Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123942559A= | CA2069069331 | CCDC92 | c.223+185T= (n.223+185T=) c.172+185T= (n.172+185T=) n.191+185T= n.287+185T= | |
12 | g.123942559A>G | CA684744311 | CCDC92 | c.223+185T>C (n.223+185T>C) c.172+185T>C (n.172+185T>C) n.191+185T>C n.287+185T>C | dbSNP |
12 | g.123942560A= | CA2069069334 | CCDC92 | c.223+184T= (n.223+184T=) c.172+184T= (n.172+184T=) n.191+184T= n.287+184T= | |
12 | g.123942560A>G | CA245212411 | CCDC92 | c.223+184T>C (n.223+184T>C) c.172+184T>C (n.172+184T>C) n.191+184T>C n.287+184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942564C>A | CA608103417 | CCDC92 | c.223+180G>T (n.223+180G>T) c.172+180G>T (n.172+180G>T) n.191+180G>T n.287+180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942564C= | CA2069069339 | CCDC92 | c.223+180G= (n.223+180G=) c.172+180G= (n.172+180G=) n.191+180G= n.287+180G= | |
12 | g.123942565C= | CA2069069344 | CCDC92 | c.223+179G= (n.223+179G=) c.172+179G= (n.172+179G=) n.191+179G= n.287+179G= | |
12 | g.123942565C>T | CA2069069347 | CCDC92 | c.223+179G>A (n.223+179G>A) c.172+179G>A (n.172+179G>A) n.191+179G>A n.287+179G>A | dbSNP |
12 | g.123942567C>A | CA245212413 | CCDC92 | c.223+177G>T (n.223+177G>T) c.172+177G>T (n.172+177G>T) n.191+177G>T n.287+177G>T | dbSNP |
12 | g.123942567C= | CA2069069351 | CCDC92 | c.223+177G= (n.223+177G=) c.172+177G= (n.172+177G=) n.191+177G= n.287+177G= | |
12 | g.123942569T>G | CA245212414 | CCDC92 | c.223+175A>C (n.223+175A>C) c.172+175A>C (n.172+175A>C) n.191+175A>C n.287+175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942569T= | CA2069069357 | CCDC92 | c.223+175A= (n.223+175A=) c.172+175A= (n.172+175A=) n.191+175A= n.287+175A= | |
12 | g.123942570G>A | CA2797821679 | CCDC92 | c.223+174C>T (n.223+174C>T) c.172+174C>T (n.172+174C>T) n.191+174C>T n.287+174C>T | |
12 | g.123942571C= | CA2069069361 | CCDC92 | c.223+173G= (n.223+173G=) c.172+173G= (n.172+173G=) n.191+173G= n.287+173G= | |
12 | g.123942571C>G | CA245212417 | CCDC92 | c.223+173G>C (n.223+173G>C) c.172+173G>C (n.172+173G>C) n.191+173G>C n.287+173G>C | dbSNP |
12 | g.123942571C>T | CA2069069359 | CCDC92 | c.223+173G>A (n.223+173G>A) c.172+173G>A (n.172+173G>A) n.191+173G>A n.287+173G>A | dbSNP |
12 | g.123942576C= | CA2069069365 | CCDC92 | c.223+168G= (n.223+168G=) c.172+168G= (n.172+168G=) n.191+168G= n.287+168G= | |
12 | g.123942576C>T | CA608103418 | CCDC92 | c.223+168G>A (n.223+168G>A) c.172+168G>A (n.172+168G>A) n.191+168G>A n.287+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942577G>A | CA2069069374 | CCDC92 | c.223+167C>T (n.223+167C>T) c.172+167C>T (n.172+167C>T) n.191+167C>T n.287+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942577G= | CA2069069369 | CCDC92 | c.223+167C= (n.223+167C=) c.172+167C= (n.172+167C=) n.191+167C= n.287+167C= | |
12 | g.123942579A= | CA2069069385 | CCDC92 | c.223+165T= (n.223+165T=) c.172+165T= (n.172+165T=) n.191+165T= n.287+165T= | |
12 | g.123942579A>C | CA684744317 | CCDC92 | c.223+165T>G (n.223+165T>G) c.172+165T>G (n.172+165T>G) n.191+165T>G n.287+165T>G | dbSNP |
12 | g.123942581G>C | CA2836168635 | CCDC92 | c.223+163C>G (n.223+163C>G) c.172+163C>G (n.172+163C>G) n.191+163C>G n.287+163C>G | |
12 | g.123942582G>A | CA684744318 | CCDC92 | c.223+162C>T (n.223+162C>T) c.172+162C>T (n.172+162C>T) n.191+162C>T n.287+162C>T | dbSNP |
12 | g.123942582G= | CA2069069389 | CCDC92 | c.223+162C= (n.223+162C=) c.172+162C= (n.172+162C=) n.191+162C= n.287+162C= | |
12 | g.123942590C= | CA2069069408 | CCDC92 | c.223+154G= (n.223+154G=) c.172+154G= (n.172+154G=) n.191+154G= n.287+154G= | |
12 | g.123942590C>T | CA2069069413 | CCDC92 | c.223+154G>A (n.223+154G>A) c.172+154G>A (n.172+154G>A) n.191+154G>A n.287+154G>A | dbSNP |
12 | g.123942593C>A | CA2621722282 | CCDC92 | c.223+151G>T (n.223+151G>T) c.172+151G>T (n.172+151G>T) n.191+151G>T n.287+151G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942594C>A | CA2621722293 | CCDC92 | c.223+150G>T (n.223+150G>T) c.172+150G>T (n.172+150G>T) n.191+150G>T n.287+150G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942594C>T | CA2621722294 | CCDC92 | c.223+150G>A (n.223+150G>A) c.172+150G>A (n.172+150G>A) n.191+150G>A n.287+150G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942595T>C | CA2621722295 | CCDC92 | c.223+149A>G (n.223+149A>G) c.172+149A>G (n.172+149A>G) n.191+149A>G n.287+149A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942596T>C | CA2621722297 | CCDC92 | c.223+148A>G (n.223+148A>G) c.172+148A>G (n.172+148A>G) n.191+148A>G n.287+148A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942597C= | CA2069069416 | CCDC92 | c.223+147G= (n.223+147G=) c.172+147G= (n.172+147G=) n.191+147G= n.287+147G= | |
12 | g.123942597C>T | CA2069069415 | CCDC92 | c.223+147G>A (n.223+147G>A) c.172+147G>A (n.172+147G>A) n.191+147G>A n.287+147G>A | dbSNP |
12 | g.123942598T>A | CA2069069419 | CCDC92 | c.223+146A>T (n.223+146A>T) c.172+146A>T (n.172+146A>T) n.191+146A>T n.287+146A>T | dbSNP |
12 | g.123942598T= | CA2069069418 | CCDC92 | c.223+146A= (n.223+146A=) c.172+146A= (n.172+146A=) n.191+146A= n.287+146A= | |
12 | g.123942599C>A | CA2621722298 | CCDC92 | c.223+145G>T (n.223+145G>T) c.172+145G>T (n.172+145G>T) n.191+145G>T n.287+145G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942600A= | CA2069069422 | CCDC92 | c.223+144T= (n.223+144T=) c.172+144T= (n.172+144T=) n.191+144T= n.287+144T= | |
12 | g.123942600A>C | CA2069069423 | CCDC92 | c.223+144T>G (n.223+144T>G) c.172+144T>G (n.172+144T>G) n.191+144T>G n.287+144T>G | dbSNP |
12 | g.123942600A>G | CA2621722299 | CCDC92 | c.223+144T>C (n.223+144T>C) c.172+144T>C (n.172+144T>C) n.191+144T>C n.287+144T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942601T>C | CA2621722300 | CCDC92 | c.223+143A>G (n.223+143A>G) c.172+143A>G (n.172+143A>G) n.191+143A>G n.287+143A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942602C>A | CA2621722304 | CCDC92 | c.223+142G>T (n.223+142G>T) c.172+142G>T (n.172+142G>T) n.191+142G>T n.287+142G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942602C= | CA2069069425 | CCDC92 | c.223+142G= (n.223+142G=) c.172+142G= (n.172+142G=) n.191+142G= n.287+142G= | |
12 | g.123942602C>G | CA608103419 | CCDC92 | c.223+142G>C (n.223+142G>C) c.172+142G>C (n.172+142G>C) n.191+142G>C n.287+142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942602C>T | CA952820017 | CCDC92 | c.223+142G>A (n.223+142G>A) c.172+142G>A (n.172+142G>A) n.191+142G>A n.287+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942603T>A | CA2069069432 | CCDC92 | c.223+141A>T (n.223+141A>T) c.172+141A>T (n.172+141A>T) n.191+141A>T n.287+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942603T= | CA2069069431 | CCDC92 | c.223+141A= (n.223+141A=) c.172+141A= (n.172+141A=) n.191+141A= n.287+141A= | |
12 | g.123942603_123942605delinsTTC | CA2069069429 | CCDC92 | c.223+139_223+141delinsGAA (n.223+139_223+141delinsGAA) c.172+139_172+141delinsGAA (n.172+139_172+141delinsGAA) n.191+139_191+141delinsGAA n.287+139_287+141delinsGAA | |
12 | g.123942607_123942608del | CA684744321 | CCDC92 | c.223+139_223+140del (n.223+139_223+140del) c.172+139_172+140del (n.172+139_172+140del) n.191+139_191+140del n.287+139_287+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942605C>A | CA2621722309 | CCDC92 | c.223+139G>T (n.223+139G>T) c.172+139G>T (n.172+139G>T) n.191+139G>T n.287+139G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942605C>T | CA2621722307 | CCDC92 | c.223+139G>A (n.223+139G>A) c.172+139G>A (n.172+139G>A) n.191+139G>A n.287+139G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942606T>C | CA2727411373 | CCDC92 | c.223+138A>G (n.223+138A>G) c.172+138A>G (n.172+138A>G) n.191+138A>G n.287+138A>G | dbSNP |
12 | g.123942607C= | CA2069069436 | CCDC92 | c.223+137G= (n.223+137G=) c.172+137G= (n.172+137G=) n.191+137G= n.287+137G= | |
12 | g.123942607C>T | CA2069069437 | CCDC92 | c.223+137G>A (n.223+137G>A) c.172+137G>A (n.172+137G>A) n.191+137G>A n.287+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942609T>C | CA684744322 | CCDC92 | c.223+135A>G (n.223+135A>G) c.172+135A>G (n.172+135A>G) n.191+135A>G n.287+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942609T>G | CA2621722310 | CCDC92 | c.223+135A>C (n.223+135A>C) c.172+135A>C (n.172+135A>C) n.191+135A>C n.287+135A>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942609T= | CA2069069446 | CCDC92 | c.223+135A= (n.223+135A=) c.172+135A= (n.172+135A=) n.191+135A= n.287+135A= | |
12 | g.123942609_123942613delinsTAGAG | CA2069069442 | CCDC92 | c.223+131_223+135delinsCTCTA (n.223+131_223+135delinsCTCTA) c.172+131_172+135delinsCTCTA (n.172+131_172+135delinsCTCTA) n.191+131_191+135delinsCTCTA n.287+131_287+135delinsCTCTA | |
12 | g.123942610A>G | CA2621722315 | CCDC92 | c.223+134T>C (n.223+134T>C) c.172+134T>C (n.172+134T>C) n.191+134T>C n.287+134T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942610A>T | CA2621722317 | CCDC92 | c.223+134T>A (n.223+134T>A) c.172+134T>A (n.172+134T>A) n.191+134T>A n.287+134T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942610dup | CA2621722313 | CCDC92 | c.223+134dup (n.223+134dup) c.172+134dup (n.172+134dup) n.191+134dup n.287+134dup | gnomAD v4 |
12 | g.123942612_123942615del | CA684744323 | CCDC92 | c.223+131_223+134del (n.223+131_223+134del) c.172+131_172+134del (n.172+131_172+134del) n.191+131_191+134del n.287+131_287+134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942611G>C | CA2621722320 | CCDC92 | c.223+133C>G (n.223+133C>G) c.172+133C>G (n.172+133C>G) n.191+133C>G n.287+133C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942612A>G | CA2621722322 | CCDC92 | c.223+132T>C (n.223+132T>C) c.172+132T>C (n.172+132T>C) n.191+132T>C n.287+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942613G>A | CA2621722324 | CCDC92 | c.223+131C>T (n.223+131C>T) c.172+131C>T (n.172+131C>T) n.191+131C>T n.287+131C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942613G= | CA2069069453 | CCDC92 | c.223+131C= (n.223+131C=) c.172+131C= (n.172+131C=) n.191+131C= n.287+131C= | |
12 | g.123942613G>T | CA245212419 | CCDC92 | c.223+131C>A (n.223+131C>A) c.172+131C>A (n.172+131C>A) n.191+131C>A n.287+131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942614A= | CA2069069456 | CCDC92 | c.223+130T= (n.223+130T=) c.172+130T= (n.172+130T=) n.191+130T= n.287+130T= | |
12 | g.123942614A>C | CA2621722328 | CCDC92 | c.223+130T>G (n.223+130T>G) c.172+130T>G (n.172+130T>G) n.191+130T>G n.287+130T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942614A>G | CA2621722329 | CCDC92 | c.223+130T>C (n.223+130T>C) c.172+130T>C (n.172+130T>C) n.191+130T>C n.287+130T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942614A>T | CA2069069459 | CCDC92 | c.223+130T>A (n.223+130T>A) c.172+130T>A (n.172+130T>A) n.191+130T>A n.287+130T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942615G>A | CA684744324 | CCDC92 | c.223+129C>T (n.223+129C>T) c.172+129C>T (n.172+129C>T) n.191+129C>T n.287+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942615G>C | CA2621722334 | CCDC92 | c.223+129C>G (n.223+129C>G) c.172+129C>G (n.172+129C>G) n.191+129C>G n.287+129C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942615G= | CA2069069464 | CCDC92 | c.223+129C= (n.223+129C=) c.172+129C= (n.172+129C=) n.191+129C= n.287+129C= | |
12 | g.123942615G>T | CA2621722333 | CCDC92 | c.223+129C>A (n.223+129C>A) c.172+129C>A (n.172+129C>A) n.191+129C>A n.287+129C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942616C>A | CA2621722335 | CCDC92 | c.223+128G>T (n.223+128G>T) c.172+128G>T (n.172+128G>T) n.191+128G>T n.287+128G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942616C>T | CA2621722337 | CCDC92 | c.223+128G>A (n.223+128G>A) c.172+128G>A (n.172+128G>A) n.191+128G>A n.287+128G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942618C>T | CA2621722339 | CCDC92 | c.223+126G>A (n.223+126G>A) c.172+126G>A (n.172+126G>A) n.191+126G>A n.287+126G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942619A>C | CA2621722340 | CCDC92 | c.223+125T>G (n.223+125T>G) c.172+125T>G (n.172+125T>G) n.191+125T>G n.287+125T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942619A>G | CA2621722341 | CCDC92 | c.223+125T>C (n.223+125T>C) c.172+125T>C (n.172+125T>C) n.191+125T>C n.287+125T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942620G>A | CA2621722343 | CCDC92 | c.223+124C>T (n.223+124C>T) c.172+124C>T (n.172+124C>T) n.191+124C>T n.287+124C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942620G>C | CA2621722344 | CCDC92 | c.223+124C>G (n.223+124C>G) c.172+124C>G (n.172+124C>G) n.191+124C>G n.287+124C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942620G>T | CA2621722346 | CCDC92 | c.223+124C>A (n.223+124C>A) c.172+124C>A (n.172+124C>A) n.191+124C>A n.287+124C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942621G>A | CA2797821680 | CCDC92 | c.223+123C>T (n.223+123C>T) c.172+123C>T (n.172+123C>T) n.191+123C>T n.287+123C>T | |
12 | g.123942621G= | CA2069069475 | CCDC92 | c.223+123C= (n.223+123C=) c.172+123C= (n.172+123C=) n.191+123C= n.287+123C= | |
12 | g.123942621G>T | CA245212421 | CCDC92 | c.223+123C>A (n.223+123C>A) c.172+123C>A (n.172+123C>A) n.191+123C>A n.287+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942622C>A | CA2621722351 | CCDC92 | c.223+122G>T (n.223+122G>T) c.172+122G>T (n.172+122G>T) n.191+122G>T n.287+122G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942622C>T | CA2621722353 | CCDC92 | c.223+122G>A (n.223+122G>A) c.172+122G>A (n.172+122G>A) n.191+122G>A n.287+122G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942622_123942623del | CA2621722350 | CCDC92 | c.223+121_223+122del (n.223+121_223+122del) c.172+121_172+122del (n.172+121_172+122del) n.191+121_191+122del n.287+121_287+122del | gnomAD v4 |
12 | g.123942623dup | CA919196734 | CCDC92 | c.223+122dup (n.223+122dup) c.172+122dup (n.172+122dup) n.191+122dup n.287+122dup | dbSNP |
12 | g.123942622_123942624delinsCCA | CA2069069483 | CCDC92 | c.223+120_223+122delinsTGG (n.223+120_223+122delinsTGG) c.172+120_172+122delinsTGG (n.172+120_172+122delinsTGG) n.191+120_191+122delinsTGG n.287+120_287+122delinsTGG | |
12 | g.123942623C>A | CA2621722360 | CCDC92 | c.223+121G>T (n.223+121G>T) c.172+121G>T (n.172+121G>T) n.191+121G>T n.287+121G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942623_123942624delinsCA | CA2069069494 | CCDC92 | c.223+120_223+121delinsTG (n.223+120_223+121delinsTG) c.172+120_172+121delinsTG (n.172+120_172+121delinsTG) n.191+120_191+121delinsTG n.287+120_287+121delinsTG | |
12 | g.123942626_123942627dup | CA2727049173 | CCDC92 | c.223+120_223+121dup (n.223+120_223+121dup) c.172+120_172+121dup (n.172+120_172+121dup) n.191+120_191+121dup n.287+120_287+121dup | dbSNP |
12 | g.123942626_123942627del | CA245212423 | CCDC92 | c.223+120_223+121del (n.223+120_223+121del) c.172+120_172+121del (n.172+120_172+121del) n.191+120_191+121del n.287+120_287+121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942624del | CA919196735 | CCDC92 | c.223+120del (n.223+120del) c.172+120del (n.172+120del) n.191+120del n.287+120del | dbSNP |
12 | g.123942624A= | CA2069069504 | CCDC92 | c.223+120T= (n.223+120T=) c.172+120T= (n.172+120T=) n.191+120T= n.287+120T= | |
12 | g.123942624A>C | CA2069069501 | CCDC92 | c.223+120T>G (n.223+120T>G) c.172+120T>G (n.172+120T>G) n.191+120T>G n.287+120T>G | dbSNP |
12 | g.123942624A>G | CA2727108955 | CCDC92 | c.223+120T>C (n.223+120T>C) c.172+120T>C (n.172+120T>C) n.191+120T>C n.287+120T>C | dbSNP |
12 | g.123942625del | CA2621722364 | CCDC92 | c.223+119del (n.223+119del) c.172+119del (n.172+119del) n.191+119del n.287+119del | gnomAD v4 |
12 | g.123942625C>A | CA2621722366 | CCDC92 | c.223+119G>T (n.223+119G>T) c.172+119G>T (n.172+119G>T) n.191+119G>T n.287+119G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942625C= | CA2069069515 | CCDC92 | c.223+119G= (n.223+119G=) c.172+119G= (n.172+119G=) n.191+119G= n.287+119G= | |
12 | g.123942625C>T | CA245212425 | CCDC92 | c.223+119G>A (n.223+119G>A) c.172+119G>A (n.172+119G>A) n.191+119G>A n.287+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942627C>A | CA2621722372 | CCDC92 | c.223+117G>T (n.223+117G>T) c.172+117G>T (n.172+117G>T) n.191+117G>T n.287+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942627C= | CA2069069520 | CCDC92 | c.223+117G= (n.223+117G=) c.172+117G= (n.172+117G=) n.191+117G= n.287+117G= | |
12 | g.123942627C>G | CA2069069521 | CCDC92 | c.223+117G>C (n.223+117G>C) c.172+117G>C (n.172+117G>C) n.191+117G>C n.287+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942627C>T | CA245212427 | CCDC92 | c.223+117G>A (n.223+117G>A) c.172+117G>A (n.172+117G>A) n.191+117G>A n.287+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942628_123942629del | CA2621722370 | CCDC92 | c.223+116_223+117del (n.223+116_223+117del) c.172+116_172+117del (n.172+116_172+117del) n.191+116_191+117del n.287+116_287+117del | gnomAD v4 |
12 | g.123942627_123942628insTTAT | CA2621722379 | CCDC92 | c.223+116_223+117insATAA (n.223+116_223+117insATAA) c.172+116_172+117insATAA (n.172+116_172+117insATAA) n.191+116_191+117insATAA n.287+116_287+117insATAA | gnomAD v4 |
12 | g.123942628G>A | CA2621722381 | CCDC92 | c.223+116C>T (n.223+116C>T) c.172+116C>T (n.172+116C>T) n.191+116C>T n.287+116C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942628G>T | CA2621722382 | CCDC92 | c.223+116C>A (n.223+116C>A) c.172+116C>A (n.172+116C>A) n.191+116C>A n.287+116C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942629C>A | CA2621722384 | CCDC92 | c.223+115G>T (n.223+115G>T) c.172+115G>T (n.172+115G>T) n.191+115G>T n.287+115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942630A= | CA2069069527 | CCDC92 | c.223+114T= (n.223+114T=) c.172+114T= (n.172+114T=) n.191+114T= n.287+114T= | |
12 | g.123942630A>C | CA2069069534 | CCDC92 | c.223+114T>G (n.223+114T>G) c.172+114T>G (n.172+114T>G) n.191+114T>G n.287+114T>G | dbSNP |
12 | g.123942630A>G | CA684744327 | CCDC92 | c.223+114T>C (n.223+114T>C) c.172+114T>C (n.172+114T>C) n.191+114T>C n.287+114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942631T>A | CA684744328 | CCDC92 | c.223+113A>T (n.223+113A>T) c.172+113A>T (n.172+113A>T) n.191+113A>T n.287+113A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942631T>C | CA2621722391 | CCDC92 | c.223+113A>G (n.223+113A>G) c.172+113A>G (n.172+113A>G) n.191+113A>G n.287+113A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942631T= | CA2069069561 | CCDC92 | c.223+113A= (n.223+113A=) c.172+113A= (n.172+113A=) n.191+113A= n.287+113A= | |
12 | g.123942631dup | CA2621722390 | CCDC92 | c.223+113dup (n.223+113dup) c.172+113dup (n.172+113dup) n.191+113dup n.287+113dup | gnomAD v4 |
12 | g.123942632A>G | CA2621722392 | CCDC92 | c.223+112T>C (n.223+112T>C) c.172+112T>C (n.172+112T>C) n.191+112T>C n.287+112T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942633A= | CA2069069567 | CCDC92 | c.223+111T= (n.223+111T=) c.172+111T= (n.172+111T=) n.191+111T= n.287+111T= | |
12 | g.123942633A>G | CA2069069564 | CCDC92 | c.223+111T>C (n.223+111T>C) c.172+111T>C (n.172+111T>C) n.191+111T>C n.287+111T>C | dbSNP |
12 | g.123942634C>A | CA2621722393 | CCDC92 | c.223+110G>T (n.223+110G>T) c.172+110G>T (n.172+110G>T) n.191+110G>T n.287+110G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942634C>T | CA2621722394 | CCDC92 | c.223+110G>A (n.223+110G>A) c.172+110G>A (n.172+110G>A) n.191+110G>A n.287+110G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942636C>A | CA2621722396 | CCDC92 | c.223+108G>T (n.223+108G>T) c.172+108G>T (n.172+108G>T) n.191+108G>T n.287+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942636C= | CA2069069571 | CCDC92 | c.223+108G= (n.223+108G=) c.172+108G= (n.172+108G=) n.191+108G= n.287+108G= | |
12 | g.123942636C>T | CA608103421 | CCDC92 | c.223+108G>A (n.223+108G>A) c.172+108G>A (n.172+108G>A) n.191+108G>A n.287+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123942637T>C | CA684744330 | CCDC92 | c.223+107A>G (n.223+107A>G) c.172+107A>G (n.172+107A>G) n.191+107A>G n.287+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942637T= | CA2069069575 | CCDC92 | c.223+107A= (n.223+107A=) c.172+107A= (n.172+107A=) n.191+107A= n.287+107A= | |
12 | g.123942639C>T | CA2621722400 | CCDC92 | c.223+105G>A (n.223+105G>A) c.172+105G>A (n.172+105G>A) n.191+105G>A n.287+105G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942640C>T | CA2621722401 | CCDC92 | c.223+104G>A (n.223+104G>A) c.172+104G>A (n.172+104G>A) n.191+104G>A n.287+104G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942641C>A | CA2621722403 | CCDC92 | c.223+103G>T (n.223+103G>T) c.172+103G>T (n.172+103G>T) n.191+103G>T n.287+103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942642A>T | CA2621722404 | CCDC92 | c.223+102T>A (n.223+102T>A) c.172+102T>A (n.172+102T>A) n.191+102T>A n.287+102T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942643G>C | CA952820040 | CCDC92 | c.223+101C>G (n.223+101C>G) c.172+101C>G (n.172+101C>G) n.191+101C>G n.287+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942643G= | CA2069069578 | CCDC92 | c.223+101C= (n.223+101C=) c.172+101C= (n.172+101C=) n.191+101C= n.287+101C= | |
12 | g.123942643G>T | CA2621722408 | CCDC92 | c.223+101C>A (n.223+101C>A) c.172+101C>A (n.172+101C>A) n.191+101C>A n.287+101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942644C>G | CA2621722411 | CCDC92 | c.223+100G>C (n.223+100G>C) c.172+100G>C (n.172+100G>C) n.191+100G>C n.287+100G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942647G>A | CA2621722416 | CCDC92 | c.223+97C>T (n.223+97C>T) c.172+97C>T (n.172+97C>T) n.191+97C>T n.287+97C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942647G>C | CA245212429 | CCDC92 | c.223+97C>G (n.223+97C>G) c.172+97C>G (n.172+97C>G) n.191+97C>G n.287+97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942647G= | CA2069069581 | CCDC92 | c.223+97C= (n.223+97C=) c.172+97C= (n.172+97C=) n.191+97C= n.287+97C= | |
12 | g.123942647G>T | CA2621722419 | CCDC92 | c.223+97C>A (n.223+97C>A) c.172+97C>A (n.172+97C>A) n.191+97C>A n.287+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942648A>C | CA2621722420 | CCDC92 | c.223+96T>G (n.223+96T>G) c.172+96T>G (n.172+96T>G) n.191+96T>G n.287+96T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942648A>G | CA2621722423 | CCDC92 | c.223+96T>C (n.223+96T>C) c.172+96T>C (n.172+96T>C) n.191+96T>C n.287+96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942648A>T | CA2621722422 | CCDC92 | c.223+96T>A (n.223+96T>A) c.172+96T>A (n.172+96T>A) n.191+96T>A n.287+96T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942649G>A | CA684744332 | CCDC92 | c.223+95C>T (n.223+95C>T) c.172+95C>T (n.172+95C>T) n.191+95C>T n.287+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942649G= | CA2069069583 | CCDC92 | c.223+95C= (n.223+95C=) c.172+95C= (n.172+95C=) n.191+95C= n.287+95C= | |
12 | g.123942649G>T | CA2621722426 | CCDC92 | c.223+95C>A (n.223+95C>A) c.172+95C>A (n.172+95C>A) n.191+95C>A n.287+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942649_123942650del | CA2603609586 | CCDC92 | c.223+94_223+95del (n.223+94_223+95del) c.172+94_172+95del (n.172+94_172+95del) n.191+94_191+95del n.287+94_287+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942650C>T | CA2797821681 | CCDC92 | c.223+94G>A (n.223+94G>A) c.172+94G>A (n.172+94G>A) n.191+94G>A n.287+94G>A | |
12 | g.123942651_123942652delinsAT | CA2069069585 | CCDC92 | c.223+92_223+93delinsAT (n.223+92_223+93delinsAT) c.172+92_172+93delinsAT (n.172+92_172+93delinsAT) n.191+92_191+93delinsAT n.287+92_287+93delinsAT | |
12 | g.123942652T>C | CA2621722428 | CCDC92 | c.223+92A>G (n.223+92A>G) c.172+92A>G (n.172+92A>G) n.191+92A>G n.287+92A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942655dup | CA684744333 | CCDC92 | c.223+92dup (n.223+92dup) c.172+92dup (n.172+92dup) n.191+92dup n.287+92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942655del | CA2069069588 | CCDC92 | c.223+92del (n.223+92del) c.172+92del (n.172+92del) n.191+92del n.287+92del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942652_123942657del | CA2603609587 | CCDC92 | c.223+87_223+92del (n.223+87_223+92del) c.172+87_172+92del (n.172+87_172+92del) n.191+87_191+92del n.287+87_287+92del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942653T>G | CA2621722431 | CCDC92 | c.223+91A>C (n.223+91A>C) c.172+91A>C (n.172+91A>C) n.191+91A>C n.287+91A>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942655T>A | CA2621722432 | CCDC92 | c.223+89A>T (n.223+89A>T) c.172+89A>T (n.172+89A>T) n.191+89A>T n.287+89A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942656C>A | CA952820041 | CCDC92 | c.223+88G>T (n.223+88G>T) c.172+88G>T (n.172+88G>T) n.191+88G>T n.287+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942656C= | CA2069069591 | CCDC92 | c.223+88G= (n.223+88G=) c.172+88G= (n.172+88G=) n.191+88G= n.287+88G= | |
12 | g.123942656C>T | CA2621722434 | CCDC92 | c.223+88G>A (n.223+88G>A) c.172+88G>A (n.172+88G>A) n.191+88G>A n.287+88G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942658C>A | CA2621722437 | CCDC92 | c.223+86G>T (n.223+86G>T) c.172+86G>T (n.172+86G>T) n.191+86G>T n.287+86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942658C= | CA2069069600 | CCDC92 | c.223+86G= (n.223+86G=) c.172+86G= (n.172+86G=) n.191+86G= n.287+86G= | |
12 | g.123942658C>T | CA2069069643 | CCDC92 | c.223+86G>A (n.223+86G>A) c.172+86G>A (n.172+86G>A) n.191+86G>A n.287+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942658_123942670delinsCCTAAGTGTGTGA | CA2069069598 | CCDC92 | c.223+74_223+86delinsTCACACACTTAGG (n.223+74_223+86delinsTCACACACTTAGG) c.172+74_172+86delinsTCACACACTTAGG (n.172+74_172+86delinsTCACACACTTAGG) n.191+74_191+86delinsTCACACACTTAGG n.287+74_287+86delinsTCACACACTTAGG | |
12 | g.123942659C= | CA2069069661 | CCDC92 | c.223+85G= (n.223+85G=) c.172+85G= (n.172+85G=) n.191+85G= n.287+85G= | |
12 | g.123942659C>G | CA684744335 | CCDC92 | c.223+85G>C (n.223+85G>C) c.172+85G>C (n.172+85G>C) n.191+85G>C n.287+85G>C | dbSNP |
12 | g.123942662_123942673del | CA684744334 | CCDC92 | c.223+74_223+85del (n.223+74_223+85del) c.172+74_172+85del (n.172+74_172+85del) n.191+74_191+85del n.287+74_287+85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |