| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744394G>A | CA245200518 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>A (n.1326+57G>A) n.1357+57G>A c.1414+57G>A n.601+57G>A c.*347+57G>A (n.*347+57G>A) c.936+57G>A (n.936+57G>A) n.343+57G>A n.3962+57G>A c.813+57G>A (n.813+57G>A) c.504+57G>A (n.504+57G>A) n.1489+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744394G>C | CA2069004827 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>C (n.1326+57G>C) n.1357+57G>C c.1414+57G>C n.601+57G>C c.*347+57G>C (n.*347+57G>C) c.936+57G>C (n.936+57G>C) n.343+57G>C n.3962+57G>C c.813+57G>C (n.813+57G>C) c.504+57G>C (n.504+57G>C) n.1489+57G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744394G= | CA2069004820 | ATP6V0A2 | c.1326+57G= (n.1326+57G=) n.1357+57G= c.1414+57G= n.601+57G= c.*347+57G= (n.*347+57G=) c.936+57G= (n.936+57G=) n.343+57G= n.3962+57G= c.813+57G= (n.813+57G=) c.504+57G= (n.504+57G=) n.1489+57G= | |
| 12 | g.123744394G>T | CA2797816155 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>T (n.1326+57G>T) n.1357+57G>T c.1414+57G>T n.601+57G>T c.*347+57G>T (n.*347+57G>T) c.936+57G>T (n.936+57G>T) n.343+57G>T n.3962+57G>T c.813+57G>T (n.813+57G>T) c.504+57G>T (n.504+57G>T) n.1489+57G>T | |
| 12 | g.123744396A= | CA2069004828 | ATP6V0A2 | c.1326+59A= (n.1326+59A=) n.1357+59A= c.1414+59A= n.601+59A= c.*347+59A= (n.*347+59A=) c.936+59A= (n.936+59A=) n.343+59A= n.3962+59A= c.813+59A= (n.813+59A=) c.504+59A= (n.504+59A=) n.1489+59A= | |
| 12 | g.123744396A>G | CA245200520 | ATP6V0A2 | c.1326+59A>G (n.1326+59A>G) n.1357+59A>G c.1414+59A>G n.601+59A>G c.*347+59A>G (n.*347+59A>G) c.936+59A>G (n.936+59A>G) n.343+59A>G n.3962+59A>G c.813+59A>G (n.813+59A>G) c.504+59A>G (n.504+59A>G) n.1489+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744400_123744403del | CA2621700871 | ATP6V0A2 | c.1326+63_1326+66del (n.1326+63_1326+66del) n.1357+63_1357+66del c.1414+63_1414+66del n.601+63_601+66del c.*347+63_*347+66del (n.*347+63_*347+66del) c.936+63_936+66del (n.936+63_936+66del) n.343+63_343+66del n.3962+63_3962+66del c.813+63_813+66del (n.813+63_813+66del) c.504+63_504+66del (n.504+63_504+66del) n.1489+63_1489+66del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744398G>C | CA952822119 | ATP6V0A2 | c.1326+61G>C (n.1326+61G>C) n.1357+61G>C c.1414+61G>C n.601+61G>C c.*347+61G>C (n.*347+61G>C) c.936+61G>C (n.936+61G>C) n.343+61G>C n.3962+61G>C c.813+61G>C (n.813+61G>C) c.504+61G>C (n.504+61G>C) n.1489+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744398G= | CA2069004830 | ATP6V0A2 | c.1326+61G= (n.1326+61G=) n.1357+61G= c.1414+61G= n.601+61G= c.*347+61G= (n.*347+61G=) c.936+61G= (n.936+61G=) n.343+61G= n.3962+61G= c.813+61G= (n.813+61G=) c.504+61G= (n.504+61G=) n.1489+61G= | |
| 12 | g.123744399A>T | CA2621700873 | ATP6V0A2 | c.1326+62A>T (n.1326+62A>T) n.1357+62A>T c.1414+62A>T n.601+62A>T c.*347+62A>T (n.*347+62A>T) c.936+62A>T (n.936+62A>T) n.343+62A>T n.3962+62A>T c.813+62A>T (n.813+62A>T) c.504+62A>T (n.504+62A>T) n.1489+62A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744402G>C | CA2621700874 | ATP6V0A2 | c.1326+65G>C (n.1326+65G>C) n.1357+65G>C c.1414+65G>C n.601+65G>C c.*347+65G>C (n.*347+65G>C) c.936+65G>C (n.936+65G>C) n.343+65G>C n.3962+65G>C c.813+65G>C (n.813+65G>C) c.504+65G>C (n.504+65G>C) n.1489+65G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744404C= | CA2069004832 | ATP6V0A2 | c.1326+67C= (n.1326+67C=) n.1357+67C= c.1414+67C= n.601+67C= c.*347+67C= (n.*347+67C=) c.936+67C= (n.936+67C=) n.343+67C= n.3962+67C= c.813+67C= (n.813+67C=) c.504+67C= (n.504+67C=) n.1489+67C= | |
| 12 | g.123744404C>T | CA245200521 | ATP6V0A2 | c.1326+67C>T (n.1326+67C>T) n.1357+67C>T c.1414+67C>T n.601+67C>T c.*347+67C>T (n.*347+67C>T) c.936+67C>T (n.936+67C>T) n.343+67C>T n.3962+67C>T c.813+67C>T (n.813+67C>T) c.504+67C>T (n.504+67C>T) n.1489+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744405A>G | CA2621700875 | ATP6V0A2 | c.1326+68A>G (n.1326+68A>G) n.1357+68A>G c.1414+68A>G n.601+68A>G c.*347+68A>G (n.*347+68A>G) c.936+68A>G (n.936+68A>G) n.343+68A>G n.3962+68A>G c.813+68A>G (n.813+68A>G) c.504+68A>G (n.504+68A>G) n.1489+68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744406C>A | CA2575342415 | ATP6V0A2 | c.1326+69C>A (n.1326+69C>A) n.1357+69C>A c.1414+69C>A n.601+69C>A c.*347+69C>A (n.*347+69C>A) c.936+69C>A (n.936+69C>A) n.343+69C>A n.3962+69C>A c.813+69C>A (n.813+69C>A) c.504+69C>A (n.504+69C>A) n.1489+69C>A | |
| 12 | g.123744406C= | CA2069004835 | ATP6V0A2 | c.1326+69C= (n.1326+69C=) n.1357+69C= c.1414+69C= n.601+69C= c.*347+69C= (n.*347+69C=) c.936+69C= (n.936+69C=) n.343+69C= n.3962+69C= c.813+69C= (n.813+69C=) c.504+69C= (n.504+69C=) n.1489+69C= | |
| 12 | g.123744406C>T | CA245200523 | ATP6V0A2 | c.1326+69C>T (n.1326+69C>T) n.1357+69C>T c.1414+69C>T n.601+69C>T c.*347+69C>T (n.*347+69C>T) c.936+69C>T (n.936+69C>T) n.343+69C>T n.3962+69C>T c.813+69C>T (n.813+69C>T) c.504+69C>T (n.504+69C>T) n.1489+69C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744407C>G | CA2621700876 | ATP6V0A2 | c.1326+70C>G (n.1326+70C>G) n.1357+70C>G c.1414+70C>G n.601+70C>G c.*347+70C>G (n.*347+70C>G) c.936+70C>G (n.936+70C>G) n.343+70C>G n.3962+70C>G c.813+70C>G (n.813+70C>G) c.504+70C>G (n.504+70C>G) n.1489+70C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744407C>T | CA2621700877 | ATP6V0A2 | c.1326+70C>T (n.1326+70C>T) n.1357+70C>T c.1414+70C>T n.601+70C>T c.*347+70C>T (n.*347+70C>T) c.936+70C>T (n.936+70C>T) n.343+70C>T n.3962+70C>T c.813+70C>T (n.813+70C>T) c.504+70C>T (n.504+70C>T) n.1489+70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744409C>A | CA2621700879 | ATP6V0A2 | c.1326+72C>A (n.1326+72C>A) n.1357+72C>A c.1414+72C>A n.601+72C>A c.*347+72C>A (n.*347+72C>A) c.936+72C>A (n.936+72C>A) n.343+72C>A n.3962+72C>A c.813+72C>A (n.813+72C>A) c.504+72C>A (n.504+72C>A) n.1489+72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744409C>T | CA2621700880 | ATP6V0A2 | c.1326+72C>T (n.1326+72C>T) n.1357+72C>T c.1414+72C>T n.601+72C>T c.*347+72C>T (n.*347+72C>T) c.936+72C>T (n.936+72C>T) n.343+72C>T n.3962+72C>T c.813+72C>T (n.813+72C>T) c.504+72C>T (n.504+72C>T) n.1489+72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744411del | CA2575342416 | ATP6V0A2 | c.1326+74del (n.1326+74del) n.1357+74del c.1414+74del n.601+74del c.*347+74del (n.*347+74del) c.936+74del (n.936+74del) n.343+74del n.3962+74del c.813+74del (n.813+74del) c.504+74del (n.504+74del) n.1489+74del | |
| 12 | g.123744412A>G | CA2621700882 | ATP6V0A2 | c.1326+75A>G (n.1326+75A>G) n.1357+75A>G c.1414+75A>G n.601+75A>G c.*347+75A>G (n.*347+75A>G) c.936+75A>G (n.936+75A>G) n.343+75A>G n.3962+75A>G c.813+75A>G (n.813+75A>G) c.504+75A>G (n.504+75A>G) n.1489+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744414A= | CA2069004839 | ATP6V0A2 | c.1326+77A= (n.1326+77A=) n.1357+77A= c.1414+77A= n.601+77A= c.*347+77A= (n.*347+77A=) c.936+77A= (n.936+77A=) n.343+77A= n.3962+77A= c.813+77A= (n.813+77A=) c.504+77A= (n.504+77A=) n.1489+77A= | |
| 12 | g.123744414A>G | CA245200525 | ATP6V0A2 | c.1326+77A>G (n.1326+77A>G) n.1357+77A>G c.1414+77A>G n.601+77A>G c.*347+77A>G (n.*347+77A>G) c.936+77A>G (n.936+77A>G) n.343+77A>G n.3962+77A>G c.813+77A>G (n.813+77A>G) c.504+77A>G (n.504+77A>G) n.1489+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744415T>C | CA2621700883 | ATP6V0A2 | c.1326+78T>C (n.1326+78T>C) n.1357+78T>C c.1414+78T>C n.601+78T>C c.*347+78T>C (n.*347+78T>C) c.936+78T>C (n.936+78T>C) n.343+78T>C n.3962+78T>C c.813+78T>C (n.813+78T>C) c.504+78T>C (n.504+78T>C) n.1489+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744416G>A | CA245200535 | ATP6V0A2 | c.1326+79G>A (n.1326+79G>A) n.1357+79G>A c.1414+79G>A n.601+79G>A c.*347+79G>A (n.*347+79G>A) c.936+79G>A (n.936+79G>A) n.343+79G>A n.3962+79G>A c.813+79G>A (n.813+79G>A) c.504+79G>A (n.504+79G>A) n.1489+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744416G= | CA2069004868 | ATP6V0A2 | c.1326+79G= (n.1326+79G=) n.1357+79G= c.1414+79G= n.601+79G= c.*347+79G= (n.*347+79G=) c.936+79G= (n.936+79G=) n.343+79G= n.3962+79G= c.813+79G= (n.813+79G=) c.504+79G= (n.504+79G=) n.1489+79G= | |
| 12 | g.123744417T>A | CA2575342417 | ATP6V0A2 | c.1326+80T>A (n.1326+80T>A) n.1357+80T>A c.1414+80T>A n.601+80T>A c.*347+80T>A (n.*347+80T>A) c.936+80T>A (n.936+80T>A) n.343+80T>A n.3962+80T>A c.813+80T>A (n.813+80T>A) c.504+80T>A (n.504+80T>A) n.1489+80T>A | |
| 12 | g.123744419_123744432delinsTGCTGTAGGCTGCG | CA2069004873 | ATP6V0A2 | c.1326+82_1326+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.1326+82_1326+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.1357+82_1357+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.1414+82_1414+95delinsTGCTGTAGGCTGCG n.601+82_601+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.*347+82_*347+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.*347+82_*347+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) c.936+82_936+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.936+82_936+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.343+82_343+95delinsTGCTGTAGGCTGCG n.3962+82_3962+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.813+82_813+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.813+82_813+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) c.504+82_504+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.504+82_504+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.1489+82_1489+95delinsTGCTGTAGGCTGCG | |
| 12 | g.123744420G>T | CA2621700884 | ATP6V0A2 | c.1326+83G>T (n.1326+83G>T) n.1357+83G>T c.1414+83G>T n.601+83G>T c.*347+83G>T (n.*347+83G>T) c.936+83G>T (n.936+83G>T) n.343+83G>T n.3962+83G>T c.813+83G>T (n.813+83G>T) c.504+83G>T (n.504+83G>T) n.1489+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744425_123744437del | CA2069004874 | ATP6V0A2 | c.1326+88_1326+100del (n.1326+88_1326+100del) n.1357+88_1357+100del c.1414+88_1414+100del n.601+88_601+100del c.*347+88_*347+100del (n.*347+88_*347+100del) c.936+88_936+100del (n.936+88_936+100del) n.343+88_343+100del n.3962+88_3962+100del c.813+88_813+100del (n.813+88_813+100del) c.504+88_504+100del (n.504+88_504+100del) n.1489+88_1489+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744421C>A | CA2621700886 | ATP6V0A2 | c.1326+84C>A (n.1326+84C>A) n.1357+84C>A c.1414+84C>A n.601+84C>A c.*347+84C>A (n.*347+84C>A) c.936+84C>A (n.936+84C>A) n.343+84C>A n.3962+84C>A c.813+84C>A (n.813+84C>A) c.504+84C>A (n.504+84C>A) n.1489+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744423G>A | CA2621700887 | ATP6V0A2 | c.1326+86G>A (n.1326+86G>A) n.1357+86G>A c.1414+86G>A n.601+86G>A c.*347+86G>A (n.*347+86G>A) c.936+86G>A (n.936+86G>A) n.343+86G>A n.3962+86G>A c.813+86G>A (n.813+86G>A) c.504+86G>A (n.504+86G>A) n.1489+86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744426G>A | CA245200537 | ATP6V0A2 | c.1326+89G>A (n.1326+89G>A) n.1357+89G>A c.1414+89G>A n.601+89G>A c.*347+89G>A (n.*347+89G>A) c.936+89G>A (n.936+89G>A) n.343+89G>A n.3962+89G>A c.813+89G>A (n.813+89G>A) c.504+89G>A (n.504+89G>A) n.1489+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744426G= | CA2069004877 | ATP6V0A2 | c.1326+89G= (n.1326+89G=) n.1357+89G= c.1414+89G= n.601+89G= c.*347+89G= (n.*347+89G=) c.936+89G= (n.936+89G=) n.343+89G= n.3962+89G= c.813+89G= (n.813+89G=) c.504+89G= (n.504+89G=) n.1489+89G= | |
| 12 | g.123744427G>T | CA2621700889 | ATP6V0A2 | c.1326+90G>T (n.1326+90G>T) n.1357+90G>T c.1414+90G>T n.601+90G>T c.*347+90G>T (n.*347+90G>T) c.936+90G>T (n.936+90G>T) n.343+90G>T n.3962+90G>T c.813+90G>T (n.813+90G>T) c.504+90G>T (n.504+90G>T) n.1489+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744431_123744441del | CA2575342419 | ATP6V0A2 | c.1326+94_1326+104del (n.1326+94_1326+104del) n.1357+94_1357+104del c.1414+94_1414+104del n.601+94_601+104del c.*347+94_*347+104del (n.*347+94_*347+104del) c.936+94_936+104del (n.936+94_936+104del) n.343+94_343+104del n.3962+94_3962+104del c.813+94_813+104del (n.813+94_813+104del) c.504+94_504+104del (n.504+94_504+104del) n.1489+94_1489+104del | |
| 12 | g.123744430G>C | CA2621700890 | ATP6V0A2 | c.1326+93G>C (n.1326+93G>C) n.1357+93G>C c.1414+93G>C n.601+93G>C c.*347+93G>C (n.*347+93G>C) c.936+93G>C (n.936+93G>C) n.343+93G>C n.3962+93G>C c.813+93G>C (n.813+93G>C) c.504+93G>C (n.504+93G>C) n.1489+93G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744431C>A | CA2621700892 | ATP6V0A2 | c.1326+94C>A (n.1326+94C>A) n.1357+94C>A c.1414+94C>A n.601+94C>A c.*347+94C>A (n.*347+94C>A) c.936+94C>A (n.936+94C>A) n.343+94C>A n.3962+94C>A c.813+94C>A (n.813+94C>A) c.504+94C>A (n.504+94C>A) n.1489+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744431C= | CA2069004888 | ATP6V0A2 | c.1326+94C= (n.1326+94C=) n.1357+94C= c.1414+94C= n.601+94C= c.*347+94C= (n.*347+94C=) c.936+94C= (n.936+94C=) n.343+94C= n.3962+94C= c.813+94C= (n.813+94C=) c.504+94C= (n.504+94C=) n.1489+94C= | |
| 12 | g.123744431C>T | CA245200541 | ATP6V0A2 | c.1326+94C>T (n.1326+94C>T) n.1357+94C>T c.1414+94C>T n.601+94C>T c.*347+94C>T (n.*347+94C>T) c.936+94C>T (n.936+94C>T) n.343+94C>T n.3962+94C>T c.813+94C>T (n.813+94C>T) c.504+94C>T (n.504+94C>T) n.1489+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.123744432G>A | CA245200542 | ATP6V0A2 | c.1326+95G>A (n.1326+95G>A) n.1357+95G>A c.1414+95G>A n.601+95G>A c.*347+95G>A (n.*347+95G>A) c.936+95G>A (n.936+95G>A) n.343+95G>A n.3962+95G>A c.813+95G>A (n.813+95G>A) c.504+95G>A (n.504+95G>A) n.1489+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744432G= | CA2069004892 | ATP6V0A2 | c.1326+95G= (n.1326+95G=) n.1357+95G= c.1414+95G= n.601+95G= c.*347+95G= (n.*347+95G=) c.936+95G= (n.936+95G=) n.343+95G= n.3962+95G= c.813+95G= (n.813+95G=) c.504+95G= (n.504+95G=) n.1489+95G= | |
| 12 | g.123744434C= | CA2069004905 | ATP6V0A2 | c.1326+97C= (n.1326+97C=) n.1357+97C= c.1414+97C= n.601+97C= c.*347+97C= (n.*347+97C=) c.936+97C= (n.936+97C=) n.343+97C= n.3962+97C= c.813+97C= (n.813+97C=) c.504+97C= (n.504+97C=) n.1489+97C= | |
| 12 | g.123744435T>A | CA2621700894 | ATP6V0A2 | c.1326+98T>A (n.1326+98T>A) n.1357+98T>A c.1414+98T>A n.601+98T>A c.*347+98T>A (n.*347+98T>A) c.936+98T>A (n.936+98T>A) n.343+98T>A n.3962+98T>A c.813+98T>A (n.813+98T>A) c.504+98T>A (n.504+98T>A) n.1489+98T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744435T>C | CA2575342421 | ATP6V0A2 | c.1326+98T>C (n.1326+98T>C) n.1357+98T>C c.1414+98T>C n.601+98T>C c.*347+98T>C (n.*347+98T>C) c.936+98T>C (n.936+98T>C) n.343+98T>C n.3962+98T>C c.813+98T>C (n.813+98T>C) c.504+98T>C (n.504+98T>C) n.1489+98T>C | |
| 12 | g.123744435dup | CA608101976 | ATP6V0A2 | c.1326+98dup (n.1326+98dup) n.1357+98dup c.1414+98dup n.601+98dup c.*347+98dup (n.*347+98dup) c.936+98dup (n.936+98dup) n.343+98dup n.3962+98dup c.813+98dup (n.813+98dup) c.504+98dup (n.504+98dup) n.1489+98dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744436G>A | CA2621700895 | ATP6V0A2 | c.1326+99G>A (n.1326+99G>A) n.1357+99G>A c.1414+99G>A n.601+99G>A c.*347+99G>A (n.*347+99G>A) c.936+99G>A (n.936+99G>A) n.343+99G>A n.3962+99G>A c.813+99G>A (n.813+99G>A) c.504+99G>A (n.504+99G>A) n.1489+99G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744437T>G | CA2069004913 | ATP6V0A2 | c.1326+100T>G (n.1326+100T>G) n.1357+100T>G c.1414+100T>G n.601+100T>G c.*347+100T>G (n.*347+100T>G) c.936+100T>G (n.936+100T>G) n.343+100T>G n.3962+100T>G c.813+100T>G (n.813+100T>G) c.504+100T>G (n.504+100T>G) n.1489+100T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744437T= | CA2069004911 | ATP6V0A2 | c.1326+100T= (n.1326+100T=) n.1357+100T= c.1414+100T= n.601+100T= c.*347+100T= (n.*347+100T=) c.936+100T= (n.936+100T=) n.343+100T= n.3962+100T= c.813+100T= (n.813+100T=) c.504+100T= (n.504+100T=) n.1489+100T= | |
| 12 | g.123744438G>A | CA2621700896 | ATP6V0A2 | c.1326+101G>A (n.1326+101G>A) n.1357+101G>A c.1414+101G>A n.601+101G>A c.*347+101G>A (n.*347+101G>A) c.936+101G>A (n.936+101G>A) n.343+101G>A n.3962+101G>A c.813+101G>A (n.813+101G>A) c.504+101G>A (n.504+101G>A) n.1489+101G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744439C>A | CA2621700897 | ATP6V0A2 | c.1326+102C>A (n.1326+102C>A) n.1357+102C>A c.1414+102C>A n.601+102C>A c.*347+102C>A (n.*347+102C>A) c.936+102C>A (n.936+102C>A) n.343+102C>A n.3962+102C>A c.813+102C>A (n.813+102C>A) c.504+102C>A (n.504+102C>A) n.1489+102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744440T>C | CA2621700898 | ATP6V0A2 | c.1326+103T>C (n.1326+103T>C) n.1357+103T>C c.1414+103T>C n.601+103T>C c.*347+103T>C (n.*347+103T>C) c.936+103T>C (n.936+103T>C) n.343+103T>C n.3962+103T>C c.813+103T>C (n.813+103T>C) c.504+103T>C (n.504+103T>C) n.1489+103T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744440T>G | CA2621700899 | ATP6V0A2 | c.1326+103T>G (n.1326+103T>G) n.1357+103T>G c.1414+103T>G n.601+103T>G c.*347+103T>G (n.*347+103T>G) c.936+103T>G (n.936+103T>G) n.343+103T>G n.3962+103T>G c.813+103T>G (n.813+103T>G) c.504+103T>G (n.504+103T>G) n.1489+103T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744443G>T | CA2621700900 | ATP6V0A2 | c.1326+106G>T (n.1326+106G>T) n.1357+106G>T c.1414+106G>T n.601+106G>T c.*347+106G>T (n.*347+106G>T) c.936+106G>T (n.936+106G>T) n.343+106G>T n.3962+106G>T c.813+106G>T (n.813+106G>T) c.504+106G>T (n.504+106G>T) n.1489+106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744444C>A | CA2621700901 | ATP6V0A2 | c.1326+107C>A (n.1326+107C>A) n.1357+107C>A c.1414+107C>A n.601+107C>A c.*347+107C>A (n.*347+107C>A) c.936+107C>A (n.936+107C>A) n.343+107C>A n.3962+107C>A c.813+107C>A (n.813+107C>A) c.504+107C>A (n.504+107C>A) n.1489+107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744444C>T | CA2621700902 | ATP6V0A2 | c.1326+107C>T (n.1326+107C>T) n.1357+107C>T c.1414+107C>T n.601+107C>T c.*347+107C>T (n.*347+107C>T) c.936+107C>T (n.936+107C>T) n.343+107C>T n.3962+107C>T c.813+107C>T (n.813+107C>T) c.504+107C>T (n.504+107C>T) n.1489+107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744445A>G | CA2621700903 | ATP6V0A2 | c.1326+108A>G (n.1326+108A>G) n.1357+108A>G c.1414+108A>G n.601+108A>G c.*347+108A>G (n.*347+108A>G) c.936+108A>G (n.936+108A>G) n.343+108A>G n.3962+108A>G c.813+108A>G (n.813+108A>G) c.504+108A>G (n.504+108A>G) n.1489+108A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744446G>C | CA684687052 | ATP6V0A2 | c.1326+109G>C (n.1326+109G>C) n.1357+109G>C c.1414+109G>C n.601+109G>C c.*347+109G>C (n.*347+109G>C) c.936+109G>C (n.936+109G>C) n.343+109G>C n.3962+109G>C c.813+109G>C (n.813+109G>C) c.504+109G>C (n.504+109G>C) n.1489+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744446G= | CA2069004917 | ATP6V0A2 | c.1326+109G= (n.1326+109G=) n.1357+109G= c.1414+109G= n.601+109G= c.*347+109G= (n.*347+109G=) c.936+109G= (n.936+109G=) n.343+109G= n.3962+109G= c.813+109G= (n.813+109G=) c.504+109G= (n.504+109G=) n.1489+109G= | |
| 12 | g.123744447G>A | CA2621700904 | ATP6V0A2 | c.1326+110G>A (n.1326+110G>A) n.1357+110G>A c.1414+110G>A n.601+110G>A c.*347+110G>A (n.*347+110G>A) c.936+110G>A (n.936+110G>A) n.343+110G>A n.3962+110G>A c.813+110G>A (n.813+110G>A) c.504+110G>A (n.504+110G>A) n.1489+110G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744447G>T | CA2621700905 | ATP6V0A2 | c.1326+110G>T (n.1326+110G>T) n.1357+110G>T c.1414+110G>T n.601+110G>T c.*347+110G>T (n.*347+110G>T) c.936+110G>T (n.936+110G>T) n.343+110G>T n.3962+110G>T c.813+110G>T (n.813+110G>T) c.504+110G>T (n.504+110G>T) n.1489+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744448T>G | CA2069004919 | ATP6V0A2 | c.1326+111T>G (n.1326+111T>G) n.1357+111T>G c.1414+111T>G n.601+111T>G c.*347+111T>G (n.*347+111T>G) c.936+111T>G (n.936+111T>G) n.343+111T>G n.3962+111T>G c.813+111T>G (n.813+111T>G) c.504+111T>G (n.504+111T>G) n.1489+111T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744448T= | CA2069004918 | ATP6V0A2 | c.1326+111T= (n.1326+111T=) n.1357+111T= c.1414+111T= n.601+111T= c.*347+111T= (n.*347+111T=) c.936+111T= (n.936+111T=) n.343+111T= n.3962+111T= c.813+111T= (n.813+111T=) c.504+111T= (n.504+111T=) n.1489+111T= | |
| 12 | g.123744448dup | CA2621700906 | ATP6V0A2 | c.1326+111dup (n.1326+111dup) n.1357+111dup c.1414+111dup n.601+111dup c.*347+111dup (n.*347+111dup) c.936+111dup (n.936+111dup) n.343+111dup n.3962+111dup c.813+111dup (n.813+111dup) c.504+111dup (n.504+111dup) n.1489+111dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744449G>A | CA2621700907 | ATP6V0A2 | c.1326+112G>A (n.1326+112G>A) n.1357+112G>A c.1414+112G>A n.601+112G>A c.*347+112G>A (n.*347+112G>A) c.936+112G>A (n.936+112G>A) n.343+112G>A n.3962+112G>A c.813+112G>A (n.813+112G>A) c.504+112G>A (n.504+112G>A) n.1489+112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744449G>C | CA2069004922 | ATP6V0A2 | c.1326+112G>C (n.1326+112G>C) n.1357+112G>C c.1414+112G>C n.601+112G>C c.*347+112G>C (n.*347+112G>C) c.936+112G>C (n.936+112G>C) n.343+112G>C n.3962+112G>C c.813+112G>C (n.813+112G>C) c.504+112G>C (n.504+112G>C) n.1489+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744449G= | CA2069004921 | ATP6V0A2 | c.1326+112G= (n.1326+112G=) n.1357+112G= c.1414+112G= n.601+112G= c.*347+112G= (n.*347+112G=) c.936+112G= (n.936+112G=) n.343+112G= n.3962+112G= c.813+112G= (n.813+112G=) c.504+112G= (n.504+112G=) n.1489+112G= | |
| 12 | g.123744449G>T | CA2621700908 | ATP6V0A2 | c.1326+112G>T (n.1326+112G>T) n.1357+112G>T c.1414+112G>T n.601+112G>T c.*347+112G>T (n.*347+112G>T) c.936+112G>T (n.936+112G>T) n.343+112G>T n.3962+112G>T c.813+112G>T (n.813+112G>T) c.504+112G>T (n.504+112G>T) n.1489+112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744451G>A | CA2621700909 | ATP6V0A2 | c.1326+114G>A (n.1326+114G>A) n.1357+114G>A c.1414+114G>A n.601+114G>A c.*347+114G>A (n.*347+114G>A) c.936+114G>A (n.936+114G>A) n.343+114G>A n.3962+114G>A c.813+114G>A (n.813+114G>A) c.504+114G>A (n.504+114G>A) n.1489+114G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744453G>T | CA2621700910 | ATP6V0A2 | c.1326+116G>T (n.1326+116G>T) n.1357+116G>T c.1414+116G>T n.601+116G>T c.*347+116G>T (n.*347+116G>T) c.936+116G>T (n.936+116G>T) n.343+116G>T n.3962+116G>T c.813+116G>T (n.813+116G>T) c.504+116G>T (n.504+116G>T) n.1489+116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744454G>A | CA245200545 | ATP6V0A2 | c.1326+117G>A (n.1326+117G>A) n.1357+117G>A c.1414+117G>A n.601+117G>A c.*347+117G>A (n.*347+117G>A) c.936+117G>A (n.936+117G>A) n.343+117G>A n.3962+117G>A c.813+117G>A (n.813+117G>A) c.504+117G>A (n.504+117G>A) n.1489+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744454G= | CA2069004924 | ATP6V0A2 | c.1326+117G= (n.1326+117G=) n.1357+117G= c.1414+117G= n.601+117G= c.*347+117G= (n.*347+117G=) c.936+117G= (n.936+117G=) n.343+117G= n.3962+117G= c.813+117G= (n.813+117G=) c.504+117G= (n.504+117G=) n.1489+117G= | |
| 12 | g.123744455C>A | CA2621700911 | ATP6V0A2 | c.1326+118C>A (n.1326+118C>A) n.1357+118C>A c.1414+118C>A n.601+118C>A c.*347+118C>A (n.*347+118C>A) c.936+118C>A (n.936+118C>A) n.343+118C>A n.3962+118C>A c.813+118C>A (n.813+118C>A) c.504+118C>A (n.504+118C>A) n.1489+118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744457T>C | CA2069004928 | ATP6V0A2 | c.1326+120T>C (n.1326+120T>C) n.1357+120T>C c.1414+120T>C n.601+120T>C c.*347+120T>C (n.*347+120T>C) c.936+120T>C (n.936+120T>C) n.343+120T>C n.3962+120T>C c.813+120T>C (n.813+120T>C) c.504+120T>C (n.504+120T>C) n.1489+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744457T= | CA2069004927 | ATP6V0A2 | c.1326+120T= (n.1326+120T=) n.1357+120T= c.1414+120T= n.601+120T= c.*347+120T= (n.*347+120T=) c.936+120T= (n.936+120T=) n.343+120T= n.3962+120T= c.813+120T= (n.813+120T=) c.504+120T= (n.504+120T=) n.1489+120T= | |
| 12 | g.123744458G>A | CA2621700912 | ATP6V0A2 | c.1326+121G>A (n.1326+121G>A) n.1357+121G>A c.1414+121G>A n.601+121G>A c.*347+121G>A (n.*347+121G>A) c.936+121G>A (n.936+121G>A) n.343+121G>A n.3962+121G>A c.813+121G>A (n.813+121G>A) c.504+121G>A (n.504+121G>A) n.1489+121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744459T>C | CA2621700913 | ATP6V0A2 | c.1326+122T>C (n.1326+122T>C) n.1357+122T>C c.1414+122T>C n.601+122T>C c.*347+122T>C (n.*347+122T>C) c.936+122T>C (n.936+122T>C) n.343+122T>C n.3962+122T>C c.813+122T>C (n.813+122T>C) c.504+122T>C (n.504+122T>C) n.1489+122T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744460C>A | CA2621700914 | ATP6V0A2 | c.1326+123C>A (n.1326+123C>A) n.1357+123C>A c.1414+123C>A n.601+123C>A c.*347+123C>A (n.*347+123C>A) c.936+123C>A (n.936+123C>A) n.343+123C>A n.3962+123C>A c.813+123C>A (n.813+123C>A) c.504+123C>A (n.504+123C>A) n.1489+123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744460C>T | CA2621700915 | ATP6V0A2 | c.1326+123C>T (n.1326+123C>T) n.1357+123C>T c.1414+123C>T n.601+123C>T c.*347+123C>T (n.*347+123C>T) c.936+123C>T (n.936+123C>T) n.343+123C>T n.3962+123C>T c.813+123C>T (n.813+123C>T) c.504+123C>T (n.504+123C>T) n.1489+123C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744462G>A | CA2621700916 | ATP6V0A2 | c.1326+125G>A (n.1326+125G>A) n.1357+125G>A c.1414+125G>A n.601+125G>A c.*347+125G>A (n.*347+125G>A) c.936+125G>A (n.936+125G>A) n.343+125G>A n.3962+125G>A c.813+125G>A (n.813+125G>A) c.504+125G>A (n.504+125G>A) n.1489+125G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744464T>C | CA2621700919 | ATP6V0A2 | c.1326+127T>C (n.1326+127T>C) n.1357+127T>C c.1414+127T>C n.601+127T>C c.*347+127T>C (n.*347+127T>C) c.936+127T>C (n.936+127T>C) n.343+127T>C n.3962+127T>C c.813+127T>C (n.813+127T>C) c.504+127T>C (n.504+127T>C) n.1489+127T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744464T>G | CA2621700918 | ATP6V0A2 | c.1326+127T>G (n.1326+127T>G) n.1357+127T>G c.1414+127T>G n.601+127T>G c.*347+127T>G (n.*347+127T>G) c.936+127T>G (n.936+127T>G) n.343+127T>G n.3962+127T>G c.813+127T>G (n.813+127T>G) c.504+127T>G (n.504+127T>G) n.1489+127T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744465G>A | CA2621700920 | ATP6V0A2 | c.1326+128G>A (n.1326+128G>A) n.1357+128G>A c.1414+128G>A n.601+128G>A c.*347+128G>A (n.*347+128G>A) c.936+128G>A (n.936+128G>A) n.343+128G>A n.3962+128G>A c.813+128G>A (n.813+128G>A) c.504+128G>A (n.504+128G>A) n.1489+128G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744465G= | CA2069004930 | ATP6V0A2 | c.1326+128G= (n.1326+128G=) n.1357+128G= c.1414+128G= n.601+128G= c.*347+128G= (n.*347+128G=) c.936+128G= (n.936+128G=) n.343+128G= n.3962+128G= c.813+128G= (n.813+128G=) c.504+128G= (n.504+128G=) n.1489+128G= | |
| 12 | g.123744465G>T | CA608101977 | ATP6V0A2 | c.1326+128G>T (n.1326+128G>T) n.1357+128G>T c.1414+128G>T n.601+128G>T c.*347+128G>T (n.*347+128G>T) c.936+128G>T (n.936+128G>T) n.343+128G>T n.3962+128G>T c.813+128G>T (n.813+128G>T) c.504+128G>T (n.504+128G>T) n.1489+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744466C= | CA2069004933 | ATP6V0A2 | c.1326+129C= (n.1326+129C=) n.1357+129C= c.1414+129C= n.601+129C= c.*347+129C= (n.*347+129C=) c.936+129C= (n.936+129C=) n.343+129C= n.3962+129C= c.813+129C= (n.813+129C=) c.504+129C= (n.504+129C=) n.1489+129C= | |
| 12 | g.123744466C>T | CA245200553 | ATP6V0A2 | c.1326+129C>T (n.1326+129C>T) n.1357+129C>T c.1414+129C>T n.601+129C>T c.*347+129C>T (n.*347+129C>T) c.936+129C>T (n.936+129C>T) n.343+129C>T n.3962+129C>T c.813+129C>T (n.813+129C>T) c.504+129C>T (n.504+129C>T) n.1489+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744467G>A | CA245200562 | ATP6V0A2 | c.1327-130G>A (n.1327-130G>A) n.1358-130G>A c.1415-130G>A n.602-130G>A c.*348-130G>A (n.*348-130G>A) c.937-130G>A (n.937-130G>A) n.344-130G>A n.3963-130G>A c.814-130G>A (n.814-130G>A) c.505-130G>A (n.505-130G>A) n.1490-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744467G= | CA2069004938 | ATP6V0A2 | c.1327-130G= (n.1327-130G=) n.1358-130G= c.1415-130G= n.602-130G= c.*348-130G= (n.*348-130G=) c.937-130G= (n.937-130G=) n.344-130G= n.3963-130G= c.814-130G= (n.814-130G=) c.505-130G= (n.505-130G=) n.1490-130G= | |
| 12 | g.123744467G>T | CA2621700922 | ATP6V0A2 | c.1327-130G>T (n.1327-130G>T) n.1358-130G>T c.1415-130G>T n.602-130G>T c.*348-130G>T (n.*348-130G>T) c.937-130G>T (n.937-130G>T) n.344-130G>T n.3963-130G>T c.814-130G>T (n.814-130G>T) c.505-130G>T (n.505-130G>T) n.1490-130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744468G>A | CA2621700923 | ATP6V0A2 | c.1327-129G>A (n.1327-129G>A) n.1358-129G>A c.1415-129G>A n.602-129G>A c.*348-129G>A (n.*348-129G>A) c.937-129G>A (n.937-129G>A) n.344-129G>A n.3963-129G>A c.814-129G>A (n.814-129G>A) c.505-129G>A (n.505-129G>A) n.1490-129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744468G>T | CA2621700924 | ATP6V0A2 | c.1327-129G>T (n.1327-129G>T) n.1358-129G>T c.1415-129G>T n.602-129G>T c.*348-129G>T (n.*348-129G>T) c.937-129G>T (n.937-129G>T) n.344-129G>T n.3963-129G>T c.814-129G>T (n.814-129G>T) c.505-129G>T (n.505-129G>T) n.1490-129G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744469C>A | CA684687062 | ATP6V0A2 | c.1327-128C>A (n.1327-128C>A) n.1358-128C>A c.1415-128C>A n.602-128C>A c.*348-128C>A (n.*348-128C>A) c.937-128C>A (n.937-128C>A) n.344-128C>A n.3963-128C>A c.814-128C>A (n.814-128C>A) c.505-128C>A (n.505-128C>A) n.1490-128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744469C= | CA2069004942 | ATP6V0A2 | c.1327-128C= (n.1327-128C=) n.1358-128C= c.1415-128C= n.602-128C= c.*348-128C= (n.*348-128C=) c.937-128C= (n.937-128C=) n.344-128C= n.3963-128C= c.814-128C= (n.814-128C=) c.505-128C= (n.505-128C=) n.1490-128C= | |
| 12 | g.123744469C>T | CA2621700925 | ATP6V0A2 | c.1327-128C>T (n.1327-128C>T) n.1358-128C>T c.1415-128C>T n.602-128C>T c.*348-128C>T (n.*348-128C>T) c.937-128C>T (n.937-128C>T) n.344-128C>T n.3963-128C>T c.814-128C>T (n.814-128C>T) c.505-128C>T (n.505-128C>T) n.1490-128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744471G>C | CA2069004946 | ATP6V0A2 | c.1327-126G>C (n.1327-126G>C) n.1358-126G>C c.1415-126G>C n.602-126G>C c.*348-126G>C (n.*348-126G>C) c.937-126G>C (n.937-126G>C) n.344-126G>C n.3963-126G>C c.814-126G>C (n.814-126G>C) c.505-126G>C (n.505-126G>C) n.1490-126G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744471G= | CA2069004945 | ATP6V0A2 | c.1327-126G= (n.1327-126G=) n.1358-126G= c.1415-126G= n.602-126G= c.*348-126G= (n.*348-126G=) c.937-126G= (n.937-126G=) n.344-126G= n.3963-126G= c.814-126G= (n.814-126G=) c.505-126G= (n.505-126G=) n.1490-126G= | |
| 12 | g.123744474A>G | CA2621700926 | ATP6V0A2 | c.1327-123A>G (n.1327-123A>G) n.1358-123A>G c.1415-123A>G n.602-123A>G c.*348-123A>G (n.*348-123A>G) c.937-123A>G (n.937-123A>G) n.344-123A>G n.3963-123A>G c.814-123A>G (n.814-123A>G) c.505-123A>G (n.505-123A>G) n.1490-123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744474_123744475delinsAG | CA2069004947 | ATP6V0A2 | c.1327-123_1327-122delinsAG (n.1327-123_1327-122delinsAG) n.1358-123_1358-122delinsAG c.1415-123_1415-122delinsAG n.602-123_602-122delinsAG c.*348-123_*348-122delinsAG (n.*348-123_*348-122delinsAG) c.937-123_937-122delinsAG (n.937-123_937-122delinsAG) n.344-123_344-122delinsAG n.3963-123_3963-122delinsAG c.814-123_814-122delinsAG (n.814-123_814-122delinsAG) c.505-123_505-122delinsAG (n.505-123_505-122delinsAG) n.1490-123_1490-122delinsAG | |
| 12 | g.123744475G>A | CA2621700927 | ATP6V0A2 | c.1327-122G>A (n.1327-122G>A) n.1358-122G>A c.1415-122G>A n.602-122G>A c.*348-122G>A (n.*348-122G>A) c.937-122G>A (n.937-122G>A) n.344-122G>A n.3963-122G>A c.814-122G>A (n.814-122G>A) c.505-122G>A (n.505-122G>A) n.1490-122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744475G= | CA2069004952 | ATP6V0A2 | c.1327-122G= (n.1327-122G=) n.1358-122G= c.1415-122G= n.602-122G= c.*348-122G= (n.*348-122G=) c.937-122G= (n.937-122G=) n.344-122G= n.3963-122G= c.814-122G= (n.814-122G=) c.505-122G= (n.505-122G=) n.1490-122G= | |
| 12 | g.123744475G>T | CA952822137 | ATP6V0A2 | c.1327-122G>T (n.1327-122G>T) n.1358-122G>T c.1415-122G>T n.602-122G>T c.*348-122G>T (n.*348-122G>T) c.937-122G>T (n.937-122G>T) n.344-122G>T n.3963-122G>T c.814-122G>T (n.814-122G>T) c.505-122G>T (n.505-122G>T) n.1490-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744477del | CA608101979 | ATP6V0A2 | c.1327-120del (n.1327-120del) n.1358-120del c.1415-120del n.602-120del c.*348-120del (n.*348-120del) c.937-120del (n.937-120del) n.344-120del n.3963-120del c.814-120del (n.814-120del) c.505-120del (n.505-120del) n.1490-120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744476G>A | CA2069004962 | ATP6V0A2 | c.1327-121G>A (n.1327-121G>A) n.1358-121G>A c.1415-121G>A n.602-121G>A c.*348-121G>A (n.*348-121G>A) c.937-121G>A (n.937-121G>A) n.344-121G>A n.3963-121G>A c.814-121G>A (n.814-121G>A) c.505-121G>A (n.505-121G>A) n.1490-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744476G= | CA2069004963 | ATP6V0A2 | c.1327-121G= (n.1327-121G=) n.1358-121G= c.1415-121G= n.602-121G= c.*348-121G= (n.*348-121G=) c.937-121G= (n.937-121G=) n.344-121G= n.3963-121G= c.814-121G= (n.814-121G=) c.505-121G= (n.505-121G=) n.1490-121G= | |
| 12 | g.123744477G>A | CA245200566 | ATP6V0A2 | c.1327-120G>A (n.1327-120G>A) n.1358-120G>A c.1415-120G>A n.602-120G>A c.*348-120G>A (n.*348-120G>A) c.937-120G>A (n.937-120G>A) n.344-120G>A n.3963-120G>A c.814-120G>A (n.814-120G>A) c.505-120G>A (n.505-120G>A) n.1490-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744477G= | CA2069004966 | ATP6V0A2 | c.1327-120G= (n.1327-120G=) n.1358-120G= c.1415-120G= n.602-120G= c.*348-120G= (n.*348-120G=) c.937-120G= (n.937-120G=) n.344-120G= n.3963-120G= c.814-120G= (n.814-120G=) c.505-120G= (n.505-120G=) n.1490-120G= | |
| 12 | g.123744478A= | CA2069004969 | ATP6V0A2 | c.1327-119A= (n.1327-119A=) n.1358-119A= c.1415-119A= n.602-119A= c.*348-119A= (n.*348-119A=) c.937-119A= (n.937-119A=) n.344-119A= n.3963-119A= c.814-119A= (n.814-119A=) c.505-119A= (n.505-119A=) n.1490-119A= | |
| 12 | g.123744478A>T | CA2069004973 | ATP6V0A2 | c.1327-119A>T (n.1327-119A>T) n.1358-119A>T c.1415-119A>T n.602-119A>T c.*348-119A>T (n.*348-119A>T) c.937-119A>T (n.937-119A>T) n.344-119A>T n.3963-119A>T c.814-119A>T (n.814-119A>T) c.505-119A>T (n.505-119A>T) n.1490-119A>T | dbSNP |
| 12 | g.123744479T>C | CA2621700928 | ATP6V0A2 | c.1327-118T>C (n.1327-118T>C) n.1358-118T>C c.1415-118T>C n.602-118T>C c.*348-118T>C (n.*348-118T>C) c.937-118T>C (n.937-118T>C) n.344-118T>C n.3963-118T>C c.814-118T>C (n.814-118T>C) c.505-118T>C (n.505-118T>C) n.1490-118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744480G>A | CA2621700929 | ATP6V0A2 | c.1327-117G>A (n.1327-117G>A) n.1358-117G>A c.1415-117G>A n.602-117G>A c.*348-117G>A (n.*348-117G>A) c.937-117G>A (n.937-117G>A) n.344-117G>A n.3963-117G>A c.814-117G>A (n.814-117G>A) c.505-117G>A (n.505-117G>A) n.1490-117G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744480G>T | CA2621700930 | ATP6V0A2 | c.1327-117G>T (n.1327-117G>T) n.1358-117G>T c.1415-117G>T n.602-117G>T c.*348-117G>T (n.*348-117G>T) c.937-117G>T (n.937-117G>T) n.344-117G>T n.3963-117G>T c.814-117G>T (n.814-117G>T) c.505-117G>T (n.505-117G>T) n.1490-117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744483T>C | CA2621700931 | ATP6V0A2 | c.1327-114T>C (n.1327-114T>C) n.1358-114T>C c.1415-114T>C n.602-114T>C c.*348-114T>C (n.*348-114T>C) c.937-114T>C (n.937-114T>C) n.344-114T>C n.3963-114T>C c.814-114T>C (n.814-114T>C) c.505-114T>C (n.505-114T>C) n.1490-114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744484G>T | CA2621700932 | ATP6V0A2 | c.1327-113G>T (n.1327-113G>T) n.1358-113G>T c.1415-113G>T n.602-113G>T c.*348-113G>T (n.*348-113G>T) c.937-113G>T (n.937-113G>T) n.344-113G>T n.3963-113G>T c.814-113G>T (n.814-113G>T) c.505-113G>T (n.505-113G>T) n.1490-113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744485C>A | CA2621700933 | ATP6V0A2 | c.1327-112C>A (n.1327-112C>A) n.1358-112C>A c.1415-112C>A n.602-112C>A c.*348-112C>A (n.*348-112C>A) c.937-112C>A (n.937-112C>A) n.344-112C>A n.3963-112C>A c.814-112C>A (n.814-112C>A) c.505-112C>A (n.505-112C>A) n.1490-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744485C= | CA2069004981 | ATP6V0A2 | c.1327-112C= (n.1327-112C=) n.1358-112C= c.1415-112C= n.602-112C= c.*348-112C= (n.*348-112C=) c.937-112C= (n.937-112C=) n.344-112C= n.3963-112C= c.814-112C= (n.814-112C=) c.505-112C= (n.505-112C=) n.1490-112C= | |
| 12 | g.123744485C>T | CA245200572 | ATP6V0A2 | c.1327-112C>T (n.1327-112C>T) n.1358-112C>T c.1415-112C>T n.602-112C>T c.*348-112C>T (n.*348-112C>T) c.937-112C>T (n.937-112C>T) n.344-112C>T n.3963-112C>T c.814-112C>T (n.814-112C>T) c.505-112C>T (n.505-112C>T) n.1490-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744486G>A | CA2069004989 | ATP6V0A2 | c.1327-111G>A (n.1327-111G>A) n.1358-111G>A c.1415-111G>A n.602-111G>A c.*348-111G>A (n.*348-111G>A) c.937-111G>A (n.937-111G>A) n.344-111G>A n.3963-111G>A c.814-111G>A (n.814-111G>A) c.505-111G>A (n.505-111G>A) n.1490-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744486G= | CA2069004988 | ATP6V0A2 | c.1327-111G= (n.1327-111G=) n.1358-111G= c.1415-111G= n.602-111G= c.*348-111G= (n.*348-111G=) c.937-111G= (n.937-111G=) n.344-111G= n.3963-111G= c.814-111G= (n.814-111G=) c.505-111G= (n.505-111G=) n.1490-111G= | |
| 12 | g.123744489del | CA2621700936 | ATP6V0A2 | c.1327-108del (n.1327-108del) n.1358-108del c.1415-108del n.602-108del c.*348-108del (n.*348-108del) c.937-108del (n.937-108del) n.344-108del n.3963-108del c.814-108del (n.814-108del) c.505-108del (n.505-108del) n.1490-108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744487G>A | CA2069005001 | ATP6V0A2 | c.1327-110G>A (n.1327-110G>A) n.1358-110G>A c.1415-110G>A n.602-110G>A c.*348-110G>A (n.*348-110G>A) c.937-110G>A (n.937-110G>A) n.344-110G>A n.3963-110G>A c.814-110G>A (n.814-110G>A) c.505-110G>A (n.505-110G>A) n.1490-110G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744487G>C | CA245200575 | ATP6V0A2 | c.1327-110G>C (n.1327-110G>C) n.1358-110G>C c.1415-110G>C n.602-110G>C c.*348-110G>C (n.*348-110G>C) c.937-110G>C (n.937-110G>C) n.344-110G>C n.3963-110G>C c.814-110G>C (n.814-110G>C) c.505-110G>C (n.505-110G>C) n.1490-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744487G= | CA2069004999 | ATP6V0A2 | c.1327-110G= (n.1327-110G=) n.1358-110G= c.1415-110G= n.602-110G= c.*348-110G= (n.*348-110G=) c.937-110G= (n.937-110G=) n.344-110G= n.3963-110G= c.814-110G= (n.814-110G=) c.505-110G= (n.505-110G=) n.1490-110G= | |
| 12 | g.123744487G>T | CA2621700937 | ATP6V0A2 | c.1327-110G>T (n.1327-110G>T) n.1358-110G>T c.1415-110G>T n.602-110G>T c.*348-110G>T (n.*348-110G>T) c.937-110G>T (n.937-110G>T) n.344-110G>T n.3963-110G>T c.814-110G>T (n.814-110G>T) c.505-110G>T (n.505-110G>T) n.1490-110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744489G>A | CA2621700938 | ATP6V0A2 | c.1327-108G>A (n.1327-108G>A) n.1358-108G>A c.1415-108G>A n.602-108G>A c.*348-108G>A (n.*348-108G>A) c.937-108G>A (n.937-108G>A) n.344-108G>A n.3963-108G>A c.814-108G>A (n.814-108G>A) c.505-108G>A (n.505-108G>A) n.1490-108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744489G= | CA2069005011 | ATP6V0A2 | c.1327-108G= (n.1327-108G=) n.1358-108G= c.1415-108G= n.602-108G= c.*348-108G= (n.*348-108G=) c.937-108G= (n.937-108G=) n.344-108G= n.3963-108G= c.814-108G= (n.814-108G=) c.505-108G= (n.505-108G=) n.1490-108G= | |
| 12 | g.123744489G>T | CA684687079 | ATP6V0A2 | c.1327-108G>T (n.1327-108G>T) n.1358-108G>T c.1415-108G>T n.602-108G>T c.*348-108G>T (n.*348-108G>T) c.937-108G>T (n.937-108G>T) n.344-108G>T n.3963-108G>T c.814-108G>T (n.814-108G>T) c.505-108G>T (n.505-108G>T) n.1490-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744490C= | CA2069005016 | ATP6V0A2 | c.1327-107C= (n.1327-107C=) n.1358-107C= c.1415-107C= n.602-107C= c.*348-107C= (n.*348-107C=) c.937-107C= (n.937-107C=) n.344-107C= n.3963-107C= c.814-107C= (n.814-107C=) c.505-107C= (n.505-107C=) n.1490-107C= | |
| 12 | g.123744490C>T | CA245200578 | ATP6V0A2 | c.1327-107C>T (n.1327-107C>T) n.1358-107C>T c.1415-107C>T n.602-107C>T c.*348-107C>T (n.*348-107C>T) c.937-107C>T (n.937-107C>T) n.344-107C>T n.3963-107C>T c.814-107C>T (n.814-107C>T) c.505-107C>T (n.505-107C>T) n.1490-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744491G>A | CA245200579 | ATP6V0A2 | c.1327-106G>A (n.1327-106G>A) n.1358-106G>A c.1415-106G>A n.602-106G>A c.*348-106G>A (n.*348-106G>A) c.937-106G>A (n.937-106G>A) n.344-106G>A n.3963-106G>A c.814-106G>A (n.814-106G>A) c.505-106G>A (n.505-106G>A) n.1490-106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744491G>C | CA2727070904 | ATP6V0A2 | c.1327-106G>C (n.1327-106G>C) n.1358-106G>C c.1415-106G>C n.602-106G>C c.*348-106G>C (n.*348-106G>C) c.937-106G>C (n.937-106G>C) n.344-106G>C n.3963-106G>C c.814-106G>C (n.814-106G>C) c.505-106G>C (n.505-106G>C) n.1490-106G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744491G= | CA2069005019 | ATP6V0A2 | c.1327-106G= (n.1327-106G=) n.1358-106G= c.1415-106G= n.602-106G= c.*348-106G= (n.*348-106G=) c.937-106G= (n.937-106G=) n.344-106G= n.3963-106G= c.814-106G= (n.814-106G=) c.505-106G= (n.505-106G=) n.1490-106G= | |
| 12 | g.123744491G>T | CA2621700946 | ATP6V0A2 | c.1327-106G>T (n.1327-106G>T) n.1358-106G>T c.1415-106G>T n.602-106G>T c.*348-106G>T (n.*348-106G>T) c.937-106G>T (n.937-106G>T) n.344-106G>T n.3963-106G>T c.814-106G>T (n.814-106G>T) c.505-106G>T (n.505-106G>T) n.1490-106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744494G>A | CA2621700947 | ATP6V0A2 | c.1327-103G>A (n.1327-103G>A) n.1358-103G>A c.1415-103G>A n.602-103G>A c.*348-103G>A (n.*348-103G>A) c.937-103G>A (n.937-103G>A) n.344-103G>A n.3963-103G>A c.814-103G>A (n.814-103G>A) c.505-103G>A (n.505-103G>A) n.1490-103G>A | gnomAD v4 |