| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12384542_12384545del | CA2766238773 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5788del n.402-5791_402-5788del n.1408+112_1408+115del n.450+21844_450+21847del n.319+22256_319+22259del n.283+22256_283+22259del n.856+112_856+115del n.803-1210_803-1207del n.609-5791_609-5788del | |
| Y | g.12384539_12384540delinsCA | CA2470535969 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5790delinsTG n.402-5791_402-5790delinsTG n.1408+109_1408+110delinsCA n.450+21844_450+21845delinsTG n.319+22256_319+22257delinsTG n.283+22256_283+22257delinsTG n.856+109_856+110delinsCA n.803-1210_803-1209delinsTG n.609-5791_609-5790delinsTG | |
| Y | g.12384539_12384540delinsTG | CA337714055 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5790delinsCA n.402-5791_402-5790delinsCA n.1408+109_1408+110delinsTG n.450+21844_450+21845delinsCA n.319+22256_319+22257delinsCA n.283+22256_283+22257delinsCA n.856+109_856+110delinsTG n.803-1210_803-1209delinsCA n.609-5791_609-5790delinsCA | dbSNP |
| Y | g.12384540A= | CA2470535971 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791T= n.402-5791T= n.1408+110A= n.450+21844T= n.319+22256T= n.283+22256T= n.856+110A= n.803-1210T= n.609-5791T= | |
| Y | g.12384540A>G | CA1139217179 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791T>C n.402-5791T>C n.1408+110A>G n.450+21844T>C n.319+22256T>C n.283+22256T>C n.856+110A>G n.803-1210T>C n.609-5791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384543C>G | CA1139217181 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5794G>C n.402-5794G>C n.1408+113C>G n.450+21841G>C n.319+22253G>C n.283+22253G>C n.856+113C>G n.803-1213G>C n.609-5794G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384544A= | CA2470535972 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5795T= n.402-5795T= n.1408+114A= n.450+21840T= n.319+22252T= n.283+22252T= n.856+114A= n.803-1214T= n.609-5795T= | |
| Y | g.12384544A>G | CA2470535973 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5795T>C n.402-5795T>C n.1408+114A>G n.450+21840T>C n.319+22252T>C n.283+22252T>C n.856+114A>G n.803-1214T>C n.609-5795T>C | dbSNP |
| Y | g.12384545G>T | CA2766238774 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5796C>A n.402-5796C>A n.1408+115G>T n.450+21839C>A n.319+22251C>A n.283+22251C>A n.856+115G>T n.803-1215C>A n.609-5796C>A | |
| Y | g.12384546C>A | CA2553438134 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5797G>T n.402-5797G>T n.1408+116C>A n.450+21838G>T n.319+22250G>T n.283+22250G>T n.856+116C>A n.803-1216G>T n.609-5797G>T | |
| Y | g.12384547T>C | CA2766238775 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5798A>G n.402-5798A>G n.1408+117T>C n.450+21837A>G n.319+22249A>G n.283+22249A>G n.856+117T>C n.803-1217A>G n.609-5798A>G | |
| Y | g.12384551_12384556del | CA2824871467 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5804_317-5799del n.402-5804_402-5799del n.1408+121_1408+126del n.450+21831_450+21836del n.319+22243_319+22248del n.283+22243_283+22248del n.856+121_856+126del n.803-1223_803-1218del n.609-5804_609-5799del | |
| Y | g.12384557C>G | CA2558328617 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5808G>C n.402-5808G>C n.1408+127C>G n.450+21827G>C n.319+22239G>C n.283+22239G>C n.856+127C>G n.803-1227G>C n.609-5808G>C | |
| Y | g.12384587A>G | CA2824871468 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5838T>C n.402-5838T>C n.1408+157A>G n.450+21797T>C n.319+22209T>C n.283+22209T>C n.856+157A>G n.803-1257T>C n.609-5838T>C | |
| Y | g.12384588T>C | CA1139217184 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5839A>G n.402-5839A>G n.1408+158T>C n.450+21796A>G n.319+22208A>G n.283+22208A>G n.856+158T>C n.803-1258A>G n.609-5839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384588T= | CA2470535974 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5839A= n.402-5839A= n.1408+158T= n.450+21796A= n.319+22208A= n.283+22208A= n.856+158T= n.803-1258A= n.609-5839A= | |
| Y | g.12384592C>A | CA2522486953 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5843G>T n.402-5843G>T n.1408+162C>A n.450+21792G>T n.319+22204G>T n.283+22204G>T n.856+162C>A n.803-1262G>T n.609-5843G>T | |
| Y | g.12384592C= | CA2470535975 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5843G= n.402-5843G= n.1408+162C= n.450+21792G= n.319+22204G= n.283+22204G= n.856+162C= n.803-1262G= n.609-5843G= | |
| Y | g.12384592C>T | CA337714056 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5843G>A n.402-5843G>A n.1408+162C>T n.450+21792G>A n.319+22204G>A n.283+22204G>A n.856+162C>T n.803-1262G>A n.609-5843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384593G>A | CA1139217189 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5844C>T n.402-5844C>T n.1408+163G>A n.450+21791C>T n.319+22203C>T n.283+22203C>T n.856+163G>A n.803-1263C>T n.609-5844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384593G= | CA2470535976 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5844C= n.402-5844C= n.1408+163G= n.450+21791C= n.319+22203C= n.283+22203C= n.856+163G= n.803-1263C= n.609-5844C= | |
| Y | g.12384599A>T | CA1139217198 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5850T>A n.402-5850T>A n.1408+169A>T n.450+21785T>A n.319+22197T>A n.283+22197T>A n.856+169A>T n.803-1269T>A n.609-5850T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384604G>C | CA1139217201 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5855C>G n.402-5855C>G n.1408+174G>C n.450+21780C>G n.319+22192C>G n.283+22192C>G n.856+174G>C n.803-1274C>G n.609-5855C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384604G= | CA2470535977 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5855C= n.402-5855C= n.1408+174G= n.450+21780C= n.319+22192C= n.283+22192C= n.856+174G= n.803-1274C= n.609-5855C= | |
| Y | g.12384612_12384625del | CA2538575020 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5868_317-5855del n.402-5868_402-5855del n.1408+182_1408+195del n.450+21767_450+21780del n.319+22179_319+22192del n.283+22179_283+22192del n.856+182_856+195del n.803-1287_803-1274del n.609-5868_609-5855del | |
| Y | g.12384610G>A | CA2502669863 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5861C>T n.402-5861C>T n.1408+180G>A n.450+21774C>T n.319+22186C>T n.283+22186C>T n.856+180G>A n.803-1280C>T n.609-5861C>T | |
| Y | g.12384612A= | CA2470535978 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5863T= n.402-5863T= n.1408+182A= n.450+21772T= n.319+22184T= n.283+22184T= n.856+182A= n.803-1282T= n.609-5863T= | |
| Y | g.12384612A>T | CA337714057 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5863T>A n.402-5863T>A n.1408+182A>T n.450+21772T>A n.319+22184T>A n.283+22184T>A n.856+182A>T n.803-1282T>A n.609-5863T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384613A>G | CA1139217214 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5864T>C n.402-5864T>C n.1408+183A>G n.450+21771T>C n.319+22183T>C n.283+22183T>C n.856+183A>G n.803-1283T>C n.609-5864T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384615A>C | CA1139217244 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5866T>G n.402-5866T>G n.1408+185A>C n.450+21769T>G n.319+22181T>G n.283+22181T>G n.856+185A>C n.803-1285T>G n.609-5866T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384627_12384628dup | CA1139217239 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5867_317-5866dup n.402-5867_402-5866dup n.1408+197_1408+198dup n.450+21768_450+21769dup n.319+22180_319+22181dup n.283+22180_283+22181dup n.856+197_856+198dup n.803-1286_803-1285dup n.609-5867_609-5866dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384627_12384628del | CA2520158516 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5867_317-5866del n.402-5867_402-5866del n.1408+197_1408+198del n.450+21768_450+21769del n.319+22180_319+22181del n.283+22180_283+22181del n.856+197_856+198del n.803-1286_803-1285del n.609-5867_609-5866del | |
| Y | g.12384622G>C | CA1139217250 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5873C>G n.402-5873C>G n.1408+192G>C n.450+21762C>G n.319+22174C>G n.283+22174C>G n.856+192G>C n.803-1292C>G n.609-5873C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384630A>G | CA1139217254 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5881T>C n.402-5881T>C n.1408+200A>G n.450+21754T>C n.319+22166T>C n.283+22166T>C n.856+200A>G n.803-1300T>C n.609-5881T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384637A>T | CA1139217263 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5888T>A n.402-5888T>A n.1408+207A>T n.450+21747T>A n.319+22159T>A n.283+22159T>A n.856+207A>T n.803-1307T>A n.609-5888T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |