Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12384613A>G | CA1139217214 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5864T>C n.402-5864T>C n.1408+183A>G n.450+21771T>C n.319+22183T>C n.283+22183T>C n.856+183A>G n.803-1283T>C n.609-5864T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384615A>C | CA1139217244 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5866T>G n.402-5866T>G n.1408+185A>C n.450+21769T>G n.319+22181T>G n.283+22181T>G n.856+185A>C n.803-1285T>G n.609-5866T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12384627_12384628del | CA2520158516 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5867_317-5866del n.402-5867_402-5866del n.1408+197_1408+198del n.450+21768_450+21769del n.319+22180_319+22181del n.283+22180_283+22181del n.856+197_856+198del n.803-1286_803-1285del n.609-5867_609-5866del | |
Y | g.12384622G>C | CA1139217250 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5873C>G n.402-5873C>G n.1408+192G>C n.450+21762C>G n.319+22174C>G n.283+22174C>G n.856+192G>C n.803-1292C>G n.609-5873C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384630A>G | CA1139217254 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5881T>C n.402-5881T>C n.1408+200A>G n.450+21754T>C n.319+22166T>C n.283+22166T>C n.856+200A>G n.803-1300T>C n.609-5881T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384637A>T | CA1139217263 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5888T>A n.402-5888T>A n.1408+207A>T n.450+21747T>A n.319+22159T>A n.283+22159T>A n.856+207A>T n.803-1307T>A n.609-5888T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384644T>G | CA337714058 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5895A>C n.402-5895A>C n.1408+214T>G n.450+21740A>C n.319+22152A>C n.283+22152A>C n.856+214T>G n.803-1314A>C n.609-5895A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384644T= | CA2470535979 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5895A= n.402-5895A= n.1408+214T= n.450+21740A= n.319+22152A= n.283+22152A= n.856+214T= n.803-1314A= n.609-5895A= | |
Y | g.12384646G= | CA2470535980 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5897C= n.402-5897C= n.1408+216G= n.450+21738C= n.319+22150C= n.283+22150C= n.856+216G= n.803-1316C= n.609-5897C= | |
Y | g.12384646G>T | CA337714059 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5897C>A n.402-5897C>A n.1408+216G>T n.450+21738C>A n.319+22150C>A n.283+22150C>A n.856+216G>T n.803-1316C>A n.609-5897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384653A= | CA2470535981 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5904T= n.402-5904T= n.1408+223A= n.450+21731T= n.319+22143T= n.283+22143T= n.856+223A= n.803-1323T= n.609-5904T= | |
Y | g.12384653A>C | CA2824871469 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5904T>G n.402-5904T>G n.1408+223A>C n.450+21731T>G n.319+22143T>G n.283+22143T>G n.856+223A>C n.803-1323T>G n.609-5904T>G | |
Y | g.12384653A>G | CA2470535982 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5904T>C n.402-5904T>C n.1408+223A>G n.450+21731T>C n.319+22143T>C n.283+22143T>C n.856+223A>G n.803-1323T>C n.609-5904T>C | dbSNP |
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Y | g.12384656A>G | CA2470535984 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5907T>C n.402-5907T>C n.1408+226A>G n.450+21728T>C n.319+22140T>C n.283+22140T>C n.856+226A>G n.803-1326T>C n.609-5907T>C | dbSNP |
Y | g.12384659_12384663delinsGGATA | CA2470535985 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5914_317-5910delinsTATCC n.402-5914_402-5910delinsTATCC n.1408+229_1408+233delinsGGATA n.450+21721_450+21725delinsTATCC n.319+22133_319+22137delinsTATCC n.283+22133_283+22137delinsTATCC n.856+229_856+233delinsGGATA n.803-1333_803-1329delinsTATCC n.609-5914_609-5910delinsTATCC | |
Y | g.12384667_12384670del | CA1139217277 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5914_317-5911del n.402-5914_402-5911del n.1408+237_1408+240del n.450+21721_450+21724del n.319+22133_319+22136del n.283+22133_283+22136del n.856+237_856+240del n.803-1333_803-1330del n.609-5914_609-5911del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12384674A>G | CA1139217292 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5925T>C n.402-5925T>C n.1408+244A>G n.450+21710T>C n.319+22122T>C n.283+22122T>C n.856+244A>G n.803-1344T>C n.609-5925T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384677_12384680del | CA1139217283 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5928_317-5925del n.402-5928_402-5925del n.1408+247_1408+250del n.450+21707_450+21710del n.319+22119_319+22122del n.283+22119_283+22122del n.856+247_856+250del n.803-1347_803-1344del n.609-5928_609-5925del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384693C= | CA2470535987 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5944G= n.402-5944G= n.1408+263C= n.450+21691G= n.319+22103G= n.283+22103G= n.856+263C= n.803-1363G= n.609-5944G= | |
Y | g.12384693C>T | CA337714060 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5944G>A n.402-5944G>A n.1408+263C>T n.450+21691G>A n.319+22103G>A n.283+22103G>A n.856+263C>T n.803-1363G>A n.609-5944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |