| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| Y | g.12387317A>G | CA519830040 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8568T>C n.402-8568T>C n.1756A>G n.450+19067T>C n.319+19479T>C n.283+19479T>C n.1204A>G n.803-3987T>C n.609-8568T>C | |
| Y | g.12387317A>T | CA519830043 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8568T>A n.402-8568T>A n.1756A>T n.450+19067T>A n.319+19479T>A n.283+19479T>A n.1204A>T n.803-3987T>A n.609-8568T>A | |
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| Y | g.12387319G>A | CA519830057 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8570C>T n.402-8570C>T n.1758G>A n.450+19065C>T n.319+19477C>T n.283+19477C>T n.1206G>A n.803-3989C>T n.609-8570C>T | |
| Y | g.12387319G>C | CA519830061 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8570C>G n.402-8570C>G n.1758G>C n.450+19065C>G n.319+19477C>G n.283+19477C>G n.1206G>C n.803-3989C>G n.609-8570C>G | |
| Y | g.12387319G>T | CA519830063 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8570C>A n.402-8570C>A n.1758G>T n.450+19065C>A n.319+19477C>A n.283+19477C>A n.1206G>T n.803-3989C>A n.609-8570C>A | |
| Y | g.12387320G>A | CA519830067 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8571C>T n.402-8571C>T n.1759G>A n.450+19064C>T n.319+19476C>T n.283+19476C>T n.1207G>A n.803-3990C>T n.609-8571C>T | |
| Y | g.12387320G>C | CA519830071 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8571C>G n.402-8571C>G n.1759G>C n.450+19064C>G n.319+19476C>G n.283+19476C>G n.1207G>C n.803-3990C>G n.609-8571C>G | |
| Y | g.12387320G>T | CA519830075 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8571C>A n.402-8571C>A n.1759G>T n.450+19064C>A n.319+19476C>A n.283+19476C>A n.1207G>T n.803-3990C>A n.609-8571C>A | |
| Y | g.12387321C>A | CA519830084 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8572G>T n.402-8572G>T n.1760C>A n.450+19063G>T n.319+19475G>T n.283+19475G>T n.1208C>A n.803-3991G>T n.609-8572G>T | |
| Y | g.12387321C>G | CA519830078 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8572G>C n.402-8572G>C n.1760C>G n.450+19063G>C n.319+19475G>C n.283+19475G>C n.1208C>G n.803-3991G>C n.609-8572G>C | |
| Y | g.12387321C>T | CA519830080 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8572G>A n.402-8572G>A n.1760C>T n.450+19063G>A n.319+19475G>A n.283+19475G>A n.1208C>T n.803-3991G>A n.609-8572G>A | |
| Y | g.12387322A>C | CA519830089 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8573T>G n.402-8573T>G n.1761A>C n.450+19062T>G n.319+19474T>G n.283+19474T>G n.1209A>C n.803-3992T>G n.609-8573T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12387322A>G | CA519830093 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8573T>C n.402-8573T>C n.1761A>G n.450+19062T>C n.319+19474T>C n.283+19474T>C n.1209A>G n.803-3992T>C n.609-8573T>C | |
| Y | g.12387322A>T | CA519830094 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8573T>A n.402-8573T>A n.1761A>T n.450+19062T>A n.319+19474T>A n.283+19474T>A n.1209A>T n.803-3992T>A n.609-8573T>A | |
| Y | g.12387323C>A | CA519830098 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8574G>T n.402-8574G>T n.1762C>A n.450+19061G>T n.319+19473G>T n.283+19473G>T n.1210C>A n.803-3993G>T n.609-8574G>T | |
| Y | g.12387323C>G | CA519830102 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8574G>C n.402-8574G>C n.1762C>G n.450+19061G>C n.319+19473G>C n.283+19473G>C n.1210C>G n.803-3993G>C n.609-8574G>C | |
| Y | g.12387323C>T | CA519830106 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8574G>A n.402-8574G>A n.1762C>T n.450+19061G>A n.319+19473G>A n.283+19473G>A n.1210C>T n.803-3993G>A n.609-8574G>A | |
| Y | g.12387324C>A | CA519830109 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8575G>T n.402-8575G>T n.1763C>A n.450+19060G>T n.319+19472G>T n.283+19472G>T n.1211C>A n.803-3994G>T n.609-8575G>T | |
| Y | g.12387324C= | CA2470536109 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8575G= n.402-8575G= n.1763C= n.450+19060G= n.319+19472G= n.283+19472G= n.1211C= n.803-3994G= n.609-8575G= | |
| Y | g.12387324C>G | CA519830112 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8575G>C n.402-8575G>C n.1763C>G n.450+19060G>C n.319+19472G>C n.283+19472G>C n.1211C>G n.803-3994G>C n.609-8575G>C | |
| Y | g.12387324C>T | CA519830116 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8575G>A n.402-8575G>A n.1763C>T n.450+19060G>A n.319+19472G>A n.283+19472G>A n.1211C>T n.803-3994G>A n.609-8575G>A | dbSNP |
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| Y | g.12387325C>G | CA519830123 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8576G>C n.402-8576G>C n.1764C>G n.450+19059G>C n.319+19471G>C n.283+19471G>C n.1212C>G n.803-3995G>C n.609-8576G>C | |
| Y | g.12387325C>T | CA519830127 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8576G>A n.402-8576G>A n.1764C>T n.450+19059G>A n.319+19471G>A n.283+19471G>A n.1212C>T n.803-3995G>A n.609-8576G>A | |
| Y | g.12387326C>A | CA519830137 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8577G>T n.402-8577G>T n.1765C>A n.450+19058G>T n.319+19470G>T n.283+19470G>T n.1213C>A n.803-3996G>T n.609-8577G>T | |
| Y | g.12387326C>G | CA519830134 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8577G>C n.402-8577G>C n.1765C>G n.450+19058G>C n.319+19470G>C n.283+19470G>C n.1213C>G n.803-3996G>C n.609-8577G>C | |
| Y | g.12387326C>T | CA519830131 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8577G>A n.402-8577G>A n.1765C>T n.450+19058G>A n.319+19470G>A n.283+19470G>A n.1213C>T n.803-3996G>A n.609-8577G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12387327G>A | CA519830141 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8578C>T n.402-8578C>T n.1766G>A n.450+19057C>T n.319+19469C>T n.283+19469C>T n.1214G>A n.803-3997C>T n.609-8578C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12387327G>C | CA519830145 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8578C>G n.402-8578C>G n.1766G>C n.450+19057C>G n.319+19469C>G n.283+19469C>G n.1214G>C n.803-3997C>G n.609-8578C>G | |
| Y | g.12387327G= | CA2470536110 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8578C= n.402-8578C= n.1766G= n.450+19057C= n.319+19469C= n.283+19469C= n.1214G= n.803-3997C= n.609-8578C= | |
| Y | g.12387327G>T | CA519830143 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8578C>A n.402-8578C>A n.1766G>T n.450+19057C>A n.319+19469C>A n.283+19469C>A n.1214G>T n.803-3997C>A n.609-8578C>A | |
| Y | g.12387328A>C | CA519830147 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8579T>G n.402-8579T>G n.1767A>C n.450+19056T>G n.319+19468T>G n.283+19468T>G n.1215A>C n.803-3998T>G n.609-8579T>G | |
| Y | g.12387328A>G | CA519830151 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8579T>C n.402-8579T>C n.1767A>G n.450+19056T>C n.319+19468T>C n.283+19468T>C n.1215A>G n.803-3998T>C n.609-8579T>C | |
| Y | g.12387328A>T | CA519830154 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-8579T>A n.402-8579T>A n.1767A>T n.450+19056T>A n.319+19468T>A n.283+19468T>A n.1215A>T n.803-3998T>A n.609-8579T>A | |
| Y | g.12387329A>C | CA2824871532 | GYG2P1 | n.317-8580T>G n.402-8580T>G n.450+19055T>G n.319+19467T>G n.283+19467T>G n.803-3999T>G n.609-8580T>G | |
| Y | g.12387330T>C | CA2766238829 | GYG2P1 | n.317-8581A>G n.402-8581A>G n.450+19054A>G n.319+19466A>G n.283+19466A>G n.803-4000A>G n.609-8581A>G | |
| Y | g.12387332C>A | CA2824871533 | GYG2P1 | n.317-8583G>T n.402-8583G>T n.450+19052G>T n.319+19464G>T n.283+19464G>T n.803-4002G>T n.609-8583G>T | |
| Y | g.12387333C>T | CA2766238830 | GYG2P1 | n.317-8584G>A n.402-8584G>A n.450+19051G>A n.319+19463G>A n.283+19463G>A n.803-4003G>A n.609-8584G>A | |
| Y | g.12387335A= | CA2470536111 | GYG2P1 | n.317-8586T= n.402-8586T= n.450+19049T= n.319+19461T= n.283+19461T= n.803-4005T= n.609-8586T= | |
| Y | g.12387335A>C | CA337714092 | GYG2P1 | n.317-8586T>G n.402-8586T>G n.450+19049T>G n.319+19461T>G n.283+19461T>G n.803-4005T>G n.609-8586T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12387335A>G | CA658651445 | GYG2P1 | n.317-8586T>C n.402-8586T>C n.450+19049T>C n.319+19461T>C n.283+19461T>C n.803-4005T>C n.609-8586T>C | COSMIC COSMIC |
| Y | g.12387336G>T | CA2766238831 | GYG2P1 | n.317-8587C>A n.402-8587C>A n.450+19048C>A n.319+19460C>A n.283+19460C>A n.803-4006C>A n.609-8587C>A | |
| Y | g.12387339T>C | CA2766238832 | GYG2P1 | n.317-8590A>G n.402-8590A>G n.450+19045A>G n.319+19457A>G n.283+19457A>G n.803-4009A>G n.609-8590A>G | |
| Y | g.12387341_12387343delinsTGA | CA2470536112 | GYG2P1 | n.317-8594_317-8592delinsTCA n.402-8594_402-8592delinsTCA n.450+19041_450+19043delinsTCA n.319+19453_319+19455delinsTCA n.283+19453_283+19455delinsTCA n.803-4013_803-4011delinsTCA n.609-8594_609-8592delinsTCA | |
| Y | g.12387342G>T | CA2766238833 | GYG2P1 | n.317-8593C>A n.402-8593C>A n.450+19042C>A n.319+19454C>A n.283+19454C>A n.803-4012C>A n.609-8593C>A | |
| Y | g.12387347_12387348del | CA1139218351 | GYG2P1 | n.317-8594_317-8593del n.402-8594_402-8593del n.450+19041_450+19042del n.319+19453_319+19454del n.283+19453_283+19454del n.803-4013_803-4012del n.609-8594_609-8593del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12387344G>C | CA2766238834 | GYG2P1 | n.317-8595C>G n.402-8595C>G n.450+19040C>G n.319+19452C>G n.283+19452C>G n.803-4014C>G n.609-8595C>G | |
| Y | g.12387346G>C | CA2766238835 | GYG2P1 | n.317-8597C>G n.402-8597C>G n.450+19038C>G n.319+19450C>G n.283+19450C>G n.803-4016C>G n.609-8597C>G | |
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