Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124346210C>A | CA2540246438 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19551C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.454-65612C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346211A>G | CA2694635304 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19550A>G c.-432A>G (n.-432A>G) n.454-65611A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346216C>A | CA2823382063 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19545C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.454-65606C>A | |
X | g.124346219C>G | CA2823382064 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19542C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.454-65603C>G | |
X | g.124346221T>A | CA2823382065 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19540T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.454-65601T>A | |
X | g.124346222A= | CA2456206854 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19539A= c.-421A= (n.-421A=) n.454-65600A= | |
X | g.124346222A>T | CA871054630 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19539A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.454-65600A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346224G>A | CA2694635305 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19537G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.454-65598G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346226G>A | CA644151136 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19535G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.454-65596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346226G= | CA2456206855 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19535G= c.-417G= (n.-417G=) n.454-65596G= | |
X | g.124346227C>A | CA2694635306 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19534C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.454-65595C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346228_124346233del | CA2694635307 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19533_499-19528del c.-415_-410del (n.-415_-410del) n.454-65594_454-65589del | gnomAD v4 |
X | g.124346229del | CA2823382066 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19532del c.-414del (n.-414del) n.454-65593del | |
X | g.124346230G>T | CA2823382067 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19531G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.454-65592G>T | |
X | g.124346231T>G | CA2456206857 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19530T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.454-65591T>G | dbSNP |
X | g.124346231T= | CA2456206856 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19530T= c.-412T= (n.-412T=) n.454-65591T= | |
X | g.124346232T>C | CA2456206859 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19529T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.454-65590T>C | dbSNP |
X | g.124346232T= | CA2456206858 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19529T= c.-411T= (n.-411T=) n.454-65590T= | |
X | g.124346233G>T | CA2694635308 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19528G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.454-65589G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346234A= | CA2456206860 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19527A= c.-409A= (n.-409A=) n.454-65588A= | |
X | g.124346234A>G | CA2456206861 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19527A>G c.-409A>G (n.-409A>G) n.454-65588A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346235G>A | CA2694635309 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19526G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.454-65587G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346235G>T | CA2694635310 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19526G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.454-65587G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346237_124346239delinsTAA | CA2456206862 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19524_499-19522delinsTAA c.-406_-404delinsTAA (n.-406_-404delinsTAA) n.454-65585_454-65583delinsTAA | |
X | g.124346238_124346239del | CA2456206863 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19523_499-19522del c.-405_-404del (n.-405_-404del) n.454-65584_454-65583del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346241T>G | CA335071101 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19520T>G c.-402T>G (n.-402T>G) n.454-65581T>G | dbSNP |
X | g.124346241T= | CA2456206864 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19520T= c.-402T= (n.-402T=) n.454-65581T= | |
X | g.124346242T>C | CA335071124 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19519T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.454-65580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346242T= | CA2456206865 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19519T= c.-401T= (n.-401T=) n.454-65580T= | |
X | g.124346246C= | CA2456206866 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19515C= c.-397C= (n.-397C=) n.454-65576C= | |
X | g.124346246C>T | CA871054646 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19515C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.454-65576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346247C>G | CA2520413350 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19514C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.454-65575C>G | |
X | g.124346247C>T | CA2694635311 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19514C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.454-65575C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346248T>C | CA1136997624 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19513T>C c.-395T>C (n.-395T>C) n.454-65574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346248T= | CA2456206867 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19513T= c.-395T= (n.-395T=) n.454-65574T= | |
X | g.124346249G>C | CA335071137 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19512G>C c.-394G>C (n.-394G>C) n.454-65573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346249G= | CA2456206868 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19512G= c.-394G= (n.-394G=) n.454-65573G= | |
X | g.124346249G>T | CA2823382068 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19512G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.454-65573G>T | |
X | g.124346250G>C | CA2694635312 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19511G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.454-65572G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346254C>A | CA2694635313 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19507C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.454-65568C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346256T>C | CA2694635314 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19505T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.454-65566T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346258T>C | CA2694635315 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19503T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.454-65564T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346259G>C | CA2694635316 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19502G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.454-65563G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346261G>A | CA871054651 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19500G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.454-65561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346261G= | CA2456206869 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19500G= c.-382G= (n.-382G=) n.454-65561G= | |
X | g.124346261G>T | CA2694635317 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19500G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.454-65561G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346262T>G | CA2694635318 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19499T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.454-65560T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346266C>A | CA2694635319 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19495C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.454-65556C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346266C>T | CA2694635320 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19495C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.454-65556C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346267C>A | CA2694635321 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19494C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.454-65555C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346267C>T | CA2694635322 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19494C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.454-65555C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346268G>A | CA1136997626 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19493G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.454-65554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346268G= | CA2456206870 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19493G= c.-375G= (n.-375G=) n.454-65554G= | |
X | g.124346268G>T | CA2694635323 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19493G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.454-65554G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346270A>G | CA2694635324 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19491A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.454-65552A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346271A>C | CA2694635325 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19490A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.454-65551A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346272G>A | CA2694635326 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19489G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.454-65550G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346272G>T | CA2694635327 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19489G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.454-65550G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346273A>G | CA2823382069 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19488A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.454-65549A>G | |
X | g.124346273A>T | CA2694635328 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19488A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.454-65549A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346275C>A | CA335071140 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19486C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.454-65547C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346275C= | CA2456206871 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19486C= c.-368C= (n.-368C=) n.454-65547C= | |
X | g.124346275C>G | CA2694635329 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19486C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.454-65547C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346275C>T | CA2823382070 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19486C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.454-65547C>T | |
X | g.124346277G>T | CA2694635330 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19484G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.454-65545G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346278A>G | CA2523187586 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19483A>G c.-365A>G (n.-365A>G) n.454-65544A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346279A>C | CA2694635331 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19482A>C c.-364A>C (n.-364A>C) n.454-65543A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346279A>T | CA2694635332 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19482A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.454-65543A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346280G>A | CA2694635333 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19481G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.454-65542G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346280G>C | CA2456206873 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19481G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.454-65542G>C | dbSNP |
X | g.124346280G= | CA2456206872 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19481G= c.-363G= (n.-363G=) n.454-65542G= | |
X | g.124346280G>T | CA2694635334 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19481G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.454-65542G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346281C>A | CA2694635336 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19480C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.454-65541C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346281C>G | CA2694635335 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19480C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.454-65541C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346282A= | CA2456206874 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19479A= c.-361A= (n.-361A=) n.454-65540A= | |
X | g.124346282A>C | CA2694635337 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19479A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.454-65540A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346282A>G | CA2456206875 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19479A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.454-65540A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346283T>A | CA2694635338 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19478T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.454-65539T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346283T>G | CA2694635339 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19478T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.454-65539T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346284T>C | CA2694635340 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19477T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.454-65538T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346285A= | CA2456206876 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19476A= c.-358A= (n.-358A=) n.454-65537A= | |
X | g.124346285A>G | CA871054655 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19476A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.454-65537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346285A>T | CA2694635341 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19476A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.454-65537A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346286C>A | CA2694635342 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19475C>A c.-357C>A (n.-357C>A) n.454-65536C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346287T>A | CA2694635343 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19474T>A c.-356T>A (n.-356T>A) n.454-65535T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346287T>C | CA2456206878 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19474T>C c.-356T>C (n.-356T>C) n.454-65535T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346287T= | CA2456206877 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19474T= c.-356T= (n.-356T=) n.454-65535T= | |
X | g.124346288A>C | CA2694635345 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19473A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.454-65534A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346288A>G | CA2694635346 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19473A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.454-65534A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346288A>T | CA2694635347 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19473A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.454-65534A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346289del | CA2694635344 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19472del c.-354del (n.-354del) n.454-65533del | gnomAD v4 |
X | g.124346289A>C | CA2694635348 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19472A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.454-65533A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346289A>T | CA2694635349 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19472A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.454-65533A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346290G>T | CA2694635350 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19471G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.454-65532G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346291C>A | CA2694635351 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19470C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.454-65531C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346291C= | CA2456206879 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19470C= c.-352C= (n.-352C=) n.454-65531C= | |
X | g.124346291C>T | CA644151137 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19470C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.454-65531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346294C>A | CA2694635353 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19467C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.454-65528C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346294C>G | CA2694635352 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19467C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.454-65528C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346294C>T | CA2694635354 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19467C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.454-65528C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346295C>A | CA2694635355 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19466C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.454-65527C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346296C>A | CA2694635356 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19465C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.454-65526C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346297C>A | CA2456206881 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19464C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.454-65525C>A | dbSNP |
X | g.124346297C= | CA2456206880 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19464C= c.-346C= (n.-346C=) n.454-65525C= | |
X | g.124346297C>T | CA10654243 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19464C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.454-65525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346298G>T | CA2694635357 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19463G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.454-65524G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346300C>A | CA2694635358 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19461C>A c.-343C>A (n.-343C>A) n.454-65522C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346300C= | CA2456206882 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19461C= c.-343C= (n.-343C=) n.454-65522C= | |
X | g.124346300C>G | CA871054673 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19461C>G c.-343C>G (n.-343C>G) n.454-65522C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346302G>T | CA2694635359 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19459G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.454-65520G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346303A>G | CA2694635360 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19458A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.454-65519A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346303A>T | CA2694635361 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19458A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.454-65519A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346304G>A | CA2694635362 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19457G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.454-65518G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346304G>C | CA2694635363 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19457G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.454-65518G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346305T>A | CA2694635364 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19456T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.454-65517T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346305T>C | CA2694635365 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19456T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.454-65517T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346306G>A | CA2694635366 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19455G>A c.-337G>A (n.-337G>A) n.454-65516G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346307C>G | CA2694635367 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19454C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.454-65515C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346308A>C | CA2694635369 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19453A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.454-65514A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346308A>G | CA2694635368 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19453A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.454-65514A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346309A= | CA2456206883 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19452A= c.-334A= (n.-334A=) n.454-65513A= | |
X | g.124346309A>C | CA2694635370 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19452A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.454-65513A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346309A>G | CA2694635371 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19452A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.454-65513A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346309A>T | CA2456206884 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19452A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.454-65513A>T | dbSNP |
X | g.124346310G>C | CA871054679 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19451G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.454-65512G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346310G= | CA2456206885 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19451G= c.-333G= (n.-333G=) n.454-65512G= | |
X | g.124346310G>T | CA2694635372 | SH2D1A,STAG2 | n.499-19451G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.454-65512G>T | gnomAD v4 |