UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12379673_12379677del | CA2577510238 | PPARG | c.-8-31_-8-27del (n.-8-31_-8-27del) n.2862_2866del c.83-31_83-27del (n.83-31_83-27del) c.-17-26209_-17-26205del (n.-17-26209_-17-26205del) c.-92-1649_-92-1645del (n.-92-1649_-92-1645del) c.-2-31_-2-27del (n.-2-31_-2-27del) c.*221-31_*221-27del (n.*221-31_*221-27del) c.17-31_17-27del (n.17-31_17-27del) n.204-31_204-27del n.99-31_99-27del c.-435-31_-435-27del (n.-435-31_-435-27del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379676T>A | CA2577510241 | PPARG | c.-8-28T>A (n.-8-28T>A) n.2865T>A c.83-28T>A (n.83-28T>A) c.-17-26206T>A (n.-17-26206T>A) c.-92-1646T>A (n.-92-1646T>A) c.-2-28T>A (n.-2-28T>A) c.*221-28T>A (n.*221-28T>A) c.17-28T>A (n.17-28T>A) n.204-28T>A n.99-28T>A c.-435-28T>A (n.-435-28T>A) | |
| 3 | g.12379676T>C | CA2258073 | PPARG | c.-8-28T>C (n.-8-28T>C) n.2865T>C c.83-28T>C (n.83-28T>C) c.-17-26206T>C (n.-17-26206T>C) c.-92-1646T>C (n.-92-1646T>C) c.-2-28T>C (n.-2-28T>C) c.*221-28T>C (n.*221-28T>C) c.17-28T>C (n.17-28T>C) n.204-28T>C n.99-28T>C c.-435-28T>C (n.-435-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379676T= | CA1346108130 | PPARG | c.-8-28T= (n.-8-28T=) n.2865T= c.83-28T= (n.83-28T=) c.-17-26206T= (n.-17-26206T=) c.-92-1646T= (n.-92-1646T=) c.-2-28T= (n.-2-28T=) c.*221-28T= (n.*221-28T=) c.17-28T= (n.17-28T=) n.204-28T= n.99-28T= c.-435-28T= (n.-435-28T=) | |
| 3 | g.12379677T>C | CA541678972 | PPARG | c.-8-27T>C (n.-8-27T>C) n.2866T>C c.83-27T>C (n.83-27T>C) c.-17-26205T>C (n.-17-26205T>C) c.-92-1645T>C (n.-92-1645T>C) c.-2-27T>C (n.-2-27T>C) c.*221-27T>C (n.*221-27T>C) c.17-27T>C (n.17-27T>C) n.204-27T>C n.99-27T>C c.-435-27T>C (n.-435-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379677T= | CA1346108136 | PPARG | c.-8-27T= (n.-8-27T=) n.2866T= c.83-27T= (n.83-27T=) c.-17-26205T= (n.-17-26205T=) c.-92-1645T= (n.-92-1645T=) c.-2-27T= (n.-2-27T=) c.*221-27T= (n.*221-27T=) c.17-27T= (n.17-27T=) n.204-27T= n.99-27T= c.-435-27T= (n.-435-27T=) | |
| 3 | g.12379678C>T | CA2577510242 | PPARG | c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) n.2867C>T c.83-26C>T (n.83-26C>T) c.-17-26204C>T (n.-17-26204C>T) c.-92-1644C>T (n.-92-1644C>T) c.-2-26C>T (n.-2-26C>T) c.*221-26C>T (n.*221-26C>T) c.17-26C>T (n.17-26C>T) n.204-26C>T n.99-26C>T c.-435-26C>T (n.-435-26C>T) | |
| 3 | g.12379680C>A | CA2664490537 | PPARG | c.-8-24C>A (n.-8-24C>A) n.2869C>A c.83-24C>A (n.83-24C>A) c.-17-26202C>A (n.-17-26202C>A) c.-92-1642C>A (n.-92-1642C>A) c.-2-24C>A (n.-2-24C>A) c.*221-24C>A (n.*221-24C>A) c.17-24C>A (n.17-24C>A) n.204-24C>A n.99-24C>A c.-435-24C>A (n.-435-24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379680C= | CA1346108139 | PPARG | c.-8-24C= (n.-8-24C=) n.2869C= c.83-24C= (n.83-24C=) c.-17-26202C= (n.-17-26202C=) c.-92-1642C= (n.-92-1642C=) c.-2-24C= (n.-2-24C=) c.*221-24C= (n.*221-24C=) c.17-24C= (n.17-24C=) n.204-24C= n.99-24C= c.-435-24C= (n.-435-24C=) | |
| 3 | g.12379680C>T | CA541678973 | PPARG | c.-8-24C>T (n.-8-24C>T) n.2869C>T c.83-24C>T (n.83-24C>T) c.-17-26202C>T (n.-17-26202C>T) c.-92-1642C>T (n.-92-1642C>T) c.-2-24C>T (n.-2-24C>T) c.*221-24C>T (n.*221-24C>T) c.17-24C>T (n.17-24C>T) n.204-24C>T n.99-24C>T c.-435-24C>T (n.-435-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379681A>G | CA2664490538 | PPARG | c.-8-23A>G (n.-8-23A>G) n.2870A>G c.83-23A>G (n.83-23A>G) c.-17-26201A>G (n.-17-26201A>G) c.-92-1641A>G (n.-92-1641A>G) c.-2-23A>G (n.-2-23A>G) c.*221-23A>G (n.*221-23A>G) c.17-23A>G (n.17-23A>G) n.204-23A>G n.99-23A>G c.-435-23A>G (n.-435-23A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379682G>A | CA2664490539 | PPARG | c.-8-22G>A (n.-8-22G>A) n.2871G>A c.83-22G>A (n.83-22G>A) c.-17-26200G>A (n.-17-26200G>A) c.-92-1640G>A (n.-92-1640G>A) c.-2-22G>A (n.-2-22G>A) c.*221-22G>A (n.*221-22G>A) c.17-22G>A (n.17-22G>A) n.204-22G>A n.99-22G>A c.-435-22G>A (n.-435-22G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379683C>A | CA2577510243 | PPARG | c.-8-21C>A (n.-8-21C>A) n.2872C>A c.83-21C>A (n.83-21C>A) c.-17-26199C>A (n.-17-26199C>A) c.-92-1639C>A (n.-92-1639C>A) c.-2-21C>A (n.-2-21C>A) c.*221-21C>A (n.*221-21C>A) c.17-21C>A (n.17-21C>A) n.204-21C>A n.99-21C>A c.-435-21C>A (n.-435-21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379684T>A | CA2577510244 | PPARG | c.-8-20T>A (n.-8-20T>A) n.2873T>A c.83-20T>A (n.83-20T>A) c.-17-26198T>A (n.-17-26198T>A) c.-92-1638T>A (n.-92-1638T>A) c.-2-20T>A (n.-2-20T>A) c.*221-20T>A (n.*221-20T>A) c.17-20T>A (n.17-20T>A) n.204-20T>A n.99-20T>A c.-435-20T>A (n.-435-20T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379685A>G | CA2755251878 | PPARG | c.-8-19A>G (n.-8-19A>G) n.2874A>G c.83-19A>G (n.83-19A>G) c.-17-26197A>G (n.-17-26197A>G) c.-92-1637A>G (n.-92-1637A>G) c.-2-19A>G (n.-2-19A>G) c.*221-19A>G (n.*221-19A>G) c.17-19A>G (n.17-19A>G) n.204-19A>G n.99-19A>G c.-435-19A>G (n.-435-19A>G) | |
| 3 | g.12379685A>T | CA2664490540 | PPARG | c.-8-19A>T (n.-8-19A>T) n.2874A>T c.83-19A>T (n.83-19A>T) c.-17-26197A>T (n.-17-26197A>T) c.-92-1637A>T (n.-92-1637A>T) c.-2-19A>T (n.-2-19A>T) c.*221-19A>T (n.*221-19A>T) c.17-19A>T (n.17-19A>T) n.204-19A>T n.99-19A>T c.-435-19A>T (n.-435-19A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379687T>G | CA541678974 | PPARG | c.-8-17T>G (n.-8-17T>G) n.2876T>G c.83-17T>G (n.83-17T>G) c.-17-26195T>G (n.-17-26195T>G) c.-92-1635T>G (n.-92-1635T>G) c.-2-17T>G (n.-2-17T>G) c.*221-17T>G (n.*221-17T>G) c.17-17T>G (n.17-17T>G) n.204-17T>G n.99-17T>G c.-435-17T>G (n.-435-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379687T= | CA1346108142 | PPARG | c.-8-17T= (n.-8-17T=) n.2876T= c.83-17T= (n.83-17T=) c.-17-26195T= (n.-17-26195T=) c.-92-1635T= (n.-92-1635T=) c.-2-17T= (n.-2-17T=) c.*221-17T= (n.*221-17T=) c.17-17T= (n.17-17T=) n.204-17T= n.99-17T= c.-435-17T= (n.-435-17T=) | |
| 3 | g.12379688C= | CA1346108143 | PPARG | c.-8-16C= (n.-8-16C=) n.2877C= c.83-16C= (n.83-16C=) c.-17-26194C= (n.-17-26194C=) c.-92-1634C= (n.-92-1634C=) c.-2-16C= (n.-2-16C=) c.*221-16C= (n.*221-16C=) c.17-16C= (n.17-16C=) n.204-16C= n.99-16C= c.-435-16C= (n.-435-16C=) | |
| 3 | g.12379688C>G | CA541678975 | PPARG | c.-8-16C>G (n.-8-16C>G) n.2877C>G c.83-16C>G (n.83-16C>G) c.-17-26194C>G (n.-17-26194C>G) c.-92-1634C>G (n.-92-1634C>G) c.-2-16C>G (n.-2-16C>G) c.*221-16C>G (n.*221-16C>G) c.17-16C>G (n.17-16C>G) n.204-16C>G n.99-16C>G c.-435-16C>G (n.-435-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379690A= | CA1346108144 | PPARG | c.-8-14A= (n.-8-14A=) n.2879A= c.83-14A= (n.83-14A=) c.-17-26192A= (n.-17-26192A=) c.-92-1632A= (n.-92-1632A=) c.-2-14A= (n.-2-14A=) c.*221-14A= (n.*221-14A=) c.17-14A= (n.17-14A=) n.204-14A= n.99-14A= c.-435-14A= (n.-435-14A=) | |
| 3 | g.12379690A>G | CA2258074 | PPARG | c.-8-14A>G (n.-8-14A>G) n.2879A>G c.83-14A>G (n.83-14A>G) c.-17-26192A>G (n.-17-26192A>G) c.-92-1632A>G (n.-92-1632A>G) c.-2-14A>G (n.-2-14A>G) c.*221-14A>G (n.*221-14A>G) c.17-14A>G (n.17-14A>G) n.204-14A>G n.99-14A>G c.-435-14A>G (n.-435-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379691T>C | CA898223995 | PPARG | c.-8-13T>C (n.-8-13T>C) n.2880T>C c.83-13T>C (n.83-13T>C) c.-17-26191T>C (n.-17-26191T>C) c.-92-1631T>C (n.-92-1631T>C) c.-2-13T>C (n.-2-13T>C) c.*221-13T>C (n.*221-13T>C) c.17-13T>C (n.17-13T>C) n.204-13T>C n.99-13T>C c.-435-13T>C (n.-435-13T>C) | dbSNP |
| 3 | g.12379691T= | CA1346108146 | PPARG | c.-8-13T= (n.-8-13T=) n.2880T= c.83-13T= (n.83-13T=) c.-17-26191T= (n.-17-26191T=) c.-92-1631T= (n.-92-1631T=) c.-2-13T= (n.-2-13T=) c.*221-13T= (n.*221-13T=) c.17-13T= (n.17-13T=) n.204-13T= n.99-13T= c.-435-13T= (n.-435-13T=) | |
| 3 | g.12379695del | CA2664490541 | PPARG | c.-8-9del (n.-8-9del) n.2884del c.83-9del (n.83-9del) c.-17-26187del (n.-17-26187del) c.-92-1627del (n.-92-1627del) c.-2-9del (n.-2-9del) c.*221-9del (n.*221-9del) c.17-9del (n.17-9del) n.204-9del n.99-9del c.-435-9del (n.-435-9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379694T>G | CA2592592801 | PPARG | c.-8-10T>G (n.-8-10T>G) n.2883T>G c.83-10T>G (n.83-10T>G) c.-17-26188T>G (n.-17-26188T>G) c.-92-1628T>G (n.-92-1628T>G) c.-2-10T>G (n.-2-10T>G) c.*221-10T>G (n.*221-10T>G) c.17-10T>G (n.17-10T>G) n.204-10T>G n.99-10T>G c.-435-10T>G (n.-435-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379696C>T | CA645520343 | PPARG | c.-8-8C>T (n.-8-8C>T) n.2885C>T c.83-8C>T (n.83-8C>T) c.-17-26186C>T (n.-17-26186C>T) c.-92-1626C>T (n.-92-1626C>T) c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) c.*221-8C>T (n.*221-8C>T) c.17-8C>T (n.17-8C>T) n.204-8C>T n.99-8C>T c.-435-8C>T (n.-435-8C>T) | COSMIC |
| 3 | g.12379697C>A | CA2664490542 | PPARG | c.-8-7C>A (n.-8-7C>A) n.2886C>A c.83-7C>A (n.83-7C>A) c.-17-26185C>A (n.-17-26185C>A) c.-92-1625C>A (n.-92-1625C>A) c.-2-7C>A (n.-2-7C>A) c.*221-7C>A (n.*221-7C>A) c.17-7C>A (n.17-7C>A) n.204-7C>A n.99-7C>A c.-435-7C>A (n.-435-7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379697C= | CA1346108150 | PPARG | c.-8-7C= (n.-8-7C=) n.2886C= c.83-7C= (n.83-7C=) c.-17-26185C= (n.-17-26185C=) c.-92-1625C= (n.-92-1625C=) c.-2-7C= (n.-2-7C=) c.*221-7C= (n.*221-7C=) c.17-7C= (n.17-7C=) n.204-7C= n.99-7C= c.-435-7C= (n.-435-7C=) | |
| 3 | g.12379697C>T | CA1346108149 | PPARG | c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) n.2886C>T c.83-7C>T (n.83-7C>T) c.-17-26185C>T (n.-17-26185C>T) c.-92-1625C>T (n.-92-1625C>T) c.-2-7C>T (n.-2-7C>T) c.*221-7C>T (n.*221-7C>T) c.17-7C>T (n.17-7C>T) n.204-7C>T n.99-7C>T c.-435-7C>T (n.-435-7C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379697_12379698delinsCT | CA1346108151 | PPARG | c.-8-7_-8-6delinsCT (n.-8-7_-8-6delinsCT) n.2886_2887delinsCT c.83-7_83-6delinsCT (n.83-7_83-6delinsCT) c.-17-26185_-17-26184delinsCT (n.-17-26185_-17-26184delinsCT) c.-92-1625_-92-1624delinsCT (n.-92-1625_-92-1624delinsCT) c.-2-7_-2-6delinsCT (n.-2-7_-2-6delinsCT) c.*221-7_*221-6delinsCT (n.*221-7_*221-6delinsCT) c.17-7_17-6delinsCT (n.17-7_17-6delinsCT) n.204-7_204-6delinsCT n.99-7_99-6delinsCT c.-435-7_-435-6delinsCT (n.-435-7_-435-6delinsCT) | |
| 3 | g.12379700del | CA2258075 | PPARG | c.-8-4del (n.-8-4del) n.2889del c.83-4del (n.83-4del) c.-17-26182del (n.-17-26182del) c.-92-1622del (n.-92-1622del) c.-2-4del (n.-2-4del) c.*221-4del (n.*221-4del) c.17-4del (n.17-4del) n.204-4del n.99-4del c.-435-4del (n.-435-4del) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.12379699T>G | CA2664490543 | PPARG | c.-8-5T>G (n.-8-5T>G) n.2888T>G c.83-5T>G (n.83-5T>G) c.-17-26183T>G (n.-17-26183T>G) c.-92-1623T>G (n.-92-1623T>G) c.-2-5T>G (n.-2-5T>G) c.*221-5T>G (n.*221-5T>G) c.17-5T>G (n.17-5T>G) n.204-5T>G n.99-5T>G c.-435-5T>G (n.-435-5T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379701C>T | CA2664490544 | PPARG | c.-8-3C>T (n.-8-3C>T) n.2890C>T c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-17-26181C>T (n.-17-26181C>T) c.-92-1621C>T (n.-92-1621C>T) c.-2-3C>T (n.-2-3C>T) c.*221-3C>T (n.*221-3C>T) c.17-3C>T (n.17-3C>T) n.204-3C>T n.99-3C>T c.-435-3C>T (n.-435-3C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379702A>C | CA351617321 | PPARG | c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) n.2891A>C c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-17-26180A>C (n.-17-26180A>C) c.-92-1620A>C (n.-92-1620A>C) c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) c.*221-2A>C (n.*221-2A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) n.204-2A>C n.99-2A>C c.-435-2A>C (n.-435-2A>C) | |
| 3 | g.12379702A>G | CA351617322 | PPARG | c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) n.2891A>G c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-17-26180A>G (n.-17-26180A>G) c.-92-1620A>G (n.-92-1620A>G) c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) n.204-2A>G n.99-2A>G c.-435-2A>G (n.-435-2A>G) | |
| 3 | g.12379702A>T | CA351617323 | PPARG | c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) n.2891A>T c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-17-26180A>T (n.-17-26180A>T) c.-92-1620A>T (n.-92-1620A>T) c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) n.204-2A>T n.99-2A>T c.-435-2A>T (n.-435-2A>T) | |
| 3 | g.12379703G>A | CA351617326 | PPARG | c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) n.2892G>A c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-17-26179G>A (n.-17-26179G>A) c.-92-1619G>A (n.-92-1619G>A) c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) n.204-1G>A n.99-1G>A c.-435-1G>A (n.-435-1G>A) | |
| 3 | g.12379703G>C | CA351617324 | PPARG | c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) n.2892G>C c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-17-26179G>C (n.-17-26179G>C) c.-92-1619G>C (n.-92-1619G>C) c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) n.204-1G>C n.99-1G>C c.-435-1G>C (n.-435-1G>C) | |
| 3 | g.12379703G>T | CA351617325 | PPARG | c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) n.2892G>T c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-17-26179G>T (n.-17-26179G>T) c.-92-1619G>T (n.-92-1619G>T) c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) n.204-1G>T n.99-1G>T c.-435-1G>T (n.-435-1G>T) | |
| 3 | g.12379704A>C | CA351617327 | PPARG | c.-8A>C (n.-8A>C) n.2893A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-17-26178A>C (n.-17-26178A>C) c.-92-1618A>C (n.-92-1618A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.204A>C n.99A>C c.-435A>C (n.-435A>C) | |
| 3 | g.12379704A>G | CA351617328 | PPARG | c.-8A>G (n.-8A>G) n.2893A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-17-26178A>G (n.-17-26178A>G) c.-92-1618A>G (n.-92-1618A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.204A>G n.99A>G c.-435A>G (n.-435A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379704A>T | CA351617329 | PPARG | c.-8A>T (n.-8A>T) n.2893A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.-17-26178A>T (n.-17-26178A>T) c.-92-1618A>T (n.-92-1618A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) n.204A>T n.99A>T c.-435A>T (n.-435A>T) | |
| 3 | g.12379705A>C | CA351617330 | PPARG | c.-7A>C (n.-7A>C) n.2894A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) c.-17-26177A>C (n.-17-26177A>C) c.-92-1617A>C (n.-92-1617A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.205A>C n.100A>C c.-434A>C (n.-434A>C) | |
| 3 | g.12379705A>G | CA432523533 | PPARG | c.-7A>G (n.-7A>G) n.2894A>G c.84A>G (p.Glu28=) c.-17-26177A>G (n.-17-26177A>G) c.-92-1617A>G (n.-92-1617A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.18A>G (p.Glu6=) n.205A>G n.100A>G c.-434A>G (n.-434A>G) | |
| 3 | g.12379705A>T | CA351617331 | PPARG | c.-7A>T (n.-7A>T) n.2894A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) c.-17-26177A>T (n.-17-26177A>T) c.-92-1617A>T (n.-92-1617A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.205A>T n.100A>T c.-434A>T (n.-434A>T) | |
| 3 | g.12379706A>C | CA351617332 | PPARG | c.-6A>C (n.-6A>C) n.2895A>C c.85A>C (p.Met29Leu) c.-17-26176A>C (n.-17-26176A>C) c.-92-1616A>C (n.-92-1616A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*223A>C (n.*223A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) n.206A>C n.101A>C c.-433A>C (n.-433A>C) | |
| 3 | g.12379706A>G | CA351617333 | PPARG | c.-6A>G (n.-6A>G) n.2895A>G c.85A>G (p.Met29Val) c.-17-26176A>G (n.-17-26176A>G) c.-92-1616A>G (n.-92-1616A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.*223A>G (n.*223A>G) c.19A>G (p.Met7Val) n.206A>G n.101A>G c.-433A>G (n.-433A>G) | COSMIC |
| 3 | g.12379706A>T | CA351617334 | PPARG | c.-6A>T (n.-6A>T) n.2895A>T c.85A>T (p.Met29Leu) c.-17-26176A>T (n.-17-26176A>T) c.-92-1616A>T (n.-92-1616A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) n.206A>T n.101A>T c.-433A>T (n.-433A>T) | |
| 3 | g.12379707T>A | CA351617335 | PPARG | c.-5T>A (n.-5T>A) n.2896T>A c.86T>A (p.Met29Lys) c.-17-26175T>A (n.-17-26175T>A) c.-92-1615T>A (n.-92-1615T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*224T>A (n.*224T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) n.207T>A n.102T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 3 | g.12379707T>C | CA351617336 | PPARG | c.-5T>C (n.-5T>C) n.2896T>C c.86T>C (p.Met29Thr) c.-17-26175T>C (n.-17-26175T>C) c.-92-1615T>C (n.-92-1615T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*224T>C (n.*224T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) n.207T>C n.102T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 3 | g.12379707T>G | CA351617337 | PPARG | c.-5T>G (n.-5T>G) n.2896T>G c.86T>G (p.Met29Arg) c.-17-26175T>G (n.-17-26175T>G) c.-92-1615T>G (n.-92-1615T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) n.207T>G n.102T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
| 3 | g.12379708G>A | CA351617340 | PPARG | c.-4G>A (n.-4G>A) n.2897G>A c.87G>A (p.Met29Ile) c.-17-26174G>A (n.-17-26174G>A) c.-92-1614G>A (n.-92-1614G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) n.208G>A n.103G>A c.-431G>A (n.-431G>A) | |
| 3 | g.12379708G>C | CA351617339 | PPARG | c.-4G>C (n.-4G>C) n.2897G>C c.87G>C (p.Met29Ile) c.-17-26174G>C (n.-17-26174G>C) c.-92-1614G>C (n.-92-1614G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*225G>C (n.*225G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) n.208G>C n.103G>C c.-431G>C (n.-431G>C) | |
| 3 | g.12379708G>T | CA351617338 | PPARG | c.-4G>T (n.-4G>T) n.2897G>T c.87G>T (p.Met29Ile) c.-17-26174G>T (n.-17-26174G>T) c.-92-1614G>T (n.-92-1614G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) n.208G>T n.103G>T c.-431G>T (n.-431G>T) | |
| 3 | g.12379709A>C | CA351617341 | PPARG | c.-3A>C (n.-3A>C) n.2898A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.-17-26173A>C (n.-17-26173A>C) c.-92-1613A>C (n.-92-1613A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.209A>C n.104A>C c.-430A>C (n.-430A>C) | |
| 3 | g.12379709A>G | CA351617343 | PPARG | c.-3A>G (n.-3A>G) n.2898A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.-17-26173A>G (n.-17-26173A>G) c.-92-1613A>G (n.-92-1613A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*226A>G (n.*226A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.209A>G n.104A>G c.-430A>G (n.-430A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379709A>T | CA351617342 | PPARG | c.-3A>T (n.-3A>T) n.2898A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.-17-26173A>T (n.-17-26173A>T) c.-92-1613A>T (n.-92-1613A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.209A>T n.104A>T c.-430A>T (n.-430A>T) | |
| 3 | g.12379710C>A | CA2258076 | PPARG | c.-2C>A (n.-2C>A) n.2899C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) c.-17-26172C>A (n.-17-26172C>A) c.-92-1612C>A (n.-92-1612C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.210C>A n.105C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379710C= | CA1346108154 | PPARG | c.-2C= (n.-2C=) n.2899C= c.89C= (p.Thr30=) c.-17-26172C= (n.-17-26172C=) c.-92-1612C= (n.-92-1612C=) c.5C= (p.Thr2=) c.*227C= (n.*227C=) c.23C= (p.Thr8=) n.210C= n.105C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 3 | g.12379710C>G | CA351617344 | PPARG | c.-2C>G (n.-2C>G) n.2899C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) c.-17-26172C>G (n.-17-26172C>G) c.-92-1612C>G (n.-92-1612C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*227C>G (n.*227C>G) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.210C>G n.105C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | |
| 3 | g.12379710C>T | CA351617345 | PPARG | c.-2C>T (n.-2C>T) n.2899C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) c.-17-26172C>T (n.-17-26172C>T) c.-92-1612C>T (n.-92-1612C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*227C>T (n.*227C>T) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.210C>T n.105C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | |
| 3 | g.12379711C>A | CA432523534 | PPARG | c.-1C>A (n.-1C>A) n.2900C>A c.90C>A (p.Thr30=) c.-17-26171C>A (n.-17-26171C>A) c.-92-1611C>A (n.-92-1611C>A) c.6C>A (p.Thr2=) c.*228C>A (n.*228C>A) c.24C>A (p.Thr8=) n.211C>A n.106C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| 3 | g.12379711C= | CA1346108157 | PPARG | c.-1C= (n.-1C=) n.2900C= c.90C= (p.Thr30=) c.-17-26171C= (n.-17-26171C=) c.-92-1611C= (n.-92-1611C=) c.6C= (p.Thr2=) c.*228C= (n.*228C=) c.24C= (p.Thr8=) n.211C= n.106C= c.-428C= (n.-428C=) | |
| 3 | g.12379711C>G | CA432523535 | PPARG | c.-1C>G (n.-1C>G) n.2900C>G c.90C>G (p.Thr30=) c.-17-26171C>G (n.-17-26171C>G) c.-92-1611C>G (n.-92-1611C>G) c.6C>G (p.Thr2=) c.*228C>G (n.*228C>G) c.24C>G (p.Thr8=) n.211C>G n.106C>G c.-428C>G (n.-428C>G) | dbSNP |
| 3 | g.12379711C>T | CA432523536 | PPARG | c.-1C>T (n.-1C>T) n.2900C>T c.90C>T (p.Thr30=) c.-17-26171C>T (n.-17-26171C>T) c.-92-1611C>T (n.-92-1611C>T) c.6C>T (p.Thr2=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.24C>T (p.Thr8=) n.211C>T n.106C>T c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379712A= | CA1346108158 | PPARG | c.1A= (p.Met1=) n.2901A= c.91A= (p.Met31=) c.-17-26170A= (n.-17-26170A=) c.-92-1610A= (n.-92-1610A=) c.7A= (p.Met3=) c.*229A= (n.*229A=) c.25A= (p.Met9=) n.212A= n.107A= c.-427A= (n.-427A=) | |
| 3 | g.12379712A>C | CA351617346 | PPARG | c.1A>C (p.Met1Leu) n.2901A>C c.91A>C (p.Met31Leu) c.-17-26170A>C (n.-17-26170A>C) c.-92-1610A>C (n.-92-1610A>C) c.7A>C (p.Met3Leu) c.*229A>C (n.*229A>C) c.25A>C (p.Met9Leu) n.212A>C n.107A>C c.-427A>C (n.-427A>C) | |
| 3 | g.12379712A>G | CA351617347 | PPARG | c.1A>G (p.Met1Val) n.2901A>G c.91A>G (p.Met31Val) c.-17-26170A>G (n.-17-26170A>G) c.-92-1610A>G (n.-92-1610A>G) c.7A>G (p.Met3Val) c.*229A>G (n.*229A>G) c.25A>G (p.Met9Val) n.212A>G n.107A>G c.-427A>G (n.-427A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379712A>T | CA351617348 | PPARG | c.1A>T (p.Met1Leu) n.2901A>T c.91A>T (p.Met31Leu) c.-17-26170A>T (n.-17-26170A>T) c.-92-1610A>T (n.-92-1610A>T) c.7A>T (p.Met3Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.25A>T (p.Met9Leu) n.212A>T n.107A>T c.-427A>T (n.-427A>T) | |
| 3 | g.12379713T>A | CA351617349 | PPARG | c.2T>A (p.Met1Lys) n.2902T>A c.92T>A (p.Met31Lys) c.-17-26169T>A (n.-17-26169T>A) c.-92-1609T>A (n.-92-1609T>A) c.8T>A (p.Met3Lys) c.*230T>A (n.*230T>A) c.26T>A (p.Met9Lys) n.213T>A n.108T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 3 | g.12379713T>C | CA351617350 | PPARG | c.2T>C (p.Met1Thr) n.2902T>C c.92T>C (p.Met31Thr) c.-17-26169T>C (n.-17-26169T>C) c.-92-1609T>C (n.-92-1609T>C) c.8T>C (p.Met3Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) c.26T>C (p.Met9Thr) n.213T>C n.108T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 3 | g.12379713T>G | CA351617351 | PPARG | c.2T>G (p.Met1Arg) n.2902T>G c.92T>G (p.Met31Arg) c.-17-26169T>G (n.-17-26169T>G) c.-92-1609T>G (n.-92-1609T>G) c.8T>G (p.Met3Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.26T>G (p.Met9Arg) n.213T>G n.108T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 3 | g.12379714G>A | CA351617352 | PPARG | c.3G>A (p.Met1Ile) n.2903G>A c.93G>A (p.Met31Ile) c.-17-26168G>A (n.-17-26168G>A) c.-92-1608G>A (n.-92-1608G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) c.*231G>A (n.*231G>A) c.27G>A (p.Met9Ile) n.214G>A n.109G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379714G>C | CA351617353 | PPARG | c.3G>C (p.Met1Ile) n.2903G>C c.93G>C (p.Met31Ile) c.-17-26168G>C (n.-17-26168G>C) c.-92-1608G>C (n.-92-1608G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) c.*231G>C (n.*231G>C) c.27G>C (p.Met9Ile) n.214G>C n.109G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379714G= | CA1346108162 | PPARG | c.3G= (p.Met1=) n.2903G= c.93G= (p.Met31=) c.-17-26168G= (n.-17-26168G=) c.-92-1608G= (n.-92-1608G=) c.9G= (p.Met3=) c.*231G= (n.*231G=) c.27G= (p.Met9=) n.214G= n.109G= c.-425G= (n.-425G=) | |
| 3 | g.12379714G>T | CA351617354 | PPARG | c.3G>T (p.Met1Ile) n.2903G>T c.93G>T (p.Met31Ile) c.-17-26168G>T (n.-17-26168G>T) c.-92-1608G>T (n.-92-1608G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.27G>T (p.Met9Ile) n.214G>T n.109G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379715G>A | CA351617356 | PPARG | c.4G>A (p.Val2Ile) n.2904G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.-17-26167G>A (n.-17-26167G>A) c.-92-1607G>A (n.-92-1607G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) c.*232G>A (n.*232G>A) c.28G>A (p.Val10Ile) n.215G>A n.110G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP |
| 3 | g.12379715G>C | CA351617355 | PPARG | c.4G>C (p.Val2Leu) n.2904G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.-17-26167G>C (n.-17-26167G>C) c.-92-1607G>C (n.-92-1607G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.*232G>C (n.*232G>C) c.28G>C (p.Val10Leu) n.215G>C n.110G>C c.-424G>C (n.-424G>C) | |
| 3 | g.12379715G= | CA1346108168 | PPARG | c.4G= (p.Val2=) n.2904G= c.94G= (p.Val32=) c.-17-26167G= (n.-17-26167G=) c.-92-1607G= (n.-92-1607G=) c.10G= (p.Val4=) c.*232G= (n.*232G=) c.28G= (p.Val10=) n.215G= n.110G= c.-424G= (n.-424G=) | |
| 3 | g.12379715G>T | CA70180279 | PPARG | c.4G>T (p.Val2Phe) n.2904G>T c.94G>T (p.Val32Phe) c.-17-26167G>T (n.-17-26167G>T) c.-92-1607G>T (n.-92-1607G>T) c.10G>T (p.Val4Phe) c.*232G>T (n.*232G>T) c.28G>T (p.Val10Phe) n.215G>T n.110G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379716T>A | CA351617357 | PPARG | c.5T>A (p.Val2Asp) n.2905T>A c.95T>A (p.Val32Asp) c.-17-26166T>A (n.-17-26166T>A) c.-92-1606T>A (n.-92-1606T>A) c.11T>A (p.Val4Asp) c.*233T>A (n.*233T>A) c.29T>A (p.Val10Asp) n.216T>A n.111T>A c.-423T>A (n.-423T>A) | |
| 3 | g.12379716T>C | CA351617358 | PPARG | c.5T>C (p.Val2Ala) n.2905T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.-17-26166T>C (n.-17-26166T>C) c.-92-1606T>C (n.-92-1606T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.*233T>C (n.*233T>C) c.29T>C (p.Val10Ala) n.216T>C n.111T>C c.-423T>C (n.-423T>C) | |
| 3 | g.12379716T>G | CA351617359 | PPARG | c.5T>G (p.Val2Gly) n.2905T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.-17-26166T>G (n.-17-26166T>G) c.-92-1606T>G (n.-92-1606T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) c.29T>G (p.Val10Gly) n.216T>G n.111T>G c.-423T>G (n.-423T>G) | |
| 3 | g.12379717T>A | CA432523537 | PPARG | c.6T>A (p.Val2=) n.2906T>A c.96T>A (p.Val32=) c.-17-26165T>A (n.-17-26165T>A) c.-92-1605T>A (n.-92-1605T>A) c.12T>A (p.Val4=) c.*234T>A (n.*234T>A) c.30T>A (p.Val10=) n.217T>A n.112T>A c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 3 | g.12379717T>C | CA432523538 | PPARG | c.6T>C (p.Val2=) n.2906T>C c.96T>C (p.Val32=) c.-17-26165T>C (n.-17-26165T>C) c.-92-1605T>C (n.-92-1605T>C) c.12T>C (p.Val4=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.30T>C (p.Val10=) n.217T>C n.112T>C c.-422T>C (n.-422T>C) | |
| 3 | g.12379717T>G | CA432523539 | PPARG | c.6T>G (p.Val2=) n.2906T>G c.96T>G (p.Val32=) c.-17-26165T>G (n.-17-26165T>G) c.-92-1605T>G (n.-92-1605T>G) c.12T>G (p.Val4=) c.*234T>G (n.*234T>G) c.30T>G (p.Val10=) n.217T>G n.112T>G c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 3 | g.12379718G>A | CA351617360 | PPARG | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.2907G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-17-26164G>A (n.-17-26164G>A) c.-92-1604G>A (n.-92-1604G>A) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.31G>A (p.Asp11Asn) n.218G>A n.113G>A c.-421G>A (n.-421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379718G>C | CA351617361 | PPARG | c.7G>C (p.Asp3His) n.2907G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.-17-26164G>C (n.-17-26164G>C) c.-92-1604G>C (n.-92-1604G>C) c.13G>C (p.Asp5His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.31G>C (p.Asp11His) n.218G>C n.113G>C c.-421G>C (n.-421G>C) | |
| 3 | g.12379718G= | CA1346108172 | PPARG | c.7G= (p.Asp3=) n.2907G= c.97G= (p.Asp33=) c.-17-26164G= (n.-17-26164G=) c.-92-1604G= (n.-92-1604G=) c.13G= (p.Asp5=) c.*235G= (n.*235G=) c.31G= (p.Asp11=) n.218G= n.113G= c.-421G= (n.-421G=) | |
| 3 | g.12379718G>T | CA351617362 | PPARG | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.2907G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-17-26164G>T (n.-17-26164G>T) c.-92-1604G>T (n.-92-1604G>T) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.*235G>T (n.*235G>T) c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.218G>T n.113G>T c.-421G>T (n.-421G>T) | |
| 3 | g.12379719A>C | CA351617363 | PPARG | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.2908A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-17-26163A>C (n.-17-26163A>C) c.-92-1603A>C (n.-92-1603A>C) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.32A>C (p.Asp11Ala) n.219A>C n.114A>C c.-420A>C (n.-420A>C) | |
| 3 | g.12379719A>G | CA351617364 | PPARG | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.2908A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-17-26163A>G (n.-17-26163A>G) c.-92-1603A>G (n.-92-1603A>G) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.32A>G (p.Asp11Gly) n.219A>G n.114A>G c.-420A>G (n.-420A>G) | |
| 3 | g.12379719A>T | CA351617365 | PPARG | c.8A>T (p.Asp3Val) n.2908A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.-17-26163A>T (n.-17-26163A>T) c.-92-1603A>T (n.-92-1603A>T) c.14A>T (p.Asp5Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.32A>T (p.Asp11Val) n.219A>T n.114A>T c.-420A>T (n.-420A>T) | |
| 3 | g.12379720C>A | CA351617366 | PPARG | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.2909C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-17-26162C>A (n.-17-26162C>A) c.-92-1602C>A (n.-92-1602C>A) c.15C>A (p.Asp5Glu) c.*237C>A (n.*237C>A) c.33C>A (p.Asp11Glu) n.220C>A n.115C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | |
| 3 | g.12379720C>G | CA351617367 | PPARG | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.2909C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-17-26162C>G (n.-17-26162C>G) c.-92-1602C>G (n.-92-1602C>G) c.15C>G (p.Asp5Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.33C>G (p.Asp11Glu) n.220C>G n.115C>G c.-419C>G (n.-419C>G) | |
| 3 | g.12379720C>T | CA432523540 | PPARG | c.9C>T (p.Asp3=) n.2909C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.-17-26162C>T (n.-17-26162C>T) c.-92-1602C>T (n.-92-1602C>T) c.15C>T (p.Asp5=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.33C>T (p.Asp11=) n.220C>T n.115C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | |
| 3 | g.12379721A>C | CA351617370 | PPARG | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.2910A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-17-26161A>C (n.-17-26161A>C) c.-92-1601A>C (n.-92-1601A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) n.221A>C n.116A>C c.-418A>C (n.-418A>C) | |
| 3 | g.12379721A>G | CA351617369 | PPARG | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.2910A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-17-26161A>G (n.-17-26161A>G) c.-92-1601A>G (n.-92-1601A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) n.221A>G n.116A>G c.-418A>G (n.-418A>G) | |
| 3 | g.12379721A>T | CA351617368 | PPARG | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.2910A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-17-26161A>T (n.-17-26161A>T) c.-92-1601A>T (n.-92-1601A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) n.221A>T n.116A>T c.-418A>T (n.-418A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379722C>A | CA351617373 | PPARG | c.11C>A (p.Thr4Lys) n.2911C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-17-26160C>A (n.-17-26160C>A) c.-92-1600C>A (n.-92-1600C>A) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.*239C>A (n.*239C>A) c.35C>A (p.Thr12Lys) n.222C>A n.117C>A c.-417C>A (n.-417C>A) | |
| 3 | g.12379722C>G | CA351617371 | PPARG | c.11C>G (p.Thr4Arg) n.2911C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-17-26160C>G (n.-17-26160C>G) c.-92-1600C>G (n.-92-1600C>G) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.35C>G (p.Thr12Arg) n.222C>G n.117C>G c.-417C>G (n.-417C>G) | |
| 3 | g.12379722C>T | CA351617372 | PPARG | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.2911C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-17-26160C>T (n.-17-26160C>T) c.-92-1600C>T (n.-92-1600C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) n.222C>T n.117C>T c.-417C>T (n.-417C>T) | |
| 3 | g.12379723A>C | CA432523542 | PPARG | c.12A>C (p.Thr4=) n.2912A>C c.102A>C (p.Thr34=) c.-17-26159A>C (n.-17-26159A>C) c.-92-1599A>C (n.-92-1599A>C) c.18A>C (p.Thr6=) c.*240A>C (n.*240A>C) c.36A>C (p.Thr12=) n.223A>C n.118A>C c.-416A>C (n.-416A>C) | |
| 3 | g.12379723A>G | CA432523543 | PPARG | c.12A>G (p.Thr4=) n.2912A>G c.102A>G (p.Thr34=) c.-17-26159A>G (n.-17-26159A>G) c.-92-1599A>G (n.-92-1599A>G) c.18A>G (p.Thr6=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.36A>G (p.Thr12=) n.223A>G n.118A>G c.-416A>G (n.-416A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379723A>T | CA432523541 | PPARG | c.12A>T (p.Thr4=) n.2912A>T c.102A>T (p.Thr34=) c.-17-26159A>T (n.-17-26159A>T) c.-92-1599A>T (n.-92-1599A>T) c.18A>T (p.Thr6=) c.*240A>T (n.*240A>T) c.36A>T (p.Thr12=) n.223A>T n.118A>T c.-416A>T (n.-416A>T) | |
| 3 | g.12379724G>A | CA351617374 | PPARG | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.2913G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-17-26158G>A (n.-17-26158G>A) c.-92-1598G>A (n.-92-1598G>A) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.224G>A n.119G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | |
| 3 | g.12379724G>C | CA351617375 | PPARG | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.2913G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-17-26158G>C (n.-17-26158G>C) c.-92-1598G>C (n.-92-1598G>C) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.224G>C n.119G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379724G= | CA1346108178 | PPARG | c.13G= (p.Glu5=) n.2913G= c.103G= (p.Glu35=) c.-17-26158G= (n.-17-26158G=) c.-92-1598G= (n.-92-1598G=) c.19G= (p.Glu7=) c.*241G= (n.*241G=) c.37G= (p.Glu13=) n.224G= n.119G= c.-415G= (n.-415G=) | |
| 3 | g.12379724G>T | CA351617376 | PPARG | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.2913G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-17-26158G>T (n.-17-26158G>T) c.-92-1598G>T (n.-92-1598G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.224G>T n.119G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | |
| 3 | g.12379725A= | CA1346108183 | PPARG | c.14A= (p.Glu5=) n.2914A= c.104A= (p.Glu35=) c.-17-26157A= (n.-17-26157A=) c.-92-1597A= (n.-92-1597A=) c.20A= (p.Glu7=) c.*242A= (n.*242A=) c.38A= (p.Glu13=) n.225A= n.120A= c.-414A= (n.-414A=) | |
| 3 | g.12379725A>C | CA351617377 | PPARG | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.2914A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-17-26157A>C (n.-17-26157A>C) c.-92-1597A>C (n.-92-1597A>C) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.225A>C n.120A>C c.-414A>C (n.-414A>C) | |
| 3 | g.12379725A>G | CA351617378 | PPARG | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.2914A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-17-26157A>G (n.-17-26157A>G) c.-92-1597A>G (n.-92-1597A>G) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.225A>G n.120A>G c.-414A>G (n.-414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379725A>T | CA351617379 | PPARG | c.14A>T (p.Glu5Val) n.2914A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.-17-26157A>T (n.-17-26157A>T) c.-92-1597A>T (n.-92-1597A>T) c.20A>T (p.Glu7Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) n.225A>T n.120A>T c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| 3 | g.12379726G>A | CA432523544 | PPARG | c.15G>A (p.Glu5=) n.2915G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.-17-26156G>A (n.-17-26156G>A) c.-92-1596G>A (n.-92-1596G>A) c.21G>A (p.Glu7=) c.*243G>A (n.*243G>A) c.39G>A (p.Glu13=) n.226G>A n.121G>A c.-413G>A (n.-413G>A) | |
| 3 | g.12379726G>C | CA351617380 | PPARG | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.2915G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-17-26156G>C (n.-17-26156G>C) c.-92-1596G>C (n.-92-1596G>C) c.21G>C (p.Glu7Asp) c.*243G>C (n.*243G>C) c.39G>C (p.Glu13Asp) n.226G>C n.121G>C c.-413G>C (n.-413G>C) | dbSNP |
| 3 | g.12379726G= | CA1346108187 | PPARG | c.15G= (p.Glu5=) n.2915G= c.105G= (p.Glu35=) c.-17-26156G= (n.-17-26156G=) c.-92-1596G= (n.-92-1596G=) c.21G= (p.Glu7=) c.*243G= (n.*243G=) c.39G= (p.Glu13=) n.226G= n.121G= c.-413G= (n.-413G=) | |
| 3 | g.12379726G>T | CA351617381 | PPARG | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.2915G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-17-26156G>T (n.-17-26156G>T) c.-92-1596G>T (n.-92-1596G>T) c.21G>T (p.Glu7Asp) c.*243G>T (n.*243G>T) c.39G>T (p.Glu13Asp) n.226G>T n.121G>T c.-413G>T (n.-413G>T) | |
| 3 | g.12379727A= | CA1346108193 | PPARG | c.16A= (p.Met6=) n.2916A= c.106A= (p.Met36=) c.-17-26155A= (n.-17-26155A=) c.-92-1595A= (n.-92-1595A=) c.22A= (p.Met8=) c.*244A= (n.*244A=) c.40A= (p.Met14=) n.227A= n.122A= c.-412A= (n.-412A=) | |
| 3 | g.12379727A>C | CA351617382 | PPARG | c.16A>C (p.Met6Leu) n.2916A>C c.106A>C (p.Met36Leu) c.-17-26155A>C (n.-17-26155A>C) c.-92-1595A>C (n.-92-1595A>C) c.22A>C (p.Met8Leu) c.*244A>C (n.*244A>C) c.40A>C (p.Met14Leu) n.227A>C n.122A>C c.-412A>C (n.-412A>C) | |
| 3 | g.12379727A>G | CA351617383 | PPARG | c.16A>G (p.Met6Val) n.2916A>G c.106A>G (p.Met36Val) c.-17-26155A>G (n.-17-26155A>G) c.-92-1595A>G (n.-92-1595A>G) c.22A>G (p.Met8Val) c.*244A>G (n.*244A>G) c.40A>G (p.Met14Val) n.227A>G n.122A>G c.-412A>G (n.-412A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12379727A>T | CA351617384 | PPARG | c.16A>T (p.Met6Leu) n.2916A>T c.106A>T (p.Met36Leu) c.-17-26155A>T (n.-17-26155A>T) c.-92-1595A>T (n.-92-1595A>T) c.22A>T (p.Met8Leu) c.*244A>T (n.*244A>T) c.40A>T (p.Met14Leu) n.227A>T n.122A>T c.-412A>T (n.-412A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12379728T>A | CA351617386 | PPARG | c.17T>A (p.Met6Lys) n.2917T>A c.107T>A (p.Met36Lys) c.-17-26154T>A (n.-17-26154T>A) c.-92-1594T>A (n.-92-1594T>A) c.23T>A (p.Met8Lys) c.*245T>A (n.*245T>A) c.41T>A (p.Met14Lys) n.228T>A n.123T>A c.-411T>A (n.-411T>A) | dbSNP |
| 3 | g.12379728T>C | CA2258077 | PPARG | c.17T>C (p.Met6Thr) n.2917T>C c.107T>C (p.Met36Thr) c.-17-26154T>C (n.-17-26154T>C) c.-92-1594T>C (n.-92-1594T>C) c.23T>C (p.Met8Thr) c.*245T>C (n.*245T>C) c.41T>C (p.Met14Thr) n.228T>C n.123T>C c.-411T>C (n.-411T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379728T>G | CA351617385 | PPARG | c.17T>G (p.Met6Arg) n.2917T>G c.107T>G (p.Met36Arg) c.-17-26154T>G (n.-17-26154T>G) c.-92-1594T>G (n.-92-1594T>G) c.23T>G (p.Met8Arg) c.*245T>G (n.*245T>G) c.41T>G (p.Met14Arg) n.228T>G n.123T>G c.-411T>G (n.-411T>G) | |
| 3 | g.12379728T= | CA1346108198 | PPARG | c.17T= (p.Met6=) n.2917T= c.107T= (p.Met36=) c.-17-26154T= (n.-17-26154T=) c.-92-1594T= (n.-92-1594T=) c.23T= (p.Met8=) c.*245T= (n.*245T=) c.41T= (p.Met14=) n.228T= n.123T= c.-411T= (n.-411T=) | |
| 3 | g.12379729G>A | CA351617387 | PPARG | c.18G>A (p.Met6Ile) n.2918G>A c.108G>A (p.Met36Ile) c.-17-26153G>A (n.-17-26153G>A) c.-92-1593G>A (n.-92-1593G>A) c.24G>A (p.Met8Ile) c.*246G>A (n.*246G>A) c.42G>A (p.Met14Ile) n.229G>A n.124G>A c.-410G>A (n.-410G>A) | |
| 3 | g.12379729G>C | CA351617388 | PPARG | c.18G>C (p.Met6Ile) n.2918G>C c.108G>C (p.Met36Ile) c.-17-26153G>C (n.-17-26153G>C) c.-92-1593G>C (n.-92-1593G>C) c.24G>C (p.Met8Ile) c.*246G>C (n.*246G>C) c.42G>C (p.Met14Ile) n.229G>C n.124G>C c.-410G>C (n.-410G>C) | |
| 3 | g.12379729G>T | CA351617389 | PPARG | c.18G>T (p.Met6Ile) n.2918G>T c.108G>T (p.Met36Ile) c.-17-26153G>T (n.-17-26153G>T) c.-92-1593G>T (n.-92-1593G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) c.42G>T (p.Met14Ile) n.229G>T n.124G>T c.-410G>T (n.-410G>T) | |
| 3 | g.12379730C>A | CA351617390 | PPARG | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.2919C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-17-26152C>A (n.-17-26152C>A) c.-92-1592C>A (n.-92-1592C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.*247C>A (n.*247C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.230C>A n.125C>A c.-409C>A (n.-409C>A) | |
| 3 | g.12379730C= | CA1346108203 | PPARG | c.19C= (p.Pro7=) n.2919C= c.109C= (p.Pro37=) c.-17-26152C= (n.-17-26152C=) c.-92-1592C= (n.-92-1592C=) c.25C= (p.Pro9=) c.*247C= (n.*247C=) c.43C= (p.Pro15=) n.230C= n.125C= c.-409C= (n.-409C=) | |
| 3 | g.12379730C>G | CA351617391 | PPARG | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.2919C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-17-26152C>G (n.-17-26152C>G) c.-92-1592C>G (n.-92-1592C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.*247C>G (n.*247C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.230C>G n.125C>G c.-409C>G (n.-409C>G) | dbSNP |
| 3 | g.12379730C>T | CA351617392 | PPARG | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.2919C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-17-26152C>T (n.-17-26152C>T) c.-92-1592C>T (n.-92-1592C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.*247C>T (n.*247C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.230C>T n.125C>T c.-409C>T (n.-409C>T) | COSMIC |
| 3 | g.12379731C>A | CA351617393 | PPARG | c.20C>A (p.Pro7Gln) n.2920C>A c.110C>A (p.Pro37Gln) c.-17-26151C>A (n.-17-26151C>A) c.-92-1591C>A (n.-92-1591C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.*248C>A (n.*248C>A) c.44C>A (p.Pro15Gln) n.231C>A n.126C>A c.-408C>A (n.-408C>A) | |
| 3 | g.12379731C>G | CA351617394 | PPARG | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.2920C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-17-26151C>G (n.-17-26151C>G) c.-92-1591C>G (n.-92-1591C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.231C>G n.126C>G c.-408C>G (n.-408C>G) | |
| 3 | g.12379731C>T | CA351617395 | PPARG | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.2920C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-17-26151C>T (n.-17-26151C>T) c.-92-1591C>T (n.-92-1591C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.231C>T n.126C>T c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379732A= | CA1346108205 | PPARG | c.21A= (p.Pro7=) n.2921A= c.111A= (p.Pro37=) c.-17-26150A= (n.-17-26150A=) c.-92-1590A= (n.-92-1590A=) c.27A= (p.Pro9=) c.*249A= (n.*249A=) c.45A= (p.Pro15=) n.232A= n.127A= c.-407A= (n.-407A=) | |
| 3 | g.12379732A>C | CA432523546 | PPARG | c.21A>C (p.Pro7=) n.2921A>C c.111A>C (p.Pro37=) c.-17-26150A>C (n.-17-26150A>C) c.-92-1590A>C (n.-92-1590A>C) c.27A>C (p.Pro9=) c.*249A>C (n.*249A>C) c.45A>C (p.Pro15=) n.232A>C n.127A>C c.-407A>C (n.-407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379732A>G | CA2258078 | PPARG | c.21A>G (p.Pro7=) n.2921A>G c.111A>G (p.Pro37=) c.-17-26150A>G (n.-17-26150A>G) c.-92-1590A>G (n.-92-1590A>G) c.27A>G (p.Pro9=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.45A>G (p.Pro15=) n.232A>G n.127A>G c.-407A>G (n.-407A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379732A>T | CA432523545 | PPARG | c.21A>T (p.Pro7=) n.2921A>T c.111A>T (p.Pro37=) c.-17-26150A>T (n.-17-26150A>T) c.-92-1590A>T (n.-92-1590A>T) c.27A>T (p.Pro9=) c.*249A>T (n.*249A>T) c.45A>T (p.Pro15=) n.232A>T n.127A>T c.-407A>T (n.-407A>T) | |
| 3 | g.12379733T>A | CA351617396 | PPARG | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.2922T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.-17-26149T>A (n.-17-26149T>A) c.-92-1589T>A (n.-92-1589T>A) c.28T>A (p.Phe10Ile) c.*250T>A (n.*250T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) n.233T>A n.128T>A c.-406T>A (n.-406T>A) | |
| 3 | g.12379733T>C | CA351617397 | PPARG | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.2922T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.-17-26149T>C (n.-17-26149T>C) c.-92-1589T>C (n.-92-1589T>C) c.28T>C (p.Phe10Leu) c.*250T>C (n.*250T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) n.233T>C n.128T>C c.-406T>C (n.-406T>C) | |
| 3 | g.12379733T>G | CA351617398 | PPARG | c.22T>G (p.Phe8Val) n.2922T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.-17-26149T>G (n.-17-26149T>G) c.-92-1589T>G (n.-92-1589T>G) c.28T>G (p.Phe10Val) c.*250T>G (n.*250T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) n.233T>G n.128T>G c.-406T>G (n.-406T>G) | |
| 3 | g.12379734T>A | CA351617401 | PPARG | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.2923T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.-17-26148T>A (n.-17-26148T>A) c.-92-1588T>A (n.-92-1588T>A) c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.*251T>A (n.*251T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.234T>A n.129T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | |
| 3 | g.12379734T>C | CA351617400 | PPARG | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.2923T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.-17-26148T>C (n.-17-26148T>C) c.-92-1588T>C (n.-92-1588T>C) c.29T>C (p.Phe10Ser) c.*251T>C (n.*251T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) n.234T>C n.129T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | |
| 3 | g.12379734T>G | CA351617399 | PPARG | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.2923T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.-17-26148T>G (n.-17-26148T>G) c.-92-1588T>G (n.-92-1588T>G) c.29T>G (p.Phe10Cys) c.*251T>G (n.*251T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) n.234T>G n.129T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | |
| 3 | g.12379735C>A | CA351617402 | PPARG | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.2924C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) c.-17-26147C>A (n.-17-26147C>A) c.-92-1587C>A (n.-92-1587C>A) c.30C>A (p.Phe10Leu) c.*252C>A (n.*252C>A) c.48C>A (p.Phe16Leu) n.235C>A n.130C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | |
| 3 | g.12379735C>G | CA351617403 | PPARG | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.2924C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) c.-17-26147C>G (n.-17-26147C>G) c.-92-1587C>G (n.-92-1587C>G) c.30C>G (p.Phe10Leu) c.*252C>G (n.*252C>G) c.48C>G (p.Phe16Leu) n.235C>G n.130C>G c.-404C>G (n.-404C>G) | |
| 3 | g.12379735C>T | CA432523547 | PPARG | c.24C>T (p.Phe8=) n.2924C>T c.114C>T (p.Phe38=) c.-17-26147C>T (n.-17-26147C>T) c.-92-1587C>T (n.-92-1587C>T) c.30C>T (p.Phe10=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.48C>T (p.Phe16=) n.235C>T n.130C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | |
| 3 | g.12379736T>A | CA2258079 | PPARG | c.25T>A (p.Trp9Arg) n.2925T>A c.115T>A (p.Trp39Arg) c.-17-26146T>A (n.-17-26146T>A) c.-92-1586T>A (n.-92-1586T>A) c.31T>A (p.Trp11Arg) c.*253T>A (n.*253T>A) c.49T>A (p.Trp17Arg) n.236T>A n.131T>A c.-403T>A (n.-403T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379736T>C | CA351617404 | PPARG | c.25T>C (p.Trp9Arg) n.2925T>C c.115T>C (p.Trp39Arg) c.-17-26146T>C (n.-17-26146T>C) c.-92-1586T>C (n.-92-1586T>C) c.31T>C (p.Trp11Arg) c.*253T>C (n.*253T>C) c.49T>C (p.Trp17Arg) n.236T>C n.131T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | |
| 3 | g.12379736T>G | CA351617405 | PPARG | c.25T>G (p.Trp9Gly) n.2925T>G c.115T>G (p.Trp39Gly) c.-17-26146T>G (n.-17-26146T>G) c.-92-1586T>G (n.-92-1586T>G) c.31T>G (p.Trp11Gly) c.*253T>G (n.*253T>G) c.49T>G (p.Trp17Gly) n.236T>G n.131T>G c.-403T>G (n.-403T>G) | |
| 3 | g.12379736T= | CA1346108208 | PPARG | c.25T= (p.Trp9=) n.2925T= c.115T= (p.Trp39=) c.-17-26146T= (n.-17-26146T=) c.-92-1586T= (n.-92-1586T=) c.31T= (p.Trp11=) c.*253T= (n.*253T=) c.49T= (p.Trp17=) n.236T= n.131T= c.-403T= (n.-403T=) | |
| 3 | g.12379737G>A | CA351617406 | PPARG | c.26G>A (p.Trp9Ter) n.2926G>A c.116G>A (p.Trp39Ter) c.-17-26145G>A (n.-17-26145G>A) c.-92-1585G>A (n.-92-1585G>A) c.32G>A (p.Trp11Ter) c.*254G>A (n.*254G>A) c.50G>A (p.Trp17Ter) n.237G>A n.132G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | |
| 3 | g.12379737G>C | CA351617407 | PPARG | c.26G>C (p.Trp9Ser) n.2926G>C c.116G>C (p.Trp39Ser) c.-17-26145G>C (n.-17-26145G>C) c.-92-1585G>C (n.-92-1585G>C) c.32G>C (p.Trp11Ser) c.*254G>C (n.*254G>C) c.50G>C (p.Trp17Ser) n.237G>C n.132G>C c.-402G>C (n.-402G>C) | |
| 3 | g.12379737G>T | CA351617408 | PPARG | c.26G>T (p.Trp9Leu) n.2926G>T c.116G>T (p.Trp39Leu) c.-17-26145G>T (n.-17-26145G>T) c.-92-1585G>T (n.-92-1585G>T) c.32G>T (p.Trp11Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) c.50G>T (p.Trp17Leu) n.237G>T n.132G>T c.-402G>T (n.-402G>T) | |
| 3 | g.12379738G>A | CA351617409 | PPARG | c.27G>A (p.Trp9Ter) n.2927G>A c.117G>A (p.Trp39Ter) c.-17-26144G>A (n.-17-26144G>A) c.-92-1584G>A (n.-92-1584G>A) c.33G>A (p.Trp11Ter) c.*255G>A (n.*255G>A) c.51G>A (p.Trp17Ter) n.238G>A n.133G>A c.-401G>A (n.-401G>A) | |
| 3 | g.12379738G>C | CA351617410 | PPARG | c.27G>C (p.Trp9Cys) n.2927G>C c.117G>C (p.Trp39Cys) c.-17-26144G>C (n.-17-26144G>C) c.-92-1584G>C (n.-92-1584G>C) c.33G>C (p.Trp11Cys) c.*255G>C (n.*255G>C) c.51G>C (p.Trp17Cys) n.238G>C n.133G>C c.-401G>C (n.-401G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379738G>T | CA351617411 | PPARG | c.27G>T (p.Trp9Cys) n.2927G>T c.117G>T (p.Trp39Cys) c.-17-26144G>T (n.-17-26144G>T) c.-92-1584G>T (n.-92-1584G>T) c.33G>T (p.Trp11Cys) c.*255G>T (n.*255G>T) c.51G>T (p.Trp17Cys) n.238G>T n.133G>T c.-401G>T (n.-401G>T) | |
| 3 | g.12379739C>A | CA351617412 | PPARG | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.2928C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-17-26143C>A (n.-17-26143C>A) c.-92-1583C>A (n.-92-1583C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.*256C>A (n.*256C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.239C>A n.134C>A c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| 3 | g.12379739C= | CA1346108212 | PPARG | c.28C= (p.Pro10=) n.2928C= c.118C= (p.Pro40=) c.-17-26143C= (n.-17-26143C=) c.-92-1583C= (n.-92-1583C=) c.34C= (p.Pro12=) c.*256C= (n.*256C=) c.52C= (p.Pro18=) n.239C= n.134C= c.-400C= (n.-400C=) | |
| 3 | g.12379739C>G | CA119314 | PPARG | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.2928C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-17-26143C>G (n.-17-26143C>G) c.-92-1583C>G (n.-92-1583C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.*256C>G (n.*256C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.239C>G n.134C>G c.-400C>G (n.-400C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12379739C>T | CA351617413 | PPARG | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.2928C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-17-26143C>T (n.-17-26143C>T) c.-92-1583C>T (n.-92-1583C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.*256C>T (n.*256C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.239C>T n.134C>T c.-400C>T (n.-400C>T) | |
| 3 | g.12379740C>A | CA351617416 | PPARG | c.29C>A (p.Pro10His) n.2929C>A c.119C>A (p.Pro40His) c.-17-26142C>A (n.-17-26142C>A) c.-92-1582C>A (n.-92-1582C>A) c.35C>A (p.Pro12His) c.*257C>A (n.*257C>A) c.53C>A (p.Pro18His) n.240C>A n.135C>A c.-399C>A (n.-399C>A) | |
| 3 | g.12379740C>G | CA351617415 | PPARG | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.2929C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-17-26142C>G (n.-17-26142C>G) c.-92-1582C>G (n.-92-1582C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.*257C>G (n.*257C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.240C>G n.135C>G c.-399C>G (n.-399C>G) | |
| 3 | g.12379740C>T | CA351617414 | PPARG | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.2929C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-17-26142C>T (n.-17-26142C>T) c.-92-1582C>T (n.-92-1582C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.*257C>T (n.*257C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.240C>T n.135C>T c.-399C>T (n.-399C>T) | |
| 3 | g.12379741C>A | CA432523548 | PPARG | c.30C>A (p.Pro10=) n.2930C>A c.120C>A (p.Pro40=) c.-17-26141C>A (n.-17-26141C>A) c.-92-1581C>A (n.-92-1581C>A) c.36C>A (p.Pro12=) c.*258C>A (n.*258C>A) c.54C>A (p.Pro18=) n.241C>A n.136C>A c.-398C>A (n.-398C>A) | |
| 3 | g.12379741C>G | CA432523549 | PPARG | c.30C>G (p.Pro10=) n.2930C>G c.120C>G (p.Pro40=) c.-17-26141C>G (n.-17-26141C>G) c.-92-1581C>G (n.-92-1581C>G) c.36C>G (p.Pro12=) c.*258C>G (n.*258C>G) c.54C>G (p.Pro18=) n.241C>G n.136C>G c.-398C>G (n.-398C>G) | |
| 3 | g.12379741C>T | CA432523550 | PPARG | c.30C>T (p.Pro10=) n.2930C>T c.120C>T (p.Pro40=) c.-17-26141C>T (n.-17-26141C>T) c.-92-1581C>T (n.-92-1581C>T) c.36C>T (p.Pro12=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.54C>T (p.Pro18=) n.241C>T n.136C>T c.-398C>T (n.-398C>T) | |
| 3 | g.12379742A= | CA1346108216 | PPARG | c.31A= (p.Thr11=) n.2931A= c.121A= (p.Thr41=) c.-17-26140A= (n.-17-26140A=) c.-92-1580A= (n.-92-1580A=) c.37A= (p.Thr13=) c.*259A= (n.*259A=) c.55A= (p.Thr19=) n.242A= n.137A= c.-397A= (n.-397A=) | |
| 3 | g.12379742A>C | CA351617417 | PPARG | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.2931A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-17-26140A>C (n.-17-26140A>C) c.-92-1580A>C (n.-92-1580A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.242A>C n.137A>C c.-397A>C (n.-397A>C) | |
| 3 | g.12379742A>G | CA2258080 | PPARG | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.2931A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-17-26140A>G (n.-17-26140A>G) c.-92-1580A>G (n.-92-1580A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.*259A>G (n.*259A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.242A>G n.137A>G c.-397A>G (n.-397A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379742A>T | CA351617418 | PPARG | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.2931A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-17-26140A>T (n.-17-26140A>T) c.-92-1580A>T (n.-92-1580A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.*259A>T (n.*259A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.242A>T n.137A>T c.-397A>T (n.-397A>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379743C>A | CA351617419 | PPARG | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.2932C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-17-26139C>A (n.-17-26139C>A) c.-92-1579C>A (n.-92-1579C>A) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.*260C>A (n.*260C>A) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.243C>A n.138C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | |
| 3 | g.12379743C>G | CA351617420 | PPARG | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.2932C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-17-26139C>G (n.-17-26139C>G) c.-92-1579C>G (n.-92-1579C>G) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.*260C>G (n.*260C>G) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.243C>G n.138C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | |
| 3 | g.12379743C>T | CA351617421 | PPARG | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.2932C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-17-26139C>T (n.-17-26139C>T) c.-92-1579C>T (n.-92-1579C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.*260C>T (n.*260C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.243C>T n.138C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | |
| 3 | g.12379744C>A | CA432523551 | PPARG | c.33C>A (p.Thr11=) n.2933C>A c.123C>A (p.Thr41=) c.-17-26138C>A (n.-17-26138C>A) c.-92-1578C>A (n.-92-1578C>A) c.39C>A (p.Thr13=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.57C>A (p.Thr19=) n.244C>A n.139C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | |
| 3 | g.12379744C= | CA1346108219 | PPARG | c.33C= (p.Thr11=) n.2933C= c.123C= (p.Thr41=) c.-17-26138C= (n.-17-26138C=) c.-92-1578C= (n.-92-1578C=) c.39C= (p.Thr13=) c.*261C= (n.*261C=) c.57C= (p.Thr19=) n.244C= n.139C= c.-395C= (n.-395C=) | |
| 3 | g.12379744C>G | CA2258081 | PPARG | c.33C>G (p.Thr11=) n.2933C>G c.123C>G (p.Thr41=) c.-17-26138C>G (n.-17-26138C>G) c.-92-1578C>G (n.-92-1578C>G) c.39C>G (p.Thr13=) c.*261C>G (n.*261C>G) c.57C>G (p.Thr19=) n.244C>G n.139C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379744C>T | CA432523552 | PPARG | c.33C>T (p.Thr11=) n.2933C>T c.123C>T (p.Thr41=) c.-17-26138C>T (n.-17-26138C>T) c.-92-1578C>T (n.-92-1578C>T) c.39C>T (p.Thr13=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.57C>T (p.Thr19=) n.244C>T n.139C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379745A>C | CA351617422 | PPARG | c.34A>C (p.Asn12His) n.2934A>C c.124A>C (p.Asn42His) c.-17-26137A>C (n.-17-26137A>C) c.-92-1577A>C (n.-92-1577A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*262A>C (n.*262A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.245A>C n.140A>C c.-394A>C (n.-394A>C) | |
| 3 | g.12379745A>G | CA351617423 | PPARG | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.2934A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) c.-17-26137A>G (n.-17-26137A>G) c.-92-1577A>G (n.-92-1577A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*262A>G (n.*262A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.245A>G n.140A>G c.-394A>G (n.-394A>G) | |
| 3 | g.12379745A>T | CA351617424 | PPARG | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.2934A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.-17-26137A>T (n.-17-26137A>T) c.-92-1577A>T (n.-92-1577A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*262A>T (n.*262A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.245A>T n.140A>T c.-394A>T (n.-394A>T) | |
| 3 | g.12379746A= | CA1346108227 | PPARG | c.35A= (p.Asn12=) n.2935A= c.125A= (p.Asn42=) c.-17-26136A= (n.-17-26136A=) c.-92-1576A= (n.-92-1576A=) c.41A= (p.Asn14=) c.*263A= (n.*263A=) c.59A= (p.Asn20=) n.246A= n.141A= c.-393A= (n.-393A=) | |
| 3 | g.12379746A>C | CA351617425 | PPARG | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.2935A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) c.-17-26136A>C (n.-17-26136A>C) c.-92-1576A>C (n.-92-1576A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.246A>C n.141A>C c.-393A>C (n.-393A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379746A>G | CA70180280 | PPARG | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.2935A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) c.-17-26136A>G (n.-17-26136A>G) c.-92-1576A>G (n.-92-1576A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*263A>G (n.*263A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.246A>G n.141A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379746A>T | CA351617426 | PPARG | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.2935A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.-17-26136A>T (n.-17-26136A>T) c.-92-1576A>T (n.-92-1576A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.246A>T n.141A>T c.-393A>T (n.-393A>T) | |
| 3 | g.12379747C>A | CA351617428 | PPARG | c.36C>A (p.Asn12Lys) n.2936C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) c.-17-26135C>A (n.-17-26135C>A) c.-92-1575C>A (n.-92-1575C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.247C>A n.142C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | |
| 3 | g.12379747C>G | CA351617427 | PPARG | c.36C>G (p.Asn12Lys) n.2936C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) c.-17-26135C>G (n.-17-26135C>G) c.-92-1575C>G (n.-92-1575C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.*264C>G (n.*264C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.247C>G n.142C>G c.-392C>G (n.-392C>G) | |
| 3 | g.12379747C>T | CA432523553 | PPARG | c.36C>T (p.Asn12=) n.2936C>T c.126C>T (p.Asn42=) c.-17-26135C>T (n.-17-26135C>T) c.-92-1575C>T (n.-92-1575C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.60C>T (p.Asn20=) n.247C>T n.142C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | |
| 3 | g.12379748T>A | CA351617429 | PPARG | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.2937T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.-17-26134T>A (n.-17-26134T>A) c.-92-1574T>A (n.-92-1574T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.*265T>A (n.*265T>A) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.248T>A n.143T>A c.-391T>A (n.-391T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379748T>C | CA2258082 | PPARG | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.2937T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.-17-26134T>C (n.-17-26134T>C) c.-92-1574T>C (n.-92-1574T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.*265T>C (n.*265T>C) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.248T>C n.143T>C c.-391T>C (n.-391T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379748T>G | CA351617430 | PPARG | c.37T>G (p.Phe13Val) n.2937T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.-17-26134T>G (n.-17-26134T>G) c.-92-1574T>G (n.-92-1574T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.*265T>G (n.*265T>G) c.61T>G (p.Phe21Val) n.248T>G n.143T>G c.-391T>G (n.-391T>G) | |
| 3 | g.12379748T= | CA1346108233 | PPARG | c.37T= (p.Phe13=) n.2937T= c.127T= (p.Phe43=) c.-17-26134T= (n.-17-26134T=) c.-92-1574T= (n.-92-1574T=) c.43T= (p.Phe15=) c.*265T= (n.*265T=) c.61T= (p.Phe21=) n.248T= n.143T= c.-391T= (n.-391T=) | |
| 3 | g.12379749T>A | CA351617431 | PPARG | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.2938T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-17-26133T>A (n.-17-26133T>A) c.-92-1573T>A (n.-92-1573T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.*266T>A (n.*266T>A) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.249T>A n.144T>A c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 3 | g.12379749T>C | CA351617432 | PPARG | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.2938T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-17-26133T>C (n.-17-26133T>C) c.-92-1573T>C (n.-92-1573T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.*266T>C (n.*266T>C) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.249T>C n.144T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | |
| 3 | g.12379749T>G | CA351617433 | PPARG | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.2938T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-17-26133T>G (n.-17-26133T>G) c.-92-1573T>G (n.-92-1573T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.*266T>G (n.*266T>G) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.249T>G n.144T>G c.-390T>G (n.-390T>G) | |
| 3 | g.12379750T>A | CA351617435 | PPARG | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.2939T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.-17-26132T>A (n.-17-26132T>A) c.-92-1572T>A (n.-92-1572T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) c.*267T>A (n.*267T>A) c.63T>A (p.Phe21Leu) n.250T>A n.145T>A c.-389T>A (n.-389T>A) | |
| 3 | g.12379750T>C | CA432523554 | PPARG | c.39T>C (p.Phe13=) n.2939T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.-17-26132T>C (n.-17-26132T>C) c.-92-1572T>C (n.-92-1572T>C) c.45T>C (p.Phe15=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.63T>C (p.Phe21=) n.250T>C n.145T>C c.-389T>C (n.-389T>C) | |
| 3 | g.12379750T>G | CA351617434 | PPARG | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.2939T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.-17-26132T>G (n.-17-26132T>G) c.-92-1572T>G (n.-92-1572T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) c.*267T>G (n.*267T>G) c.63T>G (p.Phe21Leu) n.250T>G n.145T>G c.-389T>G (n.-389T>G) | |
| 3 | g.12379751G>A | CA351617436 | PPARG | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.2940G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-17-26131G>A (n.-17-26131G>A) c.-92-1571G>A (n.-92-1571G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.*268G>A (n.*268G>A) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.251G>A n.146G>A c.-388G>A (n.-388G>A) | |
| 3 | g.12379751G>C | CA351617437 | PPARG | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.2940G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-17-26131G>C (n.-17-26131G>C) c.-92-1571G>C (n.-92-1571G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*268G>C (n.*268G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.251G>C n.146G>C c.-388G>C (n.-388G>C) | |
| 3 | g.12379751G>T | CA351617438 | PPARG | c.40G>T (p.Gly14Trp) n.2940G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) c.-17-26131G>T (n.-17-26131G>T) c.-92-1571G>T (n.-92-1571G>T) c.46G>T (p.Gly16Trp) c.*268G>T (n.*268G>T) c.64G>T (p.Gly22Trp) n.251G>T n.146G>T c.-388G>T (n.-388G>T) | |
| 3 | g.12379751_12379764delinsGGGATCAGCTCCGT | CA1346108246 | PPARG | c.40_53delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly14=) n.2940_2953delinsGGGATCAGCTCCGT c.130_143delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly44=) c.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT) c.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT) c.46_59delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly16=) c.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT (n.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT) c.64_77delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly22=) n.251_264delinsGGGATCAGCTCCGT n.146_159delinsGGGATCAGCTCCGT c.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT) | |
| 3 | g.12379752G>A | CA351617439 | PPARG | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.2941G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-17-26130G>A (n.-17-26130G>A) c.-92-1570G>A (n.-92-1570G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.*269G>A (n.*269G>A) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.252G>A n.147G>A c.-387G>A (n.-387G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379752G>C | CA351617440 | PPARG | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.2941G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-17-26130G>C (n.-17-26130G>C) c.-92-1570G>C (n.-92-1570G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*269G>C (n.*269G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.252G>C n.147G>C c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| 3 | g.12379752G>T | CA351617441 | PPARG | c.41G>T (p.Gly14Val) n.2941G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.-17-26130G>T (n.-17-26130G>T) c.-92-1570G>T (n.-92-1570G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.*269G>T (n.*269G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) n.252G>T n.147G>T c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 3 | g.12379757_12379769del | CA1139657881 | PPARG | c.46_58del (p.Ser17ProfsTer2) n.2946_2958del c.136_148del (p.Ser47ProfsTer2) c.-17-26125_-17-26113del (n.-17-26125_-17-26113del) c.-92-1565_-92-1553del (n.-92-1565_-92-1553del) c.52_64del (p.Ser19ProfsTer2) c.*274_*286del (n.*274_*286del) c.70_82del (p.Ser25ProfsTer2) n.257_269del n.152_164del c.-382_-370del (n.-382_-370del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12379753G>A | CA432523555 | PPARG | c.42G>A (p.Gly14=) n.2942G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.-17-26129G>A (n.-17-26129G>A) c.-92-1569G>A (n.-92-1569G>A) c.48G>A (p.Gly16=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.66G>A (p.Gly22=) n.253G>A n.148G>A c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379753G>C | CA432523557 | PPARG | c.42G>C (p.Gly14=) n.2942G>C c.132G>C (p.Gly44=) c.-17-26129G>C (n.-17-26129G>C) c.-92-1569G>C (n.-92-1569G>C) c.48G>C (p.Gly16=) c.*270G>C (n.*270G>C) c.66G>C (p.Gly22=) n.253G>C n.148G>C c.-386G>C (n.-386G>C) | |
| 3 | g.12379753G= | CA1346108260 | PPARG | c.42G= (p.Gly14=) n.2942G= c.132G= (p.Gly44=) c.-17-26129G= (n.-17-26129G=) c.-92-1569G= (n.-92-1569G=) c.48G= (p.Gly16=) c.*270G= (n.*270G=) c.66G= (p.Gly22=) n.253G= n.148G= c.-386G= (n.-386G=) | |
| 3 | g.12379753G>T | CA432523556 | PPARG | c.42G>T (p.Gly14=) n.2942G>T c.132G>T (p.Gly44=) c.-17-26129G>T (n.-17-26129G>T) c.-92-1569G>T (n.-92-1569G>T) c.48G>T (p.Gly16=) c.*270G>T (n.*270G>T) c.66G>T (p.Gly22=) n.253G>T n.148G>T c.-386G>T (n.-386G>T) | |
| 3 | g.12379754A= | CA1346108265 | PPARG | c.43A= (p.Ile15=) n.2943A= c.133A= (p.Ile45=) c.-17-26128A= (n.-17-26128A=) c.-92-1568A= (n.-92-1568A=) c.49A= (p.Ile17=) c.*271A= (n.*271A=) c.67A= (p.Ile23=) n.254A= n.149A= c.-385A= (n.-385A=) | |
| 3 | g.12379754A>C | CA351617443 | PPARG | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.2943A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-17-26128A>C (n.-17-26128A>C) c.-92-1568A>C (n.-92-1568A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.*271A>C (n.*271A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.254A>C n.149A>C c.-385A>C (n.-385A>C) | |
| 3 | g.12379754A>G | CA351617442 | PPARG | c.43A>G (p.Ile15Val) n.2943A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.-17-26128A>G (n.-17-26128A>G) c.-92-1568A>G (n.-92-1568A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.*271A>G (n.*271A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) n.254A>G n.149A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | |
| 3 | g.12379754A>T | CA2258083 | PPARG | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.2943A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-17-26128A>T (n.-17-26128A>T) c.-92-1568A>T (n.-92-1568A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.*271A>T (n.*271A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.254A>T n.149A>T c.-385A>T (n.-385A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379755T>A | CA351617444 | PPARG | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.2944T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-17-26127T>A (n.-17-26127T>A) c.-92-1567T>A (n.-92-1567T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.*272T>A (n.*272T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.255T>A n.150T>A c.-384T>A (n.-384T>A) | |
| 3 | g.12379755T>C | CA351617445 | PPARG | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.2944T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-17-26127T>C (n.-17-26127T>C) c.-92-1567T>C (n.-92-1567T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.*272T>C (n.*272T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.255T>C n.150T>C c.-384T>C (n.-384T>C) | |
| 3 | g.12379755T>G | CA351617446 | PPARG | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.2944T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-17-26127T>G (n.-17-26127T>G) c.-92-1567T>G (n.-92-1567T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.*272T>G (n.*272T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.255T>G n.150T>G c.-384T>G (n.-384T>G) | |
| 3 | g.12379756C>A | CA432523558 | PPARG | c.45C>A (p.Ile15=) n.2945C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.-17-26126C>A (n.-17-26126C>A) c.-92-1566C>A (n.-92-1566C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.*273C>A (n.*273C>A) c.69C>A (p.Ile23=) n.256C>A n.151C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | |
| 3 | g.12379756C>G | CA351617447 | PPARG | c.45C>G (p.Ile15Met) n.2945C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.-17-26126C>G (n.-17-26126C>G) c.-92-1566C>G (n.-92-1566C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.*273C>G (n.*273C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) n.256C>G n.151C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | |
| 3 | g.12379756C>T | CA432523559 | PPARG | c.45C>T (p.Ile15=) n.2945C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.-17-26126C>T (n.-17-26126C>T) c.-92-1566C>T (n.-92-1566C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.69C>T (p.Ile23=) n.256C>T n.151C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | |
| 3 | g.12379757A>C | CA351617448 | PPARG | c.46A>C (p.Ser16Arg) n.2946A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-17-26125A>C (n.-17-26125A>C) c.-92-1565A>C (n.-92-1565A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.*274A>C (n.*274A>C) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.257A>C n.152A>C c.-382A>C (n.-382A>C) | |
| 3 | g.12379757A>G | CA351617449 | PPARG | c.46A>G (p.Ser16Gly) n.2946A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-17-26125A>G (n.-17-26125A>G) c.-92-1565A>G (n.-92-1565A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.257A>G n.152A>G c.-382A>G (n.-382A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379757A>T | CA351617450 | PPARG | c.46A>T (p.Ser16Cys) n.2946A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-17-26125A>T (n.-17-26125A>T) c.-92-1565A>T (n.-92-1565A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.257A>T n.152A>T c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 3 | g.12379758G>A | CA351617451 | PPARG | c.47G>A (p.Ser16Asn) n.2947G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-17-26124G>A (n.-17-26124G>A) c.-92-1564G>A (n.-92-1564G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.258G>A n.153G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | |
| 3 | g.12379758G>C | CA351617452 | PPARG | c.47G>C (p.Ser16Thr) n.2947G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-17-26124G>C (n.-17-26124G>C) c.-92-1564G>C (n.-92-1564G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.258G>C n.153G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379758G>T | CA351617453 | PPARG | c.47G>T (p.Ser16Ile) n.2947G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-17-26124G>T (n.-17-26124G>T) c.-92-1564G>T (n.-92-1564G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.258G>T n.153G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | |
| 3 | g.12379759C>A | CA351617454 | PPARG | c.48C>A (p.Ser16Arg) n.2948C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) c.-17-26123C>A (n.-17-26123C>A) c.-92-1563C>A (n.-92-1563C>A) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.*276C>A (n.*276C>A) c.72C>A (p.Ser24Arg) n.259C>A n.154C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | |
| 3 | g.12379759C>G | CA351617455 | PPARG | c.48C>G (p.Ser16Arg) n.2948C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) c.-17-26123C>G (n.-17-26123C>G) c.-92-1563C>G (n.-92-1563C>G) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.72C>G (p.Ser24Arg) n.259C>G n.154C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | |
| 3 | g.12379759C>T | CA432523560 | PPARG | c.48C>T (p.Ser16=) n.2948C>T c.138C>T (p.Ser46=) c.-17-26123C>T (n.-17-26123C>T) c.-92-1563C>T (n.-92-1563C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.72C>T (p.Ser24=) n.259C>T n.154C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379760T>A | CA351617456 | PPARG | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.2949T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-17-26122T>A (n.-17-26122T>A) c.-92-1562T>A (n.-92-1562T>A) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) n.260T>A n.155T>A c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 3 | g.12379760T>C | CA351617458 | PPARG | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.2949T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-17-26122T>C (n.-17-26122T>C) c.-92-1562T>C (n.-92-1562T>C) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) n.260T>C n.155T>C c.-379T>C (n.-379T>C) | |
| 3 | g.12379760T>G | CA351617457 | PPARG | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.2949T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-17-26122T>G (n.-17-26122T>G) c.-92-1562T>G (n.-92-1562T>G) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.*277T>G (n.*277T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) n.260T>G n.155T>G c.-379T>G (n.-379T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379761C>A | CA351617459 | PPARG | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.2950C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.-17-26121C>A (n.-17-26121C>A) c.-92-1561C>A (n.-92-1561C>A) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.261C>A n.156C>A c.-378C>A (n.-378C>A) | |
| 3 | g.12379761C= | CA1346108272 | PPARG | c.50C= (p.Ser17=) n.2950C= c.140C= (p.Ser47=) c.-17-26121C= (n.-17-26121C=) c.-92-1561C= (n.-92-1561C=) c.56C= (p.Ser19=) c.*278C= (n.*278C=) c.74C= (p.Ser25=) n.261C= n.156C= c.-378C= (n.-378C=) | |
| 3 | g.12379761C>G | CA2258084 | PPARG | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.2950C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.-17-26121C>G (n.-17-26121C>G) c.-92-1561C>G (n.-92-1561C>G) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.*278C>G (n.*278C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) n.261C>G n.156C>G c.-378C>G (n.-378C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379761C>T | CA351617460 | PPARG | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.2950C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.-17-26121C>T (n.-17-26121C>T) c.-92-1561C>T (n.-92-1561C>T) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.*278C>T (n.*278C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) n.261C>T n.156C>T c.-378C>T (n.-378C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379762C>A | CA432523561 | PPARG | c.51C>A (p.Ser17=) n.2951C>A c.141C>A (p.Ser47=) c.-17-26120C>A (n.-17-26120C>A) c.-92-1560C>A (n.-92-1560C>A) c.57C>A (p.Ser19=) c.*279C>A (n.*279C>A) c.75C>A (p.Ser25=) n.262C>A n.157C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
| 3 | g.12379762C= | CA1346108275 | PPARG | c.51C= (p.Ser17=) n.2951C= c.141C= (p.Ser47=) c.-17-26120C= (n.-17-26120C=) c.-92-1560C= (n.-92-1560C=) c.57C= (p.Ser19=) c.*279C= (n.*279C=) c.75C= (p.Ser25=) n.262C= n.157C= c.-377C= (n.-377C=) | |
| 3 | g.12379762C>G | CA432523562 | PPARG | c.51C>G (p.Ser17=) n.2951C>G c.141C>G (p.Ser47=) c.-17-26120C>G (n.-17-26120C>G) c.-92-1560C>G (n.-92-1560C>G) c.57C>G (p.Ser19=) c.*279C>G (n.*279C>G) c.75C>G (p.Ser25=) n.262C>G n.157C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | |
| 3 | g.12379762C>T | CA2258085 | PPARG | c.51C>T (p.Ser17=) n.2951C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.-17-26120C>T (n.-17-26120C>T) c.-92-1560C>T (n.-92-1560C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.75C>T (p.Ser25=) n.262C>T n.157C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G>A | CA2258087 | PPARG | c.52G>A (p.Val18Met) n.2952G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.-17-26119G>A (n.-17-26119G>A) c.-92-1559G>A (n.-92-1559G>A) c.58G>A (p.Val20Met) c.*280G>A (n.*280G>A) c.76G>A (p.Val26Met) n.263G>A n.158G>A c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G>C | CA351617461 | PPARG | c.52G>C (p.Val18Leu) n.2952G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.-17-26119G>C (n.-17-26119G>C) c.-92-1559G>C (n.-92-1559G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) c.*280G>C (n.*280G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) n.263G>C n.158G>C c.-376G>C (n.-376G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G= | CA1346108280 | PPARG | c.52G= (p.Val18=) n.2952G= c.142G= (p.Val48=) c.-17-26119G= (n.-17-26119G=) c.-92-1559G= (n.-92-1559G=) c.58G= (p.Val20=) c.*280G= (n.*280G=) c.76G= (p.Val26=) n.263G= n.158G= c.-376G= (n.-376G=) | |
| 3 | g.12379763G>T | CA2258086 | PPARG | c.52G>T (p.Val18Leu) n.2952G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.-17-26119G>T (n.-17-26119G>T) c.-92-1559G>T (n.-92-1559G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) c.76G>T (p.Val26Leu) n.263G>T n.158G>T c.-376G>T (n.-376G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763_12379764delinsGT | CA1346108285 | PPARG | c.52_53delinsGT (p.Val18=) n.2952_2953delinsGT c.142_143delinsGT (p.Val48=) c.-17-26119_-17-26118delinsGT (n.-17-26119_-17-26118delinsGT) c.-92-1559_-92-1558delinsGT (n.-92-1559_-92-1558delinsGT) c.58_59delinsGT (p.Val20=) c.*280_*281delinsGT (n.*280_*281delinsGT) c.76_77delinsGT (p.Val26=) n.263_264delinsGT n.158_159delinsGT c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT) | |
| 3 | g.12379764del | CA916836327 | PPARG | c.53del (p.Val18GlyfsTer5) n.2953del c.143del (p.Val48GlyfsTer5) c.-17-26118del (n.-17-26118del) c.-92-1558del (n.-92-1558del) c.59del (p.Val20GlyfsTer5) c.*281del (n.*281del) c.77del (p.Val26GlyfsTer5) n.264del n.159del c.-375del (n.-375del) | dbSNP |
| 3 | g.12379764T>A | CA351617462 | PPARG | c.53T>A (p.Val18Glu) n.2953T>A c.143T>A (p.Val48Glu) c.-17-26118T>A (n.-17-26118T>A) c.-92-1558T>A (n.-92-1558T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.77T>A (p.Val26Glu) n.264T>A n.159T>A c.-375T>A (n.-375T>A) | |
| 3 | g.12379764T>C | CA351617463 | PPARG | c.53T>C (p.Val18Ala) n.2953T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.-17-26118T>C (n.-17-26118T>C) c.-92-1558T>C (n.-92-1558T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) c.*281T>C (n.*281T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) n.264T>C n.159T>C c.-375T>C (n.-375T>C) | |
| 3 | g.12379764T>G | CA351617464 | PPARG | c.53T>G (p.Val18Gly) n.2953T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.-17-26118T>G (n.-17-26118T>G) c.-92-1558T>G (n.-92-1558T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) n.264T>G n.159T>G c.-375T>G (n.-375T>G) | |
| 3 | g.12379765G>A | CA432523563 | PPARG | c.54G>A (p.Val18=) n.2954G>A c.144G>A (p.Val48=) c.-17-26117G>A (n.-17-26117G>A) c.-92-1557G>A (n.-92-1557G>A) c.60G>A (p.Val20=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.78G>A (p.Val26=) n.265G>A n.160G>A c.-374G>A (n.-374G>A) | |
| 3 | g.12379765G>C | CA432523564 | PPARG | c.54G>C (p.Val18=) n.2954G>C c.144G>C (p.Val48=) c.-17-26117G>C (n.-17-26117G>C) c.-92-1557G>C (n.-92-1557G>C) c.60G>C (p.Val20=) c.*282G>C (n.*282G>C) c.78G>C (p.Val26=) n.265G>C n.160G>C c.-374G>C (n.-374G>C) | |
| 3 | g.12379765G>T | CA432523565 | PPARG | c.54G>T (p.Val18=) n.2954G>T c.144G>T (p.Val48=) c.-17-26117G>T (n.-17-26117G>T) c.-92-1557G>T (n.-92-1557G>T) c.60G>T (p.Val20=) c.*282G>T (n.*282G>T) c.78G>T (p.Val26=) n.265G>T n.160G>T c.-374G>T (n.-374G>T) | |
| 3 | g.12379766G>A | CA2258088 | PPARG | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.2955G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-17-26116G>A (n.-17-26116G>A) c.-92-1556G>A (n.-92-1556G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.*283G>A (n.*283G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.266G>A n.161G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379766G>C | CA351617465 | PPARG | c.55G>C (p.Asp19His) n.2955G>C c.145G>C (p.Asp49His) c.-17-26116G>C (n.-17-26116G>C) c.-92-1556G>C (n.-92-1556G>C) c.61G>C (p.Asp21His) c.*283G>C (n.*283G>C) c.79G>C (p.Asp27His) n.266G>C n.161G>C c.-373G>C (n.-373G>C) | |
| 3 | g.12379766G= | CA1346108291 | PPARG | c.55G= (p.Asp19=) n.2955G= c.145G= (p.Asp49=) c.-17-26116G= (n.-17-26116G=) c.-92-1556G= (n.-92-1556G=) c.61G= (p.Asp21=) c.*283G= (n.*283G=) c.79G= (p.Asp27=) n.266G= n.161G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 3 | g.12379766G>T | CA351617466 | PPARG | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.2955G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-17-26116G>T (n.-17-26116G>T) c.-92-1556G>T (n.-92-1556G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.*283G>T (n.*283G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.266G>T n.161G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | |
| 3 | g.12379767A= | CA1346108295 | PPARG | c.56A= (p.Asp19=) n.2956A= c.146A= (p.Asp49=) c.-17-26115A= (n.-17-26115A=) c.-92-1555A= (n.-92-1555A=) c.62A= (p.Asp21=) c.*284A= (n.*284A=) c.80A= (p.Asp27=) n.267A= n.162A= c.-372A= (n.-372A=) | |
| 3 | g.12379767A>C | CA2258089 | PPARG | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.2956A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-17-26115A>C (n.-17-26115A>C) c.-92-1555A>C (n.-92-1555A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.*284A>C (n.*284A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.267A>C n.162A>C c.-372A>C (n.-372A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379767A>G | CA351617467 | PPARG | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.2956A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-17-26115A>G (n.-17-26115A>G) c.-92-1555A>G (n.-92-1555A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.267A>G n.162A>G c.-372A>G (n.-372A>G) | |
| 3 | g.12379767A>T | CA351617468 | PPARG | c.56A>T (p.Asp19Val) n.2956A>T c.146A>T (p.Asp49Val) c.-17-26115A>T (n.-17-26115A>T) c.-92-1555A>T (n.-92-1555A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) c.*284A>T (n.*284A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) n.267A>T n.162A>T c.-372A>T (n.-372A>T) | |
| 3 | g.12379768T>A | CA351617469 | PPARG | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.2957T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) c.-17-26114T>A (n.-17-26114T>A) c.-92-1554T>A (n.-92-1554T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) c.81T>A (p.Asp27Glu) n.268T>A n.163T>A c.-371T>A (n.-371T>A) | dbSNP |
| 3 | g.12379768T>C | CA432523566 | PPARG | c.57T>C (p.Asp19=) n.2957T>C c.147T>C (p.Asp49=) c.-17-26114T>C (n.-17-26114T>C) c.-92-1554T>C (n.-92-1554T>C) c.63T>C (p.Asp21=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.81T>C (p.Asp27=) n.268T>C n.163T>C c.-371T>C (n.-371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379768T>G | CA2258090 | PPARG | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.2957T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) c.-17-26114T>G (n.-17-26114T>G) c.-92-1554T>G (n.-92-1554T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.*285T>G (n.*285T>G) c.81T>G (p.Asp27Glu) n.268T>G n.163T>G c.-371T>G (n.-371T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379768T= | CA1346108302 | PPARG | c.57T= (p.Asp19=) n.2957T= c.147T= (p.Asp49=) c.-17-26114T= (n.-17-26114T=) c.-92-1554T= (n.-92-1554T=) c.63T= (p.Asp21=) c.*285T= (n.*285T=) c.81T= (p.Asp27=) n.268T= n.163T= c.-371T= (n.-371T=) | |
| 3 | g.12379772_12379773del | CA645520344 | PPARG | c.61_62del (p.Ser21ArgfsTer10) n.2961_2962del c.151_152del (p.Ser51ArgfsTer10) c.-17-26110_-17-26109del (n.-17-26110_-17-26109del) c.-92-1550_-92-1549del (n.-92-1550_-92-1549del) c.67_68del (p.Ser23ArgfsTer10) c.*289_*290del (n.*289_*290del) c.85_86del (p.Ser29ArgfsTer10) n.272_273del n.167_168del c.-367_-366del (n.-367_-366del) | COSMIC |
| 3 | g.12379769C>A | CA351617470 | PPARG | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.2958C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-17-26113C>A (n.-17-26113C>A) c.-92-1553C>A (n.-92-1553C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.*286C>A (n.*286C>A) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.269C>A n.164C>A c.-370C>A (n.-370C>A) | |
| 3 | g.12379769C= | CA1346108310 | PPARG | c.58C= (p.Leu20=) n.2958C= c.148C= (p.Leu50=) c.-17-26113C= (n.-17-26113C=) c.-92-1553C= (n.-92-1553C=) c.64C= (p.Leu22=) c.*286C= (n.*286C=) c.82C= (p.Leu28=) n.269C= n.164C= c.-370C= (n.-370C=) | |
| 3 | g.12379769C>G | CA2258091 | PPARG | c.58C>G (p.Leu20Val) n.2958C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.-17-26113C>G (n.-17-26113C>G) c.-92-1553C>G (n.-92-1553C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.*286C>G (n.*286C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) n.269C>G n.164C>G c.-370C>G (n.-370C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379769C>T | CA351617471 | PPARG | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.2958C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.-17-26113C>T (n.-17-26113C>T) c.-92-1553C>T (n.-92-1553C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.269C>T n.164C>T c.-370C>T (n.-370C>T) | |
| 3 | g.12379770T>A | CA351617472 | PPARG | c.59T>A (p.Leu20His) n.2959T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.-17-26112T>A (n.-17-26112T>A) c.-92-1552T>A (n.-92-1552T>A) c.65T>A (p.Leu22His) c.*287T>A (n.*287T>A) c.83T>A (p.Leu28His) n.270T>A n.165T>A c.-369T>A (n.-369T>A) | dbSNP |
| 3 | g.12379770T>C | CA351617473 | PPARG | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.2959T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-17-26112T>C (n.-17-26112T>C) c.-92-1552T>C (n.-92-1552T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.270T>C n.165T>C c.-369T>C (n.-369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379770T>G | CA351617474 | PPARG | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.2959T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-17-26112T>G (n.-17-26112T>G) c.-92-1552T>G (n.-92-1552T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*287T>G (n.*287T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.270T>G n.165T>G c.-369T>G (n.-369T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379770T= | CA1346108341 | PPARG | c.59T= (p.Leu20=) n.2959T= c.149T= (p.Leu50=) c.-17-26112T= (n.-17-26112T=) c.-92-1552T= (n.-92-1552T=) c.65T= (p.Leu22=) c.*287T= (n.*287T=) c.83T= (p.Leu28=) n.270T= n.165T= c.-369T= (n.-369T=) | |
| 3 | g.12379771C>A | CA432523567 | PPARG | c.60C>A (p.Leu20=) n.2960C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.-17-26111C>A (n.-17-26111C>A) c.-92-1551C>A (n.-92-1551C>A) c.66C>A (p.Leu22=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.84C>A (p.Leu28=) n.271C>A n.166C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | |
| 3 | g.12379771C= | CA1346108345 | PPARG | c.60C= (p.Leu20=) n.2960C= c.150C= (p.Leu50=) c.-17-26111C= (n.-17-26111C=) c.-92-1551C= (n.-92-1551C=) c.66C= (p.Leu22=) c.*288C= (n.*288C=) c.84C= (p.Leu28=) n.271C= n.166C= c.-368C= (n.-368C=) | |
| 3 | g.12379771C>G | CA70180281 | PPARG | c.60C>G (p.Leu20=) n.2960C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.-17-26111C>G (n.-17-26111C>G) c.-92-1551C>G (n.-92-1551C>G) c.66C>G (p.Leu22=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.84C>G (p.Leu28=) n.271C>G n.166C>G c.-368C>G (n.-368C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12379771C>T | CA432523568 | PPARG | c.60C>T (p.Leu20=) n.2960C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.-17-26111C>T (n.-17-26111C>T) c.-92-1551C>T (n.-92-1551C>T) c.66C>T (p.Leu22=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.84C>T (p.Leu28=) n.271C>T n.166C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | |
| 3 | g.12379771_12379775delinsCTCCG | CA1346108351 | PPARG | c.60_64delinsCTCCG (p.Leu20=) n.2960_2964delinsCTCCG c.150_154delinsCTCCG (p.Leu50=) c.-17-26111_-17-26107delinsCTCCG (n.-17-26111_-17-26107delinsCTCCG) c.-92-1551_-92-1547delinsCTCCG (n.-92-1551_-92-1547delinsCTCCG) c.66_70delinsCTCCG (p.Leu22=) c.*288_*292delinsCTCCG (n.*288_*292delinsCTCCG) c.84_88delinsCTCCG (p.Leu28=) n.271_275delinsCTCCG n.166_170delinsCTCCG c.-368_-364delinsCTCCG (n.-368_-364delinsCTCCG) | |
| 3 | g.12379772T>A | CA351617475 | PPARG | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.2961T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.-17-26110T>A (n.-17-26110T>A) c.-92-1550T>A (n.-92-1550T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.*289T>A (n.*289T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.272T>A n.167T>A c.-367T>A (n.-367T>A) | |
| 3 | g.12379772T>C | CA351617476 | PPARG | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.2961T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.-17-26110T>C (n.-17-26110T>C) c.-92-1550T>C (n.-92-1550T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.272T>C n.167T>C c.-367T>C (n.-367T>C) | |
| 3 | g.12379772T>G | CA351617477 | PPARG | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.2961T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.-17-26110T>G (n.-17-26110T>G) c.-92-1550T>G (n.-92-1550T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.*289T>G (n.*289T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.272T>G n.167T>G c.-367T>G (n.-367T>G) | |
| 3 | g.12379773_12379776del | CA916836328 | PPARG | c.62_65del (p.Ser21Ter) n.2962_2965del c.152_155del (p.Ser51Ter) c.-17-26109_-17-26106del (n.-17-26109_-17-26106del) c.-92-1549_-92-1546del (n.-92-1549_-92-1546del) c.68_71del (p.Ser23Ter) c.*290_*293del (n.*290_*293del) c.86_89del (p.Ser29Ter) n.273_276del n.168_171del c.-366_-363del (n.-366_-363del) | dbSNP |
| 3 | g.12379773C>A | CA351617478 | PPARG | c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.2962C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.-17-26109C>A (n.-17-26109C>A) c.-92-1549C>A (n.-92-1549C>A) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.*290C>A (n.*290C>A) c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.273C>A n.168C>A c.-366C>A (n.-366C>A) | |
| 3 | g.12379773C= | CA1346108354 | PPARG | c.62C= (p.Ser21=) n.2962C= c.152C= (p.Ser51=) c.-17-26109C= (n.-17-26109C=) c.-92-1549C= (n.-92-1549C=) c.68C= (p.Ser23=) c.*290C= (n.*290C=) c.86C= (p.Ser29=) n.273C= n.168C= c.-366C= (n.-366C=) | |
| 3 | g.12379773C>G | CA351617479 | PPARG | c.62C>G (p.Ser21Cys) n.2962C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.-17-26109C>G (n.-17-26109C>G) c.-92-1549C>G (n.-92-1549C>G) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.*290C>G (n.*290C>G) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.273C>G n.168C>G c.-366C>G (n.-366C>G) | |
| 3 | g.12379773C>T | CA2258092 | PPARG | c.62C>T (p.Ser21Phe) n.2962C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.-17-26109C>T (n.-17-26109C>T) c.-92-1549C>T (n.-92-1549C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.*290C>T (n.*290C>T) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.273C>T n.168C>T c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |