Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124346331_124346399del | CA2694635395 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19430_499-19362del c.-312_-244del (n.-312_-244del) n.454-65491_454-65423del | gnomAD v4 |
X | g.124346348C= | CA2456206906 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19413C= c.-295C= (n.-295C=) n.454-65474C= | |
X | g.124346348C>G | CA2694635406 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19413C>G c.-295C>G (n.-295C>G) n.454-65474C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346348C>T | CA644151139 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19413C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.454-65474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346349C= | CA2456206907 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19412C= c.-294C= (n.-294C=) n.454-65473C= | |
X | g.124346349C>G | CA871054711 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19412C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.454-65473C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346350T>C | CA2694635407 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19411T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.454-65472T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346352C>A | CA2694635408 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19409C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.454-65470C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346355C>A | CA2694635409 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19406C>A c.-288C>A (n.-288C>A) n.454-65467C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346356C>A | CA2694635410 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19405C>A c.-287C>A (n.-287C>A) n.454-65466C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346357A= | CA2456206908 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19404A= c.-286A= (n.-286A=) n.454-65465A= | |
X | g.124346357A>G | CA871054712 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19404A>G c.-286A>G (n.-286A>G) n.454-65465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346358A= | CA2456206909 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19403A= c.-285A= (n.-285A=) n.454-65464A= | |
X | g.124346358A>G | CA335071186 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19403A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.454-65464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346359T>C | CA2739023583 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19402T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.454-65463T>C | dbSNP |
X | g.124346359_124346360delinsTG | CA2456206910 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19402_499-19401delinsTG c.-284_-283delinsTG (n.-284_-283delinsTG) n.454-65463_454-65462delinsTG | |
X | g.124346360del | CA871054715 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19401del c.-283del (n.-283del) n.454-65462del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346360G>A | CA2694635411 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19401G>A c.-283G>A (n.-283G>A) n.454-65462G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346360G>C | CA335071188 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19401G>C c.-283G>C (n.-283G>C) n.454-65462G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346360G= | CA2456206911 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19401G= c.-283G= (n.-283G=) n.454-65462G= | |
X | g.124346363C>A | CA2694635412 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19398C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.454-65459C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346364C= | CA2456206912 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19397C= c.-279C= (n.-279C=) n.454-65458C= | |
X | g.124346364C>T | CA644151140 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19397C>T c.-279C>T (n.-279C>T) n.454-65458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346365T>C | CA2694635413 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19396T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.454-65457T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346366C>A | CA2694635414 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19395C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.454-65456C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346366C= | CA2456206913 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19395C= c.-277C= (n.-277C=) n.454-65456C= | |
X | g.124346366C>G | CA2694635415 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19395C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.454-65456C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346366C>T | CA871054719 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19395C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.454-65456C>T | dbSNP |
X | g.124346368C>A | CA2694635416 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19393C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.454-65454C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346368C>T | CA2694635417 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19393C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.454-65454C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346369C>A | CA2694635418 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19392C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.454-65453C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346370T>C | CA2694635419 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19391T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.454-65452T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346370T>G | CA2456206915 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19391T>G c.-273T>G (n.-273T>G) n.454-65452T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346370T= | CA2456206914 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19391T= c.-273T= (n.-273T=) n.454-65452T= | |
X | g.124346371C= | CA2456206916 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19390C= c.-272C= (n.-272C=) n.1C= n.454-65451C= | |
X | g.124346371C>T | CA335071192 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19390C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.1C>T n.454-65451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346372T>C | CA2694635420 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19389T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.2T>C n.454-65450T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346373C= | CA2456206917 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19388C= c.-270C= (n.-270C=) n.3C= n.454-65449C= | |
X | g.124346373C>G | CA335071197 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19388C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.3C>G n.454-65449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346374T>C | CA2694635421 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19387T>C c.-269T>C (n.-269T>C) n.4T>C n.454-65448T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346375G>C | CA871054728 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19386G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.5G>C n.454-65447G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346375G= | CA2456206918 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19386G= c.-268G= (n.-268G=) n.5G= n.454-65447G= | |
X | g.124346376T>C | CA2694635422 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19385T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.6T>C n.454-65446T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346376T>G | CA2694635423 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19385T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.6T>G n.454-65446T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346379G>A | CA2694635424 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19382G>A c.-264G>A (n.-264G>A) n.9G>A n.454-65443G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346381_124346382delinsAC | CA2456206919 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19380_499-19379delinsAC c.-262_-261delinsAC (n.-262_-261delinsAC) n.11_12delinsAC n.454-65441_454-65440delinsAC | |
X | g.124346382C= | CA2456206921 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19379C= c.-261C= (n.-261C=) n.12C= n.454-65440C= | |
X | g.124346382C>T | CA871054729 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19379C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.12C>T n.454-65440C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346384del | CA2456206920 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19377del c.-259del (n.-259del) n.14del n.454-65438del | dbSNP |
X | g.124346382_124346385del | CA2500619850 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19379_499-19376del c.-261_-258del (n.-261_-258del) n.12_15del n.454-65440_454-65437del | |
X | g.124346383C>A | CA871054731 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19378C>A c.-260C>A (n.-260C>A) n.13C>A n.454-65439C>A | dbSNP |
X | g.124346383C= | CA2456206922 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19378C= c.-260C= (n.-260C=) n.13C= n.454-65439C= | |
X | g.124346383C>T | CA2694635425 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19378C>T c.-260C>T (n.-260C>T) n.13C>T n.454-65439C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346384C>G | CA2694635426 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19377C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.14C>G n.454-65438C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346385T>C | CA335071200 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19376T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.15T>C n.454-65437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346385T= | CA2456206923 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19376T= c.-258T= (n.-258T=) n.15T= n.454-65437T= | |
X | g.124346386G>A | CA2694635427 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19375G>A c.-257G>A (n.-257G>A) n.16G>A n.454-65436G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346386G>C | CA2694635428 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19375G>C c.-257G>C (n.-257G>C) n.16G>C n.454-65436G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346386_124346387insGA | CA2521406585 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19375_499-19374insGA c.-257_-256insGA (n.-257_-256insGA) n.16_17insGA n.454-65436_454-65435insGA | |
X | g.124346387T>C | CA2694635429 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19374T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.17T>C n.454-65435T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346387T>G | CA2694635430 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19374T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.17T>G n.454-65435T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346388G>A | CA2456206925 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19373G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.18G>A n.454-65434G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346388G= | CA2456206924 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19373G= c.-255G= (n.-255G=) n.18G= n.454-65434G= | |
X | g.124346388G>T | CA2515056984 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19373G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.18G>T n.454-65434G>T | |
X | g.124346389T>C | CA2456206926 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19372T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.19T>C n.454-65433T>C | dbSNP |
X | g.124346389T>G | CA2694635431 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19372T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.19T>G n.454-65433T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346389T= | CA2456206927 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19372T= c.-254T= (n.-254T=) n.19T= n.454-65433T= | |
X | g.124346390T>C | CA2527503164 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19371T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.20T>C n.454-65432T>C | |
X | g.124346391G>T | CA2694635433 | SH2D1A,STAG2 | c.-252G>T (n.-252G>T) n.499-19370G>T n.21G>T n.454-65431G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346396dup | CA2694635432 | SH2D1A,STAG2 | c.-247dup (n.-247dup) n.499-19365dup n.26dup n.454-65426dup | gnomAD v4 |
X | g.124346396del | CA2564754137 | SH2D1A,STAG2 | c.-247del (n.-247del) n.499-19365del n.26del n.454-65426del | gnomAD v4 |
X | g.124346391_124346392insC | CA2554554131 | SH2D1A,STAG2 | c.-252_-251insC (n.-252_-251insC) n.499-19370_499-19369insC n.21_22insC n.454-65431_454-65430insC | |
X | g.124346392G>T | CA2694635434 | SH2D1A,STAG2 | c.-251G>T (n.-251G>T) n.499-19369G>T n.22G>T n.454-65430G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346393G>T | CA2694635435 | SH2D1A,STAG2 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.499-19368G>T n.23G>T n.454-65429G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346394G>A | CA871054733 | SH2D1A,STAG2 | c.-249G>A (n.-249G>A) n.499-19367G>A n.24G>A n.454-65428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346394G= | CA2456206928 | SH2D1A,STAG2 | c.-249G= (n.-249G=) n.499-19367G= n.24G= n.454-65428G= | |
X | g.124346395G>T | CA2694635436 | SH2D1A,STAG2 | c.-248G>T (n.-248G>T) n.499-19366G>T n.25G>T n.454-65427G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346396G>A | CA10654244 | SH2D1A,STAG2 | c.-247G>A (n.-247G>A) n.499-19365G>A n.26G>A n.454-65426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346396G= | CA2456206929 | SH2D1A,STAG2 | c.-247G= (n.-247G=) n.499-19365G= n.26G= n.454-65426G= | |
X | g.124346396G>T | CA871054739 | SH2D1A,STAG2 | c.-247G>T (n.-247G>T) n.499-19365G>T n.26G>T n.454-65426G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346398del | CA2560676835 | SH2D1A,STAG2 | c.-245del (n.-245del) n.499-19363del n.28del n.454-65424del | |
X | g.124346399G>T | CA2694635437 | SH2D1A,STAG2 | c.-244G>T (n.-244G>T) n.499-19362G>T n.29G>T n.454-65423G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346400A>G | CA2694635438 | SH2D1A,STAG2 | c.-243A>G (n.-243A>G) n.499-19361A>G n.30A>G n.454-65422A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346400_124346401del | CA2539259883 | SH2D1A,STAG2 | c.-243_-242del (n.-243_-242del) n.499-19361_499-19360del n.30_31del n.454-65422_454-65421del | |
X | g.124346403A>G | CA2694635439 | SH2D1A,STAG2 | c.-240A>G (n.-240A>G) n.499-19358A>G n.33A>G n.454-65419A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346404T>C | CA871054740 | SH2D1A,STAG2 | c.-239T>C (n.-239T>C) n.499-19357T>C n.34T>C n.454-65418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346404T= | CA2456206930 | SH2D1A,STAG2 | c.-239T= (n.-239T=) n.499-19357T= n.34T= n.454-65418T= | |
X | g.124346404_124346405insCCC | CA2513122206 | SH2D1A,STAG2 | c.-239_-238insCCC (n.-239_-238insCCC) n.499-19357_499-19356insCCC n.34_35insCCC n.454-65418_454-65417insCCC | |
X | g.124346406G>A | CA1136997630 | SH2D1A,STAG2 | c.-237G>A (n.-237G>A) n.499-19355G>A n.36G>A n.454-65416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346406G= | CA2456206931 | SH2D1A,STAG2 | c.-237G= (n.-237G=) n.499-19355G= n.36G= n.454-65416G= | |
X | g.124346407_124346408insGGGGGCTCG | CA2539140288 | SH2D1A,STAG2 | c.-236_-235insGGGGGCTCG (n.-236_-235insGGGGGCTCG) n.499-19354_499-19353insGGGGGCTCG n.37_38insGGGGGCTCG n.454-65415_454-65414insGGGGGCTCG | |
X | g.124346408A>C | CA2694635440 | SH2D1A,STAG2 | c.-235A>C (n.-235A>C) n.499-19353A>C n.38A>C n.454-65414A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346409G>A | CA2549308274 | SH2D1A,STAG2 | c.-234G>A (n.-234G>A) n.499-19352G>A n.39G>A n.454-65413G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346410C>A | CA2694635441 | SH2D1A,STAG2 | c.-233C>A (n.-233C>A) n.499-19351C>A n.40C>A n.454-65412C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346410C= | CA2456206932 | SH2D1A,STAG2 | c.-233C= (n.-233C=) n.499-19351C= n.40C= n.454-65412C= | |
X | g.124346410C>T | CA335071218 | SH2D1A,STAG2 | c.-233C>T (n.-233C>T) n.499-19351C>T n.40C>T n.454-65412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346412C>T | CA2694635442 | SH2D1A,STAG2 | c.-231C>T (n.-231C>T) n.499-19349C>T n.42C>T n.454-65410C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346413T>C | CA2694635443 | SH2D1A,STAG2 | c.-230T>C (n.-230T>C) n.499-19348T>C n.43T>C n.454-65409T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346413_124346414insA | CA2566755509 | SH2D1A,STAG2 | c.-230_-229insA (n.-230_-229insA) n.499-19348_499-19347insA n.43_44insA n.454-65409_454-65408insA | |
X | g.124346415G>A | CA2456206934 | SH2D1A,STAG2 | c.-228G>A (n.-228G>A) n.499-19346G>A n.45G>A n.1G>A n.454-65407G>A | dbSNP |
X | g.124346415G>C | CA2823382073 | SH2D1A,STAG2 | c.-228G>C (n.-228G>C) n.499-19346G>C n.45G>C n.1G>C n.454-65407G>C | |
X | g.124346415G= | CA2456206933 | SH2D1A,STAG2 | c.-228G= (n.-228G=) n.499-19346G= n.45G= n.1G= n.454-65407G= | |
X | g.124346415G>T | CA2694635444 | SH2D1A,STAG2 | c.-228G>T (n.-228G>T) n.499-19346G>T n.45G>T n.1G>T n.454-65407G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346416G>A | CA2456206935 | SH2D1A,STAG2 | c.-227G>A (n.-227G>A) n.499-19345G>A n.46G>A n.2G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.454-65406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346416G= | CA2456206936 | SH2D1A,STAG2 | c.-227G= (n.-227G=) n.499-19345G= n.46G= n.2G= c.-129G= (n.-129G=) n.454-65406G= | |
X | g.124346416G>T | CA2694635445 | SH2D1A,STAG2 | c.-227G>T (n.-227G>T) n.499-19345G>T n.46G>T n.2G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.454-65406G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346417C= | CA2456206937 | SH2D1A,STAG2 | c.-226C= (n.-226C=) n.499-19344C= n.47C= n.3C= c.-128C= (n.-128C=) n.454-65405C= | |
X | g.124346417C>T | CA2694635446 | SH2D1A,STAG2 | c.-226C>T (n.-226C>T) n.499-19344C>T n.47C>T n.3C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.454-65405C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346418_124346419insGA | CA2456206938 | SH2D1A,STAG2 | c.-225_-224insGA (n.-225_-224insGA) n.499-19343_499-19342insGA n.48_49insGA n.4_5insGA c.-127_-126insGA (n.-127_-126insGA) n.454-65404_454-65403insGA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346419A>C | CA2694635447 | SH2D1A,STAG2 | c.-224A>C (n.-224A>C) n.499-19342A>C n.49A>C n.5A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.454-65403A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346419A>T | CA2694635448 | SH2D1A,STAG2 | c.-224A>T (n.-224A>T) n.499-19342A>T n.49A>T n.5A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.454-65403A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346419_124346423delinsAGCTC | CA2456206939 | SH2D1A,STAG2 | c.-224_-220delinsAGCTC (n.-224_-220delinsAGCTC) n.499-19342_499-19338delinsAGCTC n.49_53delinsAGCTC n.5_9delinsAGCTC c.-126_-122delinsAGCTC (n.-126_-122delinsAGCTC) n.454-65403_454-65399delinsAGCTC | |
X | g.124346419_124346427del | CA2512609770 | SH2D1A,STAG2 | c.-224_-216del (n.-224_-216del) n.499-19342_499-19334del n.49_57del n.5_13del c.-126_-118del (n.-126_-118del) n.454-65403_454-65395del | |
X | g.124346421_124346424del | CA2456206940 | SH2D1A,STAG2 | c.-222_-219del (n.-222_-219del) n.499-19340_499-19337del n.51_54del n.7_10del c.-124_-121del (n.-124_-121del) n.454-65401_454-65398del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346423C= | CA2456206941 | SH2D1A,STAG2 | c.-220C= (n.-220C=) n.499-19338C= n.53C= n.9C= c.-122C= (n.-122C=) n.454-65399C= | |
X | g.124346423C>T | CA1136997631 | SH2D1A,STAG2 | c.-220C>T (n.-220C>T) n.499-19338C>T n.53C>T n.9C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.454-65399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346424G>A | CA871054751 | SH2D1A,STAG2 | c.-219G>A (n.-219G>A) n.499-19337G>A n.54G>A n.10G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.454-65398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346424G= | CA2456206942 | SH2D1A,STAG2 | c.-219G= (n.-219G=) n.499-19337G= n.54G= n.10G= c.-121G= (n.-121G=) n.454-65398G= | |
X | g.124346424G>T | CA2694635449 | SH2D1A,STAG2 | c.-219G>T (n.-219G>T) n.499-19337G>T n.54G>T n.10G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.454-65398G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346425A>G | CA2694635450 | SH2D1A,STAG2 | c.-218A>G (n.-218A>G) n.499-19336A>G n.55A>G n.11A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.454-65397A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346426T>A | CA644151141 | SH2D1A,STAG2 | c.-217T>A (n.-217T>A) n.499-19335T>A n.56T>A n.12T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.454-65396T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346426T= | CA2456206943 | SH2D1A,STAG2 | c.-217T= (n.-217T=) n.499-19335T= n.56T= n.12T= c.-119T= (n.-119T=) n.454-65396T= | |
X | g.124346427C>A | CA2456206945 | SH2D1A,STAG2 | c.-216C>A (n.-216C>A) n.499-19334C>A n.57C>A n.13C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.454-65395C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346427C= | CA2456206944 | SH2D1A,STAG2 | c.-216C= (n.-216C=) n.499-19334C= n.57C= n.13C= c.-118C= (n.-118C=) n.454-65395C= | |
X | g.124346427C>G | CA644151142 | SH2D1A,STAG2 | c.-216C>G (n.-216C>G) n.499-19334C>G n.57C>G n.13C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.454-65395C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346427C>T | CA871054756 | SH2D1A,STAG2 | c.-216C>T (n.-216C>T) n.499-19334C>T n.57C>T n.13C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.454-65395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346428G>A | CA335071221 | SH2D1A,STAG2 | c.-215G>A (n.-215G>A) n.499-19333G>A n.58G>A n.14G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.454-65394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346428G= | CA2456206946 | SH2D1A,STAG2 | c.-215G= (n.-215G=) n.499-19333G= n.58G= n.14G= c.-117G= (n.-117G=) n.454-65394G= | |
X | g.124346428_124346429insT | CA2539138165 | SH2D1A,STAG2 | c.-215_-214insT (n.-215_-214insT) n.499-19333_499-19332insT n.58_59insT n.14_15insT c.-117_-116insT (n.-117_-116insT) n.454-65394_454-65393insT | |
X | g.124346430A= | CA2456206947 | SH2D1A,STAG2 | c.-213A= (n.-213A=) n.499-19331A= n.60A= n.16A= c.-115A= (n.-115A=) n.454-65392A= | |
X | g.124346430A>G | CA871054758 | SH2D1A,STAG2 | c.-213A>G (n.-213A>G) n.499-19331A>G n.60A>G n.16A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.454-65392A>G | dbSNP |
X | g.124346430_124346431delinsAC | CA2456206948 | SH2D1A,STAG2 | c.-213_-212delinsAC (n.-213_-212delinsAC) n.499-19331_499-19330delinsAC n.60_61delinsAC n.16_17delinsAC c.-115_-114delinsAC (n.-115_-114delinsAC) n.454-65392_454-65391delinsAC | |
X | g.124346431C>A | CA871054759 | SH2D1A,STAG2 | c.-212C>A (n.-212C>A) n.499-19330C>A n.61C>A n.17C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.454-65391C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346431C= | CA2456206950 | SH2D1A,STAG2 | c.-212C= (n.-212C=) n.499-19330C= n.61C= n.17C= c.-114C= (n.-114C=) n.454-65391C= | |
X | g.124346431C>G | CA2456206951 | SH2D1A,STAG2 | c.-212C>G (n.-212C>G) n.499-19330C>G n.61C>G n.17C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.454-65391C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346432del | CA2456206949 | SH2D1A,STAG2 | c.-211del (n.-211del) n.499-19329del n.62del n.18del c.-113del (n.-113del) n.454-65390del | dbSNP |
X | g.124346432C>A | CA2694635451 | SH2D1A,STAG2 | c.-211C>A (n.-211C>A) n.499-19329C>A n.62C>A n.18C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.454-65390C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346432C>G | CA2694635452 | SH2D1A,STAG2 | c.-211C>G (n.-211C>G) n.499-19329C>G n.62C>G n.18C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.454-65390C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346435G>T | CA2694635453 | SH2D1A,STAG2 | c.-208G>T (n.-208G>T) n.499-19326G>T n.65G>T n.21G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.454-65387G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346436C>A | CA2694635454 | SH2D1A,STAG2 | c.-207C>A (n.-207C>A) n.499-19325C>A n.66C>A n.22C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.454-65386C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346438A>C | CA2694635455 | SH2D1A,STAG2 | c.-205A>C (n.-205A>C) n.499-19323A>C n.68A>C n.24A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.454-65384A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346438A>G | CA2565502242 | SH2D1A,STAG2 | c.-205A>G (n.-205A>G) n.499-19323A>G n.68A>G n.24A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.454-65384A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346440T>C | CA2456206953 | SH2D1A,STAG2 | c.-203T>C (n.-203T>C) n.499-19321T>C n.70T>C n.26T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.454-65382T>C | dbSNP |
X | g.124346440T= | CA2456206952 | SH2D1A,STAG2 | c.-203T= (n.-203T=) n.499-19321T= n.70T= n.26T= c.-105T= (n.-105T=) n.454-65382T= | |
X | g.124346441A>C | CA2694635457 | SH2D1A,STAG2 | c.-202A>C (n.-202A>C) n.499-19320A>C n.71A>C n.27A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.454-65381A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346441_124346447del | CA2694635456 | SH2D1A,STAG2 | c.-202_-196del (n.-202_-196del) n.499-19320_499-19314del n.71_77del n.27_33del c.-104_-98del (n.-104_-98del) n.454-65381_454-65375del | gnomAD v4 |
X | g.124346443A>G | CA2823382074 | SH2D1A,STAG2 | c.-200A>G (n.-200A>G) n.499-19318A>G n.73A>G n.29A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.454-65379A>G | |
X | g.124346444T>C | CA2530508614 | SH2D1A,STAG2 | c.-199T>C (n.-199T>C) n.499-19317T>C n.74T>C n.30T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.454-65378T>C | |
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