| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| Y | g.12384494_12384501del | CA2824871459 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5752_317-5745del n.402-5752_402-5745del n.1408+64_1408+71del n.450+21883_450+21890del n.319+22295_319+22302del n.283+22295_283+22302del n.856+64_856+71del n.803-1171_803-1164del n.609-5752_609-5745del | |
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| Y | g.12384495T>C | CA2766238761 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5746A>G n.402-5746A>G n.1408+65T>C n.450+21889A>G n.319+22301A>G n.283+22301A>G n.856+65T>C n.803-1165A>G n.609-5746A>G | |
| Y | g.12384535_12384538dup | CA337714052 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5749_317-5746dup n.402-5749_402-5746dup n.1408+105_1408+108dup n.450+21886_450+21889dup n.319+22298_319+22301dup n.283+22298_283+22301dup n.856+105_856+108dup n.803-1168_803-1165dup n.609-5749_609-5746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384531_12384538dup | CA337714053 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5753_317-5746dup n.402-5753_402-5746dup n.1408+101_1408+108dup n.450+21882_450+21889dup n.319+22294_319+22301dup n.283+22294_283+22301dup n.856+101_856+108dup n.803-1172_803-1165dup n.609-5753_609-5746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384527_12384538dup | CA920594934 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5757_317-5746dup n.402-5757_402-5746dup n.1408+97_1408+108dup n.450+21878_450+21889dup n.319+22290_319+22301dup n.283+22290_283+22301dup n.856+97_856+108dup n.803-1176_803-1165dup n.609-5757_609-5746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384535_12384538del | CA337714054 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5749_317-5746del n.402-5749_402-5746del n.1408+105_1408+108del n.450+21886_450+21889del n.319+22298_319+22301del n.283+22298_283+22301del n.856+105_856+108del n.803-1168_803-1165del n.609-5749_609-5746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384531_12384538del | CA1139217153 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5753_317-5746del n.402-5753_402-5746del n.1408+101_1408+108del n.450+21882_450+21889del n.319+22294_319+22301del n.283+22294_283+22301del n.856+101_856+108del n.803-1172_803-1165del n.609-5753_609-5746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384527_12384538del | CA1139217158 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5757_317-5746del n.402-5757_402-5746del n.1408+97_1408+108del n.450+21878_450+21889del n.319+22290_319+22301del n.283+22290_283+22301del n.856+97_856+108del n.803-1176_803-1165del n.609-5757_609-5746del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384523_12384538del | CA2824871460 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5761_317-5746del n.402-5761_402-5746del n.1408+93_1408+108del n.450+21874_450+21889del n.319+22286_319+22301del n.283+22286_283+22301del n.856+93_856+108del n.803-1180_803-1165del n.609-5761_609-5746del | |
| Y | g.12384519_12384538del | CA1139217162 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5765_317-5746del n.402-5765_402-5746del n.1408+89_1408+108del n.450+21870_450+21889del n.319+22282_319+22301del n.283+22282_283+22301del n.856+89_856+108del n.803-1184_803-1165del n.609-5765_609-5746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384498A>T | CA2766238762 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5749T>A n.402-5749T>A n.1408+68A>T n.450+21886T>A n.319+22298T>A n.283+22298T>A n.856+68A>T n.803-1168T>A n.609-5749T>A | |
| Y | g.12384499T>G | CA2766238763 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5750A>C n.402-5750A>C n.1408+69T>G n.450+21885A>C n.319+22297A>C n.283+22297A>C n.856+69T>G n.803-1169A>C n.609-5750A>C | |
| Y | g.12384500G>A | CA2824871461 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5751C>T n.402-5751C>T n.1408+70G>A n.450+21884C>T n.319+22296C>T n.283+22296C>T n.856+70G>A n.803-1170C>T n.609-5751C>T | |
| Y | g.12384500G>T | CA2766238764 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5751C>A n.402-5751C>A n.1408+70G>T n.450+21884C>A n.319+22296C>A n.283+22296C>A n.856+70G>T n.803-1170C>A n.609-5751C>A | |
| Y | g.12384504G>A | CA2766238765 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5755C>T n.402-5755C>T n.1408+74G>A n.450+21880C>T n.319+22292C>T n.283+22292C>T n.856+74G>A n.803-1174C>T n.609-5755C>T | |
| Y | g.12384505G>T | CA2824871462 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5756C>A n.402-5756C>A n.1408+75G>T n.450+21879C>A n.319+22291C>A n.283+22291C>A n.856+75G>T n.803-1175C>A n.609-5756C>A | |
| Y | g.12384509G>C | CA2824871463 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5760C>G n.402-5760C>G n.1408+79G>C n.450+21875C>G n.319+22287C>G n.283+22287C>G n.856+79G>C n.803-1179C>G n.609-5760C>G | |
| Y | g.12384511T>G | CA2766238766 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5762A>C n.402-5762A>C n.1408+81T>G n.450+21873A>C n.319+22285A>C n.283+22285A>C n.856+81T>G n.803-1181A>C n.609-5762A>C | |
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| Y | g.12384513G= | CA2470535968 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5764C= n.402-5764C= n.1408+83G= n.450+21871C= n.319+22283C= n.283+22283C= n.856+83G= n.803-1183C= n.609-5764C= | |
| Y | g.12384516_12384517insAATG | CA1139217168 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5765_317-5764insTCAT n.402-5765_402-5764insTCAT n.1408+86_1408+87insAATG n.450+21870_450+21871insTCAT n.319+22282_319+22283insTCAT n.283+22282_283+22283insTCAT n.856+86_856+87insAATG n.803-1184_803-1183insTCAT n.609-5765_609-5764insTCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| Y | g.12384517G>A | CA2766238768 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5768C>T n.402-5768C>T n.1408+87G>A n.450+21867C>T n.319+22279C>T n.283+22279C>T n.856+87G>A n.803-1187C>T n.609-5768C>T | |
| Y | g.12384519T>C | CA2824871465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5770A>G n.402-5770A>G n.1408+89T>C n.450+21865A>G n.319+22277A>G n.283+22277A>G n.856+89T>C n.803-1189A>G n.609-5770A>G | |
| Y | g.12384520G>A | CA2766238769 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5771C>T n.402-5771C>T n.1408+90G>A n.450+21864C>T n.319+22276C>T n.283+22276C>T n.856+90G>A n.803-1190C>T n.609-5771C>T | |
| Y | g.12384522A>G | CA2766238770 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5773T>C n.402-5773T>C n.1408+92A>G n.450+21862T>C n.319+22274T>C n.283+22274T>C n.856+92A>G n.803-1192T>C n.609-5773T>C | |
| Y | g.12384525G>A | CA2824871466 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5776C>T n.402-5776C>T n.1408+95G>A n.450+21859C>T n.319+22271C>T n.283+22271C>T n.856+95G>A n.803-1195C>T n.609-5776C>T | |
| Y | g.12384526A>G | CA2766238771 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5777T>C n.402-5777T>C n.1408+96A>G n.450+21858T>C n.319+22270T>C n.283+22270T>C n.856+96A>G n.803-1196T>C n.609-5777T>C | |
| Y | g.12384529G>T | CA2766238772 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5780C>A n.402-5780C>A n.1408+99G>T n.450+21855C>A n.319+22267C>A n.283+22267C>A n.856+99G>T n.803-1199C>A n.609-5780C>A | |
| Y | g.12384531T>G | CA1139217173 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5782A>C n.402-5782A>C n.1408+101T>G n.450+21853A>C n.319+22265A>C n.283+22265A>C n.856+101T>G n.803-1201A>C n.609-5782A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384535T>C | CA2503199384 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5786A>G n.402-5786A>G n.1408+105T>C n.450+21849A>G n.319+22261A>G n.283+22261A>G n.856+105T>C n.803-1205A>G n.609-5786A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384542_12384545del | CA2766238773 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5788del n.402-5791_402-5788del n.1408+112_1408+115del n.450+21844_450+21847del n.319+22256_319+22259del n.283+22256_283+22259del n.856+112_856+115del n.803-1210_803-1207del n.609-5791_609-5788del | |
| Y | g.12384539C= | CA2470535970 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5790G= n.402-5790G= n.1408+109C= n.450+21845G= n.319+22257G= n.283+22257G= n.856+109C= n.803-1209G= n.609-5790G= | |
| Y | g.12384539C>T | CA658651436 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5790G>A n.402-5790G>A n.1408+109C>T n.450+21845G>A n.319+22257G>A n.283+22257G>A n.856+109C>T n.803-1209G>A n.609-5790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| Y | g.12384539_12384540delinsCA | CA2470535969 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5790delinsTG n.402-5791_402-5790delinsTG n.1408+109_1408+110delinsCA n.450+21844_450+21845delinsTG n.319+22256_319+22257delinsTG n.283+22256_283+22257delinsTG n.856+109_856+110delinsCA n.803-1210_803-1209delinsTG n.609-5791_609-5790delinsTG | |
| Y | g.12384539_12384540delinsTG | CA337714055 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5790delinsCA n.402-5791_402-5790delinsCA n.1408+109_1408+110delinsTG n.450+21844_450+21845delinsCA n.319+22256_319+22257delinsCA n.283+22256_283+22257delinsCA n.856+109_856+110delinsTG n.803-1210_803-1209delinsCA n.609-5791_609-5790delinsCA | dbSNP |
| Y | g.12384540A= | CA2470535971 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791T= n.402-5791T= n.1408+110A= n.450+21844T= n.319+22256T= n.283+22256T= n.856+110A= n.803-1210T= n.609-5791T= | |
| Y | g.12384540A>G | CA1139217179 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791T>C n.402-5791T>C n.1408+110A>G n.450+21844T>C n.319+22256T>C n.283+22256T>C n.856+110A>G n.803-1210T>C n.609-5791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| Y | g.12384544A= | CA2470535972 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5795T= n.402-5795T= n.1408+114A= n.450+21840T= n.319+22252T= n.283+22252T= n.856+114A= n.803-1214T= n.609-5795T= | |
| Y | g.12384544A>G | CA2470535973 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5795T>C n.402-5795T>C n.1408+114A>G n.450+21840T>C n.319+22252T>C n.283+22252T>C n.856+114A>G n.803-1214T>C n.609-5795T>C | dbSNP |
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| Y | g.12384546C>A | CA2553438134 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5797G>T n.402-5797G>T n.1408+116C>A n.450+21838G>T n.319+22250G>T n.283+22250G>T n.856+116C>A n.803-1216G>T n.609-5797G>T | |
| Y | g.12384547T>C | CA2766238775 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5798A>G n.402-5798A>G n.1408+117T>C n.450+21837A>G n.319+22249A>G n.283+22249A>G n.856+117T>C n.803-1217A>G n.609-5798A>G | |
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| Y | g.12384557C>G | CA2558328617 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5808G>C n.402-5808G>C n.1408+127C>G n.450+21827G>C n.319+22239G>C n.283+22239G>C n.856+127C>G n.803-1227G>C n.609-5808G>C | |
| Y | g.12384587A>G | CA2824871468 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5838T>C n.402-5838T>C n.1408+157A>G n.450+21797T>C n.319+22209T>C n.283+22209T>C n.856+157A>G n.803-1257T>C n.609-5838T>C | |
| Y | g.12384588T>C | CA1139217184 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5839A>G n.402-5839A>G n.1408+158T>C n.450+21796A>G n.319+22208A>G n.283+22208A>G n.856+158T>C n.803-1258A>G n.609-5839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| Y | g.12384592C>T | CA337714056 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5843G>A n.402-5843G>A n.1408+162C>T n.450+21792G>A n.319+22204G>A n.283+22204G>A n.856+162C>T n.803-1262G>A n.609-5843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| Y | g.12384593G= | CA2470535976 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5844C= n.402-5844C= n.1408+163G= n.450+21791C= n.319+22203C= n.283+22203C= n.856+163G= n.803-1263C= n.609-5844C= |