Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.124346417C=CA2456206937SH2D1A,STAG2c.-226C= (n.-226C=)
n.499-19344C=
n.47C=
n.3C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.454-65405C=
Xg.124346417C>TCA2694635446SH2D1A,STAG2c.-226C>T (n.-226C>T)
n.499-19344C>T
n.47C>T
n.3C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.454-65405C>T
gnomAD v4
Xg.124346418_124346419insGACA2456206938SH2D1A,STAG2c.-225_-224insGA (n.-225_-224insGA)
n.499-19343_499-19342insGA
n.48_49insGA
n.4_5insGA
c.-127_-126insGA (n.-127_-126insGA)
n.454-65404_454-65403insGA
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346419A>CCA2694635447SH2D1A,STAG2c.-224A>C (n.-224A>C)
n.499-19342A>C
n.49A>C
n.5A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.454-65403A>C
gnomAD v4
Xg.124346419A>TCA2694635448SH2D1A,STAG2c.-224A>T (n.-224A>T)
n.499-19342A>T
n.49A>T
n.5A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.454-65403A>T
gnomAD v4
Xg.124346419_124346423delinsAGCTCCA2456206939SH2D1A,STAG2c.-224_-220delinsAGCTC (n.-224_-220delinsAGCTC)
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c.-126_-122delinsAGCTC (n.-126_-122delinsAGCTC)
n.454-65403_454-65399delinsAGCTC
Xg.124346419_124346427delCA2512609770SH2D1A,STAG2c.-224_-216del (n.-224_-216del)
n.499-19342_499-19334del
n.49_57del
n.5_13del
c.-126_-118del (n.-126_-118del)
n.454-65403_454-65395del
Xg.124346421_124346424delCA2456206940SH2D1A,STAG2c.-222_-219del (n.-222_-219del)
n.499-19340_499-19337del
n.51_54del
n.7_10del
c.-124_-121del (n.-124_-121del)
n.454-65401_454-65398del
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346423C=CA2456206941SH2D1A,STAG2c.-220C= (n.-220C=)
n.499-19338C=
n.53C=
n.9C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.454-65399C=
Xg.124346423C>TCA1136997631SH2D1A,STAG2c.-220C>T (n.-220C>T)
n.499-19338C>T
n.53C>T
n.9C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.454-65399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346424G>ACA871054751SH2D1A,STAG2c.-219G>A (n.-219G>A)
n.499-19337G>A
n.54G>A
n.10G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.454-65398G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346424G=CA2456206942SH2D1A,STAG2c.-219G= (n.-219G=)
n.499-19337G=
n.54G=
n.10G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.454-65398G=
Xg.124346424G>TCA2694635449SH2D1A,STAG2c.-219G>T (n.-219G>T)
n.499-19337G>T
n.54G>T
n.10G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.454-65398G>T
gnomAD v4
Xg.124346425A>GCA2694635450SH2D1A,STAG2c.-218A>G (n.-218A>G)
n.499-19336A>G
n.55A>G
n.11A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.454-65397A>G
gnomAD v4
Xg.124346426T>ACA644151141SH2D1A,STAG2c.-217T>A (n.-217T>A)
n.499-19335T>A
n.56T>A
n.12T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.454-65396T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346426T=CA2456206943SH2D1A,STAG2c.-217T= (n.-217T=)
n.499-19335T=
n.56T=
n.12T=
c.-119T= (n.-119T=)
n.454-65396T=
Xg.124346427C>ACA2456206945SH2D1A,STAG2c.-216C>A (n.-216C>A)
n.499-19334C>A
n.57C>A
n.13C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.454-65395C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346427C=CA2456206944SH2D1A,STAG2c.-216C= (n.-216C=)
n.499-19334C=
n.57C=
n.13C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.454-65395C=
Xg.124346427C>GCA644151142SH2D1A,STAG2c.-216C>G (n.-216C>G)
n.499-19334C>G
n.57C>G
n.13C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.454-65395C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346427C>TCA871054756SH2D1A,STAG2c.-216C>T (n.-216C>T)
n.499-19334C>T
n.57C>T
n.13C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.454-65395C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346428G>ACA335071221SH2D1A,STAG2c.-215G>A (n.-215G>A)
n.499-19333G>A
n.58G>A
n.14G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.454-65394G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346428G=CA2456206946SH2D1A,STAG2c.-215G= (n.-215G=)
n.499-19333G=
n.58G=
n.14G=
c.-117G= (n.-117G=)
n.454-65394G=
Xg.124346428_124346429insTCA2539138165SH2D1A,STAG2c.-215_-214insT (n.-215_-214insT)
n.499-19333_499-19332insT
n.58_59insT
n.14_15insT
c.-117_-116insT (n.-117_-116insT)
n.454-65394_454-65393insT
Xg.124346430A=CA2456206947SH2D1A,STAG2c.-213A= (n.-213A=)
n.499-19331A=
n.60A=
n.16A=
c.-115A= (n.-115A=)
n.454-65392A=
Xg.124346430A>GCA871054758SH2D1A,STAG2c.-213A>G (n.-213A>G)
n.499-19331A>G
n.60A>G
n.16A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.454-65392A>G
dbSNP
Xg.124346430_124346431delinsACCA2456206948SH2D1A,STAG2c.-213_-212delinsAC (n.-213_-212delinsAC)
n.499-19331_499-19330delinsAC
n.60_61delinsAC
n.16_17delinsAC
c.-115_-114delinsAC (n.-115_-114delinsAC)
n.454-65392_454-65391delinsAC
Xg.124346431C>ACA871054759SH2D1A,STAG2c.-212C>A (n.-212C>A)
n.499-19330C>A
n.61C>A
n.17C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.454-65391C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346431C=CA2456206950SH2D1A,STAG2c.-212C= (n.-212C=)
n.499-19330C=
n.61C=
n.17C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.454-65391C=
Xg.124346431C>GCA2456206951SH2D1A,STAG2c.-212C>G (n.-212C>G)
n.499-19330C>G
n.61C>G
n.17C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.454-65391C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346432delCA2456206949SH2D1A,STAG2c.-211del (n.-211del)
n.499-19329del
n.62del
n.18del
c.-113del (n.-113del)
n.454-65390del
dbSNP
Xg.124346432C>ACA2694635451SH2D1A,STAG2c.-211C>A (n.-211C>A)
n.499-19329C>A
n.62C>A
n.18C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.454-65390C>A
gnomAD v4
Xg.124346432C>GCA2694635452SH2D1A,STAG2c.-211C>G (n.-211C>G)
n.499-19329C>G
n.62C>G
n.18C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.454-65390C>G
gnomAD v4
Xg.124346435G>TCA2694635453SH2D1A,STAG2c.-208G>T (n.-208G>T)
n.499-19326G>T
n.65G>T
n.21G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.454-65387G>T
gnomAD v4
Xg.124346436C>ACA2694635454SH2D1A,STAG2c.-207C>A (n.-207C>A)
n.499-19325C>A
n.66C>A
n.22C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.454-65386C>A
gnomAD v4
Xg.124346438A>CCA2694635455SH2D1A,STAG2c.-205A>C (n.-205A>C)
n.499-19323A>C
n.68A>C
n.24A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.454-65384A>C
gnomAD v4
Xg.124346438A>GCA2565502242SH2D1A,STAG2c.-205A>G (n.-205A>G)
n.499-19323A>G
n.68A>G
n.24A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.454-65384A>G
gnomAD v4
Xg.124346440T>CCA2456206953SH2D1A,STAG2c.-203T>C (n.-203T>C)
n.499-19321T>C
n.70T>C
n.26T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.454-65382T>C
dbSNP
Xg.124346440T=CA2456206952SH2D1A,STAG2c.-203T= (n.-203T=)
n.499-19321T=
n.70T=
n.26T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.454-65382T=
Xg.124346441A>CCA2694635457SH2D1A,STAG2c.-202A>C (n.-202A>C)
n.499-19320A>C
n.71A>C
n.27A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.454-65381A>C
gnomAD v4
Xg.124346441_124346447delCA2694635456SH2D1A,STAG2c.-202_-196del (n.-202_-196del)
n.499-19320_499-19314del
n.71_77del
n.27_33del
c.-104_-98del (n.-104_-98del)
n.454-65381_454-65375del
gnomAD v4
Xg.124346443A>GCA2823382074SH2D1A,STAG2c.-200A>G (n.-200A>G)
n.499-19318A>G
n.73A>G
n.29A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.454-65379A>G
Xg.124346444T>CCA2530508614SH2D1A,STAG2c.-199T>C (n.-199T>C)
n.499-19317T>C
n.74T>C
n.30T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.454-65378T>C
Xg.124346447C>GCA2694635458SH2D1A,STAG2c.-196C>G (n.-196C>G)
n.499-19314C>G
n.77C>G
n.33C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.454-65375C>G
gnomAD v4
Xg.124346449G>TCA2694635459SH2D1A,STAG2c.-194G>T (n.-194G>T)
n.499-19312G>T
n.79G>T
n.35G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.454-65373G>T
gnomAD v4
Xg.124346451G>CCA2694635460SH2D1A,STAG2c.-192G>C (n.-192G>C)
n.499-19310G>C
n.81G>C
n.37G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.454-65371G>C
gnomAD v4
Xg.124346454C>ACA2694635461SH2D1A,STAG2c.-189C>A (n.-189C>A)
n.499-19307C>A
n.84C>A
n.40C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.454-65368C>A
gnomAD v4
Xg.124346454C=CA2456206954SH2D1A,STAG2c.-189C= (n.-189C=)
n.499-19307C=
n.84C=
n.40C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.454-65368C=
Xg.124346454C>GCA2570195804SH2D1A,STAG2c.-189C>G (n.-189C>G)
n.499-19307C>G
n.84C>G
n.40C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.454-65368C>G
Xg.124346454C>TCA2456206955SH2D1A,STAG2c.-189C>T (n.-189C>T)
n.499-19307C>T
n.84C>T
n.40C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.454-65368C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346455G>ACA2456206957SH2D1A,STAG2c.-188G>A (n.-188G>A)
n.499-19306G>A
n.85G>A
n.41G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.454-65367G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346455G=CA2456206956SH2D1A,STAG2c.-188G= (n.-188G=)
n.499-19306G=
n.85G=
n.41G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.454-65367G=
Xg.124346456T>CCA2456206959SH2D1A,STAG2c.-187T>C (n.-187T>C)
n.499-19305T>C
n.86T>C
n.42T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.454-65366T>C
dbSNP
Xg.124346456T=CA2456206958SH2D1A,STAG2c.-187T= (n.-187T=)
n.499-19305T=
n.86T=
n.42T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.454-65366T=
Xg.124346460A=CA2456206960SH2D1A,STAG2c.-183A= (n.-183A=)
n.499-19301A=
n.90A=
n.46A=
c.-85A= (n.-85A=)
n.454-65362A=
Xg.124346460A>CCA2694635462SH2D1A,STAG2c.-183A>C (n.-183A>C)
n.499-19301A>C
n.90A>C
n.46A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.454-65362A>C
gnomAD v4
Xg.124346460A>TCA335071246SH2D1A,STAG2c.-183A>T (n.-183A>T)
n.499-19301A>T
n.90A>T
n.46A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.454-65362A>T
dbSNP
Xg.124346461A>GCA2694635463SH2D1A,STAG2c.-182A>G (n.-182A>G)
n.499-19300A>G
n.91A>G
n.47A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.454-65361A>G
gnomAD v4
Xg.124346462C>ACA2694635464SH2D1A,STAG2c.-181C>A (n.-181C>A)
n.499-19299C>A
n.92C>A
n.48C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.454-65360C>A
gnomAD v4
Xg.124346462C>TCA2507228498SH2D1A,STAG2c.-181C>T (n.-181C>T)
n.499-19299C>T
n.92C>T
n.48C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.454-65360C>T
Xg.124346468T>ACA2694635465SH2D1A,STAG2c.-175T>A (n.-175T>A)
n.499-19293T>A
n.98T>A
n.54T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.454-65354T>A
gnomAD v4
Xg.124346469G>TCA2694635466SH2D1A,STAG2c.-174G>T (n.-174G>T)
n.499-19292G>T
n.99G>T
n.55G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.454-65353G>T
gnomAD v4
Xg.124346471G>ACA2694635467SH2D1A,STAG2c.-172G>A (n.-172G>A)
n.499-19290G>A
n.101G>A
n.57G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.454-65351G>A
gnomAD v4
Xg.124346471G>TCA2694635468SH2D1A,STAG2c.-172G>T (n.-172G>T)
n.499-19290G>T
n.101G>T
n.57G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.454-65351G>T
gnomAD v4
Xg.124346472delCA2694635469SH2D1A,STAG2c.-171del (n.-171del)
n.499-19289del
n.102del
n.58del
c.-73del (n.-73del)
n.454-65350del
gnomAD v4
Xg.124346474_124346476delCA2694635470SH2D1A,STAG2c.-169_-167del (n.-169_-167del)
n.499-19287_499-19285del
n.104_106del
n.60_62del
c.-71_-69del (n.-71_-69del)
n.454-65348_454-65346del
gnomAD v4
Xg.124346473G>ACA2456206962SH2D1A,STAG2c.-170G>A (n.-170G>A)
n.499-19288G>A
n.103G>A
n.59G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.454-65349G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346473G=CA2456206961SH2D1A,STAG2c.-170G= (n.-170G=)
n.499-19288G=
n.103G=
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c.-72G= (n.-72G=)
n.454-65349G=
Xg.124346473G>TCA2694635471SH2D1A,STAG2c.-170G>T (n.-170G>T)
n.499-19288G>T
n.103G>T
n.59G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.454-65349G>T
gnomAD v4
Xg.124346477G>TCA2694635472SH2D1A,STAG2c.-166G>T (n.-166G>T)
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n.454-65345G>T
gnomAD v4
Xg.124346478A>GCA2694635473SH2D1A,STAG2c.-165A>G (n.-165A>G)
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gnomAD v4
Xg.124346479G>TCA2694635474SH2D1A,STAG2c.-164G>T (n.-164G>T)
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gnomAD v4
Xg.124346480G>TCA2694635475SH2D1A,STAG2c.-163G>T (n.-163G>T)
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gnomAD v4
Xg.124346481T>ACA2694635476SH2D1A,STAG2c.-162T>A (n.-162T>A)
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n.111T>A
n.67T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.454-65341T>A
gnomAD v4
Xg.124346483dupCA2536970873SH2D1A,STAG2c.-160dup (n.-160dup)
n.499-19278dup
n.113dup
n.69dup
c.-62dup (n.-62dup)
n.454-65339dup
Xg.124346484A>TCA2694635478SH2D1A,STAG2c.-159A>T (n.-159A>T)
n.499-19277A>T
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n.454-65338A>T
gnomAD v4
Xg.124346485delCA2694635477SH2D1A,STAG2c.-158del (n.-158del)
n.499-19276del
n.115del
n.71del
c.-60del (n.-60del)
n.454-65337del
gnomAD v4
Xg.124346486G>TCA2694635480SH2D1A,STAG2c.-157G>T (n.-157G>T)
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n.454-65336G>T
gnomAD v4
Xg.124346487delCA2694635479SH2D1A,STAG2c.-156del (n.-156del)
n.499-19274del
n.116+1del
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c.-59+1del
n.454-65335del
gnomAD v4
Xg.124346487G>TCA2694635481SH2D1A,STAG2c.-156G>T (n.-156G>T)
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gnomAD v4
Xg.124346488C>ACA2694635482SH2D1A,STAG2c.-155C>A (n.-155C>A)
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n.454-65334C>A
gnomAD v4
Xg.124346488C=CA2456206963SH2D1A,STAG2c.-155C= (n.-155C=)
n.499-19273C=
n.116+2C=
n.72+2C=
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n.454-65334C=
Xg.124346488C>GCA2456206964SH2D1A,STAG2c.-155C>G (n.-155C>G)
n.499-19273C>G
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n.454-65334C>G
dbSNP
Xg.124346489A=CA2456206965SH2D1A,STAG2c.-154A= (n.-154A=)
n.499-19272A=
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c.-59+3A= (n.-59+3A=)
n.454-65333A=
Xg.124346489A>GCA2456206966SH2D1A,STAG2c.-154A>G (n.-154A>G)
n.499-19272A>G
n.116+3A>G
n.72+3A>G
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n.454-65333A>G
dbSNP
Xg.124346490A>GCA2542773915SH2D1A,STAG2c.-153A>G (n.-153A>G)
n.499-19271A>G
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n.454-65332A>G
Xg.124346491G>TCA2694635483SH2D1A,STAG2c.-152G>T (n.-152G>T)
n.499-19270G>T
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n.72+5G>T
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n.454-65331G>T
gnomAD v4
Xg.124346492T>CCA871054764SH2D1A,STAG2c.-151T>C (n.-151T>C)
n.499-19269T>C
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n.72+6T>C
c.-59+6T>C (n.-59+6T>C)
n.454-65330T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346492T=CA2456206967SH2D1A,STAG2c.-151T= (n.-151T=)
n.499-19269T=
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c.-59+6T= (n.-59+6T=)
n.454-65330T=
Xg.124346493A>TCA2694635484SH2D1A,STAG2c.-150A>T (n.-150A>T)
n.499-19268A>T
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n.72+7A>T
c.-59+7A>T (n.-59+7A>T)
n.454-65329A>T
gnomAD v4
Xg.124346494G>CCA335071259SH2D1A,STAG2c.-149G>C (n.-149G>C)
n.499-19267G>C
n.116+8G>C
n.72+8G>C
c.-59+8G>C (n.-59+8G>C)
n.454-65328G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346494G=CA2456206968SH2D1A,STAG2c.-149G= (n.-149G=)
n.499-19267G=
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n.499-19267G>T
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n.454-65328G>T
gnomAD v4
Xg.124346496C>GCA2694635486SH2D1A,STAG2c.-147C>G (n.-147C>G)
n.499-19265C>G
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n.454-65326C>G
gnomAD v4
Xg.124346496C>TCA2694635487SH2D1A,STAG2c.-147C>T (n.-147C>T)
n.499-19265C>T
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c.-59+10C>T (n.-59+10C>T)
n.454-65326C>T
gnomAD v4
Xg.124346498A>GCA2694635488SH2D1A,STAG2c.-145A>G (n.-145A>G)
n.499-19263A>G
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n.454-65324A>G
gnomAD v4
Xg.124346499C>ACA2694635489SH2D1A,STAG2c.-144C>A (n.-144C>A)
n.499-19262C>A
n.116+13C>A
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c.-59+13C>A (n.-59+13C>A)
n.454-65323C>A
gnomAD v4
Xg.124346500A=CA2456206969SH2D1A,STAG2c.-143A= (n.-143A=)
n.499-19261A=
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n.454-65322A=
Xg.124346500A>GCA2456206970SH2D1A,STAG2c.-143A>G (n.-143A>G)
n.499-19261A>G
n.116+14A>G
n.72+14A>G
c.-59+14A>G (n.-59+14A>G)
n.454-65322A>G
dbSNP
Xg.124346503C>ACA658493021SH2D1A,STAG2c.-140C>A (n.-140C>A)
n.499-19258C>A
n.116+17C>A
n.72+17C>A
c.-59+17C>A (n.-59+17C>A)
n.454-65319C>A
COSMIC
Xg.124346506T>CCA2694635490SH2D1A,STAG2c.-137T>C (n.-137T>C)
n.499-19255T>C
n.116+20T>C
n.72+20T>C
c.-59+20T>C (n.-59+20T>C)
n.454-65316T>C
gnomAD v4
Xg.124346506T>GCA2694635491SH2D1A,STAG2c.-137T>G (n.-137T>G)
n.499-19255T>G
n.116+20T>G
n.72+20T>G
c.-59+20T>G (n.-59+20T>G)
n.454-65316T>G
gnomAD v4
Xg.124346507T>GCA2694635492SH2D1A,STAG2c.-136T>G (n.-136T>G)
n.499-19254T>G
n.116+21T>G
n.72+21T>G
c.-59+21T>G (n.-59+21T>G)
n.454-65315T>G
gnomAD v4
Xg.124346508G>ACA2823382075SH2D1A,STAG2c.-135G>A (n.-135G>A)
n.499-19253G>A
n.116+22G>A
n.72+22G>A
c.-59+22G>A (n.-59+22G>A)
n.454-65314G>A
Xg.124346510_124346511delinsTGCA2456206971SH2D1A,STAG2c.-133_-132delinsTG (n.-133_-132delinsTG)
n.499-19251_499-19250delinsTG
n.116+24_116+25delinsTG
n.72+24_72+25delinsTG
c.-59+24_-59+25delinsTG (n.-59+24_-59+25delinsTG)
n.454-65312_454-65311delinsTG
Xg.124346511G>TCA2694635493SH2D1A,STAG2c.-132G>T (n.-132G>T)
n.499-19250G>T
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n.454-65311G>T
gnomAD v4
Xg.124346514delCA871054769SH2D1A,STAG2c.-129del (n.-129del)
n.499-19247del
n.116+28del
n.72+28del
c.-59+28del (n.-59+28del)
n.454-65308del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346512G>TCA2694635494SH2D1A,STAG2c.-131G>T (n.-131G>T)
n.499-19249G>T
n.116+26G>T
n.72+26G>T
c.-59+26G>T (n.-59+26G>T)
n.454-65310G>T
gnomAD v4
Xg.124346513G>TCA2694635495SH2D1A,STAG2c.-130G>T (n.-130G>T)
n.499-19248G>T
n.116+27G>T
n.72+27G>T
c.-59+27G>T (n.-59+27G>T)
n.454-65309G>T
gnomAD v4
Xg.124346516G=CA2456206972SH2D1A,STAG2c.-127G= (n.-127G=)
n.499-19245G=
n.116+30G=
n.72+30G=
c.-59+30G= (n.-59+30G=)
n.454-65306G=
Xg.124346516G>TCA644151143SH2D1A,STAG2c.-127G>T (n.-127G>T)
n.499-19245G>T
n.116+30G>T
n.72+30G>T
c.-59+30G>T (n.-59+30G>T)
n.454-65306G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346517C>ACA2694635496SH2D1A,STAG2c.-126C>A (n.-126C>A)
n.499-19244C>A
n.116+31C>A
n.72+31C>A
c.-59+31C>A (n.-59+31C>A)
n.454-65305C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched