Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123744266T>ACA387156562ATP6V0A2c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1286T>A
c.1343T>A
n.530T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.272T>A
n.3891T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.1418T>A
12g.123744266T>CCA387156564ATP6V0A2c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1286T>C
c.1343T>C
n.530T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.272T>C
n.3891T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.1418T>C
12g.123744266T>GCA387156565ATP6V0A2c.1255T>G (p.Phe419Val)
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n.530T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
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n.272T>G
n.3891T>G
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c.433T>G (p.Phe145Val)
n.1418T>G
12g.123744267T>ACA387156566ATP6V0A2c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1287T>A
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c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.273T>A
n.3892T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.1419T>A
12g.123744267T>CCA387156567ATP6V0A2c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1287T>C
c.1344T>C
n.531T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.273T>C
n.3892T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.1419T>C
12g.123744267T>GCA387156569ATP6V0A2c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1287T>G
c.1344T>G
n.531T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.273T>G
n.3892T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.1419T>G
12g.123744268T>ACA387156576ATP6V0A2c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1288T>A
c.1345T>A
n.532T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
n.274T>A
n.3893T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.1420T>A
12g.123744268T>CCA482270958ATP6V0A2c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1288T>C
c.1345T>C
n.532T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.867T>C (p.Phe289=)
n.274T>C
n.3893T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.1420T>C
12g.123744268T>GCA387156574ATP6V0A2c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1288T>G
c.1345T>G
n.532T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
n.274T>G
n.3893T>G
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.1420T>G
 gnomAD v4
12g.123744269G>ACA387156578ATP6V0A2c.1258G>A (p.Val420Met)
n.1289G>A
c.1346G>A
n.533G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.868G>A (p.Val290Met)
n.275G>A
n.3894G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.1421G>A
12g.123744269G>CCA387156582ATP6V0A2c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1289G>C
c.1346G>C
n.533G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.275G>C
n.3894G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1421G>C
12g.123744269G=CA2069004563ATP6V0A2c.1258G= (p.Val420=)
n.1289G=
c.1346G=
n.533G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.868G= (p.Val290=)
n.275G=
n.3894G=
c.745G= (p.Val249=)
c.436G= (p.Val146=)
n.1421G=
12g.123744269G>TCA223049ATP6V0A2c.1258G>T (p.Val420Leu)
n.1289G>T
c.1346G>T
n.533G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.275G>T
n.3894G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.1421G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744270T>ACA387156585ATP6V0A2c.1259T>A (p.Val420Glu)
n.1290T>A
c.1347T>A
n.534T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.276T>A
n.3895T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.1422T>A
12g.123744270T>CCA387156588ATP6V0A2c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1290T>C
c.1347T>C
n.534T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.276T>C
n.3895T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1422T>C
12g.123744270T>GCA387156587ATP6V0A2c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1290T>G
c.1347T>G
n.534T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.276T>G
n.3895T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1422T>G
12g.123744271G>ACA482270959ATP6V0A2c.1260G>A (p.Val420=)
n.1291G>A
c.1348G>A
n.535G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.870G>A (p.Val290=)
n.277G>A
n.3896G>A
c.747G>A (p.Val249=)
c.438G>A (p.Val146=)
n.1423G>A
 gnomAD v4
12g.123744271G>CCA482270960ATP6V0A2c.1260G>C (p.Val420=)
n.1291G>C
c.1348G>C
n.535G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.870G>C (p.Val290=)
n.277G>C
n.3896G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.438G>C (p.Val146=)
n.1423G>C
12g.123744271G>TCA482270961ATP6V0A2c.1260G>T (p.Val420=)
n.1291G>T
c.1348G>T
n.535G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
n.277G>T
n.3896G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.438G>T (p.Val146=)
n.1423G>T
12g.123744272A>CCA387156590ATP6V0A2c.1261A>C (p.Met421Leu)
n.1292A>C
c.1349A>C
n.536A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.871A>C (p.Met291Leu)
n.278A>C
n.3897A>C
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
n.1424A>C
12g.123744272A>GCA387156594ATP6V0A2c.1261A>G (p.Met421Val)
n.1292A>G
c.1349A>G
n.536A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.871A>G (p.Met291Val)
n.278A>G
n.3897A>G
c.748A>G (p.Met250Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
n.1424A>G
 gnomAD v4
12g.123744272A>TCA387156592ATP6V0A2c.1261A>T (p.Met421Leu)
n.1292A>T
c.1349A>T
n.536A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.278A>T
n.3897A>T
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
n.1424A>T
12g.123744273T>ACA387156596ATP6V0A2c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.1293T>A
c.1350T>A
n.537T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.872T>A (p.Met291Lys)
n.279T>A
n.3898T>A
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
n.1425T>A
12g.123744273T>CCA387156600ATP6V0A2c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.1293T>C
c.1350T>C
n.537T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.279T>C
n.3898T>C
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
n.1425T>C
12g.123744273T>GCA387156597ATP6V0A2c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.1293T>G
c.1350T>G
n.537T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.872T>G (p.Met291Arg)
n.279T>G
n.3898T>G
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
n.1425T>G
12g.123744274G>ACA387156603ATP6V0A2c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.1294G>A
c.1351G>A
n.538G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.873G>A (p.Met291Ile)
n.280G>A
n.3899G>A
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
n.1426G>A
12g.123744274G>CCA387156605ATP6V0A2c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.1294G>C
c.1351G>C
n.538G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.280G>C
n.3899G>C
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
n.1426G>C
12g.123744274G>TCA387156606ATP6V0A2c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.1294G>T
c.1351G>T
n.538G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.873G>T (p.Met291Ile)
n.280G>T
n.3899G>T
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
n.1426G>T
12g.123744275T>ACA387156607ATP6V0A2c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1295T>A
c.1352T>A
n.539T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.281T>A
n.3900T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1427T>A
12g.123744275T>CCA387156608ATP6V0A2c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1295T>C
c.1352T>C
n.539T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.281T>C
n.3900T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1427T>C
12g.123744275T>GCA387156609ATP6V0A2c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1295T>G
c.1352T>G
n.539T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.281T>G
n.3900T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1427T>G
12g.123744277_123744279delCA2621700824ATP6V0A2c.1266_1268del (p.Phe422del)
n.1297_1299del
c.1354_1356del
n.541_543del
c.*287_*289del (n.*287_*289del)
c.876_878del (p.Phe292del)
n.283_285del
n.3902_3904del
c.753_755del (p.Phe251del)
c.444_446del (p.Phe148del)
n.1429_1431del
 gnomAD v4
12g.123744276T>ACA387156610ATP6V0A2c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1296T>A
c.1353T>A
n.540T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.282T>A
n.3901T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1428T>A
12g.123744276T>CCA387156612ATP6V0A2c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1296T>C
c.1353T>C
n.540T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.282T>C
n.3901T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1428T>C
12g.123744276T>GCA387156613ATP6V0A2c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1296T>G
c.1353T>G
n.540T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.282T>G
n.3901T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1428T>G
12g.123744277T>ACA387156616ATP6V0A2c.1266T>A (p.Phe422Leu)
n.1297T>A
c.1354T>A
n.541T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
n.283T>A
n.3902T>A
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.1429T>A
12g.123744277T>CCA482270962ATP6V0A2c.1266T>C (p.Phe422=)
n.1297T>C
c.1354T>C
n.541T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.876T>C (p.Phe292=)
n.283T>C
n.3902T>C
c.753T>C (p.Phe251=)
c.444T>C (p.Phe148=)
n.1429T>C
12g.123744277T>GCA387156618ATP6V0A2c.1266T>G (p.Phe422Leu)
n.1297T>G
c.1354T>G
n.541T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
n.283T>G
n.3902T>G
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.1429T>G
12g.123744278T>ACA387156620ATP6V0A2c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.1298T>A
c.1355T>A
n.542T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
n.284T>A
n.3903T>A
c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.445T>A (p.Leu149Ile)
n.1430T>A
12g.123744278T>CCA482270963ATP6V0A2c.1267T>C (p.Leu423=)
n.1298T>C
c.1355T>C
n.542T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.284T>C
n.3903T>C
c.754T>C (p.Leu252=)
c.445T>C (p.Leu149=)
n.1430T>C
12g.123744278T>GCA387156619ATP6V0A2c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.1298T>G
c.1355T>G
n.542T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.284T>G
n.3903T>G
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.1430T>G
12g.123744279T>ACA387156621ATP6V0A2c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.1299T>A
c.1356T>A
n.543T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.285T>A
n.3904T>A
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.1431T>A
12g.123744279T>CCA387156622ATP6V0A2c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.1299T>C
c.1356T>C
n.543T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.285T>C
n.3904T>C
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.1431T>C
12g.123744279T>GCA387156623ATP6V0A2c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.1299T>G
c.1356T>G
n.543T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
n.285T>G
n.3904T>G
c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.446T>G (p.Leu149Ter)
n.1431T>G
12g.123744280A>CCA387156624ATP6V0A2c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.1300A>C
c.1357A>C
n.544A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
n.286A>C
n.3905A>C
c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.447A>C (p.Leu149Phe)
n.1432A>C
12g.123744280A>GCA482270964ATP6V0A2c.1269A>G (p.Leu423=)
n.1300A>G
c.1357A>G
n.544A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.879A>G (p.Leu293=)
n.286A>G
n.3905A>G
c.756A>G (p.Leu252=)
c.447A>G (p.Leu149=)
n.1432A>G
 gnomAD v4
12g.123744280A>TCA387156625ATP6V0A2c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.1300A>T
c.1357A>T
n.544A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
n.286A>T
n.3905A>T
c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.447A>T (p.Leu149Phe)
n.1432A>T
12g.123744281T>ACA387156627ATP6V0A2c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1301T>A
c.1358T>A
n.545T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.287T>A
n.3906T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.1433T>A
12g.123744281T>CCA387156629ATP6V0A2c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1301T>C
c.1358T>C
n.545T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.287T>C
n.3906T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.1433T>C
12g.123744281T>GCA387156632ATP6V0A2c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1301T>G
c.1358T>G
n.545T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.287T>G
n.3906T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.1433T>G
12g.123744282T>ACA387156635ATP6V0A2c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1302T>A
c.1359T>A
n.546T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.288T>A
n.3907T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.1434T>A
12g.123744282T>CCA387156637ATP6V0A2c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1302T>C
c.1359T>C
n.546T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.288T>C
n.3907T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.1434T>C
12g.123744282T>GCA387156638ATP6V0A2c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1302T>G
c.1359T>G
n.546T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.288T>G
n.3907T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.1434T>G
12g.123744283T>ACA387156645ATP6V0A2c.1272T>A (p.Phe424Leu)
n.1303T>A
c.1360T>A
n.547T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
n.289T>A
n.3908T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.1435T>A
12g.123744283T>CCA482270965ATP6V0A2c.1272T>C (p.Phe424=)
n.1303T>C
c.1360T>C
n.547T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
n.289T>C
n.3908T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.450T>C (p.Phe150=)
n.1435T>C
12g.123744283T>GCA387156643ATP6V0A2c.1272T>G (p.Phe424Leu)
n.1303T>G
c.1360T>G
n.547T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
n.289T>G
n.3908T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.1435T>G
12g.123744284G>ACA387156647ATP6V0A2c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1304G>A
c.1361G>A
n.548G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.290G>A
n.3909G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1436G>A
12g.123744284G>CCA387156648ATP6V0A2c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1304G>C
c.1361G>C
n.548G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.290G>C
n.3909G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1436G>C
12g.123744284G>TCA387156649ATP6V0A2c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1304G>T
c.1361G>T
n.548G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.290G>T
n.3909G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1436G>T
12g.123744285C>ACA387156650ATP6V0A2c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.1305C>A
c.1362C>A
n.549C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.291C>A
n.3910C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1437C>A
12g.123744285C>GCA387156653ATP6V0A2c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1305C>G
c.1362C>G
n.549C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.291C>G
n.3910C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1437C>G
 gnomAD v4
12g.123744285C>TCA387156660ATP6V0A2c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1305C>T
c.1362C>T
n.549C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.291C>T
n.3910C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1437C>T
 gnomAD v4
12g.123744286C>ACA482270966ATP6V0A2c.1275C>A (p.Ala425=)
n.1306C>A
c.1363C>A
n.550C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.885C>A (p.Ala295=)
n.292C>A
n.3911C>A
c.762C>A (p.Ala254=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.1438C>A
12g.123744286C>GCA482270967ATP6V0A2c.1275C>G (p.Ala425=)
n.1306C>G
c.1363C>G
n.550C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.885C>G (p.Ala295=)
n.292C>G
n.3911C>G
c.762C>G (p.Ala254=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1438C>G
12g.123744286C>TCA482270968ATP6V0A2c.1275C>T (p.Ala425=)
n.1306C>T
c.1363C>T
n.550C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.885C>T (p.Ala295=)
n.292C>T
n.3911C>T
c.762C>T (p.Ala254=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1438C>T
12g.123744287C>ACA387156663ATP6V0A2c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1307C>A
c.1364C>A
n.551C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.293C>A
n.3912C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1439C>A
12g.123744287C=CA2069004566ATP6V0A2c.1276C= (p.Leu426=)
n.1307C=
c.1364C=
n.551C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.886C= (p.Leu296=)
n.293C=
n.3912C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.1439C=
12g.123744287C>GCA387156665ATP6V0A2c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1307C>G
c.1364C>G
n.551C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.293C>G
n.3912C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1439C>G
12g.123744287C>TCA6861889ATP6V0A2c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1307C>T
c.1364C>T
n.551C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.293C>T
n.3912C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744288T>ACA387156669ATP6V0A2c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1308T>A
c.1365T>A
n.552T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.887T>A (p.Leu296His)
n.294T>A
n.3913T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1440T>A
12g.123744288T>CCA387156670ATP6V0A2c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1308T>C
c.1365T>C
n.552T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.294T>C
n.3913T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1440T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744288T>GCA387156673ATP6V0A2c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1308T>G
c.1365T>G
n.552T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.294T>G
n.3913T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1440T>G
12g.123744288T=CA2069004571ATP6V0A2c.1277T= (p.Leu426=)
n.1308T=
c.1365T=
n.552T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.887T= (p.Leu296=)
n.294T=
n.3913T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.1440T=
12g.123744289C>ACA482270969ATP6V0A2c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1309C>A
c.1366C>A
n.553C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.888C>A (p.Leu296=)
n.295C>A
n.3914C>A
c.765C>A (p.Leu255=)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.1441C>A
12g.123744289C>GCA482270970ATP6V0A2c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1309C>G
c.1366C>G
n.553C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.888C>G (p.Leu296=)
n.295C>G
n.3914C>G
c.765C>G (p.Leu255=)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.1441C>G
12g.123744289C>TCA482270971ATP6V0A2c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1309C>T
c.1366C>T
n.553C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.888C>T (p.Leu296=)
n.295C>T
n.3914C>T
c.765C>T (p.Leu255=)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.1441C>T
12g.123744289_123744291delinsCTTCA2069004588ATP6V0A2c.1278_1280delinsCTT (p.Leu426=)
n.1309_1311delinsCTT
c.1366_1368delinsCTT
n.553_555delinsCTT
c.*299_*301delinsCTT (n.*299_*301delinsCTT)
c.888_890delinsCTT (p.Leu296=)
n.295_297delinsCTT
n.3914_3916delinsCTT
c.765_767delinsCTT (p.Leu255=)
c.456_458delinsCTT (p.Leu152=)
n.1441_1443delinsCTT
12g.123744290T>ACA387156678ATP6V0A2c.1279T>A (p.Leu427Met)
n.1310T>A
c.1367T>A
n.554T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.889T>A (p.Leu297Met)
n.296T>A
n.3915T>A
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
n.1442T>A
12g.123744290T>CCA482270972ATP6V0A2c.1279T>C (p.Leu427=)
n.1310T>C
c.1367T>C
n.554T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.889T>C (p.Leu297=)
n.296T>C
n.3915T>C
c.766T>C (p.Leu256=)
c.457T>C (p.Leu153=)
n.1442T>C
12g.123744290T>GCA387156676ATP6V0A2c.1279T>G (p.Leu427Val)
n.1310T>G
c.1367T>G
n.554T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.889T>G (p.Leu297Val)
n.296T>G
n.3915T>G
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
n.1442T>G
12g.123744290_123744291delCA6861890ATP6V0A2c.1279_1280del (p.Leu427ValfsTer5)
n.1310_1311del
c.1367_1368del
n.554_555del
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
c.889_890del (p.Leu297ValfsTer5)
n.296_297del
n.3915_3916del
c.766_767del (p.Leu256ValfsTer5)
c.457_458del (p.Leu153ValfsTer5)
n.1442_1443del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744291T>ACA387156680ATP6V0A2c.1280T>A (p.Leu427Ter)
n.1311T>A
c.1368T>A
n.555T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
n.297T>A
n.3916T>A
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
n.1443T>A
12g.123744291T>CCA387156681ATP6V0A2c.1280T>C (p.Leu427Ser)
n.1311T>C
c.1368T>C
n.555T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
n.297T>C
n.3916T>C
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.1443T>C
12g.123744291T>GCA387156682ATP6V0A2c.1280T>G (p.Leu427Trp)
n.1311T>G
c.1368T>G
n.555T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.890T>G (p.Leu297Trp)
n.297T>G
n.3916T>G
c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
n.1443T>G
12g.123744292G>ACA482270973ATP6V0A2c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1312G>A
c.1369G>A
n.556G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
n.298G>A
n.3917G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.1444G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123744292G>CCA387156683ATP6V0A2c.1281G>C (p.Leu427Phe)
n.1312G>C
c.1369G>C
n.556G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.891G>C (p.Leu297Phe)
n.298G>C
n.3917G>C
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
n.1444G>C
 gnomAD v4
12g.123744292G=CA2069004598ATP6V0A2c.1281G= (p.Leu427=)
n.1312G=
c.1369G=
n.556G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.891G= (p.Leu297=)
n.298G=
n.3917G=
c.768G= (p.Leu256=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.1444G=
12g.123744292G>TCA387156684ATP6V0A2c.1281G>T (p.Leu427Phe)
n.1312G>T
c.1369G>T
n.556G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.891G>T (p.Leu297Phe)
n.298G>T
n.3917G>T
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
n.1444G>T
 gnomAD v4
12g.123744293T>ACA387156686ATP6V0A2c.1282T>A (p.Leu428Met)
n.1313T>A
c.1370T>A
n.557T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.892T>A (p.Leu298Met)
n.299T>A
n.3918T>A
c.769T>A (p.Leu257Met)
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.1445T>A
12g.123744293T>CCA482270974ATP6V0A2c.1282T>C (p.Leu428=)
n.1313T>C
c.1370T>C
n.557T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.299T>C
n.3918T>C
c.769T>C (p.Leu257=)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.1445T>C
12g.123744293T>GCA387156688ATP6V0A2c.1282T>G (p.Leu428Val)
n.1313T>G
c.1370T>G
n.557T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.299T>G
n.3918T>G
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.1445T>G
12g.123744294T>ACA387156692ATP6V0A2c.1283T>A (p.Leu428Ter)
n.1314T>A
c.1371T>A
n.558T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.300T>A
n.3919T>A
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.1446T>A
12g.123744294T>CCA387156694ATP6V0A2c.1283T>C (p.Leu428Ser)
n.1314T>C
c.1371T>C
n.558T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.300T>C
n.3919T>C
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.1446T>C
12g.123744294T>GCA387156695ATP6V0A2c.1283T>G (p.Leu428Trp)
n.1314T>G
c.1371T>G
n.558T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
n.300T>G
n.3919T>G
c.770T>G (p.Leu257Trp)
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.1446T>G
12g.123744295G>ACA482270975ATP6V0A2c.1284G>A (p.Leu428=)
n.1315G>A
c.1372G>A
n.559G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.894G>A (p.Leu298=)
n.301G>A
n.3920G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1447G>A
12g.123744295G>CCA387156696ATP6V0A2c.1284G>C (p.Leu428Phe)
n.1315G>C
c.1372G>C
n.559G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
n.301G>C
n.3920G>C
c.771G>C (p.Leu257Phe)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.1447G>C
12g.123744295G>TCA387156698ATP6V0A2c.1284G>T (p.Leu428Phe)
n.1315G>T
c.1372G>T
n.559G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
n.301G>T
n.3920G>T
c.771G>T (p.Leu257Phe)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.1447G>T
12g.123744296G>ACA387156704ATP6V0A2c.1285G>A (p.Val429Met)
n.1316G>A
c.1373G>A
n.560G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.895G>A (p.Val299Met)
n.302G>A
n.3921G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
n.1448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744296G>CCA387156702ATP6V0A2c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1316G>C
c.1373G>C
n.560G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.302G>C
n.3921G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1448G>C
12g.123744296G=CA2069004606ATP6V0A2c.1285G= (p.Val429=)
n.1316G=
c.1373G=
n.560G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.895G= (p.Val299=)
n.302G=
n.3921G=
c.772G= (p.Val258=)
c.463G= (p.Val155=)
n.1448G=
12g.123744296G>TCA387156700ATP6V0A2c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.1316G>T
c.1373G>T
n.560G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.895G>T (p.Val299Leu)
n.302G>T
n.3921G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.1448G>T
12g.123744297T>ACA387156706ATP6V0A2c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.1317T>A
c.1374T>A
n.561T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.896T>A (p.Val299Glu)
n.303T>A
n.3922T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.1449T>A
12g.123744297T>CCA387156709ATP6V0A2c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1317T>C
c.1374T>C
n.561T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.303T>C
n.3922T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1449T>C
12g.123744297T>GCA387156707ATP6V0A2c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1317T>G
c.1374T>G
n.561T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.303T>G
n.3922T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1449T>G
12g.123744298G>ACA482270977ATP6V0A2c.1287G>A (p.Val429=)
n.1318G>A
c.1375G>A
n.562G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.897G>A (p.Val299=)
n.304G>A
n.3923G>A
c.774G>A (p.Val258=)
c.465G>A (p.Val155=)
n.1450G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.123744298G>CCA482270978ATP6V0A2c.1287G>C (p.Val429=)
n.1318G>C
c.1375G>C
n.562G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.897G>C (p.Val299=)
n.304G>C
n.3923G>C
c.774G>C (p.Val258=)
c.465G>C (p.Val155=)
n.1450G>C
12g.123744298G=CA2069004613ATP6V0A2c.1287G= (p.Val429=)
n.1318G=
c.1375G=
n.562G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.897G= (p.Val299=)
n.304G=
n.3923G=
c.774G= (p.Val258=)
c.465G= (p.Val155=)
n.1450G=
12g.123744298G>TCA482270976ATP6V0A2c.1287G>T (p.Val429=)
n.1318G>T
c.1375G>T
n.562G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.897G>T (p.Val299=)
n.304G>T
n.3923G>T
c.774G>T (p.Val258=)
c.465G>T (p.Val155=)
n.1450G>T
12g.123744299T>ACA387156711ATP6V0A2c.1288T>A (p.Leu430Ile)
n.1319T>A
c.1376T>A
n.563T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.898T>A (p.Leu300Ile)
n.305T>A
n.3924T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.466T>A (p.Leu156Ile)
n.1451T>A
12g.123744299T>CCA482270979ATP6V0A2c.1288T>C (p.Leu430=)
n.1319T>C
c.1376T>C
n.563T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.898T>C (p.Leu300=)
n.305T>C
n.3924T>C
c.775T>C (p.Leu259=)
c.466T>C (p.Leu156=)
n.1451T>C
 COSMIC
12g.123744299T>GCA387156713ATP6V0A2c.1288T>G (p.Leu430Val)
n.1319T>G
c.1376T>G
n.563T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.898T>G (p.Leu300Val)
n.305T>G
n.3924T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.1451T>G
12g.123744300T>ACA387156717ATP6V0A2c.1289T>A (p.Leu430Ter)
n.1320T>A
c.1377T>A
n.564T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.899T>A (p.Leu300Ter)
n.306T>A
n.3925T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.1452T>A
12g.123744300T>CCA387156718ATP6V0A2c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.1320T>C
c.1377T>C
n.564T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.899T>C (p.Leu300Ser)
n.306T>C
n.3925T>C
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.1452T>C
12g.123744300T>GCA387156720ATP6V0A2c.1289T>G (p.Leu430Ter)
n.1320T>G
c.1377T>G
n.564T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.899T>G (p.Leu300Ter)
n.306T>G
n.3925T>G
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.467T>G (p.Leu156Ter)
n.1452T>G
12g.123744301A>CCA387156722ATP6V0A2c.1290A>C (p.Leu430Phe)
n.1321A>C
c.1378A>C
n.565A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.900A>C (p.Leu300Phe)
n.307A>C
n.3926A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.468A>C (p.Leu156Phe)
n.1453A>C
12g.123744301A>GCA482270980ATP6V0A2c.1290A>G (p.Leu430=)
n.1321A>G
c.1378A>G
n.565A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.900A>G (p.Leu300=)
n.307A>G
n.3926A>G
c.777A>G (p.Leu259=)
c.468A>G (p.Leu156=)
n.1453A>G
12g.123744301A>TCA387156724ATP6V0A2c.1290A>T (p.Leu430Phe)
n.1321A>T
c.1378A>T
n.565A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.900A>T (p.Leu300Phe)
n.307A>T
n.3926A>T
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.468A>T (p.Leu156Phe)
n.1453A>T
12g.123744302A>CCA387156726ATP6V0A2c.1291A>C (p.Asn431His)
n.1322A>C
c.1379A>C
n.566A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.308A>C
n.3927A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.1454A>C
12g.123744302A>GCA387156728ATP6V0A2c.1291A>G (p.Asn431Asp)
n.1322A>G
c.1379A>G
n.566A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.308A>G
n.3927A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.1454A>G
 ClinVar
12g.123744302A>TCA387156730ATP6V0A2c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
n.1322A>T
c.1379A>T
n.566A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.308A>T
n.3927A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.1454A>T
12g.123744303A=CA2069004621ATP6V0A2c.1292A= (p.Asn431=)
n.1323A=
c.1380A=
n.567A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.902A= (p.Asn301=)
n.309A=
n.3928A=
c.779A= (p.Asn260=)
c.470A= (p.Asn157=)
n.1455A=
12g.123744303A>CCA387156735ATP6V0A2c.1292A>C (p.Asn431Thr)
n.1323A>C
c.1380A>C
n.567A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.309A>C
n.3928A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.1455A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744303A>GCA6861891ATP6V0A2c.1292A>G (p.Asn431Ser)
n.1323A>G
c.1380A>G
n.567A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.309A>G
n.3928A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.1455A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744303A>TCA387156732ATP6V0A2c.1292A>T (p.Asn431Ile)
n.1323A>T
c.1380A>T
n.567A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.309A>T
n.3928A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.1455A>T
12g.123744304T>ACA387156737ATP6V0A2c.1293T>A (p.Asn431Lys)
n.1324T>A
c.1381T>A
n.568T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
n.310T>A
n.3929T>A
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.471T>A (p.Asn157Lys)
n.1456T>A
12g.123744304T>CCA482270981ATP6V0A2c.1293T>C (p.Asn431=)
n.1324T>C
c.1381T>C
n.568T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.903T>C (p.Asn301=)
n.310T>C
n.3929T>C
c.780T>C (p.Asn260=)
c.471T>C (p.Asn157=)
n.1456T>C
12g.123744304T>GCA387156739ATP6V0A2c.1293T>G (p.Asn431Lys)
n.1324T>G
c.1381T>G
n.568T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
n.310T>G
n.3929T>G
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.471T>G (p.Asn157Lys)
n.1456T>G
12g.123744305G>ACA387156741ATP6V0A2c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.1325G>A
c.1382G>A
n.569G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.311G>A
n.3930G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1457G>A
12g.123744305G>CCA387156742ATP6V0A2c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.1325G>C
c.1382G>C
n.569G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.311G>C
n.3930G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1457G>C
12g.123744305G>TCA387156745ATP6V0A2c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.1325G>T
c.1382G>T
n.569G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.311G>T
n.3930G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1457G>T
12g.123744305_123744306delinsGACA2069004626ATP6V0A2c.1294_1295delinsGA (p.Glu432=)
n.1325_1326delinsGA
c.1382_1383delinsGA
n.569_570delinsGA
c.*315_*316delinsGA (n.*315_*316delinsGA)
c.904_905delinsGA (p.Glu302=)
n.311_312delinsGA
n.3930_3931delinsGA
c.781_782delinsGA (p.Glu261=)
c.472_473delinsGA (p.Glu158=)
n.1457_1458delinsGA
12g.123744306A>CCA387156747ATP6V0A2c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.1326A>C
c.1383A>C
n.570A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.312A>C
n.3931A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1458A>C
12g.123744306A>GCA387156748ATP6V0A2c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.1326A>G
c.1383A>G
n.570A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.312A>G
n.3931A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1458A>G
12g.123744306A>TCA387156749ATP6V0A2c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.1326A>T
c.1383A>T
n.570A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.312A>T
n.3931A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1458A>T
12g.123744309delCA6861892ATP6V0A2c.1298del (p.Asn433IlefsTer5)
n.1329del
c.1386del
n.573del
c.*319del (n.*319del)
c.908del (p.Asn303IlefsTer5)
n.315del
n.3934del
c.785del (p.Asn262IlefsTer5)
c.476del (p.Asn159IlefsTer5)
n.1461del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744307A>CCA387156752ATP6V0A2c.1296A>C (p.Glu432Asp)
n.1327A>C
c.1384A>C
n.571A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.313A>C
n.3932A>C
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1459A>C
12g.123744307A>GCA482270982ATP6V0A2c.1296A>G (p.Glu432=)
n.1327A>G
c.1384A>G
n.571A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.313A>G
n.3932A>G
c.783A>G (p.Glu261=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1459A>G
12g.123744307A>TCA387156754ATP6V0A2c.1296A>T (p.Glu432Asp)
n.1327A>T
c.1384A>T
n.571A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.313A>T
n.3932A>T
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1459A>T
12g.123744308A>CCA387156758ATP6V0A2c.1297A>C (p.Asn433His)
n.1328A>C
c.1385A>C
n.572A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.907A>C (p.Asn303His)
n.314A>C
n.3933A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
c.475A>C (p.Asn159His)
n.1460A>C
12g.123744308A>GCA387156760ATP6V0A2c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.1328A>G
c.1385A>G
n.572A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
n.314A>G
n.3933A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
n.1460A>G
12g.123744308A>TCA387156756ATP6V0A2c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.1328A>T
c.1385A>T
n.572A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.314A>T
n.3933A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.1460A>T
12g.123744309A=CA2069004643ATP6V0A2c.1298A= (p.Asn433=)
n.1329A=
c.1386A=
n.573A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.908A= (p.Asn303=)
n.315A=
n.3934A=
c.785A= (p.Asn262=)
c.476A= (p.Asn159=)
n.1461A=
12g.123744309A>CCA387156762ATP6V0A2c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.1329A>C
c.1386A>C
n.573A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
n.315A>C
n.3934A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
n.1461A>C
12g.123744309A>GCA6861893ATP6V0A2c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.1329A>G
c.1386A>G
n.573A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
n.315A>G
n.3934A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
n.1461A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744309A>TCA387156764ATP6V0A2c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.1329A>T
c.1386A>T
n.573A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
n.315A>T
n.3934A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
n.1461A>T
12g.123744310T>ACA387156766ATP6V0A2c.1299T>A (p.Asn433Lys)
n.1330T>A
c.1387T>A
n.574T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
n.316T>A
n.3935T>A
c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.477T>A (p.Asn159Lys)
n.1462T>A
12g.123744310T>CCA482270983ATP6V0A2c.1299T>C (p.Asn433=)
n.1330T>C
c.1387T>C
n.574T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.909T>C (p.Asn303=)
n.316T>C
n.3935T>C
c.786T>C (p.Asn262=)
c.477T>C (p.Asn159=)
n.1462T>C
12g.123744310T>GCA387156768ATP6V0A2c.1299T>G (p.Asn433Lys)
n.1330T>G
c.1387T>G
n.574T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
n.316T>G
n.3935T>G
c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.477T>G (p.Asn159Lys)
n.1462T>G
12g.123744311C>ACA6861894ATP6V0A2c.1300C>A (p.His434Asn)
n.1331C>A
c.1388C>A
n.575C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.317C>A
n.3936C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
n.1463C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744311C=CA2069004647ATP6V0A2c.1300C= (p.His434=)
n.1331C=
c.1388C=
n.575C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.910C= (p.His304=)
n.317C=
n.3936C=
c.787C= (p.His263=)
c.478C= (p.His160=)
n.1463C=
12g.123744311C>GCA387156769ATP6V0A2c.1300C>G (p.His434Asp)
n.1331C>G
c.1388C>G
n.575C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.317C>G
n.3936C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
n.1463C>G
12g.123744311C>TCA387156770ATP6V0A2c.1300C>T (p.His434Tyr)
n.1331C>T
c.1388C>T
n.575C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.317C>T
n.3936C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.1463C>T
12g.123744312A>CCA387156772ATP6V0A2c.1301A>C (p.His434Pro)
n.1332A>C
c.1389A>C
n.576A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.318A>C
n.3937A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
n.1464A>C
12g.123744312A>GCA387156773ATP6V0A2c.1301A>G (p.His434Arg)
n.1332A>G
c.1389A>G
n.576A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.318A>G
n.3937A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
n.1464A>G
12g.123744312A>TCA387156774ATP6V0A2c.1301A>T (p.His434Leu)
n.1332A>T
c.1389A>T
n.576A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.318A>T
n.3937A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.1464A>T
12g.123744313T>ACA387156776ATP6V0A2c.1302T>A (p.His434Gln)
n.1333T>A
c.1390T>A
n.577T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
n.319T>A
n.3938T>A
c.789T>A (p.His263Gln)
c.480T>A (p.His160Gln)
n.1465T>A
12g.123744313T>CCA482270984ATP6V0A2c.1302T>C (p.His434=)
n.1333T>C
c.1390T>C
n.577T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.912T>C (p.His304=)
n.319T>C
n.3938T>C
c.789T>C (p.His263=)
c.480T>C (p.His160=)
n.1465T>C
 dbSNP COSMIC
12g.123744313T>GCA387156778ATP6V0A2c.1302T>G (p.His434Gln)
n.1333T>G
c.1390T>G
n.577T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
n.319T>G
n.3938T>G
c.789T>G (p.His263Gln)
c.480T>G (p.His160Gln)
n.1465T>G
12g.123744314C>ACA387156780ATP6V0A2c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.1334C>A
c.1391C>A
n.578C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.320C>A
n.3939C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.1466C>A
12g.123744314C=CA2069004654ATP6V0A2c.1303C= (p.Pro435=)
n.1334C=
c.1391C=
n.578C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.913C= (p.Pro305=)
n.320C=
n.3939C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.1466C=
12g.123744314C>GCA387156783ATP6V0A2c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.1334C>G
c.1391C>G
n.578C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.320C>G
n.3939C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.1466C>G
12g.123744314C>TCA245200473ATP6V0A2c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.1334C>T
c.1391C>T
n.578C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.320C>T
n.3939C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.1466C>T
 dbSNP
12g.123744315C>ACA6861895ATP6V0A2c.1304C>A (p.Pro435His)
n.1335C>A
c.1392C>A
n.579C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.321C>A
n.3940C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.1467C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.123744315C=CA2069004658ATP6V0A2c.1304C= (p.Pro435=)
n.1335C=
c.1392C=
n.579C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.321C=
n.3940C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.1467C=
12g.123744315C>GCA387156786ATP6V0A2c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.1335C>G
c.1392C>G
n.579C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.321C>G
n.3940C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.1467C>G
 dbSNP
12g.123744315C>TCA387156788ATP6V0A2c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.1335C>T
c.1392C>T
n.579C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.321C>T
n.3940C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.1467C>T
12g.123744315_123744316insAACACA2797816149ATP6V0A2c.1304_1305insAACA (p.Arg436ThrfsTer15)
n.1335_1336insAACA
c.1392_1393insAACA
n.579_580insAACA
c.*325_*326insAACA (n.*325_*326insAACA)
c.914_915insAACA (p.Arg306ThrfsTer15)
n.321_322insAACA
n.3940_3941insAACA
c.791_792insAACA (p.Arg265ThrfsTer15)
c.482_483insAACA (p.Arg162ThrfsTer15)
n.1467_1468insAACA
12g.123744316C>ACA482270985ATP6V0A2c.1305C>A (p.Pro435=)
n.1336C>A
c.1393C>A
n.580C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.322C>A
n.3941C>A
c.792C>A (p.Pro264=)
c.483C>A (p.Pro161=)
n.1468C>A
12g.123744316C>GCA482270986ATP6V0A2c.1305C>G (p.Pro435=)
n.1336C>G
c.1393C>G
n.580C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.322C>G
n.3941C>G
c.792C>G (p.Pro264=)
c.483C>G (p.Pro161=)
n.1468C>G
12g.123744316C>TCA482270987ATP6V0A2c.1305C>T (p.Pro435=)
n.1336C>T
c.1393C>T
n.580C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.322C>T
n.3941C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
c.483C>T (p.Pro161=)
n.1468C>T
12g.123744317A>CCA482270988ATP6V0A2c.1306A>C (p.Arg436=)
n.1337A>C
c.1394A>C
n.581A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.916A>C (p.Arg306=)
n.323A>C
n.3942A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.1469A>C
12g.123744317A>GCA387156791ATP6V0A2c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.1337A>G
c.1394A>G
n.581A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.323A>G
n.3942A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.1469A>G
12g.123744317A>TCA387156792ATP6V0A2c.1306A>T (p.Arg436Ter)
n.1337A>T
c.1394A>T
n.581A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
n.323A>T
n.3942A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
n.1469A>T
12g.123744318G>ACA387156794ATP6V0A2c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.1338G>A
c.1395G>A
n.582G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.324G>A
n.3943G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.1470G>A
12g.123744318G>CCA387156795ATP6V0A2c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.1338G>C
c.1395G>C
n.582G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.324G>C
n.3943G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.1470G>C
 dbSNP
12g.123744318G=CA2069004660ATP6V0A2c.1307G= (p.Arg436=)
n.1338G=
c.1395G=
n.582G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.324G=
n.3943G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.1470G=
12g.123744318G>TCA387156797ATP6V0A2c.1307G>T (p.Arg436Ile)
n.1338G>T
c.1395G>T
n.582G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
n.324G>T
n.3943G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
n.1470G>T
12g.123744319A>CCA387156799ATP6V0A2c.1308A>C (p.Arg436Ser)
n.1339A>C
c.1396A>C
n.583A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
n.325A>C
n.3944A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.1471A>C
12g.123744319A>GCA482270989ATP6V0A2c.1308A>G (p.Arg436=)
n.1339A>G
c.1396A>G
n.583A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.918A>G (p.Arg306=)
n.325A>G
n.3944A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.486A>G (p.Arg162=)
n.1471A>G
12g.123744319A>TCA387156800ATP6V0A2c.1308A>T (p.Arg436Ser)
n.1339A>T
c.1396A>T
n.583A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
n.325A>T
n.3944A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
n.1471A>T
12g.123744320C>ACA387156803ATP6V0A2c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1340C>A
c.1397C>A
n.584C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.326C>A
n.3945C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.1472C>A
 ClinVar
12g.123744320C=CA2069004663ATP6V0A2c.1309C= (p.Leu437=)
n.1340C=
c.1397C=
n.584C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.919C= (p.Leu307=)
n.326C=
n.3945C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.487C= (p.Leu163=)
n.1472C=
12g.123744320C>GCA387156804ATP6V0A2c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1340C>G
c.1397C>G
n.584C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.326C>G
n.3945C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1472C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744320C>TCA482270990ATP6V0A2c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1340C>T
c.1397C>T
n.584C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.326C>T
n.3945C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1472C>T
12g.123744321T>ACA387156807ATP6V0A2c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1341T>A
c.1398T>A
n.585T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.327T>A
n.3946T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1473T>A
12g.123744321T>CCA387156809ATP6V0A2c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1341T>C
c.1398T>C
n.585T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.327T>C
n.3946T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1473T>C
12g.123744321T>GCA387156806ATP6V0A2c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1341T>G
c.1398T>G
n.585T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.327T>G
n.3946T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1473T>G
12g.123744322A>CCA482270991ATP6V0A2c.1311A>C (p.Leu437=)
n.1342A>C
c.1399A>C
n.586A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.921A>C (p.Leu307=)
n.328A>C
n.3947A>C
c.798A>C (p.Leu266=)
c.489A>C (p.Leu163=)
n.1474A>C
12g.123744322A>GCA482270992ATP6V0A2c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1342A>G
c.1399A>G
n.586A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.921A>G (p.Leu307=)
n.328A>G
n.3947A>G
c.798A>G (p.Leu266=)
c.489A>G (p.Leu163=)
n.1474A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.123744322A>TCA482270993ATP6V0A2c.1311A>T (p.Leu437=)
n.1342A>T
c.1399A>T
n.586A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.921A>T (p.Leu307=)
n.328A>T
n.3947A>T
c.798A>T (p.Leu266=)
c.489A>T (p.Leu163=)
n.1474A>T
12g.123744323A>CCA387156813ATP6V0A2c.1312A>C (p.Asn438His)
n.1343A>C
c.1400A>C
n.587A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.329A>C
n.3948A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1475A>C
12g.123744323A>GCA387156811ATP6V0A2c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.1343A>G
c.1400A>G
n.587A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.329A>G
n.3948A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1475A>G
12g.123744323A>TCA387156814ATP6V0A2c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.1343A>T
c.1400A>T
n.587A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.329A>T
n.3948A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1475A>T
12g.123744324A=CA2069004667ATP6V0A2c.1313A= (p.Asn438=)
n.1344A=
c.1401A=
n.588A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.923A= (p.Asn308=)
n.330A=
n.3949A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.491A= (p.Asn164=)
n.1476A=
12g.123744324A>CCA387156816ATP6V0A2c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.1344A>C
c.1401A>C
n.588A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.330A>C
n.3949A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1476A>C
12g.123744324A>GCA387156818ATP6V0A2c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.1344A>G
c.1401A>G
n.588A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.330A>G
n.3949A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1476A>G
 gnomAD v4
12g.123744324A>TCA387156819ATP6V0A2c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.1344A>T
c.1401A>T
n.588A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.330A>T
n.3949A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1476A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744325T>ACA387156821ATP6V0A2c.1314T>A (p.Asn438Lys)
n.1345T>A
c.1402T>A
n.589T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.924T>A (p.Asn308Lys)
n.331T>A
n.3950T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.1477T>A
12g.123744325T>CCA482270994ATP6V0A2c.1314T>C (p.Asn438=)
n.1345T>C
c.1402T>C
n.589T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.924T>C (p.Asn308=)
n.331T>C
n.3950T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.492T>C (p.Asn164=)
n.1477T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744325T>GCA387156822ATP6V0A2c.1314T>G (p.Asn438Lys)
n.1345T>G
c.1402T>G
n.589T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.924T>G (p.Asn308Lys)
n.331T>G
n.3950T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.1477T>G
12g.123744325T=CA2069004671ATP6V0A2c.1314T= (p.Asn438=)
n.1345T=
c.1402T=
n.589T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.924T= (p.Asn308=)
n.331T=
n.3950T=
c.801T= (p.Asn267=)
c.492T= (p.Asn164=)
n.1477T=
12g.123744326C>ACA387156825ATP6V0A2c.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.1346C>A
c.1403C>A
n.590C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.332C>A
n.3951C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.1478C>A
12g.123744326C>GCA387156827ATP6V0A2c.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.1346C>G
c.1403C>G
n.590C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.332C>G
n.3951C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.1478C>G
12g.123744326C>TCA387156829ATP6V0A2c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.1346C>T
c.1403C>T
n.590C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.332C>T
n.3951C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.1478C>T
12g.123744327A=CA2069004675ATP6V0A2c.1316A= (p.Gln439=)
n.1347A=
c.1404A=
n.591A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.926A= (p.Gln309=)
n.333A=
n.3952A=
c.803A= (p.Gln268=)
c.494A= (p.Gln165=)
n.1479A=
12g.123744327A>CCA387156832ATP6V0A2c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.1347A>C
c.1404A>C
n.591A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.333A>C
n.3952A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.1479A>C
12g.123744327A>GCA387156833ATP6V0A2c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.1347A>G
c.1404A>G
n.591A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.333A>G
n.3952A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.1479A>G
 dbSNP
12g.123744327A>TCA387156835ATP6V0A2c.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.1347A>T
c.1404A>T
n.591A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.333A>T
n.3952A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.1479A>T
12g.123744328G>ACA482270995ATP6V0A2c.1317G>A (p.Gln439=)
n.1348G>A
c.1405G>A
n.592G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.927G>A (p.Gln309=)
n.334G>A
n.3953G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.1480G>A
 dbSNP
12g.123744328G>CCA387156837ATP6V0A2c.1317G>C (p.Gln439His)
n.1348G>C
c.1405G>C
n.592G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.927G>C (p.Gln309His)
n.334G>C
n.3953G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.1480G>C
12g.123744328G=CA2069004676ATP6V0A2c.1317G= (p.Gln439=)
n.1348G=
c.1405G=
n.592G=
c.*338G= (n.*338G=)
c.927G= (p.Gln309=)
n.334G=
n.3953G=
c.804G= (p.Gln268=)
c.495G= (p.Gln165=)
n.1480G=
12g.123744328G>TCA387156839ATP6V0A2c.1317G>T (p.Gln439His)
n.1348G>T
c.1405G>T
n.592G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.927G>T (p.Gln309His)
n.334G>T
n.3953G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.1480G>T
12g.123744329T>ACA387156844ATP6V0A2c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.1349T>A
c.1406T>A
n.593T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.335T>A
n.3954T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.1481T>A
12g.123744329T>CCA387156841ATP6V0A2c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.1349T>C
c.1406T>C
n.593T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.335T>C
n.3954T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.1481T>C
 dbSNP
12g.123744329T>GCA387156843ATP6V0A2c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.1349T>G
c.1406T>G
n.593T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.335T>G
n.3954T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.1481T>G
 dbSNP
12g.123744329T=CA2069004680ATP6V0A2c.1318T= (p.Ser440=)
n.1349T=
c.1406T=
n.593T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.928T= (p.Ser310=)
n.335T=
n.3954T=
c.805T= (p.Ser269=)
c.496T= (p.Ser166=)
n.1481T=
12g.123744330C>ACA387156845ATP6V0A2c.1319C>A (p.Ser440Ter)
n.1350C>A
c.1407C>A
n.594C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
n.336C>A
n.3955C>A
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.1482C>A
12g.123744330C=CA2069004690ATP6V0A2c.1319C= (p.Ser440=)
n.1350C=
c.1407C=
n.594C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.929C= (p.Ser310=)
n.336C=
n.3955C=
c.806C= (p.Ser269=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.1482C=
12g.123744330C>GCA6861896ATP6V0A2c.1319C>G (p.Ser440Ter)
n.1350C>G
c.1407C>G
n.594C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.929C>G (p.Ser310Ter)
n.336C>G
n.3955C>G
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
n.1482C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744330C>TCA387156847ATP6V0A2c.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.1350C>T
c.1407C>T
n.594C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
n.336C>T
n.3955C>T
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.1482C>T
12g.123744331A>CCA482270996ATP6V0A2c.1320A>C (p.Ser440=)
n.1351A>C
c.1408A>C
n.595A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.930A>C (p.Ser310=)
n.337A>C
n.3956A>C
c.807A>C (p.Ser269=)
c.498A>C (p.Ser166=)
n.1483A>C
12g.123744331A>GCA482270998ATP6V0A2c.1320A>G (p.Ser440=)
n.1351A>G
c.1408A>G
n.595A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.930A>G (p.Ser310=)
n.337A>G
n.3956A>G
c.807A>G (p.Ser269=)
c.498A>G (p.Ser166=)
n.1483A>G
12g.123744331A>TCA482270997ATP6V0A2c.1320A>T (p.Ser440=)
n.1351A>T
c.1408A>T
n.595A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.930A>T (p.Ser310=)
n.337A>T
n.3956A>T
c.807A>T (p.Ser269=)
c.498A>T (p.Ser166=)
n.1483A>T
12g.123744332C>ACA387156850ATP6V0A2c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1352C>A
c.1409C>A
n.596C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.338C>A
n.3957C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1484C>A
12g.123744332C=CA2069004692ATP6V0A2c.1321C= (p.Gln441=)
n.1352C=
c.1409C=
n.596C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.931C= (p.Gln311=)
n.338C=
n.3957C=
c.808C= (p.Gln270=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.1484C=
12g.123744332C>GCA387156852ATP6V0A2c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1352C>G
c.1409C>G
n.596C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.338C>G
n.3957C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1484C>G
 dbSNP
12g.123744332C>TCA387156854ATP6V0A2c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1352C>T
c.1409C>T
n.596C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.338C>T
n.3957C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1484C>T
12g.123744333A>CCA387156856ATP6V0A2c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1353A>C
c.1410A>C
n.597A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.339A>C
n.3958A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1485A>C
12g.123744333A>GCA387156858ATP6V0A2c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1353A>G
c.1410A>G
n.597A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.339A>G
n.3958A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1485A>G
12g.123744333A>TCA387156859ATP6V0A2c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1353A>T
c.1410A>T
n.597A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.339A>T
n.3958A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1485A>T
12g.123744334A=CA2069004697ATP6V0A2c.1323A= (p.Gln441=)
n.1354A=
c.1411A=
n.598A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.933A= (p.Gln311=)
n.340A=
n.3959A=
c.810A= (p.Gln270=)
c.501A= (p.Gln167=)
n.1486A=
12g.123744334A>CCA387156861ATP6V0A2c.1323A>C (p.Gln441His)
n.1354A>C
c.1411A>C
n.598A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.933A>C (p.Gln311His)
n.340A>C
n.3959A>C
c.810A>C (p.Gln270His)
c.501A>C (p.Gln167His)
n.1486A>C
12g.123744334A>GCA245200487ATP6V0A2c.1323A>G (p.Gln441=)
n.1354A>G
c.1411A>G
n.598A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.933A>G (p.Gln311=)
n.340A>G
n.3959A>G
c.810A>G (p.Gln270=)
c.501A>G (p.Gln167=)
n.1486A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744334A>TCA387156863ATP6V0A2c.1323A>T (p.Gln441His)
n.1354A>T
c.1411A>T
n.598A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.933A>T (p.Gln311His)
n.340A>T
n.3959A>T
c.810A>T (p.Gln270His)
c.501A>T (p.Gln167His)
n.1486A>T
12g.123744335G>ACA387156868ATP6V0A2c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1355G>A
c.1412G>A
n.599G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.341G>A
n.3960G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1487G>A
12g.123744335G>CCA387156867ATP6V0A2c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1355G>C
c.1412G>C
n.599G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.341G>C
n.3960G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1487G>C
12g.123744335G=CA2069004702ATP6V0A2c.1324G= (p.Glu442=)
n.1355G=
c.1412G=
n.599G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.934G= (p.Glu312=)
n.341G=
n.3960G=
c.811G= (p.Glu271=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.1487G=
12g.123744335G>TCA342130ATP6V0A2c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1355G>T
c.1412G>T
n.599G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.341G>T
n.3960G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1487G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744336A=CA2069004708ATP6V0A2c.1325A= (p.Glu442=)
n.1356A=
c.1413A=
n.600A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.935A= (p.Glu312=)
n.342A=
n.3961A=
c.812A= (p.Glu271=)
c.503A= (p.Glu168=)
n.1488A=
12g.123744336A>CCA6861897ATP6V0A2c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1356A>C
c.1413A>C
n.600A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.342A>C
n.3961A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1488A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744336A>GCA387156871ATP6V0A2c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1356A>G
c.1413A>G
n.600A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.342A>G
n.3961A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1488A>G
12g.123744336A>TCA387156873ATP6V0A2c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1356A>T
c.1413A>T
n.600A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.342A>T
n.3961A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1488A>T
12g.123744337G>ACA482270999ATP6V0A2c.1326G>A (p.Glu442=)
n.1357G>A
c.1414G>A
n.601G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.936G>A (p.Glu312=)
n.343G>A
n.3962G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1489G>A
 gnomAD v4
12g.123744337G>CCA387156874ATP6V0A2c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.1357G>C
c.1414G>C
n.601G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.343G>C
n.3962G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1489G>C
12g.123744337G>TCA387156875ATP6V0A2c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.1357G>T
c.1414G>T
n.601G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.343G>T
n.3962G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1489G>T
12g.123744338G>ACA387156877ATP6V0A2c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
n.1357+1G>A
c.1414+1G>A
n.601+1G>A
c.*347+1G>A (n.*347+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
n.343+1G>A
n.3962+1G>A
c.813+1G>A (n.813+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
n.1489+1G>A
12g.123744338G>CCA387156880ATP6V0A2c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
n.1357+1G>C
c.1414+1G>C
n.601+1G>C
c.*347+1G>C (n.*347+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
n.343+1G>C
n.3962+1G>C
c.813+1G>C (n.813+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
n.1489+1G>C
12g.123744338G>TCA387156881ATP6V0A2c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
n.1357+1G>T
c.1414+1G>T
n.601+1G>T
c.*347+1G>T (n.*347+1G>T)
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
n.343+1G>T
n.3962+1G>T
c.813+1G>T (n.813+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
n.1489+1G>T
12g.123744339T>ACA387156883ATP6V0A2c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
n.1357+2T>A
c.1414+2T>A
n.601+2T>A
c.*347+2T>A (n.*347+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.343+2T>A
n.3962+2T>A
c.813+2T>A (n.813+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
n.1489+2T>A
12g.123744339T>CCA6861898ATP6V0A2c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
n.1357+2T>C
c.1414+2T>C
n.601+2T>C
c.*347+2T>C (n.*347+2T>C)
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.343+2T>C
n.3962+2T>C
c.813+2T>C (n.813+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
n.1489+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744339T>GCA387156886ATP6V0A2c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
n.1357+2T>G
c.1414+2T>G
n.601+2T>G
c.*347+2T>G (n.*347+2T>G)
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
n.343+2T>G
n.3962+2T>G
c.813+2T>G (n.813+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
n.1489+2T>G
12g.123744339T=CA2069004713ATP6V0A2c.1326+2T= (n.1326+2T=)
n.1357+2T=
c.1414+2T=
n.601+2T=
c.*347+2T= (n.*347+2T=)
c.936+2T= (n.936+2T=)
n.343+2T=
n.3962+2T=
c.813+2T= (n.813+2T=)
c.504+2T= (n.504+2T=)
n.1489+2T=
12g.123744342A=CA2069004718ATP6V0A2c.1326+5A= (n.1326+5A=)
n.1357+5A=
c.1414+5A=
n.601+5A=
c.*347+5A= (n.*347+5A=)
c.936+5A= (n.936+5A=)
n.343+5A=
n.3962+5A=
c.813+5A= (n.813+5A=)
c.504+5A= (n.504+5A=)
n.1489+5A=
12g.123744344_123744352dupCA915946735ATP6V0A2c.1326+7_1326+15dup (n.1326+7_1326+15dup)
n.1357+7_1357+15dup
c.1414+7_1414+15dup
n.601+7_601+15dup
c.*347+7_*347+15dup (n.*347+7_*347+15dup)
c.936+7_936+15dup (n.936+7_936+15dup)
n.343+7_343+15dup
n.3962+7_3962+15dup
c.813+7_813+15dup (n.813+7_813+15dup)
c.504+7_504+15dup (n.504+7_504+15dup)
n.1489+7_1489+15dup
 ClinVar dbSNP
12g.123744344A>CCA2580085946ATP6V0A2c.1326+7A>C (n.1326+7A>C)
n.1357+7A>C
c.1414+7A>C
n.601+7A>C
c.*347+7A>C (n.*347+7A>C)
c.936+7A>C (n.936+7A>C)
n.343+7A>C
n.3962+7A>C
c.813+7A>C (n.813+7A>C)
c.504+7A>C (n.504+7A>C)
n.1489+7A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.123744345T>CCA2069004731ATP6V0A2c.1326+8T>C (n.1326+8T>C)
n.1357+8T>C
c.1414+8T>C
n.601+8T>C
c.*347+8T>C (n.*347+8T>C)
c.936+8T>C (n.936+8T>C)
n.343+8T>C
n.3962+8T>C
c.813+8T>C (n.813+8T>C)
c.504+8T>C (n.504+8T>C)
n.1489+8T>C
 dbSNP
12g.123744345T=CA2069004724ATP6V0A2c.1326+8T= (n.1326+8T=)
n.1357+8T=
c.1414+8T=
n.601+8T=
c.*347+8T= (n.*347+8T=)
c.936+8T= (n.936+8T=)
n.343+8T=
n.3962+8T=
c.813+8T= (n.813+8T=)
c.504+8T= (n.504+8T=)
n.1489+8T=
12g.123744346A=CA2069004735ATP6V0A2c.1326+9A= (n.1326+9A=)
n.1357+9A=
c.1414+9A=
n.601+9A=
c.*347+9A= (n.*347+9A=)
c.936+9A= (n.936+9A=)
n.343+9A=
n.3962+9A=
c.813+9A= (n.813+9A=)
c.504+9A= (n.504+9A=)
n.1489+9A=
12g.123744346A>GCA6861899ATP6V0A2c.1326+9A>G (n.1326+9A>G)
n.1357+9A>G
c.1414+9A>G
n.601+9A>G
c.*347+9A>G (n.*347+9A>G)
c.936+9A>G (n.936+9A>G)
n.343+9A>G
n.3962+9A>G
c.813+9A>G (n.813+9A>G)
c.504+9A>G (n.504+9A>G)
n.1489+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744347T>CCA2621700847ATP6V0A2c.1326+10T>C (n.1326+10T>C)
n.1357+10T>C
c.1414+10T>C
n.601+10T>C
c.*347+10T>C (n.*347+10T>C)
c.936+10T>C (n.936+10T>C)
n.343+10T>C
n.3962+10T>C
c.813+10T>C (n.813+10T>C)
c.504+10T>C (n.504+10T>C)
n.1489+10T>C
 gnomAD v4
12g.123744347T=CA2069004740ATP6V0A2c.1326+10T= (n.1326+10T=)
n.1357+10T=
c.1414+10T=
n.601+10T=
c.*347+10T= (n.*347+10T=)
c.936+10T= (n.936+10T=)
n.343+10T=
n.3962+10T=
c.813+10T= (n.813+10T=)
c.504+10T= (n.504+10T=)
n.1489+10T=
12g.123744348A=CA2069004754ATP6V0A2c.1326+11A= (n.1326+11A=)
n.1357+11A=
c.1414+11A=
n.601+11A=
c.*347+11A= (n.*347+11A=)
c.936+11A= (n.936+11A=)
n.343+11A=
n.3962+11A=
c.813+11A= (n.813+11A=)
c.504+11A= (n.504+11A=)
n.1489+11A=
12g.123744348A>GCA2621700850ATP6V0A2c.1326+11A>G (n.1326+11A>G)
n.1357+11A>G
c.1414+11A>G
n.601+11A>G
c.*347+11A>G (n.*347+11A>G)
c.936+11A>G (n.936+11A>G)
n.343+11A>G
n.3962+11A>G
c.813+11A>G (n.813+11A>G)
c.504+11A>G (n.504+11A>G)
n.1489+11A>G
 gnomAD v4
12g.123744348A>TCA608101970ATP6V0A2c.1326+11A>T (n.1326+11A>T)
n.1357+11A>T
c.1414+11A>T
n.601+11A>T
c.*347+11A>T (n.*347+11A>T)
c.936+11A>T (n.936+11A>T)
n.343+11A>T
n.3962+11A>T
c.813+11A>T (n.813+11A>T)
c.504+11A>T (n.504+11A>T)
n.1489+11A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744350dupCA684686988ATP6V0A2c.1326+13dup (n.1326+13dup)
n.1357+13dup
c.1414+13dup
n.601+13dup
c.*347+13dup (n.*347+13dup)
c.936+13dup (n.936+13dup)
n.343+13dup
n.3962+13dup
c.813+13dup (n.813+13dup)
c.504+13dup (n.504+13dup)
n.1489+13dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744349A=CA2069004758ATP6V0A2c.1326+12A= (n.1326+12A=)
n.1357+12A=
c.1414+12A=
n.601+12A=
c.*347+12A= (n.*347+12A=)
c.936+12A= (n.936+12A=)
n.343+12A=
n.3962+12A=
c.813+12A= (n.813+12A=)
c.504+12A= (n.504+12A=)
n.1489+12A=
12g.123744349A>CCA952822104ATP6V0A2c.1326+12A>C (n.1326+12A>C)
n.1357+12A>C
c.1414+12A>C
n.601+12A>C
c.*347+12A>C (n.*347+12A>C)
c.936+12A>C (n.936+12A>C)
n.343+12A>C
n.3962+12A>C
c.813+12A>C (n.813+12A>C)
c.504+12A>C (n.504+12A>C)
n.1489+12A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744351C=CA2069004763ATP6V0A2c.1326+14C= (n.1326+14C=)
n.1357+14C=
c.1414+14C=
n.601+14C=
c.*347+14C= (n.*347+14C=)
c.936+14C= (n.936+14C=)
n.343+14C=
n.3962+14C=
c.813+14C= (n.813+14C=)
c.504+14C= (n.504+14C=)
n.1489+14C=
12g.123744351C>TCA6861900ATP6V0A2c.1326+14C>T (n.1326+14C>T)
n.1357+14C>T
c.1414+14C>T
n.601+14C>T
c.*347+14C>T (n.*347+14C>T)
c.936+14C>T (n.936+14C>T)
n.343+14C>T
n.3962+14C>T
c.813+14C>T (n.813+14C>T)
c.504+14C>T (n.504+14C>T)
n.1489+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744352A>GCA2621700851ATP6V0A2c.1326+15A>G (n.1326+15A>G)
n.1357+15A>G
c.1414+15A>G
n.601+15A>G
c.*347+15A>G (n.*347+15A>G)
c.936+15A>G (n.936+15A>G)
n.343+15A>G
n.3962+15A>G
c.813+15A>G (n.813+15A>G)
c.504+15A>G (n.504+15A>G)
n.1489+15A>G
 gnomAD v4
12g.123744353C=CA2069004767ATP6V0A2c.1326+16C= (n.1326+16C=)
n.1357+16C=
c.1414+16C=
n.601+16C=
c.*347+16C= (n.*347+16C=)
c.936+16C= (n.936+16C=)
n.343+16C=
n.3962+16C=
c.813+16C= (n.813+16C=)
c.504+16C= (n.504+16C=)
n.1489+16C=
12g.123744353C>TCA6861901ATP6V0A2c.1326+16C>T (n.1326+16C>T)
n.1357+16C>T
c.1414+16C>T
n.601+16C>T
c.*347+16C>T (n.*347+16C>T)
c.936+16C>T (n.936+16C>T)
n.343+16C>T
n.3962+16C>T
c.813+16C>T (n.813+16C>T)
c.504+16C>T (n.504+16C>T)
n.1489+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123744355_123744356insGGGCCGGGCGCGGTGGCA2621700852ATP6V0A2c.1326+18_1326+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.1326+18_1326+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
n.1357+18_1357+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
c.1414+18_1414+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
n.601+18_601+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
c.*347+18_*347+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.*347+18_*347+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
c.936+18_936+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.936+18_936+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
n.343+18_343+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
n.3962+18_3962+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
c.813+18_813+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.813+18_813+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
c.504+18_504+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.504+18_504+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
n.1489+18_1489+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
 gnomAD v4
12g.123744356C>ACA952822107ATP6V0A2c.1326+19C>A (n.1326+19C>A)
n.1357+19C>A
c.1414+19C>A
n.601+19C>A
c.*347+19C>A (n.*347+19C>A)
c.936+19C>A (n.936+19C>A)
n.343+19C>A
n.3962+19C>A
c.813+19C>A (n.813+19C>A)
c.504+19C>A (n.504+19C>A)
n.1489+19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744356C=CA2069004769ATP6V0A2c.1326+19C= (n.1326+19C=)
n.1357+19C=
c.1414+19C=
n.601+19C=
c.*347+19C= (n.*347+19C=)
c.936+19C= (n.936+19C=)
n.343+19C=
n.3962+19C=
c.813+19C= (n.813+19C=)
c.504+19C= (n.504+19C=)
n.1489+19C=
12g.123744356C>TCA6861902ATP6V0A2c.1326+19C>T (n.1326+19C>T)
n.1357+19C>T
c.1414+19C>T
n.601+19C>T
c.*347+19C>T (n.*347+19C>T)
c.936+19C>T (n.936+19C>T)
n.343+19C>T
n.3962+19C>T
c.813+19C>T (n.813+19C>T)
c.504+19C>T (n.504+19C>T)
n.1489+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744358G>CCA2621700856ATP6V0A2c.1326+21G>C (n.1326+21G>C)
n.1357+21G>C
c.1414+21G>C
n.601+21G>C
c.*347+21G>C (n.*347+21G>C)
c.936+21G>C (n.936+21G>C)
n.343+21G>C
n.3962+21G>C
c.813+21G>C (n.813+21G>C)
c.504+21G>C (n.504+21G>C)
n.1489+21G>C
 gnomAD v4
12g.123744358G=CA2069004772ATP6V0A2c.1326+21G= (n.1326+21G=)
n.1357+21G=
c.1414+21G=
n.601+21G=
c.*347+21G= (n.*347+21G=)
c.936+21G= (n.936+21G=)
n.343+21G=
n.3962+21G=
c.813+21G= (n.813+21G=)
c.504+21G= (n.504+21G=)
n.1489+21G=
12g.123744359C=CA2069004785ATP6V0A2c.1326+22C= (n.1326+22C=)
n.1357+22C=
c.1414+22C=
n.601+22C=
c.*347+22C= (n.*347+22C=)
c.936+22C= (n.936+22C=)
n.343+22C=
n.3962+22C=
c.813+22C= (n.813+22C=)
c.504+22C= (n.504+22C=)
n.1489+22C=
12g.123744359C>TCA6861903ATP6V0A2c.1326+22C>T (n.1326+22C>T)
n.1357+22C>T
c.1414+22C>T
n.601+22C>T
c.*347+22C>T (n.*347+22C>T)
c.936+22C>T (n.936+22C>T)
n.343+22C>T
n.3962+22C>T
c.813+22C>T (n.813+22C>T)
c.504+22C>T (n.504+22C>T)
n.1489+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744359dupCA684687005ATP6V0A2c.1326+22dup (n.1326+22dup)
n.1357+22dup
c.1414+22dup
n.601+22dup
c.*347+22dup (n.*347+22dup)
c.936+22dup (n.936+22dup)
n.343+22dup
n.3962+22dup
c.813+22dup (n.813+22dup)
c.504+22dup (n.504+22dup)
n.1489+22dup
 dbSNP
12g.123744362A>GCA2621700858ATP6V0A2c.1326+25A>G (n.1326+25A>G)
n.1357+25A>G
c.1414+25A>G
n.601+25A>G
c.*347+25A>G (n.*347+25A>G)
c.936+25A>G (n.936+25A>G)
n.343+25A>G
n.3962+25A>G
c.813+25A>G (n.813+25A>G)
c.504+25A>G (n.504+25A>G)
n.1489+25A>G
 gnomAD v4
12g.123744364A=CA2069004787ATP6V0A2c.1326+27A= (n.1326+27A=)
n.1357+27A=
c.1414+27A=
n.601+27A=
c.*347+27A= (n.*347+27A=)
c.936+27A= (n.936+27A=)
n.343+27A=
n.3962+27A=
c.813+27A= (n.813+27A=)
c.504+27A= (n.504+27A=)
n.1489+27A=
12g.123744364A>GCA245200503ATP6V0A2c.1326+27A>G (n.1326+27A>G)
n.1357+27A>G
c.1414+27A>G
n.601+27A>G
c.*347+27A>G (n.*347+27A>G)
c.936+27A>G (n.936+27A>G)
n.343+27A>G
n.3962+27A>G
c.813+27A>G (n.813+27A>G)
c.504+27A>G (n.504+27A>G)
n.1489+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123744365T>ACA2621700860ATP6V0A2c.1326+28T>A (n.1326+28T>A)
n.1357+28T>A
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c.*347+28T>A (n.*347+28T>A)
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n.343+28T>A
n.3962+28T>A
c.813+28T>A (n.813+28T>A)
c.504+28T>A (n.504+28T>A)
n.1489+28T>A
 gnomAD v4
12g.123744365T>CCA608101971ATP6V0A2c.1326+28T>C (n.1326+28T>C)
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n.343+28T>C
n.3962+28T>C
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n.1489+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744365T=CA2069004791ATP6V0A2c.1326+28T= (n.1326+28T=)
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Number of alleles fetched