| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.124346510_124346511delinsTG | CA2456206971 | SH2D1A,STAG2 | c.-133_-132delinsTG (n.-133_-132delinsTG) n.499-19251_499-19250delinsTG n.116+24_116+25delinsTG n.72+24_72+25delinsTG c.-59+24_-59+25delinsTG (n.-59+24_-59+25delinsTG) n.454-65312_454-65311delinsTG | |
| X | g.124346511G>T | CA2694635493 | SH2D1A,STAG2 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.499-19250G>T n.116+25G>T n.72+25G>T c.-59+25G>T (n.-59+25G>T) n.454-65311G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346514del | CA871054769 | SH2D1A,STAG2 | c.-129del (n.-129del) n.499-19247del n.116+28del n.72+28del c.-59+28del (n.-59+28del) n.454-65308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346512G>T | CA2694635494 | SH2D1A,STAG2 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.499-19249G>T n.116+26G>T n.72+26G>T c.-59+26G>T (n.-59+26G>T) n.454-65310G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346513G>T | CA2694635495 | SH2D1A,STAG2 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.499-19248G>T n.116+27G>T n.72+27G>T c.-59+27G>T (n.-59+27G>T) n.454-65309G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346516G= | CA2456206972 | SH2D1A,STAG2 | c.-127G= (n.-127G=) n.499-19245G= n.116+30G= n.72+30G= c.-59+30G= (n.-59+30G=) n.454-65306G= | |
| X | g.124346516G>T | CA644151143 | SH2D1A,STAG2 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.499-19245G>T n.116+30G>T n.72+30G>T c.-59+30G>T (n.-59+30G>T) n.454-65306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346517C>A | CA2694635496 | SH2D1A,STAG2 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.499-19244C>A n.116+31C>A n.72+31C>A c.-59+31C>A (n.-59+31C>A) n.454-65305C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346518T>C | CA2694635497 | SH2D1A,STAG2 | c.-125T>C (n.-125T>C) n.499-19243T>C n.116+32T>C n.72+32T>C c.-59+32T>C (n.-59+32T>C) n.454-65304T>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346518T= | CA2456206973 | SH2D1A,STAG2 | c.-125T= (n.-125T=) n.499-19243T= n.116+32T= n.72+32T= c.-59+32T= (n.-59+32T=) n.454-65304T= | |
| X | g.124346518_124346519insCC | CA2456206974 | SH2D1A,STAG2 | c.-125_-124insCC (n.-125_-124insCC) n.499-19243_499-19242insCC n.116+32_116+33insCC n.72+32_72+33insCC c.-59+32_-59+33insCC (n.-59+32_-59+33insCC) n.454-65304_454-65303insCC | dbSNP |
| X | g.124346519T>A | CA10645911 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T>A (n.-124T>A) n.499-19242T>A n.116+33T>A n.72+33T>A c.-59+33T>A (n.-59+33T>A) n.454-65303T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346519T>C | CA2694635498 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.499-19242T>C n.116+33T>C n.72+33T>C c.-59+33T>C (n.-59+33T>C) n.454-65303T>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346519T= | CA2456206975 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T= (n.-124T=) n.499-19242T= n.116+33T= n.72+33T= c.-59+33T= (n.-59+33T=) n.454-65303T= | |
| X | g.124346522C>G | CA2694635499 | SH2D1A,STAG2 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.499-19239C>G n.116+36C>G n.72+36C>G c.-59+36C>G (n.-59+36C>G) n.454-65300C>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346530dup | CA2694635501 | SH2D1A,STAG2 | c.-113dup (n.-113dup) n.499-19231dup n.116+44dup n.72+44dup c.-59+44dup (n.-59+44dup) n.454-65292dup | gnomAD v4 |
| X | g.124346530del | CA2694635500 | SH2D1A,STAG2 | c.-113del (n.-113del) n.499-19231del n.116+44del n.72+44del c.-59+44del (n.-59+44del) n.454-65292del | gnomAD v4 |
| X | g.124346526T>G | CA2694635502 | SH2D1A,STAG2 | c.-117T>G (n.-117T>G) n.499-19235T>G n.116+40T>G n.72+40T>G c.-59+40T>G (n.-59+40T>G) n.454-65296T>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346530T>G | CA2456206977 | SH2D1A,STAG2 | c.-113T>G (n.-113T>G) n.499-19231T>G n.116+44T>G n.72+44T>G c.-59+44T>G (n.-59+44T>G) n.454-65292T>G | dbSNP |
| X | g.124346530T= | CA2456206976 | SH2D1A,STAG2 | c.-113T= (n.-113T=) n.499-19231T= n.116+44T= n.72+44T= c.-59+44T= (n.-59+44T=) n.454-65292T= | |
| X | g.124346531G>A | CA2694635504 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.499-19230G>A n.116+45G>A n.72+45G>A c.-59+45G>A (n.-59+45G>A) n.454-65291G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346531G= | CA2456206978 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G= (n.-112G=) n.499-19230G= n.116+45G= n.72+45G= c.-59+45G= (n.-59+45G=) n.454-65291G= | |
| X | g.124346531G>T | CA335071260 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.499-19230G>T n.116+45G>T n.72+45G>T c.-59+45G>T (n.-59+45G>T) n.454-65291G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.124346531_124346535del | CA2694635503 | SH2D1A,STAG2 | c.-112_-108del (n.-112_-108del) n.499-19230_499-19226del n.116+45_116+49del n.72+45_72+49del c.-59+45_-58-50del (n.-59+45_-58-50del) n.454-65291_454-65287del | gnomAD v4 |
| X | g.124346532C>A | CA2694635505 | SH2D1A,STAG2 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.499-19229C>A n.116+46C>A n.72+46C>A c.-59+46C>A (n.-59+46C>A) n.454-65290C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346532C>T | CA2694635506 | SH2D1A,STAG2 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.499-19229C>T n.116+46C>T n.72+46C>T c.-59+46C>T (n.-59+46C>T) n.454-65290C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346534C>A | CA2694635507 | SH2D1A,STAG2 | c.-109C>A (n.-109C>A) n.499-19227C>A n.116+48C>A n.72+48C>A c.-59+48C>A (n.-59+48C>A) n.454-65288C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346537C>T | CA2694635508 | SH2D1A,STAG2 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.499-19224C>T n.116+51C>T n.72+51C>T c.-58-48C>T (n.-58-48C>T) n.454-65285C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346538T>C | CA2456206980 | SH2D1A,STAG2 | c.-105T>C (n.-105T>C) n.499-19223T>C n.116+52T>C n.72+52T>C c.-58-47T>C (n.-58-47T>C) n.454-65284T>C | dbSNP |
| X | g.124346538T= | CA2456206979 | SH2D1A,STAG2 | c.-105T= (n.-105T=) n.499-19223T= n.116+52T= n.72+52T= c.-58-47T= (n.-58-47T=) n.454-65284T= | |
| X | g.124346539G>A | CA1136997635 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.499-19222G>A n.116+53G>A n.72+53G>A c.-58-46G>A (n.-58-46G>A) n.454-65283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346539G= | CA2456206981 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G= (n.-104G=) n.499-19222G= n.116+53G= n.72+53G= c.-58-46G= (n.-58-46G=) n.454-65283G= | |
| X | g.124346539G>T | CA2694635510 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.499-19222G>T n.116+53G>T n.72+53G>T c.-58-46G>T (n.-58-46G>T) n.454-65283G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346539_124346540del | CA2694635509 | SH2D1A,STAG2 | c.-104_-103del (n.-104_-103del) n.499-19222_499-19221del n.116+53_116+54del n.72+53_72+54del c.-58-46_-58-45del (n.-58-46_-58-45del) n.454-65283_454-65282del | gnomAD v4 |
| X | g.124346540G>T | CA2694635511 | SH2D1A,STAG2 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.499-19221G>T n.116+54G>T n.72+54G>T c.-58-45G>T (n.-58-45G>T) n.454-65282G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346541C>A | CA2694635512 | SH2D1A,STAG2 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.499-19220C>A n.116+55C>A n.72+55C>A c.-58-44C>A (n.-58-44C>A) n.454-65281C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346543G>A | CA2579695725 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.499-19218G>A n.116+57G>A n.72+57G>A c.-58-42G>A (n.-58-42G>A) n.454-65279G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346543G>C | CA871054782 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G>C (n.-100G>C) n.499-19218G>C n.116+57G>C n.72+57G>C c.-58-42G>C (n.-58-42G>C) n.454-65279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346543G= | CA2456206982 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G= (n.-100G=) n.499-19218G= n.116+57G= n.72+57G= c.-58-42G= (n.-58-42G=) n.454-65279G= | |
| X | g.124346543G>T | CA2579695724 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.499-19218G>T n.116+57G>T n.72+57G>T c.-58-42G>T (n.-58-42G>T) n.454-65279G>T | |
| X | g.124346545A= | CA2456206983 | SH2D1A,STAG2 | c.-98A= (n.-98A=) n.499-19216A= n.116+59A= n.72+59A= c.-58-40A= (n.-58-40A=) n.454-65277A= | |
| X | g.124346545A>G | CA644151144 | SH2D1A,STAG2 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.499-19216A>G n.116+59A>G n.72+59A>G c.-58-40A>G (n.-58-40A>G) n.454-65277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.124346546C>A | CA2579695726 | SH2D1A,STAG2 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.499-19215C>A n.116+60C>A n.72+60C>A c.-58-39C>A (n.-58-39C>A) n.454-65276C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346548G>T | CA2579695727 | SH2D1A,STAG2 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.499-19213G>T n.116+62G>T n.72+62G>T c.-58-37G>T (n.-58-37G>T) n.454-65274G>T | |
| X | g.124346550G= | CA2456206984 | SH2D1A,STAG2 | c.-93G= (n.-93G=) n.499-19211G= n.116+64G= n.72+64G= c.-58-35G= (n.-58-35G=) n.454-65272G= | |
| X | g.124346550G>T | CA2456206985 | SH2D1A,STAG2 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.499-19211G>T n.116+64G>T n.72+64G>T c.-58-35G>T (n.-58-35G>T) n.454-65272G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.124346552G>A | CA1136997636 | SH2D1A,STAG2 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.499-19209G>A n.116+66G>A n.72+66G>A c.-58-33G>A (n.-58-33G>A) n.454-65270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346552G>C | CA2547106031 | SH2D1A,STAG2 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.499-19209G>C n.116+66G>C n.72+66G>C c.-58-33G>C (n.-58-33G>C) n.454-65270G>C | |
| X | g.124346552G= | CA2456206986 | SH2D1A,STAG2 | c.-91G= (n.-91G=) n.499-19209G= n.116+66G= n.72+66G= c.-58-33G= (n.-58-33G=) n.454-65270G= | |
| X | g.124346553T>A | CA1136997637 | SH2D1A,STAG2 | c.-90T>A (n.-90T>A) n.499-19208T>A n.116+67T>A n.72+67T>A c.-58-32T>A (n.-58-32T>A) n.454-65269T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346553T= | CA2456206987 | SH2D1A,STAG2 | c.-90T= (n.-90T=) n.499-19208T= n.116+67T= n.72+67T= c.-58-32T= (n.-58-32T=) n.454-65269T= | |
| X | g.124346554C>A | CA2579695728 | SH2D1A,STAG2 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.499-19207C>A n.116+68C>A n.72+68C>A c.-58-31C>A (n.-58-31C>A) n.454-65268C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346555A>G | CA2538362708 | SH2D1A,STAG2 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.499-19206A>G n.116+69A>G n.72+69A>G c.-58-30A>G (n.-58-30A>G) n.454-65267A>G | |
| X | g.124346557G>A | CA2579695729 | SH2D1A,STAG2 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.499-19204G>A n.116+71G>A n.72+71G>A c.-58-28G>A (n.-58-28G>A) n.454-65265G>A | |
| X | g.124346557G>T | CA2579695730 | SH2D1A,STAG2 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.499-19204G>T n.116+71G>T n.72+71G>T c.-58-28G>T (n.-58-28G>T) n.454-65265G>T | |
| X | g.124346558T>C | CA2579695731 | SH2D1A,STAG2 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.499-19203T>C n.116+72T>C n.72+72T>C c.-58-27T>C (n.-58-27T>C) n.454-65264T>C | |
| X | g.124346559G>A | CA2506062672 | SH2D1A,STAG2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.499-19202G>A n.116+73G>A n.72+73G>A c.-58-26G>A (n.-58-26G>A) n.454-65263G>A | |
| X | g.124346560G>T | CA2694635513 | SH2D1A,STAG2 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.499-19201G>T n.116+74G>T n.72+74G>T c.-58-25G>T (n.-58-25G>T) n.454-65262G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346561T>C | CA2456206989 | SH2D1A,STAG2 | c.-82T>C (n.-82T>C) n.499-19200T>C n.116+75T>C n.72+75T>C c.-58-24T>C (n.-58-24T>C) n.454-65261T>C | dbSNP |
| X | g.124346561T= | CA2456206988 | SH2D1A,STAG2 | c.-82T= (n.-82T=) n.499-19200T= n.116+75T= n.72+75T= c.-58-24T= (n.-58-24T=) n.454-65261T= | |
| X | g.124346563G>A | CA2694635514 | SH2D1A,STAG2 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.499-19198G>A n.116+77G>A n.72+77G>A c.-58-22G>A (n.-58-22G>A) n.454-65259G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346563G>T | CA2579695732 | SH2D1A,STAG2 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.499-19198G>T n.116+77G>T n.72+77G>T c.-58-22G>T (n.-58-22G>T) n.454-65259G>T | |
| X | g.124346566T>A | CA2694635515 | SH2D1A,STAG2 | c.-77T>A (n.-77T>A) n.499-19195T>A n.116+80T>A n.72+80T>A c.-58-19T>A (n.-58-19T>A) n.454-65256T>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346568G>A | CA2579695733 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.499-19193G>A n.116+82G>A n.72+82G>A c.-58-17G>A (n.-58-17G>A) n.454-65254G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346568G>C | CA2823382076 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.499-19193G>C n.116+82G>C n.72+82G>C c.-58-17G>C (n.-58-17G>C) n.454-65254G>C | |
| X | g.124346568G>T | CA2694635516 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.499-19193G>T n.116+82G>T n.72+82G>T c.-58-17G>T (n.-58-17G>T) n.454-65254G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346569T>A | CA10651672 | SH2D1A,STAG2 | c.-74T>A (n.-74T>A) n.499-19192T>A n.116+83T>A n.72+83T>A c.-58-16T>A (n.-58-16T>A) n.454-65253T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346569T= | CA2456206990 | SH2D1A,STAG2 | c.-74T= (n.-74T=) n.499-19192T= n.116+83T= n.72+83T= c.-58-16T= (n.-58-16T=) n.454-65253T= | |
| X | g.124346570G>C | CA2579695734 | SH2D1A,STAG2 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.499-19191G>C n.116+84G>C n.72+84G>C c.-58-15G>C (n.-58-15G>C) n.454-65252G>C | |
| X | g.124346571C>A | CA2694635517 | SH2D1A,STAG2 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.499-19190C>A n.116+85C>A n.72+85C>A c.-58-14C>A (n.-58-14C>A) n.454-65251C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346571C>T | CA2694635518 | SH2D1A,STAG2 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.499-19190C>T n.116+85C>T n.72+85C>T c.-58-14C>T (n.-58-14C>T) n.454-65251C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346572C>A | CA2579695735 | SH2D1A,STAG2 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.499-19189C>A n.116+86C>A n.72+86C>A c.-58-13C>A (n.-58-13C>A) n.454-65250C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346572C>T | CA2694635519 | SH2D1A,STAG2 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.499-19189C>T n.116+86C>T n.72+86C>T c.-58-13C>T (n.-58-13C>T) n.454-65250C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346574G>A | CA2694635522 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.499-19187G>A n.116+88G>A n.72+88G>A c.-58-11G>A (n.-58-11G>A) n.454-65248G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346574G>C | CA2823382077 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.499-19187G>C n.116+88G>C n.72+88G>C c.-58-11G>C (n.-58-11G>C) n.454-65248G>C | |
| X | g.124346574G>T | CA2694635521 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.499-19187G>T n.116+88G>T n.72+88G>T c.-58-11G>T (n.-58-11G>T) n.454-65248G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346575del | CA2694635520 | SH2D1A,STAG2 | c.-68del (n.-68del) n.499-19186del n.116+89del n.72+89del c.-58-10del (n.-58-10del) n.454-65247del | gnomAD v4 |
| X | g.124346575G>C | CA2694635523 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.499-19186G>C n.116+89G>C n.72+89G>C c.-58-10G>C (n.-58-10G>C) n.454-65247G>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346575G>T | CA2694635524 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.499-19186G>T n.116+89G>T n.72+89G>T c.-58-10G>T (n.-58-10G>T) n.454-65247G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346576del | CA2694635525 | SH2D1A,STAG2 | c.-67del (n.-67del) n.499-19185del n.116+90del n.72+90del c.-58-9del (n.-58-9del) n.454-65246del | gnomAD v4 |
| X | g.124346576C>A | CA2694635526 | SH2D1A,STAG2 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.499-19185C>A n.116+90C>A n.72+90C>A c.-58-9C>A (n.-58-9C>A) n.454-65246C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346577T= | CA2456206991 | SH2D1A,STAG2 | c.-66T= (n.-66T=) n.499-19184T= n.116+91T= n.72+91T= c.-58-8T= (n.-58-8T=) n.454-65245T= | |
| X | g.124346578G>A | CA871054798 | SH2D1A,STAG2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.499-19183G>A n.116+92G>A n.72+92G>A c.-58-7G>A (n.-58-7G>A) n.454-65244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346578G= | CA2456206992 | SH2D1A,STAG2 | c.-65G= (n.-65G=) n.499-19183G= n.116+92G= n.72+92G= c.-58-7G= (n.-58-7G=) n.454-65244G= | |
| X | g.124346579_124346581dup | CA335071274 | SH2D1A,STAG2 | c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.499-19182_499-19180dup n.116+93_116+95dup n.72+93_72+95dup c.-58-6_-58-4dup (n.-58-6_-58-4dup) n.454-65243_454-65241dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346579del | CA2694635527 | SH2D1A,STAG2 | c.-64del (n.-64del) n.499-19182del n.116+93del n.72+93del c.-58-6del (n.-58-6del) n.454-65243del | gnomAD v4 |
| X | g.124346579C>A | CA2694635528 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.499-19182C>A n.116+93C>A n.72+93C>A c.-58-6C>A (n.-58-6C>A) n.454-65243C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346579C= | CA2456206993 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C= (n.-64C=) n.499-19182C= n.116+93C= n.72+93C= c.-58-6C= (n.-58-6C=) n.454-65243C= | |
| X | g.124346579C>T | CA644151145 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.499-19182C>T n.116+93C>T n.72+93C>T c.-58-6C>T (n.-58-6C>T) n.454-65243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346580A>G | CA2694635529 | SH2D1A,STAG2 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.499-19181A>G n.116+94A>G n.72+94A>G c.-58-5A>G (n.-58-5A>G) n.454-65242A>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346580A>T | CA2694635530 | SH2D1A,STAG2 | c.-63A>T (n.-63A>T) n.499-19181A>T n.116+94A>T n.72+94A>T c.-58-5A>T (n.-58-5A>T) n.454-65242A>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346582T>C | CA335071286 | SH2D1A,STAG2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.499-19179T>C n.116+96T>C n.72+96T>C c.-58-3T>C (n.-58-3T>C) n.454-65240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346582T= | CA2456206994 | SH2D1A,STAG2 | c.-61T= (n.-61T=) n.499-19179T= n.116+96T= n.72+96T= c.-58-3T= (n.-58-3T=) n.454-65240T= | |
| X | g.124346583A>G | CA2694635531 | SH2D1A,STAG2 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.499-19178A>G n.116+97A>G n.72+97A>G c.-58-2A>G (n.-58-2A>G) n.454-65239A>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346583A>T | CA2694635532 | SH2D1A,STAG2 | c.-60A>T (n.-60A>T) n.499-19178A>T n.116+97A>T n.72+97A>T c.-58-2A>T (n.-58-2A>T) n.454-65239A>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346584G>A | CA2694635533 | SH2D1A,STAG2 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.499-19177G>A n.116+98G>A n.72+98G>A c.-58-1G>A (n.-58-1G>A) n.454-65238G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346585C>A | CA2694635534 | SH2D1A,STAG2 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.499-19176C>A n.116+99C>A n.72+99C>A n.454-65237C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346586dup | CA2694635535 | SH2D1A,STAG2 | c.-57dup (n.-57dup) n.499-19175dup n.116+100dup n.72+100dup n.454-65236dup | gnomAD v4 |
| X | g.124346587G>A | CA871054808 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.499-19174G>A n.116+101G>A n.72+101G>A n.454-65235G>A | dbSNP |
| X | g.124346587G= | CA2456206995 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G= (n.-56G=) n.499-19174G= n.116+101G= n.72+101G= n.454-65235G= | |
| X | g.124346587G>T | CA2694635536 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.499-19174G>T n.116+101G>T n.72+101G>T n.454-65235G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346588C>A | CA2739023588 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.499-19173C>A n.116+102C>A n.72+102C>A n.454-65234C>A | dbSNP |
| X | g.124346588C>G | CA2739023619 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.499-19173C>G n.116+102C>G n.72+102C>G n.454-65234C>G | dbSNP |
| X | g.124346588C>T | CA2739023627 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.499-19173C>T n.116+102C>T n.72+102C>T n.454-65234C>T | dbSNP |
| X | g.124346589G>T | CA2694635537 | SH2D1A,STAG2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.499-19172G>T n.116+103G>T n.72+103G>T n.454-65233G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346590G>A | CA2694635538 | SH2D1A,STAG2 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.499-19171G>A n.116+104G>A n.72+104G>A n.454-65232G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346591C>G | CA2739023726 | SH2D1A,STAG2 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.499-19170C>G n.116+105C>G n.72+105C>G n.454-65231C>G n.3C>G | dbSNP |
| X | g.124346592A>T | CA2823382078 | SH2D1A,STAG2 | c.-51A>T (n.-51A>T) n.499-19169A>T n.116+106A>T n.72+106A>T n.454-65230A>T n.4A>T | |
| X | g.124346593T>C | CA10509236 | SH2D1A,STAG2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.499-19168T>C n.116+107T>C n.72+107T>C n.454-65229T>C n.5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346593T= | CA2456206996 | SH2D1A,STAG2 | c.-50T= (n.-50T=) n.499-19168T= n.116+107T= n.72+107T= n.454-65229T= n.5T= | |
| X | g.124346594C>A | CA2694635539 | SH2D1A,STAG2 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.499-19167C>A n.116+108C>A n.72+108C>A n.454-65228C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346594C>G | CA2739023730 | SH2D1A,STAG2 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.499-19167C>G n.116+108C>G n.72+108C>G n.454-65228C>G n.6C>G | dbSNP |
| X | g.124346595T>A | CA2694635540 | SH2D1A,STAG2 | c.-48T>A (n.-48T>A) n.499-19166T>A n.116+109T>A n.72+109T>A n.454-65227T>A n.7T>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346596C>A | CA2694635541 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.499-19165C>A n.116+110C>A n.72+110C>A n.454-65226C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346596C= | CA2456206997 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C= (n.-47C=) n.499-19165C= n.116+110C= n.72+110C= n.454-65226C= n.8C= | |
| X | g.124346596C>T | CA335071290 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.499-19165C>T n.116+110C>T n.72+110C>T n.454-65226C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.124346597C= | CA2456206998 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C= (n.-46C=) n.499-19164C= n.116+111C= n.72+111C= n.454-65225C= n.9C= | |
| X | g.124346597C>G | CA2694635542 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.499-19164C>G n.116+111C>G n.72+111C>G n.454-65225C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346597C>T | CA871054813 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.499-19164C>T n.116+111C>T n.72+111C>T n.454-65225C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346598C>A | CA2694635543 | SH2D1A,STAG2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.499-19163C>A n.116+112C>A n.72+112C>A n.454-65224C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346600T>C | CA2579695736 | SH2D1A,STAG2 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.499-19161T>C n.116+114T>C n.72+114T>C n.454-65222T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346600_124346601delinsTG | CA2456206999 | SH2D1A,STAG2 | c.-43_-42delinsTG (n.-43_-42delinsTG) n.499-19161_499-19160delinsTG n.116+114_116+115delinsTG n.72+114_72+115delinsTG n.454-65222_454-65221delinsTG n.12_13delinsTG | |
| X | g.124346601del | CA1136997644 | SH2D1A,STAG2 | c.-42del (n.-42del) n.499-19160del n.116+115del n.72+115del n.454-65221del n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346602C>A | CA2739024052 | SH2D1A,STAG2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.499-19159C>A n.116+116C>A n.72+116C>A n.454-65220C>A n.14C>A | dbSNP |
| X | g.124346603A>G | CA2579695737 | SH2D1A,STAG2 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.499-19158A>G n.116+117A>G n.72+117A>G n.454-65219A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346604C= | CA2456207000 | SH2D1A,STAG2 | c.-39C= (n.-39C=) n.499-19157C= n.116+118C= n.72+118C= n.454-65218C= n.16C= | |
| X | g.124346604C>T | CA644151146 | SH2D1A,STAG2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.499-19157C>T n.116+118C>T n.72+118C>T n.454-65218C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.124346608_124346611delinsTCTC | CA2456207001 | SH2D1A,STAG2 | c.-35_-32delinsTCTC (n.-35_-32delinsTCTC) n.499-19153_499-19150delinsTCTC n.116+122_116+125delinsTCTC n.72+122_72+125delinsTCTC n.454-65214_454-65211delinsTCTC n.20_23delinsTCTC | |
| X | g.124346609C>A | CA2694635545 | SH2D1A,STAG2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.499-19152C>A n.116+123C>A n.72+123C>A n.454-65213C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346609C>G | CA2694635544 | SH2D1A,STAG2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.499-19152C>G n.116+123C>G n.72+123C>G n.454-65213C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346615_124346617del | CA10509237 | SH2D1A,STAG2 | c.-28_-26del (n.-28_-26del) n.499-19146_499-19144del n.116+129_116+131del n.72+129_72+131del n.454-65207_454-65205del n.27_29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.124346610T>C | CA2513122207 | SH2D1A,STAG2 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.499-19151T>C n.116+124T>C n.72+124T>C n.454-65212T>C n.22T>C |