| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744527G>A | CA2621700962 | ATP6V0A2 | c.1327-70G>A (n.1327-70G>A) n.1358-70G>A c.1415-70G>A n.602-70G>A c.*348-70G>A (n.*348-70G>A) c.937-70G>A (n.937-70G>A) n.344-70G>A n.3963-70G>A c.814-70G>A (n.814-70G>A) c.505-70G>A (n.505-70G>A) n.1490-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744527G>C | CA245200592 | ATP6V0A2 | c.1327-70G>C (n.1327-70G>C) n.1358-70G>C c.1415-70G>C n.602-70G>C c.*348-70G>C (n.*348-70G>C) c.937-70G>C (n.937-70G>C) n.344-70G>C n.3963-70G>C c.814-70G>C (n.814-70G>C) c.505-70G>C (n.505-70G>C) n.1490-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744527G= | CA2069005075 | ATP6V0A2 | c.1327-70G= (n.1327-70G=) n.1358-70G= c.1415-70G= n.602-70G= c.*348-70G= (n.*348-70G=) c.937-70G= (n.937-70G=) n.344-70G= n.3963-70G= c.814-70G= (n.814-70G=) c.505-70G= (n.505-70G=) n.1490-70G= | |
| 12 | g.123744528C>A | CA2621700963 | ATP6V0A2 | c.1327-69C>A (n.1327-69C>A) n.1358-69C>A c.1415-69C>A n.602-69C>A c.*348-69C>A (n.*348-69C>A) c.937-69C>A (n.937-69C>A) n.344-69C>A n.3963-69C>A c.814-69C>A (n.814-69C>A) c.505-69C>A (n.505-69C>A) n.1490-69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744528C>G | CA2575342426 | ATP6V0A2 | c.1327-69C>G (n.1327-69C>G) n.1358-69C>G c.1415-69C>G n.602-69C>G c.*348-69C>G (n.*348-69C>G) c.937-69C>G (n.937-69C>G) n.344-69C>G n.3963-69C>G c.814-69C>G (n.814-69C>G) c.505-69C>G (n.505-69C>G) n.1490-69C>G | |
| 12 | g.123744529C>A | CA2621700964 | ATP6V0A2 | c.1327-68C>A (n.1327-68C>A) n.1358-68C>A c.1415-68C>A n.602-68C>A c.*348-68C>A (n.*348-68C>A) c.937-68C>A (n.937-68C>A) n.344-68C>A n.3963-68C>A c.814-68C>A (n.814-68C>A) c.505-68C>A (n.505-68C>A) n.1490-68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744529C= | CA2069005079 | ATP6V0A2 | c.1327-68C= (n.1327-68C=) n.1358-68C= c.1415-68C= n.602-68C= c.*348-68C= (n.*348-68C=) c.937-68C= (n.937-68C=) n.344-68C= n.3963-68C= c.814-68C= (n.814-68C=) c.505-68C= (n.505-68C=) n.1490-68C= | |
| 12 | g.123744529C>T | CA245200596 | ATP6V0A2 | c.1327-68C>T (n.1327-68C>T) n.1358-68C>T c.1415-68C>T n.602-68C>T c.*348-68C>T (n.*348-68C>T) c.937-68C>T (n.937-68C>T) n.344-68C>T n.3963-68C>T c.814-68C>T (n.814-68C>T) c.505-68C>T (n.505-68C>T) n.1490-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744530C>A | CA2621700965 | ATP6V0A2 | c.1327-67C>A (n.1327-67C>A) n.1358-67C>A c.1415-67C>A n.602-67C>A c.*348-67C>A (n.*348-67C>A) c.937-67C>A (n.937-67C>A) n.344-67C>A n.3963-67C>A c.814-67C>A (n.814-67C>A) c.505-67C>A (n.505-67C>A) n.1490-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744531A= | CA2069005082 | ATP6V0A2 | c.1327-66A= (n.1327-66A=) n.1358-66A= c.1415-66A= n.602-66A= c.*348-66A= (n.*348-66A=) c.937-66A= (n.937-66A=) n.344-66A= n.3963-66A= c.814-66A= (n.814-66A=) c.505-66A= (n.505-66A=) n.1490-66A= | |
| 12 | g.123744531A>G | CA245200597 | ATP6V0A2 | c.1327-66A>G (n.1327-66A>G) n.1358-66A>G c.1415-66A>G n.602-66A>G c.*348-66A>G (n.*348-66A>G) c.937-66A>G (n.937-66A>G) n.344-66A>G n.3963-66A>G c.814-66A>G (n.814-66A>G) c.505-66A>G (n.505-66A>G) n.1490-66A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744532C>A | CA2069005092 | ATP6V0A2 | c.1327-65C>A (n.1327-65C>A) n.1358-65C>A c.1415-65C>A n.602-65C>A c.*348-65C>A (n.*348-65C>A) c.937-65C>A (n.937-65C>A) n.344-65C>A n.3963-65C>A c.814-65C>A (n.814-65C>A) c.505-65C>A (n.505-65C>A) n.1490-65C>A | dbSNP |
| 12 | g.123744532C= | CA2069005086 | ATP6V0A2 | c.1327-65C= (n.1327-65C=) n.1358-65C= c.1415-65C= n.602-65C= c.*348-65C= (n.*348-65C=) c.937-65C= (n.937-65C=) n.344-65C= n.3963-65C= c.814-65C= (n.814-65C=) c.505-65C= (n.505-65C=) n.1490-65C= | |
| 12 | g.123744532C>T | CA2069005088 | ATP6V0A2 | c.1327-65C>T (n.1327-65C>T) n.1358-65C>T c.1415-65C>T n.602-65C>T c.*348-65C>T (n.*348-65C>T) c.937-65C>T (n.937-65C>T) n.344-65C>T n.3963-65C>T c.814-65C>T (n.814-65C>T) c.505-65C>T (n.505-65C>T) n.1490-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744533A= | CA2069005100 | ATP6V0A2 | c.1327-64A= (n.1327-64A=) n.1358-64A= c.1415-64A= n.602-64A= c.*348-64A= (n.*348-64A=) c.937-64A= (n.937-64A=) n.344-64A= n.3963-64A= c.814-64A= (n.814-64A=) c.505-64A= (n.505-64A=) n.1490-64A= | |
| 12 | g.123744533A>G | CA245200615 | ATP6V0A2 | c.1327-64A>G (n.1327-64A>G) n.1358-64A>G c.1415-64A>G n.602-64A>G c.*348-64A>G (n.*348-64A>G) c.937-64A>G (n.937-64A>G) n.344-64A>G n.3963-64A>G c.814-64A>G (n.814-64A>G) c.505-64A>G (n.505-64A>G) n.1490-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744535_123744541dup | CA2797816160 | ATP6V0A2 | c.1327-62_1327-56dup (n.1327-62_1327-56dup) n.1358-62_1358-56dup c.1415-62_1415-56dup n.602-62_602-56dup c.*348-62_*348-56dup (n.*348-62_*348-56dup) c.937-62_937-56dup (n.937-62_937-56dup) n.344-62_344-56dup n.3963-62_3963-56dup c.814-62_814-56dup (n.814-62_814-56dup) c.505-62_505-56dup (n.505-62_505-56dup) n.1490-62_1490-56dup | |
| 12 | g.123744535C= | CA2069005105 | ATP6V0A2 | c.1327-62C= (n.1327-62C=) n.1358-62C= c.1415-62C= n.602-62C= c.*348-62C= (n.*348-62C=) c.937-62C= (n.937-62C=) n.344-62C= n.3963-62C= c.814-62C= (n.814-62C=) c.505-62C= (n.505-62C=) n.1490-62C= | |
| 12 | g.123744535C>G | CA2621700967 | ATP6V0A2 | c.1327-62C>G (n.1327-62C>G) n.1358-62C>G c.1415-62C>G n.602-62C>G c.*348-62C>G (n.*348-62C>G) c.937-62C>G (n.937-62C>G) n.344-62C>G n.3963-62C>G c.814-62C>G (n.814-62C>G) c.505-62C>G (n.505-62C>G) n.1490-62C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744535C>T | CA245200623 | ATP6V0A2 | c.1327-62C>T (n.1327-62C>T) n.1358-62C>T c.1415-62C>T n.602-62C>T c.*348-62C>T (n.*348-62C>T) c.937-62C>T (n.937-62C>T) n.344-62C>T n.3963-62C>T c.814-62C>T (n.814-62C>T) c.505-62C>T (n.505-62C>T) n.1490-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744536_123744537insCCCCAGGCG | CA2621700966 | ATP6V0A2 | c.1327-61_1327-60insCCCCAGGCG (n.1327-61_1327-60insCCCCAGGCG) n.1358-61_1358-60insCCCCAGGCG c.1415-61_1415-60insCCCCAGGCG n.602-61_602-60insCCCCAGGCG c.*348-61_*348-60insCCCCAGGCG (n.*348-61_*348-60insCCCCAGGCG) c.937-61_937-60insCCCCAGGCG (n.937-61_937-60insCCCCAGGCG) n.344-61_344-60insCCCCAGGCG n.3963-61_3963-60insCCCCAGGCG c.814-61_814-60insCCCCAGGCG (n.814-61_814-60insCCCCAGGCG) c.505-61_505-60insCCCCAGGCG (n.505-61_505-60insCCCCAGGCG) n.1490-61_1490-60insCCCCAGGCG | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744536G>A | CA245200625 | ATP6V0A2 | c.1327-61G>A (n.1327-61G>A) n.1358-61G>A c.1415-61G>A n.602-61G>A c.*348-61G>A (n.*348-61G>A) c.937-61G>A (n.937-61G>A) n.344-61G>A n.3963-61G>A c.814-61G>A (n.814-61G>A) c.505-61G>A (n.505-61G>A) n.1490-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744536G= | CA2069005111 | ATP6V0A2 | c.1327-61G= (n.1327-61G=) n.1358-61G= c.1415-61G= n.602-61G= c.*348-61G= (n.*348-61G=) c.937-61G= (n.937-61G=) n.344-61G= n.3963-61G= c.814-61G= (n.814-61G=) c.505-61G= (n.505-61G=) n.1490-61G= | |
| 12 | g.123744536G>T | CA2621700968 | ATP6V0A2 | c.1327-61G>T (n.1327-61G>T) n.1358-61G>T c.1415-61G>T n.602-61G>T c.*348-61G>T (n.*348-61G>T) c.937-61G>T (n.937-61G>T) n.344-61G>T n.3963-61G>T c.814-61G>T (n.814-61G>T) c.505-61G>T (n.505-61G>T) n.1490-61G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744538C>A | CA2621700969 | ATP6V0A2 | c.1327-59C>A (n.1327-59C>A) n.1358-59C>A c.1415-59C>A n.602-59C>A c.*348-59C>A (n.*348-59C>A) c.937-59C>A (n.937-59C>A) n.344-59C>A n.3963-59C>A c.814-59C>A (n.814-59C>A) c.505-59C>A (n.505-59C>A) n.1490-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744538C= | CA2069005116 | ATP6V0A2 | c.1327-59C= (n.1327-59C=) n.1358-59C= c.1415-59C= n.602-59C= c.*348-59C= (n.*348-59C=) c.937-59C= (n.937-59C=) n.344-59C= n.3963-59C= c.814-59C= (n.814-59C=) c.505-59C= (n.505-59C=) n.1490-59C= | |
| 12 | g.123744538C>T | CA684687097 | ATP6V0A2 | c.1327-59C>T (n.1327-59C>T) n.1358-59C>T c.1415-59C>T n.602-59C>T c.*348-59C>T (n.*348-59C>T) c.937-59C>T (n.937-59C>T) n.344-59C>T n.3963-59C>T c.814-59C>T (n.814-59C>T) c.505-59C>T (n.505-59C>T) n.1490-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744539A>G | CA2621700970 | ATP6V0A2 | c.1327-58A>G (n.1327-58A>G) n.1358-58A>G c.1415-58A>G n.602-58A>G c.*348-58A>G (n.*348-58A>G) c.937-58A>G (n.937-58A>G) n.344-58A>G n.3963-58A>G c.814-58A>G (n.814-58A>G) c.505-58A>G (n.505-58A>G) n.1490-58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744541C= | CA2069005119 | ATP6V0A2 | c.1327-56C= (n.1327-56C=) n.1358-56C= c.1415-56C= n.602-56C= c.*348-56C= (n.*348-56C=) c.937-56C= (n.937-56C=) n.344-56C= n.3963-56C= c.814-56C= (n.814-56C=) c.505-56C= (n.505-56C=) n.1490-56C= | |
| 12 | g.123744541C>G | CA245200629 | ATP6V0A2 | c.1327-56C>G (n.1327-56C>G) n.1358-56C>G c.1415-56C>G n.602-56C>G c.*348-56C>G (n.*348-56C>G) c.937-56C>G (n.937-56C>G) n.344-56C>G n.3963-56C>G c.814-56C>G (n.814-56C>G) c.505-56C>G (n.505-56C>G) n.1490-56C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744542T>C | CA2526982305 | ATP6V0A2 | c.1327-55T>C (n.1327-55T>C) n.1358-55T>C c.1415-55T>C n.602-55T>C c.*348-55T>C (n.*348-55T>C) c.937-55T>C (n.937-55T>C) n.344-55T>C n.3963-55T>C c.814-55T>C (n.814-55T>C) c.505-55T>C (n.505-55T>C) n.1490-55T>C | |
| 12 | g.123744543G>A | CA2621700971 | ATP6V0A2 | c.1327-54G>A (n.1327-54G>A) n.1358-54G>A c.1415-54G>A n.602-54G>A c.*348-54G>A (n.*348-54G>A) c.937-54G>A (n.937-54G>A) n.344-54G>A n.3963-54G>A c.814-54G>A (n.814-54G>A) c.505-54G>A (n.505-54G>A) n.1490-54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744546A= | CA2069005125 | ATP6V0A2 | c.1327-51A= (n.1327-51A=) n.1358-51A= c.1415-51A= n.602-51A= c.*348-51A= (n.*348-51A=) c.937-51A= (n.937-51A=) n.344-51A= n.3963-51A= c.814-51A= (n.814-51A=) c.505-51A= (n.505-51A=) n.1490-51A= | |
| 12 | g.123744546A>C | CA2069005127 | ATP6V0A2 | c.1327-51A>C (n.1327-51A>C) n.1358-51A>C c.1415-51A>C n.602-51A>C c.*348-51A>C (n.*348-51A>C) c.937-51A>C (n.937-51A>C) n.344-51A>C n.3963-51A>C c.814-51A>C (n.814-51A>C) c.505-51A>C (n.505-51A>C) n.1490-51A>C | dbSNP |
| 12 | g.123744546A>G | CA608507475 | ATP6V0A2 | c.1327-51A>G (n.1327-51A>G) n.1358-51A>G c.1415-51A>G n.602-51A>G c.*348-51A>G (n.*348-51A>G) c.937-51A>G (n.937-51A>G) n.344-51A>G n.3963-51A>G c.814-51A>G (n.814-51A>G) c.505-51A>G (n.505-51A>G) n.1490-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744547C>T | CA2621700972 | ATP6V0A2 | c.1327-50C>T (n.1327-50C>T) n.1358-50C>T c.1415-50C>T n.602-50C>T c.*348-50C>T (n.*348-50C>T) c.937-50C>T (n.937-50C>T) n.344-50C>T n.3963-50C>T c.814-50C>T (n.814-50C>T) c.505-50C>T (n.505-50C>T) n.1490-50C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744548A= | CA2069005134 | ATP6V0A2 | c.1327-49A= (n.1327-49A=) n.1358-49A= c.1415-49A= n.602-49A= c.*348-49A= (n.*348-49A=) c.937-49A= (n.937-49A=) n.344-49A= n.3963-49A= c.814-49A= (n.814-49A=) c.505-49A= (n.505-49A=) n.1490-49A= | |
| 12 | g.123744548A>G | CA245200643 | ATP6V0A2 | c.1327-49A>G (n.1327-49A>G) n.1358-49A>G c.1415-49A>G n.602-49A>G c.*348-49A>G (n.*348-49A>G) c.937-49A>G (n.937-49A>G) n.344-49A>G n.3963-49A>G c.814-49A>G (n.814-49A>G) c.505-49A>G (n.505-49A>G) n.1490-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744548A>T | CA245200647 | ATP6V0A2 | c.1327-49A>T (n.1327-49A>T) n.1358-49A>T c.1415-49A>T n.602-49A>T c.*348-49A>T (n.*348-49A>T) c.937-49A>T (n.937-49A>T) n.344-49A>T n.3963-49A>T c.814-49A>T (n.814-49A>T) c.505-49A>T (n.505-49A>T) n.1490-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744549T>C | CA684687102 | ATP6V0A2 | c.1327-48T>C (n.1327-48T>C) n.1358-48T>C c.1415-48T>C n.602-48T>C c.*348-48T>C (n.*348-48T>C) c.937-48T>C (n.937-48T>C) n.344-48T>C n.3963-48T>C c.814-48T>C (n.814-48T>C) c.505-48T>C (n.505-48T>C) n.1490-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744549T= | CA2069005137 | ATP6V0A2 | c.1327-48T= (n.1327-48T=) n.1358-48T= c.1415-48T= n.602-48T= c.*348-48T= (n.*348-48T=) c.937-48T= (n.937-48T=) n.344-48T= n.3963-48T= c.814-48T= (n.814-48T=) c.505-48T= (n.505-48T=) n.1490-48T= | |
| 12 | g.123744554A= | CA2069005138 | ATP6V0A2 | c.1327-43A= (n.1327-43A=) n.1358-43A= c.1415-43A= n.602-43A= c.*348-43A= (n.*348-43A=) c.937-43A= (n.937-43A=) n.344-43A= n.3963-43A= c.814-43A= (n.814-43A=) c.505-43A= (n.505-43A=) n.1490-43A= | |
| 12 | g.123744554A>C | CA2069005139 | ATP6V0A2 | c.1327-43A>C (n.1327-43A>C) n.1358-43A>C c.1415-43A>C n.602-43A>C c.*348-43A>C (n.*348-43A>C) c.937-43A>C (n.937-43A>C) n.344-43A>C n.3963-43A>C c.814-43A>C (n.814-43A>C) c.505-43A>C (n.505-43A>C) n.1490-43A>C | dbSNP |
| 12 | g.123744554A>G | CA2069005140 | ATP6V0A2 | c.1327-43A>G (n.1327-43A>G) n.1358-43A>G c.1415-43A>G n.602-43A>G c.*348-43A>G (n.*348-43A>G) c.937-43A>G (n.937-43A>G) n.344-43A>G n.3963-43A>G c.814-43A>G (n.814-43A>G) c.505-43A>G (n.505-43A>G) n.1490-43A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744555C>A | CA684687108 | ATP6V0A2 | c.1327-42C>A (n.1327-42C>A) n.1358-42C>A c.1415-42C>A n.602-42C>A c.*348-42C>A (n.*348-42C>A) c.937-42C>A (n.937-42C>A) n.344-42C>A n.3963-42C>A c.814-42C>A (n.814-42C>A) c.505-42C>A (n.505-42C>A) n.1490-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744555C= | CA2069005143 | ATP6V0A2 | c.1327-42C= (n.1327-42C=) n.1358-42C= c.1415-42C= n.602-42C= c.*348-42C= (n.*348-42C=) c.937-42C= (n.937-42C=) n.344-42C= n.3963-42C= c.814-42C= (n.814-42C=) c.505-42C= (n.505-42C=) n.1490-42C= | |
| 12 | g.123744555C>G | CA2069005151 | ATP6V0A2 | c.1327-42C>G (n.1327-42C>G) n.1358-42C>G c.1415-42C>G n.602-42C>G c.*348-42C>G (n.*348-42C>G) c.937-42C>G (n.937-42C>G) n.344-42C>G n.3963-42C>G c.814-42C>G (n.814-42C>G) c.505-42C>G (n.505-42C>G) n.1490-42C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744556C>A | CA6861907 | ATP6V0A2 | c.1327-41C>A (n.1327-41C>A) n.1358-41C>A c.1415-41C>A n.602-41C>A c.*348-41C>A (n.*348-41C>A) c.937-41C>A (n.937-41C>A) n.344-41C>A n.3963-41C>A c.814-41C>A (n.814-41C>A) c.505-41C>A (n.505-41C>A) n.1490-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744556C= | CA2069005156 | ATP6V0A2 | c.1327-41C= (n.1327-41C=) n.1358-41C= c.1415-41C= n.602-41C= c.*348-41C= (n.*348-41C=) c.937-41C= (n.937-41C=) n.344-41C= n.3963-41C= c.814-41C= (n.814-41C=) c.505-41C= (n.505-41C=) n.1490-41C= | |
| 12 | g.123744556C>T | CA2069005161 | ATP6V0A2 | c.1327-41C>T (n.1327-41C>T) n.1358-41C>T c.1415-41C>T n.602-41C>T c.*348-41C>T (n.*348-41C>T) c.937-41C>T (n.937-41C>T) n.344-41C>T n.3963-41C>T c.814-41C>T (n.814-41C>T) c.505-41C>T (n.505-41C>T) n.1490-41C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744558T>A | CA2575342427 | ATP6V0A2 | c.1327-39T>A (n.1327-39T>A) n.1358-39T>A c.1415-39T>A n.602-39T>A c.*348-39T>A (n.*348-39T>A) c.937-39T>A (n.937-39T>A) n.344-39T>A n.3963-39T>A c.814-39T>A (n.814-39T>A) c.505-39T>A (n.505-39T>A) n.1490-39T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744558T>C | CA2069005164 | ATP6V0A2 | c.1327-39T>C (n.1327-39T>C) n.1358-39T>C c.1415-39T>C n.602-39T>C c.*348-39T>C (n.*348-39T>C) c.937-39T>C (n.937-39T>C) n.344-39T>C n.3963-39T>C c.814-39T>C (n.814-39T>C) c.505-39T>C (n.505-39T>C) n.1490-39T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744558T= | CA2069005163 | ATP6V0A2 | c.1327-39T= (n.1327-39T=) n.1358-39T= c.1415-39T= n.602-39T= c.*348-39T= (n.*348-39T=) c.937-39T= (n.937-39T=) n.344-39T= n.3963-39T= c.814-39T= (n.814-39T=) c.505-39T= (n.505-39T=) n.1490-39T= | |
| 12 | g.123744559C>T | CA2575342428 | ATP6V0A2 | c.1327-38C>T (n.1327-38C>T) n.1358-38C>T c.1415-38C>T n.602-38C>T c.*348-38C>T (n.*348-38C>T) c.937-38C>T (n.937-38C>T) n.344-38C>T n.3963-38C>T c.814-38C>T (n.814-38C>T) c.505-38C>T (n.505-38C>T) n.1490-38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744560C>A | CA2621700973 | ATP6V0A2 | c.1327-37C>A (n.1327-37C>A) n.1358-37C>A c.1415-37C>A n.602-37C>A c.*348-37C>A (n.*348-37C>A) c.937-37C>A (n.937-37C>A) n.344-37C>A n.3963-37C>A c.814-37C>A (n.814-37C>A) c.505-37C>A (n.505-37C>A) n.1490-37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744560C= | CA2069005165 | ATP6V0A2 | c.1327-37C= (n.1327-37C=) n.1358-37C= c.1415-37C= n.602-37C= c.*348-37C= (n.*348-37C=) c.937-37C= (n.937-37C=) n.344-37C= n.3963-37C= c.814-37C= (n.814-37C=) c.505-37C= (n.505-37C=) n.1490-37C= | |
| 12 | g.123744560C>T | CA2069005167 | ATP6V0A2 | c.1327-37C>T (n.1327-37C>T) n.1358-37C>T c.1415-37C>T n.602-37C>T c.*348-37C>T (n.*348-37C>T) c.937-37C>T (n.937-37C>T) n.344-37C>T n.3963-37C>T c.814-37C>T (n.814-37C>T) c.505-37C>T (n.505-37C>T) n.1490-37C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744561A= | CA2069005168 | ATP6V0A2 | c.1327-36A= (n.1327-36A=) n.1358-36A= c.1415-36A= n.602-36A= c.*348-36A= (n.*348-36A=) c.937-36A= (n.937-36A=) n.344-36A= n.3963-36A= c.814-36A= (n.814-36A=) c.505-36A= (n.505-36A=) n.1490-36A= | |
| 12 | g.123744561A>C | CA684687109 | ATP6V0A2 | c.1327-36A>C (n.1327-36A>C) n.1358-36A>C c.1415-36A>C n.602-36A>C c.*348-36A>C (n.*348-36A>C) c.937-36A>C (n.937-36A>C) n.344-36A>C n.3963-36A>C c.814-36A>C (n.814-36A>C) c.505-36A>C (n.505-36A>C) n.1490-36A>C | dbSNP |
| 12 | g.123744561A>G | CA2575342429 | ATP6V0A2 | c.1327-36A>G (n.1327-36A>G) n.1358-36A>G c.1415-36A>G n.602-36A>G c.*348-36A>G (n.*348-36A>G) c.937-36A>G (n.937-36A>G) n.344-36A>G n.3963-36A>G c.814-36A>G (n.814-36A>G) c.505-36A>G (n.505-36A>G) n.1490-36A>G | |
| 12 | g.123744562G>A | CA6861908 | ATP6V0A2 | c.1327-35G>A (n.1327-35G>A) n.1358-35G>A c.1415-35G>A n.602-35G>A c.*348-35G>A (n.*348-35G>A) c.937-35G>A (n.937-35G>A) n.344-35G>A n.3963-35G>A c.814-35G>A (n.814-35G>A) c.505-35G>A (n.505-35G>A) n.1490-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744562G= | CA2069005170 | ATP6V0A2 | c.1327-35G= (n.1327-35G=) n.1358-35G= c.1415-35G= n.602-35G= c.*348-35G= (n.*348-35G=) c.937-35G= (n.937-35G=) n.344-35G= n.3963-35G= c.814-35G= (n.814-35G=) c.505-35G= (n.505-35G=) n.1490-35G= | |
| 12 | g.123744563T>C | CA6861909 | ATP6V0A2 | c.1327-34T>C (n.1327-34T>C) n.1358-34T>C c.1415-34T>C n.602-34T>C c.*348-34T>C (n.*348-34T>C) c.937-34T>C (n.937-34T>C) n.344-34T>C n.3963-34T>C c.814-34T>C (n.814-34T>C) c.505-34T>C (n.505-34T>C) n.1490-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744563T= | CA2069005176 | ATP6V0A2 | c.1327-34T= (n.1327-34T=) n.1358-34T= c.1415-34T= n.602-34T= c.*348-34T= (n.*348-34T=) c.937-34T= (n.937-34T=) n.344-34T= n.3963-34T= c.814-34T= (n.814-34T=) c.505-34T= (n.505-34T=) n.1490-34T= | |
| 12 | g.123744565del | CA2621700974 | ATP6V0A2 | c.1327-32del (n.1327-32del) n.1358-32del c.1415-32del n.602-32del c.*348-32del (n.*348-32del) c.937-32del (n.937-32del) n.344-32del n.3963-32del c.814-32del (n.814-32del) c.505-32del (n.505-32del) n.1490-32del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744565_123744566delinsAC | CA2069005177 | ATP6V0A2 | c.1327-32_1327-31delinsAC (n.1327-32_1327-31delinsAC) n.1358-32_1358-31delinsAC c.1415-32_1415-31delinsAC n.602-32_602-31delinsAC c.*348-32_*348-31delinsAC (n.*348-32_*348-31delinsAC) c.937-32_937-31delinsAC (n.937-32_937-31delinsAC) n.344-32_344-31delinsAC n.3963-32_3963-31delinsAC c.814-32_814-31delinsAC (n.814-32_814-31delinsAC) c.505-32_505-31delinsAC (n.505-32_505-31delinsAC) n.1490-32_1490-31delinsAC | |
| 12 | g.123744566C>A | CA245200658 | ATP6V0A2 | c.1327-31C>A (n.1327-31C>A) n.1358-31C>A c.1415-31C>A n.602-31C>A c.*348-31C>A (n.*348-31C>A) c.937-31C>A (n.937-31C>A) n.344-31C>A n.3963-31C>A c.814-31C>A (n.814-31C>A) c.505-31C>A (n.505-31C>A) n.1490-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744566C= | CA2069005185 | ATP6V0A2 | c.1327-31C= (n.1327-31C=) n.1358-31C= c.1415-31C= n.602-31C= c.*348-31C= (n.*348-31C=) c.937-31C= (n.937-31C=) n.344-31C= n.3963-31C= c.814-31C= (n.814-31C=) c.505-31C= (n.505-31C=) n.1490-31C= | |
| 12 | g.123744566C>T | CA6861910 | ATP6V0A2 | c.1327-31C>T (n.1327-31C>T) n.1358-31C>T c.1415-31C>T n.602-31C>T c.*348-31C>T (n.*348-31C>T) c.937-31C>T (n.937-31C>T) n.344-31C>T n.3963-31C>T c.814-31C>T (n.814-31C>T) c.505-31C>T (n.505-31C>T) n.1490-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744567del | CA2069005182 | ATP6V0A2 | c.1327-30del (n.1327-30del) n.1358-30del c.1415-30del n.602-30del c.*348-30del (n.*348-30del) c.937-30del (n.937-30del) n.344-30del n.3963-30del c.814-30del (n.814-30del) c.505-30del (n.505-30del) n.1490-30del | dbSNP |
| 12 | g.123744567C>T | CA2621700975 | ATP6V0A2 | c.1327-30C>T (n.1327-30C>T) n.1358-30C>T c.1415-30C>T n.602-30C>T c.*348-30C>T (n.*348-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) n.344-30C>T n.3963-30C>T c.814-30C>T (n.814-30C>T) c.505-30C>T (n.505-30C>T) n.1490-30C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744568A>G | CA2544716642 | ATP6V0A2 | c.1327-29A>G (n.1327-29A>G) n.1358-29A>G c.1415-29A>G n.602-29A>G c.*348-29A>G (n.*348-29A>G) c.937-29A>G (n.937-29A>G) n.344-29A>G n.3963-29A>G c.814-29A>G (n.814-29A>G) c.505-29A>G (n.505-29A>G) n.1490-29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744570dup | CA2797816162 | ATP6V0A2 | c.1327-27dup (n.1327-27dup) n.1358-27dup c.1415-27dup n.602-27dup c.*348-27dup (n.*348-27dup) c.937-27dup (n.937-27dup) n.344-27dup n.3963-27dup c.814-27dup (n.814-27dup) c.505-27dup (n.505-27dup) n.1490-27dup | |
| 12 | g.123744575G>T | CA2621700976 | ATP6V0A2 | c.1327-22G>T (n.1327-22G>T) n.1358-22G>T c.1415-22G>T n.602-22G>T c.*348-22G>T (n.*348-22G>T) c.937-22G>T (n.937-22G>T) n.344-22G>T n.3963-22G>T c.814-22G>T (n.814-22G>T) c.505-22G>T (n.505-22G>T) n.1490-22G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744576C>A | CA2621700977 | ATP6V0A2 | c.1327-21C>A (n.1327-21C>A) n.1358-21C>A c.1415-21C>A n.602-21C>A c.*348-21C>A (n.*348-21C>A) c.937-21C>A (n.937-21C>A) n.344-21C>A n.3963-21C>A c.814-21C>A (n.814-21C>A) c.505-21C>A (n.505-21C>A) n.1490-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744576C= | CA2069005193 | ATP6V0A2 | c.1327-21C= (n.1327-21C=) n.1358-21C= c.1415-21C= n.602-21C= c.*348-21C= (n.*348-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) n.344-21C= n.3963-21C= c.814-21C= (n.814-21C=) c.505-21C= (n.505-21C=) n.1490-21C= | |
| 12 | g.123744576C>T | CA608507476 | ATP6V0A2 | c.1327-21C>T (n.1327-21C>T) n.1358-21C>T c.1415-21C>T n.602-21C>T c.*348-21C>T (n.*348-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) n.344-21C>T n.3963-21C>T c.814-21C>T (n.814-21C>T) c.505-21C>T (n.505-21C>T) n.1490-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744577C>A | CA2069005205 | ATP6V0A2 | c.1327-20C>A (n.1327-20C>A) n.1358-20C>A c.1415-20C>A n.602-20C>A c.*348-20C>A (n.*348-20C>A) c.937-20C>A (n.937-20C>A) n.344-20C>A n.3963-20C>A c.814-20C>A (n.814-20C>A) c.505-20C>A (n.505-20C>A) n.1490-20C>A | dbSNP |
| 12 | g.123744577C= | CA2069005199 | ATP6V0A2 | c.1327-20C= (n.1327-20C=) n.1358-20C= c.1415-20C= n.602-20C= c.*348-20C= (n.*348-20C=) c.937-20C= (n.937-20C=) n.344-20C= n.3963-20C= c.814-20C= (n.814-20C=) c.505-20C= (n.505-20C=) n.1490-20C= | |
| 12 | g.123744577C>T | CA608507477 | ATP6V0A2 | c.1327-20C>T (n.1327-20C>T) n.1358-20C>T c.1415-20C>T n.602-20C>T c.*348-20C>T (n.*348-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) n.344-20C>T n.3963-20C>T c.814-20C>T (n.814-20C>T) c.505-20C>T (n.505-20C>T) n.1490-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744578C>A | CA2575342436 | ATP6V0A2 | c.1327-19C>A (n.1327-19C>A) n.1358-19C>A c.1415-19C>A n.602-19C>A c.*348-19C>A (n.*348-19C>A) c.937-19C>A (n.937-19C>A) n.344-19C>A n.3963-19C>A c.814-19C>A (n.814-19C>A) c.505-19C>A (n.505-19C>A) n.1490-19C>A | |
| 12 | g.123744578C>G | CA2621700978 | ATP6V0A2 | c.1327-19C>G (n.1327-19C>G) n.1358-19C>G c.1415-19C>G n.602-19C>G c.*348-19C>G (n.*348-19C>G) c.937-19C>G (n.937-19C>G) n.344-19C>G n.3963-19C>G c.814-19C>G (n.814-19C>G) c.505-19C>G (n.505-19C>G) n.1490-19C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744578C>T | CA2575342438 | ATP6V0A2 | c.1327-19C>T (n.1327-19C>T) n.1358-19C>T c.1415-19C>T n.602-19C>T c.*348-19C>T (n.*348-19C>T) c.937-19C>T (n.937-19C>T) n.344-19C>T n.3963-19C>T c.814-19C>T (n.814-19C>T) c.505-19C>T (n.505-19C>T) n.1490-19C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744579C= | CA2069005209 | ATP6V0A2 | c.1327-18C= (n.1327-18C=) n.1358-18C= c.1415-18C= n.602-18C= c.*348-18C= (n.*348-18C=) c.937-18C= (n.937-18C=) n.344-18C= n.3963-18C= c.814-18C= (n.814-18C=) c.505-18C= (n.505-18C=) n.1490-18C= | |
| 12 | g.123744579C>T | CA245200663 | ATP6V0A2 | c.1327-18C>T (n.1327-18C>T) n.1358-18C>T c.1415-18C>T n.602-18C>T c.*348-18C>T (n.*348-18C>T) c.937-18C>T (n.937-18C>T) n.344-18C>T n.3963-18C>T c.814-18C>T (n.814-18C>T) c.505-18C>T (n.505-18C>T) n.1490-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744580C= | CA2069005210 | ATP6V0A2 | c.1327-17C= (n.1327-17C=) n.1358-17C= c.1415-17C= n.602-17C= c.*348-17C= (n.*348-17C=) c.937-17C= (n.937-17C=) n.344-17C= n.3963-17C= c.814-17C= (n.814-17C=) c.505-17C= (n.505-17C=) n.1490-17C= | |
| 12 | g.123744580C>T | CA6861911 | ATP6V0A2 | c.1327-17C>T (n.1327-17C>T) n.1358-17C>T c.1415-17C>T n.602-17C>T c.*348-17C>T (n.*348-17C>T) c.937-17C>T (n.937-17C>T) n.344-17C>T n.3963-17C>T c.814-17C>T (n.814-17C>T) c.505-17C>T (n.505-17C>T) n.1490-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744581G>A | CA6861912 | ATP6V0A2 | c.1327-16G>A (n.1327-16G>A) n.1358-16G>A c.1415-16G>A n.602-16G>A c.*348-16G>A (n.*348-16G>A) c.937-16G>A (n.937-16G>A) n.344-16G>A n.3963-16G>A c.814-16G>A (n.814-16G>A) c.505-16G>A (n.505-16G>A) n.1490-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744581G= | CA2069005212 | ATP6V0A2 | c.1327-16G= (n.1327-16G=) n.1358-16G= c.1415-16G= n.602-16G= c.*348-16G= (n.*348-16G=) c.937-16G= (n.937-16G=) n.344-16G= n.3963-16G= c.814-16G= (n.814-16G=) c.505-16G= (n.505-16G=) n.1490-16G= | |
| 12 | g.123744586G>A | CA608507478 | ATP6V0A2 | c.1327-11G>A (n.1327-11G>A) n.1358-11G>A c.1415-11G>A n.602-11G>A c.*348-11G>A (n.*348-11G>A) c.937-11G>A (n.937-11G>A) n.344-11G>A n.3963-11G>A c.814-11G>A (n.814-11G>A) c.505-11G>A (n.505-11G>A) n.1490-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744586G= | CA2069005217 | ATP6V0A2 | c.1327-11G= (n.1327-11G=) n.1358-11G= c.1415-11G= n.602-11G= c.*348-11G= (n.*348-11G=) c.937-11G= (n.937-11G=) n.344-11G= n.3963-11G= c.814-11G= (n.814-11G=) c.505-11G= (n.505-11G=) n.1490-11G= | |
| 12 | g.123744586G>T | CA2621700979 | ATP6V0A2 | c.1327-11G>T (n.1327-11G>T) n.1358-11G>T c.1415-11G>T n.602-11G>T c.*348-11G>T (n.*348-11G>T) c.937-11G>T (n.937-11G>T) n.344-11G>T n.3963-11G>T c.814-11G>T (n.814-11G>T) c.505-11G>T (n.505-11G>T) n.1490-11G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744587C>G | CA2797816164 | ATP6V0A2 | c.1327-10C>G (n.1327-10C>G) n.1358-10C>G c.1415-10C>G n.602-10C>G c.*348-10C>G (n.*348-10C>G) c.937-10C>G (n.937-10C>G) n.344-10C>G n.3963-10C>G c.814-10C>G (n.814-10C>G) c.505-10C>G (n.505-10C>G) n.1490-10C>G | |
| 12 | g.123744589del | CA2797816163 | ATP6V0A2 | c.1327-8del (n.1327-8del) n.1358-8del c.1415-8del n.602-8del c.*348-8del (n.*348-8del) c.937-8del (n.937-8del) n.344-8del n.3963-8del c.814-8del (n.814-8del) c.505-8del (n.505-8del) n.1490-8del | |
| 12 | g.123744588C= | CA2069005220 | ATP6V0A2 | c.1327-9C= (n.1327-9C=) n.1358-9C= c.1415-9C= n.602-9C= c.*348-9C= (n.*348-9C=) c.937-9C= (n.937-9C=) n.344-9C= n.3963-9C= c.814-9C= (n.814-9C=) c.505-9C= (n.505-9C=) n.1490-9C= | |
| 12 | g.123744588C>G | CA952822159 | ATP6V0A2 | c.1327-9C>G (n.1327-9C>G) n.1358-9C>G c.1415-9C>G n.602-9C>G c.*348-9C>G (n.*348-9C>G) c.937-9C>G (n.937-9C>G) n.344-9C>G n.3963-9C>G c.814-9C>G (n.814-9C>G) c.505-9C>G (n.505-9C>G) n.1490-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744590T>C | CA2621700980 | ATP6V0A2 | c.1327-7T>C (n.1327-7T>C) n.1358-7T>C c.1415-7T>C n.602-7T>C c.*348-7T>C (n.*348-7T>C) c.937-7T>C (n.937-7T>C) n.344-7T>C n.3963-7T>C c.814-7T>C (n.814-7T>C) c.505-7T>C (n.505-7T>C) n.1490-7T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744592C>A | CA2503413345 | ATP6V0A2 | c.1327-5C>A (n.1327-5C>A) n.1358-5C>A c.1415-5C>A n.602-5C>A c.*348-5C>A (n.*348-5C>A) c.937-5C>A (n.937-5C>A) n.344-5C>A n.3963-5C>A c.814-5C>A (n.814-5C>A) c.505-5C>A (n.505-5C>A) n.1490-5C>A | |
| 12 | g.123744593A>G | CA2621700981 | ATP6V0A2 | c.1327-4A>G (n.1327-4A>G) n.1358-4A>G c.1415-4A>G n.602-4A>G c.*348-4A>G (n.*348-4A>G) c.937-4A>G (n.937-4A>G) n.344-4A>G n.3963-4A>G c.814-4A>G (n.814-4A>G) c.505-4A>G (n.505-4A>G) n.1490-4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744595A>C | CA387157209 | ATP6V0A2 | c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) n.1358-2A>C c.1415-2A>C n.602-2A>C c.*348-2A>C (n.*348-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) n.344-2A>C n.3963-2A>C c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) n.1490-2A>C | |
| 12 | g.123744595A>G | CA387157208 | ATP6V0A2 | c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) n.1358-2A>G c.1415-2A>G n.602-2A>G c.*348-2A>G (n.*348-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) n.344-2A>G n.3963-2A>G c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.1490-2A>G | |
| 12 | g.123744595A>T | CA387157207 | ATP6V0A2 | c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) n.1358-2A>T c.1415-2A>T n.602-2A>T c.*348-2A>T (n.*348-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) n.344-2A>T n.3963-2A>T c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.1490-2A>T | |
| 12 | g.123744596G>A | CA387157210 | ATP6V0A2 | c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) n.1358-1G>A c.1415-1G>A n.602-1G>A c.*348-1G>A (n.*348-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.344-1G>A n.3963-1G>A c.814-1G>A (n.814-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.1490-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744596G>C | CA387157211 | ATP6V0A2 | c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) n.1358-1G>C c.1415-1G>C n.602-1G>C c.*348-1G>C (n.*348-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.344-1G>C n.3963-1G>C c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.1490-1G>C | COSMIC |
| 12 | g.123744596G= | CA2069005223 | ATP6V0A2 | c.1327-1G= (n.1327-1G=) n.1358-1G= c.1415-1G= n.602-1G= c.*348-1G= (n.*348-1G=) c.937-1G= (n.937-1G=) n.344-1G= n.3963-1G= c.814-1G= (n.814-1G=) c.505-1G= (n.505-1G=) n.1490-1G= | |
| 12 | g.123744596G>T | CA387157212 | ATP6V0A2 | c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) n.1358-1G>T c.1415-1G>T n.602-1G>T c.*348-1G>T (n.*348-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.344-1G>T n.3963-1G>T c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.1490-1G>T | |
| 12 | g.123744597A>C | CA387157213 | ATP6V0A2 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.1358A>C c.1415A>C n.602A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.344A>C n.3963A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1490A>C | |
| 12 | g.123744597A>G | CA387157215 | ATP6V0A2 | c.1327A>G (p.Ile443Val) n.1358A>G c.1415A>G n.602A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) n.344A>G n.3963A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1490A>G | |
| 12 | g.123744597A>T | CA387157217 | ATP6V0A2 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.1358A>T c.1415A>T n.602A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.344A>T n.3963A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1490A>T | |
| 12 | g.123744598T>A | CA387157219 | ATP6V0A2 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.1359T>A c.1416T>A n.603T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.345T>A n.3964T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1491T>A | |
| 12 | g.123744598T>C | CA387157222 | ATP6V0A2 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.1359T>C c.1416T>C n.603T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.345T>C n.3964T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1491T>C | |
| 12 | g.123744598T>G | CA387157220 | ATP6V0A2 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.1359T>G c.1416T>G n.603T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.345T>G n.3964T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1491T>G | |
| 12 | g.123744599C>A | CA482452190 | ATP6V0A2 | c.1329C>A (p.Ile443=) n.1360C>A c.1417C>A n.604C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.939C>A (p.Ile313=) n.346C>A n.3965C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.507C>A (p.Ile169=) n.1492C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744599C>G | CA387157225 | ATP6V0A2 | c.1329C>G (p.Ile443Met) n.1360C>G c.1417C>G n.604C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) n.346C>G n.3965C>G c.816C>G (p.Ile272Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.1492C>G | |
| 12 | g.123744599C>T | CA482452192 | ATP6V0A2 | c.1329C>T (p.Ile443=) n.1360C>T c.1417C>T n.604C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.939C>T (p.Ile313=) n.346C>T n.3965C>T c.816C>T (p.Ile272=) c.507C>T (p.Ile169=) n.1492C>T | |
| 12 | g.123744600A>C | CA387157227 | ATP6V0A2 | c.1330A>C (p.Met444Leu) n.1361A>C c.1418A>C n.605A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) n.347A>C n.3966A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.1493A>C | |
| 12 | g.123744600A>G | CA387157229 | ATP6V0A2 | c.1330A>G (p.Met444Val) n.1361A>G c.1418A>G n.605A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.940A>G (p.Met314Val) n.347A>G n.3966A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.1493A>G | |
| 12 | g.123744600A>T | CA387157231 | ATP6V0A2 | c.1330A>T (p.Met444Leu) n.1361A>T c.1418A>T n.605A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) n.347A>T n.3966A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.1493A>T | |
| 12 | g.123744601T>A | CA387157233 | ATP6V0A2 | c.1331T>A (p.Met444Lys) n.1362T>A c.1419T>A n.606T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) n.348T>A n.3967T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.1494T>A | |
| 12 | g.123744601T>C | CA387157235 | ATP6V0A2 | c.1331T>C (p.Met444Thr) n.1362T>C c.1419T>C n.606T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) n.348T>C n.3967T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.1494T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744601T>G | CA387157237 | ATP6V0A2 | c.1331T>G (p.Met444Arg) n.1362T>G c.1419T>G n.606T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) n.348T>G n.3967T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.1494T>G | |
| 12 | g.123744602G>A | CA387157238 | ATP6V0A2 | c.1332G>A (p.Met444Ile) n.1363G>A c.1420G>A n.607G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) n.349G>A n.3968G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.1495G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744602G>C | CA387157241 | ATP6V0A2 | c.1332G>C (p.Met444Ile) n.1363G>C c.1420G>C n.607G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) n.349G>C n.3968G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.1495G>C | |
| 12 | g.123744602G>T | CA387157243 | ATP6V0A2 | c.1332G>T (p.Met444Ile) n.1363G>T c.1420G>T n.607G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) n.349G>T n.3968G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.1495G>T | |
| 12 | g.123744603A>C | CA482452197 | ATP6V0A2 | c.1333A>C (p.Arg445=) n.1364A>C c.1421A>C n.608A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.943A>C (p.Arg315=) n.350A>C n.3969A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.511A>C (p.Arg171=) n.1496A>C | |
| 12 | g.123744603A>G | CA387157246 | ATP6V0A2 | c.1333A>G (p.Arg445Gly) n.1364A>G c.1421A>G n.608A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.943A>G (p.Arg315Gly) n.350A>G n.3969A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.1496A>G | |
| 12 | g.123744603A>T | CA387157248 | ATP6V0A2 | c.1333A>T (p.Arg445Trp) n.1364A>T c.1421A>T n.608A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.943A>T (p.Arg315Trp) n.350A>T n.3969A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.1496A>T | |
| 12 | g.123744604G>A | CA387157251 | ATP6V0A2 | c.1334G>A (p.Arg445Lys) n.1365G>A c.1422G>A n.609G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.944G>A (p.Arg315Lys) n.351G>A n.3970G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.1497G>A | |
| 12 | g.123744604G>C | CA387157255 | ATP6V0A2 | c.1334G>C (p.Arg445Thr) n.1365G>C c.1422G>C n.609G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.944G>C (p.Arg315Thr) n.351G>C n.3970G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.1497G>C | |
| 12 | g.123744604G>T | CA387157253 | ATP6V0A2 | c.1334G>T (p.Arg445Met) n.1365G>T c.1422G>T n.609G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.944G>T (p.Arg315Met) n.351G>T n.3970G>T c.821G>T (p.Arg274Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.1497G>T | |
| 12 | g.123744605G>A | CA245200668 | ATP6V0A2 | c.1335G>A (p.Arg445=) n.1366G>A c.1423G>A n.610G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.945G>A (p.Arg315=) n.352G>A n.3971G>A c.822G>A (p.Arg274=) c.513G>A (p.Arg171=) n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744605G>C | CA387157257 | ATP6V0A2 | c.1335G>C (p.Arg445Ser) n.1366G>C c.1423G>C n.610G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.945G>C (p.Arg315Ser) n.352G>C n.3971G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) n.1498G>C | |
| 12 | g.123744605G= | CA2069005225 | ATP6V0A2 | c.1335G= (p.Arg445=) n.1366G= c.1423G= n.610G= c.*356G= (n.*356G=) c.945G= (p.Arg315=) n.352G= n.3971G= c.822G= (p.Arg274=) c.513G= (p.Arg171=) n.1498G= | |
| 12 | g.123744605G>T | CA387157259 | ATP6V0A2 | c.1335G>T (p.Arg445Ser) n.1366G>T c.1423G>T n.610G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.945G>T (p.Arg315Ser) n.352G>T n.3971G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) n.1498G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744606A>C | CA387157262 | ATP6V0A2 | c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1367A>C c.1424A>C n.611A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.946A>C (p.Met316Leu) n.353A>C n.3972A>C c.823A>C (p.Met275Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) n.1499A>C | |
| 12 | g.123744606A>G | CA387157264 | ATP6V0A2 | c.1336A>G (p.Met446Val) n.1367A>G c.1424A>G n.611A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.946A>G (p.Met316Val) n.353A>G n.3972A>G c.823A>G (p.Met275Val) c.514A>G (p.Met172Val) n.1499A>G | |
| 12 | g.123744606A>T | CA387157266 | ATP6V0A2 | c.1336A>T (p.Met446Leu) n.1367A>T c.1424A>T n.611A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.946A>T (p.Met316Leu) n.353A>T n.3972A>T c.823A>T (p.Met275Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) n.1499A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744607T>A | CA387157274 | ATP6V0A2 | c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1368T>A c.1425T>A n.612T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.947T>A (p.Met316Lys) n.354T>A n.3973T>A c.824T>A (p.Met275Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) n.1500T>A | |
| 12 | g.123744607T>C | CA387157272 | ATP6V0A2 | c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1368T>C c.1425T>C n.612T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.947T>C (p.Met316Thr) n.354T>C n.3973T>C c.824T>C (p.Met275Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) n.1500T>C | |
| 12 | g.123744607T>G | CA387157269 | ATP6V0A2 | c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1368T>G c.1425T>G n.612T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.947T>G (p.Met316Arg) n.354T>G n.3973T>G c.824T>G (p.Met275Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) n.1500T>G | |
| 12 | g.123744608G>A | CA245200672 | ATP6V0A2 | c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1369G>A c.1426G>A n.613G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.948G>A (p.Met316Ile) n.355G>A n.3974G>A c.825G>A (p.Met275Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) n.1501G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744608G>C | CA387157278 | ATP6V0A2 | c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1369G>C c.1426G>C n.613G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.948G>C (p.Met316Ile) n.355G>C n.3974G>C c.825G>C (p.Met275Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) n.1501G>C | |
| 12 | g.123744608G= | CA2069005231 | ATP6V0A2 | c.1338G= (p.Met446=) n.1369G= c.1426G= n.613G= c.*359G= (n.*359G=) c.948G= (p.Met316=) n.355G= n.3974G= c.825G= (p.Met275=) c.516G= (p.Met172=) n.1501G= | |
| 12 | g.123744608G>T | CA387157280 | ATP6V0A2 | c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1369G>T c.1426G>T n.613G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.948G>T (p.Met316Ile) n.355G>T n.3974G>T c.825G>T (p.Met275Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) n.1501G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744609T>A | CA387157283 | ATP6V0A2 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.1370T>A c.1427T>A n.614T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.356T>A n.3975T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) n.1502T>A | |
| 12 | g.123744609T>C | CA387157285 | ATP6V0A2 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.1370T>C c.1427T>C n.614T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.356T>C n.3975T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) n.1502T>C | |
| 12 | g.123744609T>G | CA387157287 | ATP6V0A2 | c.1339T>G (p.Phe447Val) n.1370T>G c.1427T>G n.614T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.949T>G (p.Phe317Val) n.356T>G n.3975T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.517T>G (p.Phe173Val) n.1502T>G | |
| 12 | g.123744610T>A | CA387157291 | ATP6V0A2 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.1371T>A c.1428T>A n.615T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.357T>A n.3976T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.1503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744610T>C | CA387157294 | ATP6V0A2 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.1371T>C c.1428T>C n.615T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.357T>C n.3976T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) n.1503T>C | |
| 12 | g.123744610T>G | CA387157293 | ATP6V0A2 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.1371T>G c.1428T>G n.615T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.357T>G n.3976T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) n.1503T>G | |
| 12 | g.123744610T= | CA2069005243 | ATP6V0A2 | c.1340T= (p.Phe447=) n.1371T= c.1428T= n.615T= c.*361T= (n.*361T=) c.950T= (p.Phe317=) n.357T= n.3976T= c.827T= (p.Phe276=) c.518T= (p.Phe173=) n.1503T= | |
| 12 | g.123744611T>A | CA387157297 | ATP6V0A2 | c.1341T>A (p.Phe447Leu) n.1372T>A c.1429T>A n.616T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.951T>A (p.Phe317Leu) n.358T>A n.3977T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) n.1504T>A | |
| 12 | g.123744611T>C | CA482452206 | ATP6V0A2 | c.1341T>C (p.Phe447=) n.1372T>C c.1429T>C n.616T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.951T>C (p.Phe317=) n.358T>C n.3977T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.519T>C (p.Phe173=) n.1504T>C | |
| 12 | g.123744611T>G | CA387157299 | ATP6V0A2 | c.1341T>G (p.Phe447Leu) n.1372T>G c.1429T>G n.616T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.951T>G (p.Phe317Leu) n.358T>G n.3977T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) n.1504T>G | |
| 12 | g.123744612T>A | CA387157300 | ATP6V0A2 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1373T>A c.1430T>A n.617T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.952T>A (p.Phe318Ile) n.359T>A n.3978T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1505T>A | |
| 12 | g.123744612T>C | CA387157303 | ATP6V0A2 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1373T>C c.1430T>C n.617T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.952T>C (p.Phe318Leu) n.359T>C n.3978T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1505T>C | |
| 12 | g.123744612T>G | CA387157305 | ATP6V0A2 | c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1373T>G c.1430T>G n.617T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.952T>G (p.Phe318Val) n.359T>G n.3978T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.520T>G (p.Phe174Val) n.1505T>G | |
| 12 | g.123744613T>A | CA387157307 | ATP6V0A2 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1374T>A c.1431T>A n.618T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.360T>A n.3979T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1506T>A | |
| 12 | g.123744613T>C | CA387157309 | ATP6V0A2 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1374T>C c.1431T>C n.618T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.953T>C (p.Phe318Ser) n.360T>C n.3979T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744613T>G | CA387157310 | ATP6V0A2 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1374T>G c.1431T>G n.618T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.953T>G (p.Phe318Cys) n.360T>G n.3979T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1506T>G | |
| 12 | g.123744613T= | CA2069005250 | ATP6V0A2 | c.1343T= (p.Phe448=) n.1374T= c.1431T= n.618T= c.*364T= (n.*364T=) c.953T= (p.Phe318=) n.360T= n.3979T= c.830T= (p.Phe277=) c.521T= (p.Phe174=) n.1506T= | |
| 12 | g.123744614T>A | CA387157313 | ATP6V0A2 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.1375T>A c.1432T>A n.619T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.954T>A (p.Phe318Leu) n.361T>A n.3980T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) c.522T>A (p.Phe174Leu) n.1507T>A | |
| 12 | g.123744614T>C | CA482452207 | ATP6V0A2 | c.1344T>C (p.Phe448=) n.1375T>C c.1432T>C n.619T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.954T>C (p.Phe318=) n.361T>C n.3980T>C c.831T>C (p.Phe277=) c.522T>C (p.Phe174=) n.1507T>C | |
| 12 | g.123744614T>G | CA387157315 | ATP6V0A2 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1375T>G c.1432T>G n.619T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.954T>G (p.Phe318Leu) n.361T>G n.3980T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) c.522T>G (p.Phe174Leu) n.1507T>G | |
| 12 | g.123744615A= | CA2069005256 | ATP6V0A2 | c.1345A= (p.Asn449=) n.1376A= c.1433A= n.620A= c.*366A= (n.*366A=) c.955A= (p.Asn319=) n.362A= n.3981A= c.832A= (p.Asn278=) c.523A= (p.Asn175=) n.1508A= | |
| 12 | g.123744615A>C | CA387157320 | ATP6V0A2 | c.1345A>C (p.Asn449His) n.1376A>C c.1433A>C n.620A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.955A>C (p.Asn319His) n.362A>C n.3981A>C c.832A>C (p.Asn278His) c.523A>C (p.Asn175His) n.1508A>C | |
| 12 | g.123744615A>G | CA6861913 | ATP6V0A2 | c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.1376A>G c.1433A>G n.620A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.362A>G n.3981A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.1508A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744615A>T | CA387157318 | ATP6V0A2 | c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.1376A>T c.1433A>T n.620A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.362A>T n.3981A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.1508A>T | |
| 12 | g.123744616A>C | CA387157324 | ATP6V0A2 | c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.1377A>C c.1434A>C n.621A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) n.363A>C n.3982A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.1509A>C | |
| 12 | g.123744616A>G | CA387157328 | ATP6V0A2 | c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.1377A>G c.1434A>G n.621A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.363A>G n.3982A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.1509A>G | |
| 12 | g.123744616A>T | CA387157326 | ATP6V0A2 | c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.1377A>T c.1434A>T n.621A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.363A>T n.3982A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.1509A>T | |
| 12 | g.123744617T>A | CA387157331 | ATP6V0A2 | c.1347T>A (p.Asn449Lys) n.1378T>A c.1435T>A n.622T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.957T>A (p.Asn319Lys) n.364T>A n.3983T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) n.1510T>A | |
| 12 | g.123744617T>C | CA482452209 | ATP6V0A2 | c.1347T>C (p.Asn449=) n.1378T>C c.1435T>C n.622T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.957T>C (p.Asn319=) n.364T>C n.3983T>C c.834T>C (p.Asn278=) c.525T>C (p.Asn175=) n.1510T>C | |
| 12 | g.123744617T>G | CA387157333 | ATP6V0A2 | c.1347T>G (p.Asn449Lys) n.1378T>G c.1435T>G n.622T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.957T>G (p.Asn319Lys) n.364T>G n.3983T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) n.1510T>G | |
| 12 | g.123744618G>A | CA387157335 | ATP6V0A2 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1379G>A c.1436G>A n.623G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) n.365G>A n.3984G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1511G>A | COSMIC |
| 12 | g.123744618G>C | CA387157338 | ATP6V0A2 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1379G>C c.1436G>C n.623G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.365G>C n.3984G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1511G>C | |
| 12 | g.123744618G>T | CA387157337 | ATP6V0A2 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1379G>T c.1436G>T n.623G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) n.365G>T n.3984G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1511G>T | |
| 12 | g.123744619G>A | CA387157340 | ATP6V0A2 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.1380G>A c.1437G>A n.624G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) n.366G>A n.3985G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1512G>A | |
| 12 | g.123744619G>C | CA387157341 | ATP6V0A2 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1380G>C c.1437G>C n.624G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.366G>C n.3985G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1512G>C | |
| 12 | g.123744619G>T | CA387157343 | ATP6V0A2 | c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1380G>T c.1437G>T n.624G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.366G>T n.3985G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1512G>T | |
| 12 | g.123744620C>A | CA482452213 | ATP6V0A2 | c.1350C>A (p.Gly450=) n.1381C>A c.1438C>A n.625C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.960C>A (p.Gly320=) n.367C>A n.3986C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.528C>A (p.Gly176=) n.1513C>A | |
| 12 | g.123744620C>G | CA482452216 | ATP6V0A2 | c.1350C>G (p.Gly450=) n.1381C>G c.1438C>G n.625C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.960C>G (p.Gly320=) n.367C>G n.3986C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.528C>G (p.Gly176=) n.1513C>G | |
| 12 | g.123744620C>T | CA482452215 | ATP6V0A2 | c.1350C>T (p.Gly450=) n.1381C>T c.1438C>T n.625C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.960C>T (p.Gly320=) n.367C>T n.3986C>T c.837C>T (p.Gly279=) c.528C>T (p.Gly176=) n.1513C>T | |
| 12 | g.123744621C>A | CA482452218 | ATP6V0A2 | c.1351C>A (p.Arg451=) n.1382C>A c.1439C>A n.626C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.961C>A (p.Arg321=) n.368C>A n.3987C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.529C>A (p.Arg177=) n.1514C>A | |
| 12 | g.123744621C= | CA2069005261 | ATP6V0A2 | c.1351C= (p.Arg451=) n.1382C= c.1439C= n.626C= c.*372C= (n.*372C=) c.961C= (p.Arg321=) n.368C= n.3987C= c.838C= (p.Arg280=) c.529C= (p.Arg177=) n.1514C= | |
| 12 | g.123744621C>G | CA387157344 | ATP6V0A2 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1382C>G c.1439C>G n.626C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.961C>G (p.Arg321Gly) n.368C>G n.3987C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.1514C>G | |
| 12 | g.123744621C>T | CA245200679 | ATP6V0A2 | c.1351C>T (p.Arg451Trp) n.1382C>T c.1439C>T n.626C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.961C>T (p.Arg321Trp) n.368C>T n.3987C>T c.838C>T (p.Arg280Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744622G>A | CA6861914 | ATP6V0A2 | c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1383G>A c.1440G>A n.627G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.962G>A (p.Arg321Gln) n.369G>A n.3988G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) n.1515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744622G>C | CA387157348 | ATP6V0A2 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1383G>C c.1440G>C n.627G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.962G>C (p.Arg321Pro) n.369G>C n.3988G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) n.1515G>C | |
| 12 | g.123744622G= | CA2069005271 | ATP6V0A2 | c.1352G= (p.Arg451=) n.1383G= c.1440G= n.627G= c.*373G= (n.*373G=) c.962G= (p.Arg321=) n.369G= n.3988G= c.839G= (p.Arg280=) c.530G= (p.Arg177=) n.1515G= | |
| 12 | g.123744622G>T | CA387157349 | ATP6V0A2 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.1383G>T c.1440G>T n.627G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.962G>T (p.Arg321Leu) n.369G>T n.3988G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) n.1515G>T | |
| 12 | g.123744623G>A | CA482452219 | ATP6V0A2 | c.1353G>A (p.Arg451=) n.1384G>A c.1441G>A n.628G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.370G>A n.3989G>A c.840G>A (p.Arg280=) c.531G>A (p.Arg177=) n.1516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744623G>C | CA482452220 | ATP6V0A2 | c.1353G>C (p.Arg451=) n.1384G>C c.1441G>C n.628G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.963G>C (p.Arg321=) n.370G>C n.3989G>C c.840G>C (p.Arg280=) c.531G>C (p.Arg177=) n.1516G>C | |
| 12 | g.123744623G= | CA2069005276 | ATP6V0A2 | c.1353G= (p.Arg451=) n.1384G= c.1441G= n.628G= c.*374G= (n.*374G=) c.963G= (p.Arg321=) n.370G= n.3989G= c.840G= (p.Arg280=) c.531G= (p.Arg177=) n.1516G= | |
| 12 | g.123744623G>T | CA482452221 | ATP6V0A2 | c.1353G>T (p.Arg451=) n.1384G>T c.1441G>T n.628G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.963G>T (p.Arg321=) n.370G>T n.3989G>T c.840G>T (p.Arg280=) c.531G>T (p.Arg177=) n.1516G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744624T>A | CA387157352 | ATP6V0A2 | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.1385T>A c.1442T>A n.629T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.371T>A n.3990T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1517T>A | |
| 12 | g.123744624T>C | CA6861915 | ATP6V0A2 | c.1354T>C (p.Tyr452His) n.1385T>C c.1442T>C n.629T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) n.371T>C n.3990T>C c.841T>C (p.Tyr281His) c.532T>C (p.Tyr178His) n.1517T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123744624T>G | CA387157355 | ATP6V0A2 | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.1385T>G c.1442T>G n.629T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.371T>G n.3990T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1517T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744624T= | CA2069005280 | ATP6V0A2 | c.1354T= (p.Tyr452=) n.1385T= c.1442T= n.629T= c.*375T= (n.*375T=) c.964T= (p.Tyr322=) n.371T= n.3990T= c.841T= (p.Tyr281=) c.532T= (p.Tyr178=) n.1517T= | |
| 12 | g.123744625A= | CA2069005287 | ATP6V0A2 | c.1355A= (p.Tyr452=) n.1386A= c.1443A= n.630A= c.*376A= (n.*376A=) c.965A= (p.Tyr322=) n.372A= n.3991A= c.842A= (p.Tyr281=) c.533A= (p.Tyr178=) n.1518A= | |
| 12 | g.123744625A>C | CA387157363 | ATP6V0A2 | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.1386A>C c.1443A>C n.630A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.372A>C n.3991A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1518A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744625A>G | CA387157359 | ATP6V0A2 | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.1386A>G c.1443A>G n.630A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.372A>G n.3991A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1518A>G | |
| 12 | g.123744625A>T | CA387157360 | ATP6V0A2 | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.1386A>T c.1443A>T n.630A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.372A>T n.3991A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1518A>T | |
| 12 | g.123744626C>A | CA387157365 | ATP6V0A2 | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.1387C>A c.1444C>A n.631C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.373C>A n.3992C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.1519C>A | |
| 12 | g.123744626C>G | CA387157367 | ATP6V0A2 | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.1387C>G c.1444C>G n.631C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.373C>G n.3992C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.1519C>G | |
| 12 | g.123744626C>T | CA482452227 | ATP6V0A2 | c.1356C>T (p.Tyr452=) n.1387C>T c.1444C>T n.631C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.966C>T (p.Tyr322=) n.373C>T n.3992C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.534C>T (p.Tyr178=) n.1519C>T | |
| 12 | g.123744627A= | CA2069005295 | ATP6V0A2 | c.1357A= (p.Ile453=) n.1388A= c.1445A= n.632A= c.*378A= (n.*378A=) c.967A= (p.Ile323=) n.374A= n.3993A= c.844A= (p.Ile282=) c.535A= (p.Ile179=) n.1520A= | |
| 12 | g.123744627A>C | CA387157369 | ATP6V0A2 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.1388A>C c.1445A>C n.632A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.374A>C n.3993A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1520A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744627A>G | CA245200680 | ATP6V0A2 | c.1357A>G (p.Ile453Val) n.1388A>G c.1445A>G n.632A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) n.374A>G n.3993A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.1520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744627A>T | CA387157372 | ATP6V0A2 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.1388A>T c.1445A>T n.632A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.967A>T (p.Ile323Phe) n.374A>T n.3993A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1520A>T | COSMIC |