Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.124346724_124346744dupCA1139667788SH2D1A,STAG2c.82_102dup (p.Ser34_Glu35insSerTyrLeuLeuArgAspSer)
n.499-19037_499-19017dup
n.116+238_116+258dup
n.72+238_72+258dup
n.454-65098_454-65078dup
n.136_156dup
 ClinVar dbSNP
Xg.124346742A=CA2456207043SH2D1A,STAG2c.100A= (p.Ser34=)
n.499-19019A=
n.116+256A=
n.72+256A=
n.454-65080A=
n.154A=
Xg.124346742A>CCA414122377SH2D1A,STAG2c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.499-19019A>C
n.116+256A>C
n.72+256A>C
n.454-65080A>C
n.154A>C
 dbSNP
Xg.124346742A>GCA414122379SH2D1A,STAG2c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.499-19019A>G
n.116+256A>G
n.72+256A>G
n.454-65080A>G
n.154A>G
Xg.124346742A>TCA414122378SH2D1A,STAG2c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.499-19019A>T
n.116+256A>T
n.72+256A>T
n.454-65080A>T
n.154A>T
Xg.124346743G>ACA414122380SH2D1A,STAG2c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.499-19018G>A
n.116+257G>A
n.72+257G>A
n.454-65079G>A
n.155G>A
Xg.124346743G>CCA414122382SH2D1A,STAG2c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.499-19018G>C
n.116+257G>C
n.72+257G>C
n.454-65079G>C
n.155G>C
Xg.124346743G>TCA414122381SH2D1A,STAG2c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.499-19018G>T
n.116+257G>T
n.72+257G>T
n.454-65079G>T
n.155G>T
Xg.124346744C>ACA414122383SH2D1A,STAG2c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.499-19017C>A
n.116+258C>A
n.72+258C>A
n.454-65078C>A
n.156C>A
 ClinVar
Xg.124346744C=CA2456207044SH2D1A,STAG2c.102C= (p.Ser34=)
n.499-19017C=
n.116+258C=
n.72+258C=
n.454-65078C=
n.156C=
Xg.124346744C>GCA414122384SH2D1A,STAG2c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.499-19017C>G
n.116+258C>G
n.72+258C>G
n.454-65078C>G
n.156C>G
Xg.124346744C>TCA518122860SH2D1A,STAG2c.102C>T (p.Ser34=)
n.499-19017C>T
n.116+258C>T
n.72+258C>T
n.454-65078C>T
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346745G>ACA414122385SH2D1A,STAG2c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.499-19016G>A
n.116+259G>A
n.72+259G>A
n.454-65077G>A
n.157G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346745G>CCA414122386SH2D1A,STAG2c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.499-19016G>C
n.116+259G>C
n.72+259G>C
n.454-65077G>C
n.157G>C
Xg.124346745G>TCA414122387SH2D1A,STAG2c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.499-19016G>T
n.116+259G>T
n.72+259G>T
n.454-65077G>T
n.157G>T
Xg.124346746A>CCA414122388SH2D1A,STAG2c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.499-19015A>C
n.116+260A>C
n.72+260A>C
n.454-65076A>C
n.158A>C
Xg.124346746A>GCA414122389SH2D1A,STAG2c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.499-19015A>G
n.116+260A>G
n.72+260A>G
n.454-65076A>G
n.158A>G
Xg.124346746A>TCA414122390SH2D1A,STAG2c.104A>T (p.Glu35Val)
n.499-19015A>T
n.116+260A>T
n.72+260A>T
n.454-65076A>T
n.158A>T
Xg.124346747G>ACA518122879SH2D1A,STAG2c.105G>A (p.Glu35=)
n.499-19014G>A
n.116+261G>A
n.72+261G>A
n.454-65075G>A
n.159G>A
 COSMIC
Xg.124346747G>CCA414122391SH2D1A,STAG2c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.499-19014G>C
n.116+261G>C
n.72+261G>C
n.454-65075G>C
n.159G>C
Xg.124346747G>TCA414122392SH2D1A,STAG2c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.499-19014G>T
n.116+261G>T
n.72+261G>T
n.454-65075G>T
n.159G>T
Xg.124346748A>CCA414122395SH2D1A,STAG2c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.499-19013A>C
n.116+262A>C
n.72+262A>C
n.454-65074A>C
n.160A>C
Xg.124346748A>GCA414122394SH2D1A,STAG2c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.499-19013A>G
n.116+262A>G
n.72+262A>G
n.454-65074A>G
n.160A>G
Xg.124346748A>TCA414122393SH2D1A,STAG2c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.499-19013A>T
n.116+262A>T
n.72+262A>T
n.454-65074A>T
n.160A>T
Xg.124346749delCA2695235786SH2D1A,STAG2c.107del (p.Ser36ThrfsTer?)
n.499-19012del
n.116+263del
n.72+263del
n.454-65073del
c.107del (p.Ser36ThrfsTer24)
n.161del
Xg.124346749G>ACA414122396SH2D1A,STAG2c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.499-19012G>A
n.116+263G>A
n.72+263G>A
n.454-65073G>A
n.161G>A
 COSMIC
Xg.124346749G>CCA414122397SH2D1A,STAG2c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.499-19012G>C
n.116+263G>C
n.72+263G>C
n.454-65073G>C
n.161G>C
 gnomAD v4
Xg.124346749G>TCA414122398SH2D1A,STAG2c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.499-19012G>T
n.116+263G>T
n.72+263G>T
n.454-65073G>T
n.161G>T
Xg.124346750C>ACA414122399SH2D1A,STAG2c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.499-19011C>A
n.116+264C>A
n.72+264C>A
n.454-65072C>A
n.162C>A
Xg.124346750C>GCA414122400SH2D1A,STAG2c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.499-19011C>G
n.116+264C>G
n.72+264C>G
n.454-65072C>G
n.162C>G
Xg.124346750C>TCA518122891SH2D1A,STAG2c.108C>T (p.Ser36=)
n.499-19011C>T
n.116+264C>T
n.72+264C>T
n.454-65072C>T
n.162C>T
 gnomAD v4
Xg.124346751G>ACA414122401SH2D1A,STAG2c.109G>A (p.Val37Met)
n.499-19010G>A
n.116+265G>A
n.72+265G>A
n.454-65071G>A
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346751G>CCA414122402SH2D1A,STAG2c.109G>C (p.Val37Leu)
n.499-19010G>C
n.116+265G>C
n.72+265G>C
n.454-65071G>C
n.163G>C
Xg.124346751G=CA2456207045SH2D1A,STAG2c.109G= (p.Val37=)
n.499-19010G=
n.116+265G=
n.72+265G=
n.454-65071G=
n.163G=
Xg.124346751G>TCA414122403SH2D1A,STAG2c.109G>T (p.Val37Leu)
n.499-19010G>T
n.116+265G>T
n.72+265G>T
n.454-65071G>T
n.163G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346752T>ACA414122404SH2D1A,STAG2c.110T>A (p.Val37Glu)
n.499-19009T>A
n.116+266T>A
n.72+266T>A
n.454-65070T>A
n.164T>A
Xg.124346752T>CCA414122405SH2D1A,STAG2c.110T>C (p.Val37Ala)
n.499-19009T>C
n.116+266T>C
n.72+266T>C
n.454-65070T>C
n.164T>C
Xg.124346752T>GCA414122406SH2D1A,STAG2c.110T>G (p.Val37Gly)
n.499-19009T>G
n.116+266T>G
n.72+266T>G
n.454-65070T>G
n.164T>G
Xg.124346753G>ACA518122908SH2D1A,STAG2c.111G>A (p.Val37=)
n.499-19008G>A
n.116+267G>A
n.72+267G>A
n.454-65069G>A
n.165G>A
Xg.124346753G>CCA518122911SH2D1A,STAG2c.111G>C (p.Val37=)
n.499-19008G>C
n.116+267G>C
n.72+267G>C
n.454-65069G>C
n.165G>C
Xg.124346753G>TCA518122914SH2D1A,STAG2c.111G>T (p.Val37=)
n.499-19008G>T
n.116+267G>T
n.72+267G>T
n.454-65069G>T
n.165G>T
Xg.124346754C>ACA414122409SH2D1A,STAG2c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.499-19007C>A
n.116+268C>A
n.72+268C>A
n.454-65068C>A
n.166C>A
Xg.124346754C=CA2456207046SH2D1A,STAG2c.112C= (p.Pro38=)
n.499-19007C=
n.116+268C=
n.72+268C=
n.454-65068C=
n.166C=
Xg.124346754C>GCA414122408SH2D1A,STAG2c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.499-19007C>G
n.116+268C>G
n.72+268C>G
n.454-65068C>G
n.166C>G
Xg.124346754C>TCA414122407SH2D1A,STAG2c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.499-19007C>T
n.116+268C>T
n.72+268C>T
n.454-65068C>T
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346755C>ACA414122410SH2D1A,STAG2c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.499-19006C>A
n.116+269C>A
n.72+269C>A
n.454-65067C>A
n.167C>A
 gnomAD v4
Xg.124346755C>GCA414122411SH2D1A,STAG2c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.499-19006C>G
n.116+269C>G
n.72+269C>G
n.454-65067C>G
n.167C>G
Xg.124346755C>TCA414122412SH2D1A,STAG2c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.499-19006C>T
n.116+269C>T
n.72+269C>T
n.454-65067C>T
n.167C>T
 gnomAD v4
Xg.124346756A=CA2456207047SH2D1A,STAG2c.114A= (p.Pro38=)
n.499-19005A=
n.116+270A=
n.72+270A=
n.454-65066A=
n.168A=
Xg.124346756A>CCA518122930SH2D1A,STAG2c.114A>C (p.Pro38=)
n.499-19005A>C
n.116+270A>C
n.72+270A>C
n.454-65066A>C
n.168A>C
Xg.124346756A>GCA518122935SH2D1A,STAG2c.114A>G (p.Pro38=)
n.499-19005A>G
n.116+270A>G
n.72+270A>G
n.454-65066A>G
n.168A>G
Xg.124346756A>TCA518122938SH2D1A,STAG2c.114A>T (p.Pro38=)
n.499-19005A>T
n.116+270A>T
n.72+270A>T
n.454-65066A>T
n.168A>T
 dbSNP
Xg.124346757G>ACA414122413SH2D1A,STAG2c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.499-19004G>A
n.116+271G>A
n.72+271G>A
n.454-65065G>A
n.169G>A
Xg.124346757G>CCA414122414SH2D1A,STAG2c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.499-19004G>C
n.116+271G>C
n.72+271G>C
n.454-65065G>C
n.169G>C
Xg.124346757G>TCA414122415SH2D1A,STAG2c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.499-19004G>T
n.116+271G>T
n.72+271G>T
n.454-65065G>T
n.169G>T
Xg.124346758G>ACA414122416SH2D1A,STAG2c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.499-19003G>A
n.116+272G>A
n.72+272G>A
n.454-65064G>A
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
n.170G>A
Xg.124346758G>CCA414122417SH2D1A,STAG2c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.499-19003G>C
n.116+272G>C
n.72+272G>C
n.454-65064G>C
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
n.170G>C
Xg.124346758G=CA2456207048SH2D1A,STAG2c.116G= (p.Gly39=)
n.499-19003G=
n.116+272G=
n.72+272G=
n.454-65064G=
c.115+1G= (n.115+1G=)
n.170G=
Xg.124346758G>TCA414122418SH2D1A,STAG2c.116G>T (p.Gly39Val)
n.499-19003G>T
n.116+272G>T
n.72+272G>T
n.454-65064G>T
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
n.170G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.124346759_124346780delCA2695235787SH2D1A,STAG2c.117_137+1del
n.499-19002_499-18981del
n.116+273_116+294del
n.72+273_72+294del
n.454-65063_454-65042del
c.115+2_115+23del (n.115+2_115+23del)
n.171_191+1del
Xg.124346759C>ACA414122419SH2D1A,STAG2c.117C>A (p.Gly39=)
n.499-19002C>A
n.116+273C>A
n.72+273C>A
n.454-65063C>A
c.115+2C>A (n.115+2C>A)
n.171C>A
 gnomAD v4
Xg.124346759C>GCA414122420SH2D1A,STAG2c.117C>G (p.Gly39=)
n.499-19002C>G
n.116+273C>G
n.72+273C>G
n.454-65063C>G
c.115+2C>G (n.115+2C>G)
n.171C>G
Xg.124346759C>TCA414122421SH2D1A,STAG2c.117C>T (p.Gly39=)
n.499-19002C>T
n.116+273C>T
n.72+273C>T
n.454-65063C>T
c.115+2C>T (n.115+2C>T)
n.171C>T
Xg.124346760G>ACA10509247SH2D1A,STAG2c.118G>A (p.Val40Met)
n.499-19001G>A
n.116+274G>A
n.72+274G>A
n.454-65062G>A
c.115+3G>A (n.115+3G>A)
n.172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346760G>CCA414122422SH2D1A,STAG2c.118G>C (p.Val40Leu)
n.499-19001G>C
n.116+274G>C
n.72+274G>C
n.454-65062G>C
c.115+3G>C (n.115+3G>C)
n.172G>C
Xg.124346760G=CA2456207049SH2D1A,STAG2c.118G= (p.Val40=)
n.499-19001G=
n.116+274G=
n.72+274G=
n.454-65062G=
c.115+3G= (n.115+3G=)
n.172G=
Xg.124346760G>TCA414122423SH2D1A,STAG2c.118G>T (p.Val40Leu)
n.499-19001G>T
n.116+274G>T
n.72+274G>T
n.454-65062G>T
c.115+3G>T (n.115+3G>T)
n.172G>T
 dbSNP
Xg.124346763_124346777delCA2695235788SH2D1A,STAG2c.121_135del (p.Tyr41_Val45del)
n.499-18998_499-18984del
n.116+277_116+291del
n.72+277_72+291del
n.454-65059_454-65045del
c.115+6_115+20del (n.115+6_115+20del)
n.175_189del
Xg.124346761T>ACA414122424SH2D1A,STAG2c.119T>A (p.Val40Glu)
n.499-19000T>A
n.116+275T>A
n.72+275T>A
n.454-65061T>A
c.115+4T>A (n.115+4T>A)
n.173T>A
Xg.124346761T>CCA414122425SH2D1A,STAG2c.119T>C (p.Val40Ala)
n.499-19000T>C
n.116+275T>C
n.72+275T>C
n.454-65061T>C
c.115+4T>C (n.115+4T>C)
n.173T>C
 gnomAD v4
Xg.124346761T>GCA414122426SH2D1A,STAG2c.119T>G (p.Val40Gly)
n.499-19000T>G
n.116+275T>G
n.72+275T>G
n.454-65061T>G
c.115+4T>G (n.115+4T>G)
n.173T>G
Xg.124346762G>ACA518122964SH2D1A,STAG2c.120G>A (p.Val40=)
n.499-18999G>A
n.116+276G>A
n.72+276G>A
n.454-65060G>A
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
n.174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.124346762G>CCA518122968SH2D1A,STAG2c.120G>C (p.Val40=)
n.499-18999G>C
n.116+276G>C
n.72+276G>C
n.454-65060G>C
c.115+5G>C (n.115+5G>C)
n.174G>C
Xg.124346762G=CA2456207050SH2D1A,STAG2c.120G= (p.Val40=)
n.499-18999G=
n.116+276G=
n.72+276G=
n.454-65060G=
c.115+5G= (n.115+5G=)
n.174G=
Xg.124346762G>TCA518122973SH2D1A,STAG2c.120G>T (p.Val40=)
n.499-18999G>T
n.116+276G>T
n.72+276G>T
n.454-65060G>T
c.115+5G>T (n.115+5G>T)
n.174G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346763T>ACA414122427SH2D1A,STAG2c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.499-18998T>A
n.116+277T>A
n.72+277T>A
n.454-65059T>A
c.115+6T>A (n.115+6T>A)
n.175T>A
 ClinVar
Xg.124346763T>CCA414122428SH2D1A,STAG2c.121T>C (p.Tyr41His)
n.499-18998T>C
n.116+277T>C
n.72+277T>C
n.454-65059T>C
c.115+6T>C (n.115+6T>C)
n.175T>C
Xg.124346763T>GCA414122429SH2D1A,STAG2c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.499-18998T>G
n.116+277T>G
n.72+277T>G
n.454-65059T>G
c.115+6T>G (n.115+6T>G)
n.175T>G
Xg.124346764A>CCA414122430SH2D1A,STAG2c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.499-18997A>C
n.116+278A>C
n.72+278A>C
n.454-65058A>C
c.115+7A>C (n.115+7A>C)
n.176A>C
Xg.124346764A>GCA414122431SH2D1A,STAG2c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.499-18997A>G
n.116+278A>G
n.72+278A>G
n.454-65058A>G
c.115+7A>G (n.115+7A>G)
n.176A>G
Xg.124346764A>TCA414122432SH2D1A,STAG2c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.499-18997A>T
n.116+278A>T
n.72+278A>T
n.454-65058A>T
c.115+7A>T (n.115+7A>T)
n.176A>T
 dbSNP
Xg.124346765C>ACA414122433SH2D1A,STAG2c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.499-18996C>A
n.116+279C>A
n.72+279C>A
n.454-65057C>A
c.115+8C>A (n.115+8C>A)
n.177C>A
 dbSNP
Xg.124346765C=CA2456207051SH2D1A,STAG2c.123C= (p.Tyr41=)
n.499-18996C=
n.116+279C=
n.72+279C=
n.454-65057C=
c.115+8C= (n.115+8C=)
n.177C=
Xg.124346765C>GCA414122434SH2D1A,STAG2c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.499-18996C>G
n.116+279C>G
n.72+279C>G
n.454-65057C>G
c.115+8C>G (n.115+8C>G)
n.177C>G
 dbSNP
Xg.124346765C>TCA518123003SH2D1A,STAG2c.123C>T (p.Tyr41=)
n.499-18996C>T
n.116+279C>T
n.72+279C>T
n.454-65057C>T
c.115+8C>T (n.115+8C>T)
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346766T>ACA414122436SH2D1A,STAG2c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.499-18995T>A
n.116+280T>A
n.72+280T>A
n.454-65056T>A
c.115+9T>A (n.115+9T>A)
n.178T>A
Xg.124346766T>CCA414122437SH2D1A,STAG2c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.499-18995T>C
n.116+280T>C
n.72+280T>C
n.454-65056T>C
c.115+9T>C (n.115+9T>C)
n.178T>C
Xg.124346766T>GCA414122435SH2D1A,STAG2c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.499-18995T>G
n.116+280T>G
n.72+280T>G
n.454-65056T>G
c.115+9T>G (n.115+9T>G)
n.178T>G
Xg.124346767G>ACA414122440SH2D1A,STAG2c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.499-18994G>A
n.116+281G>A
n.72+281G>A
n.454-65055G>A
c.115+10G>A (n.115+10G>A)
n.179G>A
Xg.124346767G>CCA414122438SH2D1A,STAG2c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.499-18994G>C
n.116+281G>C
n.72+281G>C
n.454-65055G>C
c.115+10G>C (n.115+10G>C)
n.179G>C
Xg.124346767G>TCA414122439SH2D1A,STAG2c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.499-18994G>T
n.116+281G>T
n.72+281G>T
n.454-65055G>T
c.115+10G>T (n.115+10G>T)
n.179G>T
Xg.124346768C>ACA414122441SH2D1A,STAG2c.126C>A (p.Cys42Ter)
n.499-18993C>A
n.116+282C>A
n.72+282C>A
n.454-65054C>A
c.115+11C>A (n.115+11C>A)
n.180C>A
 ClinVar
Xg.124346768C>GCA414122442SH2D1A,STAG2c.126C>G (p.Cys42Trp)
n.499-18993C>G
n.116+282C>G
n.72+282C>G
n.454-65054C>G
c.115+11C>G (n.115+11C>G)
n.180C>G
Xg.124346768C>TCA518123018SH2D1A,STAG2c.126C>T (p.Cys42=)
n.499-18993C>T
n.116+282C>T
n.72+282C>T
n.454-65054C>T
c.115+11C>T (n.115+11C>T)
n.180C>T
Xg.124346769C>ACA414122443SH2D1A,STAG2c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.499-18992C>A
n.116+283C>A
n.72+283C>A
n.454-65053C>A
c.115+12C>A (n.115+12C>A)
n.181C>A
Xg.124346769C>GCA414122444SH2D1A,STAG2c.127C>G (p.Leu43Val)
n.499-18992C>G
n.116+283C>G
n.72+283C>G
n.454-65053C>G
c.115+12C>G (n.115+12C>G)
n.181C>G
Xg.124346769C>TCA518123026SH2D1A,STAG2c.127C>T (p.Leu43=)
n.499-18992C>T
n.116+283C>T
n.72+283C>T
n.454-65053C>T
c.115+12C>T (n.115+12C>T)
n.181C>T
Xg.124346770T>ACA414122445SH2D1A,STAG2c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.499-18991T>A
n.116+284T>A
n.72+284T>A
n.454-65052T>A
c.115+13T>A (n.115+13T>A)
n.182T>A
Xg.124346770T>CCA414122446SH2D1A,STAG2c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.499-18991T>C
n.116+284T>C
n.72+284T>C
n.454-65052T>C
c.115+13T>C (n.115+13T>C)
n.182T>C
Xg.124346770T>GCA414122447SH2D1A,STAG2c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.499-18991T>G
n.116+284T>G
n.72+284T>G
n.454-65052T>G
c.115+13T>G (n.115+13T>G)
n.182T>G
Xg.124346771A=CA2456207052SH2D1A,STAG2c.129A= (p.Leu43=)
n.499-18990A=
n.116+285A=
n.72+285A=
n.454-65051A=
c.115+14A= (n.115+14A=)
n.183A=
Xg.124346771A>CCA518123033SH2D1A,STAG2c.129A>C (p.Leu43=)
n.499-18990A>C
n.116+285A>C
n.72+285A>C
n.454-65051A>C
c.115+14A>C (n.115+14A>C)
n.183A>C
Xg.124346771A>GCA518123035SH2D1A,STAG2c.129A>G (p.Leu43=)
n.499-18990A>G
n.116+285A>G
n.72+285A>G
n.454-65051A>G
c.115+14A>G (n.115+14A>G)
n.183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.124346771A>TCA518123037SH2D1A,STAG2c.129A>T (p.Leu43=)
n.499-18990A>T
n.116+285A>T
n.72+285A>T
n.454-65051A>T
c.115+14A>T (n.115+14A>T)
n.183A>T
Xg.124346772T>ACA414122448SH2D1A,STAG2c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.499-18989T>A
n.116+286T>A
n.72+286T>A
n.454-65050T>A
c.115+15T>A (n.115+15T>A)
n.184T>A
Xg.124346772T>CCA414122449SH2D1A,STAG2c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.499-18989T>C
n.116+286T>C
n.72+286T>C
n.454-65050T>C
c.115+15T>C (n.115+15T>C)
n.184T>C
Xg.124346772T>GCA414122450SH2D1A,STAG2c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.499-18989T>G
n.116+286T>G
n.72+286T>G
n.454-65050T>G
c.115+15T>G (n.115+15T>G)
n.184T>G
Xg.124346773G>ACA414122452SH2D1A,STAG2c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.499-18988G>A
n.116+287G>A
n.72+287G>A
n.454-65049G>A
c.115+16G>A (n.115+16G>A)
n.185G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.124346773G>CCA414122453SH2D1A,STAG2c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.499-18988G>C
n.116+287G>C
n.72+287G>C
n.454-65049G>C
c.115+16G>C (n.115+16G>C)
n.185G>C
Xg.124346773G=CA2456207053SH2D1A,STAG2c.131G= (p.Cys44=)
n.499-18988G=
n.116+287G=
n.72+287G=
n.454-65049G=
c.115+16G= (n.115+16G=)
n.185G=
Xg.124346773G>TCA414122451SH2D1A,STAG2c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.499-18988G>T
n.116+287G>T
n.72+287G>T
n.454-65049G>T
c.115+16G>T (n.115+16G>T)
n.185G>T
Xg.124346774T>ACA414122454SH2D1A,STAG2c.132T>A (p.Cys44Ter)
n.499-18987T>A
n.116+288T>A
n.72+288T>A
n.454-65048T>A
c.115+17T>A (n.115+17T>A)
n.186T>A
Xg.124346774T>CCA518123053SH2D1A,STAG2c.132T>C (p.Cys44=)
n.499-18987T>C
n.116+288T>C
n.72+288T>C
n.454-65048T>C
c.115+17T>C (n.115+17T>C)
n.186T>C
Xg.124346774T>GCA414122455SH2D1A,STAG2c.132T>G (p.Cys44Trp)
n.499-18987T>G
n.116+288T>G
n.72+288T>G
n.454-65048T>G
c.115+17T>G (n.115+17T>G)
n.186T>G
Xg.124346775G>ACA414122456SH2D1A,STAG2c.133G>A (p.Val45Met)
n.499-18986G>A
n.116+289G>A
n.72+289G>A
n.454-65047G>A
c.115+18G>A (n.115+18G>A)
n.187G>A
Xg.124346775G>CCA414122457SH2D1A,STAG2c.133G>C (p.Val45Leu)
n.499-18986G>C
n.116+289G>C
n.72+289G>C
n.454-65047G>C
c.115+18G>C (n.115+18G>C)
n.187G>C
Xg.124346775G>TCA414122458SH2D1A,STAG2c.133G>T (p.Val45Leu)
n.499-18986G>T
n.116+289G>T
n.72+289G>T
n.454-65047G>T
c.115+18G>T (n.115+18G>T)
n.187G>T
Xg.124346776T>ACA414122461SH2D1A,STAG2c.134T>A (p.Val45Glu)
n.499-18985T>A
n.116+290T>A
n.72+290T>A
n.454-65046T>A
c.115+19T>A (n.115+19T>A)
n.188T>A
Xg.124346776T>CCA414122459SH2D1A,STAG2c.134T>C (p.Val45Ala)
n.499-18985T>C
n.116+290T>C
n.72+290T>C
n.454-65046T>C
c.115+19T>C (n.115+19T>C)
n.188T>C
Xg.124346776T>GCA414122460SH2D1A,STAG2c.134T>G (p.Val45Gly)
n.499-18985T>G
n.116+290T>G
n.72+290T>G
n.454-65046T>G
c.115+19T>G (n.115+19T>G)
n.188T>G
Xg.124346777G>ACA518123060SH2D1A,STAG2c.135G>A (p.Val45=)
n.499-18984G>A
n.116+291G>A
n.72+291G>A
n.454-65045G>A
c.115+20G>A (n.115+20G>A)
n.189G>A
Xg.124346777G>CCA518123062SH2D1A,STAG2c.135G>C (p.Val45=)
n.499-18984G>C
n.116+291G>C
n.72+291G>C
n.454-65045G>C
c.115+20G>C (n.115+20G>C)
n.189G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346777G=CA2456207054SH2D1A,STAG2c.135G= (p.Val45=)
n.499-18984G=
n.116+291G=
n.72+291G=
n.454-65045G=
c.115+20G= (n.115+20G=)
n.189G=
Xg.124346777G>TCA518123064SH2D1A,STAG2c.135G>T (p.Val45=)
n.499-18984G>T
n.116+291G>T
n.72+291G>T
n.454-65045G>T
c.115+20G>T (n.115+20G>T)
n.189G>T
Xg.124346778C>ACA414122462SH2D1A,STAG2c.136C>A (p.Leu46Met)
n.499-18983C>A
n.116+292C>A
n.72+292C>A
n.454-65044C>A
c.115+21C>A (n.115+21C>A)
n.190C>A
Xg.124346778C>GCA414122463SH2D1A,STAG2c.136C>G (p.Leu46Val)
n.499-18983C>G
n.116+292C>G
n.72+292C>G
n.454-65044C>G
c.115+21C>G (n.115+21C>G)
n.190C>G
 dbSNP
Xg.124346778C>TCA518123073SH2D1A,STAG2c.136C>T (p.Leu46=)
n.499-18983C>T
n.116+292C>T
n.72+292C>T
n.454-65044C>T
c.115+21C>T (n.115+21C>T)
n.190C>T
Xg.124346779T>ACA414122464SH2D1A,STAG2c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.499-18982T>A
n.116+293T>A
n.72+293T>A
n.454-65043T>A
c.115+22T>A (n.115+22T>A)
n.191T>A
Xg.124346779T>CCA414122465SH2D1A,STAG2c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.499-18982T>C
n.116+293T>C
n.72+293T>C
n.454-65043T>C
c.115+22T>C (n.115+22T>C)
n.191T>C
 dbSNP
Xg.124346779T>GCA414122466SH2D1A,STAG2c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.499-18982T>G
n.116+293T>G
n.72+293T>G
n.454-65043T>G
c.115+22T>G (n.115+22T>G)
n.191T>G
Xg.124346779_124346783delinsTGTGACA2456207055SH2D1A,STAG2c.137_137+4delinsTGTGA
n.499-18982_499-18978delinsTGTGA
n.116+293_116+297delinsTGTGA
n.72+293_72+297delinsTGTGA
n.454-65043_454-65039delinsTGTGA
c.115+22_115+26delinsTGTGA (n.115+22_115+26delinsTGTGA)
n.191_191+4delinsTGTGA
Xg.124346780G>ACA414122469SH2D1A,STAG2c.137+1G>A (n.137+1G>A)
n.499-18981G>A
n.116+294G>A
n.72+294G>A
n.454-65042G>A
c.115+23G>A (n.115+23G>A)
n.191+1G>A
Xg.124346780G>CCA414122468SH2D1A,STAG2c.137+1G>C (n.137+1G>C)
n.499-18981G>C
n.116+294G>C
n.72+294G>C
n.454-65042G>C
c.115+23G>C (n.115+23G>C)
n.191+1G>C
Xg.124346780G>TCA414122467SH2D1A,STAG2c.137+1G>T (n.137+1G>T)
n.499-18981G>T
n.116+294G>T
n.72+294G>T
n.454-65042G>T
c.115+23G>T (n.115+23G>T)
n.191+1G>T
Xg.124346782_124346785delCA1139667789SH2D1A,STAG2c.137+3_137+6del (n.137+3_137+6del)
n.499-18979_499-18976del
n.116+296_116+299del
n.72+296_72+299del
n.454-65040_454-65037del
c.115+25_115+28del (n.115+25_115+28del)
n.191+3_191+6del
 ClinVar dbSNP
Xg.124346781T>ACA414122470SH2D1A,STAG2c.137+2T>A (n.137+2T>A)
n.499-18980T>A
n.116+295T>A
n.72+295T>A
n.454-65041T>A
c.115+24T>A (n.115+24T>A)
n.191+2T>A
Xg.124346781T>CCA414122471SH2D1A,STAG2c.137+2T>C (n.137+2T>C)
n.499-18980T>C
n.116+295T>C
n.72+295T>C
n.454-65041T>C
c.115+24T>C (n.115+24T>C)
n.191+2T>C
Xg.124346781T>GCA414122472SH2D1A,STAG2c.137+2T>G (n.137+2T>G)
n.499-18980T>G
n.116+295T>G
n.72+295T>G
n.454-65041T>G
c.115+24T>G (n.115+24T>G)
n.191+2T>G
Xg.124346783A>GCA2694635556SH2D1A,STAG2c.137+4A>G (n.137+4A>G)
n.499-18978A>G
n.116+297A>G
n.72+297A>G
n.454-65039A>G
c.115+26A>G (n.115+26A>G)
n.191+4A>G
 gnomAD v4
Xg.124346784G>ACA2695235789SH2D1A,STAG2c.137+5G>A (n.137+5G>A)
n.499-18977G>A
n.116+298G>A
n.72+298G>A
n.454-65038G>A
c.115+27G>A (n.115+27G>A)
n.191+5G>A
Xg.124346784G>CCA270627SH2D1A,STAG2c.137+5G>C (n.137+5G>C)
n.499-18977G>C
n.116+298G>C
n.72+298G>C
n.454-65038G>C
c.115+27G>C (n.115+27G>C)
n.191+5G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.124346784G=CA2456207056SH2D1A,STAG2c.137+5G= (n.137+5G=)
n.499-18977G=
n.116+298G=
n.72+298G=
n.454-65038G=
c.115+27G= (n.115+27G=)
n.191+5G=
Xg.124346784G>TCA2695235790SH2D1A,STAG2c.137+5G>T (n.137+5G>T)
n.499-18977G>T
n.116+298G>T
n.72+298G>T
n.454-65038G>T
c.115+27G>T (n.115+27G>T)
n.191+5G>T
Xg.124346785T>ACA2695235791SH2D1A,STAG2c.137+6T>A (n.137+6T>A)
n.499-18976T>A
n.116+299T>A
n.72+299T>A
n.454-65037T>A
c.115+28T>A (n.115+28T>A)
n.191+6T>A
Xg.124346787T>CCA2579695745SH2D1A,STAG2c.137+8T>C (n.137+8T>C)
n.499-18974T>C
n.116+301T>C
n.72+301T>C
n.454-65035T>C
c.115+30T>C (n.115+30T>C)
n.191+8T>C
Xg.124346791A>GCA2694635557SH2D1A,STAG2c.137+12A>G (n.137+12A>G)
n.499-18970A>G
n.116+305A>G
n.72+305A>G
n.454-65031A>G
c.115+34A>G (n.115+34A>G)
n.191+12A>G
 gnomAD v4
Xg.124346792C>ACA2456207059SH2D1A,STAG2c.137+13C>A (n.137+13C>A)
n.499-18969C>A
n.116+306C>A
n.72+306C>A
n.454-65030C>A
c.115+35C>A (n.115+35C>A)
n.191+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346792C=CA2456207057SH2D1A,STAG2c.137+13C= (n.137+13C=)
n.499-18969C=
n.116+306C=
n.72+306C=
n.454-65030C=
c.115+35C= (n.115+35C=)
n.191+13C=
Xg.124346792C>TCA2456207058SH2D1A,STAG2c.137+13C>T (n.137+13C>T)
n.499-18969C>T
n.116+306C>T
n.72+306C>T
n.454-65030C>T
c.115+35C>T (n.115+35C>T)
n.191+13C>T
 dbSNP
Xg.124346793G>ACA644151150SH2D1A,STAG2c.137+14G>A (n.137+14G>A)
n.499-18968G>A
n.116+307G>A
n.72+307G>A
n.454-65029G>A
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
n.191+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346793G=CA2456207060SH2D1A,STAG2c.137+14G= (n.137+14G=)
n.499-18968G=
n.116+307G=
n.72+307G=
n.454-65029G=
c.115+36G= (n.115+36G=)
n.191+14G=
Xg.124346793G>TCA2694635558SH2D1A,STAG2c.137+14G>T (n.137+14G>T)
n.499-18968G>T
n.116+307G>T
n.72+307G>T
n.454-65029G>T
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
n.191+14G>T
 gnomAD v4
Xg.124346796G>CCA2739025265SH2D1A,STAG2c.137+17G>C (n.137+17G>C)
n.499-18965G>C
n.116+310G>C
n.72+310G>C
n.454-65026G>C
c.115+39G>C (n.115+39G>C)
n.191+17G>C
 dbSNP
Xg.124346797G>CCA2739025271SH2D1A,STAG2c.137+18G>C (n.137+18G>C)
n.499-18964G>C
n.116+311G>C
n.72+311G>C
n.454-65025G>C
c.115+40G>C (n.115+40G>C)
n.191+18G>C
 dbSNP
Xg.124346798A>GCA2694635559SH2D1A,STAG2c.137+19A>G (n.137+19A>G)
n.499-18963A>G
n.116+312A>G
n.72+312A>G
n.454-65024A>G
c.115+41A>G (n.115+41A>G)
n.191+19A>G
 gnomAD v4
Xg.124346799C=CA2456207061SH2D1A,STAG2c.137+20C= (n.137+20C=)
n.499-18962C=
n.116+313C=
n.72+313C=
n.454-65023C=
c.115+42C= (n.115+42C=)
n.191+20C=
Xg.124346799C>TCA644151151SH2D1A,STAG2c.137+20C>T (n.137+20C>T)
n.499-18962C>T
n.116+313C>T
n.72+313C>T
n.454-65023C>T
c.115+42C>T (n.115+42C>T)
n.191+20C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.124346801T>ACA1136997673SH2D1A,STAG2c.137+22T>A (n.137+22T>A)
n.499-18960T>A
n.116+315T>A
n.72+315T>A
n.454-65021T>A
c.115+44T>A (n.115+44T>A)
n.191+22T>A
 gnomAD v4
Xg.124346801T>CCA2694635560SH2D1A,STAG2c.137+22T>C (n.137+22T>C)
n.499-18960T>C
n.116+315T>C
n.72+315T>C
n.454-65021T>C
c.115+44T>C (n.115+44T>C)
n.191+22T>C
 gnomAD v4
Xg.124346802G>ACA1136997674SH2D1A,STAG2c.137+23G>A (n.137+23G>A)
n.499-18959G>A
n.116+316G>A
n.72+316G>A
n.454-65020G>A
c.115+45G>A (n.115+45G>A)
n.191+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346802G=CA2456207062SH2D1A,STAG2c.137+23G= (n.137+23G=)
n.499-18959G=
n.116+316G=
n.72+316G=
n.454-65020G=
c.115+45G= (n.115+45G=)
n.191+23G=
Xg.124346803G>ACA871055167SH2D1A,STAG2c.137+24G>A (n.137+24G>A)
n.499-18958G>A
n.116+317G>A
n.72+317G>A
n.454-65019G>A
c.115+46G>A (n.115+46G>A)
n.191+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346803G>CCA2456207064SH2D1A,STAG2c.137+24G>C (n.137+24G>C)
n.499-18958G>C
n.116+317G>C
n.72+317G>C
n.454-65019G>C
c.115+46G>C (n.115+46G>C)
n.191+24G>C
 dbSNP
Xg.124346803G=CA2456207063SH2D1A,STAG2c.137+24G= (n.137+24G=)
n.499-18958G=
n.116+317G=
n.72+317G=
n.454-65019G=
c.115+46G= (n.115+46G=)
n.191+24G=
Xg.124346804G>ACA644151152SH2D1A,STAG2c.137+25G>A (n.137+25G>A)
n.499-18957G>A
n.116+318G>A
n.72+318G>A
n.454-65018G>A
c.115+47G>A (n.115+47G>A)
n.191+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346804G>CCA2579695746SH2D1A,STAG2c.137+25G>C (n.137+25G>C)
n.499-18957G>C
n.116+318G>C
n.72+318G>C
n.454-65018G>C
c.115+47G>C (n.115+47G>C)
n.191+25G>C
Xg.124346804G=CA2456207065SH2D1A,STAG2c.137+25G= (n.137+25G=)
n.499-18957G=
n.116+318G=
n.72+318G=
n.454-65018G=
c.115+47G= (n.115+47G=)
n.191+25G=
Xg.124346804G>TCA10509248SH2D1A,STAG2c.137+25G>T (n.137+25G>T)
n.499-18957G>T
n.116+318G>T
n.72+318G>T
n.454-65018G>T
c.115+47G>T (n.115+47G>T)
n.191+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346805C>ACA2694635561SH2D1A,STAG2c.137+26C>A (n.137+26C>A)
n.499-18956C>A
n.116+319C>A
n.72+319C>A
n.454-65017C>A
c.115+48C>A (n.115+48C>A)
n.191+26C>A
 gnomAD v4
Xg.124346806C>ACA2456207066SH2D1A,STAG2c.137+27C>A (n.137+27C>A)
n.499-18955C>A
n.116+320C>A
n.72+320C>A
n.454-65016C>A
c.115+49C>A (n.115+49C>A)
n.191+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346806C=CA2456207067SH2D1A,STAG2c.137+27C= (n.137+27C=)
n.499-18955C=
n.116+320C=
n.72+320C=
n.454-65016C=
c.115+49C= (n.115+49C=)
n.191+27C=
Xg.124346806C>GCA2738962779SH2D1A,STAG2c.137+27C>G (n.137+27C>G)
n.499-18955C>G
n.116+320C>G
n.72+320C>G
n.454-65016C>G
c.115+49C>G (n.115+49C>G)
n.191+27C>G
 dbSNP
Xg.124346806C>TCA658493022SH2D1A,STAG2c.137+27C>T (n.137+27C>T)
n.499-18955C>T
n.116+320C>T
n.72+320C>T
n.454-65016C>T
c.115+49C>T (n.115+49C>T)
n.191+27C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346807T>CCA335071422SH2D1A,STAG2c.137+28T>C (n.137+28T>C)
n.499-18954T>C
n.116+321T>C
n.72+321T>C
n.454-65015T>C
c.115+50T>C (n.115+50T>C)
n.191+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346807T=CA2456207068SH2D1A,STAG2c.137+28T= (n.137+28T=)
n.499-18954T=
n.116+321T=
n.72+321T=
n.454-65015T=
c.115+50T= (n.115+50T=)
n.191+28T=
Xg.124346808G>ACA2694635562SH2D1A,STAG2c.137+29G>A (n.137+29G>A)
n.499-18953G>A
n.116+322G>A
n.72+322G>A
n.454-65014G>A
c.115+51G>A (n.115+51G>A)
n.191+29G>A
 gnomAD v4
Xg.124346809C>ACA2579695747SH2D1A,STAG2c.137+30C>A (n.137+30C>A)
n.499-18952C>A
n.116+323C>A
n.72+323C>A
n.454-65013C>A
c.115+52C>A (n.115+52C>A)
n.191+30C>A
Xg.124346809C>TCA2694635563SH2D1A,STAG2c.137+30C>T (n.137+30C>T)
n.499-18952C>T
n.116+323C>T
n.72+323C>T
n.454-65013C>T
c.115+52C>T (n.115+52C>T)
n.191+30C>T
 gnomAD v4
Xg.124346813G>ACA658493023SH2D1A,STAG2c.137+34G>A (n.137+34G>A)
n.499-18948G>A
n.116+327G>A
n.72+327G>A
n.454-65009G>A
c.115+56G>A (n.115+56G>A)
n.191+34G>A
 COSMIC
Xg.124346815G>ACA335071429SH2D1A,STAG2c.137+36G>A (n.137+36G>A)
n.499-18946G>A
n.116+329G>A
n.72+329G>A
n.454-65007G>A
c.115+58G>A (n.115+58G>A)
n.191+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346815G=CA2456207069SH2D1A,STAG2c.137+36G= (n.137+36G=)
n.499-18946G=
n.116+329G=
n.72+329G=
n.454-65007G=
c.115+58G= (n.115+58G=)
n.191+36G=
Xg.124346816T>CCA2523187587SH2D1A,STAG2c.137+37T>C (n.137+37T>C)
n.499-18945T>C
n.116+330T>C
n.72+330T>C
n.454-65006T>C
c.115+59T>C (n.115+59T>C)
n.191+37T>C
Xg.124346819G>ACA644151153SH2D1A,STAG2c.137+40G>A (n.137+40G>A)
n.499-18942G>A
n.116+333G>A
n.72+333G>A
n.454-65003G>A
c.115+62G>A (n.115+62G>A)
n.191+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346819G=CA2456207070SH2D1A,STAG2c.137+40G= (n.137+40G=)
n.499-18942G=
n.116+333G=
n.72+333G=
n.454-65003G=
c.115+62G= (n.115+62G=)
n.191+40G=
Xg.124346821delCA2579695748SH2D1A,STAG2c.137+42del (n.137+42del)
n.499-18940del
n.116+335del
n.72+335del
n.454-65001del
c.115+64del (n.115+64del)
n.191+42del
Xg.124346822C=CA2456207071SH2D1A,STAG2c.137+43C= (n.137+43C=)
n.499-18939C=
n.116+336C=
n.72+336C=
n.454-65000C=
c.115+65C= (n.115+65C=)
n.191+43C=
Xg.124346822C>TCA10509249SH2D1A,STAG2c.137+43C>T (n.137+43C>T)
n.499-18939C>T
n.116+336C>T
n.72+336C>T
n.454-65000C>T
c.115+65C>T (n.115+65C>T)
n.191+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346823G>ACA10509250SH2D1A,STAG2c.137+44G>A (n.137+44G>A)
n.499-18938G>A
n.116+337G>A
n.72+337G>A
n.454-64999G>A
c.115+66G>A (n.115+66G>A)
n.191+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.124346823G>CCA2694635564SH2D1A,STAG2c.137+44G>C (n.137+44G>C)
n.499-18938G>C
n.116+337G>C
n.72+337G>C
n.454-64999G>C
c.115+66G>C (n.115+66G>C)
n.191+44G>C
 gnomAD v4
Xg.124346823G=CA2456207072SH2D1A,STAG2c.137+44G= (n.137+44G=)
n.499-18938G=
n.116+337G=
n.72+337G=
n.454-64999G=
c.115+66G= (n.115+66G=)
n.191+44G=
Xg.124346824G>ACA2579695749SH2D1A,STAG2c.137+45G>A (n.137+45G>A)
n.499-18937G>A
n.116+338G>A
n.72+338G>A
n.454-64998G>A
c.115+67G>A (n.115+67G>A)
n.191+45G>A
Xg.124346825delCA2579695750SH2D1A,STAG2c.137+46del (n.137+46del)
n.499-18936del
n.116+339del
n.72+339del
n.454-64997del
c.115+68del (n.115+68del)
n.191+46del
Xg.124346826G>ACA2694635565SH2D1A,STAG2c.137+47G>A (n.137+47G>A)
n.499-18935G>A
n.116+340G>A
n.72+340G>A
n.454-64996G>A
c.115+69G>A (n.115+69G>A)
n.191+47G>A
 gnomAD v4
Xg.124346827G>ACA2694635566SH2D1A,STAG2c.137+48G>A (n.137+48G>A)
n.499-18934G>A
n.116+341G>A
n.72+341G>A
n.454-64995G>A
c.115+70G>A (n.115+70G>A)
n.191+48G>A
 gnomAD v4
Xg.124346828G>ACA2694635567SH2D1A,STAG2c.137+49G>A (n.137+49G>A)
n.499-18933G>A
n.116+342G>A
n.72+342G>A
n.454-64994G>A
c.115+71G>A (n.115+71G>A)
n.191+49G>A
 gnomAD v4
Xg.124346828G>CCA2694635568SH2D1A,STAG2c.137+49G>C (n.137+49G>C)
n.499-18933G>C
n.116+342G>C
n.72+342G>C
n.454-64994G>C
c.115+71G>C (n.115+71G>C)
n.191+49G>C
 gnomAD v4
Xg.124346828_124346829delinsGCCA2456207073SH2D1A,STAG2c.137+49_137+50delinsGC (n.137+49_137+50delinsGC)
n.499-18933_499-18932delinsGC
n.116+342_116+343delinsGC
n.72+342_72+343delinsGC
n.454-64994_454-64993delinsGC
c.115+71_115+72delinsGC (n.115+71_115+72delinsGC)
n.191+49_191+50delinsGC
Xg.124346829delCA335071461SH2D1A,STAG2c.137+50del (n.137+50del)
n.499-18932del
n.116+343del
n.72+343del
n.454-64993del
c.115+72del (n.115+72del)
n.191+50del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346831A>GCA2694635569SH2D1A,STAG2c.137+52A>G (n.137+52A>G)
n.499-18930A>G
n.116+345A>G
n.72+345A>G
n.454-64991A>G
c.115+74A>G (n.115+74A>G)
n.191+52A>G
 gnomAD v4
Xg.124346832C=CA2456207074SH2D1A,STAG2c.137+53C= (n.137+53C=)
n.499-18929C=
n.116+346C=
n.72+346C=
n.454-64990C=
c.115+75C= (n.115+75C=)
n.191+53C=
Xg.124346832C>TCA335071464SH2D1A,STAG2c.137+53C>T (n.137+53C>T)
n.499-18929C>T
n.116+346C>T
n.72+346C>T
n.454-64990C>T
c.115+75C>T (n.115+75C>T)
n.191+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346836_124346838dupCA2694635570SH2D1A,STAG2c.137+57_137+59dup (n.137+57_137+59dup)
n.499-18925_499-18923dup
n.116+350_116+352dup
n.72+350_72+352dup
n.454-64986_454-64984dup
c.115+79_115+81dup (n.115+79_115+81dup)
n.191+57_191+59dup
 gnomAD v4
Xg.124346834G>ACA2694635572SH2D1A,STAG2c.137+55G>A (n.137+55G>A)
n.499-18927G>A
n.116+348G>A
n.72+348G>A
n.454-64988G>A
c.115+77G>A (n.115+77G>A)
n.191+55G>A
 gnomAD v4
Xg.124346834G>CCA2694635571SH2D1A,STAG2c.137+55G>C (n.137+55G>C)
n.499-18927G>C
n.116+348G>C
n.72+348G>C
n.454-64988G>C
c.115+77G>C (n.115+77G>C)
n.191+55G>C
 gnomAD v4
Xg.124346835C>ACA2694635573SH2D1A,STAG2c.137+56C>A (n.137+56C>A)
n.499-18926C>A
n.116+349C>A
n.72+349C>A
n.454-64987C>A
c.115+78C>A (n.115+78C>A)
n.191+56C>A
 gnomAD v4
Xg.124346835C>TCA658493024SH2D1A,STAG2c.137+56C>T (n.137+56C>T)
n.499-18926C>T
n.116+349C>T
n.72+349C>T
n.454-64987C>T
c.115+78C>T (n.115+78C>T)
n.191+56C>T
 COSMIC
Xg.124346837G>TCA2694635574SH2D1A,STAG2c.137+58G>T (n.137+58G>T)
n.499-18924G>T
n.116+351G>T
n.72+351G>T
n.454-64985G>T
c.115+80G>T (n.115+80G>T)
n.191+58G>T
 gnomAD v4
Xg.124346839T>ACA2694635575SH2D1A,STAG2c.137+60T>A (n.137+60T>A)
n.499-18922T>A
n.116+353T>A
n.72+353T>A
n.454-64983T>A
c.115+82T>A (n.115+82T>A)
n.191+60T>A
 gnomAD v4
Xg.124346839T>CCA2579695751SH2D1A,STAG2c.137+60T>C (n.137+60T>C)
n.499-18922T>C
n.116+353T>C
n.72+353T>C
n.454-64983T>C
c.115+82T>C (n.115+82T>C)
n.191+60T>C
 gnomAD v4
Xg.124346843delCA2579695752SH2D1A,STAG2c.137+64del (n.137+64del)
n.499-18918del
n.116+357del
n.72+357del
n.454-64979del
c.115+86del (n.115+86del)
n.191+64del
Xg.124346842G=CA2456207075SH2D1A,STAG2c.137+63G= (n.137+63G=)
n.499-18919G=
n.116+356G=
n.72+356G=
n.454-64980G=
c.115+85G= (n.115+85G=)
n.191+63G=
Xg.124346842G>TCA335071465SH2D1A,STAG2c.137+63G>T (n.137+63G>T)
n.499-18919G>T
n.116+356G>T
n.72+356G>T
n.454-64980G>T
c.115+85G>T (n.115+85G>T)
n.191+63G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched