Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12379809_12379815delinsAGCCCTT | CA1346108431 | PPARG | c.98_104delinsAGCCCTT (p.Lys33=) n.2998_3004delinsAGCCCTT c.188_194delinsAGCCCTT (p.Lys63=) c.-17-26073_-17-26067delinsAGCCCTT (n.-17-26073_-17-26067delinsAGCCCTT) c.-92-1513_-92-1507delinsAGCCCTT (n.-92-1513_-92-1507delinsAGCCCTT) c.104_110delinsAGCCCTT (p.Lys35=) c.*326_*332delinsAGCCCTT (n.*326_*332delinsAGCCCTT) c.122_128delinsAGCCCTT (p.Lys41=) n.309_315delinsAGCCCTT n.204_210delinsAGCCCTT c.-330_-324delinsAGCCCTT (n.-330_-324delinsAGCCCTT) | |
3 | g.12379810_12379815del | CA1346108436 | PPARG | c.99_104del (p.Lys33_Phe35delinsAsn) n.2999_3004del c.189_194del (p.Lys63_Phe65delinsAsn) c.-17-26072_-17-26067del (n.-17-26072_-17-26067del) c.-92-1512_-92-1507del (n.-92-1512_-92-1507del) c.105_110del (p.Lys35_Phe37delinsAsn) c.*327_*332del (n.*327_*332del) c.123_128del (p.Lys41_Phe43delinsAsn) n.310_315del n.205_210del c.-329_-324del (n.-329_-324del) | dbSNP |
3 | g.12379811C>A | CA351617562 | PPARG | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.3000C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.-17-26071C>A (n.-17-26071C>A) c.-92-1511C>A (n.-92-1511C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.*328C>A (n.*328C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.311C>A n.206C>A c.-328C>A (n.-328C>A) | |
3 | g.12379811C= | CA1346108441 | PPARG | c.100C= (p.Pro34=) n.3000C= c.190C= (p.Pro64=) c.-17-26071C= (n.-17-26071C=) c.-92-1511C= (n.-92-1511C=) c.106C= (p.Pro36=) c.*328C= (n.*328C=) c.124C= (p.Pro42=) n.311C= n.206C= c.-328C= (n.-328C=) | |
3 | g.12379811C>G | CA351617564 | PPARG | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.3000C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.-17-26071C>G (n.-17-26071C>G) c.-92-1511C>G (n.-92-1511C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.*328C>G (n.*328C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.311C>G n.206C>G c.-328C>G (n.-328C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379811C>T | CA351617563 | PPARG | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.3000C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.-17-26071C>T (n.-17-26071C>T) c.-92-1511C>T (n.-92-1511C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.*328C>T (n.*328C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.311C>T n.206C>T c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379812C>A | CA351617565 | PPARG | c.101C>A (p.Pro34His) n.3001C>A c.191C>A (p.Pro64His) c.-17-26070C>A (n.-17-26070C>A) c.-92-1510C>A (n.-92-1510C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.*329C>A (n.*329C>A) c.125C>A (p.Pro42His) n.312C>A n.207C>A c.-327C>A (n.-327C>A) | |
3 | g.12379812C>G | CA351617567 | PPARG | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.3001C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.-17-26070C>G (n.-17-26070C>G) c.-92-1510C>G (n.-92-1510C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.*329C>G (n.*329C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.312C>G n.207C>G c.-327C>G (n.-327C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379812C>T | CA351617566 | PPARG | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.3001C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-17-26070C>T (n.-17-26070C>T) c.-92-1510C>T (n.-92-1510C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.*329C>T (n.*329C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.312C>T n.207C>T c.-327C>T (n.-327C>T) | COSMIC |
3 | g.12379813C>A | CA432523588 | PPARG | c.102C>A (p.Pro34=) n.3002C>A c.192C>A (p.Pro64=) c.-17-26069C>A (n.-17-26069C>A) c.-92-1509C>A (n.-92-1509C>A) c.108C>A (p.Pro36=) c.*330C>A (n.*330C>A) c.126C>A (p.Pro42=) n.313C>A n.208C>A c.-326C>A (n.-326C>A) | |
3 | g.12379813C= | CA1346108444 | PPARG | c.102C= (p.Pro34=) n.3002C= c.192C= (p.Pro64=) c.-17-26069C= (n.-17-26069C=) c.-92-1509C= (n.-92-1509C=) c.108C= (p.Pro36=) c.*330C= (n.*330C=) c.126C= (p.Pro42=) n.313C= n.208C= c.-326C= (n.-326C=) | |
3 | g.12379813C>G | CA432523589 | PPARG | c.102C>G (p.Pro34=) n.3002C>G c.192C>G (p.Pro64=) c.-17-26069C>G (n.-17-26069C>G) c.-92-1509C>G (n.-92-1509C>G) c.108C>G (p.Pro36=) c.*330C>G (n.*330C>G) c.126C>G (p.Pro42=) n.313C>G n.208C>G c.-326C>G (n.-326C>G) | |
3 | g.12379813C>T | CA432523590 | PPARG | c.102C>T (p.Pro34=) n.3002C>T c.192C>T (p.Pro64=) c.-17-26069C>T (n.-17-26069C>T) c.-92-1509C>T (n.-92-1509C>T) c.108C>T (p.Pro36=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.126C>T (p.Pro42=) n.313C>T n.208C>T c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379814T>A | CA351617568 | PPARG | c.103T>A (p.Phe35Ile) n.3003T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-17-26068T>A (n.-17-26068T>A) c.-92-1508T>A (n.-92-1508T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.*331T>A (n.*331T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.314T>A n.209T>A c.-325T>A (n.-325T>A) | |
3 | g.12379814T>C | CA351617570 | PPARG | c.103T>C (p.Phe35Leu) n.3003T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-17-26068T>C (n.-17-26068T>C) c.-92-1508T>C (n.-92-1508T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.*331T>C (n.*331T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.314T>C n.209T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | |
3 | g.12379814T>G | CA351617569 | PPARG | c.103T>G (p.Phe35Val) n.3003T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.-17-26068T>G (n.-17-26068T>G) c.-92-1508T>G (n.-92-1508T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.*331T>G (n.*331T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) n.314T>G n.209T>G c.-325T>G (n.-325T>G) | |
3 | g.12379815T>A | CA351617571 | PPARG | c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.3004T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-17-26067T>A (n.-17-26067T>A) c.-92-1507T>A (n.-92-1507T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.*332T>A (n.*332T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.315T>A n.210T>A c.-324T>A (n.-324T>A) | |
3 | g.12379815T>C | CA351617573 | PPARG | c.104T>C (p.Phe35Ser) n.3004T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-17-26067T>C (n.-17-26067T>C) c.-92-1507T>C (n.-92-1507T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.*332T>C (n.*332T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.315T>C n.210T>C c.-324T>C (n.-324T>C) | |
3 | g.12379815T>G | CA351617572 | PPARG | c.104T>G (p.Phe35Cys) n.3004T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-17-26067T>G (n.-17-26067T>G) c.-92-1507T>G (n.-92-1507T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.*332T>G (n.*332T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.315T>G n.210T>G c.-324T>G (n.-324T>G) | |
3 | g.12379816C>A | CA351617574 | PPARG | c.105C>A (p.Phe35Leu) n.3005C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.-17-26066C>A (n.-17-26066C>A) c.-92-1506C>A (n.-92-1506C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.*333C>A (n.*333C>A) c.129C>A (p.Phe43Leu) n.316C>A n.211C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | |
3 | g.12379816C>G | CA351617575 | PPARG | c.105C>G (p.Phe35Leu) n.3005C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.-17-26066C>G (n.-17-26066C>G) c.-92-1506C>G (n.-92-1506C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.*333C>G (n.*333C>G) c.129C>G (p.Phe43Leu) n.316C>G n.211C>G c.-323C>G (n.-323C>G) | |
3 | g.12379816C>T | CA432523591 | PPARG | c.105C>T (p.Phe35=) n.3005C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.-17-26066C>T (n.-17-26066C>T) c.-92-1506C>T (n.-92-1506C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.129C>T (p.Phe43=) n.316C>T n.211C>T c.-323C>T (n.-323C>T) | |
3 | g.12379817A= | CA1346108447 | PPARG | c.106A= (p.Thr36=) n.3006A= c.196A= (p.Thr66=) c.-17-26065A= (n.-17-26065A=) c.-92-1505A= (n.-92-1505A=) c.112A= (p.Thr38=) c.*334A= (n.*334A=) c.130A= (p.Thr44=) n.317A= n.212A= c.-322A= (n.-322A=) | |
3 | g.12379817A>C | CA351617576 | PPARG | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.3006A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-17-26065A>C (n.-17-26065A>C) c.-92-1505A>C (n.-92-1505A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*334A>C (n.*334A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.317A>C n.212A>C c.-322A>C (n.-322A>C) | |
3 | g.12379817A>G | CA2258099 | PPARG | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.3006A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-17-26065A>G (n.-17-26065A>G) c.-92-1505A>G (n.-92-1505A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*334A>G (n.*334A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.317A>G n.212A>G c.-322A>G (n.-322A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379817A>T | CA351617577 | PPARG | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.3006A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-17-26065A>T (n.-17-26065A>T) c.-92-1505A>T (n.-92-1505A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*334A>T (n.*334A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.317A>T n.212A>T c.-322A>T (n.-322A>T) | |
3 | g.12379818C>A | CA351617578 | PPARG | c.107C>A (p.Thr36Asn) n.3007C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-17-26064C>A (n.-17-26064C>A) c.-92-1504C>A (n.-92-1504C>A) c.113C>A (p.Thr38Asn) c.*335C>A (n.*335C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) n.318C>A n.213C>A c.-321C>A (n.-321C>A) | |
3 | g.12379818C= | CA1346108450 | PPARG | c.107C= (p.Thr36=) n.3007C= c.197C= (p.Thr66=) c.-17-26064C= (n.-17-26064C=) c.-92-1504C= (n.-92-1504C=) c.113C= (p.Thr38=) c.*335C= (n.*335C=) c.131C= (p.Thr44=) n.318C= n.213C= c.-321C= (n.-321C=) | |
3 | g.12379818C>G | CA351617580 | PPARG | c.107C>G (p.Thr36Ser) n.3007C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-17-26064C>G (n.-17-26064C>G) c.-92-1504C>G (n.-92-1504C>G) c.113C>G (p.Thr38Ser) c.*335C>G (n.*335C>G) c.131C>G (p.Thr44Ser) n.318C>G n.213C>G c.-321C>G (n.-321C>G) | dbSNP |
3 | g.12379818C>T | CA351617579 | PPARG | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.3007C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-17-26064C>T (n.-17-26064C>T) c.-92-1504C>T (n.-92-1504C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*335C>T (n.*335C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.318C>T n.213C>T c.-321C>T (n.-321C>T) | |
3 | g.12379819T>A | CA432523592 | PPARG | c.108T>A (p.Thr36=) n.3008T>A c.198T>A (p.Thr66=) c.-17-26063T>A (n.-17-26063T>A) c.-92-1503T>A (n.-92-1503T>A) c.114T>A (p.Thr38=) c.*336T>A (n.*336T>A) c.132T>A (p.Thr44=) n.319T>A n.214T>A c.-320T>A (n.-320T>A) | |
3 | g.12379819T>C | CA432523593 | PPARG | c.108T>C (p.Thr36=) n.3008T>C c.198T>C (p.Thr66=) c.-17-26063T>C (n.-17-26063T>C) c.-92-1503T>C (n.-92-1503T>C) c.114T>C (p.Thr38=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.132T>C (p.Thr44=) n.319T>C n.214T>C c.-320T>C (n.-320T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379819T>G | CA432523594 | PPARG | c.108T>G (p.Thr36=) n.3008T>G c.198T>G (p.Thr66=) c.-17-26063T>G (n.-17-26063T>G) c.-92-1503T>G (n.-92-1503T>G) c.114T>G (p.Thr38=) c.*336T>G (n.*336T>G) c.132T>G (p.Thr44=) n.319T>G n.214T>G c.-320T>G (n.-320T>G) | |
3 | g.12379819T= | CA1346108453 | PPARG | c.108T= (p.Thr36=) n.3008T= c.198T= (p.Thr66=) c.-17-26063T= (n.-17-26063T=) c.-92-1503T= (n.-92-1503T=) c.114T= (p.Thr38=) c.*336T= (n.*336T=) c.132T= (p.Thr44=) n.319T= n.214T= c.-320T= (n.-320T=) | |
3 | g.12379820A= | CA1346108457 | PPARG | c.109A= (p.Thr37=) n.3009A= c.199A= (p.Thr67=) c.-17-26062A= (n.-17-26062A=) c.-92-1502A= (n.-92-1502A=) c.115A= (p.Thr39=) c.*337A= (n.*337A=) c.133A= (p.Thr45=) n.320A= n.215A= c.-319A= (n.-319A=) | |
3 | g.12379820A>C | CA351617581 | PPARG | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.3009A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-17-26062A>C (n.-17-26062A>C) c.-92-1502A>C (n.-92-1502A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.*337A>C (n.*337A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.320A>C n.215A>C c.-319A>C (n.-319A>C) | |
3 | g.12379820A>G | CA2258100 | PPARG | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.3009A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-17-26062A>G (n.-17-26062A>G) c.-92-1502A>G (n.-92-1502A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.*337A>G (n.*337A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.320A>G n.215A>G c.-319A>G (n.-319A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379820A>T | CA351617582 | PPARG | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.3009A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-17-26062A>T (n.-17-26062A>T) c.-92-1502A>T (n.-92-1502A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.*337A>T (n.*337A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.320A>T n.215A>T c.-319A>T (n.-319A>T) | |
3 | g.12379821C>A | CA351617583 | PPARG | c.110C>A (p.Thr37Asn) n.3010C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-17-26061C>A (n.-17-26061C>A) c.-92-1501C>A (n.-92-1501C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.*338C>A (n.*338C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) n.321C>A n.216C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | |
3 | g.12379821C= | CA1346108459 | PPARG | c.110C= (p.Thr37=) n.3010C= c.200C= (p.Thr67=) c.-17-26061C= (n.-17-26061C=) c.-92-1501C= (n.-92-1501C=) c.116C= (p.Thr39=) c.*338C= (n.*338C=) c.134C= (p.Thr45=) n.321C= n.216C= c.-318C= (n.-318C=) | |
3 | g.12379821C>G | CA351617584 | PPARG | c.110C>G (p.Thr37Ser) n.3010C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-17-26061C>G (n.-17-26061C>G) c.-92-1501C>G (n.-92-1501C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.*338C>G (n.*338C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) n.321C>G n.216C>G c.-318C>G (n.-318C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379821C>T | CA351617585 | PPARG | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.3010C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-17-26061C>T (n.-17-26061C>T) c.-92-1501C>T (n.-92-1501C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.*338C>T (n.*338C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.321C>T n.216C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | |
3 | g.12379822T>A | CA432523595 | PPARG | c.111T>A (p.Thr37=) n.3011T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.-17-26060T>A (n.-17-26060T>A) c.-92-1500T>A (n.-92-1500T>A) c.117T>A (p.Thr39=) c.*339T>A (n.*339T>A) c.135T>A (p.Thr45=) n.322T>A n.217T>A c.-317T>A (n.-317T>A) | |
3 | g.12379822T>C | CA2258101 | PPARG | c.111T>C (p.Thr37=) n.3011T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.-17-26060T>C (n.-17-26060T>C) c.-92-1500T>C (n.-92-1500T>C) c.117T>C (p.Thr39=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.135T>C (p.Thr45=) n.322T>C n.217T>C c.-317T>C (n.-317T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379822T>G | CA432523596 | PPARG | c.111T>G (p.Thr37=) n.3011T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.-17-26060T>G (n.-17-26060T>G) c.-92-1500T>G (n.-92-1500T>G) c.117T>G (p.Thr39=) c.*339T>G (n.*339T>G) c.135T>G (p.Thr45=) n.322T>G n.217T>G c.-317T>G (n.-317T>G) | |
3 | g.12379822T= | CA1346108466 | PPARG | c.111T= (p.Thr37=) n.3011T= c.201T= (p.Thr67=) c.-17-26060T= (n.-17-26060T=) c.-92-1500T= (n.-92-1500T=) c.117T= (p.Thr39=) c.*339T= (n.*339T=) c.135T= (p.Thr45=) n.322T= n.217T= c.-317T= (n.-317T=) | |
3 | g.12379823G>A | CA351617586 | PPARG | c.112G>A (p.Val38Ile) n.3012G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.-17-26059G>A (n.-17-26059G>A) c.-92-1499G>A (n.-92-1499G>A) c.118G>A (p.Val40Ile) c.*340G>A (n.*340G>A) c.136G>A (p.Val46Ile) n.323G>A n.218G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.12379823G>C | CA351617587 | PPARG | c.112G>C (p.Val38Leu) n.3012G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.-17-26059G>C (n.-17-26059G>C) c.-92-1499G>C (n.-92-1499G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.*340G>C (n.*340G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.323G>C n.218G>C c.-316G>C (n.-316G>C) | |
3 | g.12379823G= | CA1346108472 | PPARG | c.112G= (p.Val38=) n.3012G= c.202G= (p.Val68=) c.-17-26059G= (n.-17-26059G=) c.-92-1499G= (n.-92-1499G=) c.118G= (p.Val40=) c.*340G= (n.*340G=) c.136G= (p.Val46=) n.323G= n.218G= c.-316G= (n.-316G=) | |
3 | g.12379823G>T | CA351617588 | PPARG | c.112G>T (p.Val38Phe) n.3012G>T c.202G>T (p.Val68Phe) c.-17-26059G>T (n.-17-26059G>T) c.-92-1499G>T (n.-92-1499G>T) c.118G>T (p.Val40Phe) c.*340G>T (n.*340G>T) c.136G>T (p.Val46Phe) n.323G>T n.218G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | dbSNP |
3 | g.12379823_12379824insAAGGGC | CA1346108475 | PPARG | c.112_113insAAGGGC (p.Val38delinsGluGlyLeu) n.3012_3013insAAGGGC c.202_203insAAGGGC (p.Val68delinsGluGlyLeu) c.-17-26059_-17-26058insAAGGGC (n.-17-26059_-17-26058insAAGGGC) c.-92-1499_-92-1498insAAGGGC (n.-92-1499_-92-1498insAAGGGC) c.118_119insAAGGGC (p.Val40delinsGluGlyLeu) c.*340_*341insAAGGGC (n.*340_*341insAAGGGC) c.136_137insAAGGGC (p.Val46delinsGluGlyLeu) n.323_324insAAGGGC n.218_219insAAGGGC c.-316_-315insAAGGGC (n.-316_-315insAAGGGC) | dbSNP |
3 | g.12379824T>A | CA351617589 | PPARG | c.113T>A (p.Val38Asp) n.3013T>A c.203T>A (p.Val68Asp) c.-17-26058T>A (n.-17-26058T>A) c.-92-1498T>A (n.-92-1498T>A) c.119T>A (p.Val40Asp) c.*341T>A (n.*341T>A) c.137T>A (p.Val46Asp) n.324T>A n.219T>A c.-315T>A (n.-315T>A) | |
3 | g.12379824T>C | CA351617590 | PPARG | c.113T>C (p.Val38Ala) n.3013T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.-17-26058T>C (n.-17-26058T>C) c.-92-1498T>C (n.-92-1498T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.*341T>C (n.*341T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.324T>C n.219T>C c.-315T>C (n.-315T>C) | |
3 | g.12379824T>G | CA351617591 | PPARG | c.113T>G (p.Val38Gly) n.3013T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.-17-26058T>G (n.-17-26058T>G) c.-92-1498T>G (n.-92-1498T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.324T>G n.219T>G c.-315T>G (n.-315T>G) | |
3 | g.12379825T>A | CA432523597 | PPARG | c.114T>A (p.Val38=) n.3014T>A c.204T>A (p.Val68=) c.-17-26057T>A (n.-17-26057T>A) c.-92-1497T>A (n.-92-1497T>A) c.120T>A (p.Val40=) c.*342T>A (n.*342T>A) c.138T>A (p.Val46=) n.325T>A n.220T>A c.-314T>A (n.-314T>A) | |
3 | g.12379825T>C | CA432523599 | PPARG | c.114T>C (p.Val38=) n.3014T>C c.204T>C (p.Val68=) c.-17-26057T>C (n.-17-26057T>C) c.-92-1497T>C (n.-92-1497T>C) c.120T>C (p.Val40=) c.*342T>C (n.*342T>C) c.138T>C (p.Val46=) n.325T>C n.220T>C c.-314T>C (n.-314T>C) | |
3 | g.12379825T>G | CA432523598 | PPARG | c.114T>G (p.Val38=) n.3014T>G c.204T>G (p.Val68=) c.-17-26057T>G (n.-17-26057T>G) c.-92-1497T>G (n.-92-1497T>G) c.120T>G (p.Val40=) c.*342T>G (n.*342T>G) c.138T>G (p.Val46=) n.325T>G n.220T>G c.-314T>G (n.-314T>G) | |
3 | g.12379826G>A | CA351617592 | PPARG | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.3015G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) c.-17-26056G>A (n.-17-26056G>A) c.-92-1496G>A (n.-92-1496G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.*343G>A (n.*343G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.326G>A n.221G>A c.-313G>A (n.-313G>A) | dbSNP |
3 | g.12379826G>C | CA351617594 | PPARG | c.115G>C (p.Asp39His) n.3015G>C c.205G>C (p.Asp69His) c.-17-26056G>C (n.-17-26056G>C) c.-92-1496G>C (n.-92-1496G>C) c.121G>C (p.Asp41His) c.*343G>C (n.*343G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.326G>C n.221G>C c.-313G>C (n.-313G>C) | |
3 | g.12379826G= | CA1346108477 | PPARG | c.115G= (p.Asp39=) n.3015G= c.205G= (p.Asp69=) c.-17-26056G= (n.-17-26056G=) c.-92-1496G= (n.-92-1496G=) c.121G= (p.Asp41=) c.*343G= (n.*343G=) c.139G= (p.Asp47=) n.326G= n.221G= c.-313G= (n.-313G=) | |
3 | g.12379826G>T | CA351617593 | PPARG | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.3015G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-17-26056G>T (n.-17-26056G>T) c.-92-1496G>T (n.-92-1496G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.*343G>T (n.*343G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.326G>T n.221G>T c.-313G>T (n.-313G>T) | |
3 | g.12379827A>C | CA351617595 | PPARG | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.3016A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) c.-17-26055A>C (n.-17-26055A>C) c.-92-1495A>C (n.-92-1495A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.*344A>C (n.*344A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.327A>C n.222A>C c.-312A>C (n.-312A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379827A>G | CA351617596 | PPARG | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.3016A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-17-26055A>G (n.-17-26055A>G) c.-92-1495A>G (n.-92-1495A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.327A>G n.222A>G c.-312A>G (n.-312A>G) | |
3 | g.12379827A>T | CA351617597 | PPARG | c.116A>T (p.Asp39Val) n.3016A>T c.206A>T (p.Asp69Val) c.-17-26055A>T (n.-17-26055A>T) c.-92-1495A>T (n.-92-1495A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) c.*344A>T (n.*344A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.327A>T n.222A>T c.-312A>T (n.-312A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379827_12379842delinsACTTCTCCAGCATTTC | CA1346108482 | PPARG | c.116_131delinsACTTCTCCAGCATTTC (p.Asp39=) n.3016_3031delinsACTTCTCCAGCATTTC c.206_221delinsACTTCTCCAGCATTTC (p.Asp69=) c.-17-26055_-17-26040delinsACTTCTCCAGCATTTC (n.-17-26055_-17-26040delinsACTTCTCCAGCATTTC) c.-92-1495_-92-1480delinsACTTCTCCAGCATTTC (n.-92-1495_-92-1480delinsACTTCTCCAGCATTTC) c.122_137delinsACTTCTCCAGCATTTC (p.Asp41=) c.*344_*359delinsACTTCTCCAGCATTTC (n.*344_*359delinsACTTCTCCAGCATTTC) c.140_155delinsACTTCTCCAGCATTTC (p.Asp47=) n.327_342delinsACTTCTCCAGCATTTC n.222_237delinsACTTCTCCAGCATTTC c.-312_-297delinsACTTCTCCAGCATTTC (n.-312_-297delinsACTTCTCCAGCATTTC) | |
3 | g.12379828C>A | CA351617598 | PPARG | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.3017C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) c.-17-26054C>A (n.-17-26054C>A) c.-92-1494C>A (n.-92-1494C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.328C>A n.223C>A c.-311C>A (n.-311C>A) | |
3 | g.12379828C>G | CA351617599 | PPARG | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.3017C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) c.-17-26054C>G (n.-17-26054C>G) c.-92-1494C>G (n.-92-1494C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.*345C>G (n.*345C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.328C>G n.223C>G c.-311C>G (n.-311C>G) | |
3 | g.12379828C>T | CA432523600 | PPARG | c.117C>T (p.Asp39=) n.3017C>T c.207C>T (p.Asp69=) c.-17-26054C>T (n.-17-26054C>T) c.-92-1494C>T (n.-92-1494C>T) c.123C>T (p.Asp41=) c.*345C>T (n.*345C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.328C>T n.223C>T c.-311C>T (n.-311C>T) | |
3 | g.12379828_12379842del | CA1346108485 | PPARG | c.117_131del (p.Phe40_Ser44del) n.3017_3031del c.207_221del (p.Phe70_Ser74del) c.-17-26054_-17-26040del (n.-17-26054_-17-26040del) c.-92-1494_-92-1480del (n.-92-1494_-92-1480del) c.123_137del (p.Phe42_Ser46del) c.*345_*359del (n.*345_*359del) c.141_155del (p.Phe48_Ser52del) n.328_342del n.223_237del c.-311_-297del (n.-311_-297del) | dbSNP |
3 | g.12379829T>A | CA351617600 | PPARG | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.3018T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-17-26053T>A (n.-17-26053T>A) c.-92-1493T>A (n.-92-1493T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.*346T>A (n.*346T>A) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.329T>A n.224T>A c.-310T>A (n.-310T>A) | |
3 | g.12379829T>C | CA351617601 | PPARG | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.3018T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-17-26053T>C (n.-17-26053T>C) c.-92-1493T>C (n.-92-1493T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.*346T>C (n.*346T>C) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.329T>C n.224T>C c.-310T>C (n.-310T>C) | |
3 | g.12379829T>G | CA351617602 | PPARG | c.118T>G (p.Phe40Val) n.3018T>G c.208T>G (p.Phe70Val) c.-17-26053T>G (n.-17-26053T>G) c.-92-1493T>G (n.-92-1493T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) c.*346T>G (n.*346T>G) c.142T>G (p.Phe48Val) n.329T>G n.224T>G c.-310T>G (n.-310T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379829T= | CA1346108488 | PPARG | c.118T= (p.Phe40=) n.3018T= c.208T= (p.Phe70=) c.-17-26053T= (n.-17-26053T=) c.-92-1493T= (n.-92-1493T=) c.124T= (p.Phe42=) c.*346T= (n.*346T=) c.142T= (p.Phe48=) n.329T= n.224T= c.-310T= (n.-310T=) | |
3 | g.12379830T>A | CA351617603 | PPARG | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.3019T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-17-26052T>A (n.-17-26052T>A) c.-92-1492T>A (n.-92-1492T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.*347T>A (n.*347T>A) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.330T>A n.225T>A c.-309T>A (n.-309T>A) | |
3 | g.12379830T>C | CA351617604 | PPARG | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.3019T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-17-26052T>C (n.-17-26052T>C) c.-92-1492T>C (n.-92-1492T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.*347T>C (n.*347T>C) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.330T>C n.225T>C c.-309T>C (n.-309T>C) | |
3 | g.12379830T>G | CA351617605 | PPARG | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.3019T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-17-26052T>G (n.-17-26052T>G) c.-92-1492T>G (n.-92-1492T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.*347T>G (n.*347T>G) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.330T>G n.225T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | |
3 | g.12379831C>A | CA351617607 | PPARG | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.3020C>A c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-17-26051C>A (n.-17-26051C>A) c.-92-1491C>A (n.-92-1491C>A) c.126C>A (p.Phe42Leu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.144C>A (p.Phe48Leu) n.331C>A n.226C>A c.-308C>A (n.-308C>A) | |
3 | g.12379831C>G | CA351617606 | PPARG | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.3020C>G c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-17-26051C>G (n.-17-26051C>G) c.-92-1491C>G (n.-92-1491C>G) c.126C>G (p.Phe42Leu) c.*348C>G (n.*348C>G) c.144C>G (p.Phe48Leu) n.331C>G n.226C>G c.-308C>G (n.-308C>G) | |
3 | g.12379831C>T | CA432523601 | PPARG | c.120C>T (p.Phe40=) n.3020C>T c.210C>T (p.Phe70=) c.-17-26051C>T (n.-17-26051C>T) c.-92-1491C>T (n.-92-1491C>T) c.126C>T (p.Phe42=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.144C>T (p.Phe48=) n.331C>T n.226C>T c.-308C>T (n.-308C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379832T>A | CA351617608 | PPARG | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.3021T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.-17-26050T>A (n.-17-26050T>A) c.-92-1490T>A (n.-92-1490T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.*349T>A (n.*349T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.332T>A n.227T>A c.-307T>A (n.-307T>A) | |
3 | g.12379832T>C | CA351617609 | PPARG | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.3021T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.-17-26050T>C (n.-17-26050T>C) c.-92-1490T>C (n.-92-1490T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.*349T>C (n.*349T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.332T>C n.227T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379832T>G | CA351617610 | PPARG | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.3021T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) c.-17-26050T>G (n.-17-26050T>G) c.-92-1490T>G (n.-92-1490T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.*349T>G (n.*349T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.332T>G n.227T>G c.-307T>G (n.-307T>G) | |
3 | g.12379833C>A | CA351617611 | PPARG | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.3022C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.-17-26049C>A (n.-17-26049C>A) c.-92-1489C>A (n.-92-1489C>A) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.*350C>A (n.*350C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.333C>A n.228C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | |
3 | g.12379833C= | CA1346108491 | PPARG | c.122C= (p.Ser41=) n.3022C= c.212C= (p.Ser71=) c.-17-26049C= (n.-17-26049C=) c.-92-1489C= (n.-92-1489C=) c.128C= (p.Ser43=) c.*350C= (n.*350C=) c.146C= (p.Ser49=) n.333C= n.228C= c.-306C= (n.-306C=) | |
3 | g.12379833C>G | CA70180287 | PPARG | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.3022C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.-17-26049C>G (n.-17-26049C>G) c.-92-1489C>G (n.-92-1489C>G) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.*350C>G (n.*350C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.333C>G n.228C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | dbSNP |
3 | g.12379833C>T | CA351617612 | PPARG | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.3022C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.-17-26049C>T (n.-17-26049C>T) c.-92-1489C>T (n.-92-1489C>T) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.*350C>T (n.*350C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.333C>T n.228C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379834C>A | CA432523603 | PPARG | c.123C>A (p.Ser41=) n.3023C>A c.213C>A (p.Ser71=) c.-17-26048C>A (n.-17-26048C>A) c.-92-1488C>A (n.-92-1488C>A) c.129C>A (p.Ser43=) c.*351C>A (n.*351C>A) c.147C>A (p.Ser49=) n.334C>A n.229C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | |
3 | g.12379834C>G | CA432523604 | PPARG | c.123C>G (p.Ser41=) n.3023C>G c.213C>G (p.Ser71=) c.-17-26048C>G (n.-17-26048C>G) c.-92-1488C>G (n.-92-1488C>G) c.129C>G (p.Ser43=) c.*351C>G (n.*351C>G) c.147C>G (p.Ser49=) n.334C>G n.229C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | |
3 | g.12379834C>T | CA432523602 | PPARG | c.123C>T (p.Ser41=) n.3023C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.-17-26048C>T (n.-17-26048C>T) c.-92-1488C>T (n.-92-1488C>T) c.129C>T (p.Ser43=) c.*351C>T (n.*351C>T) c.147C>T (p.Ser49=) n.334C>T n.229C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | |
3 | g.12379835A= | CA1346108496 | PPARG | c.124A= (p.Ser42=) n.3024A= c.214A= (p.Ser72=) c.-17-26047A= (n.-17-26047A=) c.-92-1487A= (n.-92-1487A=) c.130A= (p.Ser44=) c.*352A= (n.*352A=) c.148A= (p.Ser50=) n.335A= n.230A= c.-304A= (n.-304A=) | |
3 | g.12379835A>C | CA351617615 | PPARG | c.124A>C (p.Ser42Arg) n.3024A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.-17-26047A>C (n.-17-26047A>C) c.-92-1487A>C (n.-92-1487A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.*352A>C (n.*352A>C) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.335A>C n.230A>C c.-304A>C (n.-304A>C) | |
3 | g.12379835A>G | CA351617614 | PPARG | c.124A>G (p.Ser42Gly) n.3024A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.-17-26047A>G (n.-17-26047A>G) c.-92-1487A>G (n.-92-1487A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.335A>G n.230A>G c.-304A>G (n.-304A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379835A>T | CA351617613 | PPARG | c.124A>T (p.Ser42Cys) n.3024A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.-17-26047A>T (n.-17-26047A>T) c.-92-1487A>T (n.-92-1487A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.*352A>T (n.*352A>T) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.335A>T n.230A>T c.-304A>T (n.-304A>T) | |
3 | g.12379836G>A | CA351617616 | PPARG | c.125G>A (p.Ser42Asn) n.3025G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.-17-26046G>A (n.-17-26046G>A) c.-92-1486G>A (n.-92-1486G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.*353G>A (n.*353G>A) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.336G>A n.231G>A c.-303G>A (n.-303G>A) | |
3 | g.12379836G>C | CA351617617 | PPARG | c.125G>C (p.Ser42Thr) n.3025G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.-17-26046G>C (n.-17-26046G>C) c.-92-1486G>C (n.-92-1486G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.*353G>C (n.*353G>C) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.336G>C n.231G>C c.-303G>C (n.-303G>C) | |
3 | g.12379836G>T | CA351617618 | PPARG | c.125G>T (p.Ser42Ile) n.3025G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.-17-26046G>T (n.-17-26046G>T) c.-92-1486G>T (n.-92-1486G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.*353G>T (n.*353G>T) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.336G>T n.231G>T c.-303G>T (n.-303G>T) | |
3 | g.12379837C>A | CA351617619 | PPARG | c.126C>A (p.Ser42Arg) n.3026C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) c.-17-26045C>A (n.-17-26045C>A) c.-92-1485C>A (n.-92-1485C>A) c.132C>A (p.Ser44Arg) c.*354C>A (n.*354C>A) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.337C>A n.232C>A c.-302C>A (n.-302C>A) | |
3 | g.12379837C= | CA1346108502 | PPARG | c.126C= (p.Ser42=) n.3026C= c.216C= (p.Ser72=) c.-17-26045C= (n.-17-26045C=) c.-92-1485C= (n.-92-1485C=) c.132C= (p.Ser44=) c.*354C= (n.*354C=) c.150C= (p.Ser50=) n.337C= n.232C= c.-302C= (n.-302C=) | |
3 | g.12379837C>G | CA351617620 | PPARG | c.126C>G (p.Ser42Arg) n.3026C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) c.-17-26045C>G (n.-17-26045C>G) c.-92-1485C>G (n.-92-1485C>G) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.*354C>G (n.*354C>G) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.337C>G n.232C>G c.-302C>G (n.-302C>G) | |
3 | g.12379837C>T | CA70180288 | PPARG | c.126C>T (p.Ser42=) n.3026C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.-17-26045C>T (n.-17-26045C>T) c.-92-1485C>T (n.-92-1485C>T) c.132C>T (p.Ser44=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.150C>T (p.Ser50=) n.337C>T n.232C>T c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379838A>C | CA351617621 | PPARG | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.3027A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.-17-26044A>C (n.-17-26044A>C) c.-92-1484A>C (n.-92-1484A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*355A>C (n.*355A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.338A>C n.233A>C c.-301A>C (n.-301A>C) | |
3 | g.12379838A>G | CA351617623 | PPARG | c.127A>G (p.Ile43Val) n.3027A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.-17-26044A>G (n.-17-26044A>G) c.-92-1484A>G (n.-92-1484A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) c.*355A>G (n.*355A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.338A>G n.233A>G c.-301A>G (n.-301A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379838A>T | CA351617622 | PPARG | c.127A>T (p.Ile43Phe) n.3027A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) c.-17-26044A>T (n.-17-26044A>T) c.-92-1484A>T (n.-92-1484A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.338A>T n.233A>T c.-301A>T (n.-301A>T) | |
3 | g.12379839T>A | CA351617624 | PPARG | c.128T>A (p.Ile43Asn) n.3028T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) c.-17-26043T>A (n.-17-26043T>A) c.-92-1483T>A (n.-92-1483T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*356T>A (n.*356T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.339T>A n.234T>A c.-300T>A (n.-300T>A) | |
3 | g.12379839T>C | CA351617625 | PPARG | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.3028T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.-17-26043T>C (n.-17-26043T>C) c.-92-1483T>C (n.-92-1483T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*356T>C (n.*356T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.339T>C n.234T>C c.-300T>C (n.-300T>C) | |
3 | g.12379839T>G | CA351617626 | PPARG | c.128T>G (p.Ile43Ser) n.3028T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) c.-17-26043T>G (n.-17-26043T>G) c.-92-1483T>G (n.-92-1483T>G) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*356T>G (n.*356T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.339T>G n.234T>G c.-300T>G (n.-300T>G) | |
3 | g.12379840T>A | CA432523605 | PPARG | c.129T>A (p.Ile43=) n.3029T>A c.219T>A (p.Ile73=) c.-17-26042T>A (n.-17-26042T>A) c.-92-1482T>A (n.-92-1482T>A) c.135T>A (p.Ile45=) c.*357T>A (n.*357T>A) c.153T>A (p.Ile51=) n.340T>A n.235T>A c.-299T>A (n.-299T>A) | |
3 | g.12379840T>C | CA432523606 | PPARG | c.129T>C (p.Ile43=) n.3029T>C c.219T>C (p.Ile73=) c.-17-26042T>C (n.-17-26042T>C) c.-92-1482T>C (n.-92-1482T>C) c.135T>C (p.Ile45=) c.*357T>C (n.*357T>C) c.153T>C (p.Ile51=) n.340T>C n.235T>C c.-299T>C (n.-299T>C) | |
3 | g.12379840T>G | CA351617627 | PPARG | c.129T>G (p.Ile43Met) n.3029T>G c.219T>G (p.Ile73Met) c.-17-26042T>G (n.-17-26042T>G) c.-92-1482T>G (n.-92-1482T>G) c.135T>G (p.Ile45Met) c.*357T>G (n.*357T>G) c.153T>G (p.Ile51Met) n.340T>G n.235T>G c.-299T>G (n.-299T>G) | |
3 | g.12379841T>A | CA351617628 | PPARG | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.3030T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-17-26041T>A (n.-17-26041T>A) c.-92-1481T>A (n.-92-1481T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.*358T>A (n.*358T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.341T>A n.236T>A c.-298T>A (n.-298T>A) | |
3 | g.12379841T>C | CA351617629 | PPARG | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.3030T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-17-26041T>C (n.-17-26041T>C) c.-92-1481T>C (n.-92-1481T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.*358T>C (n.*358T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.341T>C n.236T>C c.-298T>C (n.-298T>C) | |
3 | g.12379841T>G | CA351617630 | PPARG | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.3030T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-17-26041T>G (n.-17-26041T>G) c.-92-1481T>G (n.-92-1481T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.*358T>G (n.*358T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.341T>G n.236T>G c.-298T>G (n.-298T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379842C>A | CA351617631 | PPARG | c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.3031C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-17-26040C>A (n.-17-26040C>A) c.-92-1480C>A (n.-92-1480C>A) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.*359C>A (n.*359C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.342C>A n.237C>A c.-297C>A (n.-297C>A) | |
3 | g.12379842C>G | CA351617632 | PPARG | c.131C>G (p.Ser44Cys) n.3031C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-17-26040C>G (n.-17-26040C>G) c.-92-1480C>G (n.-92-1480C>G) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.*359C>G (n.*359C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.342C>G n.237C>G c.-297C>G (n.-297C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379842C>T | CA351617633 | PPARG | c.131C>T (p.Ser44Phe) n.3031C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-17-26040C>T (n.-17-26040C>T) c.-92-1480C>T (n.-92-1480C>T) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.*359C>T (n.*359C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.342C>T n.237C>T c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379843T>A | CA2258102 | PPARG | c.132T>A (p.Ser44=) n.3032T>A c.222T>A (p.Ser74=) c.-17-26039T>A (n.-17-26039T>A) c.-92-1479T>A (n.-92-1479T>A) c.138T>A (p.Ser46=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.156T>A (p.Ser52=) n.343T>A n.238T>A c.-296T>A (n.-296T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379843T>C | CA432523608 | PPARG | c.132T>C (p.Ser44=) n.3032T>C c.222T>C (p.Ser74=) c.-17-26039T>C (n.-17-26039T>C) c.-92-1479T>C (n.-92-1479T>C) c.138T>C (p.Ser46=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.156T>C (p.Ser52=) n.343T>C n.238T>C c.-296T>C (n.-296T>C) | |
3 | g.12379843T>G | CA432523607 | PPARG | c.132T>G (p.Ser44=) n.3032T>G c.222T>G (p.Ser74=) c.-17-26039T>G (n.-17-26039T>G) c.-92-1479T>G (n.-92-1479T>G) c.138T>G (p.Ser46=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.156T>G (p.Ser52=) n.343T>G n.238T>G c.-296T>G (n.-296T>G) | |
3 | g.12379843T= | CA1346108505 | PPARG | c.132T= (p.Ser44=) n.3032T= c.222T= (p.Ser74=) c.-17-26039T= (n.-17-26039T=) c.-92-1479T= (n.-92-1479T=) c.138T= (p.Ser46=) c.*360T= (n.*360T=) c.156T= (p.Ser52=) n.343T= n.238T= c.-296T= (n.-296T=) | |
3 | g.12379844A= | CA1346108512 | PPARG | c.133A= (p.Thr45=) n.3033A= c.223A= (p.Thr75=) c.-17-26038A= (n.-17-26038A=) c.-92-1478A= (n.-92-1478A=) c.139A= (p.Thr47=) c.*361A= (n.*361A=) c.157A= (p.Thr53=) n.344A= n.239A= c.-295A= (n.-295A=) | |
3 | g.12379844A>C | CA2258103 | PPARG | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.3033A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-17-26038A>C (n.-17-26038A>C) c.-92-1478A>C (n.-92-1478A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.*361A>C (n.*361A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.344A>C n.239A>C c.-295A>C (n.-295A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379844A>G | CA70180289 | PPARG | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.3033A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-17-26038A>G (n.-17-26038A>G) c.-92-1478A>G (n.-92-1478A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.*361A>G (n.*361A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.344A>G n.239A>G c.-295A>G (n.-295A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379844A>T | CA351617634 | PPARG | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.3033A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-17-26038A>T (n.-17-26038A>T) c.-92-1478A>T (n.-92-1478A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.*361A>T (n.*361A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.344A>T n.239A>T c.-295A>T (n.-295A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379844_12379845delinsAC | CA1346108517 | PPARG | c.133_134delinsAC (p.Thr45=) n.3033_3034delinsAC c.223_224delinsAC (p.Thr75=) c.-17-26038_-17-26037delinsAC (n.-17-26038_-17-26037delinsAC) c.-92-1478_-92-1477delinsAC (n.-92-1478_-92-1477delinsAC) c.139_140delinsAC (p.Thr47=) c.*361_*362delinsAC (n.*361_*362delinsAC) c.157_158delinsAC (p.Thr53=) n.344_345delinsAC n.239_240delinsAC c.-295_-294delinsAC (n.-295_-294delinsAC) | |
3 | g.12379845del | CA1346108518 | PPARG | c.134del (p.Thr45IlefsTer23) n.3034del c.224del (p.Thr75IlefsTer23) c.134del (p.Thr45IlefsTer?) c.-17-26037del (n.-17-26037del) c.-92-1477del (n.-92-1477del) c.140del (p.Thr47IlefsTer23) c.*362del (n.*362del) c.158del (p.Thr53IlefsTer23) n.345del n.240del c.-294del (n.-294del) | dbSNP |
3 | g.12379845C>A | CA351617635 | PPARG | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.3034C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) c.-17-26037C>A (n.-17-26037C>A) c.-92-1477C>A (n.-92-1477C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.*362C>A (n.*362C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.345C>A n.240C>A c.-294C>A (n.-294C>A) | |
3 | g.12379845C>G | CA351617637 | PPARG | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.3034C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) c.-17-26037C>G (n.-17-26037C>G) c.-92-1477C>G (n.-92-1477C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.*362C>G (n.*362C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.345C>G n.240C>G c.-294C>G (n.-294C>G) | |
3 | g.12379845C>T | CA351617636 | PPARG | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.3034C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-17-26037C>T (n.-17-26037C>T) c.-92-1477C>T (n.-92-1477C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.*362C>T (n.*362C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.345C>T n.240C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379846T>A | CA432523609 | PPARG | c.135T>A (p.Thr45=) n.3035T>A c.225T>A (p.Thr75=) c.-17-26036T>A (n.-17-26036T>A) c.-92-1476T>A (n.-92-1476T>A) c.141T>A (p.Thr47=) c.*363T>A (n.*363T>A) c.159T>A (p.Thr53=) n.346T>A n.241T>A c.-293T>A (n.-293T>A) | |
3 | g.12379846T>C | CA432523610 | PPARG | c.135T>C (p.Thr45=) n.3035T>C c.225T>C (p.Thr75=) c.-17-26036T>C (n.-17-26036T>C) c.-92-1476T>C (n.-92-1476T>C) c.141T>C (p.Thr47=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.159T>C (p.Thr53=) n.346T>C n.241T>C c.-293T>C (n.-293T>C) | |
3 | g.12379846T>G | CA432523611 | PPARG | c.135T>G (p.Thr45=) n.3035T>G c.225T>G (p.Thr75=) c.-17-26036T>G (n.-17-26036T>G) c.-92-1476T>G (n.-92-1476T>G) c.141T>G (p.Thr47=) c.*363T>G (n.*363T>G) c.159T>G (p.Thr53=) n.346T>G n.241T>G c.-293T>G (n.-293T>G) | |
3 | g.12379847C>A | CA351617638 | PPARG | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.3036C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-17-26035C>A (n.-17-26035C>A) c.-92-1475C>A (n.-92-1475C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*364C>A (n.*364C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.347C>A n.242C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | |
3 | g.12379847C>G | CA351617639 | PPARG | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.3036C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-17-26035C>G (n.-17-26035C>G) c.-92-1475C>G (n.-92-1475C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*364C>G (n.*364C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.347C>G n.242C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | |
3 | g.12379847C>T | CA351617640 | PPARG | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.3036C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-17-26035C>T (n.-17-26035C>T) c.-92-1475C>T (n.-92-1475C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*364C>T (n.*364C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.347C>T n.242C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | |
3 | g.12379848C>A | CA351617641 | PPARG | c.137C>A (p.Pro46Gln) n.3037C>A c.227C>A (p.Pro76Gln) c.-17-26034C>A (n.-17-26034C>A) c.-92-1474C>A (n.-92-1474C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.*365C>A (n.*365C>A) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.348C>A n.243C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | dbSNP |
3 | g.12379848C= | CA1346108520 | PPARG | c.137C= (p.Pro46=) n.3037C= c.227C= (p.Pro76=) c.-17-26034C= (n.-17-26034C=) c.-92-1474C= (n.-92-1474C=) c.143C= (p.Pro48=) c.*365C= (n.*365C=) c.161C= (p.Pro54=) n.348C= n.243C= c.-291C= (n.-291C=) | |
3 | g.12379848C>G | CA351617642 | PPARG | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.3037C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-17-26034C>G (n.-17-26034C>G) c.-92-1474C>G (n.-92-1474C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.*365C>G (n.*365C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.348C>G n.243C>G c.-291C>G (n.-291C>G) | |
3 | g.12379848C>T | CA351617643 | PPARG | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.3037C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-17-26034C>T (n.-17-26034C>T) c.-92-1474C>T (n.-92-1474C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.*365C>T (n.*365C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.348C>T n.243C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379849A= | CA1346108523 | PPARG | c.138A= (p.Pro46=) n.3038A= c.228A= (p.Pro76=) c.-17-26033A= (n.-17-26033A=) c.-92-1473A= (n.-92-1473A=) c.144A= (p.Pro48=) c.*366A= (n.*366A=) c.162A= (p.Pro54=) n.349A= n.244A= c.-290A= (n.-290A=) | |
3 | g.12379849A>C | CA432523612 | PPARG | c.138A>C (p.Pro46=) n.3038A>C c.228A>C (p.Pro76=) c.-17-26033A>C (n.-17-26033A>C) c.-92-1473A>C (n.-92-1473A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.*366A>C (n.*366A>C) c.162A>C (p.Pro54=) n.349A>C n.244A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | |
3 | g.12379849A>G | CA2258104 | PPARG | c.138A>G (p.Pro46=) n.3038A>G c.228A>G (p.Pro76=) c.-17-26033A>G (n.-17-26033A>G) c.-92-1473A>G (n.-92-1473A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.*366A>G (n.*366A>G) c.162A>G (p.Pro54=) n.349A>G n.244A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379849A>T | CA432523613 | PPARG | c.138A>T (p.Pro46=) n.3038A>T c.228A>T (p.Pro76=) c.-17-26033A>T (n.-17-26033A>T) c.-92-1473A>T (n.-92-1473A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.*366A>T (n.*366A>T) c.162A>T (p.Pro54=) n.349A>T n.244A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
3 | g.12379849_12379853delinsACATT | CA1346108524 | PPARG | c.138_142delinsACATT (p.Pro46=) n.3038_3042delinsACATT c.228_232delinsACATT (p.Pro76=) c.-17-26033_-17-26029delinsACATT (n.-17-26033_-17-26029delinsACATT) c.-92-1473_-92-1469delinsACATT (n.-92-1473_-92-1469delinsACATT) c.144_148delinsACATT (p.Pro48=) c.*366_*370delinsACATT (n.*366_*370delinsACATT) c.162_166delinsACATT (p.Pro54=) n.349_353delinsACATT n.244_248delinsACATT c.-290_-286delinsACATT (n.-290_-286delinsACATT) | |
3 | g.12379850C>A | CA351617644 | PPARG | c.139C>A (p.His47Asn) n.3039C>A c.229C>A (p.His77Asn) c.-17-26032C>A (n.-17-26032C>A) c.-92-1472C>A (n.-92-1472C>A) c.145C>A (p.His49Asn) c.*367C>A (n.*367C>A) c.163C>A (p.His55Asn) n.350C>A n.245C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
3 | g.12379850C>G | CA351617645 | PPARG | c.139C>G (p.His47Asp) n.3039C>G c.229C>G (p.His77Asp) c.-17-26032C>G (n.-17-26032C>G) c.-92-1472C>G (n.-92-1472C>G) c.145C>G (p.His49Asp) c.*367C>G (n.*367C>G) c.163C>G (p.His55Asp) n.350C>G n.245C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | |
3 | g.12379850C>T | CA351617646 | PPARG | c.139C>T (p.His47Tyr) n.3039C>T c.229C>T (p.His77Tyr) c.-17-26032C>T (n.-17-26032C>T) c.-92-1472C>T (n.-92-1472C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) c.*367C>T (n.*367C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) n.350C>T n.245C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | |
3 | g.12379850_12379853del | CA1346108526 | PPARG | c.139_142del (p.His47ThrfsTer20) n.3039_3042del c.229_232del (p.His77ThrfsTer20) c.139_142del (p.His47ThrfsTer?) c.-17-26032_-17-26029del (n.-17-26032_-17-26029del) c.-92-1472_-92-1469del (n.-92-1472_-92-1469del) c.145_148del (p.His49ThrfsTer20) c.*367_*370del (n.*367_*370del) c.163_166del (p.His55ThrfsTer20) n.350_353del n.245_248del c.-289_-286del (n.-289_-286del) | dbSNP |
3 | g.12379851A= | CA1346108529 | PPARG | c.140A= (p.His47=) n.3040A= c.230A= (p.His77=) c.-17-26031A= (n.-17-26031A=) c.-92-1471A= (n.-92-1471A=) c.146A= (p.His49=) c.*368A= (n.*368A=) c.164A= (p.His55=) n.351A= n.246A= c.-288A= (n.-288A=) | |
3 | g.12379851A>C | CA351617649 | PPARG | c.140A>C (p.His47Pro) n.3040A>C c.230A>C (p.His77Pro) c.-17-26031A>C (n.-17-26031A>C) c.-92-1471A>C (n.-92-1471A>C) c.146A>C (p.His49Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.164A>C (p.His55Pro) n.351A>C n.246A>C c.-288A>C (n.-288A>C) | |
3 | g.12379851A>G | CA351617648 | PPARG | c.140A>G (p.His47Arg) n.3040A>G c.230A>G (p.His77Arg) c.-17-26031A>G (n.-17-26031A>G) c.-92-1471A>G (n.-92-1471A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.*368A>G (n.*368A>G) c.164A>G (p.His55Arg) n.351A>G n.246A>G c.-288A>G (n.-288A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379851A>T | CA351617647 | PPARG | c.140A>T (p.His47Leu) n.3040A>T c.230A>T (p.His77Leu) c.-17-26031A>T (n.-17-26031A>T) c.-92-1471A>T (n.-92-1471A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.*368A>T (n.*368A>T) c.164A>T (p.His55Leu) n.351A>T n.246A>T c.-288A>T (n.-288A>T) | |
3 | g.12379852T>A | CA351617650 | PPARG | c.141T>A (p.His47Gln) n.3041T>A c.231T>A (p.His77Gln) c.-17-26030T>A (n.-17-26030T>A) c.-92-1470T>A (n.-92-1470T>A) c.147T>A (p.His49Gln) c.*369T>A (n.*369T>A) c.165T>A (p.His55Gln) n.352T>A n.247T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | |
3 | g.12379852T>C | CA432523614 | PPARG | c.141T>C (p.His47=) n.3041T>C c.231T>C (p.His77=) c.-17-26030T>C (n.-17-26030T>C) c.-92-1470T>C (n.-92-1470T>C) c.147T>C (p.His49=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.165T>C (p.His55=) n.352T>C n.247T>C c.-287T>C (n.-287T>C) | |
3 | g.12379852T>G | CA351617651 | PPARG | c.141T>G (p.His47Gln) n.3041T>G c.231T>G (p.His77Gln) c.-17-26030T>G (n.-17-26030T>G) c.-92-1470T>G (n.-92-1470T>G) c.147T>G (p.His49Gln) c.*369T>G (n.*369T>G) c.165T>G (p.His55Gln) n.352T>G n.247T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | |
3 | g.12379853T>A | CA351617652 | PPARG | c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.3042T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.-17-26029T>A (n.-17-26029T>A) c.-92-1469T>A (n.-92-1469T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.353T>A n.248T>A c.-286T>A (n.-286T>A) | |
3 | g.12379853T>C | CA351617653 | PPARG | c.142T>C (p.Tyr48His) n.3042T>C c.232T>C (p.Tyr78His) c.-17-26029T>C (n.-17-26029T>C) c.-92-1469T>C (n.-92-1469T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.*370T>C (n.*370T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) n.353T>C n.248T>C c.-286T>C (n.-286T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379853T>G | CA351617654 | PPARG | c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.3042T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.-17-26029T>G (n.-17-26029T>G) c.-92-1469T>G (n.-92-1469T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.*370T>G (n.*370T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.353T>G n.248T>G c.-286T>G (n.-286T>G) | |
3 | g.12379854A= | CA1346108532 | PPARG | c.143A= (p.Tyr48=) n.3043A= c.233A= (p.Tyr78=) c.-17-26028A= (n.-17-26028A=) c.-92-1468A= (n.-92-1468A=) c.149A= (p.Tyr50=) c.*371A= (n.*371A=) c.167A= (p.Tyr56=) n.354A= n.249A= c.-285A= (n.-285A=) | |
3 | g.12379854A>C | CA351617655 | PPARG | c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.3043A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.-17-26028A>C (n.-17-26028A>C) c.-92-1468A>C (n.-92-1468A>C) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.*371A>C (n.*371A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.354A>C n.249A>C c.-285A>C (n.-285A>C) | |
3 | g.12379854A>G | CA351617656 | PPARG | c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.3043A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.-17-26028A>G (n.-17-26028A>G) c.-92-1468A>G (n.-92-1468A>G) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.*371A>G (n.*371A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.354A>G n.249A>G c.-285A>G (n.-285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379854A>T | CA351617657 | PPARG | c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.3043A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.-17-26028A>T (n.-17-26028A>T) c.-92-1468A>T (n.-92-1468A>T) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.*371A>T (n.*371A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.354A>T n.249A>T c.-285A>T (n.-285A>T) | |
3 | g.12379855C>A | CA351617658 | PPARG | c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.3044C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.-17-26027C>A (n.-17-26027C>A) c.-92-1467C>A (n.-92-1467C>A) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.*372C>A (n.*372C>A) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.355C>A n.250C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | |
3 | g.12379855C= | CA1346108540 | PPARG | c.144C= (p.Tyr48=) n.3044C= c.234C= (p.Tyr78=) c.-17-26027C= (n.-17-26027C=) c.-92-1467C= (n.-92-1467C=) c.150C= (p.Tyr50=) c.*372C= (n.*372C=) c.168C= (p.Tyr56=) n.355C= n.250C= c.-284C= (n.-284C=) | |
3 | g.12379855C>G | CA351617659 | PPARG | c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.3044C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.-17-26027C>G (n.-17-26027C>G) c.-92-1467C>G (n.-92-1467C>G) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.*372C>G (n.*372C>G) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.355C>G n.250C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | dbSNP |
3 | g.12379855C>T | CA2258105 | PPARG | c.144C>T (p.Tyr48=) n.3044C>T c.234C>T (p.Tyr78=) c.-17-26027C>T (n.-17-26027C>T) c.-92-1467C>T (n.-92-1467C>T) c.150C>T (p.Tyr50=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.168C>T (p.Tyr56=) n.355C>T n.250C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12379856G>A | CA2258106 | PPARG | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.3045G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-17-26026G>A (n.-17-26026G>A) c.-92-1466G>A (n.-92-1466G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.*373G>A (n.*373G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.356G>A n.251G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12379856G>C | CA351617661 | PPARG | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.3045G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-17-26026G>C (n.-17-26026G>C) c.-92-1466G>C (n.-92-1466G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.*373G>C (n.*373G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.356G>C n.251G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | |
3 | g.12379856G= | CA1346108543 | PPARG | c.145G= (p.Glu49=) n.3045G= c.235G= (p.Glu79=) c.-17-26026G= (n.-17-26026G=) c.-92-1466G= (n.-92-1466G=) c.151G= (p.Glu51=) c.*373G= (n.*373G=) c.169G= (p.Glu57=) n.356G= n.251G= c.-283G= (n.-283G=) | |
3 | g.12379856G>T | CA351617660 | PPARG | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.3045G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-17-26026G>T (n.-17-26026G>T) c.-92-1466G>T (n.-92-1466G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.*373G>T (n.*373G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.356G>T n.251G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
3 | g.12379857A>C | CA351617662 | PPARG | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.3046A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-17-26025A>C (n.-17-26025A>C) c.-92-1465A>C (n.-92-1465A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.*374A>C (n.*374A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.357A>C n.252A>C c.-282A>C (n.-282A>C) | |
3 | g.12379857A>G | CA351617663 | PPARG | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.3046A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-17-26025A>G (n.-17-26025A>G) c.-92-1465A>G (n.-92-1465A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.*374A>G (n.*374A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.357A>G n.252A>G c.-282A>G (n.-282A>G) | |
3 | g.12379857A>T | CA351617664 | PPARG | c.146A>T (p.Glu49Val) n.3046A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.-17-26025A>T (n.-17-26025A>T) c.-92-1465A>T (n.-92-1465A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.*374A>T (n.*374A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) n.357A>T n.252A>T c.-282A>T (n.-282A>T) | |
3 | g.12379858A>C | CA351617665 | PPARG | c.147A>C (p.Glu49Asp) n.3047A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) c.-17-26024A>C (n.-17-26024A>C) c.-92-1464A>C (n.-92-1464A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.*375A>C (n.*375A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.358A>C n.253A>C c.-281A>C (n.-281A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379858A>G | CA432523616 | PPARG | c.147A>G (p.Glu49=) n.3047A>G c.237A>G (p.Glu79=) c.-17-26024A>G (n.-17-26024A>G) c.-92-1464A>G (n.-92-1464A>G) c.153A>G (p.Glu51=) c.*375A>G (n.*375A>G) c.171A>G (p.Glu57=) n.358A>G n.253A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | |
3 | g.12379858A>T | CA351617666 | PPARG | c.147A>T (p.Glu49Asp) n.3047A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) c.-17-26024A>T (n.-17-26024A>T) c.-92-1464A>T (n.-92-1464A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.*375A>T (n.*375A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.358A>T n.253A>T c.-281A>T (n.-281A>T) | |
3 | g.12379859G>A | CA351617667 | PPARG | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.3048G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.1G>A (p.Asp1Asn) c.-17-26023G>A (n.-17-26023G>A) c.-92-1463G>A (n.-92-1463G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.*376G>A (n.*376G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.359G>A n.254G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | |
3 | g.12379859G>C | CA351617668 | PPARG | c.148G>C (p.Asp50His) n.3048G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.1G>C (p.Asp1His) c.-17-26023G>C (n.-17-26023G>C) c.-92-1463G>C (n.-92-1463G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.*376G>C (n.*376G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.359G>C n.254G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
3 | g.12379859G>T | CA351617669 | PPARG | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.3048G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.-17-26023G>T (n.-17-26023G>T) c.-92-1463G>T (n.-92-1463G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.*376G>T (n.*376G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.359G>T n.254G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
3 | g.12379860A>C | CA351617670 | PPARG | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.3049A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.2A>C (p.Asp1Ala) c.-17-26022A>C (n.-17-26022A>C) c.-92-1462A>C (n.-92-1462A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.*377A>C (n.*377A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.360A>C n.255A>C c.-279A>C (n.-279A>C) | |
3 | g.12379860A>G | CA351617671 | PPARG | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.3049A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.2A>G (p.Asp1Gly) c.-17-26022A>G (n.-17-26022A>G) c.-92-1462A>G (n.-92-1462A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.360A>G n.255A>G c.-279A>G (n.-279A>G) | |
3 | g.12379860A>T | CA351617672 | PPARG | c.149A>T (p.Asp50Val) n.3049A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.2A>T (p.Asp1Val) c.-17-26022A>T (n.-17-26022A>T) c.-92-1462A>T (n.-92-1462A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.*377A>T (n.*377A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.360A>T n.255A>T c.-279A>T (n.-279A>T) | |
3 | g.12379861C>A | CA351617673 | PPARG | c.150C>A (p.Asp50Glu) n.3050C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) c.3C>A (p.Asp1Glu) c.-17-26021C>A (n.-17-26021C>A) c.-92-1461C>A (n.-92-1461C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.361C>A n.256C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | |
3 | g.12379861C= | CA1346108550 | PPARG | c.150C= (p.Asp50=) n.3050C= c.240C= (p.Asp80=) c.3C= (p.Asp1=) c.-17-26021C= (n.-17-26021C=) c.-92-1461C= (n.-92-1461C=) c.156C= (p.Asp52=) c.*378C= (n.*378C=) c.174C= (p.Asp58=) n.361C= n.256C= c.-278C= (n.-278C=) | |
3 | g.12379861C>G | CA351617674 | PPARG | c.150C>G (p.Asp50Glu) n.3050C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) c.3C>G (p.Asp1Glu) c.-17-26021C>G (n.-17-26021C>G) c.-92-1461C>G (n.-92-1461C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.361C>G n.256C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | |
3 | g.12379861C>T | CA2258107 | PPARG | c.150C>T (p.Asp50=) n.3050C>T c.240C>T (p.Asp80=) c.3C>T (p.Asp1=) c.-17-26021C>T (n.-17-26021C>T) c.-92-1461C>T (n.-92-1461C>T) c.156C>T (p.Asp52=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.174C>T (p.Asp58=) n.361C>T n.256C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379862A>C | CA351617675 | PPARG | c.151A>C (p.Ile51Leu) n.3051A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.-17-26020A>C (n.-17-26020A>C) c.-92-1460A>C (n.-92-1460A>C) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.*379A>C (n.*379A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.362A>C n.257A>C c.-277A>C (n.-277A>C) | |
3 | g.12379862A>G | CA351617676 | PPARG | c.151A>G (p.Ile51Val) n.3051A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.4A>G (p.Ile2Val) c.-17-26020A>G (n.-17-26020A>G) c.-92-1460A>G (n.-92-1460A>G) c.157A>G (p.Ile53Val) c.*379A>G (n.*379A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) n.362A>G n.257A>G c.-277A>G (n.-277A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379862A>T | CA351617677 | PPARG | c.151A>T (p.Ile51Phe) n.3051A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.-17-26020A>T (n.-17-26020A>T) c.-92-1460A>T (n.-92-1460A>T) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.*379A>T (n.*379A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) n.362A>T n.257A>T c.-277A>T (n.-277A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379863T>A | CA351617678 | PPARG | c.152T>A (p.Ile51Asn) n.3052T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.-17-26019T>A (n.-17-26019T>A) c.-92-1459T>A (n.-92-1459T>A) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.*380T>A (n.*380T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.363T>A n.258T>A c.-276T>A (n.-276T>A) | |
3 | g.12379863T>C | CA351617679 | PPARG | c.152T>C (p.Ile51Thr) n.3052T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.-17-26019T>C (n.-17-26019T>C) c.-92-1459T>C (n.-92-1459T>C) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.*380T>C (n.*380T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.363T>C n.258T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | |
3 | g.12379863T>G | CA351617680 | PPARG | c.152T>G (p.Ile51Ser) n.3052T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.-17-26019T>G (n.-17-26019T>G) c.-92-1459T>G (n.-92-1459T>G) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.*380T>G (n.*380T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.363T>G n.258T>G c.-276T>G (n.-276T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379864T>A | CA432523617 | PPARG | c.153T>A (p.Ile51=) n.3053T>A c.243T>A (p.Ile81=) c.6T>A (p.Ile2=) c.-17-26018T>A (n.-17-26018T>A) c.-92-1458T>A (n.-92-1458T>A) c.159T>A (p.Ile53=) c.*381T>A (n.*381T>A) c.177T>A (p.Ile59=) n.364T>A n.259T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | |
3 | g.12379864T>C | CA432523618 | PPARG | c.153T>C (p.Ile51=) n.3053T>C c.243T>C (p.Ile81=) c.6T>C (p.Ile2=) c.-17-26018T>C (n.-17-26018T>C) c.-92-1458T>C (n.-92-1458T>C) c.159T>C (p.Ile53=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.177T>C (p.Ile59=) n.364T>C n.259T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | |
3 | g.12379864T>G | CA351617681 | PPARG | c.153T>G (p.Ile51Met) n.3053T>G c.243T>G (p.Ile81Met) c.6T>G (p.Ile2Met) c.-17-26018T>G (n.-17-26018T>G) c.-92-1458T>G (n.-92-1458T>G) c.159T>G (p.Ile53Met) c.*381T>G (n.*381T>G) c.177T>G (p.Ile59Met) n.364T>G n.259T>G c.-275T>G (n.-275T>G) | |
3 | g.12379865C>A | CA351617682 | PPARG | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.3054C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-17-26017C>A (n.-17-26017C>A) c.-92-1457C>A (n.-92-1457C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*382C>A (n.*382C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.365C>A n.260C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | |
3 | g.12379865C>G | CA351617683 | PPARG | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.3054C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-17-26017C>G (n.-17-26017C>G) c.-92-1457C>G (n.-92-1457C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*382C>G (n.*382C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.365C>G n.260C>G c.-274C>G (n.-274C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379865C>T | CA351617684 | PPARG | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.3054C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-17-26017C>T (n.-17-26017C>T) c.-92-1457C>T (n.-92-1457C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*382C>T (n.*382C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.365C>T n.260C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | |
3 | g.12379866C>A | CA351617685 | PPARG | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.3055C>A c.245C>A (p.Pro82Gln) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.-17-26016C>A (n.-17-26016C>A) c.-92-1456C>A (n.-92-1456C>A) c.161C>A (p.Pro54Gln) c.*383C>A (n.*383C>A) c.179C>A (p.Pro60Gln) n.366C>A n.261C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | |
3 | g.12379866C>G | CA351617686 | PPARG | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.3055C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-17-26016C>G (n.-17-26016C>G) c.-92-1456C>G (n.-92-1456C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*383C>G (n.*383C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.366C>G n.261C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379866C>T | CA351617687 | PPARG | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.3055C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-17-26016C>T (n.-17-26016C>T) c.-92-1456C>T (n.-92-1456C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*383C>T (n.*383C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.366C>T n.261C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | |
3 | g.12379867A= | CA1346108560 | PPARG | c.156A= (p.Pro52=) n.3056A= c.246A= (p.Pro82=) c.9A= (p.Pro3=) c.-17-26015A= (n.-17-26015A=) c.-92-1455A= (n.-92-1455A=) c.162A= (p.Pro54=) c.*384A= (n.*384A=) c.180A= (p.Pro60=) n.367A= n.262A= c.-272A= (n.-272A=) | |
3 | g.12379867A>C | CA432523619 | PPARG | c.156A>C (p.Pro52=) n.3056A>C c.246A>C (p.Pro82=) c.9A>C (p.Pro3=) c.-17-26015A>C (n.-17-26015A>C) c.-92-1455A>C (n.-92-1455A>C) c.162A>C (p.Pro54=) c.*384A>C (n.*384A>C) c.180A>C (p.Pro60=) n.367A>C n.262A>C c.-272A>C (n.-272A>C) | |
3 | g.12379867A>G | CA432523620 | PPARG | c.156A>G (p.Pro52=) n.3056A>G c.246A>G (p.Pro82=) c.9A>G (p.Pro3=) c.-17-26015A>G (n.-17-26015A>G) c.-92-1455A>G (n.-92-1455A>G) c.162A>G (p.Pro54=) c.*384A>G (n.*384A>G) c.180A>G (p.Pro60=) n.367A>G n.262A>G c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379867A>T | CA432523621 | PPARG | c.156A>T (p.Pro52=) n.3056A>T c.246A>T (p.Pro82=) c.9A>T (p.Pro3=) c.-17-26015A>T (n.-17-26015A>T) c.-92-1455A>T (n.-92-1455A>T) c.162A>T (p.Pro54=) c.*384A>T (n.*384A>T) c.180A>T (p.Pro60=) n.367A>T n.262A>T c.-272A>T (n.-272A>T) | |
3 | g.12379868T>A | CA351617690 | PPARG | c.157T>A (p.Phe53Ile) n.3057T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.-17-26014T>A (n.-17-26014T>A) c.-92-1454T>A (n.-92-1454T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.*385T>A (n.*385T>A) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.368T>A n.263T>A c.-271T>A (n.-271T>A) | |
3 | g.12379868T>C | CA351617689 | PPARG | c.157T>C (p.Phe53Leu) n.3057T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.-17-26014T>C (n.-17-26014T>C) c.-92-1454T>C (n.-92-1454T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.*385T>C (n.*385T>C) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.368T>C n.263T>C c.-271T>C (n.-271T>C) | |
3 | g.12379868T>G | CA351617688 | PPARG | c.157T>G (p.Phe53Val) n.3057T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.10T>G (p.Phe4Val) c.-17-26014T>G (n.-17-26014T>G) c.-92-1454T>G (n.-92-1454T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.*385T>G (n.*385T>G) c.181T>G (p.Phe61Val) n.368T>G n.263T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
3 | g.12379869T>A | CA351617691 | PPARG | c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.3058T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.-17-26013T>A (n.-17-26013T>A) c.-92-1453T>A (n.-92-1453T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.*386T>A (n.*386T>A) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.369T>A n.264T>A c.-270T>A (n.-270T>A) | |
3 | g.12379869T>C | CA351617693 | PPARG | c.158T>C (p.Phe53Ser) n.3058T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.-17-26013T>C (n.-17-26013T>C) c.-92-1453T>C (n.-92-1453T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.*386T>C (n.*386T>C) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.369T>C n.264T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | |
3 | g.12379869T>G | CA351617692 | PPARG | c.158T>G (p.Phe53Cys) n.3058T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.-17-26013T>G (n.-17-26013T>G) c.-92-1453T>G (n.-92-1453T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.*386T>G (n.*386T>G) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.369T>G n.264T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | |
3 | g.12379870C>A | CA351617694 | PPARG | c.159C>A (p.Phe53Leu) n.3059C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) c.12C>A (p.Phe4Leu) c.-17-26012C>A (n.-17-26012C>A) c.-92-1452C>A (n.-92-1452C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.*387C>A (n.*387C>A) c.183C>A (p.Phe61Leu) n.370C>A n.265C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | |
3 | g.12379870C>G | CA351617695 | PPARG | c.159C>G (p.Phe53Leu) n.3059C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) c.12C>G (p.Phe4Leu) c.-17-26012C>G (n.-17-26012C>G) c.-92-1452C>G (n.-92-1452C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) c.*387C>G (n.*387C>G) c.183C>G (p.Phe61Leu) n.370C>G n.265C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | |
3 | g.12379870C>T | CA432523622 | PPARG | c.159C>T (p.Phe53=) n.3059C>T c.249C>T (p.Phe83=) c.12C>T (p.Phe4=) c.-17-26012C>T (n.-17-26012C>T) c.-92-1452C>T (n.-92-1452C>T) c.165C>T (p.Phe55=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.183C>T (p.Phe61=) n.370C>T n.265C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379871A= | CA1346108563 | PPARG | c.160A= (p.Thr54=) n.3060A= c.250A= (p.Thr84=) c.13A= (p.Thr5=) c.-17-26011A= (n.-17-26011A=) c.-92-1451A= (n.-92-1451A=) c.166A= (p.Thr56=) c.*388A= (n.*388A=) c.184A= (p.Thr62=) n.371A= n.266A= c.-268A= (n.-268A=) | |
3 | g.12379871A>C | CA2258108 | PPARG | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.3060A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-17-26011A>C (n.-17-26011A>C) c.-92-1451A>C (n.-92-1451A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*388A>C (n.*388A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.371A>C n.266A>C c.-268A>C (n.-268A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379871A>G | CA351617696 | PPARG | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.3060A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-17-26011A>G (n.-17-26011A>G) c.-92-1451A>G (n.-92-1451A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*388A>G (n.*388A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.371A>G n.266A>G c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379871A>T | CA351617697 | PPARG | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.3060A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-17-26011A>T (n.-17-26011A>T) c.-92-1451A>T (n.-92-1451A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*388A>T (n.*388A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.371A>T n.266A>T c.-268A>T (n.-268A>T) | |
3 | g.12379872C>A | CA351617698 | PPARG | c.161C>A (p.Thr54Lys) n.3061C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-17-26010C>A (n.-17-26010C>A) c.-92-1450C>A (n.-92-1450C>A) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.372C>A n.267C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | |
3 | g.12379872C>G | CA351617699 | PPARG | c.161C>G (p.Thr54Arg) n.3061C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-17-26010C>G (n.-17-26010C>G) c.-92-1450C>G (n.-92-1450C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.*389C>G (n.*389C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.372C>G n.267C>G c.-267C>G (n.-267C>G) | |
3 | g.12379872C>T | CA351617700 | PPARG | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.3061C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-17-26010C>T (n.-17-26010C>T) c.-92-1450C>T (n.-92-1450C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*389C>T (n.*389C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.372C>T n.267C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | |
3 | g.12379873A>C | CA432523624 | PPARG | c.162A>C (p.Thr54=) n.3062A>C c.252A>C (p.Thr84=) c.15A>C (p.Thr5=) c.-17-26009A>C (n.-17-26009A>C) c.-92-1449A>C (n.-92-1449A>C) c.168A>C (p.Thr56=) c.*390A>C (n.*390A>C) c.186A>C (p.Thr62=) n.373A>C n.268A>C c.-266A>C (n.-266A>C) | |
3 | g.12379873A>G | CA432523625 | PPARG | c.162A>G (p.Thr54=) n.3062A>G c.252A>G (p.Thr84=) c.15A>G (p.Thr5=) c.-17-26009A>G (n.-17-26009A>G) c.-92-1449A>G (n.-92-1449A>G) c.168A>G (p.Thr56=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.186A>G (p.Thr62=) n.373A>G n.268A>G c.-266A>G (n.-266A>G) | |
3 | g.12379873A>T | CA432523626 | PPARG | c.162A>T (p.Thr54=) n.3062A>T c.252A>T (p.Thr84=) c.15A>T (p.Thr5=) c.-17-26009A>T (n.-17-26009A>T) c.-92-1449A>T (n.-92-1449A>T) c.168A>T (p.Thr56=) c.*390A>T (n.*390A>T) c.186A>T (p.Thr62=) n.373A>T n.268A>T c.-266A>T (n.-266A>T) | |
3 | g.12379875_12379877del | CA2664490545 | PPARG | c.164_166del (p.Arg55del) n.3064_3066del c.254_256del (p.Arg85del) c.17_19del (p.Arg6del) c.-17-26007_-17-26005del (n.-17-26007_-17-26005del) c.-92-1447_-92-1445del (n.-92-1447_-92-1445del) c.170_172del (p.Arg57del) c.*392_*394del (n.*392_*394del) c.188_190del (p.Arg63del) n.375_377del n.270_272del c.-264_-262del (n.-264_-262del) | gnomAD v4 |
3 | g.12379874A= | CA1346108570 | PPARG | c.163A= (p.Arg55=) n.3063A= c.253A= (p.Arg85=) c.16A= (p.Arg6=) c.-17-26008A= (n.-17-26008A=) c.-92-1448A= (n.-92-1448A=) c.169A= (p.Arg57=) c.*391A= (n.*391A=) c.187A= (p.Arg63=) n.374A= n.269A= c.-265A= (n.-265A=) | |
3 | g.12379874A>C | CA432523627 | PPARG | c.163A>C (p.Arg55=) n.3063A>C c.253A>C (p.Arg85=) c.16A>C (p.Arg6=) c.-17-26008A>C (n.-17-26008A>C) c.-92-1448A>C (n.-92-1448A>C) c.169A>C (p.Arg57=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.187A>C (p.Arg63=) n.374A>C n.269A>C c.-265A>C (n.-265A>C) | |
3 | g.12379874A>G | CA351617701 | PPARG | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.3063A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-17-26008A>G (n.-17-26008A>G) c.-92-1448A>G (n.-92-1448A>G) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.374A>G n.269A>G c.-265A>G (n.-265A>G) | dbSNP |
3 | g.12379874A>T | CA351617702 | PPARG | c.163A>T (p.Arg55Ter) n.3063A>T c.253A>T (p.Arg85Ter) c.16A>T (p.Arg6Ter) c.-17-26008A>T (n.-17-26008A>T) c.-92-1448A>T (n.-92-1448A>T) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.*391A>T (n.*391A>T) c.187A>T (p.Arg63Ter) n.374A>T n.269A>T c.-265A>T (n.-265A>T) | |
3 | g.12379875G>A | CA351617703 | PPARG | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.3064G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-17-26007G>A (n.-17-26007G>A) c.-92-1447G>A (n.-92-1447G>A) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.375G>A n.270G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12379875G>C | CA351617704 | PPARG | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.3064G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-17-26007G>C (n.-17-26007G>C) c.-92-1447G>C (n.-92-1447G>C) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.*392G>C (n.*392G>C) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.375G>C n.270G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | |
3 | g.12379875G= | CA1346108576 | PPARG | c.164G= (p.Arg55=) n.3064G= c.254G= (p.Arg85=) c.17G= (p.Arg6=) c.-17-26007G= (n.-17-26007G=) c.-92-1447G= (n.-92-1447G=) c.170G= (p.Arg57=) c.*392G= (n.*392G=) c.188G= (p.Arg63=) n.375G= n.270G= c.-264G= (n.-264G=) | |
3 | g.12379875G>T | CA351617705 | PPARG | c.164G>T (p.Arg55Ile) n.3064G>T c.254G>T (p.Arg85Ile) c.17G>T (p.Arg6Ile) c.-17-26007G>T (n.-17-26007G>T) c.-92-1447G>T (n.-92-1447G>T) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.*392G>T (n.*392G>T) c.188G>T (p.Arg63Ile) n.375G>T n.270G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | |
3 | g.12379876A>C | CA351617707 | PPARG | c.165A>C (p.Arg55Ser) n.3065A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) c.18A>C (p.Arg6Ser) c.-17-26006A>C (n.-17-26006A>C) c.-92-1446A>C (n.-92-1446A>C) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.*393A>C (n.*393A>C) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.376A>C n.271A>C c.-263A>C (n.-263A>C) | |
3 | g.12379876A>G | CA432523629 | PPARG | c.165A>G (p.Arg55=) n.3065A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.18A>G (p.Arg6=) c.-17-26006A>G (n.-17-26006A>G) c.-92-1446A>G (n.-92-1446A>G) c.171A>G (p.Arg57=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.189A>G (p.Arg63=) n.376A>G n.271A>G c.-263A>G (n.-263A>G) | |
3 | g.12379876A>T | CA351617706 | PPARG | c.165A>T (p.Arg55Ser) n.3065A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) c.18A>T (p.Arg6Ser) c.-17-26006A>T (n.-17-26006A>T) c.-92-1446A>T (n.-92-1446A>T) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.*393A>T (n.*393A>T) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.376A>T n.271A>T c.-263A>T (n.-263A>T) | |
3 | g.12379877A= | CA1346108589 | PPARG | c.166A= (p.Thr56=) n.3066A= c.256A= (p.Thr86=) c.19A= (p.Thr7=) c.-17-26005A= (n.-17-26005A=) c.-92-1445A= (n.-92-1445A=) c.172A= (p.Thr58=) c.*394A= (n.*394A=) c.190A= (p.Thr64=) n.377A= n.272A= c.-262A= (n.-262A=) | |
3 | g.12379877A>C | CA351617708 | PPARG | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.3066A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.-17-26005A>C (n.-17-26005A>C) c.-92-1445A>C (n.-92-1445A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.377A>C n.272A>C c.-262A>C (n.-262A>C) | |
3 | g.12379877A>G | CA351617709 | PPARG | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.3066A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.-17-26005A>G (n.-17-26005A>G) c.-92-1445A>G (n.-92-1445A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*394A>G (n.*394A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.377A>G n.272A>G c.-262A>G (n.-262A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379877A>T | CA351617710 | PPARG | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.3066A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.-17-26005A>T (n.-17-26005A>T) c.-92-1445A>T (n.-92-1445A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*394A>T (n.*394A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.377A>T n.272A>T c.-262A>T (n.-262A>T) | |
3 | g.12379878C>A | CA351617711 | PPARG | c.167C>A (p.Thr56Lys) n.3067C>A c.257C>A (p.Thr86Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) c.-17-26004C>A (n.-17-26004C>A) c.-92-1444C>A (n.-92-1444C>A) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) c.191C>A (p.Thr64Lys) n.378C>A n.273C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | |
3 | g.12379878C= | CA1346108595 | PPARG | c.167C= (p.Thr56=) n.3067C= c.257C= (p.Thr86=) c.20C= (p.Thr7=) c.-17-26004C= (n.-17-26004C=) c.-92-1444C= (n.-92-1444C=) c.173C= (p.Thr58=) c.*395C= (n.*395C=) c.191C= (p.Thr64=) n.378C= n.273C= c.-261C= (n.-261C=) | |
3 | g.12379878C>G | CA351617712 | PPARG | c.167C>G (p.Thr56Arg) n.3067C>G c.257C>G (p.Thr86Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) c.-17-26004C>G (n.-17-26004C>G) c.-92-1444C>G (n.-92-1444C>G) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.*395C>G (n.*395C>G) c.191C>G (p.Thr64Arg) n.378C>G n.273C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | |
3 | g.12379878C>T | CA351617713 | PPARG | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.3067C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.-17-26004C>T (n.-17-26004C>T) c.-92-1444C>T (n.-92-1444C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.*395C>T (n.*395C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.378C>T n.273C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP |
3 | g.12379879A>C | CA432523632 | PPARG | c.168A>C (p.Thr56=) n.3068A>C c.258A>C (p.Thr86=) c.21A>C (p.Thr7=) c.-17-26003A>C (n.-17-26003A>C) c.-92-1443A>C (n.-92-1443A>C) c.174A>C (p.Thr58=) c.*396A>C (n.*396A>C) c.192A>C (p.Thr64=) n.379A>C n.274A>C c.-260A>C (n.-260A>C) | |
3 | g.12379879A>G | CA432523631 | PPARG | c.168A>G (p.Thr56=) n.3068A>G c.258A>G (p.Thr86=) c.21A>G (p.Thr7=) c.-17-26003A>G (n.-17-26003A>G) c.-92-1443A>G (n.-92-1443A>G) c.174A>G (p.Thr58=) c.*396A>G (n.*396A>G) c.192A>G (p.Thr64=) n.379A>G n.274A>G c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.12379879A>T | CA432523630 | PPARG | c.168A>T (p.Thr56=) n.3068A>T c.258A>T (p.Thr86=) c.21A>T (p.Thr7=) c.-17-26003A>T (n.-17-26003A>T) c.-92-1443A>T (n.-92-1443A>T) c.174A>T (p.Thr58=) c.*396A>T (n.*396A>T) c.192A>T (p.Thr64=) n.379A>T n.274A>T c.-260A>T (n.-260A>T) | |
3 | g.12379880G>A | CA351617714 | PPARG | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.3069G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-17-26002G>A (n.-17-26002G>A) c.-92-1442G>A (n.-92-1442G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.*397G>A (n.*397G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.380G>A n.275G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | |
3 | g.12379880G>C | CA351617715 | PPARG | c.169G>C (p.Asp57His) n.3069G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.22G>C (p.Asp8His) c.-17-26002G>C (n.-17-26002G>C) c.-92-1442G>C (n.-92-1442G>C) c.175G>C (p.Asp59His) c.*397G>C (n.*397G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.380G>C n.275G>C c.-259G>C (n.-259G>C) | |
3 | g.12379880G>T | CA351617716 | PPARG | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.3069G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-17-26002G>T (n.-17-26002G>T) c.-92-1442G>T (n.-92-1442G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.*397G>T (n.*397G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.380G>T n.275G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | |
3 | g.12379881A= | CA1346108602 | PPARG | c.170A= (p.Asp57=) n.3070A= c.260A= (p.Asp87=) c.23A= (p.Asp8=) c.-17-26001A= (n.-17-26001A=) c.-92-1441A= (n.-92-1441A=) c.176A= (p.Asp59=) c.*398A= (n.*398A=) c.194A= (p.Asp65=) n.381A= n.276A= c.-258A= (n.-258A=) | |
3 | g.12379881A>C | CA351617717 | PPARG | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.3070A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-17-26001A>C (n.-17-26001A>C) c.-92-1441A>C (n.-92-1441A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.*398A>C (n.*398A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.381A>C n.276A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | |
3 | g.12379881A>G | CA2258109 | PPARG | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.3070A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-17-26001A>G (n.-17-26001A>G) c.-92-1441A>G (n.-92-1441A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.*398A>G (n.*398A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.381A>G n.276A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.12379881A>T | CA351617718 | PPARG | c.170A>T (p.Asp57Val) n.3070A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.23A>T (p.Asp8Val) c.-17-26001A>T (n.-17-26001A>T) c.-92-1441A>T (n.-92-1441A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) c.*398A>T (n.*398A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) n.381A>T n.276A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
3 | g.12379882T>A | CA351617720 | PPARG | c.171T>A (p.Asp57Glu) n.3071T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) c.24T>A (p.Asp8Glu) c.-17-26000T>A (n.-17-26000T>A) c.-92-1440T>A (n.-92-1440T>A) c.177T>A (p.Asp59Glu) c.*399T>A (n.*399T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) n.382T>A n.277T>A c.-257T>A (n.-257T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379882T>C | CA432523633 | PPARG | c.171T>C (p.Asp57=) n.3071T>C c.261T>C (p.Asp87=) c.24T>C (p.Asp8=) c.-17-26000T>C (n.-17-26000T>C) c.-92-1440T>C (n.-92-1440T>C) c.177T>C (p.Asp59=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.195T>C (p.Asp65=) n.382T>C n.277T>C c.-257T>C (n.-257T>C) | |
3 | g.12379882T>G | CA351617719 | PPARG | c.171T>G (p.Asp57Glu) n.3071T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) c.24T>G (p.Asp8Glu) c.-17-26000T>G (n.-17-26000T>G) c.-92-1440T>G (n.-92-1440T>G) c.177T>G (p.Asp59Glu) c.*399T>G (n.*399T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) n.382T>G n.277T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | |
3 | g.12379883C>A | CA351617721 | PPARG | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.3072C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-17-25999C>A (n.-17-25999C>A) c.-92-1439C>A (n.-92-1439C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.383C>A n.278C>A c.-256C>A (n.-256C>A) | |
3 | g.12379883C>G | CA351617722 | PPARG | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.3072C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-17-25999C>G (n.-17-25999C>G) c.-92-1439C>G (n.-92-1439C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.*400C>G (n.*400C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.383C>G n.278C>G c.-256C>G (n.-256C>G) | COSMIC |
3 | g.12379883C>T | CA351617723 | PPARG | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.3072C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-17-25999C>T (n.-17-25999C>T) c.-92-1439C>T (n.-92-1439C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.*400C>T (n.*400C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.383C>T n.278C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | |
3 | g.12379884C>A | CA351617724 | PPARG | c.173C>A (p.Pro58Gln) n.3073C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-17-25998C>A (n.-17-25998C>A) c.-92-1438C>A (n.-92-1438C>A) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.*401C>A (n.*401C>A) c.197C>A (p.Pro66Gln) n.384C>A n.279C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | |
3 | g.12379884C>G | CA351617725 | PPARG | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.3073C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-17-25998C>G (n.-17-25998C>G) c.-92-1438C>G (n.-92-1438C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.384C>G n.279C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | |
3 | g.12379884C>T | CA351617726 | PPARG | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.3073C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-17-25998C>T (n.-17-25998C>T) c.-92-1438C>T (n.-92-1438C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.*401C>T (n.*401C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.384C>T n.279C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | |
3 | g.12379885A>C | CA432523634 | PPARG | c.174A>C (p.Pro58=) n.3074A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.27A>C (p.Pro9=) c.-17-25997A>C (n.-17-25997A>C) c.-92-1437A>C (n.-92-1437A>C) c.180A>C (p.Pro60=) c.*402A>C (n.*402A>C) c.198A>C (p.Pro66=) n.385A>C n.280A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | |
3 | g.12379885A>G | CA432523635 | PPARG | c.174A>G (p.Pro58=) n.3074A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.27A>G (p.Pro9=) c.-17-25997A>G (n.-17-25997A>G) c.-92-1437A>G (n.-92-1437A>G) c.180A>G (p.Pro60=) c.*402A>G (n.*402A>G) c.198A>G (p.Pro66=) n.385A>G n.280A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | |
3 | g.12379885A>T | CA432523636 | PPARG | c.174A>T (p.Pro58=) n.3074A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.27A>T (p.Pro9=) c.-17-25997A>T (n.-17-25997A>T) c.-92-1437A>T (n.-92-1437A>T) c.180A>T (p.Pro60=) c.*402A>T (n.*402A>T) c.198A>T (p.Pro66=) n.385A>T n.280A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | |
3 | g.12379886G>A | CA351617727 | PPARG | c.175G>A (p.Val59Met) n.3075G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.28G>A (p.Val10Met) c.-17-25996G>A (n.-17-25996G>A) c.-92-1436G>A (n.-92-1436G>A) c.181G>A (p.Val61Met) c.*403G>A (n.*403G>A) c.199G>A (p.Val67Met) n.386G>A n.281G>A c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP |
3 | g.12379886G>C | CA351617728 | PPARG | c.175G>C (p.Val59Leu) n.3075G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) c.-17-25996G>C (n.-17-25996G>C) c.-92-1436G>C (n.-92-1436G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.*403G>C (n.*403G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.386G>C n.281G>C c.-253G>C (n.-253G>C) | |
3 | g.12379886G= | CA1346108608 | PPARG | c.175G= (p.Val59=) n.3075G= c.265G= (p.Val89=) c.28G= (p.Val10=) c.-17-25996G= (n.-17-25996G=) c.-92-1436G= (n.-92-1436G=) c.181G= (p.Val61=) c.*403G= (n.*403G=) c.199G= (p.Val67=) n.386G= n.281G= c.-253G= (n.-253G=) | |
3 | g.12379886G>T | CA351617729 | PPARG | c.175G>T (p.Val59Leu) n.3075G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) c.-17-25996G>T (n.-17-25996G>T) c.-92-1436G>T (n.-92-1436G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.199G>T (p.Val67Leu) n.386G>T n.281G>T c.-253G>T (n.-253G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379887T>A | CA351617730 | PPARG | c.176T>A (p.Val59Glu) n.3076T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) c.-17-25995T>A (n.-17-25995T>A) c.-92-1435T>A (n.-92-1435T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) c.*404T>A (n.*404T>A) c.200T>A (p.Val67Glu) n.387T>A n.282T>A c.-252T>A (n.-252T>A) | |
3 | g.12379887T>C | CA351617731 | PPARG | c.176T>C (p.Val59Ala) n.3076T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) c.-17-25995T>C (n.-17-25995T>C) c.-92-1435T>C (n.-92-1435T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.*404T>C (n.*404T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.387T>C n.282T>C c.-252T>C (n.-252T>C) | |
3 | g.12379887T>G | CA351617732 | PPARG | c.176T>G (p.Val59Gly) n.3076T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) c.-17-25995T>G (n.-17-25995T>G) c.-92-1435T>G (n.-92-1435T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.*404T>G (n.*404T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.387T>G n.282T>G c.-252T>G (n.-252T>G) | |
3 | g.12379888G>A | CA432523639 | PPARG | c.177G>A (p.Val59=) n.3077G>A c.267G>A (p.Val89=) c.30G>A (p.Val10=) c.-17-25994G>A (n.-17-25994G>A) c.-92-1434G>A (n.-92-1434G>A) c.183G>A (p.Val61=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.201G>A (p.Val67=) n.388G>A n.283G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | |
3 | g.12379888G>C | CA432523637 | PPARG | c.177G>C (p.Val59=) n.3077G>C c.267G>C (p.Val89=) c.30G>C (p.Val10=) c.-17-25994G>C (n.-17-25994G>C) c.-92-1434G>C (n.-92-1434G>C) c.183G>C (p.Val61=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.201G>C (p.Val67=) n.388G>C n.283G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379888G>T | CA432523638 | PPARG | c.177G>T (p.Val59=) n.3077G>T c.267G>T (p.Val89=) c.30G>T (p.Val10=) c.-17-25994G>T (n.-17-25994G>T) c.-92-1434G>T (n.-92-1434G>T) c.183G>T (p.Val61=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.201G>T (p.Val67=) n.388G>T n.283G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379889G>A | CA351617735 | PPARG | c.178G>A (p.Val60Ile) n.3078G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) c.-17-25993G>A (n.-17-25993G>A) c.-92-1433G>A (n.-92-1433G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.*406G>A (n.*406G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.389G>A n.284G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | |
3 | g.12379889G>C | CA351617733 | PPARG | c.178G>C (p.Val60Leu) n.3078G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) c.-17-25993G>C (n.-17-25993G>C) c.-92-1433G>C (n.-92-1433G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.*406G>C (n.*406G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.389G>C n.284G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | |
3 | g.12379889G>T | CA351617734 | PPARG | c.178G>T (p.Val60Phe) n.3078G>T c.268G>T (p.Val90Phe) c.31G>T (p.Val11Phe) c.-17-25993G>T (n.-17-25993G>T) c.-92-1433G>T (n.-92-1433G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.*406G>T (n.*406G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) n.389G>T n.284G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | |
3 | g.12379890T>A | CA351617736 | PPARG | c.179T>A (p.Val60Asp) n.3079T>A c.269T>A (p.Val90Asp) c.32T>A (p.Val11Asp) c.-17-25992T>A (n.-17-25992T>A) c.-92-1432T>A (n.-92-1432T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.*407T>A (n.*407T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) n.390T>A n.285T>A c.-249T>A (n.-249T>A) | |
3 | g.12379890T>C | CA351617737 | PPARG | c.179T>C (p.Val60Ala) n.3079T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.-17-25992T>C (n.-17-25992T>C) c.-92-1432T>C (n.-92-1432T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.*407T>C (n.*407T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.390T>C n.285T>C c.-249T>C (n.-249T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379890T>G | CA2258110 | PPARG | c.179T>G (p.Val60Gly) n.3079T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) c.-17-25992T>G (n.-17-25992T>G) c.-92-1432T>G (n.-92-1432T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.*407T>G (n.*407T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.390T>G n.285T>G c.-249T>G (n.-249T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379890T= | CA1346108613 | PPARG | c.179T= (p.Val60=) n.3079T= c.269T= (p.Val90=) c.32T= (p.Val11=) c.-17-25992T= (n.-17-25992T=) c.-92-1432T= (n.-92-1432T=) c.185T= (p.Val62=) c.*407T= (n.*407T=) c.203T= (p.Val68=) n.390T= n.285T= c.-249T= (n.-249T=) | |
3 | g.12379891T>A | CA432523640 | PPARG | c.180T>A (p.Val60=) n.3080T>A c.270T>A (p.Val90=) c.33T>A (p.Val11=) c.-17-25991T>A (n.-17-25991T>A) c.-92-1431T>A (n.-92-1431T>A) c.186T>A (p.Val62=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.204T>A (p.Val68=) n.391T>A n.286T>A c.-248T>A (n.-248T>A) | |
3 | g.12379891T>C | CA432523641 | PPARG | c.180T>C (p.Val60=) n.3080T>C c.270T>C (p.Val90=) c.33T>C (p.Val11=) c.-17-25991T>C (n.-17-25991T>C) c.-92-1431T>C (n.-92-1431T>C) c.186T>C (p.Val62=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.204T>C (p.Val68=) n.391T>C n.286T>C c.-248T>C (n.-248T>C) | |
3 | g.12379891T>G | CA432523642 | PPARG | c.180T>G (p.Val60=) n.3080T>G c.270T>G (p.Val90=) c.33T>G (p.Val11=) c.-17-25991T>G (n.-17-25991T>G) c.-92-1431T>G (n.-92-1431T>G) c.186T>G (p.Val62=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.204T>G (p.Val68=) n.391T>G n.286T>G c.-248T>G (n.-248T>G) | |
3 | g.12379892G>A | CA2258111 | PPARG | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.3081G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-17-25990G>A (n.-17-25990G>A) c.-92-1430G>A (n.-92-1430G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*409G>A (n.*409G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.392G>A n.287G>A c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379892G>C | CA351617738 | PPARG | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.3081G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-17-25990G>C (n.-17-25990G>C) c.-92-1430G>C (n.-92-1430G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*409G>C (n.*409G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.392G>C n.287G>C c.-247G>C (n.-247G>C) | |
3 | g.12379892G= | CA1346108618 | PPARG | c.181G= (p.Ala61=) n.3081G= c.271G= (p.Ala91=) c.34G= (p.Ala12=) c.-17-25990G= (n.-17-25990G=) c.-92-1430G= (n.-92-1430G=) c.187G= (p.Ala63=) c.*409G= (n.*409G=) c.205G= (p.Ala69=) n.392G= n.287G= c.-247G= (n.-247G=) | |
3 | g.12379892G>T | CA351617739 | PPARG | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.3081G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-17-25990G>T (n.-17-25990G>T) c.-92-1430G>T (n.-92-1430G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.392G>T n.287G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | |
3 | g.12379893C>A | CA351617740 | PPARG | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.3082C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-17-25989C>A (n.-17-25989C>A) c.-92-1429C>A (n.-92-1429C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.*410C>A (n.*410C>A) c.206C>A (p.Ala69Glu) n.393C>A n.288C>A c.-246C>A (n.-246C>A) | |
3 | g.12379893C>G | CA351617741 | PPARG | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.3082C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-17-25989C>G (n.-17-25989C>G) c.-92-1429C>G (n.-92-1429C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*410C>G (n.*410C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.393C>G n.288C>G c.-246C>G (n.-246C>G) | |
3 | g.12379893C>T | CA351617742 | PPARG | c.182C>T (p.Ala61Val) n.3082C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-17-25989C>T (n.-17-25989C>T) c.-92-1429C>T (n.-92-1429C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.*410C>T (n.*410C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.393C>T n.288C>T c.-246C>T (n.-246C>T) | |
3 | g.12379894A>C | CA432523643 | PPARG | c.183A>C (p.Ala61=) n.3083A>C c.273A>C (p.Ala91=) c.36A>C (p.Ala12=) c.-17-25988A>C (n.-17-25988A>C) c.-92-1428A>C (n.-92-1428A>C) c.189A>C (p.Ala63=) c.*411A>C (n.*411A>C) c.207A>C (p.Ala69=) n.394A>C n.289A>C c.-245A>C (n.-245A>C) | |
3 | g.12379894A>G | CA432523644 | PPARG | c.183A>G (p.Ala61=) n.3083A>G c.273A>G (p.Ala91=) c.36A>G (p.Ala12=) c.-17-25988A>G (n.-17-25988A>G) c.-92-1428A>G (n.-92-1428A>G) c.189A>G (p.Ala63=) c.*411A>G (n.*411A>G) c.207A>G (p.Ala69=) n.394A>G n.289A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12379894A>T | CA432523645 | PPARG | c.183A>T (p.Ala61=) n.3083A>T c.273A>T (p.Ala91=) c.36A>T (p.Ala12=) c.-17-25988A>T (n.-17-25988A>T) c.-92-1428A>T (n.-92-1428A>T) c.189A>T (p.Ala63=) c.*411A>T (n.*411A>T) c.207A>T (p.Ala69=) n.394A>T n.289A>T c.-245A>T (n.-245A>T) | |
3 | g.12379895G>A | CA2258112 | PPARG | c.184G>A (p.Asp62Asn) n.3084G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-17-25987G>A (n.-17-25987G>A) c.-92-1427G>A (n.-92-1427G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.*412G>A (n.*412G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.395G>A n.290G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379895G>C | CA351617743 | PPARG | c.184G>C (p.Asp62His) n.3084G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.37G>C (p.Asp13His) c.-17-25987G>C (n.-17-25987G>C) c.-92-1427G>C (n.-92-1427G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.*412G>C (n.*412G>C) c.208G>C (p.Asp70His) n.395G>C n.290G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
3 | g.12379895G= | CA1346108624 | PPARG | c.184G= (p.Asp62=) n.3084G= c.274G= (p.Asp92=) c.37G= (p.Asp13=) c.-17-25987G= (n.-17-25987G=) c.-92-1427G= (n.-92-1427G=) c.190G= (p.Asp64=) c.*412G= (n.*412G=) c.208G= (p.Asp70=) n.395G= n.290G= c.-244G= (n.-244G=) | |
3 | g.12379895G>T | CA351617744 | PPARG | c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.3084G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-17-25987G>T (n.-17-25987G>T) c.-92-1427G>T (n.-92-1427G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.*412G>T (n.*412G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.395G>T n.290G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
3 | g.12379896A= | CA1346108628 | PPARG | c.185A= (p.Asp62=) n.3085A= c.275A= (p.Asp92=) c.38A= (p.Asp13=) c.-17-25986A= (n.-17-25986A=) c.-92-1426A= (n.-92-1426A=) c.191A= (p.Asp64=) c.*413A= (n.*413A=) c.209A= (p.Asp70=) n.396A= n.291A= c.-243A= (n.-243A=) | |
3 | g.12379896A>C | CA351617746 | PPARG | c.185A>C (p.Asp62Ala) n.3085A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-17-25986A>C (n.-17-25986A>C) c.-92-1426A>C (n.-92-1426A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.*413A>C (n.*413A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.396A>C n.291A>C c.-243A>C (n.-243A>C) | |
3 | g.12379896A>G | CA2258113 | PPARG | c.185A>G (p.Asp62Gly) n.3085A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-17-25986A>G (n.-17-25986A>G) c.-92-1426A>G (n.-92-1426A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*413A>G (n.*413A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.396A>G n.291A>G c.-243A>G (n.-243A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379896A>T | CA351617745 | PPARG | c.185A>T (p.Asp62Val) n.3085A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.-17-25986A>T (n.-17-25986A>T) c.-92-1426A>T (n.-92-1426A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) c.*413A>T (n.*413A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) n.396A>T n.291A>T c.-243A>T (n.-243A>T) | |
3 | g.12379897T>A | CA351617748 | PPARG | c.186T>A (p.Asp62Glu) n.3086T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-17-25985T>A (n.-17-25985T>A) c.-92-1425T>A (n.-92-1425T>A) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.397T>A n.292T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | |
3 | g.12379897T>C | CA432523646 | PPARG | c.186T>C (p.Asp62=) n.3086T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.39T>C (p.Asp13=) c.-17-25985T>C (n.-17-25985T>C) c.-92-1425T>C (n.-92-1425T>C) c.192T>C (p.Asp64=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.210T>C (p.Asp70=) n.397T>C n.292T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | |
3 | g.12379897T>G | CA351617747 | PPARG | c.186T>G (p.Asp62Glu) n.3086T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-17-25985T>G (n.-17-25985T>G) c.-92-1425T>G (n.-92-1425T>G) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.*414T>G (n.*414T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.397T>G n.292T>G c.-242T>G (n.-242T>G) | |
3 | g.12379898T>A | CA351617749 | PPARG | c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.3087T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.-17-25984T>A (n.-17-25984T>A) c.-92-1424T>A (n.-92-1424T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.398T>A n.293T>A c.-241T>A (n.-241T>A) | |
3 | g.12379898T>C | CA351617750 | PPARG | c.187T>C (p.Tyr63His) n.3087T>C c.277T>C (p.Tyr93His) c.40T>C (p.Tyr14His) c.-17-25984T>C (n.-17-25984T>C) c.-92-1424T>C (n.-92-1424T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) c.*415T>C (n.*415T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) n.398T>C n.293T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | |
3 | g.12379898T>G | CA351617751 | PPARG | c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.3087T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.-17-25984T>G (n.-17-25984T>G) c.-92-1424T>G (n.-92-1424T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.*415T>G (n.*415T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.398T>G n.293T>G c.-241T>G (n.-241T>G) | |
3 | g.12379899A= | CA1346108631 | PPARG | c.188A= (p.Tyr63=) n.3088A= c.278A= (p.Tyr93=) c.41A= (p.Tyr14=) c.-17-25983A= (n.-17-25983A=) c.-92-1423A= (n.-92-1423A=) c.194A= (p.Tyr65=) c.*416A= (n.*416A=) c.212A= (p.Tyr71=) n.399A= n.294A= c.-240A= (n.-240A=) | |
3 | g.12379899A>C | CA351617752 | PPARG | c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.3088A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.-17-25983A>C (n.-17-25983A>C) c.-92-1423A>C (n.-92-1423A>C) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.*416A>C (n.*416A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.399A>C n.294A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | |
3 | g.12379899A>G | CA351617753 | PPARG | c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.3088A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.-17-25983A>G (n.-17-25983A>G) c.-92-1423A>G (n.-92-1423A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.*416A>G (n.*416A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.399A>G n.294A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | |
3 | g.12379899A>T | CA351617754 | PPARG | c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.3088A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.-17-25983A>T (n.-17-25983A>T) c.-92-1423A>T (n.-92-1423A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.399A>T n.294A>T c.-240A>T (n.-240A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379900C>A | CA351617755 | PPARG | c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.3089C>A c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.42C>A (p.Tyr14Ter) c.-17-25982C>A (n.-17-25982C>A) c.-92-1422C>A (n.-92-1422C>A) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.*417C>A (n.*417C>A) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.400C>A n.295C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | |
3 | g.12379900C>G | CA351617756 | PPARG | c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.3089C>G c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.42C>G (p.Tyr14Ter) c.-17-25982C>G (n.-17-25982C>G) c.-92-1422C>G (n.-92-1422C>G) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.*417C>G (n.*417C>G) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.400C>G n.295C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | |
3 | g.12379900C>T | CA432523647 | PPARG | c.189C>T (p.Tyr63=) n.3089C>T c.279C>T (p.Tyr93=) c.42C>T (p.Tyr14=) c.-17-25982C>T (n.-17-25982C>T) c.-92-1422C>T (n.-92-1422C>T) c.195C>T (p.Tyr65=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.213C>T (p.Tyr71=) n.400C>T n.295C>T c.-239C>T (n.-239C>T) | dbSNP |
3 | g.12379901A= | CA1346108634 | PPARG | c.190A= (p.Lys64=) n.3090A= c.280A= (p.Lys94=) c.43A= (p.Lys15=) c.-17-25981A= (n.-17-25981A=) c.-92-1421A= (n.-92-1421A=) c.196A= (p.Lys66=) c.*418A= (n.*418A=) c.214A= (p.Lys72=) n.401A= n.296A= c.-238A= (n.-238A=) | |
3 | g.12379901A>C | CA351617757 | PPARG | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.3090A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.-17-25981A>C (n.-17-25981A>C) c.-92-1421A>C (n.-92-1421A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.*418A>C (n.*418A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.401A>C n.296A>C c.-238A>C (n.-238A>C) | |
3 | g.12379901A>G | CA2258114 | PPARG | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.3090A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.-17-25981A>G (n.-17-25981A>G) c.-92-1421A>G (n.-92-1421A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.*418A>G (n.*418A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.401A>G n.296A>G c.-238A>G (n.-238A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379901A>T | CA351617758 | PPARG | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.3090A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.-17-25981A>T (n.-17-25981A>T) c.-92-1421A>T (n.-92-1421A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*418A>T (n.*418A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.401A>T n.296A>T c.-238A>T (n.-238A>T) | |
3 | g.12379902A= | CA1346108637 | PPARG | c.191A= (p.Lys64=) n.3091A= c.281A= (p.Lys94=) c.44A= (p.Lys15=) c.-17-25980A= (n.-17-25980A=) c.-92-1420A= (n.-92-1420A=) c.197A= (p.Lys66=) c.*419A= (n.*419A=) c.215A= (p.Lys72=) n.402A= n.297A= c.-237A= (n.-237A=) | |
3 | g.12379902A>C | CA351617760 | PPARG | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.3091A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.-17-25980A>C (n.-17-25980A>C) c.-92-1420A>C (n.-92-1420A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*419A>C (n.*419A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.402A>C n.297A>C c.-237A>C (n.-237A>C) | |
3 | g.12379902A>G | CA70180290 | PPARG | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.3091A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.-17-25980A>G (n.-17-25980A>G) c.-92-1420A>G (n.-92-1420A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.*419A>G (n.*419A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.402A>G n.297A>G c.-237A>G (n.-237A>G) | dbSNP |
3 | g.12379902A>T | CA351617759 | PPARG | c.191A>T (p.Lys64Met) n.3091A>T c.281A>T (p.Lys94Met) c.44A>T (p.Lys15Met) c.-17-25980A>T (n.-17-25980A>T) c.-92-1420A>T (n.-92-1420A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) c.*419A>T (n.*419A>T) c.215A>T (p.Lys72Met) n.402A>T n.297A>T c.-237A>T (n.-237A>T) | |
3 | g.12379903del | CA2586971777 | PPARG | c.192del (p.Lys64AsnfsTer4) n.3092del c.282del (p.Lys94AsnfsTer4) c.45del (p.Lys15AsnfsTer4) c.191+1del (n.191+1del) c.-17-25979del (n.-17-25979del) c.-92-1419del (n.-92-1419del) c.198del (p.Lys66AsnfsTer4) c.*420del (n.*420del) c.216del (p.Lys72AsnfsTer4) n.403del n.298del c.-236del (n.-236del) | |
3 | g.12379903G>A | CA432523648 | PPARG | c.192G>A (p.Lys64=) n.3092G>A c.282G>A (p.Lys94=) c.45G>A (p.Lys15=) c.191+1G>A (n.191+1G>A) c.-17-25979G>A (n.-17-25979G>A) c.-92-1419G>A (n.-92-1419G>A) c.198G>A (p.Lys66=) c.*420G>A (n.*420G>A) c.216G>A (p.Lys72=) n.403G>A n.298G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.12379903G>C | CA351617761 | PPARG | c.192G>C (p.Lys64Asn) n.3092G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) c.191+1G>C (n.191+1G>C) c.-17-25979G>C (n.-17-25979G>C) c.-92-1419G>C (n.-92-1419G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.*420G>C (n.*420G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.403G>C n.298G>C c.-236G>C (n.-236G>C) | |
3 | g.12379903G>T | CA351617762 | PPARG | c.192G>T (p.Lys64Asn) n.3092G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) c.191+1G>T (n.191+1G>T) c.-17-25979G>T (n.-17-25979G>T) c.-92-1419G>T (n.-92-1419G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.*420G>T (n.*420G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.403G>T n.298G>T c.-236G>T (n.-236G>T) | |
3 | g.12379904T>A | CA351617763 | PPARG | c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.3093T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.191+2T>A (n.191+2T>A) c.-17-25978T>A (n.-17-25978T>A) c.-92-1418T>A (n.-92-1418T>A) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.*421T>A (n.*421T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.404T>A n.299T>A c.-235T>A (n.-235T>A) | |
3 | g.12379904T>C | CA351617764 | PPARG | c.193T>C (p.Tyr65His) n.3093T>C c.283T>C (p.Tyr95His) c.46T>C (p.Tyr16His) c.191+2T>C (n.191+2T>C) c.-17-25978T>C (n.-17-25978T>C) c.-92-1418T>C (n.-92-1418T>C) c.199T>C (p.Tyr67His) c.*421T>C (n.*421T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) n.404T>C n.299T>C c.-235T>C (n.-235T>C) | |
3 | g.12379904T>G | CA351617765 | PPARG | c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.3093T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.191+2T>G (n.191+2T>G) c.-17-25978T>G (n.-17-25978T>G) c.-92-1418T>G (n.-92-1418T>G) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.*421T>G (n.*421T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.404T>G n.299T>G c.-235T>G (n.-235T>G) | |
3 | g.12379905A= | CA1346108641 | PPARG | c.194A= (p.Tyr65=) n.3094A= c.284A= (p.Tyr95=) c.47A= (p.Tyr16=) c.191+3A= (n.191+3A=) c.-17-25977A= (n.-17-25977A=) c.-92-1417A= (n.-92-1417A=) c.200A= (p.Tyr67=) c.*422A= (n.*422A=) c.218A= (p.Tyr73=) n.405A= n.300A= c.-234A= (n.-234A=) | |
3 | g.12379905A>C | CA351617768 | PPARG | c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.3094A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.191+3A>C (n.191+3A>C) c.-17-25977A>C (n.-17-25977A>C) c.-92-1417A>C (n.-92-1417A>C) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.*422A>C (n.*422A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.405A>C n.300A>C c.-234A>C (n.-234A>C) | |
3 | g.12379905A>G | CA351617766 | PPARG | c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.3094A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.191+3A>G (n.191+3A>G) c.-17-25977A>G (n.-17-25977A>G) c.-92-1417A>G (n.-92-1417A>G) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.*422A>G (n.*422A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.405A>G n.300A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379905A>T | CA351617767 | PPARG | c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.3094A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.191+3A>T (n.191+3A>T) c.-17-25977A>T (n.-17-25977A>T) c.-92-1417A>T (n.-92-1417A>T) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.*422A>T (n.*422A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.405A>T n.300A>T c.-234A>T (n.-234A>T) | |
3 | g.12379906T>A | CA351617769 | PPARG | c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.3095T>A c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.191+4T>A (n.191+4T>A) c.-17-25976T>A (n.-17-25976T>A) c.-92-1416T>A (n.-92-1416T>A) c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.*423T>A (n.*423T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.406T>A n.301T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | |
3 | g.12379906T>C | CA432523649 | PPARG | c.195T>C (p.Tyr65=) n.3095T>C c.285T>C (p.Tyr95=) c.48T>C (p.Tyr16=) c.191+4T>C (n.191+4T>C) c.-17-25976T>C (n.-17-25976T>C) c.-92-1416T>C (n.-92-1416T>C) c.201T>C (p.Tyr67=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) n.406T>C n.301T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379906T>G | CA351617770 | PPARG | c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.3095T>G c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.191+4T>G (n.191+4T>G) c.-17-25976T>G (n.-17-25976T>G) c.-92-1416T>G (n.-92-1416T>G) c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.*423T>G (n.*423T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.406T>G n.301T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | |
3 | g.12379907G>A | CA70180291 | PPARG | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.3096G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.191+5G>A (n.191+5G>A) c.-17-25975G>A (n.-17-25975G>A) c.-92-1415G>A (n.-92-1415G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.*424G>A (n.*424G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.407G>A n.302G>A c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379907G>C | CA351617771 | PPARG | c.196G>C (p.Asp66His) n.3096G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.49G>C (p.Asp17His) c.191+5G>C (n.191+5G>C) c.-17-25975G>C (n.-17-25975G>C) c.-92-1415G>C (n.-92-1415G>C) c.202G>C (p.Asp68His) c.*424G>C (n.*424G>C) c.220G>C (p.Asp74His) n.407G>C n.302G>C c.-232G>C (n.-232G>C) | dbSNP |
3 | g.12379907G= | CA1346108644 | PPARG | c.196G= (p.Asp66=) n.3096G= c.286G= (p.Asp96=) c.49G= (p.Asp17=) c.191+5G= (n.191+5G=) c.-17-25975G= (n.-17-25975G=) c.-92-1415G= (n.-92-1415G=) c.202G= (p.Asp68=) c.*424G= (n.*424G=) c.220G= (p.Asp74=) n.407G= n.302G= c.-232G= (n.-232G=) | |
3 | g.12379907G>T | CA351617772 | PPARG | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.3096G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.191+5G>T (n.191+5G>T) c.-17-25975G>T (n.-17-25975G>T) c.-92-1415G>T (n.-92-1415G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.*424G>T (n.*424G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.407G>T n.302G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.12379908A>C | CA351617775 | PPARG | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.3097A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.191+6A>C (n.191+6A>C) c.-17-25974A>C (n.-17-25974A>C) c.-92-1414A>C (n.-92-1414A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.*425A>C (n.*425A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.408A>C n.303A>C c.-231A>C (n.-231A>C) | |
3 | g.12379908A>G | CA351617774 | PPARG | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.3097A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.191+6A>G (n.191+6A>G) c.-17-25974A>G (n.-17-25974A>G) c.-92-1414A>G (n.-92-1414A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.408A>G n.303A>G c.-231A>G (n.-231A>G) | |
3 | g.12379908A>T | CA351617773 | PPARG | c.197A>T (p.Asp66Val) n.3097A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.50A>T (p.Asp17Val) c.191+6A>T (n.191+6A>T) c.-17-25974A>T (n.-17-25974A>T) c.-92-1414A>T (n.-92-1414A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) c.*425A>T (n.*425A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) n.408A>T n.303A>T c.-231A>T (n.-231A>T) | |
3 | g.12379909C>A | CA351617776 | PPARG | c.198C>A (p.Asp66Glu) n.3098C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) c.51C>A (p.Asp17Glu) c.191+7C>A (n.191+7C>A) c.-17-25973C>A (n.-17-25973C>A) c.-92-1413C>A (n.-92-1413C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.*426C>A (n.*426C>A) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.409C>A n.304C>A c.-230C>A (n.-230C>A) | |
3 | g.12379909C= | CA1346108653 | PPARG | c.198C= (p.Asp66=) n.3098C= c.288C= (p.Asp96=) c.51C= (p.Asp17=) c.191+7C= (n.191+7C=) c.-17-25973C= (n.-17-25973C=) c.-92-1413C= (n.-92-1413C=) c.204C= (p.Asp68=) c.*426C= (n.*426C=) c.222C= (p.Asp74=) n.409C= n.304C= c.-230C= (n.-230C=) | |
3 | g.12379909C>G | CA351617777 | PPARG | c.198C>G (p.Asp66Glu) n.3098C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) c.51C>G (p.Asp17Glu) c.191+7C>G (n.191+7C>G) c.-17-25973C>G (n.-17-25973C>G) c.-92-1413C>G (n.-92-1413C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.*426C>G (n.*426C>G) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.409C>G n.304C>G c.-230C>G (n.-230C>G) | |
3 | g.12379909C>T | CA2258115 | PPARG | c.198C>T (p.Asp66=) n.3098C>T c.288C>T (p.Asp96=) c.51C>T (p.Asp17=) c.191+7C>T (n.191+7C>T) c.-17-25973C>T (n.-17-25973C>T) c.-92-1413C>T (n.-92-1413C>T) c.204C>T (p.Asp68=) c.*426C>T (n.*426C>T) c.222C>T (p.Asp74=) n.409C>T n.304C>T c.-230C>T (n.-230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12379910C>A | CA351617778 | PPARG | c.199C>A (p.Leu67Met) n.3099C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.191+8C>A (n.191+8C>A) c.-17-25972C>A (n.-17-25972C>A) c.-92-1412C>A (n.-92-1412C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) c.*427C>A (n.*427C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) n.410C>A n.305C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.12379910C= | CA1346108657 | PPARG | c.199C= (p.Leu67=) n.3099C= c.289C= (p.Leu97=) c.52C= (p.Leu18=) c.191+8C= (n.191+8C=) c.-17-25972C= (n.-17-25972C=) c.-92-1412C= (n.-92-1412C=) c.205C= (p.Leu69=) c.*427C= (n.*427C=) c.223C= (p.Leu75=) n.410C= n.305C= c.-229C= (n.-229C=) | |
3 | g.12379910C>G | CA351617779 | PPARG | c.199C>G (p.Leu67Val) n.3099C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.191+8C>G (n.191+8C>G) c.-17-25972C>G (n.-17-25972C>G) c.-92-1412C>G (n.-92-1412C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.*427C>G (n.*427C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.410C>G n.305C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12379910C>T | CA432523650 | PPARG | c.199C>T (p.Leu67=) n.3099C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.52C>T (p.Leu18=) c.191+8C>T (n.191+8C>T) c.-17-25972C>T (n.-17-25972C>T) c.-92-1412C>T (n.-92-1412C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.223C>T (p.Leu75=) n.410C>T n.305C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | |
3 | g.12379911T>A | CA351617780 | PPARG | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.3100T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.191+9T>A (n.191+9T>A) c.-17-25971T>A (n.-17-25971T>A) c.-92-1411T>A (n.-92-1411T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.*428T>A (n.*428T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.411T>A n.306T>A c.-228T>A (n.-228T>A) | |
3 | g.12379911T>C | CA351617781 | PPARG | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.3100T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.191+9T>C (n.191+9T>C) c.-17-25971T>C (n.-17-25971T>C) c.-92-1411T>C (n.-92-1411T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.411T>C n.306T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.12379911T>G | CA351617782 | PPARG | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.3100T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.191+9T>G (n.191+9T>G) c.-17-25971T>G (n.-17-25971T>G) c.-92-1411T>G (n.-92-1411T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*428T>G (n.*428T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.411T>G n.306T>G c.-228T>G (n.-228T>G) | COSMIC |