| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744562G>A | CA6861908 | ATP6V0A2 | c.1327-35G>A (n.1327-35G>A) n.1358-35G>A c.1415-35G>A n.602-35G>A c.*348-35G>A (n.*348-35G>A) c.937-35G>A (n.937-35G>A) n.344-35G>A n.3963-35G>A c.814-35G>A (n.814-35G>A) c.505-35G>A (n.505-35G>A) n.1490-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744562G= | CA2069005170 | ATP6V0A2 | c.1327-35G= (n.1327-35G=) n.1358-35G= c.1415-35G= n.602-35G= c.*348-35G= (n.*348-35G=) c.937-35G= (n.937-35G=) n.344-35G= n.3963-35G= c.814-35G= (n.814-35G=) c.505-35G= (n.505-35G=) n.1490-35G= | |
| 12 | g.123744563T>C | CA6861909 | ATP6V0A2 | c.1327-34T>C (n.1327-34T>C) n.1358-34T>C c.1415-34T>C n.602-34T>C c.*348-34T>C (n.*348-34T>C) c.937-34T>C (n.937-34T>C) n.344-34T>C n.3963-34T>C c.814-34T>C (n.814-34T>C) c.505-34T>C (n.505-34T>C) n.1490-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744563T= | CA2069005176 | ATP6V0A2 | c.1327-34T= (n.1327-34T=) n.1358-34T= c.1415-34T= n.602-34T= c.*348-34T= (n.*348-34T=) c.937-34T= (n.937-34T=) n.344-34T= n.3963-34T= c.814-34T= (n.814-34T=) c.505-34T= (n.505-34T=) n.1490-34T= | |
| 12 | g.123744565del | CA2621700974 | ATP6V0A2 | c.1327-32del (n.1327-32del) n.1358-32del c.1415-32del n.602-32del c.*348-32del (n.*348-32del) c.937-32del (n.937-32del) n.344-32del n.3963-32del c.814-32del (n.814-32del) c.505-32del (n.505-32del) n.1490-32del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744565_123744566delinsAC | CA2069005177 | ATP6V0A2 | c.1327-32_1327-31delinsAC (n.1327-32_1327-31delinsAC) n.1358-32_1358-31delinsAC c.1415-32_1415-31delinsAC n.602-32_602-31delinsAC c.*348-32_*348-31delinsAC (n.*348-32_*348-31delinsAC) c.937-32_937-31delinsAC (n.937-32_937-31delinsAC) n.344-32_344-31delinsAC n.3963-32_3963-31delinsAC c.814-32_814-31delinsAC (n.814-32_814-31delinsAC) c.505-32_505-31delinsAC (n.505-32_505-31delinsAC) n.1490-32_1490-31delinsAC | |
| 12 | g.123744566C>A | CA245200658 | ATP6V0A2 | c.1327-31C>A (n.1327-31C>A) n.1358-31C>A c.1415-31C>A n.602-31C>A c.*348-31C>A (n.*348-31C>A) c.937-31C>A (n.937-31C>A) n.344-31C>A n.3963-31C>A c.814-31C>A (n.814-31C>A) c.505-31C>A (n.505-31C>A) n.1490-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744566C= | CA2069005185 | ATP6V0A2 | c.1327-31C= (n.1327-31C=) n.1358-31C= c.1415-31C= n.602-31C= c.*348-31C= (n.*348-31C=) c.937-31C= (n.937-31C=) n.344-31C= n.3963-31C= c.814-31C= (n.814-31C=) c.505-31C= (n.505-31C=) n.1490-31C= | |
| 12 | g.123744566C>T | CA6861910 | ATP6V0A2 | c.1327-31C>T (n.1327-31C>T) n.1358-31C>T c.1415-31C>T n.602-31C>T c.*348-31C>T (n.*348-31C>T) c.937-31C>T (n.937-31C>T) n.344-31C>T n.3963-31C>T c.814-31C>T (n.814-31C>T) c.505-31C>T (n.505-31C>T) n.1490-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744567del | CA2069005182 | ATP6V0A2 | c.1327-30del (n.1327-30del) n.1358-30del c.1415-30del n.602-30del c.*348-30del (n.*348-30del) c.937-30del (n.937-30del) n.344-30del n.3963-30del c.814-30del (n.814-30del) c.505-30del (n.505-30del) n.1490-30del | dbSNP |
| 12 | g.123744567C>T | CA2621700975 | ATP6V0A2 | c.1327-30C>T (n.1327-30C>T) n.1358-30C>T c.1415-30C>T n.602-30C>T c.*348-30C>T (n.*348-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) n.344-30C>T n.3963-30C>T c.814-30C>T (n.814-30C>T) c.505-30C>T (n.505-30C>T) n.1490-30C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744568A>G | CA2544716642 | ATP6V0A2 | c.1327-29A>G (n.1327-29A>G) n.1358-29A>G c.1415-29A>G n.602-29A>G c.*348-29A>G (n.*348-29A>G) c.937-29A>G (n.937-29A>G) n.344-29A>G n.3963-29A>G c.814-29A>G (n.814-29A>G) c.505-29A>G (n.505-29A>G) n.1490-29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744570dup | CA2797816162 | ATP6V0A2 | c.1327-27dup (n.1327-27dup) n.1358-27dup c.1415-27dup n.602-27dup c.*348-27dup (n.*348-27dup) c.937-27dup (n.937-27dup) n.344-27dup n.3963-27dup c.814-27dup (n.814-27dup) c.505-27dup (n.505-27dup) n.1490-27dup | |
| 12 | g.123744575G>T | CA2621700976 | ATP6V0A2 | c.1327-22G>T (n.1327-22G>T) n.1358-22G>T c.1415-22G>T n.602-22G>T c.*348-22G>T (n.*348-22G>T) c.937-22G>T (n.937-22G>T) n.344-22G>T n.3963-22G>T c.814-22G>T (n.814-22G>T) c.505-22G>T (n.505-22G>T) n.1490-22G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744576C>A | CA2621700977 | ATP6V0A2 | c.1327-21C>A (n.1327-21C>A) n.1358-21C>A c.1415-21C>A n.602-21C>A c.*348-21C>A (n.*348-21C>A) c.937-21C>A (n.937-21C>A) n.344-21C>A n.3963-21C>A c.814-21C>A (n.814-21C>A) c.505-21C>A (n.505-21C>A) n.1490-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744576C= | CA2069005193 | ATP6V0A2 | c.1327-21C= (n.1327-21C=) n.1358-21C= c.1415-21C= n.602-21C= c.*348-21C= (n.*348-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) n.344-21C= n.3963-21C= c.814-21C= (n.814-21C=) c.505-21C= (n.505-21C=) n.1490-21C= | |
| 12 | g.123744576C>T | CA608507476 | ATP6V0A2 | c.1327-21C>T (n.1327-21C>T) n.1358-21C>T c.1415-21C>T n.602-21C>T c.*348-21C>T (n.*348-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) n.344-21C>T n.3963-21C>T c.814-21C>T (n.814-21C>T) c.505-21C>T (n.505-21C>T) n.1490-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744577C>A | CA2069005205 | ATP6V0A2 | c.1327-20C>A (n.1327-20C>A) n.1358-20C>A c.1415-20C>A n.602-20C>A c.*348-20C>A (n.*348-20C>A) c.937-20C>A (n.937-20C>A) n.344-20C>A n.3963-20C>A c.814-20C>A (n.814-20C>A) c.505-20C>A (n.505-20C>A) n.1490-20C>A | dbSNP |
| 12 | g.123744577C= | CA2069005199 | ATP6V0A2 | c.1327-20C= (n.1327-20C=) n.1358-20C= c.1415-20C= n.602-20C= c.*348-20C= (n.*348-20C=) c.937-20C= (n.937-20C=) n.344-20C= n.3963-20C= c.814-20C= (n.814-20C=) c.505-20C= (n.505-20C=) n.1490-20C= | |
| 12 | g.123744577C>T | CA608507477 | ATP6V0A2 | c.1327-20C>T (n.1327-20C>T) n.1358-20C>T c.1415-20C>T n.602-20C>T c.*348-20C>T (n.*348-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) n.344-20C>T n.3963-20C>T c.814-20C>T (n.814-20C>T) c.505-20C>T (n.505-20C>T) n.1490-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744578C>A | CA2575342436 | ATP6V0A2 | c.1327-19C>A (n.1327-19C>A) n.1358-19C>A c.1415-19C>A n.602-19C>A c.*348-19C>A (n.*348-19C>A) c.937-19C>A (n.937-19C>A) n.344-19C>A n.3963-19C>A c.814-19C>A (n.814-19C>A) c.505-19C>A (n.505-19C>A) n.1490-19C>A | |
| 12 | g.123744578C>G | CA2621700978 | ATP6V0A2 | c.1327-19C>G (n.1327-19C>G) n.1358-19C>G c.1415-19C>G n.602-19C>G c.*348-19C>G (n.*348-19C>G) c.937-19C>G (n.937-19C>G) n.344-19C>G n.3963-19C>G c.814-19C>G (n.814-19C>G) c.505-19C>G (n.505-19C>G) n.1490-19C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744578C>T | CA2575342438 | ATP6V0A2 | c.1327-19C>T (n.1327-19C>T) n.1358-19C>T c.1415-19C>T n.602-19C>T c.*348-19C>T (n.*348-19C>T) c.937-19C>T (n.937-19C>T) n.344-19C>T n.3963-19C>T c.814-19C>T (n.814-19C>T) c.505-19C>T (n.505-19C>T) n.1490-19C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744579C= | CA2069005209 | ATP6V0A2 | c.1327-18C= (n.1327-18C=) n.1358-18C= c.1415-18C= n.602-18C= c.*348-18C= (n.*348-18C=) c.937-18C= (n.937-18C=) n.344-18C= n.3963-18C= c.814-18C= (n.814-18C=) c.505-18C= (n.505-18C=) n.1490-18C= | |
| 12 | g.123744579C>T | CA245200663 | ATP6V0A2 | c.1327-18C>T (n.1327-18C>T) n.1358-18C>T c.1415-18C>T n.602-18C>T c.*348-18C>T (n.*348-18C>T) c.937-18C>T (n.937-18C>T) n.344-18C>T n.3963-18C>T c.814-18C>T (n.814-18C>T) c.505-18C>T (n.505-18C>T) n.1490-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744580C= | CA2069005210 | ATP6V0A2 | c.1327-17C= (n.1327-17C=) n.1358-17C= c.1415-17C= n.602-17C= c.*348-17C= (n.*348-17C=) c.937-17C= (n.937-17C=) n.344-17C= n.3963-17C= c.814-17C= (n.814-17C=) c.505-17C= (n.505-17C=) n.1490-17C= | |
| 12 | g.123744580C>T | CA6861911 | ATP6V0A2 | c.1327-17C>T (n.1327-17C>T) n.1358-17C>T c.1415-17C>T n.602-17C>T c.*348-17C>T (n.*348-17C>T) c.937-17C>T (n.937-17C>T) n.344-17C>T n.3963-17C>T c.814-17C>T (n.814-17C>T) c.505-17C>T (n.505-17C>T) n.1490-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744581G>A | CA6861912 | ATP6V0A2 | c.1327-16G>A (n.1327-16G>A) n.1358-16G>A c.1415-16G>A n.602-16G>A c.*348-16G>A (n.*348-16G>A) c.937-16G>A (n.937-16G>A) n.344-16G>A n.3963-16G>A c.814-16G>A (n.814-16G>A) c.505-16G>A (n.505-16G>A) n.1490-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744581G= | CA2069005212 | ATP6V0A2 | c.1327-16G= (n.1327-16G=) n.1358-16G= c.1415-16G= n.602-16G= c.*348-16G= (n.*348-16G=) c.937-16G= (n.937-16G=) n.344-16G= n.3963-16G= c.814-16G= (n.814-16G=) c.505-16G= (n.505-16G=) n.1490-16G= | |
| 12 | g.123744586G>A | CA608507478 | ATP6V0A2 | c.1327-11G>A (n.1327-11G>A) n.1358-11G>A c.1415-11G>A n.602-11G>A c.*348-11G>A (n.*348-11G>A) c.937-11G>A (n.937-11G>A) n.344-11G>A n.3963-11G>A c.814-11G>A (n.814-11G>A) c.505-11G>A (n.505-11G>A) n.1490-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744586G= | CA2069005217 | ATP6V0A2 | c.1327-11G= (n.1327-11G=) n.1358-11G= c.1415-11G= n.602-11G= c.*348-11G= (n.*348-11G=) c.937-11G= (n.937-11G=) n.344-11G= n.3963-11G= c.814-11G= (n.814-11G=) c.505-11G= (n.505-11G=) n.1490-11G= | |
| 12 | g.123744586G>T | CA2621700979 | ATP6V0A2 | c.1327-11G>T (n.1327-11G>T) n.1358-11G>T c.1415-11G>T n.602-11G>T c.*348-11G>T (n.*348-11G>T) c.937-11G>T (n.937-11G>T) n.344-11G>T n.3963-11G>T c.814-11G>T (n.814-11G>T) c.505-11G>T (n.505-11G>T) n.1490-11G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744587C>G | CA2797816164 | ATP6V0A2 | c.1327-10C>G (n.1327-10C>G) n.1358-10C>G c.1415-10C>G n.602-10C>G c.*348-10C>G (n.*348-10C>G) c.937-10C>G (n.937-10C>G) n.344-10C>G n.3963-10C>G c.814-10C>G (n.814-10C>G) c.505-10C>G (n.505-10C>G) n.1490-10C>G | |
| 12 | g.123744589del | CA2797816163 | ATP6V0A2 | c.1327-8del (n.1327-8del) n.1358-8del c.1415-8del n.602-8del c.*348-8del (n.*348-8del) c.937-8del (n.937-8del) n.344-8del n.3963-8del c.814-8del (n.814-8del) c.505-8del (n.505-8del) n.1490-8del | |
| 12 | g.123744588C= | CA2069005220 | ATP6V0A2 | c.1327-9C= (n.1327-9C=) n.1358-9C= c.1415-9C= n.602-9C= c.*348-9C= (n.*348-9C=) c.937-9C= (n.937-9C=) n.344-9C= n.3963-9C= c.814-9C= (n.814-9C=) c.505-9C= (n.505-9C=) n.1490-9C= | |
| 12 | g.123744588C>G | CA952822159 | ATP6V0A2 | c.1327-9C>G (n.1327-9C>G) n.1358-9C>G c.1415-9C>G n.602-9C>G c.*348-9C>G (n.*348-9C>G) c.937-9C>G (n.937-9C>G) n.344-9C>G n.3963-9C>G c.814-9C>G (n.814-9C>G) c.505-9C>G (n.505-9C>G) n.1490-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744590T>C | CA2621700980 | ATP6V0A2 | c.1327-7T>C (n.1327-7T>C) n.1358-7T>C c.1415-7T>C n.602-7T>C c.*348-7T>C (n.*348-7T>C) c.937-7T>C (n.937-7T>C) n.344-7T>C n.3963-7T>C c.814-7T>C (n.814-7T>C) c.505-7T>C (n.505-7T>C) n.1490-7T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744592C>A | CA2503413345 | ATP6V0A2 | c.1327-5C>A (n.1327-5C>A) n.1358-5C>A c.1415-5C>A n.602-5C>A c.*348-5C>A (n.*348-5C>A) c.937-5C>A (n.937-5C>A) n.344-5C>A n.3963-5C>A c.814-5C>A (n.814-5C>A) c.505-5C>A (n.505-5C>A) n.1490-5C>A | |
| 12 | g.123744593A>G | CA2621700981 | ATP6V0A2 | c.1327-4A>G (n.1327-4A>G) n.1358-4A>G c.1415-4A>G n.602-4A>G c.*348-4A>G (n.*348-4A>G) c.937-4A>G (n.937-4A>G) n.344-4A>G n.3963-4A>G c.814-4A>G (n.814-4A>G) c.505-4A>G (n.505-4A>G) n.1490-4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744595A>C | CA387157209 | ATP6V0A2 | c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) n.1358-2A>C c.1415-2A>C n.602-2A>C c.*348-2A>C (n.*348-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) n.344-2A>C n.3963-2A>C c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) n.1490-2A>C | |
| 12 | g.123744595A>G | CA387157208 | ATP6V0A2 | c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) n.1358-2A>G c.1415-2A>G n.602-2A>G c.*348-2A>G (n.*348-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) n.344-2A>G n.3963-2A>G c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.1490-2A>G | |
| 12 | g.123744595A>T | CA387157207 | ATP6V0A2 | c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) n.1358-2A>T c.1415-2A>T n.602-2A>T c.*348-2A>T (n.*348-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) n.344-2A>T n.3963-2A>T c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.1490-2A>T | |
| 12 | g.123744596G>A | CA387157210 | ATP6V0A2 | c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) n.1358-1G>A c.1415-1G>A n.602-1G>A c.*348-1G>A (n.*348-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.344-1G>A n.3963-1G>A c.814-1G>A (n.814-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.1490-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744596G>C | CA387157211 | ATP6V0A2 | c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) n.1358-1G>C c.1415-1G>C n.602-1G>C c.*348-1G>C (n.*348-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.344-1G>C n.3963-1G>C c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.1490-1G>C | COSMIC |
| 12 | g.123744596G= | CA2069005223 | ATP6V0A2 | c.1327-1G= (n.1327-1G=) n.1358-1G= c.1415-1G= n.602-1G= c.*348-1G= (n.*348-1G=) c.937-1G= (n.937-1G=) n.344-1G= n.3963-1G= c.814-1G= (n.814-1G=) c.505-1G= (n.505-1G=) n.1490-1G= | |
| 12 | g.123744596G>T | CA387157212 | ATP6V0A2 | c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) n.1358-1G>T c.1415-1G>T n.602-1G>T c.*348-1G>T (n.*348-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.344-1G>T n.3963-1G>T c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.1490-1G>T | |
| 12 | g.123744597A>C | CA387157213 | ATP6V0A2 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.1358A>C c.1415A>C n.602A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.344A>C n.3963A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1490A>C | |
| 12 | g.123744597A>G | CA387157215 | ATP6V0A2 | c.1327A>G (p.Ile443Val) n.1358A>G c.1415A>G n.602A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) n.344A>G n.3963A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1490A>G | |
| 12 | g.123744597A>T | CA387157217 | ATP6V0A2 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.1358A>T c.1415A>T n.602A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.344A>T n.3963A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1490A>T | |
| 12 | g.123744598T>A | CA387157219 | ATP6V0A2 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.1359T>A c.1416T>A n.603T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.345T>A n.3964T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1491T>A | |
| 12 | g.123744598T>C | CA387157222 | ATP6V0A2 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.1359T>C c.1416T>C n.603T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.345T>C n.3964T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1491T>C | |
| 12 | g.123744598T>G | CA387157220 | ATP6V0A2 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.1359T>G c.1416T>G n.603T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.345T>G n.3964T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1491T>G | |
| 12 | g.123744599C>A | CA482452190 | ATP6V0A2 | c.1329C>A (p.Ile443=) n.1360C>A c.1417C>A n.604C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.939C>A (p.Ile313=) n.346C>A n.3965C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.507C>A (p.Ile169=) n.1492C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744599C>G | CA387157225 | ATP6V0A2 | c.1329C>G (p.Ile443Met) n.1360C>G c.1417C>G n.604C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) n.346C>G n.3965C>G c.816C>G (p.Ile272Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.1492C>G | |
| 12 | g.123744599C>T | CA482452192 | ATP6V0A2 | c.1329C>T (p.Ile443=) n.1360C>T c.1417C>T n.604C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.939C>T (p.Ile313=) n.346C>T n.3965C>T c.816C>T (p.Ile272=) c.507C>T (p.Ile169=) n.1492C>T | |
| 12 | g.123744600A>C | CA387157227 | ATP6V0A2 | c.1330A>C (p.Met444Leu) n.1361A>C c.1418A>C n.605A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) n.347A>C n.3966A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.1493A>C | |
| 12 | g.123744600A>G | CA387157229 | ATP6V0A2 | c.1330A>G (p.Met444Val) n.1361A>G c.1418A>G n.605A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.940A>G (p.Met314Val) n.347A>G n.3966A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.1493A>G | |
| 12 | g.123744600A>T | CA387157231 | ATP6V0A2 | c.1330A>T (p.Met444Leu) n.1361A>T c.1418A>T n.605A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) n.347A>T n.3966A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.1493A>T | |
| 12 | g.123744601T>A | CA387157233 | ATP6V0A2 | c.1331T>A (p.Met444Lys) n.1362T>A c.1419T>A n.606T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) n.348T>A n.3967T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.1494T>A | |
| 12 | g.123744601T>C | CA387157235 | ATP6V0A2 | c.1331T>C (p.Met444Thr) n.1362T>C c.1419T>C n.606T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) n.348T>C n.3967T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.1494T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744601T>G | CA387157237 | ATP6V0A2 | c.1331T>G (p.Met444Arg) n.1362T>G c.1419T>G n.606T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) n.348T>G n.3967T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.1494T>G | |
| 12 | g.123744602G>A | CA387157238 | ATP6V0A2 | c.1332G>A (p.Met444Ile) n.1363G>A c.1420G>A n.607G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) n.349G>A n.3968G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.1495G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744602G>C | CA387157241 | ATP6V0A2 | c.1332G>C (p.Met444Ile) n.1363G>C c.1420G>C n.607G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) n.349G>C n.3968G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.1495G>C | |
| 12 | g.123744602G>T | CA387157243 | ATP6V0A2 | c.1332G>T (p.Met444Ile) n.1363G>T c.1420G>T n.607G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) n.349G>T n.3968G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.1495G>T | |
| 12 | g.123744603A>C | CA482452197 | ATP6V0A2 | c.1333A>C (p.Arg445=) n.1364A>C c.1421A>C n.608A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.943A>C (p.Arg315=) n.350A>C n.3969A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.511A>C (p.Arg171=) n.1496A>C | |
| 12 | g.123744603A>G | CA387157246 | ATP6V0A2 | c.1333A>G (p.Arg445Gly) n.1364A>G c.1421A>G n.608A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.943A>G (p.Arg315Gly) n.350A>G n.3969A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.1496A>G | |
| 12 | g.123744603A>T | CA387157248 | ATP6V0A2 | c.1333A>T (p.Arg445Trp) n.1364A>T c.1421A>T n.608A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.943A>T (p.Arg315Trp) n.350A>T n.3969A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.1496A>T | |
| 12 | g.123744604G>A | CA387157251 | ATP6V0A2 | c.1334G>A (p.Arg445Lys) n.1365G>A c.1422G>A n.609G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.944G>A (p.Arg315Lys) n.351G>A n.3970G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.1497G>A | |
| 12 | g.123744604G>C | CA387157255 | ATP6V0A2 | c.1334G>C (p.Arg445Thr) n.1365G>C c.1422G>C n.609G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.944G>C (p.Arg315Thr) n.351G>C n.3970G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.1497G>C | |
| 12 | g.123744604G>T | CA387157253 | ATP6V0A2 | c.1334G>T (p.Arg445Met) n.1365G>T c.1422G>T n.609G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.944G>T (p.Arg315Met) n.351G>T n.3970G>T c.821G>T (p.Arg274Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.1497G>T | |
| 12 | g.123744605G>A | CA245200668 | ATP6V0A2 | c.1335G>A (p.Arg445=) n.1366G>A c.1423G>A n.610G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.945G>A (p.Arg315=) n.352G>A n.3971G>A c.822G>A (p.Arg274=) c.513G>A (p.Arg171=) n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744605G>C | CA387157257 | ATP6V0A2 | c.1335G>C (p.Arg445Ser) n.1366G>C c.1423G>C n.610G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.945G>C (p.Arg315Ser) n.352G>C n.3971G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) n.1498G>C | |
| 12 | g.123744605G= | CA2069005225 | ATP6V0A2 | c.1335G= (p.Arg445=) n.1366G= c.1423G= n.610G= c.*356G= (n.*356G=) c.945G= (p.Arg315=) n.352G= n.3971G= c.822G= (p.Arg274=) c.513G= (p.Arg171=) n.1498G= | |
| 12 | g.123744605G>T | CA387157259 | ATP6V0A2 | c.1335G>T (p.Arg445Ser) n.1366G>T c.1423G>T n.610G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.945G>T (p.Arg315Ser) n.352G>T n.3971G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) n.1498G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744606A>C | CA387157262 | ATP6V0A2 | c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1367A>C c.1424A>C n.611A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.946A>C (p.Met316Leu) n.353A>C n.3972A>C c.823A>C (p.Met275Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) n.1499A>C | |
| 12 | g.123744606A>G | CA387157264 | ATP6V0A2 | c.1336A>G (p.Met446Val) n.1367A>G c.1424A>G n.611A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.946A>G (p.Met316Val) n.353A>G n.3972A>G c.823A>G (p.Met275Val) c.514A>G (p.Met172Val) n.1499A>G | |
| 12 | g.123744606A>T | CA387157266 | ATP6V0A2 | c.1336A>T (p.Met446Leu) n.1367A>T c.1424A>T n.611A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.946A>T (p.Met316Leu) n.353A>T n.3972A>T c.823A>T (p.Met275Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) n.1499A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744607T>A | CA387157274 | ATP6V0A2 | c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1368T>A c.1425T>A n.612T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.947T>A (p.Met316Lys) n.354T>A n.3973T>A c.824T>A (p.Met275Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) n.1500T>A | |
| 12 | g.123744607T>C | CA387157272 | ATP6V0A2 | c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1368T>C c.1425T>C n.612T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.947T>C (p.Met316Thr) n.354T>C n.3973T>C c.824T>C (p.Met275Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) n.1500T>C | |
| 12 | g.123744607T>G | CA387157269 | ATP6V0A2 | c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1368T>G c.1425T>G n.612T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.947T>G (p.Met316Arg) n.354T>G n.3973T>G c.824T>G (p.Met275Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) n.1500T>G | |
| 12 | g.123744608G>A | CA245200672 | ATP6V0A2 | c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1369G>A c.1426G>A n.613G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.948G>A (p.Met316Ile) n.355G>A n.3974G>A c.825G>A (p.Met275Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) n.1501G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744608G>C | CA387157278 | ATP6V0A2 | c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1369G>C c.1426G>C n.613G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.948G>C (p.Met316Ile) n.355G>C n.3974G>C c.825G>C (p.Met275Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) n.1501G>C | |
| 12 | g.123744608G= | CA2069005231 | ATP6V0A2 | c.1338G= (p.Met446=) n.1369G= c.1426G= n.613G= c.*359G= (n.*359G=) c.948G= (p.Met316=) n.355G= n.3974G= c.825G= (p.Met275=) c.516G= (p.Met172=) n.1501G= | |
| 12 | g.123744608G>T | CA387157280 | ATP6V0A2 | c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1369G>T c.1426G>T n.613G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.948G>T (p.Met316Ile) n.355G>T n.3974G>T c.825G>T (p.Met275Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) n.1501G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744609T>A | CA387157283 | ATP6V0A2 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.1370T>A c.1427T>A n.614T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.356T>A n.3975T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) n.1502T>A | |
| 12 | g.123744609T>C | CA387157285 | ATP6V0A2 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.1370T>C c.1427T>C n.614T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.356T>C n.3975T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) n.1502T>C | |
| 12 | g.123744609T>G | CA387157287 | ATP6V0A2 | c.1339T>G (p.Phe447Val) n.1370T>G c.1427T>G n.614T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.949T>G (p.Phe317Val) n.356T>G n.3975T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.517T>G (p.Phe173Val) n.1502T>G | |
| 12 | g.123744610T>A | CA387157291 | ATP6V0A2 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.1371T>A c.1428T>A n.615T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.357T>A n.3976T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.1503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744610T>C | CA387157294 | ATP6V0A2 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.1371T>C c.1428T>C n.615T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.357T>C n.3976T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) n.1503T>C | |
| 12 | g.123744610T>G | CA387157293 | ATP6V0A2 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.1371T>G c.1428T>G n.615T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.357T>G n.3976T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) n.1503T>G | |
| 12 | g.123744610T= | CA2069005243 | ATP6V0A2 | c.1340T= (p.Phe447=) n.1371T= c.1428T= n.615T= c.*361T= (n.*361T=) c.950T= (p.Phe317=) n.357T= n.3976T= c.827T= (p.Phe276=) c.518T= (p.Phe173=) n.1503T= | |
| 12 | g.123744611T>A | CA387157297 | ATP6V0A2 | c.1341T>A (p.Phe447Leu) n.1372T>A c.1429T>A n.616T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.951T>A (p.Phe317Leu) n.358T>A n.3977T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) n.1504T>A | |
| 12 | g.123744611T>C | CA482452206 | ATP6V0A2 | c.1341T>C (p.Phe447=) n.1372T>C c.1429T>C n.616T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.951T>C (p.Phe317=) n.358T>C n.3977T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.519T>C (p.Phe173=) n.1504T>C | |
| 12 | g.123744611T>G | CA387157299 | ATP6V0A2 | c.1341T>G (p.Phe447Leu) n.1372T>G c.1429T>G n.616T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.951T>G (p.Phe317Leu) n.358T>G n.3977T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) n.1504T>G | |
| 12 | g.123744612T>A | CA387157300 | ATP6V0A2 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1373T>A c.1430T>A n.617T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.952T>A (p.Phe318Ile) n.359T>A n.3978T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1505T>A | |
| 12 | g.123744612T>C | CA387157303 | ATP6V0A2 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1373T>C c.1430T>C n.617T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.952T>C (p.Phe318Leu) n.359T>C n.3978T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1505T>C | |
| 12 | g.123744612T>G | CA387157305 | ATP6V0A2 | c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1373T>G c.1430T>G n.617T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.952T>G (p.Phe318Val) n.359T>G n.3978T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.520T>G (p.Phe174Val) n.1505T>G | |
| 12 | g.123744613T>A | CA387157307 | ATP6V0A2 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1374T>A c.1431T>A n.618T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.360T>A n.3979T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1506T>A | |
| 12 | g.123744613T>C | CA387157309 | ATP6V0A2 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1374T>C c.1431T>C n.618T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.953T>C (p.Phe318Ser) n.360T>C n.3979T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744613T>G | CA387157310 | ATP6V0A2 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1374T>G c.1431T>G n.618T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.953T>G (p.Phe318Cys) n.360T>G n.3979T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1506T>G | |
| 12 | g.123744613T= | CA2069005250 | ATP6V0A2 | c.1343T= (p.Phe448=) n.1374T= c.1431T= n.618T= c.*364T= (n.*364T=) c.953T= (p.Phe318=) n.360T= n.3979T= c.830T= (p.Phe277=) c.521T= (p.Phe174=) n.1506T= | |
| 12 | g.123744614T>A | CA387157313 | ATP6V0A2 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.1375T>A c.1432T>A n.619T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.954T>A (p.Phe318Leu) n.361T>A n.3980T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) c.522T>A (p.Phe174Leu) n.1507T>A | |
| 12 | g.123744614T>C | CA482452207 | ATP6V0A2 | c.1344T>C (p.Phe448=) n.1375T>C c.1432T>C n.619T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.954T>C (p.Phe318=) n.361T>C n.3980T>C c.831T>C (p.Phe277=) c.522T>C (p.Phe174=) n.1507T>C | |
| 12 | g.123744614T>G | CA387157315 | ATP6V0A2 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1375T>G c.1432T>G n.619T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.954T>G (p.Phe318Leu) n.361T>G n.3980T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) c.522T>G (p.Phe174Leu) n.1507T>G | |
| 12 | g.123744615A= | CA2069005256 | ATP6V0A2 | c.1345A= (p.Asn449=) n.1376A= c.1433A= n.620A= c.*366A= (n.*366A=) c.955A= (p.Asn319=) n.362A= n.3981A= c.832A= (p.Asn278=) c.523A= (p.Asn175=) n.1508A= | |
| 12 | g.123744615A>C | CA387157320 | ATP6V0A2 | c.1345A>C (p.Asn449His) n.1376A>C c.1433A>C n.620A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.955A>C (p.Asn319His) n.362A>C n.3981A>C c.832A>C (p.Asn278His) c.523A>C (p.Asn175His) n.1508A>C | |
| 12 | g.123744615A>G | CA6861913 | ATP6V0A2 | c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.1376A>G c.1433A>G n.620A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.362A>G n.3981A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.1508A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744615A>T | CA387157318 | ATP6V0A2 | c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.1376A>T c.1433A>T n.620A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.362A>T n.3981A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.1508A>T | |
| 12 | g.123744616A>C | CA387157324 | ATP6V0A2 | c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.1377A>C c.1434A>C n.621A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) n.363A>C n.3982A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.1509A>C | |
| 12 | g.123744616A>G | CA387157328 | ATP6V0A2 | c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.1377A>G c.1434A>G n.621A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.363A>G n.3982A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.1509A>G | |
| 12 | g.123744616A>T | CA387157326 | ATP6V0A2 | c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.1377A>T c.1434A>T n.621A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.363A>T n.3982A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.1509A>T | |
| 12 | g.123744617T>A | CA387157331 | ATP6V0A2 | c.1347T>A (p.Asn449Lys) n.1378T>A c.1435T>A n.622T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.957T>A (p.Asn319Lys) n.364T>A n.3983T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) n.1510T>A | |
| 12 | g.123744617T>C | CA482452209 | ATP6V0A2 | c.1347T>C (p.Asn449=) n.1378T>C c.1435T>C n.622T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.957T>C (p.Asn319=) n.364T>C n.3983T>C c.834T>C (p.Asn278=) c.525T>C (p.Asn175=) n.1510T>C | |
| 12 | g.123744617T>G | CA387157333 | ATP6V0A2 | c.1347T>G (p.Asn449Lys) n.1378T>G c.1435T>G n.622T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.957T>G (p.Asn319Lys) n.364T>G n.3983T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) n.1510T>G | |
| 12 | g.123744618G>A | CA387157335 | ATP6V0A2 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1379G>A c.1436G>A n.623G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) n.365G>A n.3984G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1511G>A | COSMIC |
| 12 | g.123744618G>C | CA387157338 | ATP6V0A2 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1379G>C c.1436G>C n.623G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.365G>C n.3984G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1511G>C | |
| 12 | g.123744618G>T | CA387157337 | ATP6V0A2 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1379G>T c.1436G>T n.623G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) n.365G>T n.3984G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1511G>T | |
| 12 | g.123744619G>A | CA387157340 | ATP6V0A2 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.1380G>A c.1437G>A n.624G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) n.366G>A n.3985G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1512G>A | |
| 12 | g.123744619G>C | CA387157341 | ATP6V0A2 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1380G>C c.1437G>C n.624G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.366G>C n.3985G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1512G>C | |
| 12 | g.123744619G>T | CA387157343 | ATP6V0A2 | c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1380G>T c.1437G>T n.624G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.366G>T n.3985G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1512G>T | |
| 12 | g.123744620C>A | CA482452213 | ATP6V0A2 | c.1350C>A (p.Gly450=) n.1381C>A c.1438C>A n.625C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.960C>A (p.Gly320=) n.367C>A n.3986C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.528C>A (p.Gly176=) n.1513C>A | |
| 12 | g.123744620C>G | CA482452216 | ATP6V0A2 | c.1350C>G (p.Gly450=) n.1381C>G c.1438C>G n.625C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.960C>G (p.Gly320=) n.367C>G n.3986C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.528C>G (p.Gly176=) n.1513C>G | |
| 12 | g.123744620C>T | CA482452215 | ATP6V0A2 | c.1350C>T (p.Gly450=) n.1381C>T c.1438C>T n.625C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.960C>T (p.Gly320=) n.367C>T n.3986C>T c.837C>T (p.Gly279=) c.528C>T (p.Gly176=) n.1513C>T | |
| 12 | g.123744621C>A | CA482452218 | ATP6V0A2 | c.1351C>A (p.Arg451=) n.1382C>A c.1439C>A n.626C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.961C>A (p.Arg321=) n.368C>A n.3987C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.529C>A (p.Arg177=) n.1514C>A | |
| 12 | g.123744621C= | CA2069005261 | ATP6V0A2 | c.1351C= (p.Arg451=) n.1382C= c.1439C= n.626C= c.*372C= (n.*372C=) c.961C= (p.Arg321=) n.368C= n.3987C= c.838C= (p.Arg280=) c.529C= (p.Arg177=) n.1514C= | |
| 12 | g.123744621C>G | CA387157344 | ATP6V0A2 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1382C>G c.1439C>G n.626C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.961C>G (p.Arg321Gly) n.368C>G n.3987C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.1514C>G | |
| 12 | g.123744621C>T | CA245200679 | ATP6V0A2 | c.1351C>T (p.Arg451Trp) n.1382C>T c.1439C>T n.626C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.961C>T (p.Arg321Trp) n.368C>T n.3987C>T c.838C>T (p.Arg280Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744622G>A | CA6861914 | ATP6V0A2 | c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1383G>A c.1440G>A n.627G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.962G>A (p.Arg321Gln) n.369G>A n.3988G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) n.1515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744622G>C | CA387157348 | ATP6V0A2 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1383G>C c.1440G>C n.627G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.962G>C (p.Arg321Pro) n.369G>C n.3988G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) n.1515G>C | |
| 12 | g.123744622G= | CA2069005271 | ATP6V0A2 | c.1352G= (p.Arg451=) n.1383G= c.1440G= n.627G= c.*373G= (n.*373G=) c.962G= (p.Arg321=) n.369G= n.3988G= c.839G= (p.Arg280=) c.530G= (p.Arg177=) n.1515G= | |
| 12 | g.123744622G>T | CA387157349 | ATP6V0A2 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.1383G>T c.1440G>T n.627G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.962G>T (p.Arg321Leu) n.369G>T n.3988G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) n.1515G>T | |
| 12 | g.123744623G>A | CA482452219 | ATP6V0A2 | c.1353G>A (p.Arg451=) n.1384G>A c.1441G>A n.628G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.370G>A n.3989G>A c.840G>A (p.Arg280=) c.531G>A (p.Arg177=) n.1516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744623G>C | CA482452220 | ATP6V0A2 | c.1353G>C (p.Arg451=) n.1384G>C c.1441G>C n.628G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.963G>C (p.Arg321=) n.370G>C n.3989G>C c.840G>C (p.Arg280=) c.531G>C (p.Arg177=) n.1516G>C | |
| 12 | g.123744623G= | CA2069005276 | ATP6V0A2 | c.1353G= (p.Arg451=) n.1384G= c.1441G= n.628G= c.*374G= (n.*374G=) c.963G= (p.Arg321=) n.370G= n.3989G= c.840G= (p.Arg280=) c.531G= (p.Arg177=) n.1516G= | |
| 12 | g.123744623G>T | CA482452221 | ATP6V0A2 | c.1353G>T (p.Arg451=) n.1384G>T c.1441G>T n.628G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.963G>T (p.Arg321=) n.370G>T n.3989G>T c.840G>T (p.Arg280=) c.531G>T (p.Arg177=) n.1516G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744624T>A | CA387157352 | ATP6V0A2 | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.1385T>A c.1442T>A n.629T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.371T>A n.3990T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1517T>A | |
| 12 | g.123744624T>C | CA6861915 | ATP6V0A2 | c.1354T>C (p.Tyr452His) n.1385T>C c.1442T>C n.629T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) n.371T>C n.3990T>C c.841T>C (p.Tyr281His) c.532T>C (p.Tyr178His) n.1517T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123744624T>G | CA387157355 | ATP6V0A2 | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.1385T>G c.1442T>G n.629T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.371T>G n.3990T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1517T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744624T= | CA2069005280 | ATP6V0A2 | c.1354T= (p.Tyr452=) n.1385T= c.1442T= n.629T= c.*375T= (n.*375T=) c.964T= (p.Tyr322=) n.371T= n.3990T= c.841T= (p.Tyr281=) c.532T= (p.Tyr178=) n.1517T= | |
| 12 | g.123744625A= | CA2069005287 | ATP6V0A2 | c.1355A= (p.Tyr452=) n.1386A= c.1443A= n.630A= c.*376A= (n.*376A=) c.965A= (p.Tyr322=) n.372A= n.3991A= c.842A= (p.Tyr281=) c.533A= (p.Tyr178=) n.1518A= | |
| 12 | g.123744625A>C | CA387157363 | ATP6V0A2 | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.1386A>C c.1443A>C n.630A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.372A>C n.3991A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1518A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744625A>G | CA387157359 | ATP6V0A2 | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.1386A>G c.1443A>G n.630A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.372A>G n.3991A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1518A>G | |
| 12 | g.123744625A>T | CA387157360 | ATP6V0A2 | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.1386A>T c.1443A>T n.630A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.372A>T n.3991A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1518A>T | |
| 12 | g.123744626C>A | CA387157365 | ATP6V0A2 | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.1387C>A c.1444C>A n.631C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.373C>A n.3992C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.1519C>A | |
| 12 | g.123744626C>G | CA387157367 | ATP6V0A2 | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.1387C>G c.1444C>G n.631C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.373C>G n.3992C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.1519C>G | |
| 12 | g.123744626C>T | CA482452227 | ATP6V0A2 | c.1356C>T (p.Tyr452=) n.1387C>T c.1444C>T n.631C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.966C>T (p.Tyr322=) n.373C>T n.3992C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.534C>T (p.Tyr178=) n.1519C>T | |
| 12 | g.123744627A= | CA2069005295 | ATP6V0A2 | c.1357A= (p.Ile453=) n.1388A= c.1445A= n.632A= c.*378A= (n.*378A=) c.967A= (p.Ile323=) n.374A= n.3993A= c.844A= (p.Ile282=) c.535A= (p.Ile179=) n.1520A= | |
| 12 | g.123744627A>C | CA387157369 | ATP6V0A2 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.1388A>C c.1445A>C n.632A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.374A>C n.3993A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1520A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744627A>G | CA245200680 | ATP6V0A2 | c.1357A>G (p.Ile453Val) n.1388A>G c.1445A>G n.632A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) n.374A>G n.3993A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.1520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744627A>T | CA387157372 | ATP6V0A2 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.1388A>T c.1445A>T n.632A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.967A>T (p.Ile323Phe) n.374A>T n.3993A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1520A>T | COSMIC |
| 12 | g.123744628T>A | CA387157375 | ATP6V0A2 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.1389T>A c.1446T>A n.633T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.968T>A (p.Ile323Asn) n.375T>A n.3994T>A c.845T>A (p.Ile282Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.1521T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744628T>C | CA387157377 | ATP6V0A2 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.1389T>C c.1446T>C n.633T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.375T>C n.3994T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1521T>C | |
| 12 | g.123744628T>G | CA387157379 | ATP6V0A2 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.1389T>G c.1446T>G n.633T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.968T>G (p.Ile323Ser) n.375T>G n.3994T>G c.845T>G (p.Ile282Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1521T>G | |
| 12 | g.123744629C>A | CA6861916 | ATP6V0A2 | c.1359C>A (p.Ile453=) n.1390C>A c.1447C>A n.634C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.969C>A (p.Ile323=) n.376C>A n.3995C>A c.846C>A (p.Ile282=) c.537C>A (p.Ile179=) n.1522C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.123744629C= | CA2069005301 | ATP6V0A2 | c.1359C= (p.Ile453=) n.1390C= c.1447C= n.634C= c.*380C= (n.*380C=) c.969C= (p.Ile323=) n.376C= n.3995C= c.846C= (p.Ile282=) c.537C= (p.Ile179=) n.1522C= | |
| 12 | g.123744629C>G | CA387157382 | ATP6V0A2 | c.1359C>G (p.Ile453Met) n.1390C>G c.1447C>G n.634C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.969C>G (p.Ile323Met) n.376C>G n.3995C>G c.846C>G (p.Ile282Met) c.537C>G (p.Ile179Met) n.1522C>G | |
| 12 | g.123744629C>T | CA482452230 | ATP6V0A2 | c.1359C>T (p.Ile453=) n.1390C>T c.1447C>T n.634C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.969C>T (p.Ile323=) n.376C>T n.3995C>T c.846C>T (p.Ile282=) c.537C>T (p.Ile179=) n.1522C>T | |
| 12 | g.123744630C>A | CA387157389 | ATP6V0A2 | c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.1391C>A c.1448C>A n.635C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.377C>A n.3996C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1523C>A | |
| 12 | g.123744630C>G | CA387157387 | ATP6V0A2 | c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1391C>G c.1448C>G n.635C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) n.377C>G n.3996C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1523C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744630C>T | CA387157385 | ATP6V0A2 | c.1360C>T (p.Leu454Phe) n.1391C>T c.1448C>T n.635C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.970C>T (p.Leu324Phe) n.377C>T n.3996C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1523C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744631T>A | CA387157391 | ATP6V0A2 | c.1361T>A (p.Leu454His) n.1392T>A c.1449T>A n.636T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.971T>A (p.Leu324His) n.378T>A n.3997T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.539T>A (p.Leu180His) n.1524T>A | |
| 12 | g.123744631T>C | CA387157394 | ATP6V0A2 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1392T>C c.1449T>C n.636T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.378T>C n.3997T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1524T>C | |
| 12 | g.123744631T>G | CA387157395 | ATP6V0A2 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1392T>G c.1449T>G n.636T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.378T>G n.3997T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1524T>G | |
| 12 | g.123744632C>A | CA482452232 | ATP6V0A2 | c.1362C>A (p.Leu454=) n.1393C>A c.1450C>A n.637C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.972C>A (p.Leu324=) n.379C>A n.3998C>A c.849C>A (p.Leu283=) c.540C>A (p.Leu180=) n.1525C>A | |
| 12 | g.123744632C= | CA2069005303 | ATP6V0A2 | c.1362C= (p.Leu454=) n.1393C= c.1450C= n.637C= c.*383C= (n.*383C=) c.972C= (p.Leu324=) n.379C= n.3998C= c.849C= (p.Leu283=) c.540C= (p.Leu180=) n.1525C= | |
| 12 | g.123744632C>G | CA482452233 | ATP6V0A2 | c.1362C>G (p.Leu454=) n.1393C>G c.1450C>G n.637C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.972C>G (p.Leu324=) n.379C>G n.3998C>G c.849C>G (p.Leu283=) c.540C>G (p.Leu180=) n.1525C>G | |
| 12 | g.123744632C>T | CA482452234 | ATP6V0A2 | c.1362C>T (p.Leu454=) n.1393C>T c.1450C>T n.637C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.972C>T (p.Leu324=) n.379C>T n.3998C>T c.849C>T (p.Leu283=) c.540C>T (p.Leu180=) n.1525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744633C>A | CA387157397 | ATP6V0A2 | c.1363C>A (p.Leu455Met) n.1394C>A c.1451C>A n.638C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.973C>A (p.Leu325Met) n.380C>A n.3999C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.1526C>A | |
| 12 | g.123744633C>G | CA387157398 | ATP6V0A2 | c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1394C>G c.1451C>G n.638C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.380C>G n.3999C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1526C>G | |
| 12 | g.123744633C>T | CA482452240 | ATP6V0A2 | c.1363C>T (p.Leu455=) n.1394C>T c.1451C>T n.638C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.973C>T (p.Leu325=) n.380C>T n.3999C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.541C>T (p.Leu181=) n.1526C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744634T>A | CA387157399 | ATP6V0A2 | c.1364T>A (p.Leu455Gln) n.1395T>A c.1452T>A n.639T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.381T>A n.4000T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1527T>A | |
| 12 | g.123744634T>C | CA387157400 | ATP6V0A2 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1395T>C c.1452T>C n.639T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.381T>C n.4000T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1527T>C | |
| 12 | g.123744634T>G | CA387157401 | ATP6V0A2 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1395T>G c.1452T>G n.639T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.381T>G n.4000T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1527T>G | |
| 12 | g.123744635G>A | CA482452241 | ATP6V0A2 | c.1365G>A (p.Leu455=) n.1396G>A c.1453G>A n.640G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.975G>A (p.Leu325=) n.382G>A n.4001G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.543G>A (p.Leu181=) n.1528G>A | |
| 12 | g.123744635G>C | CA482452242 | ATP6V0A2 | c.1365G>C (p.Leu455=) n.1396G>C c.1453G>C n.640G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.975G>C (p.Leu325=) n.382G>C n.4001G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.543G>C (p.Leu181=) n.1528G>C | |
| 12 | g.123744635G>T | CA482452243 | ATP6V0A2 | c.1365G>T (p.Leu455=) n.1396G>T c.1453G>T n.640G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.975G>T (p.Leu325=) n.382G>T n.4001G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.543G>T (p.Leu181=) n.1528G>T | |
| 12 | g.123744636C>A | CA387157403 | ATP6V0A2 | c.1366C>A (p.Leu456Met) n.1397C>A c.1454C>A n.641C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) n.383C>A n.4002C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.1529C>A | |
| 12 | g.123744636C= | CA2069005305 | ATP6V0A2 | c.1366C= (p.Leu456=) n.1397C= c.1454C= n.641C= c.*387C= (n.*387C=) c.976C= (p.Leu326=) n.383C= n.4002C= c.853C= (p.Leu285=) c.544C= (p.Leu182=) n.1529C= | |
| 12 | g.123744636C>G | CA387157405 | ATP6V0A2 | c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1397C>G c.1454C>G n.641C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) n.383C>G n.4002C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1529C>G | |
| 12 | g.123744636C>T | CA482452245 | ATP6V0A2 | c.1366C>T (p.Leu456=) n.1397C>T c.1454C>T n.641C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.976C>T (p.Leu326=) n.383C>T n.4002C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.544C>T (p.Leu182=) n.1529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744637T>A | CA387157408 | ATP6V0A2 | c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.1398T>A c.1455T>A n.642T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.384T>A n.4003T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1530T>A | |
| 12 | g.123744637T>C | CA387157410 | ATP6V0A2 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.1398T>C c.1455T>C n.642T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.384T>C n.4003T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1530T>C | |
| 12 | g.123744637T>G | CA387157412 | ATP6V0A2 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.1398T>G c.1455T>G n.642T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.384T>G n.4003T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1530T>G | |
| 12 | g.123744638G>A | CA482452247 | ATP6V0A2 | c.1368G>A (p.Leu456=) n.1399G>A c.1456G>A n.643G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.978G>A (p.Leu326=) n.385G>A n.4004G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.546G>A (p.Leu182=) n.1531G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744638G>C | CA6861917 | ATP6V0A2 | c.1368G>C (p.Leu456=) n.1399G>C c.1456G>C n.643G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.978G>C (p.Leu326=) n.385G>C n.4004G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.546G>C (p.Leu182=) n.1531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744638G= | CA2069005309 | ATP6V0A2 | c.1368G= (p.Leu456=) n.1399G= c.1456G= n.643G= c.*389G= (n.*389G=) c.978G= (p.Leu326=) n.385G= n.4004G= c.855G= (p.Leu285=) c.546G= (p.Leu182=) n.1531G= | |
| 12 | g.123744638G>T | CA482452251 | ATP6V0A2 | c.1368G>T (p.Leu456=) n.1399G>T c.1456G>T n.643G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.978G>T (p.Leu326=) n.385G>T n.4004G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.546G>T (p.Leu182=) n.1531G>T | |
| 12 | g.123744639A>C | CA387157415 | ATP6V0A2 | c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1400A>C c.1457A>C n.644A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) n.386A>C n.4005A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) n.1532A>C | |
| 12 | g.123744639A>G | CA387157416 | ATP6V0A2 | c.1369A>G (p.Met457Val) n.1400A>G c.1457A>G n.644A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.979A>G (p.Met327Val) n.386A>G n.4005A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.547A>G (p.Met183Val) n.1532A>G | |
| 12 | g.123744639A>T | CA387157417 | ATP6V0A2 | c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1400A>T c.1457A>T n.644A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) n.386A>T n.4005A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) n.1532A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744640T>A | CA387157421 | ATP6V0A2 | c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1401T>A c.1458T>A n.645T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) n.387T>A n.4006T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) n.1533T>A | |
| 12 | g.123744640T>C | CA245200688 | ATP6V0A2 | c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1401T>C c.1458T>C n.645T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) n.387T>C n.4006T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) n.1533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744640T>G | CA387157424 | ATP6V0A2 | c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1401T>G c.1458T>G n.645T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) n.387T>G n.4006T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) n.1533T>G | |
| 12 | g.123744640T= | CA2069005315 | ATP6V0A2 | c.1370T= (p.Met457=) n.1401T= c.1458T= n.645T= c.*391T= (n.*391T=) c.980T= (p.Met327=) n.387T= n.4006T= c.857T= (p.Met286=) c.548T= (p.Met183=) n.1533T= | |
| 12 | g.123744641G>A | CA387157427 | ATP6V0A2 | c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1402G>A c.1459G>A n.646G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) n.388G>A n.4007G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) n.1534G>A | |
| 12 | g.123744641G>C | CA387157429 | ATP6V0A2 | c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1402G>C c.1459G>C n.646G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) n.388G>C n.4007G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) n.1534G>C | |
| 12 | g.123744641G>T | CA387157431 | ATP6V0A2 | c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1402G>T c.1459G>T n.646G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) n.388G>T n.4007G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) n.1534G>T | |
| 12 | g.123744642G>A | CA387157433 | ATP6V0A2 | c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.1403G>A c.1460G>A n.647G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.982G>A (p.Gly328Arg) n.389G>A n.4008G>A c.859G>A (p.Gly287Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1535G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744642G>C | CA387157435 | ATP6V0A2 | c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.1403G>C c.1460G>C n.647G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.389G>C n.4008G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1535G>C | |
| 12 | g.123744642G= | CA2069005322 | ATP6V0A2 | c.1372G= (p.Gly458=) n.1403G= c.1460G= n.647G= c.*393G= (n.*393G=) c.982G= (p.Gly328=) n.389G= n.4008G= c.859G= (p.Gly287=) c.550G= (p.Gly184=) n.1535G= | |
| 12 | g.123744642G>T | CA387157437 | ATP6V0A2 | c.1372G>T (p.Gly458Trp) n.1403G>T c.1460G>T n.647G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.982G>T (p.Gly328Trp) n.389G>T n.4008G>T c.859G>T (p.Gly287Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1535G>T | |
| 12 | g.123744643G>A | CA387157442 | ATP6V0A2 | c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.1404G>A c.1461G>A n.648G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.390G>A n.4009G>A c.860G>A (p.Gly287Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1536G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123744643G>C | CA387157444 | ATP6V0A2 | c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.1404G>C c.1461G>C n.648G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.390G>C n.4009G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1536G>C | |
| 12 | g.123744643G= | CA2069005328 | ATP6V0A2 | c.1373G= (p.Gly458=) n.1404G= c.1461G= n.648G= c.*394G= (n.*394G=) c.983G= (p.Gly328=) n.390G= n.4009G= c.860G= (p.Gly287=) c.551G= (p.Gly184=) n.1536G= | |
| 12 | g.123744643G>T | CA387157440 | ATP6V0A2 | c.1373G>T (p.Gly458Val) n.1404G>T c.1461G>T n.648G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) n.390G>T n.4009G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1536G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744644G>A | CA482452266 | ATP6V0A2 | c.1374G>A (p.Gly458=) n.1405G>A c.1462G>A n.649G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.984G>A (p.Gly328=) n.391G>A n.4010G>A c.861G>A (p.Gly287=) c.552G>A (p.Gly184=) n.1537G>A | |
| 12 | g.123744644G>C | CA482452265 | ATP6V0A2 | c.1374G>C (p.Gly458=) n.1405G>C c.1462G>C n.649G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.984G>C (p.Gly328=) n.391G>C n.4010G>C c.861G>C (p.Gly287=) c.552G>C (p.Gly184=) n.1537G>C | |
| 12 | g.123744644G>T | CA482452264 | ATP6V0A2 | c.1374G>T (p.Gly458=) n.1405G>T c.1462G>T n.649G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.984G>T (p.Gly328=) n.391G>T n.4010G>T c.861G>T (p.Gly287=) c.552G>T (p.Gly184=) n.1537G>T | |
| 12 | g.123744645C>A | CA387157447 | ATP6V0A2 | c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1406C>A c.1463C>A n.650C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.985C>A n.392C>A n.4011C>A c.862C>A (p.Leu288Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.1538C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744645C= | CA2069005333 | ATP6V0A2 | c.1375C= (p.Leu459=) n.1406C= c.1463C= n.650C= c.*396C= (n.*396C=) c.985C= n.392C= n.4011C= c.862C= (p.Leu288=) c.553C= (p.Leu185=) n.1538C= | |
| 12 | g.123744645C>G | CA387157449 | ATP6V0A2 | c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1406C>G c.1463C>G n.650C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.985C>G n.392C>G n.4011C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1538C>G | |
| 12 | g.123744645C>T | CA482452271 | ATP6V0A2 | c.1375C>T (p.Leu459=) n.1406C>T c.1463C>T n.650C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.985C>T n.392C>T n.4011C>T c.862C>T (p.Leu288=) c.553C>T (p.Leu185=) n.1538C>T | |
| 12 | g.123744646T>A | CA387157451 | ATP6V0A2 | c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1407T>A c.1464T>A n.651T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.393T>A n.4012T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.1539T>A | |
| 12 | g.123744646T>C | CA387157453 | ATP6V0A2 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1407T>C c.1464T>C n.651T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.393T>C n.4012T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744646T>G | CA387157454 | ATP6V0A2 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1407T>G c.1464T>G n.651T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.393T>G n.4012T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1539T>G | |
| 12 | g.123744646T= | CA2069005337 | ATP6V0A2 | c.1376T= (p.Leu459=) n.1407T= c.1464T= n.651T= c.*397T= (n.*397T=) n.393T= n.4012T= c.863T= (p.Leu288=) c.554T= (p.Leu185=) n.1539T= | |
| 12 | g.123744647G>A | CA482452274 | ATP6V0A2 | c.1377G>A (p.Leu459=) n.1408G>A c.1465G>A n.652G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.394G>A n.4013G>A c.864G>A (p.Leu288=) c.555G>A (p.Leu185=) n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744647G>C | CA482452278 | ATP6V0A2 | c.1377G>C (p.Leu459=) n.1408G>C c.1465G>C n.652G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.394G>C n.4013G>C c.864G>C (p.Leu288=) c.555G>C (p.Leu185=) n.1540G>C | |
| 12 | g.123744647G= | CA2069005342 | ATP6V0A2 | c.1377G= (p.Leu459=) n.1408G= c.1465G= n.652G= c.*398G= (n.*398G=) n.394G= n.4013G= c.864G= (p.Leu288=) c.555G= (p.Leu185=) n.1540G= | |
| 12 | g.123744647G>T | CA482452276 | ATP6V0A2 | c.1377G>T (p.Leu459=) n.1408G>T c.1465G>T n.652G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.394G>T n.4013G>T c.864G>T (p.Leu288=) c.555G>T (p.Leu185=) n.1540G>T | |
| 12 | g.123744648T>A | CA387157461 | ATP6V0A2 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1409T>A c.1466T>A n.653T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.395T>A n.4014T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.1541T>A | |
| 12 | g.123744648T>C | CA387157457 | ATP6V0A2 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1409T>C c.1466T>C n.653T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.395T>C n.4014T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.1541T>C | |
| 12 | g.123744648T>G | CA387157459 | ATP6V0A2 | c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1409T>G c.1466T>G n.653T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.395T>G n.4014T>G c.865T>G (p.Phe289Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.1541T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744648T= | CA2069005343 | ATP6V0A2 | c.1378T= (p.Phe460=) n.1409T= c.1466T= n.653T= c.*399T= (n.*399T=) n.395T= n.4014T= c.865T= (p.Phe289=) c.556T= (p.Phe186=) n.1541T= | |
| 12 | g.123744649T>A | CA387157464 | ATP6V0A2 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1410T>A c.1467T>A n.654T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.396T>A n.4015T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.1542T>A | |
| 12 | g.123744649T>C | CA387157466 | ATP6V0A2 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1410T>C c.1467T>C n.654T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.396T>C n.4015T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.1542T>C | |
| 12 | g.123744649T>G | CA387157467 | ATP6V0A2 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1410T>G c.1467T>G n.654T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.396T>G n.4015T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.1542T>G | |
| 12 | g.123744650C>A | CA387157471 | ATP6V0A2 | c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1411C>A c.1468C>A n.655C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.397C>A n.4016C>A c.867C>A (p.Phe289Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.1543C>A | |
| 12 | g.123744650C>G | CA387157473 | ATP6V0A2 | c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1411C>G c.1468C>G n.655C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.397C>G n.4016C>G c.867C>G (p.Phe289Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.1543C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744650C>T | CA482452289 | ATP6V0A2 | c.1380C>T (p.Phe460=) n.1411C>T c.1468C>T n.655C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.397C>T n.4016C>T c.867C>T (p.Phe289=) c.558C>T (p.Phe186=) n.1543C>T | |
| 12 | g.123744651T>A | CA387157480 | ATP6V0A2 | c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1412T>A c.1469T>A n.656T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.398T>A n.4017T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1544T>A | |
| 12 | g.123744651T>C | CA387157476 | ATP6V0A2 | c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1412T>C c.1469T>C n.656T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.398T>C n.4017T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1544T>C | |
| 12 | g.123744651T>G | CA387157478 | ATP6V0A2 | c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1412T>G c.1469T>G n.656T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.398T>G n.4017T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1544T>G | |
| 12 | g.123744652C>A | CA387157482 | ATP6V0A2 | c.1382C>A (p.Ser461Ter) n.1413C>A c.1470C>A n.657C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.399C>A n.4018C>A c.869C>A (p.Ser290Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1545C>A | |
| 12 | g.123744652C= | CA2069005352 | ATP6V0A2 | c.1382C= (p.Ser461=) n.1413C= c.1470C= n.657C= c.*403C= (n.*403C=) n.399C= n.4018C= c.869C= (p.Ser290=) c.560C= (p.Ser187=) n.1545C= | |
| 12 | g.123744652C>G | CA387157484 | ATP6V0A2 | c.1382C>G (p.Ser461Ter) n.1413C>G c.1470C>G n.657C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.399C>G n.4018C>G c.869C>G (p.Ser290Ter) c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1545C>G | COSMIC |
| 12 | g.123744652C>T | CA387157486 | ATP6V0A2 | c.1382C>T (p.Ser461Leu) n.1413C>T c.1470C>T n.657C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.399C>T n.4018C>T c.869C>T (p.Ser290Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744653A= | CA2069005356 | ATP6V0A2 | c.1383A= (p.Ser461=) n.1414A= c.1471A= n.658A= c.*404A= (n.*404A=) n.400A= n.4019A= c.870A= (p.Ser290=) c.561A= (p.Ser187=) n.1546A= | |
| 12 | g.123744653A>C | CA482452293 | ATP6V0A2 | c.1383A>C (p.Ser461=) n.1414A>C c.1471A>C n.658A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.400A>C n.4019A>C c.870A>C (p.Ser290=) c.561A>C (p.Ser187=) n.1546A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744653A>G | CA482452294 | ATP6V0A2 | c.1383A>G (p.Ser461=) n.1414A>G c.1471A>G n.658A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.400A>G n.4019A>G c.870A>G (p.Ser290=) c.561A>G (p.Ser187=) n.1546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744653A>T | CA482452295 | ATP6V0A2 | c.1383A>T (p.Ser461=) n.1414A>T c.1471A>T n.658A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.400A>T n.4019A>T c.870A>T (p.Ser290=) c.561A>T (p.Ser187=) n.1546A>T | |
| 12 | g.123744654G>A | CA6861918 | ATP6V0A2 | c.1384G>A (p.Val462Met) n.1415G>A c.1472G>A n.659G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.401G>A n.4020G>A c.871G>A (p.Val291Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.1547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744654G>C | CA387157490 | ATP6V0A2 | c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1415G>C c.1472G>C n.659G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.401G>C n.4020G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1547G>C | |
| 12 | g.123744654G= | CA2069005359 | ATP6V0A2 | c.1384G= (p.Val462=) n.1415G= c.1472G= n.659G= c.*405G= (n.*405G=) n.401G= n.4020G= c.871G= (p.Val291=) c.562G= (p.Val188=) n.1547G= | |
| 12 | g.123744654G>T | CA387157493 | ATP6V0A2 | c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1415G>T c.1472G>T n.659G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.401G>T n.4020G>T c.871G>T (p.Val291Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.1547G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744655T>A | CA387157495 | ATP6V0A2 | c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1416T>A c.1473T>A n.660T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.402T>A n.4021T>A c.872T>A (p.Val291Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1548T>A | |
| 12 | g.123744655T>C | CA387157497 | ATP6V0A2 | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1416T>C c.1473T>C n.660T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.402T>C n.4021T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1548T>C | |
| 12 | g.123744655T>G | CA387157499 | ATP6V0A2 | c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1416T>G c.1473T>G n.660T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.402T>G n.4021T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1548T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744656G>A | CA482452299 | ATP6V0A2 | c.1386G>A (p.Val462=) n.1417G>A c.1474G>A n.661G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.403G>A n.4022G>A c.873G>A (p.Val291=) c.564G>A (p.Val188=) n.1549G>A | COSMIC |
| 12 | g.123744656G>C | CA482452300 | ATP6V0A2 | c.1386G>C (p.Val462=) n.1417G>C c.1474G>C n.661G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.403G>C n.4022G>C c.873G>C (p.Val291=) c.564G>C (p.Val188=) n.1549G>C | |
| 12 | g.123744656G= | CA2069005365 | ATP6V0A2 | c.1386G= (p.Val462=) n.1417G= c.1474G= n.661G= c.*407G= (n.*407G=) n.403G= n.4022G= c.873G= (p.Val291=) c.564G= (p.Val188=) n.1549G= | |
| 12 | g.123744656G>T | CA6861919 | ATP6V0A2 | c.1386G>T (p.Val462=) n.1417G>T c.1474G>T n.661G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.403G>T n.4022G>T c.873G>T (p.Val291=) c.564G>T (p.Val188=) n.1549G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744657T>A | CA387157504 | ATP6V0A2 | c.1387T>A (p.Tyr463Asn) n.1418T>A c.1475T>A n.662T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.404T>A n.4023T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.1550T>A | |
| 12 | g.123744657T>C | CA387157506 | ATP6V0A2 | c.1387T>C (p.Tyr463His) n.1418T>C c.1475T>C n.662T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.404T>C n.4023T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.1550T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744657T>G | CA387157508 | ATP6V0A2 | c.1387T>G (p.Tyr463Asp) n.1418T>G c.1475T>G n.662T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.404T>G n.4023T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.1550T>G | |
| 12 | g.123744658A>C | CA387157510 | ATP6V0A2 | c.1388A>C (p.Tyr463Ser) n.1419A>C c.1476A>C n.663A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.405A>C n.4024A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.1551A>C | |
| 12 | g.123744658A>G | CA387157514 | ATP6V0A2 | c.1388A>G (p.Tyr463Cys) n.1419A>G c.1476A>G n.663A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.405A>G n.4024A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.1551A>G | |
| 12 | g.123744658A>T | CA387157512 | ATP6V0A2 | c.1388A>T (p.Tyr463Phe) n.1419A>T c.1476A>T n.663A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.405A>T n.4024A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.1551A>T | |
| 12 | g.123744659C>A | CA387157517 | ATP6V0A2 | c.1389C>A (p.Tyr463Ter) n.1420C>A c.1477C>A n.664C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.406C>A n.4025C>A c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.1552C>A | |
| 12 | g.123744659C>G | CA387157519 | ATP6V0A2 | c.1389C>G (p.Tyr463Ter) n.1420C>G c.1477C>G n.664C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.406C>G n.4025C>G c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.1552C>G | |
| 12 | g.123744659C>T | CA482452304 | ATP6V0A2 | c.1389C>T (p.Tyr463=) n.1420C>T c.1477C>T n.664C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.406C>T n.4025C>T c.876C>T (p.Tyr292=) c.567C>T (p.Tyr189=) n.1552C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744660A= | CA2069005371 | ATP6V0A2 | c.1390A= (p.Thr464=) n.1421A= c.1478A= n.665A= c.*411A= (n.*411A=) n.407A= n.4026A= c.877A= (p.Thr293=) c.568A= (p.Thr190=) n.1553A= | |
| 12 | g.123744660A>C | CA387157522 | ATP6V0A2 | c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1421A>C c.1478A>C n.665A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.407A>C n.4026A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1553A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744660A>G | CA387157524 | ATP6V0A2 | c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1421A>G c.1478A>G n.665A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.407A>G n.4026A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1553A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744660A>T | CA387157526 | ATP6V0A2 | c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1421A>T c.1478A>T n.665A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.407A>T n.4026A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1553A>T | |
| 12 | g.123744661C>A | CA387157533 | ATP6V0A2 | c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.1422C>A c.1479C>A n.666C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.408C>A n.4027C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1554C>A | |
| 12 | g.123744661C= | CA2069005374 | ATP6V0A2 | c.1391C= (p.Thr464=) n.1422C= c.1479C= n.666C= c.*412C= (n.*412C=) n.408C= n.4027C= c.878C= (p.Thr293=) c.569C= (p.Thr190=) n.1554C= | |
| 12 | g.123744661C>G | CA6861920 | ATP6V0A2 | c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1422C>G c.1479C>G n.666C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.408C>G n.4027C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1554C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744661C>T | CA387157529 | ATP6V0A2 | c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1422C>T c.1479C>T n.666C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.408C>T n.4027C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1554C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744662T>A | CA482452310 | ATP6V0A2 | c.1392T>A (p.Thr464=) n.1423T>A c.1480T>A n.667T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.409T>A n.4028T>A c.879T>A (p.Thr293=) c.570T>A (p.Thr190=) n.1555T>A | |
| 12 | g.123744662T>C | CA482452311 | ATP6V0A2 | c.1392T>C (p.Thr464=) n.1423T>C c.1480T>C n.667T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.409T>C n.4028T>C c.879T>C (p.Thr293=) c.570T>C (p.Thr190=) n.1555T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744662T>G | CA482452312 | ATP6V0A2 | c.1392T>G (p.Thr464=) n.1423T>G c.1480T>G n.667T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.409T>G n.4028T>G c.879T>G (p.Thr293=) c.570T>G (p.Thr190=) n.1555T>G | |
| 12 | g.123744662T= | CA2069005378 | ATP6V0A2 | c.1392T= (p.Thr464=) n.1423T= c.1480T= n.667T= c.*413T= (n.*413T=) n.409T= n.4028T= c.879T= (p.Thr293=) c.570T= (p.Thr190=) n.1555T= |