| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12384587A>G | CA2824871468 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5838T>C n.402-5838T>C n.1408+157A>G n.450+21797T>C n.319+22209T>C n.283+22209T>C n.856+157A>G n.803-1257T>C n.609-5838T>C | |
| Y | g.12384588T>C | CA1139217184 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5839A>G n.402-5839A>G n.1408+158T>C n.450+21796A>G n.319+22208A>G n.283+22208A>G n.856+158T>C n.803-1258A>G n.609-5839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384588T= | CA2470535974 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5839A= n.402-5839A= n.1408+158T= n.450+21796A= n.319+22208A= n.283+22208A= n.856+158T= n.803-1258A= n.609-5839A= | |
| Y | g.12384592C>A | CA2522486953 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5843G>T n.402-5843G>T n.1408+162C>A n.450+21792G>T n.319+22204G>T n.283+22204G>T n.856+162C>A n.803-1262G>T n.609-5843G>T | |
| Y | g.12384592C= | CA2470535975 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5843G= n.402-5843G= n.1408+162C= n.450+21792G= n.319+22204G= n.283+22204G= n.856+162C= n.803-1262G= n.609-5843G= | |
| Y | g.12384592C>T | CA337714056 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5843G>A n.402-5843G>A n.1408+162C>T n.450+21792G>A n.319+22204G>A n.283+22204G>A n.856+162C>T n.803-1262G>A n.609-5843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384593G>A | CA1139217189 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5844C>T n.402-5844C>T n.1408+163G>A n.450+21791C>T n.319+22203C>T n.283+22203C>T n.856+163G>A n.803-1263C>T n.609-5844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384593G= | CA2470535976 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5844C= n.402-5844C= n.1408+163G= n.450+21791C= n.319+22203C= n.283+22203C= n.856+163G= n.803-1263C= n.609-5844C= | |
| Y | g.12384599A>T | CA1139217198 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5850T>A n.402-5850T>A n.1408+169A>T n.450+21785T>A n.319+22197T>A n.283+22197T>A n.856+169A>T n.803-1269T>A n.609-5850T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384604G>C | CA1139217201 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5855C>G n.402-5855C>G n.1408+174G>C n.450+21780C>G n.319+22192C>G n.283+22192C>G n.856+174G>C n.803-1274C>G n.609-5855C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384604G= | CA2470535977 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5855C= n.402-5855C= n.1408+174G= n.450+21780C= n.319+22192C= n.283+22192C= n.856+174G= n.803-1274C= n.609-5855C= | |
| Y | g.12384612_12384625del | CA2538575020 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5868_317-5855del n.402-5868_402-5855del n.1408+182_1408+195del n.450+21767_450+21780del n.319+22179_319+22192del n.283+22179_283+22192del n.856+182_856+195del n.803-1287_803-1274del n.609-5868_609-5855del | |
| Y | g.12384610G>A | CA2502669863 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5861C>T n.402-5861C>T n.1408+180G>A n.450+21774C>T n.319+22186C>T n.283+22186C>T n.856+180G>A n.803-1280C>T n.609-5861C>T | |
| Y | g.12384612A= | CA2470535978 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5863T= n.402-5863T= n.1408+182A= n.450+21772T= n.319+22184T= n.283+22184T= n.856+182A= n.803-1282T= n.609-5863T= | |
| Y | g.12384612A>T | CA337714057 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5863T>A n.402-5863T>A n.1408+182A>T n.450+21772T>A n.319+22184T>A n.283+22184T>A n.856+182A>T n.803-1282T>A n.609-5863T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384613A>G | CA1139217214 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5864T>C n.402-5864T>C n.1408+183A>G n.450+21771T>C n.319+22183T>C n.283+22183T>C n.856+183A>G n.803-1283T>C n.609-5864T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384615A>C | CA1139217244 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5866T>G n.402-5866T>G n.1408+185A>C n.450+21769T>G n.319+22181T>G n.283+22181T>G n.856+185A>C n.803-1285T>G n.609-5866T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384627_12384628dup | CA1139217239 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5867_317-5866dup n.402-5867_402-5866dup n.1408+197_1408+198dup n.450+21768_450+21769dup n.319+22180_319+22181dup n.283+22180_283+22181dup n.856+197_856+198dup n.803-1286_803-1285dup n.609-5867_609-5866dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384627_12384628del | CA2520158516 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5867_317-5866del n.402-5867_402-5866del n.1408+197_1408+198del n.450+21768_450+21769del n.319+22180_319+22181del n.283+22180_283+22181del n.856+197_856+198del n.803-1286_803-1285del n.609-5867_609-5866del | |
| Y | g.12384622G>C | CA1139217250 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5873C>G n.402-5873C>G n.1408+192G>C n.450+21762C>G n.319+22174C>G n.283+22174C>G n.856+192G>C n.803-1292C>G n.609-5873C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384630A>G | CA1139217254 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5881T>C n.402-5881T>C n.1408+200A>G n.450+21754T>C n.319+22166T>C n.283+22166T>C n.856+200A>G n.803-1300T>C n.609-5881T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384637A>T | CA1139217263 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5888T>A n.402-5888T>A n.1408+207A>T n.450+21747T>A n.319+22159T>A n.283+22159T>A n.856+207A>T n.803-1307T>A n.609-5888T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384644T>G | CA337714058 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5895A>C n.402-5895A>C n.1408+214T>G n.450+21740A>C n.319+22152A>C n.283+22152A>C n.856+214T>G n.803-1314A>C n.609-5895A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384644T= | CA2470535979 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5895A= n.402-5895A= n.1408+214T= n.450+21740A= n.319+22152A= n.283+22152A= n.856+214T= n.803-1314A= n.609-5895A= | |
| Y | g.12384646G= | CA2470535980 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5897C= n.402-5897C= n.1408+216G= n.450+21738C= n.319+22150C= n.283+22150C= n.856+216G= n.803-1316C= n.609-5897C= | |
| Y | g.12384646G>T | CA337714059 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5897C>A n.402-5897C>A n.1408+216G>T n.450+21738C>A n.319+22150C>A n.283+22150C>A n.856+216G>T n.803-1316C>A n.609-5897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384653A= | CA2470535981 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5904T= n.402-5904T= n.1408+223A= n.450+21731T= n.319+22143T= n.283+22143T= n.856+223A= n.803-1323T= n.609-5904T= | |
| Y | g.12384653A>C | CA2824871469 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5904T>G n.402-5904T>G n.1408+223A>C n.450+21731T>G n.319+22143T>G n.283+22143T>G n.856+223A>C n.803-1323T>G n.609-5904T>G | |
| Y | g.12384653A>G | CA2470535982 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5904T>C n.402-5904T>C n.1408+223A>G n.450+21731T>C n.319+22143T>C n.283+22143T>C n.856+223A>G n.803-1323T>C n.609-5904T>C | dbSNP |
| Y | g.12384656A= | CA2470535983 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5907T= n.402-5907T= n.1408+226A= n.450+21728T= n.319+22140T= n.283+22140T= n.856+226A= n.803-1326T= n.609-5907T= | |
| Y | g.12384656A>G | CA2470535984 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5907T>C n.402-5907T>C n.1408+226A>G n.450+21728T>C n.319+22140T>C n.283+22140T>C n.856+226A>G n.803-1326T>C n.609-5907T>C | dbSNP |
| Y | g.12384659_12384663delinsGGATA | CA2470535985 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5914_317-5910delinsTATCC n.402-5914_402-5910delinsTATCC n.1408+229_1408+233delinsGGATA n.450+21721_450+21725delinsTATCC n.319+22133_319+22137delinsTATCC n.283+22133_283+22137delinsTATCC n.856+229_856+233delinsGGATA n.803-1333_803-1329delinsTATCC n.609-5914_609-5910delinsTATCC | |
| Y | g.12384667_12384670del | CA1139217277 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5914_317-5911del n.402-5914_402-5911del n.1408+237_1408+240del n.450+21721_450+21724del n.319+22133_319+22136del n.283+22133_283+22136del n.856+237_856+240del n.803-1333_803-1330del n.609-5914_609-5911del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384673_12384677delinsTAGAG | CA2470535986 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5928_317-5924delinsCTCTA n.402-5928_402-5924delinsCTCTA n.1408+243_1408+247delinsTAGAG n.450+21707_450+21711delinsCTCTA n.319+22119_319+22123delinsCTCTA n.283+22119_283+22123delinsCTCTA n.856+243_856+247delinsTAGAG n.803-1347_803-1343delinsCTCTA n.609-5928_609-5924delinsCTCTA | |
| Y | g.12384674A>G | CA1139217292 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5925T>C n.402-5925T>C n.1408+244A>G n.450+21710T>C n.319+22122T>C n.283+22122T>C n.856+244A>G n.803-1344T>C n.609-5925T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384677_12384680del | CA1139217283 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5928_317-5925del n.402-5928_402-5925del n.1408+247_1408+250del n.450+21707_450+21710del n.319+22119_319+22122del n.283+22119_283+22122del n.856+247_856+250del n.803-1347_803-1344del n.609-5928_609-5925del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |