Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124398065A>CCA378633205OATc.1197T>G (p.Asp399Glu)
n.707T>G
c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.597T>G (p.Asp199Glu)
10g.124398065A>GCA471762558OATc.1197T>C (p.Asp399=)
n.707T>C
c.783T>C (p.Asp261=)
c.876T>C (p.Asp292=)
c.597T>C (p.Asp199=)
10g.124398065A>TCA378633206OATc.1197T>A (p.Asp399Glu)
n.707T>A
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.597T>A (p.Asp199Glu)
10g.124398066T>ACA378633207OATc.1196A>T (p.Asp399Val)
n.706A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
10g.124398066T>CCA378633208OATc.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.706A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
gnomAD v4
10g.124398066T>GCA378633209OATc.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.706A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
10g.124398067C>ACA378633210OATc.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.705G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
10g.124398067C>GCA378633211OATc.1195G>C (p.Asp399His)
n.705G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.595G>C (p.Asp199His)
gnomAD v4
10g.124398067C>TCA378633212OATc.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.705G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
10g.124398068T>ACA471762559OATc.1194A>T (p.Arg398=)
n.704A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.873A>T (p.Arg291=)
c.594A>T (p.Arg198=)
10g.124398068T>CCA471762560OATc.1194A>G (p.Arg398=)
n.704A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.873A>G (p.Arg291=)
c.594A>G (p.Arg198=)
10g.124398068T>GCA471762561OATc.1194A>C (p.Arg398=)
n.704A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.873A>C (p.Arg291=)
c.594A>C (p.Arg198=)
gnomAD v4
10g.124398069C>ACA378633213OATc.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.703G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
10g.124398069C=CA1942335685OATc.1193G= (p.Arg398=)
n.703G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.593G= (p.Arg198=)
10g.124398069C>GCA378633214OATc.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.703G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
gnomAD v4
10g.124398069C>TCA378633215OATc.1193G>A (p.Arg398Gln)
n.703G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.124398070G>ACA5733296OATc.1192C>T (p.Arg398Ter)
n.702C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.871C>T (p.Arg291Ter)
c.592C>T (p.Arg198Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398070G>CCA378633216OATc.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.702C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398070G=CA1942335686OATc.1192C= (p.Arg398=)
n.702C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.592C= (p.Arg198=)
10g.124398070G>TCA471762563OATc.1192C>A (p.Arg398=)
n.702C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.592C>A (p.Arg198=)
10g.124398071A>CCA471762564OATc.1191T>G (p.Leu397=)
n.701T>G
c.777T>G (p.Leu259=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.591T>G (p.Leu197=)
10g.124398071A>GCA471762565OATc.1191T>C (p.Leu397=)
n.701T>C
c.777T>C (p.Leu259=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.591T>C (p.Leu197=)
10g.124398071A>TCA471762566OATc.1191T>A (p.Leu397=)
n.701T>A
c.777T>A (p.Leu259=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.591T>A (p.Leu197=)
10g.124398072A>CCA378633219OATc.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.700T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
dbSNP
10g.124398072A>GCA378633218OATc.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.700T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
10g.124398072A>TCA378633217OATc.1190T>A (p.Leu397His)
n.700T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.590T>A (p.Leu197His)
10g.124398073G>ACA378633220OATc.1189C>T (p.Leu397Phe)
n.699C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
10g.124398073G>CCA378633221OATc.1189C>G (p.Leu397Val)
n.699C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
10g.124398073G>TCA378633222OATc.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.699C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
10g.124398074T>ACA471762567OATc.1188A>T (p.Arg396=)
n.698A>T
c.774A>T (p.Arg258=)
c.867A>T (p.Arg289=)
c.588A>T (p.Arg196=)
10g.124398074T>CCA471762568OATc.1188A>G (p.Arg396=)
n.698A>G
c.774A>G (p.Arg258=)
c.867A>G (p.Arg289=)
c.588A>G (p.Arg196=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.124398074T>GCA471762569OATc.1188A>C (p.Arg396=)
n.698A>C
c.774A>C (p.Arg258=)
c.867A>C (p.Arg289=)
c.588A>C (p.Arg196=)
10g.124398075C>ACA378633223OATc.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.697G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398075C=CA1942335687OATc.1187G= (p.Arg396=)
n.697G=
c.773G= (p.Arg258=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.587G= (p.Arg196=)
10g.124398075C>GCA378633224OATc.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.697G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
10g.124398075C>TCA5733297OATc.1187G>A (p.Arg396Gln)
n.697G>A
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398076G>ACA113920OATc.1186C>T (p.Arg396Ter)
n.696C>T
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.865C>T (p.Arg289Ter)
c.586C>T (p.Arg196Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124398076G>CCA215241728OATc.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.696C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398076G=CA1942335688OATc.1186C= (p.Arg396=)
n.696C=
c.772C= (p.Arg258=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.586C= (p.Arg196=)
10g.124398076G>TCA471762570OATc.1186C>A (p.Arg396=)
n.696C>A
c.772C>A (p.Arg258=)
c.865C>A (p.Arg289=)
c.586C>A (p.Arg196=)
ClinVar dbSNP
10g.124398077T>ACA471762571OATc.1185A>T (p.Leu395=)
n.695A>T
c.771A>T (p.Leu257=)
c.864A>T (p.Leu288=)
c.585A>T (p.Leu195=)
10g.124398077T>CCA5733298OATc.1185A>G (p.Leu395=)
n.695A>G
c.771A>G (p.Leu257=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.585A>G (p.Leu195=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398077T>GCA471762572OATc.1185A>C (p.Leu395=)
n.695A>C
c.771A>C (p.Leu257=)
c.864A>C (p.Leu288=)
c.585A>C (p.Leu195=)
10g.124398077T=CA1942335689OATc.1185A= (p.Leu395=)
n.695A=
c.771A= (p.Leu257=)
c.864A= (p.Leu288=)
c.585A= (p.Leu195=)
10g.124398078A>CCA378633225OATc.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.694T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
ClinVar dbSNP
10g.124398078A>GCA378633226OATc.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.694T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
10g.124398078A>TCA378633227OATc.1184T>A (p.Leu395Gln)
n.694T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
10g.124398079G>ACA471762573OATc.1183C>T (p.Leu395=)
n.693C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.583C>T (p.Leu195=)
10g.124398079G>CCA378633228OATc.1183C>G (p.Leu395Val)
n.693C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
10g.124398079G=CA1942335690OATc.1183C= (p.Leu395=)
n.693C=
c.769C= (p.Leu257=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.583C= (p.Leu195=)
10g.124398079G>TCA5733299OATc.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.693C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398080A>CCA378633229OATc.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.692T>G
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.861T>G (p.Cys287Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
10g.124398080A>GCA471762574OATc.1182T>C (p.Cys394=)
n.692T>C
c.768T>C (p.Cys256=)
c.861T>C (p.Cys287=)
c.582T>C (p.Cys194=)
10g.124398080A>TCA378633230OATc.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.692T>A
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
gnomAD v4
10g.124398082_124398085dupCA2580616882OATc.1179_1182dup (p.Leu395ValfsTer7)
n.689_692dup
c.765_768dup (p.Leu257ValfsTer7)
c.858_861dup (p.Leu288ValfsTer7)
c.579_582dup (p.Leu195ValfsTer7)
ClinVar dbSNP
10g.124398081C>ACA378633231OATc.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.691G>T
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
10g.124398081C=CA1942335691OATc.1181G= (p.Cys394=)
n.691G=
c.767G= (p.Cys256=)
c.860G= (p.Cys287=)
c.581G= (p.Cys194=)
10g.124398081C>GCA378633232OATc.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.691G>C
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
10g.124398081C>TCA144137OATc.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.691G>A
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124398082A=CA1942335692OATc.1180T= (p.Cys394=)
n.690T=
c.766T= (p.Cys256=)
c.859T= (p.Cys287=)
c.580T= (p.Cys194=)
10g.124398082A>CCA378633233OATc.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.690T>G
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
10g.124398082A>GCA113987OATc.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.690T>C
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.124398082A>TCA378633234OATc.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.690T>A
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
10g.124398083C>ACA471762575OATc.1179G>T (p.Val393=)
n.689G>T
c.765G>T (p.Val255=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.579G>T (p.Val193=)
gnomAD v4
10g.124398083C=CA1942335693OATc.1179G= (p.Val393=)
n.689G=
c.765G= (p.Val255=)
c.858G= (p.Val286=)
c.579G= (p.Val193=)
10g.124398083C>GCA471762577OATc.1179G>C (p.Val393=)
n.689G>C
c.765G>C (p.Val255=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.579G>C (p.Val193=)
10g.124398083C>TCA471762576OATc.1179G>A (p.Val393=)
n.689G>A
c.765G>A (p.Val255=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.579G>A (p.Val193=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124398084A>CCA378633235OATc.1178T>G (p.Val393Gly)
n.688T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
10g.124398084A>GCA378633236OATc.1178T>C (p.Val393Ala)
n.688T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
COSMIC
10g.124398084A>TCA378633237OATc.1178T>A (p.Val393Glu)
n.688T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
10g.124398085C>ACA5733301OATc.1177G>T (p.Val393Leu)
n.687G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398085C=CA1942335694OATc.1177G= (p.Val393=)
n.687G=
c.763G= (p.Val255=)
c.856G= (p.Val286=)
c.577G= (p.Val193=)
10g.124398085C>GCA378633238OATc.1177G>C (p.Val393Leu)
n.687G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
10g.124398085C>TCA5733300OATc.1177G>A (p.Val393Met)
n.687G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398086C>ACA378633239OATc.1176G>T (p.Lys392Asn)
n.686G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
10g.124398086C>GCA378633240OATc.1176G>C (p.Lys392Asn)
n.686G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
10g.124398086C>TCA471762578OATc.1176G>A (p.Lys392=)
n.686G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
c.855G>A (p.Lys285=)
c.576G>A (p.Lys192=)
10g.124398087T>ACA378633241OATc.1175A>T (p.Lys392Met)
n.685A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
10g.124398087T>CCA378633242OATc.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.685A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
10g.124398087T>GCA378633243OATc.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.685A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
10g.124398088T>ACA378633244OATc.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.684A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
10g.124398088T>CCA378633245OATc.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.684A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
10g.124398088T>GCA378633246OATc.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.684A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
10g.124398089C>ACA378633247OATc.1173G>T (p.Trp391Cys)
n.683G>T
c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
10g.124398089C>GCA378633248OATc.1173G>C (p.Trp391Cys)
n.683G>C
c.759G>C (p.Trp253Cys)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
10g.124398089C>TCA378633249OATc.1173G>A (p.Trp391Ter)
n.683G>A
c.759G>A (p.Trp253Ter)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
gnomAD v4
10g.124398090C>ACA378633250OATc.1172G>T (p.Trp391Leu)
n.682G>T
c.758G>T (p.Trp253Leu)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
gnomAD v4
10g.124398090C=CA1942335695OATc.1172G= (p.Trp391=)
n.682G=
c.758G= (p.Trp253=)
c.851G= (p.Trp284=)
c.572G= (p.Trp191=)
10g.124398090C>GCA378633251OATc.1172G>C (p.Trp391Ser)
n.682G>C
c.758G>C (p.Trp253Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
10g.124398090C>TCA113984OATc.1172G>A (p.Trp391Ter)
n.682G>A
c.758G>A (p.Trp253Ter)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398091A>CCA378633254OATc.1171T>G (p.Trp391Gly)
n.681T>G
c.757T>G (p.Trp253Gly)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
10g.124398091A>GCA378633253OATc.1171T>C (p.Trp391Arg)
n.681T>C
c.757T>C (p.Trp253Arg)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
10g.124398091A>TCA378633252OATc.1171T>A (p.Trp391Arg)
n.681T>A
c.757T>A (p.Trp253Arg)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
10g.124398092A>CCA471762579OATc.1170T>G (p.Ala390=)
n.680T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.570T>G (p.Ala190=)
10g.124398092A>GCA471762580OATc.1170T>C (p.Ala390=)
n.680T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.570T>C (p.Ala190=)
10g.124398092A>TCA471762581OATc.1170T>A (p.Ala390=)
n.680T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.570T>A (p.Ala190=)
10g.124398093G>ACA378633255OATc.1169C>T (p.Ala390Val)
n.679C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
10g.124398093G>CCA378633257OATc.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.679C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
10g.124398093G>TCA378633256OATc.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.679C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
10g.124398094C>ACA378633258OATc.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.678G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
gnomAD v4
10g.124398094C>GCA378633259OATc.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.678G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
10g.124398094C>TCA378633260OATc.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.678G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
10g.124398095A>CCA378633261OATc.1167T>G (p.Asp389Glu)
n.677T>G
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
10g.124398095A>GCA471762582OATc.1167T>C (p.Asp389=)
n.677T>C
c.753T>C (p.Asp251=)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.567T>C (p.Asp189=)
10g.124398095A>TCA378633262OATc.1167T>A (p.Asp389Glu)
n.677T>A
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
10g.124398096T>ACA378633265OATc.1166A>T (p.Asp389Val)
n.676A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
10g.124398096T>CCA378633264OATc.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.676A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398096T>GCA378633263OATc.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.676A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
10g.124398096T=CA1942335696OATc.1166A= (p.Asp389=)
n.676A=
c.752A= (p.Asp251=)
c.845A= (p.Asp282=)
c.566A= (p.Asp189=)
10g.124398097C>ACA378633266OATc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.675G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398097C=CA1942335697OATc.1165G= (p.Asp389=)
n.675G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.565G= (p.Asp189=)
10g.124398097C>GCA378633267OATc.1165G>C (p.Asp389His)
n.675G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.565G>C (p.Asp189His)
10g.124398097C>TCA378633268OATc.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.675G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398098C>ACA378633269OATc.1164G>T (p.Trp388Cys)
n.674G>T
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.843G>T (p.Trp281Cys)
c.564G>T (p.Trp188Cys)
10g.124398098C>GCA378633270OATc.1164G>C (p.Trp388Cys)
n.674G>C
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.843G>C (p.Trp281Cys)
c.564G>C (p.Trp188Cys)
10g.124398098C>TCA378633271OATc.1164G>A (p.Trp388Ter)
n.674G>A
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.843G>A (p.Trp281Ter)
c.564G>A (p.Trp188Ter)
ClinVar
10g.124398099C>ACA378633274OATc.1163G>T (p.Trp388Leu)
n.673G>T
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.842G>T (p.Trp281Leu)
c.563G>T (p.Trp188Leu)
10g.124398099C>GCA378633272OATc.1163G>C (p.Trp388Ser)
n.673G>C
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.842G>C (p.Trp281Ser)
c.563G>C (p.Trp188Ser)
10g.124398099C>TCA378633273OATc.1163G>A (p.Trp388Ter)
n.673G>A
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.842G>A (p.Trp281Ter)
c.563G>A (p.Trp188Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124398100A=CA1942335698OATc.1162T= (p.Trp388=)
n.672T=
c.748T= (p.Trp250=)
c.841T= (p.Trp281=)
c.562T= (p.Trp188=)
10g.124398100A>CCA215241798OATc.1162T>G (p.Trp388Gly)
n.672T>G
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.841T>G (p.Trp281Gly)
c.562T>G (p.Trp188Gly)
dbSNP
10g.124398100A>GCA378633275OATc.1162T>C (p.Trp388Arg)
n.672T>C
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.841T>C (p.Trp281Arg)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
10g.124398100A>TCA378633276OATc.1162T>A (p.Trp388Arg)
n.672T>A
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.841T>A (p.Trp281Arg)
c.562T>A (p.Trp188Arg)
10g.124398101A=CA1942335699OATc.1161T= (p.Asp387=)
n.671T=
c.747T= (p.Asp249=)
c.840T= (p.Asp280=)
c.561T= (p.Asp187=)
10g.124398101A>CCA378633277OATc.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.671T>G
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
10g.124398101A>GCA5733302OATc.1161T>C (p.Asp387=)
n.671T>C
c.747T>C (p.Asp249=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.561T>C (p.Asp187=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398101A>TCA378633278OATc.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.671T>A
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
10g.124398102T>ACA378633279OATc.1160A>T (p.Asp387Val)
n.670A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
10g.124398102T>CCA5733303OATc.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.670A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.124398102T>GCA378633280OATc.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.670A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
10g.124398102T=CA1942335700OATc.1160A= (p.Asp387=)
n.670A=
c.746A= (p.Asp249=)
c.839A= (p.Asp280=)
c.560A= (p.Asp187=)
10g.124398103_124398104delCA2789813976OATc.1160-1_1160del
n.670-1_670del
c.746-1_746del
c.839-1_839del
c.560-1_560del
10g.124398103C>ACA378633281OATc.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
n.670-1G>T
c.746-1G>T (n.746-1G>T)
c.839-1G>T (n.839-1G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
10g.124398103C>GCA378633282OATc.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
n.670-1G>C
c.746-1G>C (n.746-1G>C)
c.839-1G>C (n.839-1G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
ClinVar gnomAD v4
10g.124398103C>TCA378633283OATc.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
n.670-1G>A
c.746-1G>A (n.746-1G>A)
c.839-1G>A (n.839-1G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
10g.124398104T>ACA378633284OATc.1160-2A>T (n.1160-2A>T)
n.670-2A>T
c.746-2A>T (n.746-2A>T)
c.839-2A>T (n.839-2A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
10g.124398104T>CCA378633286OATc.1160-2A>G (n.1160-2A>G)
n.670-2A>G
c.746-2A>G (n.746-2A>G)
c.839-2A>G (n.839-2A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
10g.124398104T>GCA378633285OATc.1160-2A>C (n.1160-2A>C)
n.670-2A>C
c.746-2A>C (n.746-2A>C)
c.839-2A>C (n.839-2A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
10g.124398105A=CA1942335701OATc.1160-3T= (n.1160-3T=)
n.670-3T=
c.746-3T= (n.746-3T=)
c.839-3T= (n.839-3T=)
c.560-3T= (n.560-3T=)
10g.124398105A>GCA5733304OATc.1160-3T>C (n.1160-3T>C)
n.670-3T>C
c.746-3T>C (n.746-3T>C)
c.839-3T>C (n.839-3T>C)
c.560-3T>C (n.560-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398106A>GCA2789813977OATc.1160-4T>C (n.1160-4T>C)
n.670-4T>C
c.746-4T>C (n.746-4T>C)
c.839-4T>C (n.839-4T>C)
c.560-4T>C (n.560-4T>C)
10g.124398108delCA2499220190OATc.1160-6del (n.1160-6del)
n.670-6del
c.746-6del (n.746-6del)
c.839-6del (n.839-6del)
c.560-6del (n.560-6del)
ClinVar dbSNP
10g.124398108_124398109delinsGACA1942335702OATc.1160-7_1160-6delinsTC (n.1160-7_1160-6delinsTC)
n.670-7_670-6delinsTC
c.746-7_746-6delinsTC (n.746-7_746-6delinsTC)
c.839-7_839-6delinsTC (n.839-7_839-6delinsTC)
c.560-7_560-6delinsTC (n.560-7_560-6delinsTC)
10g.124398113delCA933464755OATc.1160-7del (n.1160-7del)
n.670-7del
c.746-7del (n.746-7del)
c.839-7del (n.839-7del)
c.560-7del (n.560-7del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398110A>GCA2611307205OATc.1160-8T>C (n.1160-8T>C)
n.670-8T>C
c.746-8T>C (n.746-8T>C)
c.839-8T>C (n.839-8T>C)
c.560-8T>C (n.560-8T>C)
gnomAD v4
10g.124398113_124398114insACCAAACACACCCAACA2789813978OATc.1160-10_1160-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1160-10_1160-9insGGGTGTGTTTGGTTT)
n.670-10_670-9insGGGTGTGTTTGGTTT
c.746-10_746-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.746-10_746-9insGGGTGTGTTTGGTTT)
c.839-10_839-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.839-10_839-9insGGGTGTGTTTGGTTT)
c.560-10_560-9insGGGTGTGTTTGGTTT (n.560-10_560-9insGGGTGTGTTTGGTTT)
10g.124398114T>CCA215241836OATc.1160-12A>G (n.1160-12A>G)
n.670-12A>G
c.746-12A>G (n.746-12A>G)
c.839-12A>G (n.839-12A>G)
c.560-12A>G (n.560-12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398114T=CA1942335703OATc.1160-12A= (n.1160-12A=)
n.670-12A=
c.746-12A= (n.746-12A=)
c.839-12A= (n.839-12A=)
c.560-12A= (n.560-12A=)
10g.124398115A=CA1942335704OATc.1160-13T= (n.1160-13T=)
n.670-13T=
c.746-13T= (n.746-13T=)
c.839-13T= (n.839-13T=)
c.560-13T= (n.560-13T=)
10g.124398115A>GCA933464761OATc.1160-13T>C (n.1160-13T>C)
n.670-13T>C
c.746-13T>C (n.746-13T>C)
c.839-13T>C (n.839-13T>C)
c.560-13T>C (n.560-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398115A>TCA5733305OATc.1160-13T>A (n.1160-13T>A)
n.670-13T>A
c.746-13T>A (n.746-13T>A)
c.839-13T>A (n.839-13T>A)
c.560-13T>A (n.560-13T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398117T>CCA215241839OATc.1160-15A>G (n.1160-15A>G)
n.670-15A>G
c.746-15A>G (n.746-15A>G)
c.839-15A>G (n.839-15A>G)
c.560-15A>G (n.560-15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124398117T>GCA2611307206OATc.1160-15A>C (n.1160-15A>C)
n.670-15A>C
c.746-15A>C (n.746-15A>C)
c.839-15A>C (n.839-15A>C)
c.560-15A>C (n.560-15A>C)
gnomAD v4
10g.124398117T=CA1942335705OATc.1160-15A= (n.1160-15A=)
n.670-15A=
c.746-15A= (n.746-15A=)
c.839-15A= (n.839-15A=)
c.560-15A= (n.560-15A=)
10g.124398121_124398149delCA2739276040OATc.1160-43_1160-15del (n.1160-43_1160-15del)
n.670-43_670-15del
c.746-43_746-15del (n.746-43_746-15del)
c.839-43_839-15del (n.839-43_839-15del)
c.560-43_560-15del (n.560-43_560-15del)
ClinVar
10g.124398118A>TCA2573145612OATc.1160-16T>A (n.1160-16T>A)
n.670-16T>A
c.746-16T>A (n.746-16T>A)
c.839-16T>A (n.839-16T>A)
c.560-16T>A (n.560-16T>A)
ClinVar dbSNP
10g.124398119A>CCA2789813979OATc.1160-17T>G (n.1160-17T>G)
n.670-17T>G
c.746-17T>G (n.746-17T>G)
c.839-17T>G (n.839-17T>G)
c.560-17T>G (n.560-17T>G)
10g.124398120A=CA1942335706OATc.1160-18T= (n.1160-18T=)
n.670-18T=
c.746-18T= (n.746-18T=)
c.839-18T= (n.839-18T=)
c.560-18T= (n.560-18T=)
10g.124398120A>GCA933464784OATc.1160-18T>C (n.1160-18T>C)
n.670-18T>C
c.746-18T>C (n.746-18T>C)
c.839-18T>C (n.839-18T>C)
c.560-18T>C (n.560-18T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398122C=CA1942335707OATc.1160-20G= (n.1160-20G=)
n.670-20G=
c.746-20G= (n.746-20G=)
c.839-20G= (n.839-20G=)
c.560-20G= (n.560-20G=)
10g.124398122C>TCA596579993OATc.1160-20G>A (n.1160-20G>A)
n.670-20G>A
c.746-20G>A (n.746-20G>A)
c.839-20G>A (n.839-20G>A)
c.560-20G>A (n.560-20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398122_124398123insAGACA2789813980OATc.1160-21_1160-20insTCT (n.1160-21_1160-20insTCT)
n.670-21_670-20insTCT
c.746-21_746-20insTCT (n.746-21_746-20insTCT)
c.839-21_839-20insTCT (n.839-21_839-20insTCT)
c.560-21_560-20insTCT (n.560-21_560-20insTCT)
10g.124398123G>ACA596579994OATc.1160-21C>T (n.1160-21C>T)
n.670-21C>T
c.746-21C>T (n.746-21C>T)
c.839-21C>T (n.839-21C>T)
c.560-21C>T (n.560-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398123G=CA1942335708OATc.1160-21C= (n.1160-21C=)
n.670-21C=
c.746-21C= (n.746-21C=)
c.839-21C= (n.839-21C=)
c.560-21C= (n.560-21C=)
10g.124398123_124398124delCA2789813981OATc.1160-22_1160-21del (n.1160-22_1160-21del)
n.670-22_670-21del
c.746-22_746-21del (n.746-22_746-21del)
c.839-22_839-21del (n.839-22_839-21del)
c.560-22_560-21del (n.560-22_560-21del)
10g.124398124_124398125insTTATCTTTGAGCATGTACGTTTTACTATTTTTCTTTAGCA2830549759OATc.1160-23_1160-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.1160-23_1160-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA)
n.670-23_670-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA
c.746-23_746-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.746-23_746-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA)
c.839-23_839-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.839-23_839-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA)
c.560-23_560-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA (n.560-23_560-22insCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAA)
10g.124398125A=CA1942335709OATc.1160-23T= (n.1160-23T=)
n.670-23T=
c.746-23T= (n.746-23T=)
c.839-23T= (n.839-23T=)
c.560-23T= (n.560-23T=)
10g.124398125A>GCA5733306OATc.1160-23T>C (n.1160-23T>C)
n.670-23T>C
c.746-23T>C (n.746-23T>C)
c.839-23T>C (n.839-23T>C)
c.560-23T>C (n.560-23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398126C>ACA2611307207OATc.1160-24G>T (n.1160-24G>T)
n.670-24G>T
c.746-24G>T (n.746-24G>T)
c.839-24G>T (n.839-24G>T)
c.560-24G>T (n.560-24G>T)
gnomAD v4
10g.124398126C>TCA653637519OATc.1160-24G>A (n.1160-24G>A)
n.670-24G>A
c.746-24G>A (n.746-24G>A)
c.839-24G>A (n.839-24G>A)
c.560-24G>A (n.560-24G>A)
COSMIC COSMIC
10g.124398127A=CA1942335710OATc.1160-25T= (n.1160-25T=)
n.670-25T=
c.746-25T= (n.746-25T=)
c.839-25T= (n.839-25T=)
c.560-25T= (n.560-25T=)
10g.124398127A>GCA2611307208OATc.1160-25T>C (n.1160-25T>C)
n.670-25T>C
c.746-25T>C (n.746-25T>C)
c.839-25T>C (n.839-25T>C)
c.560-25T>C (n.560-25T>C)
gnomAD v4
10g.124398127A>TCA596579995OATc.1160-25T>A (n.1160-25T>A)
n.670-25T>A
c.746-25T>A (n.746-25T>A)
c.839-25T>A (n.839-25T>A)
c.560-25T>A (n.560-25T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398128delCA2789813983OATc.1160-26del (n.1160-26del)
n.670-26del
c.746-26del (n.746-26del)
c.839-26del (n.839-26del)
c.560-26del (n.560-26del)
10g.124398128T>CCA1942335712OATc.1160-26A>G (n.1160-26A>G)
n.670-26A>G
c.746-26A>G (n.746-26A>G)
c.839-26A>G (n.839-26A>G)
c.560-26A>G (n.560-26A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398128T>GCA1942335713OATc.1160-26A>C (n.1160-26A>C)
n.670-26A>C
c.746-26A>C (n.746-26A>C)
c.839-26A>C (n.839-26A>C)
c.560-26A>C (n.560-26A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398128T=CA1942335711OATc.1160-26A= (n.1160-26A=)
n.670-26A=
c.746-26A= (n.746-26A=)
c.839-26A= (n.839-26A=)
c.560-26A= (n.560-26A=)
10g.124398135_124398214delCA2789813982OATc.1160-105_1160-26del (n.1160-105_1160-26del)
n.670-105_670-26del
c.746-105_746-26del (n.746-105_746-26del)
c.839-105_839-26del (n.839-105_839-26del)
c.560-105_560-26del (n.560-105_560-26del)
10g.124398128_124398129insACA2789813984OATc.1160-27_1160-26insT (n.1160-27_1160-26insT)
n.670-27_670-26insT
c.746-27_746-26insT (n.746-27_746-26insT)
c.839-27_839-26insT (n.839-27_839-26insT)
c.560-27_560-26insT (n.560-27_560-26insT)
10g.124398128_124398129insACACA2789813985OATc.1160-27_1160-26insTGT (n.1160-27_1160-26insTGT)
n.670-27_670-26insTGT
c.746-27_746-26insTGT (n.746-27_746-26insTGT)
c.839-27_839-26insTGT (n.839-27_839-26insTGT)
c.560-27_560-26insTGT (n.560-27_560-26insTGT)
10g.124398128_124398129insACAGCA2789813986OATc.1160-27_1160-26insCTGT (n.1160-27_1160-26insCTGT)
n.670-27_670-26insCTGT
c.746-27_746-26insCTGT (n.746-27_746-26insCTGT)
c.839-27_839-26insCTGT (n.839-27_839-26insCTGT)
c.560-27_560-26insCTGT (n.560-27_560-26insCTGT)
10g.124398129G>ACA5733307OATc.1160-27C>T (n.1160-27C>T)
n.670-27C>T
c.746-27C>T (n.746-27C>T)
c.839-27C>T (n.839-27C>T)
c.560-27C>T (n.560-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398129G=CA1942335714OATc.1160-27C= (n.1160-27C=)
n.670-27C=
c.746-27C= (n.746-27C=)
c.839-27C= (n.839-27C=)
c.560-27C= (n.560-27C=)
10g.124398129G>TCA2611307209OATc.1160-27C>A (n.1160-27C>A)
n.670-27C>A
c.746-27C>A (n.746-27C>A)
c.839-27C>A (n.839-27C>A)
c.560-27C>A (n.560-27C>A)
gnomAD v4
10g.124398129_124398130insACACA2789813987OATc.1160-28_1160-27insTGT (n.1160-28_1160-27insTGT)
n.670-28_670-27insTGT
c.746-28_746-27insTGT (n.746-28_746-27insTGT)
c.839-28_839-27insTGT (n.839-28_839-27insTGT)
c.560-28_560-27insTGT (n.560-28_560-27insTGT)
10g.124398130delCA2789813990OATc.1160-28del (n.1160-28del)
n.670-28del
c.746-28del (n.746-28del)
c.839-28del (n.839-28del)
c.560-28del (n.560-28del)
10g.124398130C=CA1942335715OATc.1160-28G= (n.1160-28G=)
n.670-28G=
c.746-28G= (n.746-28G=)
c.839-28G= (n.839-28G=)
c.560-28G= (n.560-28G=)
10g.124398130C>GCA2789813988OATc.1160-28G>C (n.1160-28G>C)
n.670-28G>C
c.746-28G>C (n.746-28G>C)
c.839-28G>C (n.839-28G>C)
c.560-28G>C (n.560-28G>C)
10g.124398130C>TCA5733308OATc.1160-28G>A (n.1160-28G>A)
n.670-28G>A
c.746-28G>A (n.746-28G>A)
c.839-28G>A (n.839-28G>A)
c.560-28G>A (n.560-28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398130_124398134delCA2789813989OATc.1160-32_1160-28del (n.1160-32_1160-28del)
n.670-32_670-28del
c.746-32_746-28del (n.746-32_746-28del)
c.839-32_839-28del (n.839-32_839-28del)
c.560-32_560-28del (n.560-32_560-28del)
10g.124398130_124398131insAGACA2789813991OATc.1160-29_1160-28insTCT (n.1160-29_1160-28insTCT)
n.670-29_670-28insTCT
c.746-29_746-28insTCT (n.746-29_746-28insTCT)
c.839-29_839-28insTCT (n.839-29_839-28insTCT)
c.560-29_560-28insTCT (n.560-29_560-28insTCT)
10g.124398131T>ACA2789813992OATc.1160-29A>T (n.1160-29A>T)
n.670-29A>T
c.746-29A>T (n.746-29A>T)
c.839-29A>T (n.839-29A>T)
c.560-29A>T (n.560-29A>T)
10g.124398131T>GCA2789813993OATc.1160-29A>C (n.1160-29A>C)
n.670-29A>C
c.746-29A>C (n.746-29A>C)
c.839-29A>C (n.839-29A>C)
c.560-29A>C (n.560-29A>C)
10g.124398132C>ACA661080122OATc.1160-30G>T (n.1160-30G>T)
n.670-30G>T
c.746-30G>T (n.746-30G>T)
c.839-30G>T (n.839-30G>T)
c.560-30G>T (n.560-30G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398132C=CA1942335716OATc.1160-30G= (n.1160-30G=)
n.670-30G=
c.746-30G= (n.746-30G=)
c.839-30G= (n.839-30G=)
c.560-30G= (n.560-30G=)
10g.124398132C>GCA5733310OATc.1160-30G>C (n.1160-30G>C)
n.670-30G>C
c.746-30G>C (n.746-30G>C)
c.839-30G>C (n.839-30G>C)
c.560-30G>C (n.560-30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398132C>TCA5733309OATc.1160-30G>A (n.1160-30G>A)
n.670-30G>A
c.746-30G>A (n.746-30G>A)
c.839-30G>A (n.839-30G>A)
c.560-30G>A (n.560-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398132_124398134delCA2789813994OATc.1160-32_1160-30del (n.1160-32_1160-30del)
n.670-32_670-30del
c.746-32_746-30del (n.746-32_746-30del)
c.839-32_839-30del (n.839-32_839-30del)
c.560-32_560-30del (n.560-32_560-30del)
10g.124398133A=CA1942335717OATc.1160-31T= (n.1160-31T=)
n.670-31T=
c.746-31T= (n.746-31T=)
c.839-31T= (n.839-31T=)
c.560-31T= (n.560-31T=)
10g.124398133A>CCA215241858OATc.1160-31T>G (n.1160-31T>G)
n.670-31T>G
c.746-31T>G (n.746-31T>G)
c.839-31T>G (n.839-31T>G)
c.560-31T>G (n.560-31T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398135delCA2789813995OATc.1160-31del (n.1160-31del)
n.670-31del
c.746-31del (n.746-31del)
c.839-31del (n.839-31del)
c.560-31del (n.560-31del)
10g.124398134A=CA1942335718OATc.1160-32T= (n.1160-32T=)
n.670-32T=
c.746-32T= (n.746-32T=)
c.839-32T= (n.839-32T=)
c.560-32T= (n.560-32T=)
10g.124398134A>GCA2789813996OATc.1160-32T>C (n.1160-32T>C)
n.670-32T>C
c.746-32T>C (n.746-32T>C)
c.839-32T>C (n.839-32T>C)
c.560-32T>C (n.560-32T>C)
10g.124398134A>TCA5733311OATc.1160-32T>A (n.1160-32T>A)
n.670-32T>A
c.746-32T>A (n.746-32T>A)
c.839-32T>A (n.839-32T>A)
c.560-32T>A (n.560-32T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398136G>ACA2611307210OATc.1160-34C>T (n.1160-34C>T)
n.670-34C>T
c.746-34C>T (n.746-34C>T)
c.839-34C>T (n.839-34C>T)
c.560-34C>T (n.560-34C>T)
gnomAD v4
10g.124398136G>CCA2789813998OATc.1160-34C>G (n.1160-34C>G)
n.670-34C>G
c.746-34C>G (n.746-34C>G)
c.839-34C>G (n.839-34C>G)
c.560-34C>G (n.560-34C>G)
10g.124398136G>TCA2611307211OATc.1160-34C>A (n.1160-34C>A)
n.670-34C>A
c.746-34C>A (n.746-34C>A)
c.839-34C>A (n.839-34C>A)
c.560-34C>A (n.560-34C>A)
gnomAD v4
10g.124398136_124398138delCA2789813997OATc.1160-36_1160-34del (n.1160-36_1160-34del)
n.670-36_670-34del
c.746-36_746-34del (n.746-36_746-34del)
c.839-36_839-34del (n.839-36_839-34del)
c.560-36_560-34del (n.560-36_560-34del)
10g.124398138T>CCA5733312OATc.1160-36A>G (n.1160-36A>G)
n.670-36A>G
c.746-36A>G (n.746-36A>G)
c.839-36A>G (n.839-36A>G)
c.560-36A>G (n.560-36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398138T=CA1942335719OATc.1160-36A= (n.1160-36A=)
n.670-36A=
c.746-36A= (n.746-36A=)
c.839-36A= (n.839-36A=)
c.560-36A= (n.560-36A=)
10g.124398141dupCA2611307212OATc.1160-37dup (n.1160-37dup)
n.670-37dup
c.746-37dup (n.746-37dup)
c.839-37dup (n.839-37dup)
c.560-37dup (n.560-37dup)
gnomAD v4
10g.124398140A>CCA2611307213OATc.1160-38T>G (n.1160-38T>G)
n.670-38T>G
c.746-38T>G (n.746-38T>G)
c.839-38T>G (n.839-38T>G)
c.560-38T>G (n.560-38T>G)
gnomAD v4
10g.124398141A=CA1942335720OATc.1160-39T= (n.1160-39T=)
n.670-39T=
c.746-39T= (n.746-39T=)
c.839-39T= (n.839-39T=)
c.560-39T= (n.560-39T=)
10g.124398141A>CCA933464808OATc.1160-39T>G (n.1160-39T>G)
n.670-39T>G
c.746-39T>G (n.746-39T>G)
c.839-39T>G (n.839-39T>G)
c.560-39T>G (n.560-39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398141A>GCA2611307214OATc.1160-39T>C (n.1160-39T>C)
n.670-39T>C
c.746-39T>C (n.746-39T>C)
c.839-39T>C (n.839-39T>C)
c.560-39T>C (n.560-39T>C)
gnomAD v4
10g.124398142C>ACA596579996OATc.1160-40G>T (n.1160-40G>T)
n.670-40G>T
c.746-40G>T (n.746-40G>T)
c.839-40G>T (n.839-40G>T)
c.560-40G>T (n.560-40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398142C=CA1942335721OATc.1160-40G= (n.1160-40G=)
n.670-40G=
c.746-40G= (n.746-40G=)
c.839-40G= (n.839-40G=)
c.560-40G= (n.560-40G=)
10g.124398142C>TCA5733313OATc.1160-40G>A (n.1160-40G>A)
n.670-40G>A
c.746-40G>A (n.746-40G>A)
c.839-40G>A (n.839-40G>A)
c.560-40G>A (n.560-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398142_124398143insACA2789813999OATc.1160-41_1160-40insT (n.1160-41_1160-40insT)
n.670-41_670-40insT
c.746-41_746-40insT (n.746-41_746-40insT)
c.839-41_839-40insT (n.839-41_839-40insT)
c.560-41_560-40insT (n.560-41_560-40insT)
10g.124398142_124398143insACACA2789814001OATc.1160-41_1160-40insTGT (n.1160-41_1160-40insTGT)
n.670-41_670-40insTGT
c.746-41_746-40insTGT (n.746-41_746-40insTGT)
c.839-41_839-40insTGT (n.839-41_839-40insTGT)
c.560-41_560-40insTGT (n.560-41_560-40insTGT)
10g.124398143G>ACA5733314OATc.1160-41C>T (n.1160-41C>T)
n.670-41C>T
c.746-41C>T (n.746-41C>T)
c.839-41C>T (n.839-41C>T)
c.560-41C>T (n.560-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398143G>CCA2611307215OATc.1160-41C>G (n.1160-41C>G)
n.670-41C>G
c.746-41C>G (n.746-41C>G)
c.839-41C>G (n.839-41C>G)
c.560-41C>G (n.560-41C>G)
gnomAD v4
10g.124398143G=CA1942335722OATc.1160-41C= (n.1160-41C=)
n.670-41C=
c.746-41C= (n.746-41C=)
c.839-41C= (n.839-41C=)
c.560-41C= (n.560-41C=)
10g.124398143G>TCA2611307216OATc.1160-41C>A (n.1160-41C>A)
n.670-41C>A
c.746-41C>A (n.746-41C>A)
c.839-41C>A (n.839-41C>A)
c.560-41C>A (n.560-41C>A)
gnomAD v4
10g.124398143_124398146delCA2789814002OATc.1160-44_1160-41del (n.1160-44_1160-41del)
n.670-44_670-41del
c.746-44_746-41del (n.746-44_746-41del)
c.839-44_839-41del (n.839-44_839-41del)
c.560-44_560-41del (n.560-44_560-41del)
10g.124398143_124398148delCA2789814000OATc.1160-46_1160-41del (n.1160-46_1160-41del)
n.670-46_670-41del
c.746-46_746-41del (n.746-46_746-41del)
c.839-46_839-41del (n.839-46_839-41del)
c.560-46_560-41del (n.560-46_560-41del)
10g.124398144T>ACA2789814004OATc.1160-42A>T (n.1160-42A>T)
n.670-42A>T
c.746-42A>T (n.746-42A>T)
c.839-42A>T (n.839-42A>T)
c.560-42A>T (n.560-42A>T)
10g.124398144T>CCA5733315OATc.1160-42A>G (n.1160-42A>G)
n.670-42A>G
c.746-42A>G (n.746-42A>G)
c.839-42A>G (n.839-42A>G)
c.560-42A>G (n.560-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398144T=CA1942335723OATc.1160-42A= (n.1160-42A=)
n.670-42A=
c.746-42A= (n.746-42A=)
c.839-42A= (n.839-42A=)
c.560-42A= (n.560-42A=)
10g.124398146delCA2789814003OATc.1160-42del (n.1160-42del)
n.670-42del
c.746-42del (n.746-42del)
c.839-42del (n.839-42del)
c.560-42del (n.560-42del)
10g.124398144_124398145insACA2789814005OATc.1160-43_1160-42insT (n.1160-43_1160-42insT)
n.670-43_670-42insT
c.746-43_746-42insT (n.746-43_746-42insT)
c.839-43_839-42insT (n.839-43_839-42insT)
c.560-43_560-42insT (n.560-43_560-42insT)
10g.124398145T>ACA2789814007OATc.1160-43A>T (n.1160-43A>T)
n.670-43A>T
c.746-43A>T (n.746-43A>T)
c.839-43A>T (n.839-43A>T)
c.560-43A>T (n.560-43A>T)
10g.124398145T>CCA2789814008OATc.1160-43A>G (n.1160-43A>G)
n.670-43A>G
c.746-43A>G (n.746-43A>G)
c.839-43A>G (n.839-43A>G)
c.560-43A>G (n.560-43A>G)
10g.124398145_124398148delCA2789814006OATc.1160-46_1160-43del (n.1160-46_1160-43del)
n.670-46_670-43del
c.746-46_746-43del (n.746-46_746-43del)
c.839-46_839-43del (n.839-46_839-43del)
c.560-46_560-43del (n.560-46_560-43del)
10g.124398145_124398146insAGCA2789814009OATc.1160-44_1160-43insCT (n.1160-44_1160-43insCT)
n.670-44_670-43insCT
c.746-44_746-43insCT (n.746-44_746-43insCT)
c.839-44_839-43insCT (n.839-44_839-43insCT)
c.560-44_560-43insCT (n.560-44_560-43insCT)
10g.124398146T>ACA2611307217OATc.1160-44A>T (n.1160-44A>T)
n.670-44A>T
c.746-44A>T (n.746-44A>T)
c.839-44A>T (n.839-44A>T)
c.560-44A>T (n.560-44A>T)
gnomAD v4
10g.124398146T>CCA2789814011OATc.1160-44A>G (n.1160-44A>G)
n.670-44A>G
c.746-44A>G (n.746-44A>G)
c.839-44A>G (n.839-44A>G)
c.560-44A>G (n.560-44A>G)
10g.124398146_124398148delCA2789814010OATc.1160-46_1160-44del (n.1160-46_1160-44del)
n.670-46_670-44del
c.746-46_746-44del (n.746-46_746-44del)
c.839-46_839-44del (n.839-46_839-44del)
c.560-46_560-44del (n.560-46_560-44del)
10g.124398147A=CA1942335724OATc.1160-45T= (n.1160-45T=)
n.670-45T=
c.746-45T= (n.746-45T=)
c.839-45T= (n.839-45T=)
c.560-45T= (n.560-45T=)
10g.124398147A>CCA215241897OATc.1160-45T>G (n.1160-45T>G)
n.670-45T>G
c.746-45T>G (n.746-45T>G)
c.839-45T>G (n.839-45T>G)
c.560-45T>G (n.560-45T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398147_124398148insCCA2789814012OATc.1160-46_1160-45insG (n.1160-46_1160-45insG)
n.670-46_670-45insG
c.746-46_746-45insG (n.746-46_746-45insG)
c.839-46_839-45insG (n.839-46_839-45insG)
c.560-46_560-45insG (n.560-46_560-45insG)
10g.124398148A>CCA2789814013OATc.1160-46T>G (n.1160-46T>G)
n.670-46T>G
c.746-46T>G (n.746-46T>G)
c.839-46T>G (n.839-46T>G)
c.560-46T>G (n.560-46T>G)
10g.124398148A>GCA2789814014OATc.1160-46T>C (n.1160-46T>C)
n.670-46T>C
c.746-46T>C (n.746-46T>C)
c.839-46T>C (n.839-46T>C)
c.560-46T>C (n.560-46T>C)
10g.124398148_124398149insGAGCA2789814015OATc.1160-47_1160-46insCTC (n.1160-47_1160-46insCTC)
n.670-47_670-46insCTC
c.746-47_746-46insCTC (n.746-47_746-46insCTC)
c.839-47_839-46insCTC (n.839-47_839-46insCTC)
c.560-47_560-46insCTC (n.560-47_560-46insCTC)
10g.124398150C=CA1942335725OATc.1160-48G= (n.1160-48G=)
n.670-48G=
c.746-48G= (n.746-48G=)
c.839-48G= (n.839-48G=)
c.560-48G= (n.560-48G=)
10g.124398150C>TCA5733316OATc.1160-48G>A (n.1160-48G>A)
n.670-48G>A
c.746-48G>A (n.746-48G>A)
c.839-48G>A (n.839-48G>A)
c.560-48G>A (n.560-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398150_124398156delCA2789814016OATc.1160-54_1160-48del (n.1160-54_1160-48del)
n.670-54_670-48del
c.746-54_746-48del (n.746-54_746-48del)
c.839-54_839-48del (n.839-54_839-48del)
c.560-54_560-48del (n.560-54_560-48del)
10g.124398151A>CCA2789814017OATc.1160-49T>G (n.1160-49T>G)
n.670-49T>G
c.746-49T>G (n.746-49T>G)
c.839-49T>G (n.839-49T>G)
c.560-49T>G (n.560-49T>G)
10g.124398151A>TCA2789814018OATc.1160-49T>A (n.1160-49T>A)
n.670-49T>A
c.746-49T>A (n.746-49T>A)
c.839-49T>A (n.839-49T>A)
c.560-49T>A (n.560-49T>A)
10g.124398151_124398152insAGTCA2789814019OATc.1160-50_1160-49insACT (n.1160-50_1160-49insACT)
n.670-50_670-49insACT
c.746-50_746-49insACT (n.746-50_746-49insACT)
c.839-50_839-49insACT (n.839-50_839-49insACT)
c.560-50_560-49insACT (n.560-50_560-49insACT)
10g.124398152T>ACA5733317OATc.1160-50A>T (n.1160-50A>T)
n.670-50A>T
c.746-50A>T (n.746-50A>T)
c.839-50A>T (n.839-50A>T)
c.560-50A>T (n.560-50A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124398152T>CCA661080146OATc.1160-50A>G (n.1160-50A>G)
n.670-50A>G
c.746-50A>G (n.746-50A>G)
c.839-50A>G (n.839-50A>G)
c.560-50A>G (n.560-50A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398152T=CA1942335726OATc.1160-50A= (n.1160-50A=)
n.670-50A=
c.746-50A= (n.746-50A=)
c.839-50A= (n.839-50A=)
c.560-50A= (n.560-50A=)
10g.124398152_124398154delCA2789814020OATc.1160-52_1160-50del (n.1160-52_1160-50del)
n.670-52_670-50del
c.746-52_746-50del (n.746-52_746-50del)
c.839-52_839-50del (n.839-52_839-50del)
c.560-52_560-50del (n.560-52_560-50del)
10g.124398152_124398171delCA2789814021OATc.1160-69_1160-50del (n.1160-69_1160-50del)
n.670-69_670-50del
c.746-69_746-50del (n.746-69_746-50del)
c.839-69_839-50del (n.839-69_839-50del)
c.560-69_560-50del (n.560-69_560-50del)
10g.124398152_124398153insACACA2789814024OATc.1160-51_1160-50insTGT (n.1160-51_1160-50insTGT)
n.670-51_670-50insTGT
c.746-51_746-50insTGT (n.746-51_746-50insTGT)
c.839-51_839-50insTGT (n.839-51_839-50insTGT)
c.560-51_560-50insTGT (n.560-51_560-50insTGT)
10g.124398152_124398153insAGACA2789814023OATc.1160-51_1160-50insTCT (n.1160-51_1160-50insTCT)
n.670-51_670-50insTCT
c.746-51_746-50insTCT (n.746-51_746-50insTCT)
c.839-51_839-50insTCT (n.839-51_839-50insTCT)
c.560-51_560-50insTCT (n.560-51_560-50insTCT)
10g.124398153C>ACA2789814022OATc.1160-51G>T (n.1160-51G>T)
n.670-51G>T
c.746-51G>T (n.746-51G>T)
c.839-51G>T (n.839-51G>T)
c.560-51G>T (n.560-51G>T)
10g.124398153C=CA1942335727OATc.1160-51G= (n.1160-51G=)
n.670-51G=
c.746-51G= (n.746-51G=)
c.839-51G= (n.839-51G=)
c.560-51G= (n.560-51G=)
10g.124398153C>TCA471762583OATc.1160-51G>A (n.1160-51G>A)
n.670-51G>A
c.746-51G>A (n.746-51G>A)
c.839-51G>A (n.839-51G>A)
c.560-51G>A (n.560-51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398153_124398154insACA2789814025OATc.1160-52_1160-51insT (n.1160-52_1160-51insT)
n.670-52_670-51insT
c.746-52_746-51insT (n.746-52_746-51insT)
c.839-52_839-51insT (n.839-52_839-51insT)
c.560-52_560-51insT (n.560-52_560-51insT)
10g.124398154C>ACA2611307218OATc.1160-52G>T (n.1160-52G>T)
n.670-52G>T
c.746-52G>T (n.746-52G>T)
c.839-52G>T (n.839-52G>T)
c.560-52G>T (n.560-52G>T)
gnomAD v4
10g.124398154C=CA1942335728OATc.1160-52G= (n.1160-52G=)
n.670-52G=
c.746-52G= (n.746-52G=)
c.839-52G= (n.839-52G=)
c.560-52G= (n.560-52G=)
10g.124398154C>GCA2789814027OATc.1160-52G>C (n.1160-52G>C)
n.670-52G>C
c.746-52G>C (n.746-52G>C)
c.839-52G>C (n.839-52G>C)
c.560-52G>C (n.560-52G>C)
10g.124398154C>TCA5733318OATc.1160-52G>A (n.1160-52G>A)
n.670-52G>A
c.746-52G>A (n.746-52G>A)
c.839-52G>A (n.839-52G>A)
c.560-52G>A (n.560-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398154_124398156delCA2789814026OATc.1160-54_1160-52del (n.1160-54_1160-52del)
n.670-54_670-52del
c.746-54_746-52del (n.746-54_746-52del)
c.839-54_839-52del (n.839-54_839-52del)
c.560-54_560-52del (n.560-54_560-52del)
10g.124398154_124398155insACACA2789814028OATc.1160-53_1160-52insTGT (n.1160-53_1160-52insTGT)
n.670-53_670-52insTGT
c.746-53_746-52insTGT (n.746-53_746-52insTGT)
c.839-53_839-52insTGT (n.839-53_839-52insTGT)
c.560-53_560-52insTGT (n.560-53_560-52insTGT)
10g.124398155C>ACA2611307219OATc.1160-53G>T (n.1160-53G>T)
n.670-53G>T
c.746-53G>T (n.746-53G>T)
c.839-53G>T (n.839-53G>T)
c.560-53G>T (n.560-53G>T)
gnomAD v4
10g.124398155C=CA1942335729OATc.1160-53G= (n.1160-53G=)
n.670-53G=
c.746-53G= (n.746-53G=)
c.839-53G= (n.839-53G=)
c.560-53G= (n.560-53G=)
10g.124398155C>GCA2789814030OATc.1160-53G>C (n.1160-53G>C)
n.670-53G>C
c.746-53G>C (n.746-53G>C)
c.839-53G>C (n.839-53G>C)
c.560-53G>C (n.560-53G>C)
10g.124398155C>TCA1942335730OATc.1160-53G>A (n.1160-53G>A)
n.670-53G>A
c.746-53G>A (n.746-53G>A)
c.839-53G>A (n.839-53G>A)
c.560-53G>A (n.560-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398155_124398156delCA2789814029OATc.1160-54_1160-53del (n.1160-54_1160-53del)
n.670-54_670-53del
c.746-54_746-53del (n.746-54_746-53del)
c.839-54_839-53del (n.839-54_839-53del)
c.560-54_560-53del (n.560-54_560-53del)
10g.124398155_124398156insACA2789814031OATc.1160-54_1160-53insT (n.1160-54_1160-53insT)
n.670-54_670-53insT
c.746-54_746-53insT (n.746-54_746-53insT)
c.839-54_839-53insT (n.839-54_839-53insT)
c.560-54_560-53insT (n.560-54_560-53insT)
10g.124398155_124398156insAGCA2789814035OATc.1160-54_1160-53insCT (n.1160-54_1160-53insCT)
n.670-54_670-53insCT
c.746-54_746-53insCT (n.746-54_746-53insCT)
c.839-54_839-53insCT (n.839-54_839-53insCT)
c.560-54_560-53insCT (n.560-54_560-53insCT)
10g.124398155_124398156insACACA2789814036OATc.1160-54_1160-53insTGT (n.1160-54_1160-53insTGT)
n.670-54_670-53insTGT
c.746-54_746-53insTGT (n.746-54_746-53insTGT)
c.839-54_839-53insTGT (n.839-54_839-53insTGT)
c.560-54_560-53insTGT (n.560-54_560-53insTGT)
10g.124398155_124398156insATACATATGGCAAGGGACA2611307220OATc.1160-54_1160-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.1160-54_1160-53insTCCCTTGCCATATGTAT)
n.670-54_670-53insTCCCTTGCCATATGTAT
c.746-54_746-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.746-54_746-53insTCCCTTGCCATATGTAT)
c.839-54_839-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.839-54_839-53insTCCCTTGCCATATGTAT)
c.560-54_560-53insTCCCTTGCCATATGTAT (n.560-54_560-53insTCCCTTGCCATATGTAT)
gnomAD v4
10g.124398155_124398156insATACATATGGCAAGGGATGCA2611307221OATc.1160-54_1160-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.1160-54_1160-53insCATCCCTTGCCATATGTAT)
n.670-54_670-53insCATCCCTTGCCATATGTAT
c.746-54_746-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.746-54_746-53insCATCCCTTGCCATATGTAT)
c.839-54_839-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.839-54_839-53insCATCCCTTGCCATATGTAT)
c.560-54_560-53insCATCCCTTGCCATATGTAT (n.560-54_560-53insCATCCCTTGCCATATGTAT)
gnomAD v4
10g.124398156T>ACA2789814034OATc.1160-54A>T (n.1160-54A>T)
n.670-54A>T
c.746-54A>T (n.746-54A>T)
c.839-54A>T (n.839-54A>T)
c.560-54A>T (n.560-54A>T)
10g.124398156T>CCA2789814033OATc.1160-54A>G (n.1160-54A>G)
n.670-54A>G
c.746-54A>G (n.746-54A>G)
c.839-54A>G (n.839-54A>G)
c.560-54A>G (n.560-54A>G)
10g.124398156T>GCA2789814032OATc.1160-54A>C (n.1160-54A>C)
n.670-54A>C
c.746-54A>C (n.746-54A>C)
c.839-54A>C (n.839-54A>C)
c.560-54A>C (n.560-54A>C)
10g.124398156_124398157insAGACA2789814037OATc.1160-55_1160-54insTCT (n.1160-55_1160-54insTCT)
n.670-55_670-54insTCT
c.746-55_746-54insTCT (n.746-55_746-54insTCT)
c.839-55_839-54insTCT (n.839-55_839-54insTCT)
c.560-55_560-54insTCT (n.560-55_560-54insTCT)
10g.124398157T>ACA2789814039OATc.1160-55A>T (n.1160-55A>T)
n.670-55A>T
c.746-55A>T (n.746-55A>T)
c.839-55A>T (n.839-55A>T)
c.560-55A>T (n.560-55A>T)
10g.124398157T>GCA2789814038OATc.1160-55A>C (n.1160-55A>C)
n.670-55A>C
c.746-55A>C (n.746-55A>C)
c.839-55A>C (n.839-55A>C)
c.560-55A>C (n.560-55A>C)
10g.124398157_124398158delCA2789814040OATc.1160-56_1160-55del (n.1160-56_1160-55del)
n.670-56_670-55del
c.746-56_746-55del (n.746-56_746-55del)
c.839-56_839-55del (n.839-56_839-55del)
c.560-56_560-55del (n.560-56_560-55del)
10g.124398157_124398158insAGTACA2789814041OATc.1160-56_1160-55insTACT (n.1160-56_1160-55insTACT)
n.670-56_670-55insTACT
c.746-56_746-55insTACT (n.746-56_746-55insTACT)
c.839-56_839-55insTACT (n.839-56_839-55insTACT)
c.560-56_560-55insTACT (n.560-56_560-55insTACT)
10g.124398158G>ACA2789814042OATc.1160-56C>T (n.1160-56C>T)
n.670-56C>T
c.746-56C>T (n.746-56C>T)
c.839-56C>T (n.839-56C>T)
c.560-56C>T (n.560-56C>T)
10g.124398158G>CCA933464826OATc.1160-56C>G (n.1160-56C>G)
n.670-56C>G
c.746-56C>G (n.746-56C>G)
c.839-56C>G (n.839-56C>G)
c.560-56C>G (n.560-56C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398158G=CA1942335731OATc.1160-56C= (n.1160-56C=)
n.670-56C=
c.746-56C= (n.746-56C=)
c.839-56C= (n.839-56C=)
c.560-56C= (n.560-56C=)
10g.124398158G>TCA2574699222OATc.1160-56C>A (n.1160-56C>A)
n.670-56C>A
c.746-56C>A (n.746-56C>A)
c.839-56C>A (n.839-56C>A)
c.560-56C>A (n.560-56C>A)
gnomAD v4
10g.124398158_124398159insAGACA2789814043OATc.1160-57_1160-56insTCT (n.1160-57_1160-56insTCT)
n.670-57_670-56insTCT
c.746-57_746-56insTCT (n.746-57_746-56insTCT)
c.839-57_839-56insTCT (n.839-57_839-56insTCT)
c.560-57_560-56insTCT (n.560-57_560-56insTCT)
10g.124398159C>ACA2611307222OATc.1160-57G>T (n.1160-57G>T)
n.670-57G>T
c.746-57G>T (n.746-57G>T)
c.839-57G>T (n.839-57G>T)
c.560-57G>T (n.560-57G>T)
gnomAD v4
10g.124398159C=CA1942335732OATc.1160-57G= (n.1160-57G=)
n.670-57G=
c.746-57G= (n.746-57G=)
c.839-57G= (n.839-57G=)
c.560-57G= (n.560-57G=)
10g.124398159C>TCA661080148OATc.1160-57G>A (n.1160-57G>A)
n.670-57G>A
c.746-57G>A (n.746-57G>A)
c.839-57G>A (n.839-57G>A)
c.560-57G>A (n.560-57G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398159_124398160insACA2789814044OATc.1160-58_1160-57insT (n.1160-58_1160-57insT)
n.670-58_670-57insT
c.746-58_746-57insT (n.746-58_746-57insT)
c.839-58_839-57insT (n.839-58_839-57insT)
c.560-58_560-57insT (n.560-58_560-57insT)
10g.124398160C>ACA1942335734OATc.1160-58G>T (n.1160-58G>T)
n.670-58G>T
c.746-58G>T (n.746-58G>T)
c.839-58G>T (n.839-58G>T)
c.560-58G>T (n.560-58G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398160C=CA1942335733OATc.1160-58G= (n.1160-58G=)
n.670-58G=
c.746-58G= (n.746-58G=)
c.839-58G= (n.839-58G=)
c.560-58G= (n.560-58G=)
10g.124398160C>TCA2611307223OATc.1160-58G>A (n.1160-58G>A)
n.670-58G>A
c.746-58G>A (n.746-58G>A)
c.839-58G>A (n.839-58G>A)
c.560-58G>A (n.560-58G>A)
gnomAD v4
10g.124398160_124398161delCA2789814045OATc.1160-59_1160-58del (n.1160-59_1160-58del)
n.670-59_670-58del
c.746-59_746-58del (n.746-59_746-58del)
c.839-59_839-58del (n.839-59_839-58del)
c.560-59_560-58del (n.560-59_560-58del)
10g.124398160_124398162delCA2789814046OATc.1160-60_1160-58del (n.1160-60_1160-58del)
n.670-60_670-58del
c.746-60_746-58del (n.746-60_746-58del)
c.839-60_839-58del (n.839-60_839-58del)
c.560-60_560-58del (n.560-60_560-58del)
10g.124398160_124398161insAGCA2789814048OATc.1160-59_1160-58insCT (n.1160-59_1160-58insCT)
n.670-59_670-58insCT
c.746-59_746-58insCT (n.746-59_746-58insCT)
c.839-59_839-58insCT (n.839-59_839-58insCT)
c.560-59_560-58insCT (n.560-59_560-58insCT)
10g.124398160_124398161insCATACATATGGCAAGCA2611307224OATc.1160-59_1160-58insCTTGCCATATGTATG (n.1160-59_1160-58insCTTGCCATATGTATG)
n.670-59_670-58insCTTGCCATATGTATG
c.746-59_746-58insCTTGCCATATGTATG (n.746-59_746-58insCTTGCCATATGTATG)
c.839-59_839-58insCTTGCCATATGTATG (n.839-59_839-58insCTTGCCATATGTATG)
c.560-59_560-58insCTTGCCATATGTATG (n.560-59_560-58insCTTGCCATATGTATG)
gnomAD v4
10g.124398161delCA2789814047OATc.1160-59del (n.1160-59del)
n.670-59del
c.746-59del (n.746-59del)
c.839-59del (n.839-59del)
c.560-59del (n.560-59del)
10g.124398161G>ACA13277269OATc.1160-59C>T (n.1160-59C>T)
n.670-59C>T
c.746-59C>T (n.746-59C>T)
c.839-59C>T (n.839-59C>T)
c.560-59C>T (n.560-59C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398161G>CCA661080149OATc.1160-59C>G (n.1160-59C>G)
n.670-59C>G
c.746-59C>G (n.746-59C>G)
c.839-59C>G (n.839-59C>G)
c.560-59C>G (n.560-59C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.124398161G=CA1942335735OATc.1160-59C= (n.1160-59C=)
n.670-59C=
c.746-59C= (n.746-59C=)
c.839-59C= (n.839-59C=)
c.560-59C= (n.560-59C=)
10g.124398161G>TCA2580958367OATc.1160-59C>A (n.1160-59C>A)
n.670-59C>A
c.746-59C>A (n.746-59C>A)
c.839-59C>A (n.839-59C>A)
c.560-59C>A (n.560-59C>A)
10g.124398162T>ACA2611307225OATc.1160-60A>T (n.1160-60A>T)
n.670-60A>T
c.746-60A>T (n.746-60A>T)
c.839-60A>T (n.839-60A>T)
c.560-60A>T (n.560-60A>T)
gnomAD v4
10g.124398162T>CCA661080150OATc.1160-60A>G (n.1160-60A>G)
n.670-60A>G
c.746-60A>G (n.746-60A>G)
c.839-60A>G (n.839-60A>G)
c.560-60A>G (n.560-60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398162T>GCA2611307226OATc.1160-60A>C (n.1160-60A>C)
n.670-60A>C
c.746-60A>C (n.746-60A>C)
c.839-60A>C (n.839-60A>C)
c.560-60A>C (n.560-60A>C)
gnomAD v4
10g.124398162T=CA1942335736OATc.1160-60A= (n.1160-60A=)
n.670-60A=
c.746-60A= (n.746-60A=)
c.839-60A= (n.839-60A=)
c.560-60A= (n.560-60A=)
10g.124398164T>CCA215241934OATc.1160-62A>G (n.1160-62A>G)
n.670-62A>G
c.746-62A>G (n.746-62A>G)
c.839-62A>G (n.839-62A>G)
c.560-62A>G (n.560-62A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124398164T=CA1942335737OATc.1160-62A= (n.1160-62A=)
n.670-62A=
c.746-62A= (n.746-62A=)
c.839-62A= (n.839-62A=)
c.560-62A= (n.560-62A=)
10g.124398164_124398165insAGCA2789814050OATc.1160-63_1160-62insCT (n.1160-63_1160-62insCT)
n.670-63_670-62insCT
c.746-63_746-62insCT (n.746-63_746-62insCT)
c.839-63_839-62insCT (n.839-63_839-62insCT)
c.560-63_560-62insCT (n.560-63_560-62insCT)
10g.124398164_124398165insACACA2789814049OATc.1160-63_1160-62insTGT (n.1160-63_1160-62insTGT)
n.670-63_670-62insTGT
c.746-63_746-62insTGT (n.746-63_746-62insTGT)
c.839-63_839-62insTGT (n.839-63_839-62insTGT)
c.560-63_560-62insTGT (n.560-63_560-62insTGT)
10g.124398164_124398165insACTCCA2789814051OATc.1160-63_1160-62insGAGT (n.1160-63_1160-62insGAGT)
n.670-63_670-62insGAGT
c.746-63_746-62insGAGT (n.746-63_746-62insGAGT)
c.839-63_839-62insGAGT (n.839-63_839-62insGAGT)
c.560-63_560-62insGAGT (n.560-63_560-62insGAGT)
10g.124398165G>ACA2611307227OATc.1160-63C>T (n.1160-63C>T)
n.670-63C>T
c.746-63C>T (n.746-63C>T)
c.839-63C>T (n.839-63C>T)
c.560-63C>T (n.560-63C>T)
gnomAD v4
10g.124398165G>CCA2611307228OATc.1160-63C>G (n.1160-63C>G)
n.670-63C>G
c.746-63C>G (n.746-63C>G)
c.839-63C>G (n.839-63C>G)
c.560-63C>G (n.560-63C>G)
gnomAD v4
10g.124398165G>TCA2611307229OATc.1160-63C>A (n.1160-63C>A)
n.670-63C>A
c.746-63C>A (n.746-63C>A)
c.839-63C>A (n.839-63C>A)
c.560-63C>A (n.560-63C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched