| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744324A= | CA2069004667 | ATP6V0A2 | c.1313A= (p.Asn438=) n.1344A= c.1401A= n.588A= c.*334A= (n.*334A=) c.923A= (p.Asn308=) n.330A= n.3949A= c.800A= (p.Asn267=) c.491A= (p.Asn164=) n.1476A= | |
| 12 | g.123744324A>C | CA387156816 | ATP6V0A2 | c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.1344A>C c.1401A>C n.588A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.330A>C n.3949A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.1476A>C | |
| 12 | g.123744324A>G | CA387156818 | ATP6V0A2 | c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.1344A>G c.1401A>G n.588A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.330A>G n.3949A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.1476A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744324A>T | CA387156819 | ATP6V0A2 | c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.1344A>T c.1401A>T n.588A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.330A>T n.3949A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.1476A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744325T>A | CA387156821 | ATP6V0A2 | c.1314T>A (p.Asn438Lys) n.1345T>A c.1402T>A n.589T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) n.331T>A n.3950T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.1477T>A | |
| 12 | g.123744325T>C | CA482270994 | ATP6V0A2 | c.1314T>C (p.Asn438=) n.1345T>C c.1402T>C n.589T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.924T>C (p.Asn308=) n.331T>C n.3950T>C c.801T>C (p.Asn267=) c.492T>C (p.Asn164=) n.1477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744325T>G | CA387156822 | ATP6V0A2 | c.1314T>G (p.Asn438Lys) n.1345T>G c.1402T>G n.589T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) n.331T>G n.3950T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.1477T>G | |
| 12 | g.123744325T= | CA2069004671 | ATP6V0A2 | c.1314T= (p.Asn438=) n.1345T= c.1402T= n.589T= c.*335T= (n.*335T=) c.924T= (p.Asn308=) n.331T= n.3950T= c.801T= (p.Asn267=) c.492T= (p.Asn164=) n.1477T= | |
| 12 | g.123744326C>A | CA387156825 | ATP6V0A2 | c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.1346C>A c.1403C>A n.590C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.332C>A n.3951C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1478C>A | |
| 12 | g.123744326C>G | CA387156827 | ATP6V0A2 | c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.1346C>G c.1403C>G n.590C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.332C>G n.3951C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1478C>G | |
| 12 | g.123744326C>T | CA387156829 | ATP6V0A2 | c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.1346C>T c.1403C>T n.590C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.332C>T n.3951C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1478C>T | |
| 12 | g.123744327A= | CA2069004675 | ATP6V0A2 | c.1316A= (p.Gln439=) n.1347A= c.1404A= n.591A= c.*337A= (n.*337A=) c.926A= (p.Gln309=) n.333A= n.3952A= c.803A= (p.Gln268=) c.494A= (p.Gln165=) n.1479A= | |
| 12 | g.123744327A>C | CA387156832 | ATP6V0A2 | c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.1347A>C c.1404A>C n.591A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.333A>C n.3952A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1479A>C | |
| 12 | g.123744327A>G | CA387156833 | ATP6V0A2 | c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.1347A>G c.1404A>G n.591A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.333A>G n.3952A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1479A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744327A>T | CA387156835 | ATP6V0A2 | c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.1347A>T c.1404A>T n.591A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.333A>T n.3952A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1479A>T | |
| 12 | g.123744328G>A | CA482270995 | ATP6V0A2 | c.1317G>A (p.Gln439=) n.1348G>A c.1405G>A n.592G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.927G>A (p.Gln309=) n.334G>A n.3953G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.495G>A (p.Gln165=) n.1480G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744328G>C | CA387156837 | ATP6V0A2 | c.1317G>C (p.Gln439His) n.1348G>C c.1405G>C n.592G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.927G>C (p.Gln309His) n.334G>C n.3953G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.495G>C (p.Gln165His) n.1480G>C | |
| 12 | g.123744328G= | CA2069004676 | ATP6V0A2 | c.1317G= (p.Gln439=) n.1348G= c.1405G= n.592G= c.*338G= (n.*338G=) c.927G= (p.Gln309=) n.334G= n.3953G= c.804G= (p.Gln268=) c.495G= (p.Gln165=) n.1480G= | |
| 12 | g.123744328G>T | CA387156839 | ATP6V0A2 | c.1317G>T (p.Gln439His) n.1348G>T c.1405G>T n.592G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.927G>T (p.Gln309His) n.334G>T n.3953G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.495G>T (p.Gln165His) n.1480G>T | |
| 12 | g.123744329T>A | CA387156844 | ATP6V0A2 | c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.1349T>A c.1406T>A n.593T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.335T>A n.3954T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.1481T>A | |
| 12 | g.123744329T>C | CA387156841 | ATP6V0A2 | c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.1349T>C c.1406T>C n.593T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.335T>C n.3954T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.1481T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744329T>G | CA387156843 | ATP6V0A2 | c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.1349T>G c.1406T>G n.593T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.335T>G n.3954T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.1481T>G | dbSNP |
| 12 | g.123744329T= | CA2069004680 | ATP6V0A2 | c.1318T= (p.Ser440=) n.1349T= c.1406T= n.593T= c.*339T= (n.*339T=) c.928T= (p.Ser310=) n.335T= n.3954T= c.805T= (p.Ser269=) c.496T= (p.Ser166=) n.1481T= | |
| 12 | g.123744330C>A | CA387156845 | ATP6V0A2 | c.1319C>A (p.Ser440Ter) n.1350C>A c.1407C>A n.594C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.929C>A (p.Ser310Ter) n.336C>A n.3955C>A c.806C>A (p.Ser269Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.1482C>A | |
| 12 | g.123744330C= | CA2069004690 | ATP6V0A2 | c.1319C= (p.Ser440=) n.1350C= c.1407C= n.594C= c.*340C= (n.*340C=) c.929C= (p.Ser310=) n.336C= n.3955C= c.806C= (p.Ser269=) c.497C= (p.Ser166=) n.1482C= | |
| 12 | g.123744330C>G | CA6861896 | ATP6V0A2 | c.1319C>G (p.Ser440Ter) n.1350C>G c.1407C>G n.594C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.929C>G (p.Ser310Ter) n.336C>G n.3955C>G c.806C>G (p.Ser269Ter) c.497C>G (p.Ser166Ter) n.1482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744330C>T | CA387156847 | ATP6V0A2 | c.1319C>T (p.Ser440Leu) n.1350C>T c.1407C>T n.594C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.929C>T (p.Ser310Leu) n.336C>T n.3955C>T c.806C>T (p.Ser269Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.1482C>T | |
| 12 | g.123744331A>C | CA482270996 | ATP6V0A2 | c.1320A>C (p.Ser440=) n.1351A>C c.1408A>C n.595A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.930A>C (p.Ser310=) n.337A>C n.3956A>C c.807A>C (p.Ser269=) c.498A>C (p.Ser166=) n.1483A>C | |
| 12 | g.123744331A>G | CA482270998 | ATP6V0A2 | c.1320A>G (p.Ser440=) n.1351A>G c.1408A>G n.595A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.930A>G (p.Ser310=) n.337A>G n.3956A>G c.807A>G (p.Ser269=) c.498A>G (p.Ser166=) n.1483A>G | |
| 12 | g.123744331A>T | CA482270997 | ATP6V0A2 | c.1320A>T (p.Ser440=) n.1351A>T c.1408A>T n.595A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.930A>T (p.Ser310=) n.337A>T n.3956A>T c.807A>T (p.Ser269=) c.498A>T (p.Ser166=) n.1483A>T | |
| 12 | g.123744332C>A | CA387156850 | ATP6V0A2 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1352C>A c.1409C>A n.596C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.338C>A n.3957C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1484C>A | |
| 12 | g.123744332C= | CA2069004692 | ATP6V0A2 | c.1321C= (p.Gln441=) n.1352C= c.1409C= n.596C= c.*342C= (n.*342C=) c.931C= (p.Gln311=) n.338C= n.3957C= c.808C= (p.Gln270=) c.499C= (p.Gln167=) n.1484C= | |
| 12 | g.123744332C>G | CA387156852 | ATP6V0A2 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1352C>G c.1409C>G n.596C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.338C>G n.3957C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1484C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744332C>T | CA387156854 | ATP6V0A2 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1352C>T c.1409C>T n.596C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.338C>T n.3957C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1484C>T | |
| 12 | g.123744333A>C | CA387156856 | ATP6V0A2 | c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1353A>C c.1410A>C n.597A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.339A>C n.3958A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1485A>C | |
| 12 | g.123744333A>G | CA387156858 | ATP6V0A2 | c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1353A>G c.1410A>G n.597A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.339A>G n.3958A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1485A>G | |
| 12 | g.123744333A>T | CA387156859 | ATP6V0A2 | c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1353A>T c.1410A>T n.597A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.339A>T n.3958A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1485A>T | |
| 12 | g.123744334A= | CA2069004697 | ATP6V0A2 | c.1323A= (p.Gln441=) n.1354A= c.1411A= n.598A= c.*344A= (n.*344A=) c.933A= (p.Gln311=) n.340A= n.3959A= c.810A= (p.Gln270=) c.501A= (p.Gln167=) n.1486A= | |
| 12 | g.123744334A>C | CA387156861 | ATP6V0A2 | c.1323A>C (p.Gln441His) n.1354A>C c.1411A>C n.598A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.933A>C (p.Gln311His) n.340A>C n.3959A>C c.810A>C (p.Gln270His) c.501A>C (p.Gln167His) n.1486A>C | |
| 12 | g.123744334A>G | CA245200487 | ATP6V0A2 | c.1323A>G (p.Gln441=) n.1354A>G c.1411A>G n.598A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.933A>G (p.Gln311=) n.340A>G n.3959A>G c.810A>G (p.Gln270=) c.501A>G (p.Gln167=) n.1486A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744334A>T | CA387156863 | ATP6V0A2 | c.1323A>T (p.Gln441His) n.1354A>T c.1411A>T n.598A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.933A>T (p.Gln311His) n.340A>T n.3959A>T c.810A>T (p.Gln270His) c.501A>T (p.Gln167His) n.1486A>T | |
| 12 | g.123744335G>A | CA387156868 | ATP6V0A2 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1355G>A c.1412G>A n.599G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.934G>A (p.Glu312Lys) n.341G>A n.3960G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1487G>A | |
| 12 | g.123744335G>C | CA387156867 | ATP6V0A2 | c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1355G>C c.1412G>C n.599G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.934G>C (p.Glu312Gln) n.341G>C n.3960G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1487G>C | |
| 12 | g.123744335G= | CA2069004702 | ATP6V0A2 | c.1324G= (p.Glu442=) n.1355G= c.1412G= n.599G= c.*345G= (n.*345G=) c.934G= (p.Glu312=) n.341G= n.3960G= c.811G= (p.Glu271=) c.502G= (p.Glu168=) n.1487G= | |
| 12 | g.123744335G>T | CA342130 | ATP6V0A2 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1355G>T c.1412G>T n.599G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.934G>T (p.Glu312Ter) n.341G>T n.3960G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1487G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744336A= | CA2069004708 | ATP6V0A2 | c.1325A= (p.Glu442=) n.1356A= c.1413A= n.600A= c.*346A= (n.*346A=) c.935A= (p.Glu312=) n.342A= n.3961A= c.812A= (p.Glu271=) c.503A= (p.Glu168=) n.1488A= | |
| 12 | g.123744336A>C | CA6861897 | ATP6V0A2 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1356A>C c.1413A>C n.600A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.935A>C (p.Glu312Ala) n.342A>C n.3961A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1488A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744336A>G | CA387156871 | ATP6V0A2 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1356A>G c.1413A>G n.600A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.935A>G (p.Glu312Gly) n.342A>G n.3961A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1488A>G | |
| 12 | g.123744336A>T | CA387156873 | ATP6V0A2 | c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1356A>T c.1413A>T n.600A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.935A>T (p.Glu312Val) n.342A>T n.3961A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.1488A>T | |
| 12 | g.123744337G>A | CA482270999 | ATP6V0A2 | c.1326G>A (p.Glu442=) n.1357G>A c.1414G>A n.601G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.936G>A (p.Glu312=) n.343G>A n.3962G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.504G>A (p.Glu168=) n.1489G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744337G>C | CA387156874 | ATP6V0A2 | c.1326G>C (p.Glu442Asp) n.1357G>C c.1414G>C n.601G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.936G>C (p.Glu312Asp) n.343G>C n.3962G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1489G>C | |
| 12 | g.123744337G>T | CA387156875 | ATP6V0A2 | c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.1357G>T c.1414G>T n.601G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.936G>T (p.Glu312Asp) n.343G>T n.3962G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1489G>T | |
| 12 | g.123744338G>A | CA387156877 | ATP6V0A2 | c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) n.1357+1G>A c.1414+1G>A n.601+1G>A c.*347+1G>A (n.*347+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.343+1G>A n.3962+1G>A c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.1489+1G>A | |
| 12 | g.123744338G>C | CA387156880 | ATP6V0A2 | c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) n.1357+1G>C c.1414+1G>C n.601+1G>C c.*347+1G>C (n.*347+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.343+1G>C n.3962+1G>C c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.1489+1G>C | |
| 12 | g.123744338G>T | CA387156881 | ATP6V0A2 | c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) n.1357+1G>T c.1414+1G>T n.601+1G>T c.*347+1G>T (n.*347+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.343+1G>T n.3962+1G>T c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.1489+1G>T | |
| 12 | g.123744339T>A | CA387156883 | ATP6V0A2 | c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) n.1357+2T>A c.1414+2T>A n.601+2T>A c.*347+2T>A (n.*347+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.343+2T>A n.3962+2T>A c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.1489+2T>A | |
| 12 | g.123744339T>C | CA6861898 | ATP6V0A2 | c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) n.1357+2T>C c.1414+2T>C n.601+2T>C c.*347+2T>C (n.*347+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.343+2T>C n.3962+2T>C c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.1489+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744339T>G | CA387156886 | ATP6V0A2 | c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) n.1357+2T>G c.1414+2T>G n.601+2T>G c.*347+2T>G (n.*347+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.343+2T>G n.3962+2T>G c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.1489+2T>G | |
| 12 | g.123744339T= | CA2069004713 | ATP6V0A2 | c.1326+2T= (n.1326+2T=) n.1357+2T= c.1414+2T= n.601+2T= c.*347+2T= (n.*347+2T=) c.936+2T= (n.936+2T=) n.343+2T= n.3962+2T= c.813+2T= (n.813+2T=) c.504+2T= (n.504+2T=) n.1489+2T= | |
| 12 | g.123744342A= | CA2069004718 | ATP6V0A2 | c.1326+5A= (n.1326+5A=) n.1357+5A= c.1414+5A= n.601+5A= c.*347+5A= (n.*347+5A=) c.936+5A= (n.936+5A=) n.343+5A= n.3962+5A= c.813+5A= (n.813+5A=) c.504+5A= (n.504+5A=) n.1489+5A= | |
| 12 | g.123744344_123744352dup | CA915946735 | ATP6V0A2 | c.1326+7_1326+15dup (n.1326+7_1326+15dup) n.1357+7_1357+15dup c.1414+7_1414+15dup n.601+7_601+15dup c.*347+7_*347+15dup (n.*347+7_*347+15dup) c.936+7_936+15dup (n.936+7_936+15dup) n.343+7_343+15dup n.3962+7_3962+15dup c.813+7_813+15dup (n.813+7_813+15dup) c.504+7_504+15dup (n.504+7_504+15dup) n.1489+7_1489+15dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123744344A>C | CA2580085946 | ATP6V0A2 | c.1326+7A>C (n.1326+7A>C) n.1357+7A>C c.1414+7A>C n.601+7A>C c.*347+7A>C (n.*347+7A>C) c.936+7A>C (n.936+7A>C) n.343+7A>C n.3962+7A>C c.813+7A>C (n.813+7A>C) c.504+7A>C (n.504+7A>C) n.1489+7A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.123744345T>C | CA2069004731 | ATP6V0A2 | c.1326+8T>C (n.1326+8T>C) n.1357+8T>C c.1414+8T>C n.601+8T>C c.*347+8T>C (n.*347+8T>C) c.936+8T>C (n.936+8T>C) n.343+8T>C n.3962+8T>C c.813+8T>C (n.813+8T>C) c.504+8T>C (n.504+8T>C) n.1489+8T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744345T= | CA2069004724 | ATP6V0A2 | c.1326+8T= (n.1326+8T=) n.1357+8T= c.1414+8T= n.601+8T= c.*347+8T= (n.*347+8T=) c.936+8T= (n.936+8T=) n.343+8T= n.3962+8T= c.813+8T= (n.813+8T=) c.504+8T= (n.504+8T=) n.1489+8T= | |
| 12 | g.123744346A= | CA2069004735 | ATP6V0A2 | c.1326+9A= (n.1326+9A=) n.1357+9A= c.1414+9A= n.601+9A= c.*347+9A= (n.*347+9A=) c.936+9A= (n.936+9A=) n.343+9A= n.3962+9A= c.813+9A= (n.813+9A=) c.504+9A= (n.504+9A=) n.1489+9A= | |
| 12 | g.123744346A>G | CA6861899 | ATP6V0A2 | c.1326+9A>G (n.1326+9A>G) n.1357+9A>G c.1414+9A>G n.601+9A>G c.*347+9A>G (n.*347+9A>G) c.936+9A>G (n.936+9A>G) n.343+9A>G n.3962+9A>G c.813+9A>G (n.813+9A>G) c.504+9A>G (n.504+9A>G) n.1489+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744347T>C | CA2621700847 | ATP6V0A2 | c.1326+10T>C (n.1326+10T>C) n.1357+10T>C c.1414+10T>C n.601+10T>C c.*347+10T>C (n.*347+10T>C) c.936+10T>C (n.936+10T>C) n.343+10T>C n.3962+10T>C c.813+10T>C (n.813+10T>C) c.504+10T>C (n.504+10T>C) n.1489+10T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744347T= | CA2069004740 | ATP6V0A2 | c.1326+10T= (n.1326+10T=) n.1357+10T= c.1414+10T= n.601+10T= c.*347+10T= (n.*347+10T=) c.936+10T= (n.936+10T=) n.343+10T= n.3962+10T= c.813+10T= (n.813+10T=) c.504+10T= (n.504+10T=) n.1489+10T= | |
| 12 | g.123744348A= | CA2069004754 | ATP6V0A2 | c.1326+11A= (n.1326+11A=) n.1357+11A= c.1414+11A= n.601+11A= c.*347+11A= (n.*347+11A=) c.936+11A= (n.936+11A=) n.343+11A= n.3962+11A= c.813+11A= (n.813+11A=) c.504+11A= (n.504+11A=) n.1489+11A= | |
| 12 | g.123744348A>G | CA2621700850 | ATP6V0A2 | c.1326+11A>G (n.1326+11A>G) n.1357+11A>G c.1414+11A>G n.601+11A>G c.*347+11A>G (n.*347+11A>G) c.936+11A>G (n.936+11A>G) n.343+11A>G n.3962+11A>G c.813+11A>G (n.813+11A>G) c.504+11A>G (n.504+11A>G) n.1489+11A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744348A>T | CA608101970 | ATP6V0A2 | c.1326+11A>T (n.1326+11A>T) n.1357+11A>T c.1414+11A>T n.601+11A>T c.*347+11A>T (n.*347+11A>T) c.936+11A>T (n.936+11A>T) n.343+11A>T n.3962+11A>T c.813+11A>T (n.813+11A>T) c.504+11A>T (n.504+11A>T) n.1489+11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744350dup | CA684686988 | ATP6V0A2 | c.1326+13dup (n.1326+13dup) n.1357+13dup c.1414+13dup n.601+13dup c.*347+13dup (n.*347+13dup) c.936+13dup (n.936+13dup) n.343+13dup n.3962+13dup c.813+13dup (n.813+13dup) c.504+13dup (n.504+13dup) n.1489+13dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744349A= | CA2069004758 | ATP6V0A2 | c.1326+12A= (n.1326+12A=) n.1357+12A= c.1414+12A= n.601+12A= c.*347+12A= (n.*347+12A=) c.936+12A= (n.936+12A=) n.343+12A= n.3962+12A= c.813+12A= (n.813+12A=) c.504+12A= (n.504+12A=) n.1489+12A= | |
| 12 | g.123744349A>C | CA952822104 | ATP6V0A2 | c.1326+12A>C (n.1326+12A>C) n.1357+12A>C c.1414+12A>C n.601+12A>C c.*347+12A>C (n.*347+12A>C) c.936+12A>C (n.936+12A>C) n.343+12A>C n.3962+12A>C c.813+12A>C (n.813+12A>C) c.504+12A>C (n.504+12A>C) n.1489+12A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744351C= | CA2069004763 | ATP6V0A2 | c.1326+14C= (n.1326+14C=) n.1357+14C= c.1414+14C= n.601+14C= c.*347+14C= (n.*347+14C=) c.936+14C= (n.936+14C=) n.343+14C= n.3962+14C= c.813+14C= (n.813+14C=) c.504+14C= (n.504+14C=) n.1489+14C= | |
| 12 | g.123744351C>T | CA6861900 | ATP6V0A2 | c.1326+14C>T (n.1326+14C>T) n.1357+14C>T c.1414+14C>T n.601+14C>T c.*347+14C>T (n.*347+14C>T) c.936+14C>T (n.936+14C>T) n.343+14C>T n.3962+14C>T c.813+14C>T (n.813+14C>T) c.504+14C>T (n.504+14C>T) n.1489+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744352A>G | CA2621700851 | ATP6V0A2 | c.1326+15A>G (n.1326+15A>G) n.1357+15A>G c.1414+15A>G n.601+15A>G c.*347+15A>G (n.*347+15A>G) c.936+15A>G (n.936+15A>G) n.343+15A>G n.3962+15A>G c.813+15A>G (n.813+15A>G) c.504+15A>G (n.504+15A>G) n.1489+15A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744353C= | CA2069004767 | ATP6V0A2 | c.1326+16C= (n.1326+16C=) n.1357+16C= c.1414+16C= n.601+16C= c.*347+16C= (n.*347+16C=) c.936+16C= (n.936+16C=) n.343+16C= n.3962+16C= c.813+16C= (n.813+16C=) c.504+16C= (n.504+16C=) n.1489+16C= | |
| 12 | g.123744353C>T | CA6861901 | ATP6V0A2 | c.1326+16C>T (n.1326+16C>T) n.1357+16C>T c.1414+16C>T n.601+16C>T c.*347+16C>T (n.*347+16C>T) c.936+16C>T (n.936+16C>T) n.343+16C>T n.3962+16C>T c.813+16C>T (n.813+16C>T) c.504+16C>T (n.504+16C>T) n.1489+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123744355_123744356insGGGCCGGGCGCGGTGG | CA2621700852 | ATP6V0A2 | c.1326+18_1326+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.1326+18_1326+19insGGGCCGGGCGCGGTGG) n.1357+18_1357+19insGGGCCGGGCGCGGTGG c.1414+18_1414+19insGGGCCGGGCGCGGTGG n.601+18_601+19insGGGCCGGGCGCGGTGG c.*347+18_*347+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.*347+18_*347+19insGGGCCGGGCGCGGTGG) c.936+18_936+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.936+18_936+19insGGGCCGGGCGCGGTGG) n.343+18_343+19insGGGCCGGGCGCGGTGG n.3962+18_3962+19insGGGCCGGGCGCGGTGG c.813+18_813+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.813+18_813+19insGGGCCGGGCGCGGTGG) c.504+18_504+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.504+18_504+19insGGGCCGGGCGCGGTGG) n.1489+18_1489+19insGGGCCGGGCGCGGTGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744356C>A | CA952822107 | ATP6V0A2 | c.1326+19C>A (n.1326+19C>A) n.1357+19C>A c.1414+19C>A n.601+19C>A c.*347+19C>A (n.*347+19C>A) c.936+19C>A (n.936+19C>A) n.343+19C>A n.3962+19C>A c.813+19C>A (n.813+19C>A) c.504+19C>A (n.504+19C>A) n.1489+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744356C= | CA2069004769 | ATP6V0A2 | c.1326+19C= (n.1326+19C=) n.1357+19C= c.1414+19C= n.601+19C= c.*347+19C= (n.*347+19C=) c.936+19C= (n.936+19C=) n.343+19C= n.3962+19C= c.813+19C= (n.813+19C=) c.504+19C= (n.504+19C=) n.1489+19C= | |
| 12 | g.123744356C>T | CA6861902 | ATP6V0A2 | c.1326+19C>T (n.1326+19C>T) n.1357+19C>T c.1414+19C>T n.601+19C>T c.*347+19C>T (n.*347+19C>T) c.936+19C>T (n.936+19C>T) n.343+19C>T n.3962+19C>T c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.504+19C>T (n.504+19C>T) n.1489+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744358G>C | CA2621700856 | ATP6V0A2 | c.1326+21G>C (n.1326+21G>C) n.1357+21G>C c.1414+21G>C n.601+21G>C c.*347+21G>C (n.*347+21G>C) c.936+21G>C (n.936+21G>C) n.343+21G>C n.3962+21G>C c.813+21G>C (n.813+21G>C) c.504+21G>C (n.504+21G>C) n.1489+21G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744358G= | CA2069004772 | ATP6V0A2 | c.1326+21G= (n.1326+21G=) n.1357+21G= c.1414+21G= n.601+21G= c.*347+21G= (n.*347+21G=) c.936+21G= (n.936+21G=) n.343+21G= n.3962+21G= c.813+21G= (n.813+21G=) c.504+21G= (n.504+21G=) n.1489+21G= | |
| 12 | g.123744359C= | CA2069004785 | ATP6V0A2 | c.1326+22C= (n.1326+22C=) n.1357+22C= c.1414+22C= n.601+22C= c.*347+22C= (n.*347+22C=) c.936+22C= (n.936+22C=) n.343+22C= n.3962+22C= c.813+22C= (n.813+22C=) c.504+22C= (n.504+22C=) n.1489+22C= | |
| 12 | g.123744359C>T | CA6861903 | ATP6V0A2 | c.1326+22C>T (n.1326+22C>T) n.1357+22C>T c.1414+22C>T n.601+22C>T c.*347+22C>T (n.*347+22C>T) c.936+22C>T (n.936+22C>T) n.343+22C>T n.3962+22C>T c.813+22C>T (n.813+22C>T) c.504+22C>T (n.504+22C>T) n.1489+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744359dup | CA684687005 | ATP6V0A2 | c.1326+22dup (n.1326+22dup) n.1357+22dup c.1414+22dup n.601+22dup c.*347+22dup (n.*347+22dup) c.936+22dup (n.936+22dup) n.343+22dup n.3962+22dup c.813+22dup (n.813+22dup) c.504+22dup (n.504+22dup) n.1489+22dup | dbSNP |
| 12 | g.123744362A>G | CA2621700858 | ATP6V0A2 | c.1326+25A>G (n.1326+25A>G) n.1357+25A>G c.1414+25A>G n.601+25A>G c.*347+25A>G (n.*347+25A>G) c.936+25A>G (n.936+25A>G) n.343+25A>G n.3962+25A>G c.813+25A>G (n.813+25A>G) c.504+25A>G (n.504+25A>G) n.1489+25A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744364A= | CA2069004787 | ATP6V0A2 | c.1326+27A= (n.1326+27A=) n.1357+27A= c.1414+27A= n.601+27A= c.*347+27A= (n.*347+27A=) c.936+27A= (n.936+27A=) n.343+27A= n.3962+27A= c.813+27A= (n.813+27A=) c.504+27A= (n.504+27A=) n.1489+27A= | |
| 12 | g.123744364A>G | CA245200503 | ATP6V0A2 | c.1326+27A>G (n.1326+27A>G) n.1357+27A>G c.1414+27A>G n.601+27A>G c.*347+27A>G (n.*347+27A>G) c.936+27A>G (n.936+27A>G) n.343+27A>G n.3962+27A>G c.813+27A>G (n.813+27A>G) c.504+27A>G (n.504+27A>G) n.1489+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744365T>A | CA2621700860 | ATP6V0A2 | c.1326+28T>A (n.1326+28T>A) n.1357+28T>A c.1414+28T>A n.601+28T>A c.*347+28T>A (n.*347+28T>A) c.936+28T>A (n.936+28T>A) n.343+28T>A n.3962+28T>A c.813+28T>A (n.813+28T>A) c.504+28T>A (n.504+28T>A) n.1489+28T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744365T>C | CA608101971 | ATP6V0A2 | c.1326+28T>C (n.1326+28T>C) n.1357+28T>C c.1414+28T>C n.601+28T>C c.*347+28T>C (n.*347+28T>C) c.936+28T>C (n.936+28T>C) n.343+28T>C n.3962+28T>C c.813+28T>C (n.813+28T>C) c.504+28T>C (n.504+28T>C) n.1489+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744365T= | CA2069004791 | ATP6V0A2 | c.1326+28T= (n.1326+28T=) n.1357+28T= c.1414+28T= n.601+28T= c.*347+28T= (n.*347+28T=) c.936+28T= (n.936+28T=) n.343+28T= n.3962+28T= c.813+28T= (n.813+28T=) c.504+28T= (n.504+28T=) n.1489+28T= | |
| 12 | g.123744367T>C | CA608101972 | ATP6V0A2 | c.1326+30T>C (n.1326+30T>C) n.1357+30T>C c.1414+30T>C n.601+30T>C c.*347+30T>C (n.*347+30T>C) c.936+30T>C (n.936+30T>C) n.343+30T>C n.3962+30T>C c.813+30T>C (n.813+30T>C) c.504+30T>C (n.504+30T>C) n.1489+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744367T= | CA2069004793 | ATP6V0A2 | c.1326+30T= (n.1326+30T=) n.1357+30T= c.1414+30T= n.601+30T= c.*347+30T= (n.*347+30T=) c.936+30T= (n.936+30T=) n.343+30T= n.3962+30T= c.813+30T= (n.813+30T=) c.504+30T= (n.504+30T=) n.1489+30T= | |
| 12 | g.123744368_123744369del | CA2507751602 | ATP6V0A2 | c.1326+31_1326+32del (n.1326+31_1326+32del) n.1357+31_1357+32del c.1414+31_1414+32del n.601+31_601+32del c.*347+31_*347+32del (n.*347+31_*347+32del) c.936+31_936+32del (n.936+31_936+32del) n.343+31_343+32del n.3962+31_3962+32del c.813+31_813+32del (n.813+31_813+32del) c.504+31_504+32del (n.504+31_504+32del) n.1489+31_1489+32del | |
| 12 | g.123744369_123744370delinsTG | CA2069004795 | ATP6V0A2 | c.1326+32_1326+33delinsTG (n.1326+32_1326+33delinsTG) n.1357+32_1357+33delinsTG c.1414+32_1414+33delinsTG n.601+32_601+33delinsTG c.*347+32_*347+33delinsTG (n.*347+32_*347+33delinsTG) c.936+32_936+33delinsTG (n.936+32_936+33delinsTG) n.343+32_343+33delinsTG n.3962+32_3962+33delinsTG c.813+32_813+33delinsTG (n.813+32_813+33delinsTG) c.504+32_504+33delinsTG (n.504+32_504+33delinsTG) n.1489+32_1489+33delinsTG | |
| 12 | g.123744370G>C | CA2555427825 | ATP6V0A2 | c.1326+33G>C (n.1326+33G>C) n.1357+33G>C c.1414+33G>C n.601+33G>C c.*347+33G>C (n.*347+33G>C) c.936+33G>C (n.936+33G>C) n.343+33G>C n.3962+33G>C c.813+33G>C (n.813+33G>C) c.504+33G>C (n.504+33G>C) n.1489+33G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371del | CA6861904 | ATP6V0A2 | c.1326+34del (n.1326+34del) n.1357+34del c.1414+34del n.601+34del c.*347+34del (n.*347+34del) c.936+34del (n.936+34del) n.343+34del n.3962+34del c.813+34del (n.813+34del) c.504+34del (n.504+34del) n.1489+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371G>A | CA2069004800 | ATP6V0A2 | c.1326+34G>A (n.1326+34G>A) n.1357+34G>A c.1414+34G>A n.601+34G>A c.*347+34G>A (n.*347+34G>A) c.936+34G>A (n.936+34G>A) n.343+34G>A n.3962+34G>A c.813+34G>A (n.813+34G>A) c.504+34G>A (n.504+34G>A) n.1489+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371G>C | CA2575342407 | ATP6V0A2 | c.1326+34G>C (n.1326+34G>C) n.1357+34G>C c.1414+34G>C n.601+34G>C c.*347+34G>C (n.*347+34G>C) c.936+34G>C (n.936+34G>C) n.343+34G>C n.3962+34G>C c.813+34G>C (n.813+34G>C) c.504+34G>C (n.504+34G>C) n.1489+34G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744371G= | CA2069004798 | ATP6V0A2 | c.1326+34G= (n.1326+34G=) n.1357+34G= c.1414+34G= n.601+34G= c.*347+34G= (n.*347+34G=) c.936+34G= (n.936+34G=) n.343+34G= n.3962+34G= c.813+34G= (n.813+34G=) c.504+34G= (n.504+34G=) n.1489+34G= | |
| 12 | g.123744377T>A | CA2575342408 | ATP6V0A2 | c.1326+40T>A (n.1326+40T>A) n.1357+40T>A c.1414+40T>A n.601+40T>A c.*347+40T>A (n.*347+40T>A) c.936+40T>A (n.936+40T>A) n.343+40T>A n.3962+40T>A c.813+40T>A (n.813+40T>A) c.504+40T>A (n.504+40T>A) n.1489+40T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744377T>C | CA6861905 | ATP6V0A2 | c.1326+40T>C (n.1326+40T>C) n.1357+40T>C c.1414+40T>C n.601+40T>C c.*347+40T>C (n.*347+40T>C) c.936+40T>C (n.936+40T>C) n.343+40T>C n.3962+40T>C c.813+40T>C (n.813+40T>C) c.504+40T>C (n.504+40T>C) n.1489+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744377T= | CA2069004803 | ATP6V0A2 | c.1326+40T= (n.1326+40T=) n.1357+40T= c.1414+40T= n.601+40T= c.*347+40T= (n.*347+40T=) c.936+40T= (n.936+40T=) n.343+40T= n.3962+40T= c.813+40T= (n.813+40T=) c.504+40T= (n.504+40T=) n.1489+40T= | |
| 12 | g.123744379G>A | CA2621700864 | ATP6V0A2 | c.1326+42G>A (n.1326+42G>A) n.1357+42G>A c.1414+42G>A n.601+42G>A c.*347+42G>A (n.*347+42G>A) c.936+42G>A (n.936+42G>A) n.343+42G>A n.3962+42G>A c.813+42G>A (n.813+42G>A) c.504+42G>A (n.504+42G>A) n.1489+42G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744385G>A | CA6861906 | ATP6V0A2 | c.1326+48G>A (n.1326+48G>A) n.1357+48G>A c.1414+48G>A n.601+48G>A c.*347+48G>A (n.*347+48G>A) c.936+48G>A (n.936+48G>A) n.343+48G>A n.3962+48G>A c.813+48G>A (n.813+48G>A) c.504+48G>A (n.504+48G>A) n.1489+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744385G= | CA2069004808 | ATP6V0A2 | c.1326+48G= (n.1326+48G=) n.1357+48G= c.1414+48G= n.601+48G= c.*347+48G= (n.*347+48G=) c.936+48G= (n.936+48G=) n.343+48G= n.3962+48G= c.813+48G= (n.813+48G=) c.504+48G= (n.504+48G=) n.1489+48G= | |
| 12 | g.123744386C>A | CA2575342410 | ATP6V0A2 | c.1326+49C>A (n.1326+49C>A) n.1357+49C>A c.1414+49C>A n.601+49C>A c.*347+49C>A (n.*347+49C>A) c.936+49C>A (n.936+49C>A) n.343+49C>A n.3962+49C>A c.813+49C>A (n.813+49C>A) c.504+49C>A (n.504+49C>A) n.1489+49C>A | |
| 12 | g.123744386C>G | CA2575342411 | ATP6V0A2 | c.1326+49C>G (n.1326+49C>G) n.1357+49C>G c.1414+49C>G n.601+49C>G c.*347+49C>G (n.*347+49C>G) c.936+49C>G (n.936+49C>G) n.343+49C>G n.3962+49C>G c.813+49C>G (n.813+49C>G) c.504+49C>G (n.504+49C>G) n.1489+49C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744392C>A | CA2621700865 | ATP6V0A2 | c.1326+55C>A (n.1326+55C>A) n.1357+55C>A c.1414+55C>A n.601+55C>A c.*347+55C>A (n.*347+55C>A) c.936+55C>A (n.936+55C>A) n.343+55C>A n.3962+55C>A c.813+55C>A (n.813+55C>A) c.504+55C>A (n.504+55C>A) n.1489+55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744392C>T | CA2621700866 | ATP6V0A2 | c.1326+55C>T (n.1326+55C>T) n.1357+55C>T c.1414+55C>T n.601+55C>T c.*347+55C>T (n.*347+55C>T) c.936+55C>T (n.936+55C>T) n.343+55C>T n.3962+55C>T c.813+55C>T (n.813+55C>T) c.504+55C>T (n.504+55C>T) n.1489+55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744393C>A | CA2621700869 | ATP6V0A2 | c.1326+56C>A (n.1326+56C>A) n.1357+56C>A c.1414+56C>A n.601+56C>A c.*347+56C>A (n.*347+56C>A) c.936+56C>A (n.936+56C>A) n.343+56C>A n.3962+56C>A c.813+56C>A (n.813+56C>A) c.504+56C>A (n.504+56C>A) n.1489+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744393C= | CA2069004816 | ATP6V0A2 | c.1326+56C= (n.1326+56C=) n.1357+56C= c.1414+56C= n.601+56C= c.*347+56C= (n.*347+56C=) c.936+56C= (n.936+56C=) n.343+56C= n.3962+56C= c.813+56C= (n.813+56C=) c.504+56C= (n.504+56C=) n.1489+56C= | |
| 12 | g.123744393C>G | CA245200511 | ATP6V0A2 | c.1326+56C>G (n.1326+56C>G) n.1357+56C>G c.1414+56C>G n.601+56C>G c.*347+56C>G (n.*347+56C>G) c.936+56C>G (n.936+56C>G) n.343+56C>G n.3962+56C>G c.813+56C>G (n.813+56C>G) c.504+56C>G (n.504+56C>G) n.1489+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744393C>T | CA245200514 | ATP6V0A2 | c.1326+56C>T (n.1326+56C>T) n.1357+56C>T c.1414+56C>T n.601+56C>T c.*347+56C>T (n.*347+56C>T) c.936+56C>T (n.936+56C>T) n.343+56C>T n.3962+56C>T c.813+56C>T (n.813+56C>T) c.504+56C>T (n.504+56C>T) n.1489+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744394G>A | CA245200518 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>A (n.1326+57G>A) n.1357+57G>A c.1414+57G>A n.601+57G>A c.*347+57G>A (n.*347+57G>A) c.936+57G>A (n.936+57G>A) n.343+57G>A n.3962+57G>A c.813+57G>A (n.813+57G>A) c.504+57G>A (n.504+57G>A) n.1489+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744394G>C | CA2069004827 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>C (n.1326+57G>C) n.1357+57G>C c.1414+57G>C n.601+57G>C c.*347+57G>C (n.*347+57G>C) c.936+57G>C (n.936+57G>C) n.343+57G>C n.3962+57G>C c.813+57G>C (n.813+57G>C) c.504+57G>C (n.504+57G>C) n.1489+57G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744394G= | CA2069004820 | ATP6V0A2 | c.1326+57G= (n.1326+57G=) n.1357+57G= c.1414+57G= n.601+57G= c.*347+57G= (n.*347+57G=) c.936+57G= (n.936+57G=) n.343+57G= n.3962+57G= c.813+57G= (n.813+57G=) c.504+57G= (n.504+57G=) n.1489+57G= | |
| 12 | g.123744394G>T | CA2797816155 | ATP6V0A2 | c.1326+57G>T (n.1326+57G>T) n.1357+57G>T c.1414+57G>T n.601+57G>T c.*347+57G>T (n.*347+57G>T) c.936+57G>T (n.936+57G>T) n.343+57G>T n.3962+57G>T c.813+57G>T (n.813+57G>T) c.504+57G>T (n.504+57G>T) n.1489+57G>T | |
| 12 | g.123744396A= | CA2069004828 | ATP6V0A2 | c.1326+59A= (n.1326+59A=) n.1357+59A= c.1414+59A= n.601+59A= c.*347+59A= (n.*347+59A=) c.936+59A= (n.936+59A=) n.343+59A= n.3962+59A= c.813+59A= (n.813+59A=) c.504+59A= (n.504+59A=) n.1489+59A= | |
| 12 | g.123744396A>G | CA245200520 | ATP6V0A2 | c.1326+59A>G (n.1326+59A>G) n.1357+59A>G c.1414+59A>G n.601+59A>G c.*347+59A>G (n.*347+59A>G) c.936+59A>G (n.936+59A>G) n.343+59A>G n.3962+59A>G c.813+59A>G (n.813+59A>G) c.504+59A>G (n.504+59A>G) n.1489+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744400_123744403del | CA2621700871 | ATP6V0A2 | c.1326+63_1326+66del (n.1326+63_1326+66del) n.1357+63_1357+66del c.1414+63_1414+66del n.601+63_601+66del c.*347+63_*347+66del (n.*347+63_*347+66del) c.936+63_936+66del (n.936+63_936+66del) n.343+63_343+66del n.3962+63_3962+66del c.813+63_813+66del (n.813+63_813+66del) c.504+63_504+66del (n.504+63_504+66del) n.1489+63_1489+66del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744398G>C | CA952822119 | ATP6V0A2 | c.1326+61G>C (n.1326+61G>C) n.1357+61G>C c.1414+61G>C n.601+61G>C c.*347+61G>C (n.*347+61G>C) c.936+61G>C (n.936+61G>C) n.343+61G>C n.3962+61G>C c.813+61G>C (n.813+61G>C) c.504+61G>C (n.504+61G>C) n.1489+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744398G= | CA2069004830 | ATP6V0A2 | c.1326+61G= (n.1326+61G=) n.1357+61G= c.1414+61G= n.601+61G= c.*347+61G= (n.*347+61G=) c.936+61G= (n.936+61G=) n.343+61G= n.3962+61G= c.813+61G= (n.813+61G=) c.504+61G= (n.504+61G=) n.1489+61G= | |
| 12 | g.123744399A>T | CA2621700873 | ATP6V0A2 | c.1326+62A>T (n.1326+62A>T) n.1357+62A>T c.1414+62A>T n.601+62A>T c.*347+62A>T (n.*347+62A>T) c.936+62A>T (n.936+62A>T) n.343+62A>T n.3962+62A>T c.813+62A>T (n.813+62A>T) c.504+62A>T (n.504+62A>T) n.1489+62A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744402G>C | CA2621700874 | ATP6V0A2 | c.1326+65G>C (n.1326+65G>C) n.1357+65G>C c.1414+65G>C n.601+65G>C c.*347+65G>C (n.*347+65G>C) c.936+65G>C (n.936+65G>C) n.343+65G>C n.3962+65G>C c.813+65G>C (n.813+65G>C) c.504+65G>C (n.504+65G>C) n.1489+65G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744404C= | CA2069004832 | ATP6V0A2 | c.1326+67C= (n.1326+67C=) n.1357+67C= c.1414+67C= n.601+67C= c.*347+67C= (n.*347+67C=) c.936+67C= (n.936+67C=) n.343+67C= n.3962+67C= c.813+67C= (n.813+67C=) c.504+67C= (n.504+67C=) n.1489+67C= | |
| 12 | g.123744404C>T | CA245200521 | ATP6V0A2 | c.1326+67C>T (n.1326+67C>T) n.1357+67C>T c.1414+67C>T n.601+67C>T c.*347+67C>T (n.*347+67C>T) c.936+67C>T (n.936+67C>T) n.343+67C>T n.3962+67C>T c.813+67C>T (n.813+67C>T) c.504+67C>T (n.504+67C>T) n.1489+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744405A>G | CA2621700875 | ATP6V0A2 | c.1326+68A>G (n.1326+68A>G) n.1357+68A>G c.1414+68A>G n.601+68A>G c.*347+68A>G (n.*347+68A>G) c.936+68A>G (n.936+68A>G) n.343+68A>G n.3962+68A>G c.813+68A>G (n.813+68A>G) c.504+68A>G (n.504+68A>G) n.1489+68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744406C>A | CA2575342415 | ATP6V0A2 | c.1326+69C>A (n.1326+69C>A) n.1357+69C>A c.1414+69C>A n.601+69C>A c.*347+69C>A (n.*347+69C>A) c.936+69C>A (n.936+69C>A) n.343+69C>A n.3962+69C>A c.813+69C>A (n.813+69C>A) c.504+69C>A (n.504+69C>A) n.1489+69C>A | |
| 12 | g.123744406C= | CA2069004835 | ATP6V0A2 | c.1326+69C= (n.1326+69C=) n.1357+69C= c.1414+69C= n.601+69C= c.*347+69C= (n.*347+69C=) c.936+69C= (n.936+69C=) n.343+69C= n.3962+69C= c.813+69C= (n.813+69C=) c.504+69C= (n.504+69C=) n.1489+69C= | |
| 12 | g.123744406C>T | CA245200523 | ATP6V0A2 | c.1326+69C>T (n.1326+69C>T) n.1357+69C>T c.1414+69C>T n.601+69C>T c.*347+69C>T (n.*347+69C>T) c.936+69C>T (n.936+69C>T) n.343+69C>T n.3962+69C>T c.813+69C>T (n.813+69C>T) c.504+69C>T (n.504+69C>T) n.1489+69C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744407C>G | CA2621700876 | ATP6V0A2 | c.1326+70C>G (n.1326+70C>G) n.1357+70C>G c.1414+70C>G n.601+70C>G c.*347+70C>G (n.*347+70C>G) c.936+70C>G (n.936+70C>G) n.343+70C>G n.3962+70C>G c.813+70C>G (n.813+70C>G) c.504+70C>G (n.504+70C>G) n.1489+70C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744407C>T | CA2621700877 | ATP6V0A2 | c.1326+70C>T (n.1326+70C>T) n.1357+70C>T c.1414+70C>T n.601+70C>T c.*347+70C>T (n.*347+70C>T) c.936+70C>T (n.936+70C>T) n.343+70C>T n.3962+70C>T c.813+70C>T (n.813+70C>T) c.504+70C>T (n.504+70C>T) n.1489+70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744409C>A | CA2621700879 | ATP6V0A2 | c.1326+72C>A (n.1326+72C>A) n.1357+72C>A c.1414+72C>A n.601+72C>A c.*347+72C>A (n.*347+72C>A) c.936+72C>A (n.936+72C>A) n.343+72C>A n.3962+72C>A c.813+72C>A (n.813+72C>A) c.504+72C>A (n.504+72C>A) n.1489+72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744409C>T | CA2621700880 | ATP6V0A2 | c.1326+72C>T (n.1326+72C>T) n.1357+72C>T c.1414+72C>T n.601+72C>T c.*347+72C>T (n.*347+72C>T) c.936+72C>T (n.936+72C>T) n.343+72C>T n.3962+72C>T c.813+72C>T (n.813+72C>T) c.504+72C>T (n.504+72C>T) n.1489+72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744411del | CA2575342416 | ATP6V0A2 | c.1326+74del (n.1326+74del) n.1357+74del c.1414+74del n.601+74del c.*347+74del (n.*347+74del) c.936+74del (n.936+74del) n.343+74del n.3962+74del c.813+74del (n.813+74del) c.504+74del (n.504+74del) n.1489+74del | |
| 12 | g.123744412A>G | CA2621700882 | ATP6V0A2 | c.1326+75A>G (n.1326+75A>G) n.1357+75A>G c.1414+75A>G n.601+75A>G c.*347+75A>G (n.*347+75A>G) c.936+75A>G (n.936+75A>G) n.343+75A>G n.3962+75A>G c.813+75A>G (n.813+75A>G) c.504+75A>G (n.504+75A>G) n.1489+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744414A= | CA2069004839 | ATP6V0A2 | c.1326+77A= (n.1326+77A=) n.1357+77A= c.1414+77A= n.601+77A= c.*347+77A= (n.*347+77A=) c.936+77A= (n.936+77A=) n.343+77A= n.3962+77A= c.813+77A= (n.813+77A=) c.504+77A= (n.504+77A=) n.1489+77A= | |
| 12 | g.123744414A>G | CA245200525 | ATP6V0A2 | c.1326+77A>G (n.1326+77A>G) n.1357+77A>G c.1414+77A>G n.601+77A>G c.*347+77A>G (n.*347+77A>G) c.936+77A>G (n.936+77A>G) n.343+77A>G n.3962+77A>G c.813+77A>G (n.813+77A>G) c.504+77A>G (n.504+77A>G) n.1489+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744415T>C | CA2621700883 | ATP6V0A2 | c.1326+78T>C (n.1326+78T>C) n.1357+78T>C c.1414+78T>C n.601+78T>C c.*347+78T>C (n.*347+78T>C) c.936+78T>C (n.936+78T>C) n.343+78T>C n.3962+78T>C c.813+78T>C (n.813+78T>C) c.504+78T>C (n.504+78T>C) n.1489+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744416G>A | CA245200535 | ATP6V0A2 | c.1326+79G>A (n.1326+79G>A) n.1357+79G>A c.1414+79G>A n.601+79G>A c.*347+79G>A (n.*347+79G>A) c.936+79G>A (n.936+79G>A) n.343+79G>A n.3962+79G>A c.813+79G>A (n.813+79G>A) c.504+79G>A (n.504+79G>A) n.1489+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744416G= | CA2069004868 | ATP6V0A2 | c.1326+79G= (n.1326+79G=) n.1357+79G= c.1414+79G= n.601+79G= c.*347+79G= (n.*347+79G=) c.936+79G= (n.936+79G=) n.343+79G= n.3962+79G= c.813+79G= (n.813+79G=) c.504+79G= (n.504+79G=) n.1489+79G= | |
| 12 | g.123744417T>A | CA2575342417 | ATP6V0A2 | c.1326+80T>A (n.1326+80T>A) n.1357+80T>A c.1414+80T>A n.601+80T>A c.*347+80T>A (n.*347+80T>A) c.936+80T>A (n.936+80T>A) n.343+80T>A n.3962+80T>A c.813+80T>A (n.813+80T>A) c.504+80T>A (n.504+80T>A) n.1489+80T>A | |
| 12 | g.123744419_123744432delinsTGCTGTAGGCTGCG | CA2069004873 | ATP6V0A2 | c.1326+82_1326+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.1326+82_1326+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.1357+82_1357+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.1414+82_1414+95delinsTGCTGTAGGCTGCG n.601+82_601+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.*347+82_*347+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.*347+82_*347+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) c.936+82_936+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.936+82_936+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.343+82_343+95delinsTGCTGTAGGCTGCG n.3962+82_3962+95delinsTGCTGTAGGCTGCG c.813+82_813+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.813+82_813+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) c.504+82_504+95delinsTGCTGTAGGCTGCG (n.504+82_504+95delinsTGCTGTAGGCTGCG) n.1489+82_1489+95delinsTGCTGTAGGCTGCG | |
| 12 | g.123744420G>T | CA2621700884 | ATP6V0A2 | c.1326+83G>T (n.1326+83G>T) n.1357+83G>T c.1414+83G>T n.601+83G>T c.*347+83G>T (n.*347+83G>T) c.936+83G>T (n.936+83G>T) n.343+83G>T n.3962+83G>T c.813+83G>T (n.813+83G>T) c.504+83G>T (n.504+83G>T) n.1489+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744425_123744437del | CA2069004874 | ATP6V0A2 | c.1326+88_1326+100del (n.1326+88_1326+100del) n.1357+88_1357+100del c.1414+88_1414+100del n.601+88_601+100del c.*347+88_*347+100del (n.*347+88_*347+100del) c.936+88_936+100del (n.936+88_936+100del) n.343+88_343+100del n.3962+88_3962+100del c.813+88_813+100del (n.813+88_813+100del) c.504+88_504+100del (n.504+88_504+100del) n.1489+88_1489+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744421C>A | CA2621700886 | ATP6V0A2 | c.1326+84C>A (n.1326+84C>A) n.1357+84C>A c.1414+84C>A n.601+84C>A c.*347+84C>A (n.*347+84C>A) c.936+84C>A (n.936+84C>A) n.343+84C>A n.3962+84C>A c.813+84C>A (n.813+84C>A) c.504+84C>A (n.504+84C>A) n.1489+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744423G>A | CA2621700887 | ATP6V0A2 | c.1326+86G>A (n.1326+86G>A) n.1357+86G>A c.1414+86G>A n.601+86G>A c.*347+86G>A (n.*347+86G>A) c.936+86G>A (n.936+86G>A) n.343+86G>A n.3962+86G>A c.813+86G>A (n.813+86G>A) c.504+86G>A (n.504+86G>A) n.1489+86G>A | gnomAD v4 |