| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744464T>C | CA2621700919 | ATP6V0A2 | c.1326+127T>C (n.1326+127T>C) n.1357+127T>C c.1414+127T>C n.601+127T>C c.*347+127T>C (n.*347+127T>C) c.936+127T>C (n.936+127T>C) n.343+127T>C n.3962+127T>C c.813+127T>C (n.813+127T>C) c.504+127T>C (n.504+127T>C) n.1489+127T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744464T>G | CA2621700918 | ATP6V0A2 | c.1326+127T>G (n.1326+127T>G) n.1357+127T>G c.1414+127T>G n.601+127T>G c.*347+127T>G (n.*347+127T>G) c.936+127T>G (n.936+127T>G) n.343+127T>G n.3962+127T>G c.813+127T>G (n.813+127T>G) c.504+127T>G (n.504+127T>G) n.1489+127T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744465G>A | CA2621700920 | ATP6V0A2 | c.1326+128G>A (n.1326+128G>A) n.1357+128G>A c.1414+128G>A n.601+128G>A c.*347+128G>A (n.*347+128G>A) c.936+128G>A (n.936+128G>A) n.343+128G>A n.3962+128G>A c.813+128G>A (n.813+128G>A) c.504+128G>A (n.504+128G>A) n.1489+128G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744465G= | CA2069004930 | ATP6V0A2 | c.1326+128G= (n.1326+128G=) n.1357+128G= c.1414+128G= n.601+128G= c.*347+128G= (n.*347+128G=) c.936+128G= (n.936+128G=) n.343+128G= n.3962+128G= c.813+128G= (n.813+128G=) c.504+128G= (n.504+128G=) n.1489+128G= | |
| 12 | g.123744465G>T | CA608101977 | ATP6V0A2 | c.1326+128G>T (n.1326+128G>T) n.1357+128G>T c.1414+128G>T n.601+128G>T c.*347+128G>T (n.*347+128G>T) c.936+128G>T (n.936+128G>T) n.343+128G>T n.3962+128G>T c.813+128G>T (n.813+128G>T) c.504+128G>T (n.504+128G>T) n.1489+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744466C= | CA2069004933 | ATP6V0A2 | c.1326+129C= (n.1326+129C=) n.1357+129C= c.1414+129C= n.601+129C= c.*347+129C= (n.*347+129C=) c.936+129C= (n.936+129C=) n.343+129C= n.3962+129C= c.813+129C= (n.813+129C=) c.504+129C= (n.504+129C=) n.1489+129C= | |
| 12 | g.123744466C>T | CA245200553 | ATP6V0A2 | c.1326+129C>T (n.1326+129C>T) n.1357+129C>T c.1414+129C>T n.601+129C>T c.*347+129C>T (n.*347+129C>T) c.936+129C>T (n.936+129C>T) n.343+129C>T n.3962+129C>T c.813+129C>T (n.813+129C>T) c.504+129C>T (n.504+129C>T) n.1489+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744467G>A | CA245200562 | ATP6V0A2 | c.1327-130G>A (n.1327-130G>A) n.1358-130G>A c.1415-130G>A n.602-130G>A c.*348-130G>A (n.*348-130G>A) c.937-130G>A (n.937-130G>A) n.344-130G>A n.3963-130G>A c.814-130G>A (n.814-130G>A) c.505-130G>A (n.505-130G>A) n.1490-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744467G= | CA2069004938 | ATP6V0A2 | c.1327-130G= (n.1327-130G=) n.1358-130G= c.1415-130G= n.602-130G= c.*348-130G= (n.*348-130G=) c.937-130G= (n.937-130G=) n.344-130G= n.3963-130G= c.814-130G= (n.814-130G=) c.505-130G= (n.505-130G=) n.1490-130G= | |
| 12 | g.123744467G>T | CA2621700922 | ATP6V0A2 | c.1327-130G>T (n.1327-130G>T) n.1358-130G>T c.1415-130G>T n.602-130G>T c.*348-130G>T (n.*348-130G>T) c.937-130G>T (n.937-130G>T) n.344-130G>T n.3963-130G>T c.814-130G>T (n.814-130G>T) c.505-130G>T (n.505-130G>T) n.1490-130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744468G>A | CA2621700923 | ATP6V0A2 | c.1327-129G>A (n.1327-129G>A) n.1358-129G>A c.1415-129G>A n.602-129G>A c.*348-129G>A (n.*348-129G>A) c.937-129G>A (n.937-129G>A) n.344-129G>A n.3963-129G>A c.814-129G>A (n.814-129G>A) c.505-129G>A (n.505-129G>A) n.1490-129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744468G>T | CA2621700924 | ATP6V0A2 | c.1327-129G>T (n.1327-129G>T) n.1358-129G>T c.1415-129G>T n.602-129G>T c.*348-129G>T (n.*348-129G>T) c.937-129G>T (n.937-129G>T) n.344-129G>T n.3963-129G>T c.814-129G>T (n.814-129G>T) c.505-129G>T (n.505-129G>T) n.1490-129G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744469C>A | CA684687062 | ATP6V0A2 | c.1327-128C>A (n.1327-128C>A) n.1358-128C>A c.1415-128C>A n.602-128C>A c.*348-128C>A (n.*348-128C>A) c.937-128C>A (n.937-128C>A) n.344-128C>A n.3963-128C>A c.814-128C>A (n.814-128C>A) c.505-128C>A (n.505-128C>A) n.1490-128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744469C= | CA2069004942 | ATP6V0A2 | c.1327-128C= (n.1327-128C=) n.1358-128C= c.1415-128C= n.602-128C= c.*348-128C= (n.*348-128C=) c.937-128C= (n.937-128C=) n.344-128C= n.3963-128C= c.814-128C= (n.814-128C=) c.505-128C= (n.505-128C=) n.1490-128C= | |
| 12 | g.123744469C>T | CA2621700925 | ATP6V0A2 | c.1327-128C>T (n.1327-128C>T) n.1358-128C>T c.1415-128C>T n.602-128C>T c.*348-128C>T (n.*348-128C>T) c.937-128C>T (n.937-128C>T) n.344-128C>T n.3963-128C>T c.814-128C>T (n.814-128C>T) c.505-128C>T (n.505-128C>T) n.1490-128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744471G>C | CA2069004946 | ATP6V0A2 | c.1327-126G>C (n.1327-126G>C) n.1358-126G>C c.1415-126G>C n.602-126G>C c.*348-126G>C (n.*348-126G>C) c.937-126G>C (n.937-126G>C) n.344-126G>C n.3963-126G>C c.814-126G>C (n.814-126G>C) c.505-126G>C (n.505-126G>C) n.1490-126G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744471G= | CA2069004945 | ATP6V0A2 | c.1327-126G= (n.1327-126G=) n.1358-126G= c.1415-126G= n.602-126G= c.*348-126G= (n.*348-126G=) c.937-126G= (n.937-126G=) n.344-126G= n.3963-126G= c.814-126G= (n.814-126G=) c.505-126G= (n.505-126G=) n.1490-126G= | |
| 12 | g.123744474A>G | CA2621700926 | ATP6V0A2 | c.1327-123A>G (n.1327-123A>G) n.1358-123A>G c.1415-123A>G n.602-123A>G c.*348-123A>G (n.*348-123A>G) c.937-123A>G (n.937-123A>G) n.344-123A>G n.3963-123A>G c.814-123A>G (n.814-123A>G) c.505-123A>G (n.505-123A>G) n.1490-123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744474_123744475delinsAG | CA2069004947 | ATP6V0A2 | c.1327-123_1327-122delinsAG (n.1327-123_1327-122delinsAG) n.1358-123_1358-122delinsAG c.1415-123_1415-122delinsAG n.602-123_602-122delinsAG c.*348-123_*348-122delinsAG (n.*348-123_*348-122delinsAG) c.937-123_937-122delinsAG (n.937-123_937-122delinsAG) n.344-123_344-122delinsAG n.3963-123_3963-122delinsAG c.814-123_814-122delinsAG (n.814-123_814-122delinsAG) c.505-123_505-122delinsAG (n.505-123_505-122delinsAG) n.1490-123_1490-122delinsAG | |
| 12 | g.123744475G>A | CA2621700927 | ATP6V0A2 | c.1327-122G>A (n.1327-122G>A) n.1358-122G>A c.1415-122G>A n.602-122G>A c.*348-122G>A (n.*348-122G>A) c.937-122G>A (n.937-122G>A) n.344-122G>A n.3963-122G>A c.814-122G>A (n.814-122G>A) c.505-122G>A (n.505-122G>A) n.1490-122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744475G= | CA2069004952 | ATP6V0A2 | c.1327-122G= (n.1327-122G=) n.1358-122G= c.1415-122G= n.602-122G= c.*348-122G= (n.*348-122G=) c.937-122G= (n.937-122G=) n.344-122G= n.3963-122G= c.814-122G= (n.814-122G=) c.505-122G= (n.505-122G=) n.1490-122G= | |
| 12 | g.123744475G>T | CA952822137 | ATP6V0A2 | c.1327-122G>T (n.1327-122G>T) n.1358-122G>T c.1415-122G>T n.602-122G>T c.*348-122G>T (n.*348-122G>T) c.937-122G>T (n.937-122G>T) n.344-122G>T n.3963-122G>T c.814-122G>T (n.814-122G>T) c.505-122G>T (n.505-122G>T) n.1490-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744477del | CA608101979 | ATP6V0A2 | c.1327-120del (n.1327-120del) n.1358-120del c.1415-120del n.602-120del c.*348-120del (n.*348-120del) c.937-120del (n.937-120del) n.344-120del n.3963-120del c.814-120del (n.814-120del) c.505-120del (n.505-120del) n.1490-120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744476G>A | CA2069004962 | ATP6V0A2 | c.1327-121G>A (n.1327-121G>A) n.1358-121G>A c.1415-121G>A n.602-121G>A c.*348-121G>A (n.*348-121G>A) c.937-121G>A (n.937-121G>A) n.344-121G>A n.3963-121G>A c.814-121G>A (n.814-121G>A) c.505-121G>A (n.505-121G>A) n.1490-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744476G= | CA2069004963 | ATP6V0A2 | c.1327-121G= (n.1327-121G=) n.1358-121G= c.1415-121G= n.602-121G= c.*348-121G= (n.*348-121G=) c.937-121G= (n.937-121G=) n.344-121G= n.3963-121G= c.814-121G= (n.814-121G=) c.505-121G= (n.505-121G=) n.1490-121G= | |
| 12 | g.123744477G>A | CA245200566 | ATP6V0A2 | c.1327-120G>A (n.1327-120G>A) n.1358-120G>A c.1415-120G>A n.602-120G>A c.*348-120G>A (n.*348-120G>A) c.937-120G>A (n.937-120G>A) n.344-120G>A n.3963-120G>A c.814-120G>A (n.814-120G>A) c.505-120G>A (n.505-120G>A) n.1490-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744477G= | CA2069004966 | ATP6V0A2 | c.1327-120G= (n.1327-120G=) n.1358-120G= c.1415-120G= n.602-120G= c.*348-120G= (n.*348-120G=) c.937-120G= (n.937-120G=) n.344-120G= n.3963-120G= c.814-120G= (n.814-120G=) c.505-120G= (n.505-120G=) n.1490-120G= | |
| 12 | g.123744478A= | CA2069004969 | ATP6V0A2 | c.1327-119A= (n.1327-119A=) n.1358-119A= c.1415-119A= n.602-119A= c.*348-119A= (n.*348-119A=) c.937-119A= (n.937-119A=) n.344-119A= n.3963-119A= c.814-119A= (n.814-119A=) c.505-119A= (n.505-119A=) n.1490-119A= | |
| 12 | g.123744478A>T | CA2069004973 | ATP6V0A2 | c.1327-119A>T (n.1327-119A>T) n.1358-119A>T c.1415-119A>T n.602-119A>T c.*348-119A>T (n.*348-119A>T) c.937-119A>T (n.937-119A>T) n.344-119A>T n.3963-119A>T c.814-119A>T (n.814-119A>T) c.505-119A>T (n.505-119A>T) n.1490-119A>T | dbSNP |
| 12 | g.123744479T>C | CA2621700928 | ATP6V0A2 | c.1327-118T>C (n.1327-118T>C) n.1358-118T>C c.1415-118T>C n.602-118T>C c.*348-118T>C (n.*348-118T>C) c.937-118T>C (n.937-118T>C) n.344-118T>C n.3963-118T>C c.814-118T>C (n.814-118T>C) c.505-118T>C (n.505-118T>C) n.1490-118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744480G>A | CA2621700929 | ATP6V0A2 | c.1327-117G>A (n.1327-117G>A) n.1358-117G>A c.1415-117G>A n.602-117G>A c.*348-117G>A (n.*348-117G>A) c.937-117G>A (n.937-117G>A) n.344-117G>A n.3963-117G>A c.814-117G>A (n.814-117G>A) c.505-117G>A (n.505-117G>A) n.1490-117G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744480G>T | CA2621700930 | ATP6V0A2 | c.1327-117G>T (n.1327-117G>T) n.1358-117G>T c.1415-117G>T n.602-117G>T c.*348-117G>T (n.*348-117G>T) c.937-117G>T (n.937-117G>T) n.344-117G>T n.3963-117G>T c.814-117G>T (n.814-117G>T) c.505-117G>T (n.505-117G>T) n.1490-117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744483T>C | CA2621700931 | ATP6V0A2 | c.1327-114T>C (n.1327-114T>C) n.1358-114T>C c.1415-114T>C n.602-114T>C c.*348-114T>C (n.*348-114T>C) c.937-114T>C (n.937-114T>C) n.344-114T>C n.3963-114T>C c.814-114T>C (n.814-114T>C) c.505-114T>C (n.505-114T>C) n.1490-114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744484G>T | CA2621700932 | ATP6V0A2 | c.1327-113G>T (n.1327-113G>T) n.1358-113G>T c.1415-113G>T n.602-113G>T c.*348-113G>T (n.*348-113G>T) c.937-113G>T (n.937-113G>T) n.344-113G>T n.3963-113G>T c.814-113G>T (n.814-113G>T) c.505-113G>T (n.505-113G>T) n.1490-113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744485C>A | CA2621700933 | ATP6V0A2 | c.1327-112C>A (n.1327-112C>A) n.1358-112C>A c.1415-112C>A n.602-112C>A c.*348-112C>A (n.*348-112C>A) c.937-112C>A (n.937-112C>A) n.344-112C>A n.3963-112C>A c.814-112C>A (n.814-112C>A) c.505-112C>A (n.505-112C>A) n.1490-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744485C= | CA2069004981 | ATP6V0A2 | c.1327-112C= (n.1327-112C=) n.1358-112C= c.1415-112C= n.602-112C= c.*348-112C= (n.*348-112C=) c.937-112C= (n.937-112C=) n.344-112C= n.3963-112C= c.814-112C= (n.814-112C=) c.505-112C= (n.505-112C=) n.1490-112C= | |
| 12 | g.123744485C>T | CA245200572 | ATP6V0A2 | c.1327-112C>T (n.1327-112C>T) n.1358-112C>T c.1415-112C>T n.602-112C>T c.*348-112C>T (n.*348-112C>T) c.937-112C>T (n.937-112C>T) n.344-112C>T n.3963-112C>T c.814-112C>T (n.814-112C>T) c.505-112C>T (n.505-112C>T) n.1490-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744486G>A | CA2069004989 | ATP6V0A2 | c.1327-111G>A (n.1327-111G>A) n.1358-111G>A c.1415-111G>A n.602-111G>A c.*348-111G>A (n.*348-111G>A) c.937-111G>A (n.937-111G>A) n.344-111G>A n.3963-111G>A c.814-111G>A (n.814-111G>A) c.505-111G>A (n.505-111G>A) n.1490-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744486G= | CA2069004988 | ATP6V0A2 | c.1327-111G= (n.1327-111G=) n.1358-111G= c.1415-111G= n.602-111G= c.*348-111G= (n.*348-111G=) c.937-111G= (n.937-111G=) n.344-111G= n.3963-111G= c.814-111G= (n.814-111G=) c.505-111G= (n.505-111G=) n.1490-111G= | |
| 12 | g.123744489del | CA2621700936 | ATP6V0A2 | c.1327-108del (n.1327-108del) n.1358-108del c.1415-108del n.602-108del c.*348-108del (n.*348-108del) c.937-108del (n.937-108del) n.344-108del n.3963-108del c.814-108del (n.814-108del) c.505-108del (n.505-108del) n.1490-108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744487G>A | CA2069005001 | ATP6V0A2 | c.1327-110G>A (n.1327-110G>A) n.1358-110G>A c.1415-110G>A n.602-110G>A c.*348-110G>A (n.*348-110G>A) c.937-110G>A (n.937-110G>A) n.344-110G>A n.3963-110G>A c.814-110G>A (n.814-110G>A) c.505-110G>A (n.505-110G>A) n.1490-110G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744487G>C | CA245200575 | ATP6V0A2 | c.1327-110G>C (n.1327-110G>C) n.1358-110G>C c.1415-110G>C n.602-110G>C c.*348-110G>C (n.*348-110G>C) c.937-110G>C (n.937-110G>C) n.344-110G>C n.3963-110G>C c.814-110G>C (n.814-110G>C) c.505-110G>C (n.505-110G>C) n.1490-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744487G= | CA2069004999 | ATP6V0A2 | c.1327-110G= (n.1327-110G=) n.1358-110G= c.1415-110G= n.602-110G= c.*348-110G= (n.*348-110G=) c.937-110G= (n.937-110G=) n.344-110G= n.3963-110G= c.814-110G= (n.814-110G=) c.505-110G= (n.505-110G=) n.1490-110G= | |
| 12 | g.123744487G>T | CA2621700937 | ATP6V0A2 | c.1327-110G>T (n.1327-110G>T) n.1358-110G>T c.1415-110G>T n.602-110G>T c.*348-110G>T (n.*348-110G>T) c.937-110G>T (n.937-110G>T) n.344-110G>T n.3963-110G>T c.814-110G>T (n.814-110G>T) c.505-110G>T (n.505-110G>T) n.1490-110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744489G>A | CA2621700938 | ATP6V0A2 | c.1327-108G>A (n.1327-108G>A) n.1358-108G>A c.1415-108G>A n.602-108G>A c.*348-108G>A (n.*348-108G>A) c.937-108G>A (n.937-108G>A) n.344-108G>A n.3963-108G>A c.814-108G>A (n.814-108G>A) c.505-108G>A (n.505-108G>A) n.1490-108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744489G= | CA2069005011 | ATP6V0A2 | c.1327-108G= (n.1327-108G=) n.1358-108G= c.1415-108G= n.602-108G= c.*348-108G= (n.*348-108G=) c.937-108G= (n.937-108G=) n.344-108G= n.3963-108G= c.814-108G= (n.814-108G=) c.505-108G= (n.505-108G=) n.1490-108G= | |
| 12 | g.123744489G>T | CA684687079 | ATP6V0A2 | c.1327-108G>T (n.1327-108G>T) n.1358-108G>T c.1415-108G>T n.602-108G>T c.*348-108G>T (n.*348-108G>T) c.937-108G>T (n.937-108G>T) n.344-108G>T n.3963-108G>T c.814-108G>T (n.814-108G>T) c.505-108G>T (n.505-108G>T) n.1490-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744490C= | CA2069005016 | ATP6V0A2 | c.1327-107C= (n.1327-107C=) n.1358-107C= c.1415-107C= n.602-107C= c.*348-107C= (n.*348-107C=) c.937-107C= (n.937-107C=) n.344-107C= n.3963-107C= c.814-107C= (n.814-107C=) c.505-107C= (n.505-107C=) n.1490-107C= | |
| 12 | g.123744490C>T | CA245200578 | ATP6V0A2 | c.1327-107C>T (n.1327-107C>T) n.1358-107C>T c.1415-107C>T n.602-107C>T c.*348-107C>T (n.*348-107C>T) c.937-107C>T (n.937-107C>T) n.344-107C>T n.3963-107C>T c.814-107C>T (n.814-107C>T) c.505-107C>T (n.505-107C>T) n.1490-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744491G>A | CA245200579 | ATP6V0A2 | c.1327-106G>A (n.1327-106G>A) n.1358-106G>A c.1415-106G>A n.602-106G>A c.*348-106G>A (n.*348-106G>A) c.937-106G>A (n.937-106G>A) n.344-106G>A n.3963-106G>A c.814-106G>A (n.814-106G>A) c.505-106G>A (n.505-106G>A) n.1490-106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744491G>C | CA2727070904 | ATP6V0A2 | c.1327-106G>C (n.1327-106G>C) n.1358-106G>C c.1415-106G>C n.602-106G>C c.*348-106G>C (n.*348-106G>C) c.937-106G>C (n.937-106G>C) n.344-106G>C n.3963-106G>C c.814-106G>C (n.814-106G>C) c.505-106G>C (n.505-106G>C) n.1490-106G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744491G= | CA2069005019 | ATP6V0A2 | c.1327-106G= (n.1327-106G=) n.1358-106G= c.1415-106G= n.602-106G= c.*348-106G= (n.*348-106G=) c.937-106G= (n.937-106G=) n.344-106G= n.3963-106G= c.814-106G= (n.814-106G=) c.505-106G= (n.505-106G=) n.1490-106G= | |
| 12 | g.123744491G>T | CA2621700946 | ATP6V0A2 | c.1327-106G>T (n.1327-106G>T) n.1358-106G>T c.1415-106G>T n.602-106G>T c.*348-106G>T (n.*348-106G>T) c.937-106G>T (n.937-106G>T) n.344-106G>T n.3963-106G>T c.814-106G>T (n.814-106G>T) c.505-106G>T (n.505-106G>T) n.1490-106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744494G>A | CA2621700947 | ATP6V0A2 | c.1327-103G>A (n.1327-103G>A) n.1358-103G>A c.1415-103G>A n.602-103G>A c.*348-103G>A (n.*348-103G>A) c.937-103G>A (n.937-103G>A) n.344-103G>A n.3963-103G>A c.814-103G>A (n.814-103G>A) c.505-103G>A (n.505-103G>A) n.1490-103G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744495C>A | CA2621700948 | ATP6V0A2 | c.1327-102C>A (n.1327-102C>A) n.1358-102C>A c.1415-102C>A n.602-102C>A c.*348-102C>A (n.*348-102C>A) c.937-102C>A (n.937-102C>A) n.344-102C>A n.3963-102C>A c.814-102C>A (n.814-102C>A) c.505-102C>A (n.505-102C>A) n.1490-102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744496T>A | CA2069005023 | ATP6V0A2 | c.1327-101T>A (n.1327-101T>A) n.1358-101T>A c.1415-101T>A n.602-101T>A c.*348-101T>A (n.*348-101T>A) c.937-101T>A (n.937-101T>A) n.344-101T>A n.3963-101T>A c.814-101T>A (n.814-101T>A) c.505-101T>A (n.505-101T>A) n.1490-101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744496T>C | CA684687083 | ATP6V0A2 | c.1327-101T>C (n.1327-101T>C) n.1358-101T>C c.1415-101T>C n.602-101T>C c.*348-101T>C (n.*348-101T>C) c.937-101T>C (n.937-101T>C) n.344-101T>C n.3963-101T>C c.814-101T>C (n.814-101T>C) c.505-101T>C (n.505-101T>C) n.1490-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744496T= | CA2069005021 | ATP6V0A2 | c.1327-101T= (n.1327-101T=) n.1358-101T= c.1415-101T= n.602-101T= c.*348-101T= (n.*348-101T=) c.937-101T= (n.937-101T=) n.344-101T= n.3963-101T= c.814-101T= (n.814-101T=) c.505-101T= (n.505-101T=) n.1490-101T= | |
| 12 | g.123744497G>C | CA245200580 | ATP6V0A2 | c.1327-100G>C (n.1327-100G>C) n.1358-100G>C c.1415-100G>C n.602-100G>C c.*348-100G>C (n.*348-100G>C) c.937-100G>C (n.937-100G>C) n.344-100G>C n.3963-100G>C c.814-100G>C (n.814-100G>C) c.505-100G>C (n.505-100G>C) n.1490-100G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744497G= | CA2069005029 | ATP6V0A2 | c.1327-100G= (n.1327-100G=) n.1358-100G= c.1415-100G= n.602-100G= c.*348-100G= (n.*348-100G=) c.937-100G= (n.937-100G=) n.344-100G= n.3963-100G= c.814-100G= (n.814-100G=) c.505-100G= (n.505-100G=) n.1490-100G= | |
| 12 | g.123744498T>C | CA2621700949 | ATP6V0A2 | c.1327-99T>C (n.1327-99T>C) n.1358-99T>C c.1415-99T>C n.602-99T>C c.*348-99T>C (n.*348-99T>C) c.937-99T>C (n.937-99T>C) n.344-99T>C n.3963-99T>C c.814-99T>C (n.814-99T>C) c.505-99T>C (n.505-99T>C) n.1490-99T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744501T>C | CA2621700951 | ATP6V0A2 | c.1327-96T>C (n.1327-96T>C) n.1358-96T>C c.1415-96T>C n.602-96T>C c.*348-96T>C (n.*348-96T>C) c.937-96T>C (n.937-96T>C) n.344-96T>C n.3963-96T>C c.814-96T>C (n.814-96T>C) c.505-96T>C (n.505-96T>C) n.1490-96T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744501T>G | CA2621700950 | ATP6V0A2 | c.1327-96T>G (n.1327-96T>G) n.1358-96T>G c.1415-96T>G n.602-96T>G c.*348-96T>G (n.*348-96T>G) c.937-96T>G (n.937-96T>G) n.344-96T>G n.3963-96T>G c.814-96T>G (n.814-96T>G) c.505-96T>G (n.505-96T>G) n.1490-96T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744502C= | CA2069005033 | ATP6V0A2 | c.1327-95C= (n.1327-95C=) n.1358-95C= c.1415-95C= n.602-95C= c.*348-95C= (n.*348-95C=) c.937-95C= (n.937-95C=) n.344-95C= n.3963-95C= c.814-95C= (n.814-95C=) c.505-95C= (n.505-95C=) n.1490-95C= | |
| 12 | g.123744502C>T | CA2069005034 | ATP6V0A2 | c.1327-95C>T (n.1327-95C>T) n.1358-95C>T c.1415-95C>T n.602-95C>T c.*348-95C>T (n.*348-95C>T) c.937-95C>T (n.937-95C>T) n.344-95C>T n.3963-95C>T c.814-95C>T (n.814-95C>T) c.505-95C>T (n.505-95C>T) n.1490-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744503T>G | CA2575342422 | ATP6V0A2 | c.1327-94T>G (n.1327-94T>G) n.1358-94T>G c.1415-94T>G n.602-94T>G c.*348-94T>G (n.*348-94T>G) c.937-94T>G (n.937-94T>G) n.344-94T>G n.3963-94T>G c.814-94T>G (n.814-94T>G) c.505-94T>G (n.505-94T>G) n.1490-94T>G | |
| 12 | g.123744505A>G | CA2621700952 | ATP6V0A2 | c.1327-92A>G (n.1327-92A>G) n.1358-92A>G c.1415-92A>G n.602-92A>G c.*348-92A>G (n.*348-92A>G) c.937-92A>G (n.937-92A>G) n.344-92A>G n.3963-92A>G c.814-92A>G (n.814-92A>G) c.505-92A>G (n.505-92A>G) n.1490-92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744507A>G | CA2621700953 | ATP6V0A2 | c.1327-90A>G (n.1327-90A>G) n.1358-90A>G c.1415-90A>G n.602-90A>G c.*348-90A>G (n.*348-90A>G) c.937-90A>G (n.937-90A>G) n.344-90A>G n.3963-90A>G c.814-90A>G (n.814-90A>G) c.505-90A>G (n.505-90A>G) n.1490-90A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744509G>C | CA2797816158 | ATP6V0A2 | c.1327-88G>C (n.1327-88G>C) n.1358-88G>C c.1415-88G>C n.602-88G>C c.*348-88G>C (n.*348-88G>C) c.937-88G>C (n.937-88G>C) n.344-88G>C n.3963-88G>C c.814-88G>C (n.814-88G>C) c.505-88G>C (n.505-88G>C) n.1490-88G>C | |
| 12 | g.123744512A>G | CA2621700954 | ATP6V0A2 | c.1327-85A>G (n.1327-85A>G) n.1358-85A>G c.1415-85A>G n.602-85A>G c.*348-85A>G (n.*348-85A>G) c.937-85A>G (n.937-85A>G) n.344-85A>G n.3963-85A>G c.814-85A>G (n.814-85A>G) c.505-85A>G (n.505-85A>G) n.1490-85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744514T>G | CA2069005038 | ATP6V0A2 | c.1327-83T>G (n.1327-83T>G) n.1358-83T>G c.1415-83T>G n.602-83T>G c.*348-83T>G (n.*348-83T>G) c.937-83T>G (n.937-83T>G) n.344-83T>G n.3963-83T>G c.814-83T>G (n.814-83T>G) c.505-83T>G (n.505-83T>G) n.1490-83T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744514T= | CA2069005036 | ATP6V0A2 | c.1327-83T= (n.1327-83T=) n.1358-83T= c.1415-83T= n.602-83T= c.*348-83T= (n.*348-83T=) c.937-83T= (n.937-83T=) n.344-83T= n.3963-83T= c.814-83T= (n.814-83T=) c.505-83T= (n.505-83T=) n.1490-83T= | |
| 12 | g.123744516G>A | CA2621700955 | ATP6V0A2 | c.1327-81G>A (n.1327-81G>A) n.1358-81G>A c.1415-81G>A n.602-81G>A c.*348-81G>A (n.*348-81G>A) c.937-81G>A (n.937-81G>A) n.344-81G>A n.3963-81G>A c.814-81G>A (n.814-81G>A) c.505-81G>A (n.505-81G>A) n.1490-81G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744516G>T | CA2575342423 | ATP6V0A2 | c.1327-81G>T (n.1327-81G>T) n.1358-81G>T c.1415-81G>T n.602-81G>T c.*348-81G>T (n.*348-81G>T) c.937-81G>T (n.937-81G>T) n.344-81G>T n.3963-81G>T c.814-81G>T (n.814-81G>T) c.505-81G>T (n.505-81G>T) n.1490-81G>T | |
| 12 | g.123744517T>A | CA2621700956 | ATP6V0A2 | c.1327-80T>A (n.1327-80T>A) n.1358-80T>A c.1415-80T>A n.602-80T>A c.*348-80T>A (n.*348-80T>A) c.937-80T>A (n.937-80T>A) n.344-80T>A n.3963-80T>A c.814-80T>A (n.814-80T>A) c.505-80T>A (n.505-80T>A) n.1490-80T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744517T>G | CA2069005045 | ATP6V0A2 | c.1327-80T>G (n.1327-80T>G) n.1358-80T>G c.1415-80T>G n.602-80T>G c.*348-80T>G (n.*348-80T>G) c.937-80T>G (n.937-80T>G) n.344-80T>G n.3963-80T>G c.814-80T>G (n.814-80T>G) c.505-80T>G (n.505-80T>G) n.1490-80T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744517T= | CA2069005044 | ATP6V0A2 | c.1327-80T= (n.1327-80T=) n.1358-80T= c.1415-80T= n.602-80T= c.*348-80T= (n.*348-80T=) c.937-80T= (n.937-80T=) n.344-80T= n.3963-80T= c.814-80T= (n.814-80T=) c.505-80T= (n.505-80T=) n.1490-80T= | |
| 12 | g.123744519A>T | CA2621700957 | ATP6V0A2 | c.1327-78A>T (n.1327-78A>T) n.1358-78A>T c.1415-78A>T n.602-78A>T c.*348-78A>T (n.*348-78A>T) c.937-78A>T (n.937-78A>T) n.344-78A>T n.3963-78A>T c.814-78A>T (n.814-78A>T) c.505-78A>T (n.505-78A>T) n.1490-78A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744520G>C | CA2621700958 | ATP6V0A2 | c.1327-77G>C (n.1327-77G>C) n.1358-77G>C c.1415-77G>C n.602-77G>C c.*348-77G>C (n.*348-77G>C) c.937-77G>C (n.937-77G>C) n.344-77G>C n.3963-77G>C c.814-77G>C (n.814-77G>C) c.505-77G>C (n.505-77G>C) n.1490-77G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744521G>A | CA2575342424 | ATP6V0A2 | c.1327-76G>A (n.1327-76G>A) n.1358-76G>A c.1415-76G>A n.602-76G>A c.*348-76G>A (n.*348-76G>A) c.937-76G>A (n.937-76G>A) n.344-76G>A n.3963-76G>A c.814-76G>A (n.814-76G>A) c.505-76G>A (n.505-76G>A) n.1490-76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744522G>A | CA2069005049 | ATP6V0A2 | c.1327-75G>A (n.1327-75G>A) n.1358-75G>A c.1415-75G>A n.602-75G>A c.*348-75G>A (n.*348-75G>A) c.937-75G>A (n.937-75G>A) n.344-75G>A n.3963-75G>A c.814-75G>A (n.814-75G>A) c.505-75G>A (n.505-75G>A) n.1490-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744522G= | CA2069005047 | ATP6V0A2 | c.1327-75G= (n.1327-75G=) n.1358-75G= c.1415-75G= n.602-75G= c.*348-75G= (n.*348-75G=) c.937-75G= (n.937-75G=) n.344-75G= n.3963-75G= c.814-75G= (n.814-75G=) c.505-75G= (n.505-75G=) n.1490-75G= | |
| 12 | g.123744523T>C | CA2621700959 | ATP6V0A2 | c.1327-74T>C (n.1327-74T>C) n.1358-74T>C c.1415-74T>C n.602-74T>C c.*348-74T>C (n.*348-74T>C) c.937-74T>C (n.937-74T>C) n.344-74T>C n.3963-74T>C c.814-74T>C (n.814-74T>C) c.505-74T>C (n.505-74T>C) n.1490-74T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744524C>A | CA2575342425 | ATP6V0A2 | c.1327-73C>A (n.1327-73C>A) n.1358-73C>A c.1415-73C>A n.602-73C>A c.*348-73C>A (n.*348-73C>A) c.937-73C>A (n.937-73C>A) n.344-73C>A n.3963-73C>A c.814-73C>A (n.814-73C>A) c.505-73C>A (n.505-73C>A) n.1490-73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744524C= | CA2069005054 | ATP6V0A2 | c.1327-73C= (n.1327-73C=) n.1358-73C= c.1415-73C= n.602-73C= c.*348-73C= (n.*348-73C=) c.937-73C= (n.937-73C=) n.344-73C= n.3963-73C= c.814-73C= (n.814-73C=) c.505-73C= (n.505-73C=) n.1490-73C= | |
| 12 | g.123744524C>T | CA2069005056 | ATP6V0A2 | c.1327-73C>T (n.1327-73C>T) n.1358-73C>T c.1415-73C>T n.602-73C>T c.*348-73C>T (n.*348-73C>T) c.937-73C>T (n.937-73C>T) n.344-73C>T n.3963-73C>T c.814-73C>T (n.814-73C>T) c.505-73C>T (n.505-73C>T) n.1490-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744525G>A | CA245200581 | ATP6V0A2 | c.1327-72G>A (n.1327-72G>A) n.1358-72G>A c.1415-72G>A n.602-72G>A c.*348-72G>A (n.*348-72G>A) c.937-72G>A (n.937-72G>A) n.344-72G>A n.3963-72G>A c.814-72G>A (n.814-72G>A) c.505-72G>A (n.505-72G>A) n.1490-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744525G>C | CA608507474 | ATP6V0A2 | c.1327-72G>C (n.1327-72G>C) n.1358-72G>C c.1415-72G>C n.602-72G>C c.*348-72G>C (n.*348-72G>C) c.937-72G>C (n.937-72G>C) n.344-72G>C n.3963-72G>C c.814-72G>C (n.814-72G>C) c.505-72G>C (n.505-72G>C) n.1490-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744525G= | CA2069005065 | ATP6V0A2 | c.1327-72G= (n.1327-72G=) n.1358-72G= c.1415-72G= n.602-72G= c.*348-72G= (n.*348-72G=) c.937-72G= (n.937-72G=) n.344-72G= n.3963-72G= c.814-72G= (n.814-72G=) c.505-72G= (n.505-72G=) n.1490-72G= | |
| 12 | g.123744526T>C | CA2069005074 | ATP6V0A2 | c.1327-71T>C (n.1327-71T>C) n.1358-71T>C c.1415-71T>C n.602-71T>C c.*348-71T>C (n.*348-71T>C) c.937-71T>C (n.937-71T>C) n.344-71T>C n.3963-71T>C c.814-71T>C (n.814-71T>C) c.505-71T>C (n.505-71T>C) n.1490-71T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744526T= | CA2069005073 | ATP6V0A2 | c.1327-71T= (n.1327-71T=) n.1358-71T= c.1415-71T= n.602-71T= c.*348-71T= (n.*348-71T=) c.937-71T= (n.937-71T=) n.344-71T= n.3963-71T= c.814-71T= (n.814-71T=) c.505-71T= (n.505-71T=) n.1490-71T= | |
| 12 | g.123744527G>A | CA2621700962 | ATP6V0A2 | c.1327-70G>A (n.1327-70G>A) n.1358-70G>A c.1415-70G>A n.602-70G>A c.*348-70G>A (n.*348-70G>A) c.937-70G>A (n.937-70G>A) n.344-70G>A n.3963-70G>A c.814-70G>A (n.814-70G>A) c.505-70G>A (n.505-70G>A) n.1490-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744527G>C | CA245200592 | ATP6V0A2 | c.1327-70G>C (n.1327-70G>C) n.1358-70G>C c.1415-70G>C n.602-70G>C c.*348-70G>C (n.*348-70G>C) c.937-70G>C (n.937-70G>C) n.344-70G>C n.3963-70G>C c.814-70G>C (n.814-70G>C) c.505-70G>C (n.505-70G>C) n.1490-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744527G= | CA2069005075 | ATP6V0A2 | c.1327-70G= (n.1327-70G=) n.1358-70G= c.1415-70G= n.602-70G= c.*348-70G= (n.*348-70G=) c.937-70G= (n.937-70G=) n.344-70G= n.3963-70G= c.814-70G= (n.814-70G=) c.505-70G= (n.505-70G=) n.1490-70G= | |
| 12 | g.123744528C>A | CA2621700963 | ATP6V0A2 | c.1327-69C>A (n.1327-69C>A) n.1358-69C>A c.1415-69C>A n.602-69C>A c.*348-69C>A (n.*348-69C>A) c.937-69C>A (n.937-69C>A) n.344-69C>A n.3963-69C>A c.814-69C>A (n.814-69C>A) c.505-69C>A (n.505-69C>A) n.1490-69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744528C>G | CA2575342426 | ATP6V0A2 | c.1327-69C>G (n.1327-69C>G) n.1358-69C>G c.1415-69C>G n.602-69C>G c.*348-69C>G (n.*348-69C>G) c.937-69C>G (n.937-69C>G) n.344-69C>G n.3963-69C>G c.814-69C>G (n.814-69C>G) c.505-69C>G (n.505-69C>G) n.1490-69C>G | |
| 12 | g.123744529C>A | CA2621700964 | ATP6V0A2 | c.1327-68C>A (n.1327-68C>A) n.1358-68C>A c.1415-68C>A n.602-68C>A c.*348-68C>A (n.*348-68C>A) c.937-68C>A (n.937-68C>A) n.344-68C>A n.3963-68C>A c.814-68C>A (n.814-68C>A) c.505-68C>A (n.505-68C>A) n.1490-68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744529C= | CA2069005079 | ATP6V0A2 | c.1327-68C= (n.1327-68C=) n.1358-68C= c.1415-68C= n.602-68C= c.*348-68C= (n.*348-68C=) c.937-68C= (n.937-68C=) n.344-68C= n.3963-68C= c.814-68C= (n.814-68C=) c.505-68C= (n.505-68C=) n.1490-68C= | |
| 12 | g.123744529C>T | CA245200596 | ATP6V0A2 | c.1327-68C>T (n.1327-68C>T) n.1358-68C>T c.1415-68C>T n.602-68C>T c.*348-68C>T (n.*348-68C>T) c.937-68C>T (n.937-68C>T) n.344-68C>T n.3963-68C>T c.814-68C>T (n.814-68C>T) c.505-68C>T (n.505-68C>T) n.1490-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744530C>A | CA2621700965 | ATP6V0A2 | c.1327-67C>A (n.1327-67C>A) n.1358-67C>A c.1415-67C>A n.602-67C>A c.*348-67C>A (n.*348-67C>A) c.937-67C>A (n.937-67C>A) n.344-67C>A n.3963-67C>A c.814-67C>A (n.814-67C>A) c.505-67C>A (n.505-67C>A) n.1490-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744531A= | CA2069005082 | ATP6V0A2 | c.1327-66A= (n.1327-66A=) n.1358-66A= c.1415-66A= n.602-66A= c.*348-66A= (n.*348-66A=) c.937-66A= (n.937-66A=) n.344-66A= n.3963-66A= c.814-66A= (n.814-66A=) c.505-66A= (n.505-66A=) n.1490-66A= | |
| 12 | g.123744531A>G | CA245200597 | ATP6V0A2 | c.1327-66A>G (n.1327-66A>G) n.1358-66A>G c.1415-66A>G n.602-66A>G c.*348-66A>G (n.*348-66A>G) c.937-66A>G (n.937-66A>G) n.344-66A>G n.3963-66A>G c.814-66A>G (n.814-66A>G) c.505-66A>G (n.505-66A>G) n.1490-66A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744532C>A | CA2069005092 | ATP6V0A2 | c.1327-65C>A (n.1327-65C>A) n.1358-65C>A c.1415-65C>A n.602-65C>A c.*348-65C>A (n.*348-65C>A) c.937-65C>A (n.937-65C>A) n.344-65C>A n.3963-65C>A c.814-65C>A (n.814-65C>A) c.505-65C>A (n.505-65C>A) n.1490-65C>A | dbSNP |
| 12 | g.123744532C= | CA2069005086 | ATP6V0A2 | c.1327-65C= (n.1327-65C=) n.1358-65C= c.1415-65C= n.602-65C= c.*348-65C= (n.*348-65C=) c.937-65C= (n.937-65C=) n.344-65C= n.3963-65C= c.814-65C= (n.814-65C=) c.505-65C= (n.505-65C=) n.1490-65C= | |
| 12 | g.123744532C>T | CA2069005088 | ATP6V0A2 | c.1327-65C>T (n.1327-65C>T) n.1358-65C>T c.1415-65C>T n.602-65C>T c.*348-65C>T (n.*348-65C>T) c.937-65C>T (n.937-65C>T) n.344-65C>T n.3963-65C>T c.814-65C>T (n.814-65C>T) c.505-65C>T (n.505-65C>T) n.1490-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744533A= | CA2069005100 | ATP6V0A2 | c.1327-64A= (n.1327-64A=) n.1358-64A= c.1415-64A= n.602-64A= c.*348-64A= (n.*348-64A=) c.937-64A= (n.937-64A=) n.344-64A= n.3963-64A= c.814-64A= (n.814-64A=) c.505-64A= (n.505-64A=) n.1490-64A= | |
| 12 | g.123744533A>G | CA245200615 | ATP6V0A2 | c.1327-64A>G (n.1327-64A>G) n.1358-64A>G c.1415-64A>G n.602-64A>G c.*348-64A>G (n.*348-64A>G) c.937-64A>G (n.937-64A>G) n.344-64A>G n.3963-64A>G c.814-64A>G (n.814-64A>G) c.505-64A>G (n.505-64A>G) n.1490-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744535_123744541dup | CA2797816160 | ATP6V0A2 | c.1327-62_1327-56dup (n.1327-62_1327-56dup) n.1358-62_1358-56dup c.1415-62_1415-56dup n.602-62_602-56dup c.*348-62_*348-56dup (n.*348-62_*348-56dup) c.937-62_937-56dup (n.937-62_937-56dup) n.344-62_344-56dup n.3963-62_3963-56dup c.814-62_814-56dup (n.814-62_814-56dup) c.505-62_505-56dup (n.505-62_505-56dup) n.1490-62_1490-56dup | |
| 12 | g.123744535C= | CA2069005105 | ATP6V0A2 | c.1327-62C= (n.1327-62C=) n.1358-62C= c.1415-62C= n.602-62C= c.*348-62C= (n.*348-62C=) c.937-62C= (n.937-62C=) n.344-62C= n.3963-62C= c.814-62C= (n.814-62C=) c.505-62C= (n.505-62C=) n.1490-62C= | |
| 12 | g.123744535C>G | CA2621700967 | ATP6V0A2 | c.1327-62C>G (n.1327-62C>G) n.1358-62C>G c.1415-62C>G n.602-62C>G c.*348-62C>G (n.*348-62C>G) c.937-62C>G (n.937-62C>G) n.344-62C>G n.3963-62C>G c.814-62C>G (n.814-62C>G) c.505-62C>G (n.505-62C>G) n.1490-62C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744535C>T | CA245200623 | ATP6V0A2 | c.1327-62C>T (n.1327-62C>T) n.1358-62C>T c.1415-62C>T n.602-62C>T c.*348-62C>T (n.*348-62C>T) c.937-62C>T (n.937-62C>T) n.344-62C>T n.3963-62C>T c.814-62C>T (n.814-62C>T) c.505-62C>T (n.505-62C>T) n.1490-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744536_123744537insCCCCAGGCG | CA2621700966 | ATP6V0A2 | c.1327-61_1327-60insCCCCAGGCG (n.1327-61_1327-60insCCCCAGGCG) n.1358-61_1358-60insCCCCAGGCG c.1415-61_1415-60insCCCCAGGCG n.602-61_602-60insCCCCAGGCG c.*348-61_*348-60insCCCCAGGCG (n.*348-61_*348-60insCCCCAGGCG) c.937-61_937-60insCCCCAGGCG (n.937-61_937-60insCCCCAGGCG) n.344-61_344-60insCCCCAGGCG n.3963-61_3963-60insCCCCAGGCG c.814-61_814-60insCCCCAGGCG (n.814-61_814-60insCCCCAGGCG) c.505-61_505-60insCCCCAGGCG (n.505-61_505-60insCCCCAGGCG) n.1490-61_1490-60insCCCCAGGCG | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744536G>A | CA245200625 | ATP6V0A2 | c.1327-61G>A (n.1327-61G>A) n.1358-61G>A c.1415-61G>A n.602-61G>A c.*348-61G>A (n.*348-61G>A) c.937-61G>A (n.937-61G>A) n.344-61G>A n.3963-61G>A c.814-61G>A (n.814-61G>A) c.505-61G>A (n.505-61G>A) n.1490-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744536G= | CA2069005111 | ATP6V0A2 | c.1327-61G= (n.1327-61G=) n.1358-61G= c.1415-61G= n.602-61G= c.*348-61G= (n.*348-61G=) c.937-61G= (n.937-61G=) n.344-61G= n.3963-61G= c.814-61G= (n.814-61G=) c.505-61G= (n.505-61G=) n.1490-61G= | |
| 12 | g.123744536G>T | CA2621700968 | ATP6V0A2 | c.1327-61G>T (n.1327-61G>T) n.1358-61G>T c.1415-61G>T n.602-61G>T c.*348-61G>T (n.*348-61G>T) c.937-61G>T (n.937-61G>T) n.344-61G>T n.3963-61G>T c.814-61G>T (n.814-61G>T) c.505-61G>T (n.505-61G>T) n.1490-61G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744538C>A | CA2621700969 | ATP6V0A2 | c.1327-59C>A (n.1327-59C>A) n.1358-59C>A c.1415-59C>A n.602-59C>A c.*348-59C>A (n.*348-59C>A) c.937-59C>A (n.937-59C>A) n.344-59C>A n.3963-59C>A c.814-59C>A (n.814-59C>A) c.505-59C>A (n.505-59C>A) n.1490-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744538C= | CA2069005116 | ATP6V0A2 | c.1327-59C= (n.1327-59C=) n.1358-59C= c.1415-59C= n.602-59C= c.*348-59C= (n.*348-59C=) c.937-59C= (n.937-59C=) n.344-59C= n.3963-59C= c.814-59C= (n.814-59C=) c.505-59C= (n.505-59C=) n.1490-59C= | |
| 12 | g.123744538C>T | CA684687097 | ATP6V0A2 | c.1327-59C>T (n.1327-59C>T) n.1358-59C>T c.1415-59C>T n.602-59C>T c.*348-59C>T (n.*348-59C>T) c.937-59C>T (n.937-59C>T) n.344-59C>T n.3963-59C>T c.814-59C>T (n.814-59C>T) c.505-59C>T (n.505-59C>T) n.1490-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744539A>G | CA2621700970 | ATP6V0A2 | c.1327-58A>G (n.1327-58A>G) n.1358-58A>G c.1415-58A>G n.602-58A>G c.*348-58A>G (n.*348-58A>G) c.937-58A>G (n.937-58A>G) n.344-58A>G n.3963-58A>G c.814-58A>G (n.814-58A>G) c.505-58A>G (n.505-58A>G) n.1490-58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744541C= | CA2069005119 | ATP6V0A2 | c.1327-56C= (n.1327-56C=) n.1358-56C= c.1415-56C= n.602-56C= c.*348-56C= (n.*348-56C=) c.937-56C= (n.937-56C=) n.344-56C= n.3963-56C= c.814-56C= (n.814-56C=) c.505-56C= (n.505-56C=) n.1490-56C= | |
| 12 | g.123744541C>G | CA245200629 | ATP6V0A2 | c.1327-56C>G (n.1327-56C>G) n.1358-56C>G c.1415-56C>G n.602-56C>G c.*348-56C>G (n.*348-56C>G) c.937-56C>G (n.937-56C>G) n.344-56C>G n.3963-56C>G c.814-56C>G (n.814-56C>G) c.505-56C>G (n.505-56C>G) n.1490-56C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744542T>C | CA2526982305 | ATP6V0A2 | c.1327-55T>C (n.1327-55T>C) n.1358-55T>C c.1415-55T>C n.602-55T>C c.*348-55T>C (n.*348-55T>C) c.937-55T>C (n.937-55T>C) n.344-55T>C n.3963-55T>C c.814-55T>C (n.814-55T>C) c.505-55T>C (n.505-55T>C) n.1490-55T>C | |
| 12 | g.123744543G>A | CA2621700971 | ATP6V0A2 | c.1327-54G>A (n.1327-54G>A) n.1358-54G>A c.1415-54G>A n.602-54G>A c.*348-54G>A (n.*348-54G>A) c.937-54G>A (n.937-54G>A) n.344-54G>A n.3963-54G>A c.814-54G>A (n.814-54G>A) c.505-54G>A (n.505-54G>A) n.1490-54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744546A= | CA2069005125 | ATP6V0A2 | c.1327-51A= (n.1327-51A=) n.1358-51A= c.1415-51A= n.602-51A= c.*348-51A= (n.*348-51A=) c.937-51A= (n.937-51A=) n.344-51A= n.3963-51A= c.814-51A= (n.814-51A=) c.505-51A= (n.505-51A=) n.1490-51A= | |
| 12 | g.123744546A>C | CA2069005127 | ATP6V0A2 | c.1327-51A>C (n.1327-51A>C) n.1358-51A>C c.1415-51A>C n.602-51A>C c.*348-51A>C (n.*348-51A>C) c.937-51A>C (n.937-51A>C) n.344-51A>C n.3963-51A>C c.814-51A>C (n.814-51A>C) c.505-51A>C (n.505-51A>C) n.1490-51A>C | dbSNP |
| 12 | g.123744546A>G | CA608507475 | ATP6V0A2 | c.1327-51A>G (n.1327-51A>G) n.1358-51A>G c.1415-51A>G n.602-51A>G c.*348-51A>G (n.*348-51A>G) c.937-51A>G (n.937-51A>G) n.344-51A>G n.3963-51A>G c.814-51A>G (n.814-51A>G) c.505-51A>G (n.505-51A>G) n.1490-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744547C>T | CA2621700972 | ATP6V0A2 | c.1327-50C>T (n.1327-50C>T) n.1358-50C>T c.1415-50C>T n.602-50C>T c.*348-50C>T (n.*348-50C>T) c.937-50C>T (n.937-50C>T) n.344-50C>T n.3963-50C>T c.814-50C>T (n.814-50C>T) c.505-50C>T (n.505-50C>T) n.1490-50C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744548A= | CA2069005134 | ATP6V0A2 | c.1327-49A= (n.1327-49A=) n.1358-49A= c.1415-49A= n.602-49A= c.*348-49A= (n.*348-49A=) c.937-49A= (n.937-49A=) n.344-49A= n.3963-49A= c.814-49A= (n.814-49A=) c.505-49A= (n.505-49A=) n.1490-49A= | |
| 12 | g.123744548A>G | CA245200643 | ATP6V0A2 | c.1327-49A>G (n.1327-49A>G) n.1358-49A>G c.1415-49A>G n.602-49A>G c.*348-49A>G (n.*348-49A>G) c.937-49A>G (n.937-49A>G) n.344-49A>G n.3963-49A>G c.814-49A>G (n.814-49A>G) c.505-49A>G (n.505-49A>G) n.1490-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744548A>T | CA245200647 | ATP6V0A2 | c.1327-49A>T (n.1327-49A>T) n.1358-49A>T c.1415-49A>T n.602-49A>T c.*348-49A>T (n.*348-49A>T) c.937-49A>T (n.937-49A>T) n.344-49A>T n.3963-49A>T c.814-49A>T (n.814-49A>T) c.505-49A>T (n.505-49A>T) n.1490-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744549T>C | CA684687102 | ATP6V0A2 | c.1327-48T>C (n.1327-48T>C) n.1358-48T>C c.1415-48T>C n.602-48T>C c.*348-48T>C (n.*348-48T>C) c.937-48T>C (n.937-48T>C) n.344-48T>C n.3963-48T>C c.814-48T>C (n.814-48T>C) c.505-48T>C (n.505-48T>C) n.1490-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744549T= | CA2069005137 | ATP6V0A2 | c.1327-48T= (n.1327-48T=) n.1358-48T= c.1415-48T= n.602-48T= c.*348-48T= (n.*348-48T=) c.937-48T= (n.937-48T=) n.344-48T= n.3963-48T= c.814-48T= (n.814-48T=) c.505-48T= (n.505-48T=) n.1490-48T= | |
| 12 | g.123744554A= | CA2069005138 | ATP6V0A2 | c.1327-43A= (n.1327-43A=) n.1358-43A= c.1415-43A= n.602-43A= c.*348-43A= (n.*348-43A=) c.937-43A= (n.937-43A=) n.344-43A= n.3963-43A= c.814-43A= (n.814-43A=) c.505-43A= (n.505-43A=) n.1490-43A= | |
| 12 | g.123744554A>C | CA2069005139 | ATP6V0A2 | c.1327-43A>C (n.1327-43A>C) n.1358-43A>C c.1415-43A>C n.602-43A>C c.*348-43A>C (n.*348-43A>C) c.937-43A>C (n.937-43A>C) n.344-43A>C n.3963-43A>C c.814-43A>C (n.814-43A>C) c.505-43A>C (n.505-43A>C) n.1490-43A>C | dbSNP |
| 12 | g.123744554A>G | CA2069005140 | ATP6V0A2 | c.1327-43A>G (n.1327-43A>G) n.1358-43A>G c.1415-43A>G n.602-43A>G c.*348-43A>G (n.*348-43A>G) c.937-43A>G (n.937-43A>G) n.344-43A>G n.3963-43A>G c.814-43A>G (n.814-43A>G) c.505-43A>G (n.505-43A>G) n.1490-43A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744555C>A | CA684687108 | ATP6V0A2 | c.1327-42C>A (n.1327-42C>A) n.1358-42C>A c.1415-42C>A n.602-42C>A c.*348-42C>A (n.*348-42C>A) c.937-42C>A (n.937-42C>A) n.344-42C>A n.3963-42C>A c.814-42C>A (n.814-42C>A) c.505-42C>A (n.505-42C>A) n.1490-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744555C= | CA2069005143 | ATP6V0A2 | c.1327-42C= (n.1327-42C=) n.1358-42C= c.1415-42C= n.602-42C= c.*348-42C= (n.*348-42C=) c.937-42C= (n.937-42C=) n.344-42C= n.3963-42C= c.814-42C= (n.814-42C=) c.505-42C= (n.505-42C=) n.1490-42C= | |
| 12 | g.123744555C>G | CA2069005151 | ATP6V0A2 | c.1327-42C>G (n.1327-42C>G) n.1358-42C>G c.1415-42C>G n.602-42C>G c.*348-42C>G (n.*348-42C>G) c.937-42C>G (n.937-42C>G) n.344-42C>G n.3963-42C>G c.814-42C>G (n.814-42C>G) c.505-42C>G (n.505-42C>G) n.1490-42C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744556C>A | CA6861907 | ATP6V0A2 | c.1327-41C>A (n.1327-41C>A) n.1358-41C>A c.1415-41C>A n.602-41C>A c.*348-41C>A (n.*348-41C>A) c.937-41C>A (n.937-41C>A) n.344-41C>A n.3963-41C>A c.814-41C>A (n.814-41C>A) c.505-41C>A (n.505-41C>A) n.1490-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744556C= | CA2069005156 | ATP6V0A2 | c.1327-41C= (n.1327-41C=) n.1358-41C= c.1415-41C= n.602-41C= c.*348-41C= (n.*348-41C=) c.937-41C= (n.937-41C=) n.344-41C= n.3963-41C= c.814-41C= (n.814-41C=) c.505-41C= (n.505-41C=) n.1490-41C= | |
| 12 | g.123744556C>T | CA2069005161 | ATP6V0A2 | c.1327-41C>T (n.1327-41C>T) n.1358-41C>T c.1415-41C>T n.602-41C>T c.*348-41C>T (n.*348-41C>T) c.937-41C>T (n.937-41C>T) n.344-41C>T n.3963-41C>T c.814-41C>T (n.814-41C>T) c.505-41C>T (n.505-41C>T) n.1490-41C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744558T>A | CA2575342427 | ATP6V0A2 | c.1327-39T>A (n.1327-39T>A) n.1358-39T>A c.1415-39T>A n.602-39T>A c.*348-39T>A (n.*348-39T>A) c.937-39T>A (n.937-39T>A) n.344-39T>A n.3963-39T>A c.814-39T>A (n.814-39T>A) c.505-39T>A (n.505-39T>A) n.1490-39T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744558T>C | CA2069005164 | ATP6V0A2 | c.1327-39T>C (n.1327-39T>C) n.1358-39T>C c.1415-39T>C n.602-39T>C c.*348-39T>C (n.*348-39T>C) c.937-39T>C (n.937-39T>C) n.344-39T>C n.3963-39T>C c.814-39T>C (n.814-39T>C) c.505-39T>C (n.505-39T>C) n.1490-39T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744558T= | CA2069005163 | ATP6V0A2 | c.1327-39T= (n.1327-39T=) n.1358-39T= c.1415-39T= n.602-39T= c.*348-39T= (n.*348-39T=) c.937-39T= (n.937-39T=) n.344-39T= n.3963-39T= c.814-39T= (n.814-39T=) c.505-39T= (n.505-39T=) n.1490-39T= | |
| 12 | g.123744559C>T | CA2575342428 | ATP6V0A2 | c.1327-38C>T (n.1327-38C>T) n.1358-38C>T c.1415-38C>T n.602-38C>T c.*348-38C>T (n.*348-38C>T) c.937-38C>T (n.937-38C>T) n.344-38C>T n.3963-38C>T c.814-38C>T (n.814-38C>T) c.505-38C>T (n.505-38C>T) n.1490-38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744560C>A | CA2621700973 | ATP6V0A2 | c.1327-37C>A (n.1327-37C>A) n.1358-37C>A c.1415-37C>A n.602-37C>A c.*348-37C>A (n.*348-37C>A) c.937-37C>A (n.937-37C>A) n.344-37C>A n.3963-37C>A c.814-37C>A (n.814-37C>A) c.505-37C>A (n.505-37C>A) n.1490-37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744560C= | CA2069005165 | ATP6V0A2 | c.1327-37C= (n.1327-37C=) n.1358-37C= c.1415-37C= n.602-37C= c.*348-37C= (n.*348-37C=) c.937-37C= (n.937-37C=) n.344-37C= n.3963-37C= c.814-37C= (n.814-37C=) c.505-37C= (n.505-37C=) n.1490-37C= | |
| 12 | g.123744560C>T | CA2069005167 | ATP6V0A2 | c.1327-37C>T (n.1327-37C>T) n.1358-37C>T c.1415-37C>T n.602-37C>T c.*348-37C>T (n.*348-37C>T) c.937-37C>T (n.937-37C>T) n.344-37C>T n.3963-37C>T c.814-37C>T (n.814-37C>T) c.505-37C>T (n.505-37C>T) n.1490-37C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744561A= | CA2069005168 | ATP6V0A2 | c.1327-36A= (n.1327-36A=) n.1358-36A= c.1415-36A= n.602-36A= c.*348-36A= (n.*348-36A=) c.937-36A= (n.937-36A=) n.344-36A= n.3963-36A= c.814-36A= (n.814-36A=) c.505-36A= (n.505-36A=) n.1490-36A= | |
| 12 | g.123744561A>C | CA684687109 | ATP6V0A2 | c.1327-36A>C (n.1327-36A>C) n.1358-36A>C c.1415-36A>C n.602-36A>C c.*348-36A>C (n.*348-36A>C) c.937-36A>C (n.937-36A>C) n.344-36A>C n.3963-36A>C c.814-36A>C (n.814-36A>C) c.505-36A>C (n.505-36A>C) n.1490-36A>C | dbSNP |
| 12 | g.123744561A>G | CA2575342429 | ATP6V0A2 | c.1327-36A>G (n.1327-36A>G) n.1358-36A>G c.1415-36A>G n.602-36A>G c.*348-36A>G (n.*348-36A>G) c.937-36A>G (n.937-36A>G) n.344-36A>G n.3963-36A>G c.814-36A>G (n.814-36A>G) c.505-36A>G (n.505-36A>G) n.1490-36A>G | |
| 12 | g.123744562G>A | CA6861908 | ATP6V0A2 | c.1327-35G>A (n.1327-35G>A) n.1358-35G>A c.1415-35G>A n.602-35G>A c.*348-35G>A (n.*348-35G>A) c.937-35G>A (n.937-35G>A) n.344-35G>A n.3963-35G>A c.814-35G>A (n.814-35G>A) c.505-35G>A (n.505-35G>A) n.1490-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744562G= | CA2069005170 | ATP6V0A2 | c.1327-35G= (n.1327-35G=) n.1358-35G= c.1415-35G= n.602-35G= c.*348-35G= (n.*348-35G=) c.937-35G= (n.937-35G=) n.344-35G= n.3963-35G= c.814-35G= (n.814-35G=) c.505-35G= (n.505-35G=) n.1490-35G= | |
| 12 | g.123744563T>C | CA6861909 | ATP6V0A2 | c.1327-34T>C (n.1327-34T>C) n.1358-34T>C c.1415-34T>C n.602-34T>C c.*348-34T>C (n.*348-34T>C) c.937-34T>C (n.937-34T>C) n.344-34T>C n.3963-34T>C c.814-34T>C (n.814-34T>C) c.505-34T>C (n.505-34T>C) n.1490-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744563T= | CA2069005176 | ATP6V0A2 | c.1327-34T= (n.1327-34T=) n.1358-34T= c.1415-34T= n.602-34T= c.*348-34T= (n.*348-34T=) c.937-34T= (n.937-34T=) n.344-34T= n.3963-34T= c.814-34T= (n.814-34T=) c.505-34T= (n.505-34T=) n.1490-34T= | |
| 12 | g.123744565del | CA2621700974 | ATP6V0A2 | c.1327-32del (n.1327-32del) n.1358-32del c.1415-32del n.602-32del c.*348-32del (n.*348-32del) c.937-32del (n.937-32del) n.344-32del n.3963-32del c.814-32del (n.814-32del) c.505-32del (n.505-32del) n.1490-32del | gnomAD v4 |