| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744365T>A | CA2621700860 | ATP6V0A2 | c.1326+28T>A (n.1326+28T>A) n.1357+28T>A c.1414+28T>A n.601+28T>A c.*347+28T>A (n.*347+28T>A) c.936+28T>A (n.936+28T>A) n.343+28T>A n.3962+28T>A c.813+28T>A (n.813+28T>A) c.504+28T>A (n.504+28T>A) n.1489+28T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744365T>C | CA608101971 | ATP6V0A2 | c.1326+28T>C (n.1326+28T>C) n.1357+28T>C c.1414+28T>C n.601+28T>C c.*347+28T>C (n.*347+28T>C) c.936+28T>C (n.936+28T>C) n.343+28T>C n.3962+28T>C c.813+28T>C (n.813+28T>C) c.504+28T>C (n.504+28T>C) n.1489+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744365T= | CA2069004791 | ATP6V0A2 | c.1326+28T= (n.1326+28T=) n.1357+28T= c.1414+28T= n.601+28T= c.*347+28T= (n.*347+28T=) c.936+28T= (n.936+28T=) n.343+28T= n.3962+28T= c.813+28T= (n.813+28T=) c.504+28T= (n.504+28T=) n.1489+28T= | |
| 12 | g.123744367T>C | CA608101972 | ATP6V0A2 | c.1326+30T>C (n.1326+30T>C) n.1357+30T>C c.1414+30T>C n.601+30T>C c.*347+30T>C (n.*347+30T>C) c.936+30T>C (n.936+30T>C) n.343+30T>C n.3962+30T>C c.813+30T>C (n.813+30T>C) c.504+30T>C (n.504+30T>C) n.1489+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744367T= | CA2069004793 | ATP6V0A2 | c.1326+30T= (n.1326+30T=) n.1357+30T= c.1414+30T= n.601+30T= c.*347+30T= (n.*347+30T=) c.936+30T= (n.936+30T=) n.343+30T= n.3962+30T= c.813+30T= (n.813+30T=) c.504+30T= (n.504+30T=) n.1489+30T= | |
| 12 | g.123744368_123744369del | CA2507751602 | ATP6V0A2 | c.1326+31_1326+32del (n.1326+31_1326+32del) n.1357+31_1357+32del c.1414+31_1414+32del n.601+31_601+32del c.*347+31_*347+32del (n.*347+31_*347+32del) c.936+31_936+32del (n.936+31_936+32del) n.343+31_343+32del n.3962+31_3962+32del c.813+31_813+32del (n.813+31_813+32del) c.504+31_504+32del (n.504+31_504+32del) n.1489+31_1489+32del | |
| 12 | g.123744369_123744370delinsTG | CA2069004795 | ATP6V0A2 | c.1326+32_1326+33delinsTG (n.1326+32_1326+33delinsTG) n.1357+32_1357+33delinsTG c.1414+32_1414+33delinsTG n.601+32_601+33delinsTG c.*347+32_*347+33delinsTG (n.*347+32_*347+33delinsTG) c.936+32_936+33delinsTG (n.936+32_936+33delinsTG) n.343+32_343+33delinsTG n.3962+32_3962+33delinsTG c.813+32_813+33delinsTG (n.813+32_813+33delinsTG) c.504+32_504+33delinsTG (n.504+32_504+33delinsTG) n.1489+32_1489+33delinsTG | |
| 12 | g.123744370G>C | CA2555427825 | ATP6V0A2 | c.1326+33G>C (n.1326+33G>C) n.1357+33G>C c.1414+33G>C n.601+33G>C c.*347+33G>C (n.*347+33G>C) c.936+33G>C (n.936+33G>C) n.343+33G>C n.3962+33G>C c.813+33G>C (n.813+33G>C) c.504+33G>C (n.504+33G>C) n.1489+33G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371del | CA6861904 | ATP6V0A2 | c.1326+34del (n.1326+34del) n.1357+34del c.1414+34del n.601+34del c.*347+34del (n.*347+34del) c.936+34del (n.936+34del) n.343+34del n.3962+34del c.813+34del (n.813+34del) c.504+34del (n.504+34del) n.1489+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371G>A | CA2069004800 | ATP6V0A2 | c.1326+34G>A (n.1326+34G>A) n.1357+34G>A c.1414+34G>A n.601+34G>A c.*347+34G>A (n.*347+34G>A) c.936+34G>A (n.936+34G>A) n.343+34G>A n.3962+34G>A c.813+34G>A (n.813+34G>A) c.504+34G>A (n.504+34G>A) n.1489+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371G>C | CA2575342407 | ATP6V0A2 | c.1326+34G>C (n.1326+34G>C) n.1357+34G>C c.1414+34G>C n.601+34G>C c.*347+34G>C (n.*347+34G>C) c.936+34G>C (n.936+34G>C) n.343+34G>C n.3962+34G>C c.813+34G>C (n.813+34G>C) c.504+34G>C (n.504+34G>C) n.1489+34G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371G= | CA2069004798 | ATP6V0A2 | c.1326+34G= (n.1326+34G=) n.1357+34G= c.1414+34G= n.601+34G= c.*347+34G= (n.*347+34G=) c.936+34G= (n.936+34G=) n.343+34G= n.3962+34G= c.813+34G= (n.813+34G=) c.504+34G= (n.504+34G=) n.1489+34G= | |
| 12 | g.123744377T>A | CA2575342408 | ATP6V0A2 | c.1326+40T>A (n.1326+40T>A) n.1357+40T>A c.1414+40T>A n.601+40T>A c.*347+40T>A (n.*347+40T>A) c.936+40T>A (n.936+40T>A) n.343+40T>A n.3962+40T>A c.813+40T>A (n.813+40T>A) c.504+40T>A (n.504+40T>A) n.1489+40T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744377T>C | CA6861905 | ATP6V0A2 | c.1326+40T>C (n.1326+40T>C) n.1357+40T>C c.1414+40T>C n.601+40T>C c.*347+40T>C (n.*347+40T>C) c.936+40T>C (n.936+40T>C) n.343+40T>C n.3962+40T>C c.813+40T>C (n.813+40T>C) c.504+40T>C (n.504+40T>C) n.1489+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744377T= | CA2069004803 | ATP6V0A2 | c.1326+40T= (n.1326+40T=) n.1357+40T= c.1414+40T= n.601+40T= c.*347+40T= (n.*347+40T=) c.936+40T= (n.936+40T=) n.343+40T= n.3962+40T= c.813+40T= (n.813+40T=) c.504+40T= (n.504+40T=) n.1489+40T= | |
| 12 | g.123744379G>A | CA2621700864 | ATP6V0A2 | c.1326+42G>A (n.1326+42G>A) n.1357+42G>A c.1414+42G>A n.601+42G>A c.*347+42G>A (n.*347+42G>A) c.936+42G>A (n.936+42G>A) n.343+42G>A n.3962+42G>A c.813+42G>A (n.813+42G>A) c.504+42G>A (n.504+42G>A) n.1489+42G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744385G>A | CA6861906 | ATP6V0A2 | c.1326+48G>A (n.1326+48G>A) n.1357+48G>A c.1414+48G>A n.601+48G>A c.*347+48G>A (n.*347+48G>A) c.936+48G>A (n.936+48G>A) n.343+48G>A n.3962+48G>A c.813+48G>A (n.813+48G>A) c.504+48G>A (n.504+48G>A) n.1489+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744385G= | CA2069004808 | ATP6V0A2 | c.1326+48G= (n.1326+48G=) n.1357+48G= c.1414+48G= n.601+48G= c.*347+48G= (n.*347+48G=) c.936+48G= (n.936+48G=) n.343+48G= n.3962+48G= c.813+48G= (n.813+48G=) c.504+48G= (n.504+48G=) n.1489+48G= | |
| 12 | g.123744386C>A | CA2575342410 | ATP6V0A2 | c.1326+49C>A (n.1326+49C>A) n.1357+49C>A c.1414+49C>A n.601+49C>A c.*347+49C>A (n.*347+49C>A) c.936+49C>A (n.936+49C>A) n.343+49C>A n.3962+49C>A c.813+49C>A (n.813+49C>A) c.504+49C>A (n.504+49C>A) n.1489+49C>A | |
| 12 | g.123744386C>G | CA2575342411 | ATP6V0A2 | c.1326+49C>G (n.1326+49C>G) n.1357+49C>G c.1414+49C>G n.601+49C>G c.*347+49C>G (n.*347+49C>G) c.936+49C>G (n.936+49C>G) n.343+49C>G n.3962+49C>G c.813+49C>G (n.813+49C>G) c.504+49C>G (n.504+49C>G) n.1489+49C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744392C>A | CA2621700865 | ATP6V0A2 | c.1326+55C>A (n.1326+55C>A) n.1357+55C>A c.1414+55C>A n.601+55C>A c.*347+55C>A (n.*347+55C>A) c.936+55C>A (n.936+55C>A) n.343+55C>A n.3962+55C>A c.813+55C>A (n.813+55C>A) c.504+55C>A (n.504+55C>A) n.1489+55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744392C>T | CA2621700866 | ATP6V0A2 | c.1326+55C>T (n.1326+55C>T) n.1357+55C>T c.1414+55C>T n.601+55C>T c.*347+55C>T (n.*347+55C>T) c.936+55C>T (n.936+55C>T) n.343+55C>T n.3962+55C>T c.813+55C>T (n.813+55C>T) c.504+55C>T (n.504+55C>T) n.1489+55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744393C>A | CA2621700869 | ATP6V0A2 | c.1326+56C>A (n.1326+56C>A) n.1357+56C>A c.1414+56C>A n.601+56C>A c.*347+56C>A (n.*347+56C>A) c.936+56C>A (n.936+56C>A) n.343+56C>A n.3962+56C>A c.813+56C>A (n.813+56C>A) c.504+56C>A (n.504+56C>A) n.1489+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744393C= | CA2069004816 | ATP6V0A2 | c.1326+56C= (n.1326+56C=) n.1357+56C= c.1414+56C= n.601+56C= c.*347+56C= (n.*347+56C=) c.936+56C= (n.936+56C=) n.343+56C= n.3962+56C= c.813+56C= (n.813+56C=) c.504+56C= (n.504+56C=) n.1489+56C= | |
| 12 | g.123744393C>G | CA245200511 | ATP6V0A2 | c.1326+56C>G (n.1326+56C>G) n.1357+56C>G c.1414+56C>G n.601+56C>G c.*347+56C>G (n.*347+56C>G) c.936+56C>G (n.936+56C>G) n.343+56C>G n.3962+56C>G c.813+56C>G (n.813+56C>G) c.504+56C>G (n.504+56C>G) n.1489+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744393C>T | CA245200514 | ATP6V0A2 | c.1326+56C>T (n.1326+56C>T) n.1357+56C>T c.1414+56C>T n.601+56C>T c.*347+56C>T (n.*347+56C>T) c.936+56C>T (n.936+56C>T) n.343+56C>T n.3962+56C>T c.813+56C>T (n.813+56C>T) c.504+56C>T (n.504+56C>T) n.1489+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744394G>A | CA245200518 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>A (n.1326+57G>A) n.1357+57G>A c.1414+57G>A n.601+57G>A c.*347+57G>A (n.*347+57G>A) c.936+57G>A (n.936+57G>A) n.343+57G>A n.3962+57G>A c.813+57G>A (n.813+57G>A) c.504+57G>A (n.504+57G>A) n.1489+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744394G>C | CA2069004827 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>C (n.1326+57G>C) n.1357+57G>C c.1414+57G>C n.601+57G>C c.*347+57G>C (n.*347+57G>C) c.936+57G>C (n.936+57G>C) n.343+57G>C n.3962+57G>C c.813+57G>C (n.813+57G>C) c.504+57G>C (n.504+57G>C) n.1489+57G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744394G= | CA2069004820 | ATP6V0A2 | c.1326+57G= (n.1326+57G=) n.1357+57G= c.1414+57G= n.601+57G= c.*347+57G= (n.*347+57G=) c.936+57G= (n.936+57G=) n.343+57G= n.3962+57G= c.813+57G= (n.813+57G=) c.504+57G= (n.504+57G=) n.1489+57G= | |
| 12 | g.123744394G>T | CA2797816155 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>T (n.1326+57G>T) n.1357+57G>T c.1414+57G>T n.601+57G>T c.*347+57G>T (n.*347+57G>T) c.936+57G>T (n.936+57G>T) n.343+57G>T n.3962+57G>T c.813+57G>T (n.813+57G>T) c.504+57G>T (n.504+57G>T) n.1489+57G>T | |
| 12 | g.123744396A= | CA2069004828 | ATP6V0A2 | c.1326+59A= (n.1326+59A=) n.1357+59A= c.1414+59A= n.601+59A= c.*347+59A= (n.*347+59A=) c.936+59A= (n.936+59A=) n.343+59A= n.3962+59A= c.813+59A= (n.813+59A=) c.504+59A= (n.504+59A=) n.1489+59A= | |
| 12 | g.123744396A>G | CA245200520 | ATP6V0A2 | c.1326+59A>G (n.1326+59A>G) n.1357+59A>G c.1414+59A>G n.601+59A>G c.*347+59A>G (n.*347+59A>G) c.936+59A>G (n.936+59A>G) n.343+59A>G n.3962+59A>G c.813+59A>G (n.813+59A>G) c.504+59A>G (n.504+59A>G) n.1489+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744400_123744403del | CA2621700871 | ATP6V0A2 | c.1326+63_1326+66del (n.1326+63_1326+66del) n.1357+63_1357+66del c.1414+63_1414+66del n.601+63_601+66del c.*347+63_*347+66del (n.*347+63_*347+66del) c.936+63_936+66del (n.936+63_936+66del) n.343+63_343+66del n.3962+63_3962+66del c.813+63_813+66del (n.813+63_813+66del) c.504+63_504+66del (n.504+63_504+66del) n.1489+63_1489+66del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744398G>C | CA952822119 | ATP6V0A2 | c.1326+61G>C (n.1326+61G>C) n.1357+61G>C c.1414+61G>C n.601+61G>C c.*347+61G>C (n.*347+61G>C) c.936+61G>C (n.936+61G>C) n.343+61G>C n.3962+61G>C c.813+61G>C (n.813+61G>C) c.504+61G>C (n.504+61G>C) n.1489+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744398G= | CA2069004830 | ATP6V0A2 | c.1326+61G= (n.1326+61G=) n.1357+61G= c.1414+61G= n.601+61G= c.*347+61G= (n.*347+61G=) c.936+61G= (n.936+61G=) n.343+61G= n.3962+61G= c.813+61G= (n.813+61G=) c.504+61G= (n.504+61G=) n.1489+61G= | |
| 12 | g.123744399A>T | CA2621700873 | ATP6V0A2 | c.1326+62A>T (n.1326+62A>T) n.1357+62A>T c.1414+62A>T n.601+62A>T c.*347+62A>T (n.*347+62A>T) c.936+62A>T (n.936+62A>T) n.343+62A>T n.3962+62A>T c.813+62A>T (n.813+62A>T) c.504+62A>T (n.504+62A>T) n.1489+62A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744402G>C | CA2621700874 | ATP6V0A2 | c.1326+65G>C (n.1326+65G>C) n.1357+65G>C c.1414+65G>C n.601+65G>C c.*347+65G>C (n.*347+65G>C) c.936+65G>C (n.936+65G>C) n.343+65G>C n.3962+65G>C c.813+65G>C (n.813+65G>C) c.504+65G>C (n.504+65G>C) n.1489+65G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744404C= | CA2069004832 | ATP6V0A2 | c.1326+67C= (n.1326+67C=) n.1357+67C= c.1414+67C= n.601+67C= c.*347+67C= (n.*347+67C=) c.936+67C= (n.936+67C=) n.343+67C= n.3962+67C= c.813+67C= (n.813+67C=) c.504+67C= (n.504+67C=) n.1489+67C= | |
| 12 | g.123744404C>T | CA245200521 | ATP6V0A2 | c.1326+67C>T (n.1326+67C>T) n.1357+67C>T c.1414+67C>T n.601+67C>T c.*347+67C>T (n.*347+67C>T) c.936+67C>T (n.936+67C>T) n.343+67C>T n.3962+67C>T c.813+67C>T (n.813+67C>T) c.504+67C>T (n.504+67C>T) n.1489+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744405A>G | CA2621700875 | ATP6V0A2 | c.1326+68A>G (n.1326+68A>G) n.1357+68A>G c.1414+68A>G n.601+68A>G c.*347+68A>G (n.*347+68A>G) c.936+68A>G (n.936+68A>G) n.343+68A>G n.3962+68A>G c.813+68A>G (n.813+68A>G) c.504+68A>G (n.504+68A>G) n.1489+68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744406C>A | CA2575342415 | ATP6V0A2 | c.1326+69C>A (n.1326+69C>A) n.1357+69C>A c.1414+69C>A n.601+69C>A c.*347+69C>A (n.*347+69C>A) c.936+69C>A (n.936+69C>A) n.343+69C>A n.3962+69C>A c.813+69C>A (n.813+69C>A) c.504+69C>A (n.504+69C>A) n.1489+69C>A | |
| 12 | g.123744406C= | CA2069004835 | ATP6V0A2 | c.1326+69C= (n.1326+69C=) n.1357+69C= c.1414+69C= n.601+69C= c.*347+69C= (n.*347+69C=) c.936+69C= (n.936+69C=) n.343+69C= n.3962+69C= c.813+69C= (n.813+69C=) c.504+69C= (n.504+69C=) n.1489+69C= | |
| 12 | g.123744406C>T | CA245200523 | ATP6V0A2 | c.1326+69C>T (n.1326+69C>T) n.1357+69C>T c.1414+69C>T n.601+69C>T c.*347+69C>T (n.*347+69C>T) c.936+69C>T (n.936+69C>T) n.343+69C>T n.3962+69C>T c.813+69C>T (n.813+69C>T) c.504+69C>T (n.504+69C>T) n.1489+69C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744407C>G | CA2621700876 | ATP6V0A2 | c.1326+70C>G (n.1326+70C>G) n.1357+70C>G c.1414+70C>G n.601+70C>G c.*347+70C>G (n.*347+70C>G) c.936+70C>G (n.936+70C>G) n.343+70C>G n.3962+70C>G c.813+70C>G (n.813+70C>G) c.504+70C>G (n.504+70C>G) n.1489+70C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744407C>T | CA2621700877 | ATP6V0A2 | c.1326+70C>T (n.1326+70C>T) n.1357+70C>T c.1414+70C>T n.601+70C>T c.*347+70C>T (n.*347+70C>T) c.936+70C>T (n.936+70C>T) n.343+70C>T n.3962+70C>T c.813+70C>T (n.813+70C>T) c.504+70C>T (n.504+70C>T) n.1489+70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744409C>A | CA2621700879 | ATP6V0A2 | c.1326+72C>A (n.1326+72C>A) n.1357+72C>A c.1414+72C>A n.601+72C>A c.*347+72C>A (n.*347+72C>A) c.936+72C>A (n.936+72C>A) n.343+72C>A n.3962+72C>A c.813+72C>A (n.813+72C>A) c.504+72C>A (n.504+72C>A) n.1489+72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744409C>T | CA2621700880 | ATP6V0A2 | c.1326+72C>T (n.1326+72C>T) n.1357+72C>T c.1414+72C>T n.601+72C>T c.*347+72C>T (n.*347+72C>T) c.936+72C>T (n.936+72C>T) n.343+72C>T n.3962+72C>T c.813+72C>T (n.813+72C>T) c.504+72C>T (n.504+72C>T) n.1489+72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744411del | CA2575342416 | ATP6V0A2 | c.1326+74del (n.1326+74del) n.1357+74del c.1414+74del n.601+74del c.*347+74del (n.*347+74del) c.936+74del (n.936+74del) n.343+74del n.3962+74del c.813+74del (n.813+74del) c.504+74del (n.504+74del) n.1489+74del | |
| 12 | g.123744412A>G | CA2621700882 | ATP6V0A2 | c.1326+75A>G (n.1326+75A>G) n.1357+75A>G c.1414+75A>G n.601+75A>G c.*347+75A>G (n.*347+75A>G) c.936+75A>G (n.936+75A>G) n.343+75A>G n.3962+75A>G c.813+75A>G (n.813+75A>G) c.504+75A>G (n.504+75A>G) n.1489+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744414A= | CA2069004839 | ATP6V0A2 | c.1326+77A= (n.1326+77A=) n.1357+77A= c.1414+77A= n.601+77A= c.*347+77A= (n.*347+77A=) c.936+77A= (n.936+77A=) n.343+77A= n.3962+77A= c.813+77A= (n.813+77A=) c.504+77A= (n.504+77A=) n.1489+77A= | |
| 12 | g.123744414A>G | CA245200525 | ATP6V0A2 | c.1326+77A>G (n.1326+77A>G) n.1357+77A>G c.1414+77A>G n.601+77A>G c.*347+77A>G (n.*347+77A>G) c.936+77A>G (n.936+77A>G) n.343+77A>G n.3962+77A>G c.813+77A>G (n.813+77A>G) c.504+77A>G (n.504+77A>G) n.1489+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744415T>C | CA2621700883 | ATP6V0A2 | c.1326+78T>C (n.1326+78T>C) n.1357+78T>C c.1414+78T>C n.601+78T>C c.*347+78T>C (n.*347+78T>C) c.936+78T>C (n.936+78T>C) n.343+78T>C n.3962+78T>C c.813+78T>C (n.813+78T>C) c.504+78T>C (n.504+78T>C) n.1489+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744416G>A | CA245200535 | ATP6V0A2 | c.1326+79G>A (n.1326+79G>A) n.1357+79G>A c.1414+79G>A n.601+79G>A c.*347+79G>A (n.*347+79G>A) c.936+79G>A (n.936+79G>A) n.343+79G>A n.3962+79G>A c.813+79G>A (n.813+79G>A) c.504+79G>A (n.504+79G>A) n.1489+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744416G= | CA2069004868 | ATP6V0A2 | c.1326+79G= (n.1326+79G=) n.1357+79G= c.1414+79G= n.601+79G= c.*347+79G= (n.*347+79G=) c.936+79G= (n.936+79G=) n.343+79G= n.3962+79G= c.813+79G= (n.813+79G=) c.504+79G= (n.504+79G=) n.1489+79G= | |
| 12 | g.123744417T>A | CA2575342417 | ATP6V0A2 | c.1326+80T>A (n.1326+80T>A) n.1357+80T>A c.1414+80T>A n.601+80T>A c.*347+80T>A (n.*347+80T>A) c.936+80T>A (n.936+80T>A) n.343+80T>A n.3962+80T>A c.813+80T>A (n.813+80T>A) c.504+80T>A (n.504+80T>A) n.1489+80T>A | |
| 12 | g.123744419_123744432delinsTGCTGTAGGCTGCG | CA2069004873 | ATP6V0A2 | c.1326+82_1326+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.1326+82_1326+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.1357+82_1357+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.1414+82_1414+95delinsTGCTGTAGGCTGCG n.601+82_601+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.*347+82_*347+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.*347+82_*347+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) c.936+82_936+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.936+82_936+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.343+82_343+95delinsTGCTGTAGGCTGCG n.3962+82_3962+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.813+82_813+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.813+82_813+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) c.504+82_504+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.504+82_504+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.1489+82_1489+95delinsTGCTGTAGGCTGCG | |
| 12 | g.123744420G>T | CA2621700884 | ATP6V0A2 | c.1326+83G>T (n.1326+83G>T) n.1357+83G>T c.1414+83G>T n.601+83G>T c.*347+83G>T (n.*347+83G>T) c.936+83G>T (n.936+83G>T) n.343+83G>T n.3962+83G>T c.813+83G>T (n.813+83G>T) c.504+83G>T (n.504+83G>T) n.1489+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744425_123744437del | CA2069004874 | ATP6V0A2 | c.1326+88_1326+100del (n.1326+88_1326+100del) n.1357+88_1357+100del c.1414+88_1414+100del n.601+88_601+100del c.*347+88_*347+100del (n.*347+88_*347+100del) c.936+88_936+100del (n.936+88_936+100del) n.343+88_343+100del n.3962+88_3962+100del c.813+88_813+100del (n.813+88_813+100del) c.504+88_504+100del (n.504+88_504+100del) n.1489+88_1489+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744421C>A | CA2621700886 | ATP6V0A2 | c.1326+84C>A (n.1326+84C>A) n.1357+84C>A c.1414+84C>A n.601+84C>A c.*347+84C>A (n.*347+84C>A) c.936+84C>A (n.936+84C>A) n.343+84C>A n.3962+84C>A c.813+84C>A (n.813+84C>A) c.504+84C>A (n.504+84C>A) n.1489+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744423G>A | CA2621700887 | ATP6V0A2 | c.1326+86G>A (n.1326+86G>A) n.1357+86G>A c.1414+86G>A n.601+86G>A c.*347+86G>A (n.*347+86G>A) c.936+86G>A (n.936+86G>A) n.343+86G>A n.3962+86G>A c.813+86G>A (n.813+86G>A) c.504+86G>A (n.504+86G>A) n.1489+86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744426G>A | CA245200537 | ATP6V0A2 | c.1326+89G>A (n.1326+89G>A) n.1357+89G>A c.1414+89G>A n.601+89G>A c.*347+89G>A (n.*347+89G>A) c.936+89G>A (n.936+89G>A) n.343+89G>A n.3962+89G>A c.813+89G>A (n.813+89G>A) c.504+89G>A (n.504+89G>A) n.1489+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744426G= | CA2069004877 | ATP6V0A2 | c.1326+89G= (n.1326+89G=) n.1357+89G= c.1414+89G= n.601+89G= c.*347+89G= (n.*347+89G=) c.936+89G= (n.936+89G=) n.343+89G= n.3962+89G= c.813+89G= (n.813+89G=) c.504+89G= (n.504+89G=) n.1489+89G= | |
| 12 | g.123744427G>T | CA2621700889 | ATP6V0A2 | c.1326+90G>T (n.1326+90G>T) n.1357+90G>T c.1414+90G>T n.601+90G>T c.*347+90G>T (n.*347+90G>T) c.936+90G>T (n.936+90G>T) n.343+90G>T n.3962+90G>T c.813+90G>T (n.813+90G>T) c.504+90G>T (n.504+90G>T) n.1489+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744431_123744441del | CA2575342419 | ATP6V0A2 | c.1326+94_1326+104del (n.1326+94_1326+104del) n.1357+94_1357+104del c.1414+94_1414+104del n.601+94_601+104del c.*347+94_*347+104del (n.*347+94_*347+104del) c.936+94_936+104del (n.936+94_936+104del) n.343+94_343+104del n.3962+94_3962+104del c.813+94_813+104del (n.813+94_813+104del) c.504+94_504+104del (n.504+94_504+104del) n.1489+94_1489+104del | |
| 12 | g.123744430G>C | CA2621700890 | ATP6V0A2 | c.1326+93G>C (n.1326+93G>C) n.1357+93G>C c.1414+93G>C n.601+93G>C c.*347+93G>C (n.*347+93G>C) c.936+93G>C (n.936+93G>C) n.343+93G>C n.3962+93G>C c.813+93G>C (n.813+93G>C) c.504+93G>C (n.504+93G>C) n.1489+93G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744431C>A | CA2621700892 | ATP6V0A2 | c.1326+94C>A (n.1326+94C>A) n.1357+94C>A c.1414+94C>A n.601+94C>A c.*347+94C>A (n.*347+94C>A) c.936+94C>A (n.936+94C>A) n.343+94C>A n.3962+94C>A c.813+94C>A (n.813+94C>A) c.504+94C>A (n.504+94C>A) n.1489+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744431C= | CA2069004888 | ATP6V0A2 | c.1326+94C= (n.1326+94C=) n.1357+94C= c.1414+94C= n.601+94C= c.*347+94C= (n.*347+94C=) c.936+94C= (n.936+94C=) n.343+94C= n.3962+94C= c.813+94C= (n.813+94C=) c.504+94C= (n.504+94C=) n.1489+94C= | |
| 12 | g.123744431C>T | CA245200541 | ATP6V0A2 | c.1326+94C>T (n.1326+94C>T) n.1357+94C>T c.1414+94C>T n.601+94C>T c.*347+94C>T (n.*347+94C>T) c.936+94C>T (n.936+94C>T) n.343+94C>T n.3962+94C>T c.813+94C>T (n.813+94C>T) c.504+94C>T (n.504+94C>T) n.1489+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.123744432G>A | CA245200542 | ATP6V0A2 | c.1326+95G>A (n.1326+95G>A) n.1357+95G>A c.1414+95G>A n.601+95G>A c.*347+95G>A (n.*347+95G>A) c.936+95G>A (n.936+95G>A) n.343+95G>A n.3962+95G>A c.813+95G>A (n.813+95G>A) c.504+95G>A (n.504+95G>A) n.1489+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744432G= | CA2069004892 | ATP6V0A2 | c.1326+95G= (n.1326+95G=) n.1357+95G= c.1414+95G= n.601+95G= c.*347+95G= (n.*347+95G=) c.936+95G= (n.936+95G=) n.343+95G= n.3962+95G= c.813+95G= (n.813+95G=) c.504+95G= (n.504+95G=) n.1489+95G= | |
| 12 | g.123744434C= | CA2069004905 | ATP6V0A2 | c.1326+97C= (n.1326+97C=) n.1357+97C= c.1414+97C= n.601+97C= c.*347+97C= (n.*347+97C=) c.936+97C= (n.936+97C=) n.343+97C= n.3962+97C= c.813+97C= (n.813+97C=) c.504+97C= (n.504+97C=) n.1489+97C= | |
| 12 | g.123744435T>A | CA2621700894 | ATP6V0A2 | c.1326+98T>A (n.1326+98T>A) n.1357+98T>A c.1414+98T>A n.601+98T>A c.*347+98T>A (n.*347+98T>A) c.936+98T>A (n.936+98T>A) n.343+98T>A n.3962+98T>A c.813+98T>A (n.813+98T>A) c.504+98T>A (n.504+98T>A) n.1489+98T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744435T>C | CA2575342421 | ATP6V0A2 | c.1326+98T>C (n.1326+98T>C) n.1357+98T>C c.1414+98T>C n.601+98T>C c.*347+98T>C (n.*347+98T>C) c.936+98T>C (n.936+98T>C) n.343+98T>C n.3962+98T>C c.813+98T>C (n.813+98T>C) c.504+98T>C (n.504+98T>C) n.1489+98T>C | |
| 12 | g.123744435dup | CA608101976 | ATP6V0A2 | c.1326+98dup (n.1326+98dup) n.1357+98dup c.1414+98dup n.601+98dup c.*347+98dup (n.*347+98dup) c.936+98dup (n.936+98dup) n.343+98dup n.3962+98dup c.813+98dup (n.813+98dup) c.504+98dup (n.504+98dup) n.1489+98dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744436G>A | CA2621700895 | ATP6V0A2 | c.1326+99G>A (n.1326+99G>A) n.1357+99G>A c.1414+99G>A n.601+99G>A c.*347+99G>A (n.*347+99G>A) c.936+99G>A (n.936+99G>A) n.343+99G>A n.3962+99G>A c.813+99G>A (n.813+99G>A) c.504+99G>A (n.504+99G>A) n.1489+99G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744437T>G | CA2069004913 | ATP6V0A2 | c.1326+100T>G (n.1326+100T>G) n.1357+100T>G c.1414+100T>G n.601+100T>G c.*347+100T>G (n.*347+100T>G) c.936+100T>G (n.936+100T>G) n.343+100T>G n.3962+100T>G c.813+100T>G (n.813+100T>G) c.504+100T>G (n.504+100T>G) n.1489+100T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744437T= | CA2069004911 | ATP6V0A2 | c.1326+100T= (n.1326+100T=) n.1357+100T= c.1414+100T= n.601+100T= c.*347+100T= (n.*347+100T=) c.936+100T= (n.936+100T=) n.343+100T= n.3962+100T= c.813+100T= (n.813+100T=) c.504+100T= (n.504+100T=) n.1489+100T= | |
| 12 | g.123744438G>A | CA2621700896 | ATP6V0A2 | c.1326+101G>A (n.1326+101G>A) n.1357+101G>A c.1414+101G>A n.601+101G>A c.*347+101G>A (n.*347+101G>A) c.936+101G>A (n.936+101G>A) n.343+101G>A n.3962+101G>A c.813+101G>A (n.813+101G>A) c.504+101G>A (n.504+101G>A) n.1489+101G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744439C>A | CA2621700897 | ATP6V0A2 | c.1326+102C>A (n.1326+102C>A) n.1357+102C>A c.1414+102C>A n.601+102C>A c.*347+102C>A (n.*347+102C>A) c.936+102C>A (n.936+102C>A) n.343+102C>A n.3962+102C>A c.813+102C>A (n.813+102C>A) c.504+102C>A (n.504+102C>A) n.1489+102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744440T>C | CA2621700898 | ATP6V0A2 | c.1326+103T>C (n.1326+103T>C) n.1357+103T>C c.1414+103T>C n.601+103T>C c.*347+103T>C (n.*347+103T>C) c.936+103T>C (n.936+103T>C) n.343+103T>C n.3962+103T>C c.813+103T>C (n.813+103T>C) c.504+103T>C (n.504+103T>C) n.1489+103T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744440T>G | CA2621700899 | ATP6V0A2 | c.1326+103T>G (n.1326+103T>G) n.1357+103T>G c.1414+103T>G n.601+103T>G c.*347+103T>G (n.*347+103T>G) c.936+103T>G (n.936+103T>G) n.343+103T>G n.3962+103T>G c.813+103T>G (n.813+103T>G) c.504+103T>G (n.504+103T>G) n.1489+103T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744443G>T | CA2621700900 | ATP6V0A2 | c.1326+106G>T (n.1326+106G>T) n.1357+106G>T c.1414+106G>T n.601+106G>T c.*347+106G>T (n.*347+106G>T) c.936+106G>T (n.936+106G>T) n.343+106G>T n.3962+106G>T c.813+106G>T (n.813+106G>T) c.504+106G>T (n.504+106G>T) n.1489+106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744444C>A | CA2621700901 | ATP6V0A2 | c.1326+107C>A (n.1326+107C>A) n.1357+107C>A c.1414+107C>A n.601+107C>A c.*347+107C>A (n.*347+107C>A) c.936+107C>A (n.936+107C>A) n.343+107C>A n.3962+107C>A c.813+107C>A (n.813+107C>A) c.504+107C>A (n.504+107C>A) n.1489+107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744444C>T | CA2621700902 | ATP6V0A2 | c.1326+107C>T (n.1326+107C>T) n.1357+107C>T c.1414+107C>T n.601+107C>T c.*347+107C>T (n.*347+107C>T) c.936+107C>T (n.936+107C>T) n.343+107C>T n.3962+107C>T c.813+107C>T (n.813+107C>T) c.504+107C>T (n.504+107C>T) n.1489+107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744445A>G | CA2621700903 | ATP6V0A2 | c.1326+108A>G (n.1326+108A>G) n.1357+108A>G c.1414+108A>G n.601+108A>G c.*347+108A>G (n.*347+108A>G) c.936+108A>G (n.936+108A>G) n.343+108A>G n.3962+108A>G c.813+108A>G (n.813+108A>G) c.504+108A>G (n.504+108A>G) n.1489+108A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744446G>C | CA684687052 | ATP6V0A2 | c.1326+109G>C (n.1326+109G>C) n.1357+109G>C c.1414+109G>C n.601+109G>C c.*347+109G>C (n.*347+109G>C) c.936+109G>C (n.936+109G>C) n.343+109G>C n.3962+109G>C c.813+109G>C (n.813+109G>C) c.504+109G>C (n.504+109G>C) n.1489+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744446G= | CA2069004917 | ATP6V0A2 | c.1326+109G= (n.1326+109G=) n.1357+109G= c.1414+109G= n.601+109G= c.*347+109G= (n.*347+109G=) c.936+109G= (n.936+109G=) n.343+109G= n.3962+109G= c.813+109G= (n.813+109G=) c.504+109G= (n.504+109G=) n.1489+109G= | |
| 12 | g.123744447G>A | CA2621700904 | ATP6V0A2 | c.1326+110G>A (n.1326+110G>A) n.1357+110G>A c.1414+110G>A n.601+110G>A c.*347+110G>A (n.*347+110G>A) c.936+110G>A (n.936+110G>A) n.343+110G>A n.3962+110G>A c.813+110G>A (n.813+110G>A) c.504+110G>A (n.504+110G>A) n.1489+110G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744447G>T | CA2621700905 | ATP6V0A2 | c.1326+110G>T (n.1326+110G>T) n.1357+110G>T c.1414+110G>T n.601+110G>T c.*347+110G>T (n.*347+110G>T) c.936+110G>T (n.936+110G>T) n.343+110G>T n.3962+110G>T c.813+110G>T (n.813+110G>T) c.504+110G>T (n.504+110G>T) n.1489+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744448T>G | CA2069004919 | ATP6V0A2 | c.1326+111T>G (n.1326+111T>G) n.1357+111T>G c.1414+111T>G n.601+111T>G c.*347+111T>G (n.*347+111T>G) c.936+111T>G (n.936+111T>G) n.343+111T>G n.3962+111T>G c.813+111T>G (n.813+111T>G) c.504+111T>G (n.504+111T>G) n.1489+111T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744448T= | CA2069004918 | ATP6V0A2 | c.1326+111T= (n.1326+111T=) n.1357+111T= c.1414+111T= n.601+111T= c.*347+111T= (n.*347+111T=) c.936+111T= (n.936+111T=) n.343+111T= n.3962+111T= c.813+111T= (n.813+111T=) c.504+111T= (n.504+111T=) n.1489+111T= | |
| 12 | g.123744448dup | CA2621700906 | ATP6V0A2 | c.1326+111dup (n.1326+111dup) n.1357+111dup c.1414+111dup n.601+111dup c.*347+111dup (n.*347+111dup) c.936+111dup (n.936+111dup) n.343+111dup n.3962+111dup c.813+111dup (n.813+111dup) c.504+111dup (n.504+111dup) n.1489+111dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744449G>A | CA2621700907 | ATP6V0A2 | c.1326+112G>A (n.1326+112G>A) n.1357+112G>A c.1414+112G>A n.601+112G>A c.*347+112G>A (n.*347+112G>A) c.936+112G>A (n.936+112G>A) n.343+112G>A n.3962+112G>A c.813+112G>A (n.813+112G>A) c.504+112G>A (n.504+112G>A) n.1489+112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744449G>C | CA2069004922 | ATP6V0A2 | c.1326+112G>C (n.1326+112G>C) n.1357+112G>C c.1414+112G>C n.601+112G>C c.*347+112G>C (n.*347+112G>C) c.936+112G>C (n.936+112G>C) n.343+112G>C n.3962+112G>C c.813+112G>C (n.813+112G>C) c.504+112G>C (n.504+112G>C) n.1489+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744449G= | CA2069004921 | ATP6V0A2 | c.1326+112G= (n.1326+112G=) n.1357+112G= c.1414+112G= n.601+112G= c.*347+112G= (n.*347+112G=) c.936+112G= (n.936+112G=) n.343+112G= n.3962+112G= c.813+112G= (n.813+112G=) c.504+112G= (n.504+112G=) n.1489+112G= | |
| 12 | g.123744449G>T | CA2621700908 | ATP6V0A2 | c.1326+112G>T (n.1326+112G>T) n.1357+112G>T c.1414+112G>T n.601+112G>T c.*347+112G>T (n.*347+112G>T) c.936+112G>T (n.936+112G>T) n.343+112G>T n.3962+112G>T c.813+112G>T (n.813+112G>T) c.504+112G>T (n.504+112G>T) n.1489+112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744451G>A | CA2621700909 | ATP6V0A2 | c.1326+114G>A (n.1326+114G>A) n.1357+114G>A c.1414+114G>A n.601+114G>A c.*347+114G>A (n.*347+114G>A) c.936+114G>A (n.936+114G>A) n.343+114G>A n.3962+114G>A c.813+114G>A (n.813+114G>A) c.504+114G>A (n.504+114G>A) n.1489+114G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744453G>T | CA2621700910 | ATP6V0A2 | c.1326+116G>T (n.1326+116G>T) n.1357+116G>T c.1414+116G>T n.601+116G>T c.*347+116G>T (n.*347+116G>T) c.936+116G>T (n.936+116G>T) n.343+116G>T n.3962+116G>T c.813+116G>T (n.813+116G>T) c.504+116G>T (n.504+116G>T) n.1489+116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744454G>A | CA245200545 | ATP6V0A2 | c.1326+117G>A (n.1326+117G>A) n.1357+117G>A c.1414+117G>A n.601+117G>A c.*347+117G>A (n.*347+117G>A) c.936+117G>A (n.936+117G>A) n.343+117G>A n.3962+117G>A c.813+117G>A (n.813+117G>A) c.504+117G>A (n.504+117G>A) n.1489+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744454G= | CA2069004924 | ATP6V0A2 | c.1326+117G= (n.1326+117G=) n.1357+117G= c.1414+117G= n.601+117G= c.*347+117G= (n.*347+117G=) c.936+117G= (n.936+117G=) n.343+117G= n.3962+117G= c.813+117G= (n.813+117G=) c.504+117G= (n.504+117G=) n.1489+117G= | |
| 12 | g.123744455C>A | CA2621700911 | ATP6V0A2 | c.1326+118C>A (n.1326+118C>A) n.1357+118C>A c.1414+118C>A n.601+118C>A c.*347+118C>A (n.*347+118C>A) c.936+118C>A (n.936+118C>A) n.343+118C>A n.3962+118C>A c.813+118C>A (n.813+118C>A) c.504+118C>A (n.504+118C>A) n.1489+118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744457T>C | CA2069004928 | ATP6V0A2 | c.1326+120T>C (n.1326+120T>C) n.1357+120T>C c.1414+120T>C n.601+120T>C c.*347+120T>C (n.*347+120T>C) c.936+120T>C (n.936+120T>C) n.343+120T>C n.3962+120T>C c.813+120T>C (n.813+120T>C) c.504+120T>C (n.504+120T>C) n.1489+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744457T= | CA2069004927 | ATP6V0A2 | c.1326+120T= (n.1326+120T=) n.1357+120T= c.1414+120T= n.601+120T= c.*347+120T= (n.*347+120T=) c.936+120T= (n.936+120T=) n.343+120T= n.3962+120T= c.813+120T= (n.813+120T=) c.504+120T= (n.504+120T=) n.1489+120T= | |
| 12 | g.123744458G>A | CA2621700912 | ATP6V0A2 | c.1326+121G>A (n.1326+121G>A) n.1357+121G>A c.1414+121G>A n.601+121G>A c.*347+121G>A (n.*347+121G>A) c.936+121G>A (n.936+121G>A) n.343+121G>A n.3962+121G>A c.813+121G>A (n.813+121G>A) c.504+121G>A (n.504+121G>A) n.1489+121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744459T>C | CA2621700913 | ATP6V0A2 | c.1326+122T>C (n.1326+122T>C) n.1357+122T>C c.1414+122T>C n.601+122T>C c.*347+122T>C (n.*347+122T>C) c.936+122T>C (n.936+122T>C) n.343+122T>C n.3962+122T>C c.813+122T>C (n.813+122T>C) c.504+122T>C (n.504+122T>C) n.1489+122T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744460C>A | CA2621700914 | ATP6V0A2 | c.1326+123C>A (n.1326+123C>A) n.1357+123C>A c.1414+123C>A n.601+123C>A c.*347+123C>A (n.*347+123C>A) c.936+123C>A (n.936+123C>A) n.343+123C>A n.3962+123C>A c.813+123C>A (n.813+123C>A) c.504+123C>A (n.504+123C>A) n.1489+123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744460C>T | CA2621700915 | ATP6V0A2 | c.1326+123C>T (n.1326+123C>T) n.1357+123C>T c.1414+123C>T n.601+123C>T c.*347+123C>T (n.*347+123C>T) c.936+123C>T (n.936+123C>T) n.343+123C>T n.3962+123C>T c.813+123C>T (n.813+123C>T) c.504+123C>T (n.504+123C>T) n.1489+123C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744462G>A | CA2621700916 | ATP6V0A2 | c.1326+125G>A (n.1326+125G>A) n.1357+125G>A c.1414+125G>A n.601+125G>A c.*347+125G>A (n.*347+125G>A) c.936+125G>A (n.936+125G>A) n.343+125G>A n.3962+125G>A c.813+125G>A (n.813+125G>A) c.504+125G>A (n.504+125G>A) n.1489+125G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744464T>C | CA2621700919 | ATP6V0A2 | c.1326+127T>C (n.1326+127T>C) n.1357+127T>C c.1414+127T>C n.601+127T>C c.*347+127T>C (n.*347+127T>C) c.936+127T>C (n.936+127T>C) n.343+127T>C n.3962+127T>C c.813+127T>C (n.813+127T>C) c.504+127T>C (n.504+127T>C) n.1489+127T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744464T>G | CA2621700918 | ATP6V0A2 | c.1326+127T>G (n.1326+127T>G) n.1357+127T>G c.1414+127T>G n.601+127T>G c.*347+127T>G (n.*347+127T>G) c.936+127T>G (n.936+127T>G) n.343+127T>G n.3962+127T>G c.813+127T>G (n.813+127T>G) c.504+127T>G (n.504+127T>G) n.1489+127T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744465G>A | CA2621700920 | ATP6V0A2 | c.1326+128G>A (n.1326+128G>A) n.1357+128G>A c.1414+128G>A n.601+128G>A c.*347+128G>A (n.*347+128G>A) c.936+128G>A (n.936+128G>A) n.343+128G>A n.3962+128G>A c.813+128G>A (n.813+128G>A) c.504+128G>A (n.504+128G>A) n.1489+128G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744465G= | CA2069004930 | ATP6V0A2 | c.1326+128G= (n.1326+128G=) n.1357+128G= c.1414+128G= n.601+128G= c.*347+128G= (n.*347+128G=) c.936+128G= (n.936+128G=) n.343+128G= n.3962+128G= c.813+128G= (n.813+128G=) c.504+128G= (n.504+128G=) n.1489+128G= | |
| 12 | g.123744465G>T | CA608101977 | ATP6V0A2 | c.1326+128G>T (n.1326+128G>T) n.1357+128G>T c.1414+128G>T n.601+128G>T c.*347+128G>T (n.*347+128G>T) c.936+128G>T (n.936+128G>T) n.343+128G>T n.3962+128G>T c.813+128G>T (n.813+128G>T) c.504+128G>T (n.504+128G>T) n.1489+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |