Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12384242C>T | CA2766238715 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5493G>A n.402-5493G>A n.1287-67C>T n.450+22142G>A n.319+22554G>A n.283+22554G>A n.735-67C>T n.803-912G>A n.609-5493G>A | |
Y | g.12384243C>A | CA2766238716 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5494G>T n.402-5494G>T n.1287-66C>A n.450+22141G>T n.319+22553G>T n.283+22553G>T n.735-66C>A n.803-913G>T n.609-5494G>T | |
Y | g.12384244A>G | CA2766238717 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5495T>C n.402-5495T>C n.1287-65A>G n.450+22140T>C n.319+22552T>C n.283+22552T>C n.735-65A>G n.803-914T>C n.609-5495T>C | |
Y | g.12384245G>A | CA1139257995 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5496C>T n.402-5496C>T n.1287-64G>A n.450+22139C>T n.319+22551C>T n.283+22551C>T n.735-64G>A n.803-915C>T n.609-5496C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384245G>T | CA2766238718 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5496C>A n.402-5496C>A n.1287-64G>T n.450+22139C>A n.319+22551C>A n.283+22551C>A n.735-64G>T n.803-915C>A n.609-5496C>A | |
Y | g.12384246G>T | CA2547828360 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5497C>A n.402-5497C>A n.1287-63G>T n.450+22138C>A n.319+22550C>A n.283+22550C>A n.735-63G>T n.803-916C>A n.609-5497C>A | |
Y | g.12384248G>T | CA2766238719 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5499C>A n.402-5499C>A n.1287-61G>T n.450+22136C>A n.319+22548C>A n.283+22548C>A n.735-61G>T n.803-918C>A n.609-5499C>A | |
Y | g.12384249C>T | CA2766238720 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5500G>A n.402-5500G>A n.1287-60C>T n.450+22135G>A n.319+22547G>A n.283+22547G>A n.735-60C>T n.803-919G>A n.609-5500G>A | |
Y | g.12384253del | CA2766238721 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5501del n.402-5501del n.1287-56del n.450+22134del n.319+22546del n.283+22546del n.735-56del n.803-920del n.609-5501del | |
Y | g.12384254G>T | CA2766238722 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5505C>A n.402-5505C>A n.1287-55G>T n.450+22130C>A n.319+22542C>A n.283+22542C>A n.735-55G>T n.803-924C>A n.609-5505C>A | |
Y | g.12384255G>T | CA2766238723 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5506C>A n.402-5506C>A n.1287-54G>T n.450+22129C>A n.319+22541C>A n.283+22541C>A n.735-54G>T n.803-925C>A n.609-5506C>A | |
Y | g.12384256C>T | CA2766238724 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5507G>A n.402-5507G>A n.1287-53C>T n.450+22128G>A n.319+22540G>A n.283+22540G>A n.735-53C>T n.803-926G>A n.609-5507G>A | |
Y | g.12384257T>C | CA2766238725 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5508A>G n.402-5508A>G n.1287-52T>C n.450+22127A>G n.319+22539A>G n.283+22539A>G n.735-52T>C n.803-927A>G n.609-5508A>G | |
Y | g.12384258G>C | CA2766238726 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5509C>G n.402-5509C>G n.1287-51G>C n.450+22126C>G n.319+22538C>G n.283+22538C>G n.735-51G>C n.803-928C>G n.609-5509C>G | |
Y | g.12384259C>T | CA2766238727 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5510G>A n.402-5510G>A n.1287-50C>T n.450+22125G>A n.319+22537G>A n.283+22537G>A n.735-50C>T n.803-929G>A n.609-5510G>A | |
Y | g.12384260C>T | CA2766238728 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5511G>A n.402-5511G>A n.1287-49C>T n.450+22124G>A n.319+22536G>A n.283+22536G>A n.735-49C>T n.803-930G>A n.609-5511G>A | |
Y | g.12384261T>C | CA2766238729 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5512A>G n.402-5512A>G n.1287-48T>C n.450+22123A>G n.319+22535A>G n.283+22535A>G n.735-48T>C n.803-931A>G n.609-5512A>G | |
Y | g.12384263G>T | CA2766238730 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5514C>A n.402-5514C>A n.1287-46G>T n.450+22121C>A n.319+22533C>A n.283+22533C>A n.735-46G>T n.803-933C>A n.609-5514C>A | |
Y | g.12384267C>T | CA2766238731 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5518G>A n.402-5518G>A n.1287-42C>T n.450+22117G>A n.319+22529G>A n.283+22529G>A n.735-42C>T n.803-937G>A n.609-5518G>A | |
Y | g.12384268C>T | CA2766238732 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5519G>A n.402-5519G>A n.1287-41C>T n.450+22116G>A n.319+22528G>A n.283+22528G>A n.735-41C>T n.803-938G>A n.609-5519G>A | |
Y | g.12384269T>C | CA2766238733 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5520A>G n.402-5520A>G n.1287-40T>C n.450+22115A>G n.319+22527A>G n.283+22527A>G n.735-40T>C n.803-939A>G n.609-5520A>G | |
Y | g.12384276T>C | CA2766238734 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5527A>G n.402-5527A>G n.1287-33T>C n.450+22108A>G n.319+22520A>G n.283+22520A>G n.735-33T>C n.803-946A>G n.609-5527A>G | |
Y | g.12384277G>T | CA2766238735 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5528C>A n.402-5528C>A n.1287-32G>T n.450+22107C>A n.319+22519C>A n.283+22519C>A n.735-32G>T n.803-947C>A n.609-5528C>A | |
Y | g.12384278A= | CA2470535955 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5529T= n.402-5529T= n.1287-31A= n.450+22106T= n.319+22518T= n.283+22518T= n.735-31A= n.803-948T= n.609-5529T= | |
Y | g.12384284_12384288dup | CA1139258017 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5534_317-5530dup n.402-5534_402-5530dup n.1287-25_1287-21dup n.450+22101_450+22105dup n.319+22513_319+22517dup n.283+22513_283+22517dup n.735-25_735-21dup n.803-953_803-949dup n.609-5534_609-5530dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384283G>A | CA2537786046 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5534C>T n.402-5534C>T n.1287-26G>A n.450+22101C>T n.319+22513C>T n.283+22513C>T n.735-26G>A n.803-953C>T n.609-5534C>T | |
Y | g.12384283G>T | CA2766238736 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5534C>A n.402-5534C>A n.1287-26G>T n.450+22101C>A n.319+22513C>A n.283+22513C>A n.735-26G>T n.803-953C>A n.609-5534C>A | |
Y | g.12384284C>A | CA2766238737 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5535G>T n.402-5535G>T n.1287-25C>A n.450+22100G>T n.319+22512G>T n.283+22512G>T n.735-25C>A n.803-954G>T n.609-5535G>T | |
Y | g.12384284C>T | CA2766238738 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5535G>A n.402-5535G>A n.1287-25C>T n.450+22100G>A n.319+22512G>A n.283+22512G>A n.735-25C>T n.803-954G>A n.609-5535G>A | |
Y | g.12384286C>A | CA2766238739 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5537G>T n.402-5537G>T n.1287-23C>A n.450+22098G>T n.319+22510G>T n.283+22510G>T n.735-23C>A n.803-956G>T n.609-5537G>T | |
Y | g.12384288G>C | CA1139258021 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5539C>G n.402-5539C>G n.1287-21G>C n.450+22096C>G n.319+22508C>G n.283+22508C>G n.735-21G>C n.803-958C>G n.609-5539C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384290G>A | CA2766238740 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5541C>T n.402-5541C>T n.1287-19G>A n.450+22094C>T n.319+22506C>T n.283+22506C>T n.735-19G>A n.803-960C>T n.609-5541C>T | |
Y | g.12384293C>G | CA2766238742 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5544G>C n.402-5544G>C n.1287-16C>G n.450+22091G>C n.319+22503G>C n.283+22503G>C n.735-16C>G n.803-963G>C n.609-5544G>C | |
Y | g.12384293C>T | CA2766238741 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5544G>A n.402-5544G>A n.1287-16C>T n.450+22091G>A n.319+22503G>A n.283+22503G>A n.735-16C>T n.803-963G>A n.609-5544G>A | |
Y | g.12384295C>A | CA2824871455 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5546G>T n.402-5546G>T n.1287-14C>A n.450+22089G>T n.319+22501G>T n.283+22501G>T n.735-14C>A n.803-965G>T n.609-5546G>T | |
Y | g.12384296T>C | CA2766238743 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5547A>G n.402-5547A>G n.1287-13T>C n.450+22088A>G n.319+22500A>G n.283+22500A>G n.735-13T>C n.803-966A>G n.609-5547A>G | |
Y | g.12384299del | CA1139258024 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5550del n.402-5550del n.1287-10del n.450+22085del n.319+22497del n.283+22497del n.735-10del n.803-969del n.609-5550del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384300C= | CA2470535956 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5551G= n.402-5551G= n.1287-9C= n.450+22084G= n.319+22496G= n.283+22496G= n.735-9C= n.803-970G= n.609-5551G= | |
Y | g.12384300C>G | CA2766238744 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5551G>C n.402-5551G>C n.1287-9C>G n.450+22084G>C n.319+22496G>C n.283+22496G>C n.735-9C>G n.803-970G>C n.609-5551G>C | |
Y | g.12384300C>T | CA337714046 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5551G>A n.402-5551G>A n.1287-9C>T n.450+22084G>A n.319+22496G>A n.283+22496G>A n.735-9C>T n.803-970G>A n.609-5551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384301G>A | CA1139258036 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5552C>T n.402-5552C>T n.1287-8G>A n.450+22083C>T n.319+22495C>T n.283+22495C>T n.735-8G>A n.803-971C>T n.609-5552C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384301G>T | CA2766238745 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5552C>A n.402-5552C>A n.1287-8G>T n.450+22083C>A n.319+22495C>A n.283+22495C>A n.735-8G>T n.803-971C>A n.609-5552C>A | |
Y | g.12384302G>A | CA2766238746 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5553C>T n.402-5553C>T n.1287-7G>A n.450+22082C>T n.319+22494C>T n.283+22494C>T n.735-7G>A n.803-972C>T n.609-5553C>T | |
Y | g.12384302G>T | CA2766238747 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5553C>A n.402-5553C>A n.1287-7G>T n.450+22082C>A n.319+22494C>A n.283+22494C>A n.735-7G>T n.803-972C>A n.609-5553C>A | |
Y | g.12384304A>G | CA2766238748 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5555T>C n.402-5555T>C n.1287-5A>G n.450+22080T>C n.319+22492T>C n.283+22492T>C n.735-5A>G n.803-974T>C n.609-5555T>C | |
Y | g.12384306C>A | CA2766238749 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5557G>T n.402-5557G>T n.1287-3C>A n.450+22078G>T n.319+22490G>T n.283+22490G>T n.735-3C>A n.803-976G>T n.609-5557G>T | |
Y | g.12384306C>T | CA2766238750 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5557G>A n.402-5557G>A n.1287-3C>T n.450+22078G>A n.319+22490G>A n.283+22490G>A n.735-3C>T n.803-976G>A n.609-5557G>A | |
Y | g.12384307A>G | CA2766238751 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5558T>C n.402-5558T>C n.1287-2A>G n.450+22077T>C n.319+22489T>C n.283+22489T>C n.735-2A>G n.803-977T>C n.609-5558T>C | |
Y | g.12384308G>T | CA2766238752 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5559C>A n.402-5559C>A n.1287-1G>T n.450+22076C>A n.319+22488C>A n.283+22488C>A n.735-1G>T n.803-978C>A n.609-5559C>A | |
Y | g.12384309G>A | CA519823706 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5560C>T n.402-5560C>T n.1287G>A n.450+22075C>T n.319+22487C>T n.283+22487C>T n.735G>A n.803-979C>T n.609-5560C>T | |
Y | g.12384309G>C | CA519823713 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5560C>G n.402-5560C>G n.1287G>C n.450+22075C>G n.319+22487C>G n.283+22487C>G n.735G>C n.803-979C>G n.609-5560C>G | |
Y | g.12384309G>T | CA519823708 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5560C>A n.402-5560C>A n.1287G>T n.450+22075C>A n.319+22487C>A n.283+22487C>A n.735G>T n.803-979C>A n.609-5560C>A | |
Y | g.12384310G>A | CA519823723 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5561C>T n.402-5561C>T n.1288G>A n.450+22074C>T n.319+22486C>T n.283+22486C>T n.736G>A n.803-980C>T n.609-5561C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384310G>C | CA519823733 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5561C>G n.402-5561C>G n.1288G>C n.450+22074C>G n.319+22486C>G n.283+22486C>G n.736G>C n.803-980C>G n.609-5561C>G | |
Y | g.12384310G>T | CA519823727 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5561C>A n.402-5561C>A n.1288G>T n.450+22074C>A n.319+22486C>A n.283+22486C>A n.736G>T n.803-980C>A n.609-5561C>A | |
Y | g.12384311T>A | CA519823736 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5562A>T n.402-5562A>T n.1289T>A n.450+22073A>T n.319+22485A>T n.283+22485A>T n.737T>A n.803-981A>T n.609-5562A>T | |
Y | g.12384311T>C | CA519823742 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5562A>G n.402-5562A>G n.1289T>C n.450+22073A>G n.319+22485A>G n.283+22485A>G n.737T>C n.803-981A>G n.609-5562A>G | |
Y | g.12384311T>G | CA519823744 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5562A>C n.402-5562A>C n.1289T>G n.450+22073A>C n.319+22485A>C n.283+22485A>C n.737T>G n.803-981A>C n.609-5562A>C | |
Y | g.12384312G>A | CA519823749 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5563C>T n.402-5563C>T n.1290G>A n.450+22072C>T n.319+22484C>T n.283+22484C>T n.738G>A n.803-982C>T n.609-5563C>T | |
Y | g.12384312G>C | CA519823756 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5563C>G n.402-5563C>G n.1290G>C n.450+22072C>G n.319+22484C>G n.283+22484C>G n.738G>C n.803-982C>G n.609-5563C>G | |
Y | g.12384312G>T | CA519823760 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5563C>A n.402-5563C>A n.1290G>T n.450+22072C>A n.319+22484C>A n.283+22484C>A n.738G>T n.803-982C>A n.609-5563C>A | |
Y | g.12384313A>C | CA519823765 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5564T>G n.402-5564T>G n.1291A>C n.450+22071T>G n.319+22483T>G n.283+22483T>G n.739A>C n.803-983T>G n.609-5564T>G | |
Y | g.12384313A>G | CA519823769 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5564T>C n.402-5564T>C n.1291A>G n.450+22071T>C n.319+22483T>C n.283+22483T>C n.739A>G n.803-983T>C n.609-5564T>C | |
Y | g.12384313A>T | CA519823787 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5564T>A n.402-5564T>A n.1291A>T n.450+22071T>A n.319+22483T>A n.283+22483T>A n.739A>T n.803-983T>A n.609-5564T>A | |
Y | g.12384314T>A | CA519823792 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5565A>T n.402-5565A>T n.1292T>A n.450+22070A>T n.319+22482A>T n.283+22482A>T n.740T>A n.803-984A>T n.609-5565A>T | |
Y | g.12384314T>C | CA519823796 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5565A>G n.402-5565A>G n.1292T>C n.450+22070A>G n.319+22482A>G n.283+22482A>G n.740T>C n.803-984A>G n.609-5565A>G | |
Y | g.12384314T>G | CA519823800 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5565A>C n.402-5565A>C n.1292T>G n.450+22070A>C n.319+22482A>C n.283+22482A>C n.740T>G n.803-984A>C n.609-5565A>C | |
Y | g.12384315C>A | CA519823809 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5566G>T n.402-5566G>T n.1293C>A n.450+22069G>T n.319+22481G>T n.283+22481G>T n.741C>A n.803-985G>T n.609-5566G>T | |
Y | g.12384315C= | CA2470535957 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5566G= n.402-5566G= n.1293C= n.450+22069G= n.319+22481G= n.283+22481G= n.741C= n.803-985G= n.609-5566G= | |
Y | g.12384315C>G | CA519823822 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5566G>C n.402-5566G>C n.1293C>G n.450+22069G>C n.319+22481G>C n.283+22481G>C n.741C>G n.803-985G>C n.609-5566G>C | |
Y | g.12384315C>T | CA337714047 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5566G>A n.402-5566G>A n.1293C>T n.450+22069G>A n.319+22481G>A n.283+22481G>A n.741C>T n.803-985G>A n.609-5566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384316G>A | CA519823828 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5567C>T n.402-5567C>T n.1294G>A n.450+22068C>T n.319+22480C>T n.283+22480C>T n.742G>A n.803-986C>T n.609-5567C>T | |
Y | g.12384316G>C | CA519823829 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5567C>G n.402-5567C>G n.1294G>C n.450+22068C>G n.319+22480C>G n.283+22480C>G n.742G>C n.803-986C>G n.609-5567C>G | |
Y | g.12384316G>T | CA519823831 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5567C>A n.402-5567C>A n.1294G>T n.450+22068C>A n.319+22480C>A n.283+22480C>A n.742G>T n.803-986C>A n.609-5567C>A | |
Y | g.12384317A>C | CA519823834 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5568T>G n.402-5568T>G n.1295A>C n.450+22067T>G n.319+22479T>G n.283+22479T>G n.743A>C n.803-987T>G n.609-5568T>G | |
Y | g.12384317A>G | CA519823839 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5568T>C n.402-5568T>C n.1295A>G n.450+22067T>C n.319+22479T>C n.283+22479T>C n.743A>G n.803-987T>C n.609-5568T>C | |
Y | g.12384317A>T | CA519823846 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5568T>A n.402-5568T>A n.1295A>T n.450+22067T>A n.319+22479T>A n.283+22479T>A n.743A>T n.803-987T>A n.609-5568T>A | |
Y | g.12384318C>A | CA519823850 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5569G>T n.402-5569G>T n.1296C>A n.450+22066G>T n.319+22478G>T n.283+22478G>T n.744C>A n.803-988G>T n.609-5569G>T | |
Y | g.12384318C>G | CA519823856 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5569G>C n.402-5569G>C n.1296C>G n.450+22066G>C n.319+22478G>C n.283+22478G>C n.744C>G n.803-988G>C n.609-5569G>C | |
Y | g.12384318C>T | CA519823863 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5569G>A n.402-5569G>A n.1296C>T n.450+22066G>A n.319+22478G>A n.283+22478G>A n.744C>T n.803-988G>A n.609-5569G>A | |
Y | g.12384319A>C | CA519823880 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5570T>G n.402-5570T>G n.1297A>C n.450+22065T>G n.319+22477T>G n.283+22477T>G n.745A>C n.803-989T>G n.609-5570T>G | |
Y | g.12384319A>G | CA519823888 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5570T>C n.402-5570T>C n.1297A>G n.450+22065T>C n.319+22477T>C n.283+22477T>C n.745A>G n.803-989T>C n.609-5570T>C | |
Y | g.12384319A>T | CA519823870 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5570T>A n.402-5570T>A n.1297A>T n.450+22065T>A n.319+22477T>A n.283+22477T>A n.745A>T n.803-989T>A n.609-5570T>A | |
Y | g.12384320A>C | CA519823910 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5571T>G n.402-5571T>G n.1298A>C n.450+22064T>G n.319+22476T>G n.283+22476T>G n.746A>C n.803-990T>G n.609-5571T>G | |
Y | g.12384320A>G | CA519823917 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5571T>C n.402-5571T>C n.1298A>G n.450+22064T>C n.319+22476T>C n.283+22476T>C n.746A>G n.803-990T>C n.609-5571T>C | |
Y | g.12384320A>T | CA519823922 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5571T>A n.402-5571T>A n.1298A>T n.450+22064T>A n.319+22476T>A n.283+22476T>A n.746A>T n.803-990T>A n.609-5571T>A | |
Y | g.12384321C>A | CA519823928 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5572G>T n.402-5572G>T n.1299C>A n.450+22063G>T n.319+22475G>T n.283+22475G>T n.747C>A n.803-991G>T n.609-5572G>T | |
Y | g.12384321C>G | CA519823933 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5572G>C n.402-5572G>C n.1299C>G n.450+22063G>C n.319+22475G>C n.283+22475G>C n.747C>G n.803-991G>C n.609-5572G>C | |
Y | g.12384321C>T | CA519823937 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5572G>A n.402-5572G>A n.1299C>T n.450+22063G>A n.319+22475G>A n.283+22475G>A n.747C>T n.803-991G>A n.609-5572G>A | |
Y | g.12384322C>A | CA519823943 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5573G>T n.402-5573G>T n.1300C>A n.450+22062G>T n.319+22474G>T n.283+22474G>T n.748C>A n.803-992G>T n.609-5573G>T | |
Y | g.12384322C>G | CA519823948 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5573G>C n.402-5573G>C n.1300C>G n.450+22062G>C n.319+22474G>C n.283+22474G>C n.748C>G n.803-992G>C n.609-5573G>C | |
Y | g.12384322C>T | CA519823953 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5573G>A n.402-5573G>A n.1300C>T n.450+22062G>A n.319+22474G>A n.283+22474G>A n.748C>T n.803-992G>A n.609-5573G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384323G>A | CA519823962 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5574C>T n.402-5574C>T n.1301G>A n.450+22061C>T n.319+22473C>T n.283+22473C>T n.749G>A n.803-993C>T n.609-5574C>T | |
Y | g.12384323G>C | CA519823966 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5574C>G n.402-5574C>G n.1301G>C n.450+22061C>G n.319+22473C>G n.283+22473C>G n.749G>C n.803-993C>G n.609-5574C>G | |
Y | g.12384323G>T | CA519823972 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5574C>A n.402-5574C>A n.1301G>T n.450+22061C>A n.319+22473C>A n.283+22473C>A n.749G>T n.803-993C>A n.609-5574C>A | |
Y | g.12384324C>A | CA519823997 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5575G>T n.402-5575G>T n.1302C>A n.450+22060G>T n.319+22472G>T n.283+22472G>T n.750C>A n.803-994G>T n.609-5575G>T | |
Y | g.12384324C>G | CA519823987 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5575G>C n.402-5575G>C n.1302C>G n.450+22060G>C n.319+22472G>C n.283+22472G>C n.750C>G n.803-994G>C n.609-5575G>C | |
Y | g.12384324C>T | CA519823991 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5575G>A n.402-5575G>A n.1302C>T n.450+22060G>A n.319+22472G>A n.283+22472G>A n.750C>T n.803-994G>A n.609-5575G>A | |
Y | g.12384325A>C | CA519824003 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5576T>G n.402-5576T>G n.1303A>C n.450+22059T>G n.319+22471T>G n.283+22471T>G n.751A>C n.803-995T>G n.609-5576T>G | |
Y | g.12384325A>G | CA519824007 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5576T>C n.402-5576T>C n.1303A>G n.450+22059T>C n.319+22471T>C n.283+22471T>C n.751A>G n.803-995T>C n.609-5576T>C | |
Y | g.12384325A>T | CA519824009 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5576T>A n.402-5576T>A n.1303A>T n.450+22059T>A n.319+22471T>A n.283+22471T>A n.751A>T n.803-995T>A n.609-5576T>A | |
Y | g.12384326G>A | CA519824011 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5577C>T n.402-5577C>T n.1304G>A n.450+22058C>T n.319+22470C>T n.283+22470C>T n.752G>A n.803-996C>T n.609-5577C>T | |
Y | g.12384326G>C | CA519824013 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5577C>G n.402-5577C>G n.1304G>C n.450+22058C>G n.319+22470C>G n.283+22470C>G n.752G>C n.803-996C>G n.609-5577C>G | |
Y | g.12384326G>T | CA519824014 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5577C>A n.402-5577C>A n.1304G>T n.450+22058C>A n.319+22470C>A n.283+22470C>A n.752G>T n.803-996C>A n.609-5577C>A | |
Y | g.12384327C>A | CA519824018 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5578G>T n.402-5578G>T n.1305C>A n.450+22057G>T n.319+22469G>T n.283+22469G>T n.753C>A n.803-997G>T n.609-5578G>T | |
Y | g.12384327C>G | CA519824023 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5578G>C n.402-5578G>C n.1305C>G n.450+22057G>C n.319+22469G>C n.283+22469G>C n.753C>G n.803-997G>C n.609-5578G>C | |
Y | g.12384327C>T | CA519824033 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5578G>A n.402-5578G>A n.1305C>T n.450+22057G>A n.319+22469G>A n.283+22469G>A n.753C>T n.803-997G>A n.609-5578G>A | |
Y | g.12384328T>A | CA519824036 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5579A>T n.402-5579A>T n.1306T>A n.450+22056A>T n.319+22468A>T n.283+22468A>T n.754T>A n.803-998A>T n.609-5579A>T | |
Y | g.12384328T>C | CA519824038 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5579A>G n.402-5579A>G n.1306T>C n.450+22056A>G n.319+22468A>G n.283+22468A>G n.754T>C n.803-998A>G n.609-5579A>G | |
Y | g.12384328T>G | CA519824041 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5579A>C n.402-5579A>C n.1306T>G n.450+22056A>C n.319+22468A>C n.283+22468A>C n.754T>G n.803-998A>C n.609-5579A>C | |
Y | g.12384329T>A | CA519824052 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5580A>T n.402-5580A>T n.1307T>A n.450+22055A>T n.319+22467A>T n.283+22467A>T n.755T>A n.803-999A>T n.609-5580A>T | |
Y | g.12384329T>C | CA519824051 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5580A>G n.402-5580A>G n.1307T>C n.450+22055A>G n.319+22467A>G n.283+22467A>G n.755T>C n.803-999A>G n.609-5580A>G | |
Y | g.12384329T>G | CA519824046 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5580A>C n.402-5580A>C n.1307T>G n.450+22055A>C n.319+22467A>C n.283+22467A>C n.755T>G n.803-999A>C n.609-5580A>C | |
Y | g.12384330G>A | CA519824057 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5581C>T n.402-5581C>T n.1308G>A n.450+22054C>T n.319+22466C>T n.283+22466C>T n.756G>A n.803-1000C>T n.609-5581C>T | |
Y | g.12384330G>C | CA519824065 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5581C>G n.402-5581C>G n.1308G>C n.450+22054C>G n.319+22466C>G n.283+22466C>G n.756G>C n.803-1000C>G n.609-5581C>G | |
Y | g.12384330G>T | CA519824075 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5581C>A n.402-5581C>A n.1308G>T n.450+22054C>A n.319+22466C>A n.283+22466C>A n.756G>T n.803-1000C>A n.609-5581C>A | |
Y | g.12384331G>A | CA519824077 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5582C>T n.402-5582C>T n.1309G>A n.450+22053C>T n.319+22465C>T n.283+22465C>T n.757G>A n.803-1001C>T n.609-5582C>T | |
Y | g.12384331G>C | CA519824079 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5582C>G n.402-5582C>G n.1309G>C n.450+22053C>G n.319+22465C>G n.283+22465C>G n.757G>C n.803-1001C>G n.609-5582C>G | |
Y | g.12384331G>T | CA519824083 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5582C>A n.402-5582C>A n.1309G>T n.450+22053C>A n.319+22465C>A n.283+22465C>A n.757G>T n.803-1001C>A n.609-5582C>A | |
Y | g.12384332T>A | CA519824102 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5583A>T n.402-5583A>T n.1310T>A n.450+22052A>T n.319+22464A>T n.283+22464A>T n.758T>A n.803-1002A>T n.609-5583A>T | |
Y | g.12384332T>C | CA519824099 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5583A>G n.402-5583A>G n.1310T>C n.450+22052A>G n.319+22464A>G n.283+22464A>G n.758T>C n.803-1002A>G n.609-5583A>G | |
Y | g.12384332T>G | CA519824090 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5583A>C n.402-5583A>C n.1310T>G n.450+22052A>C n.319+22464A>C n.283+22464A>C n.758T>G n.803-1002A>C n.609-5583A>C | |
Y | g.12384333G>A | CA519824105 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5584C>T n.402-5584C>T n.1311G>A n.450+22051C>T n.319+22463C>T n.283+22463C>T n.759G>A n.803-1003C>T n.609-5584C>T | |
Y | g.12384333G>C | CA519824115 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5584C>G n.402-5584C>G n.1311G>C n.450+22051C>G n.319+22463C>G n.283+22463C>G n.759G>C n.803-1003C>G n.609-5584C>G | |
Y | g.12384333G>T | CA519824120 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5584C>A n.402-5584C>A n.1311G>T n.450+22051C>A n.319+22463C>A n.283+22463C>A n.759G>T n.803-1003C>A n.609-5584C>A | |
Y | g.12384334C>A | CA519824129 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5585G>T n.402-5585G>T n.1312C>A n.450+22050G>T n.319+22462G>T n.283+22462G>T n.760C>A n.803-1004G>T n.609-5585G>T | |
Y | g.12384334C>G | CA519824140 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5585G>C n.402-5585G>C n.1312C>G n.450+22050G>C n.319+22462G>C n.283+22462G>C n.760C>G n.803-1004G>C n.609-5585G>C | |
Y | g.12384334C>T | CA519824143 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5585G>A n.402-5585G>A n.1312C>T n.450+22050G>A n.319+22462G>A n.283+22462G>A n.760C>T n.803-1004G>A n.609-5585G>A | |
Y | g.12384335C>A | CA519824151 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5586G>T n.402-5586G>T n.1313C>A n.450+22049G>T n.319+22461G>T n.283+22461G>T n.761C>A n.803-1005G>T n.609-5586G>T | |
Y | g.12384335C>G | CA519824166 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5586G>C n.402-5586G>C n.1313C>G n.450+22049G>C n.319+22461G>C n.283+22461G>C n.761C>G n.803-1005G>C n.609-5586G>C | |
Y | g.12384335C>T | CA519824157 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5586G>A n.402-5586G>A n.1313C>T n.450+22049G>A n.319+22461G>A n.283+22461G>A n.761C>T n.803-1005G>A n.609-5586G>A | |
Y | g.12384336C>A | CA519824170 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5587G>T n.402-5587G>T n.1314C>A n.450+22048G>T n.319+22460G>T n.283+22460G>T n.762C>A n.803-1006G>T n.609-5587G>T | |
Y | g.12384336C>G | CA519824175 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5587G>C n.402-5587G>C n.1314C>G n.450+22048G>C n.319+22460G>C n.283+22460G>C n.762C>G n.803-1006G>C n.609-5587G>C | |
Y | g.12384336C>T | CA519824177 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5587G>A n.402-5587G>A n.1314C>T n.450+22048G>A n.319+22460G>A n.283+22460G>A n.762C>T n.803-1006G>A n.609-5587G>A | |
Y | g.12384337T>A | CA519824180 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5588A>T n.402-5588A>T n.1315T>A n.450+22047A>T n.319+22459A>T n.283+22459A>T n.763T>A n.803-1007A>T n.609-5588A>T | |
Y | g.12384337T>C | CA519824183 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5588A>G n.402-5588A>G n.1315T>C n.450+22047A>G n.319+22459A>G n.283+22459A>G n.763T>C n.803-1007A>G n.609-5588A>G | |
Y | g.12384337T>G | CA519824185 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5588A>C n.402-5588A>C n.1315T>G n.450+22047A>C n.319+22459A>C n.283+22459A>C n.763T>G n.803-1007A>C n.609-5588A>C | |
Y | g.12384338T>A | CA519824190 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5589A>T n.402-5589A>T n.1316T>A n.450+22046A>T n.319+22458A>T n.283+22458A>T n.764T>A n.803-1008A>T n.609-5589A>T | |
Y | g.12384338T>C | CA519824193 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5589A>G n.402-5589A>G n.1316T>C n.450+22046A>G n.319+22458A>G n.283+22458A>G n.764T>C n.803-1008A>G n.609-5589A>G | |
Y | g.12384338T>G | CA519824196 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5589A>C n.402-5589A>C n.1316T>G n.450+22046A>C n.319+22458A>C n.283+22458A>C n.764T>G n.803-1008A>C n.609-5589A>C | |
Y | g.12384339G>A | CA519824201 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5590C>T n.402-5590C>T n.1317G>A n.450+22045C>T n.319+22457C>T n.283+22457C>T n.765G>A n.803-1009C>T n.609-5590C>T | |
Y | g.12384339G>C | CA519824204 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5590C>G n.402-5590C>G n.1317G>C n.450+22045C>G n.319+22457C>G n.283+22457C>G n.765G>C n.803-1009C>G n.609-5590C>G | |
Y | g.12384339G>T | CA519824208 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5590C>A n.402-5590C>A n.1317G>T n.450+22045C>A n.319+22457C>A n.283+22457C>A n.765G>T n.803-1009C>A n.609-5590C>A | |
Y | g.12384340C>A | CA519824213 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5591G>T n.402-5591G>T n.1318C>A n.450+22044G>T n.319+22456G>T n.283+22456G>T n.766C>A n.803-1010G>T n.609-5591G>T | |
Y | g.12384340C>G | CA519824227 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5591G>C n.402-5591G>C n.1318C>G n.450+22044G>C n.319+22456G>C n.283+22456G>C n.766C>G n.803-1010G>C n.609-5591G>C | |
Y | g.12384340C>T | CA519824217 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5591G>A n.402-5591G>A n.1318C>T n.450+22044G>A n.319+22456G>A n.283+22456G>A n.766C>T n.803-1010G>A n.609-5591G>A | |
Y | g.12384341T>A | CA519824231 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5592A>T n.402-5592A>T n.1319T>A n.450+22043A>T n.319+22455A>T n.283+22455A>T n.767T>A n.803-1011A>T n.609-5592A>T | |
Y | g.12384341T>C | CA519824236 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5592A>G n.402-5592A>G n.1319T>C n.450+22043A>G n.319+22455A>G n.283+22455A>G n.767T>C n.803-1011A>G n.609-5592A>G | |
Y | g.12384341T>G | CA519824239 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5592A>C n.402-5592A>C n.1319T>G n.450+22043A>C n.319+22455A>C n.283+22455A>C n.767T>G n.803-1011A>C n.609-5592A>C |