-6del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124398108_124398109delinsGA | CA1942335702 | OAT | c.1160-7_1160-6delinsTC (n.1160-7_1160-6delinsTC) n.670-7_670-6delinsTC c.746-7_746-6delinsTC (n.746-7_746-6delinsTC) c.839-7_839-6delinsTC (n.839-7_839-6delinsTC) c.560-7_560-6delinsTC (n.560-7_560-6delinsTC) | |
10 | g.124398113del | CA933464755 | OAT | c.1160-7del (n.1160-7del) n.670-7del c.746-7del (n.746-7del) c.839-7del (n.839-7del) c.560-7del (n.560-7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398110A>G | CA2611307205 | OAT | c.1160-8T>C (n.1160-8T>C) n.670-8T>C c.746-8T>C (n.746-8T>C) c.839-8T>C (n.839-8T>C) c.560-8T>C (n.560-8T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124398113_124398114insACCAAACACACCCAA | CA2789813978 | OAT | c.1160-10_1160-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1160-10_1160-9insGGGTGTGTTTGGTTT) n.670-10_670-9insGGGTGTGTTTGGTTT c.746-10_746-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.746-10_746-9insGGGTGTGTTTGGTTT) c.839-10_839-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.839-10_839-9insGGGTGTGTTTGGTTT) c.560-10_560-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.560-10_560-9insGGGTGTGTTTGGTTT) | |
10 | g.124398114T>C | CA215241836 | OAT | c.1160-12A>G (n.1160-12A>G) n.670-12A>G c.746-12A>G (n.746-12A>G) c.839-12A>G (n.839-12A>G) c.560-12A>G (n.560-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398114T= | CA1942335703 | OAT | c.1160-12A= (n.1160-12A=) n.670-12A= c.746-12A= (n.746-12A=) c.839-12A= (n.839-12A=) c.560-12A= (n.560-12A=) | |
10 | g.124398115A= | CA1942335704 | OAT | c.1160-13T= (n.1160-13T=) n.670-13T= c.746-13T= (n.746-13T=) c.839-13T= (n.839-13T=) c.560-13T= (n.560-13T=) | |
10 | g.124398115A>G | CA933464761 | OAT | c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) n.670-13T>C c.746-13T>C (n.746-13T>C) c.839-13T>C (n.839-13T>C) c.560-13T>C (n.560-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398115A>T | CA5733305 | OAT | c.1160-13T>A (n.1160-13T>A) n.670-13T>A c.746-13T>A (n.746-13T>A) c.839-13T>A (n.839-13T>A) c.560-13T>A (n.560-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398117T>C | CA215241839 | OAT | c.1160-15A>G (n.1160-15A>G) n.670-15A>G c.746-15A>G (n.746-15A>G) c.839-15A>G (n.839-15A>G) c.560-15A>G (n.560-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398117T>G | CA2611307206 | OAT | c.1160-15A>C (n.1160-15A>C) n.670-15A>C c.746-15A>C (n.746-15A>C) c.839-15A>C (n.839-15A>C) c.560-15A>C (n.560-15A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124398117T= | CA1942335705 | OAT | c.1160-15A= (n.1160-15A=) n.670-15A= c.746-15A= (n.746-15A=) c.839-15A= (n.839-15A=) c.560-15A= (n.560-15A=) | |
10 | g.124398121_124398149del | CA2739276040 | OAT | c.1160-43_1160-15del (n.1160-43_1160-15del) n.670-43_670-15del c.746-43_746-15del (n.746-43_746-15del) c.839-43_839-15del (n.839-43_839-15del) c.560-43_560-15del (n.560-43_560-15del) | ClinVar |
10 | g.124398118A>T | CA2573145612 | OAT | c.1160-16T>A (n.1160-16T>A) n.670-16T>A c.746-16T>A (n.746-16T>A) c.839-16T>A (n.839-16T>A) c.560-16T>A (n.560-16T>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.124398119A>C | CA2789813979 | OAT | c.1160-17T>G (n.1160-17T>G) n.670-17T>G c.746-17T>G (n.746-17T>G) c.839-17T>G (n.839-17T>G) c.560-17T>G (n.560-17T>G) | |
10 | g.124398120A= | CA1942335706 | OAT | c.1160-18T= (n.1160-18T=) n.670-18T= c.746-18T= (n.746-18T=) c.839-18T= (n.839-18T=) c.560-18T= (n.560-18T=) | |
10 | g.124398120A>G | CA933464784 | OAT | c.1160-18T>C (n.1160-18T>C) n.670-18T>C c.746-18T>C (n.746-18T>C) c.839-18T>C (n.839-18T>C) c.560-18T>C (n.560-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398122C= | CA1942335707 | OAT | c.1160-20G= (n.1160-20G=) n.670-20G= c.746-20G= (n.746-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) c.560-20G= (n.560-20G=) | |
10 | g.124398122C>T | CA596579993 | OAT | c.1160-20G>A (n.1160-20G>A) n.670-20G>A c.746-20G>A (n.746-20G>A) c.839-20G>A (n.839-20G>A) c.560-20G>A (n.560-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398122_124398123insAGA | CA2789813980 | OAT | c.1160-21_1160-20insTCT (n.1160-21_1160-20insTCT) n.670-21_670-20insTCT c.746-21_746-20insTCT (n.746-21_746-20insTCT) c.839-21_839-20insTCT (n.839-21_839-20insTCT) c.560-21_560-20insTCT (n.560-21_560-20insTCT) | |
10 | g.124398123G>A | CA596579994 | OAT | c.1160-21C>T (n.1160-21C>T) n.670-21C>T c.746-21C>T (n.746-21C>T) c.839-21C>T (n.839-21C>T) c.560-21C>T (n.560-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398123G= | CA1942335708 | OAT | c.1160-21C= (n.1160-21C=) n.670-21C= c.746-21C= (n.746-21C=) c.839-21C= (n.839-21C=) c.560-21C= (n.560-21C=) | |
10 | g.124398123_124398124del | CA2789813981 | OAT | c.1160-22_1160-21del (n.1160-22_1160-21del) n.670-22_670-21del c.746-22_746-21del (n.746-22_746-21del) c.839-22_839-21del (n.839-22_839-21del) c.560-22_560-21del (n.560-22_560-21del) | |
10 | g.124398124_124398125insTTATCTTTGAGCATGTACGTTTTACTATTTTTCTTTAG | CA2830549759 | OAT | c.1160-23_1160-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.1160-23_1160-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA) n.670-23_670-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA c.746-23_746-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.746-23_746-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA) c.839-23_839-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.839-23_839-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA) c.560-23_560-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.560-23_560-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA) | |
10 | g.124398125A= | CA1942335709 | OAT | c.1160-23T= (n.1160-23T=) n.670-23T= c.746-23T= (n.746-23T=) c.839-23T= (n.839-23T=) c.560-23T= (n.560-23T=) | |
10 | g.124398125A>G | CA5733306 | OAT | c.1160-23T>C (n.1160-23T>C) n.670-23T>C c.746-23T>C (n.746-23T>C) c.839-23T>C (n.839-23T>C) c.560-23T>C (n.560-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398126C>A | CA2611307207 | OAT | c.1160-24G>T (n.1160-24G>T) n.670-24G>T c.746-24G>T (n.746-24G>T) c.839-24G>T (n.839-24G>T) c.560-24G>T (n.560-24G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398126C>T | CA653637519 | OAT | c.1160-24G>A (n.1160-24G>A) n.670-24G>A c.746-24G>A (n.746-24G>A) c.839-24G>A (n.839-24G>A) c.560-24G>A (n.560-24G>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.124398127A= | CA1942335710 | OAT | c.1160-25T= (n.1160-25T=) n.670-25T= c.746-25T= (n.746-25T=) c.839-25T= (n.839-25T=) c.560-25T= (n.560-25T=) | |
10 | g.124398127A>G | CA2611307208 | OAT | c.1160-25T>C (n.1160-25T>C) n.670-25T>C c.746-25T>C (n.746-25T>C) c.839-25T>C (n.839-25T>C) c.560-25T>C (n.560-25T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124398127A>T | CA596579995 | OAT | c.1160-25T>A (n.1160-25T>A) n.670-25T>A c.746-25T>A (n.746-25T>A) c.839-25T>A (n.839-25T>A) c.560-25T>A (n.560-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398128del | CA2789813983 | OAT | c.1160-26del (n.1160-26del) n.670-26del c.746-26del (n.746-26del) c.839-26del (n.839-26del) c.560-26del (n.560-26del) | |
10 | g.124398128T>C | CA1942335712 | OAT | c.1160-26A>G (n.1160-26A>G) n.670-26A>G c.746-26A>G (n.746-26A>G) c.839-26A>G (n.839-26A>G) c.560-26A>G (n.560-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398128T>G | CA1942335713 | OAT | c.1160-26A>C (n.1160-26A>C) n.670-26A>C c.746-26A>C (n.746-26A>C) c.839-26A>C (n.839-26A>C) c.560-26A>C (n.560-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398128T= | CA1942335711 | OAT | c.1160-26A= (n.1160-26A=) n.670-26A= c.746-26A= (n.746-26A=) c.839-26A= (n.839-26A=) c.560-26A= (n.560-26A=) | |
10 | g.124398135_124398214del | CA2789813982 | OAT | c.1160-105_1160-26del (n.1160-105_1160-26del) n.670-105_670-26del c.746-105_746-26del (n.746-105_746-26del) c.839-105_839-26del (n.839-105_839-26del) c.560-105_560-26del (n.560-105_560-26del) | |
10 | g.124398128_124398129insA | CA2789813984 | OAT | c.1160-27_1160-26insT (n.1160-27_1160-26insT) n.670-27_670-26insT c.746-27_746-26insT (n.746-27_746-26insT) c.839-27_839-26insT (n.839-27_839-26insT) c.560-27_560-26insT (n.560-27_560-26insT) | |
10 | g.124398128_124398129insACA | CA2789813985 | OAT | c.1160-27_1160-26insTGT (n.1160-27_1160-26insTGT) n.670-27_670-26insTGT c.746-27_746-26insTGT (n.746-27_746-26insTGT) c.839-27_839-26insTGT (n.839-27_839-26insTGT) c.560-27_560-26insTGT (n.560-27_560-26insTGT) | |
10 | g.124398128_124398129insACAG | CA2789813986 | OAT | c.1160-27_1160-26insCTGT (n.1160-27_1160-26insCTGT) n.670-27_670-26insCTGT c.746-27_746-26insCTGT (n.746-27_746-26insCTGT) c.839-27_839-26insCTGT (n.839-27_839-26insCTGT) c.560-27_560-26insCTGT (n.560-27_560-26insCTGT) | |
10 | g.124398129G>A | CA5733307 | OAT | c.1160-27C>T (n.1160-27C>T) n.670-27C>T c.746-27C>T (n.746-27C>T) c.839-27C>T (n.839-27C>T) c.560-27C>T (n.560-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398129G= | CA1942335714 | OAT | c.1160-27C= (n.1160-27C=) n.670-27C= c.746-27C= (n.746-27C=) c.839-27C= (n.839-27C=) c.560-27C= (n.560-27C=) | |
10 | g.124398129G>T | CA2611307209 | OAT | c.1160-27C>A (n.1160-27C>A) n.670-27C>A c.746-27C>A (n.746-27C>A) c.839-27C>A (n.839-27C>A) c.560-27C>A (n.560-27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124398129_124398130insACA | CA2789813987 | OAT | c.1160-28_1160-27insTGT (n.1160-28_1160-27insTGT) n.670-28_670-27insTGT c.746-28_746-27insTGT (n.746-28_746-27insTGT) c.839-28_839-27insTGT (n.839-28_839-27insTGT) c.560-28_560-27insTGT (n.560-28_560-27insTGT) | |
10 | g.124398130del | CA2789813990 | OAT | c.1160-28del (n.1160-28del) n.670-28del c.746-28del (n.746-28del) c.839-28del (n.839-28del) c.560-28del (n.560-28del) | |
10 | g.124398130C= | CA1942335715 | OAT | c.1160-28G= (n.1160-28G=) n.670-28G= c.746-28G= (n.746-28G=) c.839-28G= (n.839-28G=) c.560-28G= (n.560-28G=) | |
10 | g.124398130C>G | CA2789813988 | OAT | c.1160-28G>C (n.1160-28G>C) n.670-28G>C c.746-28G>C (n.746-28G>C) c.839-28G>C (n.839-28G>C) c.560-28G>C (n.560-28G>C) | |
10 | g.124398130C>T | CA5733308 | OAT | c.1160-28G>A (n.1160-28G>A) n.670-28G>A c.746-28G>A (n.746-28G>A) c.839-28G>A (n.839-28G>A) c.560-28G>A (n.560-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398130_124398134del | CA2789813989 | OAT | c.1160-32_1160-28del (n.1160-32_1160-28del) n.670-32_670-28del c.746-32_746-28del (n.746-32_746-28del) c.839-32_839-28del (n.839-32_839-28del) c.560-32_560-28del (n.560-32_560-28del) | |
10 | g.124398130_124398131insAGA | CA2789813991 | OAT | c.1160-29_1160-28insTCT (n.1160-29_1160-28insTCT) n.670-29_670-28insTCT c.746-29_746-28insTCT (n.746-29_746-28insTCT) c.839-29_839-28insTCT (n.839-29_839-28insTCT) c.560-29_560-28insTCT (n.560-29_560-28insTCT) | |
10 | g.124398131T>A | CA2789813992 | OAT | c.1160-29A>T (n.1160-29A>T) n.670-29A>T c.746-29A>T (n.746-29A>T) c.839-29A>T (n.839-29A>T) c.560-29A>T (n.560-29A>T) | |
10 | g.124398131T>G | CA2789813993 | OAT | c.1160-29A>C (n.1160-29A>C) n.670-29A>C c.746-29A>C (n.746-29A>C) c.839-29A>C (n.839-29A>C) c.560-29A>C (n.560-29A>C) | |
10 | g.124398132C>A | CA661080122 | OAT | c.1160-30G>T (n.1160-30G>T) n.670-30G>T c.746-30G>T (n.746-30G>T) c.839-30G>T (n.839-30G>T) c.560-30G>T (n.560-30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398132C= | CA1942335716 | OAT | c.1160-30G= (n.1160-30G=) n.670-30G= c.746-30G= (n.746-30G=) c.839-30G= (n.839-30G=) c.560-30G= (n.560-30G=) | |
10 | g.124398132C>G | CA5733310 | OAT | c.1160-30G>C (n.1160-30G>C) n.670-30G>C c.746-30G>C (n.746-30G>C) c.839-30G>C (n.839-30G>C) c.560-30G>C (n.560-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398132C>T | CA5733309 | OAT | c.1160-30G>A (n.1160-30G>A) n.670-30G>A c.746-30G>A (n.746-30G>A) c.839-30G>A (n.839-30G>A) c.560-30G>A (n.560-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398132_124398134del | CA2789813994 | OAT | c.1160-32_1160-30del (n.1160-32_1160-30del) n.670-32_670-30del c.746-32_746-30del (n.746-32_746-30del) c.839-32_839-30del (n.839-32_839-30del) c.560-32_560-30del (n.560-32_560-30del) | |
10 | g.124398133A= | CA1942335717 | OAT | c.1160-31T= (n.1160-31T=) n.670-31T= c.746-31T= (n.746-31T=) c.839-31T= (n.839-31T=) c.560-31T= (n.560-31T=) | |
10 | g.124398133A>C | CA215241858 | OAT | c.1160-31T>G (n.1160-31T>G) n.670-31T>G c.746-31T>G (n.746-31T>G) c.839-31T>G (n.839-31T>G) c.560-31T>G (n.560-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398135del | CA2789813995 | OAT | c.1160-31del (n.1160-31del) n.670-31del c.746-31del (n.746-31del) c.839-31del (n.839-31del) c.560-31del (n.560-31del) | |
10 | g.124398134A= | CA1942335718 | OAT | c.1160-32T= (n.1160-32T=) n.670-32T= c.746-32T= (n.746-32T=) c.839-32T= (n.839-32T=) c.560-32T= (n.560-32T=) | |
10 | g.124398134A>G | CA2789813996 | OAT | c.1160-32T>C (n.1160-32T>C) n.670-32T>C c.746-32T>C (n.746-32T>C) c.839-32T>C (n.839-32T>C) c.560-32T>C (n.560-32T>C) | |
10 | g.124398134A>T | CA5733311 | OAT | c.1160-32T>A (n.1160-32T>A) n.670-32T>A c.746-32T>A (n.746-32T>A) c.839-32T>A (n.839-32T>A) c.560-32T>A (n.560-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398136G>A | CA2611307210 | OAT | c.1160-34C>T (n.1160-34C>T) n.670-34C>T c.746-34C>T (n.746-34C>T) c.839-34C>T (n.839-34C>T) c.560-34C>T (n.560-34C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398136G>C | CA2789813998 | OAT | c.1160-34C>G (n.1160-34C>G) n.670-34C>G c.746-34C>G (n.746-34C>G) c.839-34C>G (n.839-34C>G) c.560-34C>G (n.560-34C>G) | |
10 | g.124398136G>T | CA2611307211 | OAT | c.1160-34C>A (n.1160-34C>A) n.670-34C>A c.746-34C>A (n.746-34C>A) c.839-34C>A (n.839-34C>A) c.560-34C>A (n.560-34C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124398136_124398138del | CA2789813997 | OAT | c.1160-36_1160-34del (n.1160-36_1160-34del) n.670-36_670-34del c.746-36_746-34del (n.746-36_746-34del) c.839-36_839-34del (n.839-36_839-34del) c.560-36_560-34del (n.560-36_560-34del) | |
10 | g.124398138T>C | CA5733312 | OAT | c.1160-36A>G (n.1160-36A>G) n.670-36A>G c.746-36A>G (n.746-36A>G) c.839-36A>G (n.839-36A>G) c.560-36A>G (n.560-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398138T= | CA1942335719 | OAT | c.1160-36A= (n.1160-36A=) n.670-36A= c.746-36A= (n.746-36A=) c.839-36A= (n.839-36A=) c.560-36A= (n.560-36A=) | |
10 | g.124398141dup | CA2611307212 | OAT | c.1160-37dup (n.1160-37dup) n.670-37dup c.746-37dup (n.746-37dup) c.839-37dup (n.839-37dup) c.560-37dup (n.560-37dup) | gnomAD v4 |
10 | g.124398140A>C | CA2611307213 | OAT | c.1160-38T>G (n.1160-38T>G) n.670-38T>G c.746-38T>G (n.746-38T>G) c.839-38T>G (n.839-38T>G) c.560-38T>G (n.560-38T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124398141A= | CA1942335720 | OAT | c.1160-39T= (n.1160-39T=) n.670-39T= c.746-39T= (n.746-39T=) c.839-39T= (n.839-39T=) c.560-39T= (n.560-39T=) | |
10 | g.124398141A>C | CA933464808 | OAT | c.1160-39T>G (n.1160-39T>G) n.670-39T>G c.746-39T>G (n.746-39T>G) c.839-39T>G (n.839-39T>G) c.560-39T>G (n.560-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398141A>G | CA2611307214 | OAT | c.1160-39T>C (n.1160-39T>C) n.670-39T>C c.746-39T>C (n.746-39T>C) c.839-39T>C (n.839-39T>C) c.560-39T>C (n.560-39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124398142C>A | CA596579996 | OAT | c.1160-40G>T (n.1160-40G>T) n.670-40G>T c.746-40G>T (n.746-40G>T) c.839-40G>T (n.839-40G>T) c.560-40G>T (n.560-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398142C= | CA1942335721 | OAT | c.1160-40G= (n.1160-40G=) n.670-40G= c.746-40G= (n.746-40G=) c.839-40G= (n.839-40G=) c.560-40G= (n.560-40G=) | |
10 | g.124398142C>T | CA5733313 | OAT | c.1160-40G>A (n.1160-40G>A) n.670-40G>A c.746-40G>A (n.746-40G>A) c.839-40G>A (n.839-40G>A) c.560-40G>A (n.560-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398142_124398143insA | CA2789813999 | OAT | c.1160-41_1160-40insT (n.1160-41_1160-40insT) n.670-41_670-40insT c.746-41_746-40insT (n.746-41_746-40insT) c.839-41_839-40insT (n.839-41_839-40insT) c.560-41_560-40insT (n.560-41_560-40insT) | |
10 | g.124398142_124398143insACA | CA2789814001 | OAT | c.1160-41_1160-40insTGT (n.1160-41_1160-40insTGT) n.670-41_670-40insTGT c.746-41_746-40insTGT (n.746-41_746-40insTGT) c.839-41_839-40insTGT (n.839-41_839-40insTGT) c.560-41_560-40insTGT (n.560-41_560-40insTGT) | |
10 | g.124398143G>A | CA5733314 | OAT | c.1160-41C>T (n.1160-41C>T) n.670-41C>T c.746-41C>T (n.746-41C>T) c.839-41C>T (n.839-41C>T) c.560-41C>T (n.560-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398143G>C | CA2611307215 | OAT | c.1160-41C>G (n.1160-41C>G) n.670-41C>G c.746-41C>G (n.746-41C>G) c.839-41C>G (n.839-41C>G) c.560-41C>G (n.560-41C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124398143G= | CA1942335722 | OAT | c.1160-41C= (n.1160-41C=) n.670-41C= c.746-41C= (n.746-41C=) c.839-41C= (n.839-41C=) c.560-41C= (n.560-41C=) | |
10 | g.124398143G>T | CA2611307216 | OAT | c.1160-41C>A (n.1160-41C>A) n.670-41C>A c.746-41C>A (n.746-41C>A) c.839-41C>A (n.839-41C>A) c.560-41C>A (n.560-41C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124398143_124398146del | CA2789814002 | OAT | c.1160-44_1160-41del (n.1160-44_1160-41del) n.670-44_670-41del c.746-44_746-41del (n.746-44_746-41del) c.839-44_839-41del (n.839-44_839-41del) c.560-44_560-41del (n.560-44_560-41del) | |
10 | g.124398143_124398148del | CA2789814000 | OAT | c.1160-46_1160-41del (n.1160-46_1160-41del) n.670-46_670-41del c.746-46_746-41del (n.746-46_746-41del) c.839-46_839-41del (n.839-46_839-41del) c.560-46_560-41del (n.560-46_560-41del) | |
10 | g.124398144T>A | CA2789814004 | OAT | c.1160-42A>T (n.1160-42A>T) n.670-42A>T c.746-42A>T (n.746-42A>T) c.839-42A>T (n.839-42A>T) c.560-42A>T (n.560-42A>T) | |
10 | g.124398144T>C | CA5733315 | OAT | c.1160-42A>G (n.1160-42A>G) n.670-42A>G c.746-42A>G (n.746-42A>G) c.839-42A>G (n.839-42A>G) c.560-42A>G (n.560-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398144T= | CA1942335723 | OAT | c.1160-42A= (n.1160-42A=) n.670-42A= c.746-42A= (n.746-42A=) c.839-42A= (n.839-42A=) c.560-42A= (n.560-42A=) | |
10 | g.124398146del | CA2789814003 | OAT | c.1160-42del (n.1160-42del) n.670-42del c.746-42del (n.746-42del) c.839-42del (n.839-42del) c.560-42del (n.560-42del) | |
10 | g.124398144_124398145insA | CA2789814005 | OAT | c.1160-43_1160-42insT (n.1160-43_1160-42insT) n.670-43_670-42insT c.746-43_746-42insT (n.746-43_746-42insT) c.839-43_839-42insT (n.839-43_839-42insT) c.560-43_560-42insT (n.560-43_560-42insT) | |
10 | g.124398145T>A | CA2789814007 | OAT | c.1160-43A>T (n.1160-43A>T) n.670-43A>T c.746-43A>T (n.746-43A>T) c.839-43A>T (n.839-43A>T) c.560-43A>T (n.560-43A>T) | |
10 | g.124398145T>C | CA2789814008 | OAT | c.1160-43A>G (n.1160-43A>G) n.670-43A>G c.746-43A>G (n.746-43A>G) c.839-43A>G (n.839-43A>G) c.560-43A>G (n.560-43A>G) | |
10 | g.124398145_124398148del | CA2789814006 | OAT | c.1160-46_1160-43del (n.1160-46_1160-43del) n.670-46_670-43del c.746-46_746-43del (n.746-46_746-43del) c.839-46_839-43del (n.839-46_839-43del) c.560-46_560-43del (n.560-46_560-43del) | |
10 | g.124398145_124398146insAG | CA2789814009 | OAT | c.1160-44_1160-43insCT (n.1160-44_1160-43insCT) n.670-44_670-43insCT c.746-44_746-43insCT (n.746-44_746-43insCT) c.839-44_839-43insCT (n.839-44_839-43insCT) c.560-44_560-43insCT (n.560-44_560-43insCT) | |
10 | g.124398146T>A | CA2611307217 | OAT | c.1160-44A>T (n.1160-44A>T) n.670-44A>T c.746-44A>T (n.746-44A>T) c.839-44A>T (n.839-44A>T) c.560-44A>T (n.560-44A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398146T>C | CA2789814011 | OAT | c.1160-44A>G (n.1160-44A>G) n.670-44A>G c.746-44A>G (n.746-44A>G) c.839-44A>G (n.839-44A>G) c.560-44A>G (n.560-44A>G) | |
10 | g.124398146_124398148del | CA2789814010 | OAT | c.1160-46_1160-44del (n.1160-46_1160-44del) n.670-46_670-44del c.746-46_746-44del (n.746-46_746-44del) c.839-46_839-44del (n.839-46_839-44del) c.560-46_560-44del (n.560-46_560-44del) | |
10 | g.124398147A= | CA1942335724 | OAT | c.1160-45T= (n.1160-45T=) n.670-45T= c.746-45T= (n.746-45T=) c.839-45T= (n.839-45T=) c.560-45T= (n.560-45T=) | |
10 | g.124398147A>C | CA215241897 | OAT | c.1160-45T>G (n.1160-45T>G) n.670-45T>G c.746-45T>G (n.746-45T>G) c.839-45T>G (n.839-45T>G) c.560-45T>G (n.560-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398147_124398148insC | CA2789814012 | OAT | c.1160-46_1160-45insG (n.1160-46_1160-45insG) n.670-46_670-45insG c.746-46_746-45insG (n.746-46_746-45insG) c.839-46_839-45insG (n.839-46_839-45insG) c.560-46_560-45insG (n.560-46_560-45insG) | |
10 | g.124398148A>C | CA2789814013 | OAT | c.1160-46T>G (n.1160-46T>G) n.670-46T>G c.746-46T>G (n.746-46T>G) c.839-46T>G (n.839-46T>G) c.560-46T>G (n.560-46T>G) | |
10 | g.124398148A>G | CA2789814014 | OAT | c.1160-46T>C (n.1160-46T>C) n.670-46T>C c.746-46T>C (n.746-46T>C) c.839-46T>C (n.839-46T>C) c.560-46T>C (n.560-46T>C) | |
10 | g.124398148_124398149insGAG | CA2789814015 | OAT | c.1160-47_1160-46insCTC (n.1160-47_1160-46insCTC) n.670-47_670-46insCTC c.746-47_746-46insCTC (n.746-47_746-46insCTC) c.839-47_839-46insCTC (n.839-47_839-46insCTC) c.560-47_560-46insCTC (n.560-47_560-46insCTC) | |
10 | g.124398150C= | CA1942335725 | OAT | c.1160-48G= (n.1160-48G=) n.670-48G= c.746-48G= (n.746-48G=) c.839-48G= (n.839-48G=) c.560-48G= (n.560-48G=) | |
10 | g.124398150C>T | CA5733316 | OAT | c.1160-48G>A (n.1160-48G>A) n.670-48G>A c.746-48G>A (n.746-48G>A) c.839-48G>A (n.839-48G>A) c.560-48G>A (n.560-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398150_124398156del | CA2789814016 | OAT | c.1160-54_1160-48del (n.1160-54_1160-48del) n.670-54_670-48del c.746-54_746-48del (n.746-54_746-48del) c.839-54_839-48del (n.839-54_839-48del) c.560-54_560-48del (n.560-54_560-48del) | |
10 | g.124398151A>C | CA2789814017 | OAT | c.1160-49T>G (n.1160-49T>G) n.670-49T>G c.746-49T>G (n.746-49T>G) c.839-49T>G (n.839-49T>G) c.560-49T>G (n.560-49T>G) | |
10 | g.124398151A>T | CA2789814018 | OAT | c.1160-49T>A (n.1160-49T>A) n.670-49T>A c.746-49T>A (n.746-49T>A) c.839-49T>A (n.839-49T>A) c.560-49T>A (n.560-49T>A) | |
10 | g.124398151_124398152insAGT | CA2789814019 | OAT | c.1160-50_1160-49insACT (n.1160-50_1160-49insACT) n.670-50_670-49insACT c.746-50_746-49insACT (n.746-50_746-49insACT) c.839-50_839-49insACT (n.839-50_839-49insACT) c.560-50_560-49insACT (n.560-50_560-49insACT) | |
10 | g.124398152T>A | CA5733317 | OAT | c.1160-50A>T (n.1160-50A>T) n.670-50A>T c.746-50A>T (n.746-50A>T) c.839-50A>T (n.839-50A>T) c.560-50A>T (n.560-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.124398152T>C | CA661080146 | OAT | c.1160-50A>G (n.1160-50A>G) n.670-50A>G c.746-50A>G (n.746-50A>G) c.839-50A>G (n.839-50A>G) c.560-50A>G (n.560-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398152T= | CA1942335726 | OAT | c.1160-50A= (n.1160-50A=) n.670-50A= c.746-50A= (n.746-50A=) c.839-50A= (n.839-50A=) c.560-50A= (n.560-50A=) | |
10 | g.124398152_124398154del | CA2789814020 | OAT | c.1160-52_1160-50del (n.1160-52_1160-50del) n.670-52_670-50del c.746-52_746-50del (n.746-52_746-50del) c.839-52_839-50del (n.839-52_839-50del) c.560-52_560-50del (n.560-52_560-50del) | |
10 | g.124398152_124398171del | CA2789814021 | OAT | c.1160-69_1160-50del (n.1160-69_1160-50del) n.670-69_670-50del c.746-69_746-50del (n.746-69_746-50del) c.839-69_839-50del (n.839-69_839-50del) c.560-69_560-50del (n.560-69_560-50del) | |
10 | g.124398152_124398153insACA | CA2789814024 | OAT | c.1160-51_1160-50insTGT (n.1160-51_1160-50insTGT) n.670-51_670-50insTGT c.746-51_746-50insTGT (n.746-51_746-50insTGT) c.839-51_839-50insTGT (n.839-51_839-50insTGT) c.560-51_560-50insTGT (n.560-51_560-50insTGT) | |
10 | g.124398152_124398153insAGA | CA2789814023 | OAT | c.1160-51_1160-50insTCT (n.1160-51_1160-50insTCT) n.670-51_670-50insTCT c.746-51_746-50insTCT (n.746-51_746-50insTCT) c.839-51_839-50insTCT (n.839-51_839-50insTCT) c.560-51_560-50insTCT (n.560-51_560-50insTCT) | |
10 | g.124398153C>A | CA2789814022 | OAT | c.1160-51G>T (n.1160-51G>T) n.670-51G>T c.746-51G>T (n.746-51G>T) c.839-51G>T (n.839-51G>T) c.560-51G>T (n.560-51G>T) | |
10 | g.124398153C= | CA1942335727 | OAT | c.1160-51G= (n.1160-51G=) n.670-51G= c.746-51G= (n.746-51G=) c.839-51G= (n.839-51G=) c.560-51G= (n.560-51G=) | |
10 | g.124398153C>T | CA471762583 | OAT | c.1160-51G>A (n.1160-51G>A) n.670-51G>A c.746-51G>A (n.746-51G>A) c.839-51G>A (n.839-51G>A) c.560-51G>A (n.560-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398153_124398154insA | CA2789814025 | OAT | c.1160-52_1160-51insT (n.1160-52_1160-51insT) n.670-52_670-51insT c.746-52_746-51insT (n.746-52_746-51insT) c.839-52_839-51insT (n.839-52_839-51insT) c.560-52_560-51insT (n.560-52_560-51insT) | |
10 | g.124398154C>A | CA2611307218 | OAT | c.1160-52G>T (n.1160-52G>T) n.670-52G>T c.746-52G>T (n.746-52G>T) c.839-52G>T (n.839-52G>T) c.560-52G>T (n.560-52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398154C= | CA1942335728 | OAT | c.1160-52G= (n.1160-52G=) n.670-52G= c.746-52G= (n.746-52G=) c.839-52G= (n.839-52G=) c.560-52G= (n.560-52G=) | |
10 | g.124398154C>G | CA2789814027 | OAT | c.1160-52G>C (n.1160-52G>C) n.670-52G>C c.746-52G>C (n.746-52G>C) c.839-52G>C (n.839-52G>C) c.560-52G>C (n.560-52G>C) | |
10 | g.124398154C>T | CA5733318 | OAT | c.1160-52G>A (n.1160-52G>A) n.670-52G>A c.746-52G>A (n.746-52G>A) c.839-52G>A (n.839-52G>A) c.560-52G>A (n.560-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398154_124398156del | CA2789814026 | OAT | c.1160-54_1160-52del (n.1160-54_1160-52del) n.670-54_670-52del c.746-54_746-52del (n.746-54_746-52del) c.839-54_839-52del (n.839-54_839-52del) c.560-54_560-52del (n.560-54_560-52del) | |
10 | g.124398154_124398155insACA | CA2789814028 | OAT | c.1160-53_1160-52insTGT (n.1160-53_1160-52insTGT) n.670-53_670-52insTGT c.746-53_746-52insTGT (n.746-53_746-52insTGT) c.839-53_839-52insTGT (n.839-53_839-52insTGT) c.560-53_560-52insTGT (n.560-53_560-52insTGT) | |
10 | g.124398155C>A | CA2611307219 | OAT | c.1160-53G>T (n.1160-53G>T) n.670-53G>T c.746-53G>T (n.746-53G>T) c.839-53G>T (n.839-53G>T) c.560-53G>T (n.560-53G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398155C= | CA1942335729 | OAT | c.1160-53G= (n.1160-53G=) n.670-53G= c.746-53G= (n.746-53G=) c.839-53G= (n.839-53G=) c.560-53G= (n.560-53G=) | |
10 | g.124398155C>G | CA2789814030 | OAT | c.1160-53G>C (n.1160-53G>C) n.670-53G>C c.746-53G>C (n.746-53G>C) c.839-53G>C (n.839-53G>C) c.560-53G>C (n.560-53G>C) | |
10 | g.124398155C>T | CA1942335730 | OAT | c.1160-53G>A (n.1160-53G>A) n.670-53G>A c.746-53G>A (n.746-53G>A) c.839-53G>A (n.839-53G>A) c.560-53G>A (n.560-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398155_124398156del | CA2789814029 | OAT | c.1160-54_1160-53del (n.1160-54_1160-53del) n.670-54_670-53del c.746-54_746-53del (n.746-54_746-53del) c.839-54_839-53del (n.839-54_839-53del) c.560-54_560-53del (n.560-54_560-53del) | |
10 | g.124398155_124398156insA | CA2789814031 | OAT | c.1160-54_1160-53insT (n.1160-54_1160-53insT) n.670-54_670-53insT c.746-54_746-53insT (n.746-54_746-53insT) c.839-54_839-53insT (n.839-54_839-53insT) c.560-54_560-53insT (n.560-54_560-53insT) | |
10 | g.124398155_124398156insAG | CA2789814035 | OAT | c.1160-54_1160-53insCT (n.1160-54_1160-53insCT) n.670-54_670-53insCT c.746-54_746-53insCT (n.746-54_746-53insCT) c.839-54_839-53insCT (n.839-54_839-53insCT) c.560-54_560-53insCT (n.560-54_560-53insCT) | |
10 | g.124398155_124398156insACA | CA2789814036 | OAT | c.1160-54_1160-53insTGT (n.1160-54_1160-53insTGT) n.670-54_670-53insTGT c.746-54_746-53insTGT (n.746-54_746-53insTGT) c.839-54_839-53insTGT (n.839-54_839-53insTGT) c.560-54_560-53insTGT (n.560-54_560-53insTGT) | |
10 | g.124398155_124398156insATACATATGGCAAGGGA | CA2611307220 | OAT | c.1160-54_1160-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.1160-54_1160-53insTCCCTTGCCATATGTAT) n.670-54_670-53insTCCCTTGCCATATGTAT c.746-54_746-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.746-54_746-53insTCCCTTGCCATATGTAT) c.839-54_839-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.839-54_839-53insTCCCTTGCCATATGTAT) c.560-54_560-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.560-54_560-53insTCCCTTGCCATATGTAT) | gnomAD v4 |
10 | g.124398155_124398156insATACATATGGCAAGGGATG | CA2611307221 | OAT | c.1160-54_1160-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.1160-54_1160-53insCATCCCTTGCCATATGTAT) n.670-54_670-53insCATCCCTTGCCATATGTAT c.746-54_746-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.746-54_746-53insCATCCCTTGCCATATGTAT) c.839-54_839-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.839-54_839-53insCATCCCTTGCCATATGTAT) c.560-54_560-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.560-54_560-53insCATCCCTTGCCATATGTAT) | gnomAD v4 |
10 | g.124398156T>A | CA2789814034 | OAT | c.1160-54A>T (n.1160-54A>T) n.670-54A>T c.746-54A>T (n.746-54A>T) c.839-54A>T (n.839-54A>T) c.560-54A>T (n.560-54A>T) | |
10 | g.124398156T>C | CA2789814033 | OAT | c.1160-54A>G (n.1160-54A>G) n.670-54A>G c.746-54A>G (n.746-54A>G) c.839-54A>G (n.839-54A>G) c.560-54A>G (n.560-54A>G) | |
10 | g.124398156T>G | CA2789814032 | OAT | c.1160-54A>C (n.1160-54A>C) n.670-54A>C c.746-54A>C (n.746-54A>C) c.839-54A>C (n.839-54A>C) c.560-54A>C (n.560-54A>C) | |
10 | g.124398156_124398157insAGA | CA2789814037 | OAT | c.1160-55_1160-54insTCT (n.1160-55_1160-54insTCT) n.670-55_670-54insTCT c.746-55_746-54insTCT (n.746-55_746-54insTCT) c.839-55_839-54insTCT (n.839-55_839-54insTCT) c.560-55_560-54insTCT (n.560-55_560-54insTCT) | |
10 | g.124398157T>A | CA2789814039 | OAT | c.1160-55A>T (n.1160-55A>T) n.670-55A>T c.746-55A>T (n.746-55A>T) c.839-55A>T (n.839-55A>T) c.560-55A>T (n.560-55A>T) | |
10 | g.124398157T>G | CA2789814038 | OAT | c.1160-55A>C (n.1160-55A>C) n.670-55A>C c.746-55A>C (n.746-55A>C) c.839-55A>C (n.839-55A>C) c.560-55A>C (n.560-55A>C) | |
10 | g.124398157_124398158del | CA2789814040 | OAT | c.1160-56_1160-55del (n.1160-56_1160-55del) n.670-56_670-55del c.746-56_746-55del (n.746-56_746-55del) c.839-56_839-55del (n.839-56_839-55del) c.560-56_560-55del (n.560-56_560-55del) | |
10 | g.124398157_124398158insAGTA | CA2789814041 | OAT | c.1160-56_1160-55insTACT (n.1160-56_1160-55insTACT) n.670-56_670-55insTACT c.746-56_746-55insTACT (n.746-56_746-55insTACT) c.839-56_839-55insTACT (n.839-56_839-55insTACT) c.560-56_560-55insTACT (n.560-56_560-55insTACT) | |
10 | g.124398158G>A | CA2789814042 | OAT | c.1160-56C>T (n.1160-56C>T) n.670-56C>T c.746-56C>T (n.746-56C>T) c.839-56C>T (n.839-56C>T) c.560-56C>T (n.560-56C>T) | |
10 | g.124398158G>C | CA933464826 | OAT | c.1160-56C>G (n.1160-56C>G) n.670-56C>G c.746-56C>G (n.746-56C>G) c.839-56C>G (n.839-56C>G) c.560-56C>G (n.560-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398158G= | CA1942335731 | OAT | c.1160-56C= (n.1160-56C=) n.670-56C= c.746-56C= (n.746-56C=) c.839-56C= (n.839-56C=) c.560-56C= (n.560-56C=) | |
10 | g.124398158G>T | CA2574699222 | OAT | c.1160-56C>A (n.1160-56C>A) n.670-56C>A c.746-56C>A (n.746-56C>A) c.839-56C>A (n.839-56C>A) c.560-56C>A (n.560-56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124398158_124398159insAGA | CA2789814043 | OAT | c.1160-57_1160-56insTCT (n.1160-57_1160-56insTCT) n.670-57_670-56insTCT c.746-57_746-56insTCT (n.746-57_746-56insTCT) c.839-57_839-56insTCT (n.839-57_839-56insTCT) c.560-57_560-56insTCT (n.560-57_560-56insTCT) | |
10 | g.124398159C>A | CA2611307222 | OAT | c.1160-57G>T (n.1160-57G>T) n.670-57G>T c.746-57G>T (n.746-57G>T) c.839-57G>T (n.839-57G>T) c.560-57G>T (n.560-57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398159C= | CA1942335732 | OAT | c.1160-57G= (n.1160-57G=) n.670-57G= c.746-57G= (n.746-57G=) c.839-57G= (n.839-57G=) c.560-57G= (n.560-57G=) | |
10 | g.124398159C>T | CA661080148 | OAT | c.1160-57G>A (n.1160-57G>A) n.670-57G>A c.746-57G>A (n.746-57G>A) c.839-57G>A (n.839-57G>A) c.560-57G>A (n.560-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398159_124398160insA | CA2789814044 | OAT | c.1160-58_1160-57insT (n.1160-58_1160-57insT) n.670-58_670-57insT c.746-58_746-57insT (n.746-58_746-57insT) c.839-58_839-57insT (n.839-58_839-57insT) c.560-58_560-57insT (n.560-58_560-57insT) | |
10 | g.124398160C>A | CA1942335734 | OAT | c.1160-58G>T (n.1160-58G>T) n.670-58G>T c.746-58G>T (n.746-58G>T) c.839-58G>T (n.839-58G>T) c.560-58G>T (n.560-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398160C= | CA1942335733 | OAT | c.1160-58G= (n.1160-58G=) n.670-58G= c.746-58G= (n.746-58G=) c.839-58G= (n.839-58G=) c.560-58G= (n.560-58G=) | |
10 | g.124398160C>T | CA2611307223 | OAT | c.1160-58G>A (n.1160-58G>A) n.670-58G>A c.746-58G>A (n.746-58G>A) c.839-58G>A (n.839-58G>A) c.560-58G>A (n.560-58G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124398160_124398161del | CA2789814045 | OAT | c.1160-59_1160-58del (n.1160-59_1160-58del) n.670-59_670-58del c.746-59_746-58del (n.746-59_746-58del) c.839-59_839-58del (n.839-59_839-58del) c.560-59_560-58del (n.560-59_560-58del) | |
10 | g.124398160_124398162del | CA2789814046 | OAT | c.1160-60_1160-58del (n.1160-60_1160-58del) n.670-60_670-58del c.746-60_746-58del (n.746-60_746-58del) c.839-60_839-58del (n.839-60_839-58del) c.560-60_560-58del (n.560-60_560-58del) | |
10 | g.124398160_124398161insAG | CA2789814048 | OAT | c.1160-59_1160-58insCT (n.1160-59_1160-58insCT) n.670-59_670-58insCT c.746-59_746-58insCT (n.746-59_746-58insCT) c.839-59_839-58insCT (n.839-59_839-58insCT) c.560-59_560-58insCT (n.560-59_560-58insCT) | |
10 | g.124398160_124398161insCATACATATGGCAAG | CA2611307224 | OAT | c.1160-59_1160-58insCTTGCCATATGTATG (n.1160-59_1160-58insCTTGCCATATGTATG) n.670-59_670-58insCTTGCCATATGTATG c.746-59_746-58insCTTGCCATATGTATG (n.746-59_746-58insCTTGCCATATGTATG) c.839-59_839-58insCTTGCCATATGTATG (n.839-59_839-58insCTTGCCATATGTATG) c.560-59_560-58insCTTGCCATATGTATG (n.560-59_560-58insCTTGCCATATGTATG) | gnomAD v4 |
10 | g.124398161del | CA2789814047 | OAT | c.1160-59del (n.1160-59del) n.670-59del c.746-59del (n.746-59del) c.839-59del (n.839-59del) c.560-59del (n.560-59del) | |
10 | g.124398161G>A | CA13277269 | OAT | c.1160-59C>T (n.1160-59C>T) n.670-59C>T c.746-59C>T (n.746-59C>T) c.839-59C>T (n.839-59C>T) c.560-59C>T (n.560-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398161G>C | CA661080149 | OAT | c.1160-59C>G (n.1160-59C>G) n.670-59C>G c.746-59C>G (n.746-59C>G) c.839-59C>G (n.839-59C>G) c.560-59C>G (n.560-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.124398161G= | CA1942335735 | OAT | c.1160-59C= (n.1160-59C=) n.670-59C= c.746-59C= (n.746-59C=) c.839-59C= (n.839-59C=) c.560-59C= (n.560-59C=) | |
10 | g.124398161G>T | CA2580958367 | OAT | c.1160-59C>A (n.1160-59C>A) n.670-59C>A c.746-59C>A (n.746-59C>A) c.839-59C>A (n.839-59C>A) c.560-59C>A (n.560-59C>A) | |
10 | g.124398162T>A | CA2611307225 | OAT | c.1160-60A>T (n.1160-60A>T) n.670-60A>T c.746-60A>T (n.746-60A>T) c.839-60A>T (n.839-60A>T) c.560-60A>T (n.560-60A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398162T>C | CA661080150 | OAT | c.1160-60A>G (n.1160-60A>G) n.670-60A>G c.746-60A>G (n.746-60A>G) c.839-60A>G (n.839-60A>G) c.560-60A>G (n.560-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398162T>G | CA2611307226 | OAT | c.1160-60A>C (n.1160-60A>C) n.670-60A>C c.746-60A>C (n.746-60A>C) c.839-60A>C (n.839-60A>C) c.560-60A>C (n.560-60A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.124398162T= | CA1942335736 | OAT | c.1160-60A= (n.1160-60A=) n.670-60A= c.746-60A= (n.746-60A=) c.839-60A= (n.839-60A=) c.560-60A= (n.560-60A=) | |
10 | g.124398164T>C | CA215241934 | OAT | c.1160-62A>G (n.1160-62A>G) n.670-62A>G c.746-62A>G (n.746-62A>G) c.839-62A>G (n.839-62A>G) c.560-62A>G (n.560-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124398164T= | CA1942335737 | OAT | c.1160-62A= (n.1160-62A=) n.670-62A= c.746-62A= (n.746-62A=) c.839-62A= (n.839-62A=) c.560-62A= (n.560-62A=) | |
10 | g.124398164_124398165insAG | CA2789814050 | OAT | c.1160-63_1160-62insCT (n.1160-63_1160-62insCT) n.670-63_670-62insCT c.746-63_746-62insCT (n.746-63_746-62insCT) c.839-63_839-62insCT (n.839-63_839-62insCT) c.560-63_560-62insCT (n.560-63_560-62insCT) | |
10 | g.124398164_124398165insACA | CA2789814049 | OAT | c.1160-63_1160-62insTGT (n.1160-63_1160-62insTGT) n.670-63_670-62insTGT c.746-63_746-62insTGT (n.746-63_746-62insTGT) c.839-63_839-62insTGT (n.839-63_839-62insTGT) c.560-63_560-62insTGT (n.560-63_560-62insTGT) | |
10 | g.124398164_124398165insACTC | CA2789814051 | OAT | c.1160-63_1160-62insGAGT (n.1160-63_1160-62insGAGT) n.670-63_670-62insGAGT c.746-63_746-62insGAGT (n.746-63_746-62insGAGT) c.839-63_839-62insGAGT (n.839-63_839-62insGAGT) c.560-63_560-62insGAGT (n.560-63_560-62insGAGT) | |
10 | g.124398165G>A | CA2611307227 | OAT | c.1160-63C>T (n.1160-63C>T) n.670-63C>T c.746-63C>T (n.746-63C>T) c.839-63C>T (n.839-63C>T) c.560-63C>T (n.560-63C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.124398165G>C | CA2611307228 | OAT | c.1160-63C>G (n.1160-63C>G) n.670-63C>G c.746-63C>G (n.746-63C>G) c.839-63C>G (n.839-63C>G) c.560-63C>G (n.560-63C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.124398165G>T | CA2611307229 | OAT | c.1160-63C>A (n.1160-63C>A) n.670-63C>A c.746-63C>A (n.746-63C>A) c.839-63C>A (n.839-63C>A) c.560-63C>A (n.560-63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.124398165_124398166insAGA | CA2789814052 | OAT | c.1160-64_1160-63insTCT (n.1160-64_1160-63insTCT) n.670-64_670-63insTCT c.746-64_746-63insTCT (n.746-64_746-63insTCT) c.839-64_839-63insTCT (n.839-64_839-63insTCT) c.560-64_560-63insTCT (n.560-64_560-63insTCT) | |
10 | g.124398166T>A | CA2574699223 | OAT | c.1160-64A>T (n.1160-64A>T) n.670-64A>T c.746-64A>T (n.746-64A>T) c.839-64A>T (n.839-64A>T) c.560-64A>T (n.560-64A>T) | |
10 | g.124398166_124398172del | CA2789814053 | OAT | c.1160-70_1160-64del (n.1160-70_1160-64del) n.670-70_670-64del c.746-70_746-64del (n.746-70_746-64del) c.839-70_839-64del (n.839-70_839-64del) c.560-70_560-64del (n.560-70_560-64del) |