Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12387329A>C | CA2824871532 | GYG2P1 | n.317-8580T>G n.402-8580T>G n.450+19055T>G n.319+19467T>G n.283+19467T>G n.803-3999T>G n.609-8580T>G | |
Y | g.12387330T>C | CA2766238829 | GYG2P1 | n.317-8581A>G n.402-8581A>G n.450+19054A>G n.319+19466A>G n.283+19466A>G n.803-4000A>G n.609-8581A>G | |
Y | g.12387332C>A | CA2824871533 | GYG2P1 | n.317-8583G>T n.402-8583G>T n.450+19052G>T n.319+19464G>T n.283+19464G>T n.803-4002G>T n.609-8583G>T | |
Y | g.12387333C>T | CA2766238830 | GYG2P1 | n.317-8584G>A n.402-8584G>A n.450+19051G>A n.319+19463G>A n.283+19463G>A n.803-4003G>A n.609-8584G>A | |
Y | g.12387335A= | CA2470536111 | GYG2P1 | n.317-8586T= n.402-8586T= n.450+19049T= n.319+19461T= n.283+19461T= n.803-4005T= n.609-8586T= | |
Y | g.12387335A>C | CA337714092 | GYG2P1 | n.317-8586T>G n.402-8586T>G n.450+19049T>G n.319+19461T>G n.283+19461T>G n.803-4005T>G n.609-8586T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12387335A>G | CA658651445 | GYG2P1 | n.317-8586T>C n.402-8586T>C n.450+19049T>C n.319+19461T>C n.283+19461T>C n.803-4005T>C n.609-8586T>C | COSMIC COSMIC |
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Y | g.12387339T>C | CA2766238832 | GYG2P1 | n.317-8590A>G n.402-8590A>G n.450+19045A>G n.319+19457A>G n.283+19457A>G n.803-4009A>G n.609-8590A>G | |
Y | g.12387341_12387343delinsTGA | CA2470536112 | GYG2P1 | n.317-8594_317-8592delinsTCA n.402-8594_402-8592delinsTCA n.450+19041_450+19043delinsTCA n.319+19453_319+19455delinsTCA n.283+19453_283+19455delinsTCA n.803-4013_803-4011delinsTCA n.609-8594_609-8592delinsTCA | |
Y | g.12387342G>T | CA2766238833 | GYG2P1 | n.317-8593C>A n.402-8593C>A n.450+19042C>A n.319+19454C>A n.283+19454C>A n.803-4012C>A n.609-8593C>A | |
Y | g.12387347_12387348del | CA1139218351 | GYG2P1 | n.317-8594_317-8593del n.402-8594_402-8593del n.450+19041_450+19042del n.319+19453_319+19454del n.283+19453_283+19454del n.803-4013_803-4012del n.609-8594_609-8593del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12387346G>C | CA2766238835 | GYG2P1 | n.317-8597C>G n.402-8597C>G n.450+19038C>G n.319+19450C>G n.283+19450C>G n.803-4016C>G n.609-8597C>G | |
Y | g.12387347A>G | CA2766238836 | GYG2P1 | n.317-8598T>C n.402-8598T>C n.450+19037T>C n.319+19449T>C n.283+19449T>C n.803-4017T>C n.609-8598T>C | |
Y | g.12387349G>A | CA1139218361 | GYG2P1 | n.317-8600C>T n.402-8600C>T n.450+19035C>T n.319+19447C>T n.283+19447C>T n.803-4019C>T n.609-8600C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12387352C>A | CA337714093 | GYG2P1 | n.317-8603G>T n.402-8603G>T n.450+19032G>T n.319+19444G>T n.283+19444G>T n.803-4022G>T n.609-8603G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12387352C>T | CA2766238837 | GYG2P1 | n.317-8603G>A n.402-8603G>A n.450+19032G>A n.319+19444G>A n.283+19444G>A n.803-4022G>A n.609-8603G>A | |
Y | g.12387353del | CA2523154879 | GYG2P1 | n.317-8603del n.402-8603del n.450+19032del n.319+19444del n.283+19444del n.803-4022del n.609-8603del | |
Y | g.12387353C>T | CA2766238838 | GYG2P1 | n.317-8604G>A n.402-8604G>A n.450+19031G>A n.319+19443G>A n.283+19443G>A n.803-4023G>A n.609-8604G>A | |
Y | g.12387355G>A | CA2766238839 | GYG2P1 | n.317-8606C>T n.402-8606C>T n.450+19029C>T n.319+19441C>T n.283+19441C>T n.803-4025C>T n.609-8606C>T | |
Y | g.12387358G>T | CA2766238840 | GYG2P1 | n.317-8609C>A n.402-8609C>A n.450+19026C>A n.319+19438C>A n.283+19438C>A n.803-4028C>A n.609-8609C>A | |
Y | g.12387360G>T | CA2766238841 | GYG2P1 | n.317-8611C>A n.402-8611C>A n.450+19024C>A n.319+19436C>A n.283+19436C>A n.803-4030C>A n.609-8611C>A | |
Y | g.12387361C>A | CA2766238842 | GYG2P1 | n.317-8612G>T n.402-8612G>T n.450+19023G>T n.319+19435G>T n.283+19435G>T n.803-4031G>T n.609-8612G>T | |
Y | g.12387364G>C | CA2766238843 | GYG2P1 | n.317-8615C>G n.402-8615C>G n.450+19020C>G n.319+19432C>G n.283+19432C>G n.803-4034C>G n.609-8615C>G | |
Y | g.12387364G>T | CA2766238844 | GYG2P1 | n.317-8615C>A n.402-8615C>A n.450+19020C>A n.319+19432C>A n.283+19432C>A n.803-4034C>A n.609-8615C>A | |
Y | g.12387369C>T | CA1139218367 | GYG2P1 | n.317-8620G>A n.402-8620G>A n.450+19015G>A n.319+19427G>A n.283+19427G>A n.803-4039G>A n.609-8620G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12387372T>G | CA2766238846 | GYG2P1 | n.317-8623A>C n.402-8623A>C n.450+19012A>C n.319+19424A>C n.283+19424A>C n.803-4042A>C n.609-8623A>C | |
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Y | g.12387395G>T | CA2766238852 | GYG2P1 | n.317-8646C>A n.402-8646C>A n.450+18989C>A n.319+19401C>A n.283+19401C>A n.803-4065C>A n.609-8646C>A | |
Y | g.12387396G>A | CA2766238853 | GYG2P1 | n.317-8647C>T n.402-8647C>T n.450+18988C>T n.319+19400C>T n.283+19400C>T n.803-4066C>T n.609-8647C>T | |
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Y | g.12387419del | CA2824871535 | GYG2P1 | n.317-8666del n.402-8666del n.450+18969del n.319+19381del n.283+19381del n.803-4085del n.609-8666del | |
Y | g.12387418T>C | CA2824871536 | GYG2P1 | n.317-8669A>G n.402-8669A>G n.450+18966A>G n.319+19378A>G n.283+19378A>G n.803-4088A>G n.609-8669A>G | |
Y | g.12387420G>T | CA2766238855 | GYG2P1 | n.317-8671C>A n.402-8671C>A n.450+18964C>A n.319+19376C>A n.283+19376C>A n.803-4090C>A n.609-8671C>A | |
Y | g.12387421C>G | CA2766238856 | GYG2P1 | n.317-8672G>C n.402-8672G>C n.450+18963G>C n.319+19375G>C n.283+19375G>C n.803-4091G>C n.609-8672G>C | |
Y | g.12387422A>G | CA2766238857 | GYG2P1 | n.317-8673T>C n.402-8673T>C n.450+18962T>C n.319+19374T>C n.283+19374T>C n.803-4092T>C n.609-8673T>C | |
Y | g.12387428C>A | CA2766238858 | GYG2P1 | n.317-8679G>T n.402-8679G>T n.450+18956G>T n.319+19368G>T n.283+19368G>T n.803-4098G>T n.609-8679G>T | |
Y | g.12387429A>C | CA2766238859 | GYG2P1 | n.317-8680T>G n.402-8680T>G n.450+18955T>G n.319+19367T>G n.283+19367T>G n.803-4099T>G n.609-8680T>G |