Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12384444G>C | CA337714049 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5695C>G n.402-5695C>G n.1408+14G>C n.450+21940C>G n.319+22352C>G n.283+22352C>G n.856+14G>C n.803-1114C>G n.609-5695C>G | dbSNP |
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Y | g.12384451G>A | CA1139217139 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5702C>T n.402-5702C>T n.1408+21G>A n.450+21933C>T n.319+22345C>T n.283+22345C>T n.856+21G>A n.803-1121C>T n.609-5702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12384452C>T | CA2508676479 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5703G>A n.402-5703G>A n.1408+22C>T n.450+21932G>A n.319+22344G>A n.283+22344G>A n.856+22C>T n.803-1122G>A n.609-5703G>A | |
Y | g.12384455G>T | CA2766238754 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5706C>A n.402-5706C>A n.1408+25G>T n.450+21929C>A n.319+22341C>A n.283+22341C>A n.856+25G>T n.803-1125C>A n.609-5706C>A | |
Y | g.12384456G>C | CA2766238755 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5707C>G n.402-5707C>G n.1408+26G>C n.450+21928C>G n.319+22340C>G n.283+22340C>G n.856+26G>C n.803-1126C>G n.609-5707C>G | |
Y | g.12384457G>T | CA2766238756 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5708C>A n.402-5708C>A n.1408+27G>T n.450+21927C>A n.319+22339C>A n.283+22339C>A n.856+27G>T n.803-1127C>A n.609-5708C>A | |
Y | g.12384458T>C | CA2766238757 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5709A>G n.402-5709A>G n.1408+28T>C n.450+21926A>G n.319+22338A>G n.283+22338A>G n.856+28T>C n.803-1128A>G n.609-5709A>G | |
Y | g.12384469A>G | CA2513992512 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5720T>C n.402-5720T>C n.1408+39A>G n.450+21915T>C n.319+22327T>C n.283+22327T>C n.856+39A>G n.803-1139T>C n.609-5720T>C | |
Y | g.12384473G>A | CA2766238758 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5724C>T n.402-5724C>T n.1408+43G>A n.450+21911C>T n.319+22323C>T n.283+22323C>T n.856+43G>A n.803-1143C>T n.609-5724C>T | |
Y | g.12384480A= | CA2470535964 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5731T= n.402-5731T= n.1408+50A= n.450+21904T= n.319+22316T= n.283+22316T= n.856+50A= n.803-1150T= n.609-5731T= | |
Y | g.12384480A>G | CA658651433 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5731T>C n.402-5731T>C n.1408+50A>G n.450+21904T>C n.319+22316T>C n.283+22316T>C n.856+50A>G n.803-1150T>C n.609-5731T>C | dbSNP COSMIC |
Y | g.12384484G>A | CA2766238759 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5735C>T n.402-5735C>T n.1408+54G>A n.450+21900C>T n.319+22312C>T n.283+22312C>T n.856+54G>A n.803-1154C>T n.609-5735C>T | |
Y | g.12384488G>T | CA2766238760 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5739C>A n.402-5739C>A n.1408+58G>T n.450+21896C>A n.319+22308C>A n.283+22308C>A n.856+58G>T n.803-1158C>A n.609-5739C>A | |
Y | g.12384493T>G | CA337714050 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5744A>C n.402-5744A>C n.1408+63T>G n.450+21891A>C n.319+22303A>C n.283+22303A>C n.856+63T>G n.803-1163A>C n.609-5744A>C | dbSNP |
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Y | g.12384494G>A | CA337714051 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5745C>T n.402-5745C>T n.1408+64G>A n.450+21890C>T n.319+22302C>T n.283+22302C>T n.856+64G>A n.803-1164C>T n.609-5745C>T | dbSNP |
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Y | g.12384494_12384514delinsGTGGATGGATGGATGGATGGA | CA2470535966 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5765_317-5745delinsTCCATCCATCCATCCATCCAC n.402-5765_402-5745delinsTCCATCCATCCATCCATCCAC n.1408+64_1408+84delinsGTGGATGGATGGATGGATGGA n.450+21870_450+21890delinsTCCATCCATCCATCCATCCAC n.319+22282_319+22302delinsTCCATCCATCCATCCATCCAC n.283+22282_283+22302delinsTCCATCCATCCATCCATCCAC n.856+64_856+84delinsGTGGATGGATGGATGGATGGA n.803-1184_803-1164delinsTCCATCCATCCATCCATCCAC n.609-5765_609-5745delinsTCCATCCATCCATCCATCCAC | |
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Y | g.12384531_12384538dup | CA337714053 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5753_317-5746dup n.402-5753_402-5746dup n.1408+101_1408+108dup n.450+21882_450+21889dup n.319+22294_319+22301dup n.283+22294_283+22301dup n.856+101_856+108dup n.803-1172_803-1165dup n.609-5753_609-5746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384527_12384538dup | CA920594934 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5757_317-5746dup n.402-5757_402-5746dup n.1408+97_1408+108dup n.450+21878_450+21889dup n.319+22290_319+22301dup n.283+22290_283+22301dup n.856+97_856+108dup n.803-1176_803-1165dup n.609-5757_609-5746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384535_12384538del | CA337714054 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5749_317-5746del n.402-5749_402-5746del n.1408+105_1408+108del n.450+21886_450+21889del n.319+22298_319+22301del n.283+22298_283+22301del n.856+105_856+108del n.803-1168_803-1165del n.609-5749_609-5746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384531_12384538del | CA1139217153 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5753_317-5746del n.402-5753_402-5746del n.1408+101_1408+108del n.450+21882_450+21889del n.319+22294_319+22301del n.283+22294_283+22301del n.856+101_856+108del n.803-1172_803-1165del n.609-5753_609-5746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384527_12384538del | CA1139217158 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5757_317-5746del n.402-5757_402-5746del n.1408+97_1408+108del n.450+21878_450+21889del n.319+22290_319+22301del n.283+22290_283+22301del n.856+97_856+108del n.803-1176_803-1165del n.609-5757_609-5746del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12384500G>A | CA2824871461 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5751C>T n.402-5751C>T n.1408+70G>A n.450+21884C>T n.319+22296C>T n.283+22296C>T n.856+70G>A n.803-1170C>T n.609-5751C>T | |
Y | g.12384500G>T | CA2766238764 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5751C>A n.402-5751C>A n.1408+70G>T n.450+21884C>A n.319+22296C>A n.283+22296C>A n.856+70G>T n.803-1170C>A n.609-5751C>A | |
Y | g.12384504G>A | CA2766238765 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5755C>T n.402-5755C>T n.1408+74G>A n.450+21880C>T n.319+22292C>T n.283+22292C>T n.856+74G>A n.803-1174C>T n.609-5755C>T | |
Y | g.12384505G>T | CA2824871462 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5756C>A n.402-5756C>A n.1408+75G>T n.450+21879C>A n.319+22291C>A n.283+22291C>A n.856+75G>T n.803-1175C>A n.609-5756C>A | |
Y | g.12384509G>C | CA2824871463 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5760C>G n.402-5760C>G n.1408+79G>C n.450+21875C>G n.319+22287C>G n.283+22287C>G n.856+79G>C n.803-1179C>G n.609-5760C>G | |
Y | g.12384511T>G | CA2766238766 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5762A>C n.402-5762A>C n.1408+81T>G n.450+21873A>C n.319+22285A>C n.283+22285A>C n.856+81T>G n.803-1181A>C n.609-5762A>C | |
Y | g.12384512G>A | CA2766238767 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5763C>T n.402-5763C>T n.1408+82G>A n.450+21872C>T n.319+22284C>T n.283+22284C>T n.856+82G>A n.803-1182C>T n.609-5763C>T | |
Y | g.12384513G= | CA2470535968 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5764C= n.402-5764C= n.1408+83G= n.450+21871C= n.319+22283C= n.283+22283C= n.856+83G= n.803-1183C= n.609-5764C= | |
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Y | g.12384516G>A | CA2824871464 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5767C>T n.402-5767C>T n.1408+86G>A n.450+21868C>T n.319+22280C>T n.283+22280C>T n.856+86G>A n.803-1186C>T n.609-5767C>T | |
Y | g.12384517G>A | CA2766238768 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5768C>T n.402-5768C>T n.1408+87G>A n.450+21867C>T n.319+22279C>T n.283+22279C>T n.856+87G>A n.803-1187C>T n.609-5768C>T | |
Y | g.12384519T>C | CA2824871465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5770A>G n.402-5770A>G n.1408+89T>C n.450+21865A>G n.319+22277A>G n.283+22277A>G n.856+89T>C n.803-1189A>G n.609-5770A>G | |
Y | g.12384520G>A | CA2766238769 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5771C>T n.402-5771C>T n.1408+90G>A n.450+21864C>T n.319+22276C>T n.283+22276C>T n.856+90G>A n.803-1190C>T n.609-5771C>T | |
Y | g.12384522A>G | CA2766238770 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5773T>C n.402-5773T>C n.1408+92A>G n.450+21862T>C n.319+22274T>C n.283+22274T>C n.856+92A>G n.803-1192T>C n.609-5773T>C | |
Y | g.12384525G>A | CA2824871466 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5776C>T n.402-5776C>T n.1408+95G>A n.450+21859C>T n.319+22271C>T n.283+22271C>T n.856+95G>A n.803-1195C>T n.609-5776C>T | |
Y | g.12384526A>G | CA2766238771 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5777T>C n.402-5777T>C n.1408+96A>G n.450+21858T>C n.319+22270T>C n.283+22270T>C n.856+96A>G n.803-1196T>C n.609-5777T>C | |
Y | g.12384529G>T | CA2766238772 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5780C>A n.402-5780C>A n.1408+99G>T n.450+21855C>A n.319+22267C>A n.283+22267C>A n.856+99G>T n.803-1199C>A n.609-5780C>A | |
Y | g.12384531T>G | CA1139217173 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5782A>C n.402-5782A>C n.1408+101T>G n.450+21853A>C n.319+22265A>C n.283+22265A>C n.856+101T>G n.803-1201A>C n.609-5782A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384535T>C | CA2503199384 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5786A>G n.402-5786A>G n.1408+105T>C n.450+21849A>G n.319+22261A>G n.283+22261A>G n.856+105T>C n.803-1205A>G n.609-5786A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384542_12384545del | CA2766238773 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5788del n.402-5791_402-5788del n.1408+112_1408+115del n.450+21844_450+21847del n.319+22256_319+22259del n.283+22256_283+22259del n.856+112_856+115del n.803-1210_803-1207del n.609-5791_609-5788del | |
Y | g.12384539C= | CA2470535970 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5790G= n.402-5790G= n.1408+109C= n.450+21845G= n.319+22257G= n.283+22257G= n.856+109C= n.803-1209G= n.609-5790G= | |
Y | g.12384539C>T | CA658651436 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5790G>A n.402-5790G>A n.1408+109C>T n.450+21845G>A n.319+22257G>A n.283+22257G>A n.856+109C>T n.803-1209G>A n.609-5790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
Y | g.12384539_12384540delinsCA | CA2470535969 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5790delinsTG n.402-5791_402-5790delinsTG n.1408+109_1408+110delinsCA n.450+21844_450+21845delinsTG n.319+22256_319+22257delinsTG n.283+22256_283+22257delinsTG n.856+109_856+110delinsCA n.803-1210_803-1209delinsTG n.609-5791_609-5790delinsTG | |
Y | g.12384539_12384540delinsTG | CA337714055 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791_317-5790delinsCA n.402-5791_402-5790delinsCA n.1408+109_1408+110delinsTG n.450+21844_450+21845delinsCA n.319+22256_319+22257delinsCA n.283+22256_283+22257delinsCA n.856+109_856+110delinsTG n.803-1210_803-1209delinsCA n.609-5791_609-5790delinsCA | dbSNP |
Y | g.12384540A= | CA2470535971 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791T= n.402-5791T= n.1408+110A= n.450+21844T= n.319+22256T= n.283+22256T= n.856+110A= n.803-1210T= n.609-5791T= | |
Y | g.12384540A>G | CA1139217179 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5791T>C n.402-5791T>C n.1408+110A>G n.450+21844T>C n.319+22256T>C n.283+22256T>C n.856+110A>G n.803-1210T>C n.609-5791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |