Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.124346696G>ACA10509245SH2D1A,STAG2c.54G>A (p.Lys18=)
n.499-19065G>A
n.116+210G>A
n.72+210G>A
n.454-65126G>A
n.108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346696G>CCA414122280SH2D1A,STAG2c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.499-19065G>C
n.116+210G>C
n.72+210G>C
n.454-65126G>C
n.108G>C
Xg.124346696G=CA2456207032SH2D1A,STAG2c.54G= (p.Lys18=)
n.499-19065G=
n.116+210G=
n.72+210G=
n.454-65126G=
n.108G=
Xg.124346696G>TCA414122281SH2D1A,STAG2c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.499-19065G>T
n.116+210G>T
n.72+210G>T
n.454-65126G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
Xg.124346697C>ACA414122282SH2D1A,STAG2c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.499-19064C>A
n.116+211C>A
n.72+211C>A
n.454-65125C>A
n.109C>A
Xg.124346697C>GCA414122283SH2D1A,STAG2c.55C>G (p.Leu19Val)
n.499-19064C>G
n.116+211C>G
n.72+211C>G
n.454-65125C>G
n.109C>G
Xg.124346697C>TCA414122284SH2D1A,STAG2c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.499-19064C>T
n.116+211C>T
n.72+211C>T
n.454-65125C>T
n.109C>T
Xg.124346699_124346701dupCA2695235784SH2D1A,STAG2c.57_59dup (p.Leu20_Leu21insLeu)
n.499-19062_499-19060dup
n.116+213_116+215dup
n.72+213_72+215dup
n.454-65123_454-65121dup
n.111_113dup
Xg.124346698T>ACA414122285SH2D1A,STAG2c.56T>A (p.Leu19His)
n.499-19063T>A
n.116+212T>A
n.72+212T>A
n.454-65124T>A
n.110T>A
Xg.124346698T>CCA414122286SH2D1A,STAG2c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.499-19063T>C
n.116+212T>C
n.72+212T>C
n.454-65124T>C
n.110T>C
Xg.124346698T>GCA414122287SH2D1A,STAG2c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.499-19063T>G
n.116+212T>G
n.72+212T>G
n.454-65124T>G
n.110T>G
Xg.124346699C>ACA518122513SH2D1A,STAG2c.57C>A (p.Leu19=)
n.499-19062C>A
n.116+213C>A
n.72+213C>A
n.454-65123C>A
n.111C>A
Xg.124346699C=CA2456207033SH2D1A,STAG2c.57C= (p.Leu19=)
n.499-19062C=
n.116+213C=
n.72+213C=
n.454-65123C=
n.111C=
Xg.124346699C>GCA518122516SH2D1A,STAG2c.57C>G (p.Leu19=)
n.499-19062C>G
n.116+213C>G
n.72+213C>G
n.454-65123C>G
n.111C>G
Xg.124346699C>TCA518122518SH2D1A,STAG2c.57C>T (p.Leu19=)
n.499-19062C>T
n.116+213C>T
n.72+213C>T
n.454-65123C>T
n.111C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346700C>ACA414122289SH2D1A,STAG2c.58C>A (p.Leu20Met)
n.499-19061C>A
n.116+214C>A
n.72+214C>A
n.454-65122C>A
n.112C>A
Xg.124346700C>GCA414122288SH2D1A,STAG2c.58C>G (p.Leu20Val)
n.499-19061C>G
n.116+214C>G
n.72+214C>G
n.454-65122C>G
n.112C>G
Xg.124346700C>TCA518122527SH2D1A,STAG2c.58C>T (p.Leu20=)
n.499-19061C>T
n.116+214C>T
n.72+214C>T
n.454-65122C>T
n.112C>T
Xg.124346701T>ACA414122290SH2D1A,STAG2c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.499-19060T>A
n.116+215T>A
n.72+215T>A
n.454-65121T>A
n.113T>A
Xg.124346701T>CCA414122291SH2D1A,STAG2c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.499-19060T>C
n.116+215T>C
n.72+215T>C
n.454-65121T>C
n.113T>C
Xg.124346701T>GCA414122292SH2D1A,STAG2c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.499-19060T>G
n.116+215T>G
n.72+215T>G
n.454-65121T>G
n.113T>G
Xg.124346702G>ACA518122543SH2D1A,STAG2c.60G>A (p.Leu20=)
n.499-19059G>A
n.116+216G>A
n.72+216G>A
n.454-65120G>A
n.114G>A
Xg.124346702G>CCA518122545SH2D1A,STAG2c.60G>C (p.Leu20=)
n.499-19059G>C
n.116+216G>C
n.72+216G>C
n.454-65120G>C
n.114G>C
Xg.124346702G>TCA518122540SH2D1A,STAG2c.60G>T (p.Leu20=)
n.499-19059G>T
n.116+216G>T
n.72+216G>T
n.454-65120G>T
n.114G>T
Xg.124346703C>ACA414122293SH2D1A,STAG2c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.499-19058C>A
n.116+217C>A
n.72+217C>A
n.454-65119C>A
n.115C>A
Xg.124346703C>GCA414122294SH2D1A,STAG2c.61C>G (p.Leu21Val)
n.499-19058C>G
n.116+217C>G
n.72+217C>G
n.454-65119C>G
n.115C>G
Xg.124346703C>TCA414122295SH2D1A,STAG2c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.499-19058C>T
n.116+217C>T
n.72+217C>T
n.454-65119C>T
n.115C>T
Xg.124346704T>ACA414122298SH2D1A,STAG2c.62T>A (p.Leu21His)
n.499-19057T>A
n.116+218T>A
n.72+218T>A
n.454-65118T>A
n.116T>A
Xg.124346704T>CCA414122296SH2D1A,STAG2c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.499-19057T>C
n.116+218T>C
n.72+218T>C
n.454-65118T>C
n.116T>C
Xg.124346704T>GCA414122297SH2D1A,STAG2c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.499-19057T>G
n.116+218T>G
n.72+218T>G
n.454-65118T>G
n.116T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.124346704T=CA2456207034SH2D1A,STAG2c.62T= (p.Leu21=)
n.499-19057T=
n.116+218T=
n.72+218T=
n.454-65118T=
n.116T=
Xg.124346705T>ACA518122561SH2D1A,STAG2c.63T>A (p.Leu21=)
n.499-19056T>A
n.116+219T>A
n.72+219T>A
n.454-65117T>A
n.117T>A
Xg.124346705T>CCA518122565SH2D1A,STAG2c.63T>C (p.Leu21=)
n.499-19056T>C
n.116+219T>C
n.72+219T>C
n.454-65117T>C
n.117T>C
Xg.124346705T>GCA518122568SH2D1A,STAG2c.63T>G (p.Leu21=)
n.499-19056T>G
n.116+219T>G
n.72+219T>G
n.454-65117T>G
n.117T>G
Xg.124346706G>ACA414122299SH2D1A,STAG2c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.499-19055G>A
n.116+220G>A
n.72+220G>A
n.454-65116G>A
n.118G>A
Xg.124346706G>CCA414122300SH2D1A,STAG2c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.499-19055G>C
n.116+220G>C
n.72+220G>C
n.454-65116G>C
n.118G>C
Xg.124346706G>TCA414122301SH2D1A,STAG2c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.499-19055G>T
n.116+220G>T
n.72+220G>T
n.454-65116G>T
n.118G>T
 COSMIC
Xg.124346707C>ACA414122302SH2D1A,STAG2c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.499-19054C>A
n.116+221C>A
n.72+221C>A
n.454-65115C>A
n.119C>A
Xg.124346707C>GCA414122303SH2D1A,STAG2c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.499-19054C>G
n.116+221C>G
n.72+221C>G
n.454-65115C>G
n.119C>G
Xg.124346707C>TCA414122304SH2D1A,STAG2c.65C>T (p.Ala22Val)
n.499-19054C>T
n.116+221C>T
n.72+221C>T
n.454-65115C>T
n.119C>T
 gnomAD v4
Xg.124346708C>ACA518122584SH2D1A,STAG2c.66C>A (p.Ala22=)
n.499-19053C>A
n.116+222C>A
n.72+222C>A
n.454-65114C>A
n.120C>A
Xg.124346708C>GCA518122587SH2D1A,STAG2c.66C>G (p.Ala22=)
n.499-19053C>G
n.116+222C>G
n.72+222C>G
n.454-65114C>G
n.120C>G
Xg.124346708C>TCA518122589SH2D1A,STAG2c.66C>T (p.Ala22=)
n.499-19053C>T
n.116+222C>T
n.72+222C>T
n.454-65114C>T
n.120C>T
Xg.124346709A=CA2456207035SH2D1A,STAG2c.67A= (p.Thr23=)
n.499-19052A=
n.116+223A=
n.72+223A=
n.454-65113A=
n.121A=
Xg.124346709A>CCA414122305SH2D1A,STAG2c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.499-19052A>C
n.116+223A>C
n.72+223A>C
n.454-65113A>C
n.121A>C
Xg.124346709A>GCA414122306SH2D1A,STAG2c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.499-19052A>G
n.116+223A>G
n.72+223A>G
n.454-65113A>G
n.121A>G
 dbSNP
Xg.124346709A>TCA414122307SH2D1A,STAG2c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.499-19052A>T
n.116+223A>T
n.72+223A>T
n.454-65113A>T
n.121A>T
 dbSNP
Xg.124346709_124346713delCA645612387SH2D1A,STAG2c.67_71del (p.Thr23AlafsTer?)
n.499-19052_499-19048del
n.116+223_116+227del
n.72+223_72+227del
n.454-65113_454-65109del
n.121_125del
 COSMIC
Xg.124346710C>ACA414122308SH2D1A,STAG2c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.499-19051C>A
n.116+224C>A
n.72+224C>A
n.454-65112C>A
n.122C>A
Xg.124346710C=CA2456207036SH2D1A,STAG2c.68C= (p.Thr23=)
n.499-19051C=
n.116+224C=
n.72+224C=
n.454-65112C=
n.122C=
Xg.124346710C>GCA335071394SH2D1A,STAG2c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.499-19051C>G
n.116+224C>G
n.72+224C>G
n.454-65112C>G
n.122C>G
 dbSNP
Xg.124346710C>TCA414122309SH2D1A,STAG2c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.499-19051C>T
n.116+224C>T
n.72+224C>T
n.454-65112C>T
n.122C>T
 gnomAD v4
Xg.124346711T>ACA518122607SH2D1A,STAG2c.69T>A (p.Thr23=)
n.499-19050T>A
n.116+225T>A
n.72+225T>A
n.454-65111T>A
n.123T>A
Xg.124346711T>CCA518122609SH2D1A,STAG2c.69T>C (p.Thr23=)
n.499-19050T>C
n.116+225T>C
n.72+225T>C
n.454-65111T>C
n.123T>C
Xg.124346711T>GCA518122614SH2D1A,STAG2c.69T>G (p.Thr23=)
n.499-19050T>G
n.116+225T>G
n.72+225T>G
n.454-65111T>G
n.123T>G
Xg.124346712G>ACA414122310SH2D1A,STAG2c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.499-19049G>A
n.116+226G>A
n.72+226G>A
n.454-65110G>A
n.124G>A
Xg.124346712G>CCA414122312SH2D1A,STAG2c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.499-19049G>C
n.116+226G>C
n.72+226G>C
n.454-65110G>C
n.124G>C
Xg.124346712G>TCA414122311SH2D1A,STAG2c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.499-19049G>T
n.116+226G>T
n.72+226G>T
n.454-65110G>T
n.124G>T
Xg.124346713G>ACA414122313SH2D1A,STAG2c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.499-19048G>A
n.116+227G>A
n.72+227G>A
n.454-65109G>A
n.125G>A
 gnomAD v4
Xg.124346713G>CCA414122315SH2D1A,STAG2c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.499-19048G>C
n.116+227G>C
n.72+227G>C
n.454-65109G>C
n.125G>C
Xg.124346713G>TCA414122314SH2D1A,STAG2c.71G>T (p.Gly24Val)
n.499-19048G>T
n.116+227G>T
n.72+227G>T
n.454-65109G>T
n.125G>T
Xg.124346714G>ACA518122634SH2D1A,STAG2c.72G>A (p.Gly24=)
n.499-19047G>A
n.116+228G>A
n.72+228G>A
n.454-65108G>A
n.126G>A
Xg.124346714G>CCA518122636SH2D1A,STAG2c.72G>C (p.Gly24=)
n.499-19047G>C
n.116+228G>C
n.72+228G>C
n.454-65108G>C
n.126G>C
Xg.124346714G>TCA518122639SH2D1A,STAG2c.72G>T (p.Gly24=)
n.499-19047G>T
n.116+228G>T
n.72+228G>T
n.454-65108G>T
n.126G>T
Xg.124346715C>ACA414122316SH2D1A,STAG2c.73C>A (p.Leu25Met)
n.499-19046C>A
n.116+229C>A
n.72+229C>A
n.454-65107C>A
n.127C>A
Xg.124346715C>GCA414122317SH2D1A,STAG2c.73C>G (p.Leu25Val)
n.499-19046C>G
n.116+229C>G
n.72+229C>G
n.454-65107C>G
n.127C>G
Xg.124346715C>TCA518122651SH2D1A,STAG2c.73C>T (p.Leu25=)
n.499-19046C>T
n.116+229C>T
n.72+229C>T
n.454-65107C>T
n.127C>T
Xg.124346716T>ACA414122318SH2D1A,STAG2c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.499-19045T>A
n.116+230T>A
n.72+230T>A
n.454-65106T>A
n.128T>A
Xg.124346716T>CCA414122319SH2D1A,STAG2c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.499-19045T>C
n.116+230T>C
n.72+230T>C
n.454-65106T>C
n.128T>C
Xg.124346716T>GCA414122320SH2D1A,STAG2c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.499-19045T>G
n.116+230T>G
n.72+230T>G
n.454-65106T>G
n.128T>G
Xg.124346717G>ACA518122663SH2D1A,STAG2c.75G>A (p.Leu25=)
n.499-19044G>A
n.116+231G>A
n.72+231G>A
n.454-65105G>A
n.129G>A
 dbSNP
Xg.124346717G>CCA518122666SH2D1A,STAG2c.75G>C (p.Leu25=)
n.499-19044G>C
n.116+231G>C
n.72+231G>C
n.454-65105G>C
n.129G>C
Xg.124346717G>TCA518122661SH2D1A,STAG2c.75G>T (p.Leu25=)
n.499-19044G>T
n.116+231G>T
n.72+231G>T
n.454-65105G>T
n.129G>T
Xg.124346718dupCA2843383005SH2D1A,STAG2c.76dup (p.Asp26GlyfsTer?)
n.499-19043dup
n.116+232dup
n.72+232dup
n.454-65104dup
n.130dup
Xg.124346718G>ACA414122321SH2D1A,STAG2c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.499-19043G>A
n.116+232G>A
n.72+232G>A
n.454-65104G>A
n.130G>A
Xg.124346718G>CCA414122322SH2D1A,STAG2c.76G>C (p.Asp26His)
n.499-19043G>C
n.116+232G>C
n.72+232G>C
n.454-65104G>C
n.130G>C
Xg.124346718G>TCA414122323SH2D1A,STAG2c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.499-19043G>T
n.116+232G>T
n.72+232G>T
n.454-65104G>T
n.130G>T
Xg.124346719A>CCA414122324SH2D1A,STAG2c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.499-19042A>C
n.116+233A>C
n.72+233A>C
n.454-65103A>C
n.131A>C
Xg.124346719A>GCA414122325SH2D1A,STAG2c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.499-19042A>G
n.116+233A>G
n.72+233A>G
n.454-65103A>G
n.131A>G
Xg.124346719A>TCA414122326SH2D1A,STAG2c.77A>T (p.Asp26Val)
n.499-19042A>T
n.116+233A>T
n.72+233A>T
n.454-65103A>T
n.131A>T
Xg.124346720T>ACA414122327SH2D1A,STAG2c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.499-19041T>A
n.116+234T>A
n.72+234T>A
n.454-65102T>A
n.132T>A
Xg.124346720T>CCA518122682SH2D1A,STAG2c.78T>C (p.Asp26=)
n.499-19041T>C
n.116+234T>C
n.72+234T>C
n.454-65102T>C
n.132T>C
Xg.124346720T>GCA414122328SH2D1A,STAG2c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.499-19041T>G
n.116+234T>G
n.72+234T>G
n.454-65102T>G
n.132T>G
Xg.124346721G>ACA414122329SH2D1A,STAG2c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.499-19040G>A
n.116+235G>A
n.72+235G>A
n.454-65101G>A
n.133G>A
Xg.124346721G>CCA414122331SH2D1A,STAG2c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.499-19040G>C
n.116+235G>C
n.72+235G>C
n.454-65101G>C
n.133G>C
Xg.124346721G=CA2456207037SH2D1A,STAG2c.79G= (p.Gly27=)
n.499-19040G=
n.116+235G=
n.72+235G=
n.454-65101G=
n.133G=
Xg.124346721G>TCA414122330SH2D1A,STAG2c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.499-19040G>T
n.116+235G>T
n.72+235G>T
n.454-65101G>T
n.133G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.124346722G>ACA414122332SH2D1A,STAG2c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.499-19039G>A
n.116+236G>A
n.72+236G>A
n.454-65100G>A
n.134G>A
Xg.124346722G>CCA414122333SH2D1A,STAG2c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.499-19039G>C
n.116+236G>C
n.72+236G>C
n.454-65100G>C
n.134G>C
Xg.124346722G>TCA414122334SH2D1A,STAG2c.80G>T (p.Gly27Val)
n.499-19039G>T
n.116+236G>T
n.72+236G>T
n.454-65100G>T
n.134G>T
Xg.124346724_124346744dupCA1139667788SH2D1A,STAG2c.82_102dup (p.Ser34_Glu35insSerTyrLeuLeuArgAspSer)
n.499-19037_499-19017dup
n.116+238_116+258dup
n.72+238_72+258dup
n.454-65098_454-65078dup
n.136_156dup
 ClinVar dbSNP
Xg.124346723C>ACA518122702SH2D1A,STAG2c.81C>A (p.Gly27=)
n.499-19038C>A
n.116+237C>A
n.72+237C>A
n.454-65099C>A
n.135C>A
Xg.124346723C>GCA518122705SH2D1A,STAG2c.81C>G (p.Gly27=)
n.499-19038C>G
n.116+237C>G
n.72+237C>G
n.454-65099C>G
n.135C>G
Xg.124346723C>TCA518122700SH2D1A,STAG2c.81C>T (p.Gly27=)
n.499-19038C>T
n.116+237C>T
n.72+237C>T
n.454-65099C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
Xg.124346724A>CCA414122335SH2D1A,STAG2c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.499-19037A>C
n.116+238A>C
n.72+238A>C
n.454-65098A>C
n.136A>C
Xg.124346724A>GCA414122336SH2D1A,STAG2c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.499-19037A>G
n.116+238A>G
n.72+238A>G
n.454-65098A>G
n.136A>G
Xg.124346724A>TCA414122337SH2D1A,STAG2c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.499-19037A>T
n.116+238A>T
n.72+238A>T
n.454-65098A>T
n.136A>T
Xg.124346725G>ACA414122338SH2D1A,STAG2c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.499-19036G>A
n.116+239G>A
n.72+239G>A
n.454-65097G>A
n.137G>A
Xg.124346725G>CCA414122339SH2D1A,STAG2c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.499-19036G>C
n.116+239G>C
n.72+239G>C
n.454-65097G>C
n.137G>C
Xg.124346725G>TCA414122340SH2D1A,STAG2c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.499-19036G>T
n.116+239G>T
n.72+239G>T
n.454-65097G>T
n.137G>T
Xg.124346726C>ACA414122342SH2D1A,STAG2c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.499-19035C>A
n.116+240C>A
n.72+240C>A
n.454-65096C>A
n.138C>A
Xg.124346726C=CA2456207038SH2D1A,STAG2c.84C= (p.Ser28=)
n.499-19035C=
n.116+240C=
n.72+240C=
n.454-65096C=
n.138C=
Xg.124346726C>GCA414122341SH2D1A,STAG2c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.499-19035C>G
n.116+240C>G
n.72+240C>G
n.454-65096C>G
n.138C>G
Xg.124346726C>TCA10509246SH2D1A,STAG2c.84C>T (p.Ser28=)
n.499-19035C>T
n.116+240C>T
n.72+240C>T
n.454-65096C>T
n.138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346727T>ACA414122343SH2D1A,STAG2c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.499-19034T>A
n.116+241T>A
n.72+241T>A
n.454-65095T>A
n.139T>A
Xg.124346727T>CCA414122344SH2D1A,STAG2c.85T>C (p.Tyr29His)
n.499-19034T>C
n.116+241T>C
n.72+241T>C
n.454-65095T>C
n.139T>C
Xg.124346727T>GCA414122345SH2D1A,STAG2c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.499-19034T>G
n.116+241T>G
n.72+241T>G
n.454-65095T>G
n.139T>G
Xg.124346728A>CCA414122346SH2D1A,STAG2c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.499-19033A>C
n.116+242A>C
n.72+242A>C
n.454-65094A>C
n.140A>C
Xg.124346728A>GCA414122347SH2D1A,STAG2c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.499-19033A>G
n.116+242A>G
n.72+242A>G
n.454-65094A>G
n.140A>G
Xg.124346728A>TCA414122348SH2D1A,STAG2c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.499-19033A>T
n.116+242A>T
n.72+242A>T
n.454-65094A>T
n.140A>T
Xg.124346729T>ACA414122349SH2D1A,STAG2c.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.499-19032T>A
n.116+243T>A
n.72+243T>A
n.454-65093T>A
n.141T>A
Xg.124346729T>CCA518122750SH2D1A,STAG2c.87T>C (p.Tyr29=)
n.499-19032T>C
n.116+243T>C
n.72+243T>C
n.454-65093T>C
n.141T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.124346729T>GCA414122350SH2D1A,STAG2c.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.499-19032T>G
n.116+243T>G
n.72+243T>G
n.454-65093T>G
n.141T>G
Xg.124346730T>ACA414122351SH2D1A,STAG2c.88T>A (p.Leu30Met)
n.499-19031T>A
n.116+244T>A
n.72+244T>A
n.454-65092T>A
n.142T>A
Xg.124346730T>CCA518122759SH2D1A,STAG2c.88T>C (p.Leu30=)
n.499-19031T>C
n.116+244T>C
n.72+244T>C
n.454-65092T>C
n.142T>C
Xg.124346730T>GCA414122352SH2D1A,STAG2c.88T>G (p.Leu30Val)
n.499-19031T>G
n.116+244T>G
n.72+244T>G
n.454-65092T>G
n.142T>G
Xg.124346731T>ACA414122353SH2D1A,STAG2c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.499-19030T>A
n.116+245T>A
n.72+245T>A
n.454-65091T>A
n.143T>A
Xg.124346731T>CCA414122354SH2D1A,STAG2c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.499-19030T>C
n.116+245T>C
n.72+245T>C
n.454-65091T>C
n.143T>C
Xg.124346731T>GCA414122355SH2D1A,STAG2c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.499-19030T>G
n.116+245T>G
n.72+245T>G
n.454-65091T>G
n.143T>G
Xg.124346732G>ACA518122768SH2D1A,STAG2c.90G>A (p.Leu30=)
n.499-19029G>A
n.116+246G>A
n.72+246G>A
n.454-65090G>A
n.144G>A
Xg.124346732G>CCA414122357SH2D1A,STAG2c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.499-19029G>C
n.116+246G>C
n.72+246G>C
n.454-65090G>C
n.144G>C
Xg.124346732G>TCA414122356SH2D1A,STAG2c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.499-19029G>T
n.116+246G>T
n.72+246G>T
n.454-65090G>T
n.144G>T
Xg.124346733C>ACA414122358SH2D1A,STAG2c.91C>A (p.Leu31Met)
n.499-19028C>A
n.116+247C>A
n.72+247C>A
n.454-65089C>A
n.145C>A
Xg.124346733C=CA2456207039SH2D1A,STAG2c.91C= (p.Leu31=)
n.499-19028C=
n.116+247C=
n.72+247C=
n.454-65089C=
n.145C=
Xg.124346733C>GCA414122359SH2D1A,STAG2c.91C>G (p.Leu31Val)
n.499-19028C>G
n.116+247C>G
n.72+247C>G
n.454-65089C>G
n.145C>G
Xg.124346733C>TCA518122778SH2D1A,STAG2c.91C>T (p.Leu31=)
n.499-19028C>T
n.116+247C>T
n.72+247C>T
n.454-65089C>T
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346734delCA2695235785SH2D1A,STAG2c.92del (p.Leu31ArgfsTer?)
n.499-19027del
n.116+248del
n.72+248del
n.454-65088del
c.92del (p.Leu31ArgfsTer29)
n.146del
Xg.124346734T>ACA414122360SH2D1A,STAG2c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.499-19027T>A
n.116+248T>A
n.72+248T>A
n.454-65088T>A
n.146T>A
Xg.124346734T>CCA414122361SH2D1A,STAG2c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.499-19027T>C
n.116+248T>C
n.72+248T>C
n.454-65088T>C
n.146T>C
Xg.124346734T>GCA414122362SH2D1A,STAG2c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.499-19027T>G
n.116+248T>G
n.72+248T>G
n.454-65088T>G
n.146T>G
Xg.124346735G>ACA518122786SH2D1A,STAG2c.93G>A (p.Leu31=)
n.499-19026G>A
n.116+249G>A
n.72+249G>A
n.454-65087G>A
n.147G>A
Xg.124346735G>CCA518122788SH2D1A,STAG2c.93G>C (p.Leu31=)
n.499-19026G>C
n.116+249G>C
n.72+249G>C
n.454-65087G>C
n.147G>C
Xg.124346735G>TCA518122791SH2D1A,STAG2c.93G>T (p.Leu31=)
n.499-19026G>T
n.116+249G>T
n.72+249G>T
n.454-65087G>T
n.147G>T
Xg.124346736A>CCA518122795SH2D1A,STAG2c.94A>C (p.Arg32=)
n.499-19025A>C
n.116+250A>C
n.72+250A>C
n.454-65086A>C
n.148A>C
Xg.124346736A>GCA414122363SH2D1A,STAG2c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.499-19025A>G
n.116+250A>G
n.72+250A>G
n.454-65086A>G
n.148A>G
Xg.124346736A>TCA414122364SH2D1A,STAG2c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.499-19025A>T
n.116+250A>T
n.72+250A>T
n.454-65086A>T
n.148A>T
Xg.124346737G>ACA414122365SH2D1A,STAG2c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.499-19024G>A
n.116+251G>A
n.72+251G>A
n.454-65085G>A
n.149G>A
Xg.124346737G>CCA255595SH2D1A,STAG2c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.499-19024G>C
n.116+251G>C
n.72+251G>C
n.454-65085G>C
n.149G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.124346737G=CA2456207040SH2D1A,STAG2c.95G= (p.Arg32=)
n.499-19024G=
n.116+251G=
n.72+251G=
n.454-65085G=
n.149G=
Xg.124346737G>TCA414122366SH2D1A,STAG2c.95G>T (p.Arg32Met)
n.499-19024G>T
n.116+251G>T
n.72+251G>T
n.454-65085G>T
n.149G>T
Xg.124346739delCA2843383006SH2D1A,STAG2c.97del (p.Asp33ThrfsTer?)
n.499-19022del
n.116+253del
n.72+253del
n.454-65083del
c.97del (p.Asp33ThrfsTer27)
n.151del
Xg.124346738G>ACA518122820SH2D1A,STAG2c.96G>A (p.Arg32=)
n.499-19023G>A
n.116+252G>A
n.72+252G>A
n.454-65084G>A
n.150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346738G>CCA414122367SH2D1A,STAG2c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.499-19023G>C
n.116+252G>C
n.72+252G>C
n.454-65084G>C
n.150G>C
Xg.124346738G=CA2456207041SH2D1A,STAG2c.96G= (p.Arg32=)
n.499-19023G=
n.116+252G=
n.72+252G=
n.454-65084G=
n.150G=
Xg.124346738G>TCA414122368SH2D1A,STAG2c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.499-19023G>T
n.116+252G>T
n.72+252G>T
n.454-65084G>T
n.150G>T
Xg.124346739G>ACA414122371SH2D1A,STAG2c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.499-19022G>A
n.116+253G>A
n.72+253G>A
n.454-65083G>A
n.151G>A
Xg.124346739G>CCA414122370SH2D1A,STAG2c.97G>C (p.Asp33His)
n.499-19022G>C
n.116+253G>C
n.72+253G>C
n.454-65083G>C
n.151G>C
 COSMIC
Xg.124346739G>TCA414122369SH2D1A,STAG2c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.499-19022G>T
n.116+253G>T
n.72+253G>T
n.454-65083G>T
n.151G>T
Xg.124346740A=CA2456207042SH2D1A,STAG2c.98A= (p.Asp33=)
n.499-19021A=
n.116+254A=
n.72+254A=
n.454-65082A=
n.152A=
Xg.124346740A>CCA414122372SH2D1A,STAG2c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.499-19021A>C
n.116+254A>C
n.72+254A>C
n.454-65082A>C
n.152A>C
Xg.124346740A>GCA414122374SH2D1A,STAG2c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.499-19021A>G
n.116+254A>G
n.72+254A>G
n.454-65082A>G
n.152A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.124346740A>TCA414122373SH2D1A,STAG2c.98A>T (p.Asp33Val)
n.499-19021A>T
n.116+254A>T
n.72+254A>T
n.454-65082A>T
n.152A>T
Xg.124346741C>ACA414122375SH2D1A,STAG2c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.499-19020C>A
n.116+255C>A
n.72+255C>A
n.454-65081C>A
n.153C>A
Xg.124346741C>GCA414122376SH2D1A,STAG2c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.499-19020C>G
n.116+255C>G
n.72+255C>G
n.454-65081C>G
n.153C>G
Xg.124346741C>TCA518122843SH2D1A,STAG2c.99C>T (p.Asp33=)
n.499-19020C>T
n.116+255C>T
n.72+255C>T
n.454-65081C>T
n.153C>T
 dbSNP
Xg.124346742A=CA2456207043SH2D1A,STAG2c.100A= (p.Ser34=)
n.499-19019A=
n.116+256A=
n.72+256A=
n.454-65080A=
n.154A=
Xg.124346742A>CCA414122377SH2D1A,STAG2c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.499-19019A>C
n.116+256A>C
n.72+256A>C
n.454-65080A>C
n.154A>C
 dbSNP
Xg.124346742A>GCA414122379SH2D1A,STAG2c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.499-19019A>G
n.116+256A>G
n.72+256A>G
n.454-65080A>G
n.154A>G
Xg.124346742A>TCA414122378SH2D1A,STAG2c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.499-19019A>T
n.116+256A>T
n.72+256A>T
n.454-65080A>T
n.154A>T
Xg.124346743G>ACA414122380SH2D1A,STAG2c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.499-19018G>A
n.116+257G>A
n.72+257G>A
n.454-65079G>A
n.155G>A
Xg.124346743G>CCA414122382SH2D1A,STAG2c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.499-19018G>C
n.116+257G>C
n.72+257G>C
n.454-65079G>C
n.155G>C
Xg.124346743G>TCA414122381SH2D1A,STAG2c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.499-19018G>T
n.116+257G>T
n.72+257G>T
n.454-65079G>T
n.155G>T
Xg.124346744C>ACA414122383SH2D1A,STAG2c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.499-19017C>A
n.116+258C>A
n.72+258C>A
n.454-65078C>A
n.156C>A
 ClinVar
Xg.124346744C=CA2456207044SH2D1A,STAG2c.102C= (p.Ser34=)
n.499-19017C=
n.116+258C=
n.72+258C=
n.454-65078C=
n.156C=
Xg.124346744C>GCA414122384SH2D1A,STAG2c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.499-19017C>G
n.116+258C>G
n.72+258C>G
n.454-65078C>G
n.156C>G
Xg.124346744C>TCA518122860SH2D1A,STAG2c.102C>T (p.Ser34=)
n.499-19017C>T
n.116+258C>T
n.72+258C>T
n.454-65078C>T
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346745G>ACA414122385SH2D1A,STAG2c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.499-19016G>A
n.116+259G>A
n.72+259G>A
n.454-65077G>A
n.157G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346745G>CCA414122386SH2D1A,STAG2c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.499-19016G>C
n.116+259G>C
n.72+259G>C
n.454-65077G>C
n.157G>C
Xg.124346745G>TCA414122387SH2D1A,STAG2c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.499-19016G>T
n.116+259G>T
n.72+259G>T
n.454-65077G>T
n.157G>T
Xg.124346746A>CCA414122388SH2D1A,STAG2c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.499-19015A>C
n.116+260A>C
n.72+260A>C
n.454-65076A>C
n.158A>C
Xg.124346746A>GCA414122389SH2D1A,STAG2c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.499-19015A>G
n.116+260A>G
n.72+260A>G
n.454-65076A>G
n.158A>G
Xg.124346746A>TCA414122390SH2D1A,STAG2c.104A>T (p.Glu35Val)
n.499-19015A>T
n.116+260A>T
n.72+260A>T
n.454-65076A>T
n.158A>T
Xg.124346747G>ACA518122879SH2D1A,STAG2c.105G>A (p.Glu35=)
n.499-19014G>A
n.116+261G>A
n.72+261G>A
n.454-65075G>A
n.159G>A
 COSMIC
Xg.124346747G>CCA414122391SH2D1A,STAG2c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.499-19014G>C
n.116+261G>C
n.72+261G>C
n.454-65075G>C
n.159G>C
Xg.124346747G>TCA414122392SH2D1A,STAG2c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.499-19014G>T
n.116+261G>T
n.72+261G>T
n.454-65075G>T
n.159G>T
Xg.124346748A>CCA414122395SH2D1A,STAG2c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.499-19013A>C
n.116+262A>C
n.72+262A>C
n.454-65074A>C
n.160A>C
Xg.124346748A>GCA414122394SH2D1A,STAG2c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.499-19013A>G
n.116+262A>G
n.72+262A>G
n.454-65074A>G
n.160A>G
Xg.124346748A>TCA414122393SH2D1A,STAG2c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.499-19013A>T
n.116+262A>T
n.72+262A>T
n.454-65074A>T
n.160A>T
Xg.124346749delCA2695235786SH2D1A,STAG2c.107del (p.Ser36ThrfsTer?)
n.499-19012del
n.116+263del
n.72+263del
n.454-65073del
c.107del (p.Ser36ThrfsTer24)
n.161del
Xg.124346749G>ACA414122396SH2D1A,STAG2c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.499-19012G>A
n.116+263G>A
n.72+263G>A
n.454-65073G>A
n.161G>A
 COSMIC
Xg.124346749G>CCA414122397SH2D1A,STAG2c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.499-19012G>C
n.116+263G>C
n.72+263G>C
n.454-65073G>C
n.161G>C
 gnomAD v4
Xg.124346749G>TCA414122398SH2D1A,STAG2c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.499-19012G>T
n.116+263G>T
n.72+263G>T
n.454-65073G>T
n.161G>T
Xg.124346750C>ACA414122399SH2D1A,STAG2c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.499-19011C>A
n.116+264C>A
n.72+264C>A
n.454-65072C>A
n.162C>A
Xg.124346750C>GCA414122400SH2D1A,STAG2c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.499-19011C>G
n.116+264C>G
n.72+264C>G
n.454-65072C>G
n.162C>G
Xg.124346750C>TCA518122891SH2D1A,STAG2c.108C>T (p.Ser36=)
n.499-19011C>T
n.116+264C>T
n.72+264C>T
n.454-65072C>T
n.162C>T
 gnomAD v4
Xg.124346751G>ACA414122401SH2D1A,STAG2c.109G>A (p.Val37Met)
n.499-19010G>A
n.116+265G>A
n.72+265G>A
n.454-65071G>A
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346751G>CCA414122402SH2D1A,STAG2c.109G>C (p.Val37Leu)
n.499-19010G>C
n.116+265G>C
n.72+265G>C
n.454-65071G>C
n.163G>C
Xg.124346751G=CA2456207045SH2D1A,STAG2c.109G= (p.Val37=)
n.499-19010G=
n.116+265G=
n.72+265G=
n.454-65071G=
n.163G=
Xg.124346751G>TCA414122403SH2D1A,STAG2c.109G>T (p.Val37Leu)
n.499-19010G>T
n.116+265G>T
n.72+265G>T
n.454-65071G>T
n.163G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346752T>ACA414122404SH2D1A,STAG2c.110T>A (p.Val37Glu)
n.499-19009T>A
n.116+266T>A
n.72+266T>A
n.454-65070T>A
n.164T>A
Xg.124346752T>CCA414122405SH2D1A,STAG2c.110T>C (p.Val37Ala)
n.499-19009T>C
n.116+266T>C
n.72+266T>C
n.454-65070T>C
n.164T>C
Xg.124346752T>GCA414122406SH2D1A,STAG2c.110T>G (p.Val37Gly)
n.499-19009T>G
n.116+266T>G
n.72+266T>G
n.454-65070T>G
n.164T>G
Xg.124346753G>ACA518122908SH2D1A,STAG2c.111G>A (p.Val37=)
n.499-19008G>A
n.116+267G>A
n.72+267G>A
n.454-65069G>A
n.165G>A
Xg.124346753G>CCA518122911SH2D1A,STAG2c.111G>C (p.Val37=)
n.499-19008G>C
n.116+267G>C
n.72+267G>C
n.454-65069G>C
n.165G>C
Xg.124346753G>TCA518122914SH2D1A,STAG2c.111G>T (p.Val37=)
n.499-19008G>T
n.116+267G>T
n.72+267G>T
n.454-65069G>T
n.165G>T
Xg.124346754C>ACA414122409SH2D1A,STAG2c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.499-19007C>A
n.116+268C>A
n.72+268C>A
n.454-65068C>A
n.166C>A
Xg.124346754C=CA2456207046SH2D1A,STAG2c.112C= (p.Pro38=)
n.499-19007C=
n.116+268C=
n.72+268C=
n.454-65068C=
n.166C=
Xg.124346754C>GCA414122408SH2D1A,STAG2c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.499-19007C>G
n.116+268C>G
n.72+268C>G
n.454-65068C>G
n.166C>G
Xg.124346754C>TCA414122407SH2D1A,STAG2c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.499-19007C>T
n.116+268C>T
n.72+268C>T
n.454-65068C>T
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346755C>ACA414122410SH2D1A,STAG2c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.499-19006C>A
n.116+269C>A
n.72+269C>A
n.454-65067C>A
n.167C>A
 gnomAD v4
Xg.124346755C>GCA414122411SH2D1A,STAG2c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.499-19006C>G
n.116+269C>G
n.72+269C>G
n.454-65067C>G
n.167C>G
Xg.124346755C>TCA414122412SH2D1A,STAG2c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.499-19006C>T
n.116+269C>T
n.72+269C>T
n.454-65067C>T
n.167C>T
 gnomAD v4
Xg.124346756A=CA2456207047SH2D1A,STAG2c.114A= (p.Pro38=)
n.499-19005A=
n.116+270A=
n.72+270A=
n.454-65066A=
n.168A=
Xg.124346756A>CCA518122930SH2D1A,STAG2c.114A>C (p.Pro38=)
n.499-19005A>C
n.116+270A>C
n.72+270A>C
n.454-65066A>C
n.168A>C
Xg.124346756A>GCA518122935SH2D1A,STAG2c.114A>G (p.Pro38=)
n.499-19005A>G
n.116+270A>G
n.72+270A>G
n.454-65066A>G
n.168A>G
Xg.124346756A>TCA518122938SH2D1A,STAG2c.114A>T (p.Pro38=)
n.499-19005A>T
n.116+270A>T
n.72+270A>T
n.454-65066A>T
n.168A>T
 dbSNP
Xg.124346757G>ACA414122413SH2D1A,STAG2c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.499-19004G>A
n.116+271G>A
n.72+271G>A
n.454-65065G>A
n.169G>A
Xg.124346757G>CCA414122414SH2D1A,STAG2c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.499-19004G>C
n.116+271G>C
n.72+271G>C
n.454-65065G>C
n.169G>C
Xg.124346757G>TCA414122415SH2D1A,STAG2c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.499-19004G>T
n.116+271G>T
n.72+271G>T
n.454-65065G>T
n.169G>T
Xg.124346758G>ACA414122416SH2D1A,STAG2c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.499-19003G>A
n.116+272G>A
n.72+272G>A
n.454-65064G>A
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
n.170G>A
Xg.124346758G>CCA414122417SH2D1A,STAG2c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.499-19003G>C
n.116+272G>C
n.72+272G>C
n.454-65064G>C
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
n.170G>C
Xg.124346758G=CA2456207048SH2D1A,STAG2c.116G= (p.Gly39=)
n.499-19003G=
n.116+272G=
n.72+272G=
n.454-65064G=
c.115+1G= (n.115+1G=)
n.170G=
Xg.124346758G>TCA414122418SH2D1A,STAG2c.116G>T (p.Gly39Val)
n.499-19003G>T
n.116+272G>T
n.72+272G>T
n.454-65064G>T
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
n.170G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.124346759_124346780delCA2695235787SH2D1A,STAG2c.117_137+1del
n.499-19002_499-18981del
n.116+273_116+294del
n.72+273_72+294del
n.454-65063_454-65042del
c.115+2_115+23del (n.115+2_115+23del)
n.171_191+1del
Xg.124346759C>ACA414122419SH2D1A,STAG2c.117C>A (p.Gly39=)
n.499-19002C>A
n.116+273C>A
n.72+273C>A
n.454-65063C>A
c.115+2C>A (n.115+2C>A)
n.171C>A
 gnomAD v4
Xg.124346759C>GCA414122420SH2D1A,STAG2c.117C>G (p.Gly39=)
n.499-19002C>G
n.116+273C>G
n.72+273C>G
n.454-65063C>G
c.115+2C>G (n.115+2C>G)
n.171C>G
Xg.124346759C>TCA414122421SH2D1A,STAG2c.117C>T (p.Gly39=)
n.499-19002C>T
n.116+273C>T
n.72+273C>T
n.454-65063C>T
c.115+2C>T (n.115+2C>T)
n.171C>T
Xg.124346760G>ACA10509247SH2D1A,STAG2c.118G>A (p.Val40Met)
n.499-19001G>A
n.116+274G>A
n.72+274G>A
n.454-65062G>A
c.115+3G>A (n.115+3G>A)
n.172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346760G>CCA414122422SH2D1A,STAG2c.118G>C (p.Val40Leu)
n.499-19001G>C
n.116+274G>C
n.72+274G>C
n.454-65062G>C
c.115+3G>C (n.115+3G>C)
n.172G>C
Xg.124346760G=CA2456207049SH2D1A,STAG2c.118G= (p.Val40=)
n.499-19001G=
n.116+274G=
n.72+274G=
n.454-65062G=
c.115+3G= (n.115+3G=)
n.172G=
Xg.124346760G>TCA414122423SH2D1A,STAG2c.118G>T (p.Val40Leu)
n.499-19001G>T
n.116+274G>T
n.72+274G>T
n.454-65062G>T
c.115+3G>T (n.115+3G>T)
n.172G>T
 dbSNP
Xg.124346763_124346777delCA2695235788SH2D1A,STAG2c.121_135del (p.Tyr41_Val45del)
n.499-18998_499-18984del
n.116+277_116+291del
n.72+277_72+291del
n.454-65059_454-65045del
c.115+6_115+20del (n.115+6_115+20del)
n.175_189del
Xg.124346761T>ACA414122424SH2D1A,STAG2c.119T>A (p.Val40Glu)
n.499-19000T>A
n.116+275T>A
n.72+275T>A
n.454-65061T>A
c.115+4T>A (n.115+4T>A)
n.173T>A
Xg.124346761T>CCA414122425SH2D1A,STAG2c.119T>C (p.Val40Ala)
n.499-19000T>C
n.116+275T>C
n.72+275T>C
n.454-65061T>C
c.115+4T>C (n.115+4T>C)
n.173T>C
 gnomAD v4
Xg.124346761T>GCA414122426SH2D1A,STAG2c.119T>G (p.Val40Gly)
n.499-19000T>G
n.116+275T>G
n.72+275T>G
n.454-65061T>G
c.115+4T>G (n.115+4T>G)
n.173T>G
Xg.124346762G>ACA518122964SH2D1A,STAG2c.120G>A (p.Val40=)
n.499-18999G>A
n.116+276G>A
n.72+276G>A
n.454-65060G>A
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
n.174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.124346762G>CCA518122968SH2D1A,STAG2c.120G>C (p.Val40=)
n.499-18999G>C
n.116+276G>C
n.72+276G>C
n.454-65060G>C
c.115+5G>C (n.115+5G>C)
n.174G>C
Xg.124346762G=CA2456207050SH2D1A,STAG2c.120G= (p.Val40=)
n.499-18999G=
n.116+276G=
n.72+276G=
n.454-65060G=
c.115+5G= (n.115+5G=)
n.174G=
Xg.124346762G>TCA518122973SH2D1A,STAG2c.120G>T (p.Val40=)
n.499-18999G>T
n.116+276G>T
n.72+276G>T
n.454-65060G>T
c.115+5G>T (n.115+5G>T)
n.174G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346763T>ACA414122427SH2D1A,STAG2c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.499-18998T>A
n.116+277T>A
n.72+277T>A
n.454-65059T>A
c.115+6T>A (n.115+6T>A)
n.175T>A
 ClinVar
Xg.124346763T>CCA414122428SH2D1A,STAG2c.121T>C (p.Tyr41His)
n.499-18998T>C
n.116+277T>C
n.72+277T>C
n.454-65059T>C
c.115+6T>C (n.115+6T>C)
n.175T>C
Xg.124346763T>GCA414122429SH2D1A,STAG2c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.499-18998T>G
n.116+277T>G
n.72+277T>G
n.454-65059T>G
c.115+6T>G (n.115+6T>G)
n.175T>G
Xg.124346764A>CCA414122430SH2D1A,STAG2c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.499-18997A>C
n.116+278A>C
n.72+278A>C
n.454-65058A>C
c.115+7A>C (n.115+7A>C)
n.176A>C
Xg.124346764A>GCA414122431SH2D1A,STAG2c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.499-18997A>G
n.116+278A>G
n.72+278A>G
n.454-65058A>G
c.115+7A>G (n.115+7A>G)
n.176A>G
Xg.124346764A>TCA414122432SH2D1A,STAG2c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.499-18997A>T
n.116+278A>T
n.72+278A>T
n.454-65058A>T
c.115+7A>T (n.115+7A>T)
n.176A>T
 dbSNP
Xg.124346765C>ACA414122433SH2D1A,STAG2c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.499-18996C>A
n.116+279C>A
n.72+279C>A
n.454-65057C>A
c.115+8C>A (n.115+8C>A)
n.177C>A
 dbSNP
Xg.124346765C=CA2456207051SH2D1A,STAG2c.123C= (p.Tyr41=)
n.499-18996C=
n.116+279C=
n.72+279C=
n.454-65057C=
c.115+8C= (n.115+8C=)
n.177C=
Xg.124346765C>GCA414122434SH2D1A,STAG2c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.499-18996C>G
n.116+279C>G
n.72+279C>G
n.454-65057C>G
c.115+8C>G (n.115+8C>G)
n.177C>G
 dbSNP
Xg.124346765C>TCA518123003SH2D1A,STAG2c.123C>T (p.Tyr41=)
n.499-18996C>T
n.116+279C>T
n.72+279C>T
n.454-65057C>T
c.115+8C>T (n.115+8C>T)
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346766T>ACA414122436SH2D1A,STAG2c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.499-18995T>A
n.116+280T>A
n.72+280T>A
n.454-65056T>A
c.115+9T>A (n.115+9T>A)
n.178T>A
Xg.124346766T>CCA414122437SH2D1A,STAG2c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.499-18995T>C
n.116+280T>C
n.72+280T>C
n.454-65056T>C
c.115+9T>C (n.115+9T>C)
n.178T>C
Xg.124346766T>GCA414122435SH2D1A,STAG2c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.499-18995T>G
n.116+280T>G
n.72+280T>G
n.454-65056T>G
c.115+9T>G (n.115+9T>G)
n.178T>G
Xg.124346767G>ACA414122440SH2D1A,STAG2c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.499-18994G>A
n.116+281G>A
n.72+281G>A
n.454-65055G>A
c.115+10G>A (n.115+10G>A)
n.179G>A
Xg.124346767G>CCA414122438SH2D1A,STAG2c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.499-18994G>C
n.116+281G>C
n.72+281G>C
n.454-65055G>C
c.115+10G>C (n.115+10G>C)
n.179G>C
Xg.124346767G>TCA414122439SH2D1A,STAG2c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.499-18994G>T
n.116+281G>T
n.72+281G>T
n.454-65055G>T
c.115+10G>T (n.115+10G>T)
n.179G>T
Xg.124346768C>ACA414122441SH2D1A,STAG2c.126C>A (p.Cys42Ter)
n.499-18993C>A
n.116+282C>A
n.72+282C>A
n.454-65054C>A
c.115+11C>A (n.115+11C>A)
n.180C>A
 ClinVar
Xg.124346768C>GCA414122442SH2D1A,STAG2c.126C>G (p.Cys42Trp)
n.499-18993C>G
n.116+282C>G
n.72+282C>G
n.454-65054C>G
c.115+11C>G (n.115+11C>G)
n.180C>G
Xg.124346768C>TCA518123018SH2D1A,STAG2c.126C>T (p.Cys42=)
n.499-18993C>T
n.116+282C>T
n.72+282C>T
n.454-65054C>T
c.115+11C>T (n.115+11C>T)
n.180C>T
Xg.124346769C>ACA414122443SH2D1A,STAG2c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.499-18992C>A
n.116+283C>A
n.72+283C>A
n.454-65053C>A
c.115+12C>A (n.115+12C>A)
n.181C>A
Xg.124346769C>GCA414122444SH2D1A,STAG2c.127C>G (p.Leu43Val)
n.499-18992C>G
n.116+283C>G
n.72+283C>G
n.454-65053C>G
c.115+12C>G (n.115+12C>G)
n.181C>G
Xg.124346769C>TCA518123026SH2D1A,STAG2c.127C>T (p.Leu43=)
n.499-18992C>T
n.116+283C>T
n.72+283C>T
n.454-65053C>T
c.115+12C>T (n.115+12C>T)
n.181C>T
Xg.124346770T>ACA414122445SH2D1A,STAG2c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.499-18991T>A
n.116+284T>A
n.72+284T>A
n.454-65052T>A
c.115+13T>A (n.115+13T>A)
n.182T>A
Xg.124346770T>CCA414122446SH2D1A,STAG2c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.499-18991T>C
n.116+284T>C
n.72+284T>C
n.454-65052T>C
c.115+13T>C (n.115+13T>C)
n.182T>C
Xg.124346770T>GCA414122447SH2D1A,STAG2c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.499-18991T>G
n.116+284T>G
n.72+284T>G
n.454-65052T>G
c.115+13T>G (n.115+13T>G)
n.182T>G
Xg.124346771A=CA2456207052SH2D1A,STAG2c.129A= (p.Leu43=)
n.499-18990A=
n.116+285A=
n.72+285A=
n.454-65051A=
c.115+14A= (n.115+14A=)
n.183A=
Xg.124346771A>CCA518123033SH2D1A,STAG2c.129A>C (p.Leu43=)
n.499-18990A>C
n.116+285A>C
n.72+285A>C
n.454-65051A>C
c.115+14A>C (n.115+14A>C)
n.183A>C
Xg.124346771A>GCA518123035SH2D1A,STAG2c.129A>G (p.Leu43=)
n.499-18990A>G
n.116+285A>G
n.72+285A>G
n.454-65051A>G
c.115+14A>G (n.115+14A>G)
n.183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.124346771A>TCA518123037SH2D1A,STAG2c.129A>T (p.Leu43=)
n.499-18990A>T
n.116+285A>T
n.72+285A>T
n.454-65051A>T
c.115+14A>T (n.115+14A>T)
n.183A>T
Xg.124346772T>ACA414122448SH2D1A,STAG2c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.499-18989T>A
n.116+286T>A
n.72+286T>A
n.454-65050T>A
c.115+15T>A (n.115+15T>A)
n.184T>A
Xg.124346772T>CCA414122449SH2D1A,STAG2c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.499-18989T>C
n.116+286T>C
n.72+286T>C
n.454-65050T>C
c.115+15T>C (n.115+15T>C)
n.184T>C
Xg.124346772T>GCA414122450SH2D1A,STAG2c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.499-18989T>G
n.116+286T>G
n.72+286T>G
n.454-65050T>G
c.115+15T>G (n.115+15T>G)
n.184T>G
Xg.124346773G>ACA414122452SH2D1A,STAG2c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.499-18988G>A
n.116+287G>A
n.72+287G>A
n.454-65049G>A
c.115+16G>A (n.115+16G>A)
n.185G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.124346773G>CCA414122453SH2D1A,STAG2c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.499-18988G>C
n.116+287G>C
n.72+287G>C
n.454-65049G>C
c.115+16G>C (n.115+16G>C)
n.185G>C
Xg.124346773G=CA2456207053SH2D1A,STAG2c.131G= (p.Cys44=)
n.499-18988G=
n.116+287G=
n.72+287G=
n.454-65049G=
c.115+16G= (n.115+16G=)
n.185G=
Xg.124346773G>TCA414122451SH2D1A,STAG2c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.499-18988G>T
n.116+287G>T
n.72+287G>T
n.454-65049G>T
c.115+16G>T (n.115+16G>T)
n.185G>T
Xg.124346774T>ACA414122454SH2D1A,STAG2c.132T>A (p.Cys44Ter)
n.499-18987T>A
n.116+288T>A
n.72+288T>A
n.454-65048T>A
c.115+17T>A (n.115+17T>A)
n.186T>A
Xg.124346774T>CCA518123053SH2D1A,STAG2c.132T>C (p.Cys44=)
n.499-18987T>C
n.116+288T>C
n.72+288T>C
n.454-65048T>C
c.115+17T>C (n.115+17T>C)
n.186T>C
Xg.124346774T>GCA414122455SH2D1A,STAG2c.132T>G (p.Cys44Trp)
n.499-18987T>G
n.116+288T>G
n.72+288T>G
n.454-65048T>G
c.115+17T>G (n.115+17T>G)
n.186T>G
Xg.124346775G>ACA414122456SH2D1A,STAG2c.133G>A (p.Val45Met)
n.499-18986G>A
n.116+289G>A
n.72+289G>A
n.454-65047G>A
c.115+18G>A (n.115+18G>A)
n.187G>A
Xg.124346775G>CCA414122457SH2D1A,STAG2c.133G>C (p.Val45Leu)
n.499-18986G>C
n.116+289G>C
n.72+289G>C
n.454-65047G>C
c.115+18G>C (n.115+18G>C)
n.187G>C
Xg.124346775G>TCA414122458SH2D1A,STAG2c.133G>T (p.Val45Leu)
n.499-18986G>T
n.116+289G>T
n.72+289G>T
n.454-65047G>T
c.115+18G>T (n.115+18G>T)
n.187G>T
Xg.124346776T>ACA414122461SH2D1A,STAG2c.134T>A (p.Val45Glu)
n.499-18985T>A
n.116+290T>A
n.72+290T>A
n.454-65046T>A
c.115+19T>A (n.115+19T>A)
n.188T>A
Xg.124346776T>CCA414122459SH2D1A,STAG2c.134T>C (p.Val45Ala)
n.499-18985T>C
n.116+290T>C
n.72+290T>C
n.454-65046T>C
c.115+19T>C (n.115+19T>C)
n.188T>C
Xg.124346776T>GCA414122460SH2D1A,STAG2c.134T>G (p.Val45Gly)
n.499-18985T>G
n.116+290T>G
n.72+290T>G
n.454-65046T>G
c.115+19T>G (n.115+19T>G)
n.188T>G
Xg.124346777G>ACA518123060SH2D1A,STAG2c.135G>A (p.Val45=)
n.499-18984G>A
n.116+291G>A
n.72+291G>A
n.454-65045G>A
c.115+20G>A (n.115+20G>A)
n.189G>A
Xg.124346777G>CCA518123062SH2D1A,STAG2c.135G>C (p.Val45=)
n.499-18984G>C
n.116+291G>C
n.72+291G>C
n.454-65045G>C
c.115+20G>C (n.115+20G>C)
n.189G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346777G=CA2456207054SH2D1A,STAG2c.135G= (p.Val45=)
n.499-18984G=
n.116+291G=
n.72+291G=
n.454-65045G=
c.115+20G= (n.115+20G=)
n.189G=
Xg.124346777G>TCA518123064SH2D1A,STAG2c.135G>T (p.Val45=)
n.499-18984G>T
n.116+291G>T
n.72+291G>T
n.454-65045G>T
c.115+20G>T (n.115+20G>T)
n.189G>T
Xg.124346778C>ACA414122462SH2D1A,STAG2c.136C>A (p.Leu46Met)
n.499-18983C>A
n.116+292C>A
n.72+292C>A
n.454-65044C>A
c.115+21C>A (n.115+21C>A)
n.190C>A
Xg.124346778C>GCA414122463SH2D1A,STAG2c.136C>G (p.Leu46Val)
n.499-18983C>G
n.116+292C>G
n.72+292C>G
n.454-65044C>G
c.115+21C>G (n.115+21C>G)
n.190C>G
 dbSNP
Xg.124346778C>TCA518123073SH2D1A,STAG2c.136C>T (p.Leu46=)
n.499-18983C>T
n.116+292C>T
n.72+292C>T
n.454-65044C>T
c.115+21C>T (n.115+21C>T)
n.190C>T
Xg.124346779T>ACA414122464SH2D1A,STAG2c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.499-18982T>A
n.116+293T>A
n.72+293T>A
n.454-65043T>A
c.115+22T>A (n.115+22T>A)
n.191T>A
Xg.124346779T>CCA414122465SH2D1A,STAG2c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.499-18982T>C
n.116+293T>C
n.72+293T>C
n.454-65043T>C
c.115+22T>C (n.115+22T>C)
n.191T>C
 dbSNP
Xg.124346779T>GCA414122466SH2D1A,STAG2c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.499-18982T>G
n.116+293T>G
n.72+293T>G
n.454-65043T>G
c.115+22T>G (n.115+22T>G)
n.191T>G
Xg.124346779_124346783delinsTGTGACA2456207055SH2D1A,STAG2c.137_137+4delinsTGTGA
n.499-18982_499-18978delinsTGTGA
n.116+293_116+297delinsTGTGA
n.72+293_72+297delinsTGTGA
n.454-65043_454-65039delinsTGTGA
c.115+22_115+26delinsTGTGA (n.115+22_115+26delinsTGTGA)
n.191_191+4delinsTGTGA
Xg.124346780G>ACA414122469SH2D1A,STAG2c.137+1G>A (n.137+1G>A)
n.499-18981G>A
n.116+294G>A
n.72+294G>A
n.454-65042G>A
c.115+23G>A (n.115+23G>A)
n.191+1G>A
Xg.124346780G>CCA414122468SH2D1A,STAG2c.137+1G>C (n.137+1G>C)
n.499-18981G>C
n.116+294G>C
n.72+294G>C
n.454-65042G>C
c.115+23G>C (n.115+23G>C)
n.191+1G>C
Xg.124346780G>TCA414122467SH2D1A,STAG2c.137+1G>T (n.137+1G>T)
n.499-18981G>T
n.116+294G>T
n.72+294G>T
n.454-65042G>T
c.115+23G>T (n.115+23G>T)
n.191+1G>T
Xg.124346782_124346785delCA1139667789SH2D1A,STAG2c.137+3_137+6del (n.137+3_137+6del)
n.499-18979_499-18976del
n.116+296_116+299del
n.72+296_72+299del
n.454-65040_454-65037del
c.115+25_115+28del (n.115+25_115+28del)
n.191+3_191+6del
 ClinVar dbSNP
Xg.124346781T>ACA414122470SH2D1A,STAG2c.137+2T>A (n.137+2T>A)
n.499-18980T>A
n.116+295T>A
n.72+295T>A
n.454-65041T>A
c.115+24T>A (n.115+24T>A)
n.191+2T>A
Xg.124346781T>CCA414122471SH2D1A,STAG2c.137+2T>C (n.137+2T>C)
n.499-18980T>C
n.116+295T>C
n.72+295T>C
n.454-65041T>C
c.115+24T>C (n.115+24T>C)
n.191+2T>C
Xg.124346781T>GCA414122472SH2D1A,STAG2c.137+2T>G (n.137+2T>G)
n.499-18980T>G
n.116+295T>G
n.72+295T>G
n.454-65041T>G
c.115+24T>G (n.115+24T>G)
n.191+2T>G
Xg.124346781dupCA2838826490SH2D1A,STAG2c.137+2dup (n.137+2dup)
n.499-18980dup
n.116+295dup
n.72+295dup
n.454-65041dup
c.115+24dup (n.115+24dup)
n.191+2dup
Xg.124346782G>TCA2843383007SH2D1A,STAG2c.137+3G>T (n.137+3G>T)
n.499-18979G>T
n.116+296G>T
n.72+296G>T
n.454-65040G>T
c.115+25G>T (n.115+25G>T)
n.191+3G>T
Xg.124346783A>GCA2694635556SH2D1A,STAG2c.137+4A>G (n.137+4A>G)
n.499-18978A>G
n.116+297A>G
n.72+297A>G
n.454-65039A>G
c.115+26A>G (n.115+26A>G)
n.191+4A>G
 gnomAD v4
Xg.124346783A>TCA2843383008SH2D1A,STAG2c.137+4A>T (n.137+4A>T)
n.499-18978A>T
n.116+297A>T
n.72+297A>T
n.454-65039A>T
c.115+26A>T (n.115+26A>T)
n.191+4A>T
Xg.124346784G>ACA2695235789SH2D1A,STAG2c.137+5G>A (n.137+5G>A)
n.499-18977G>A
n.116+298G>A
n.72+298G>A
n.454-65038G>A
c.115+27G>A (n.115+27G>A)
n.191+5G>A
Xg.124346784G>CCA270627SH2D1A,STAG2c.137+5G>C (n.137+5G>C)
n.499-18977G>C
n.116+298G>C
n.72+298G>C
n.454-65038G>C
c.115+27G>C (n.115+27G>C)
n.191+5G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.124346784G=CA2456207056SH2D1A,STAG2c.137+5G= (n.137+5G=)
n.499-18977G=
n.116+298G=
n.72+298G=
n.454-65038G=
c.115+27G= (n.115+27G=)
n.191+5G=
Xg.124346784G>TCA2695235790SH2D1A,STAG2c.137+5G>T (n.137+5G>T)
n.499-18977G>T
n.116+298G>T
n.72+298G>T
n.454-65038G>T
c.115+27G>T (n.115+27G>T)
n.191+5G>T
Xg.124346785delCA2843383009SH2D1A,STAG2c.137+6del (n.137+6del)
n.499-18976del
n.116+299del
n.72+299del
n.454-65037del
c.115+28del (n.115+28del)
n.191+6del
Xg.124346785T>ACA2695235791SH2D1A,STAG2c.137+6T>A (n.137+6T>A)
n.499-18976T>A
n.116+299T>A
n.72+299T>A
n.454-65037T>A
c.115+28T>A (n.115+28T>A)
n.191+6T>A
Xg.124346786A>GCA2839956782SH2D1A,STAG2c.137+7A>G (n.137+7A>G)
n.499-18975A>G
n.116+300A>G
n.72+300A>G
n.454-65036A>G
c.115+29A>G (n.115+29A>G)
n.191+7A>G
Xg.124346787T>CCA2579695745SH2D1A,STAG2c.137+8T>C (n.137+8T>C)
n.499-18974T>C
n.116+301T>C
n.72+301T>C
n.454-65035T>C
c.115+30T>C (n.115+30T>C)
n.191+8T>C
Xg.124346788G>TCA2839956783SH2D1A,STAG2c.137+9G>T (n.137+9G>T)
n.499-18973G>T
n.116+302G>T
n.72+302G>T
n.454-65034G>T
c.115+31G>T (n.115+31G>T)
n.191+9G>T
Xg.124346789A>GCA2838301578SH2D1A,STAG2c.137+10A>G (n.137+10A>G)
n.499-18972A>G
n.116+303A>G
n.72+303A>G
n.454-65033A>G
c.115+32A>G (n.115+32A>G)
n.191+10A>G
Xg.124346791A>GCA2694635557SH2D1A,STAG2c.137+12A>G (n.137+12A>G)
n.499-18970A>G
n.116+305A>G
n.72+305A>G
n.454-65031A>G
c.115+34A>G (n.115+34A>G)
n.191+12A>G
 gnomAD v4
Xg.124346792C>ACA2456207059SH2D1A,STAG2c.137+13C>A (n.137+13C>A)
n.499-18969C>A
n.116+306C>A
n.72+306C>A
n.454-65030C>A
c.115+35C>A (n.115+35C>A)
n.191+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346792C=CA2456207057SH2D1A,STAG2c.137+13C= (n.137+13C=)
n.499-18969C=
n.116+306C=
n.72+306C=
n.454-65030C=
c.115+35C= (n.115+35C=)
n.191+13C=
Xg.124346792C>TCA2456207058SH2D1A,STAG2c.137+13C>T (n.137+13C>T)
n.499-18969C>T
n.116+306C>T
n.72+306C>T
n.454-65030C>T
c.115+35C>T (n.115+35C>T)
n.191+13C>T
 dbSNP
Xg.124346793G>ACA644151150SH2D1A,STAG2c.137+14G>A (n.137+14G>A)
n.499-18968G>A
n.116+307G>A
n.72+307G>A
n.454-65029G>A
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
n.191+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346793G=CA2456207060SH2D1A,STAG2c.137+14G= (n.137+14G=)
n.499-18968G=
n.116+307G=
n.72+307G=
n.454-65029G=
c.115+36G= (n.115+36G=)
n.191+14G=
Xg.124346793G>TCA2694635558SH2D1A,STAG2c.137+14G>T (n.137+14G>T)
n.499-18968G>T
n.116+307G>T
n.72+307G>T
n.454-65029G>T
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
n.191+14G>T
 gnomAD v4
Xg.124346796G>CCA2739025265SH2D1A,STAG2c.137+17G>C (n.137+17G>C)
n.499-18965G>C
n.116+310G>C
n.72+310G>C
n.454-65026G>C
c.115+39G>C (n.115+39G>C)
n.191+17G>C
 dbSNP
Xg.124346796G>TCA2843383010SH2D1A,STAG2c.137+17G>T (n.137+17G>T)
n.499-18965G>T
n.116+310G>T
n.72+310G>T
n.454-65026G>T
c.115+39G>T (n.115+39G>T)
n.191+17G>T

Number of alleles fetched