Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123744164G=CA2069004339ATP6V0A2c.1190-37G= (n.1190-37G=)
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n.1353-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.123744169G>ACA608101960ATP6V0A2c.1190-32G>A (n.1190-32G>A)
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n.1353-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744169G>CCA2621700812ATP6V0A2c.1190-32G>C (n.1190-32G>C)
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n.1353-32G>C
 gnomAD v4
12g.123744169G=CA2069004349ATP6V0A2c.1190-32G= (n.1190-32G=)
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12g.123744171A>GCA2621700813ATP6V0A2c.1190-30A>G (n.1190-30A>G)
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n.207-30A>G
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n.1353-30A>G
 gnomAD v4
12g.123744174A=CA2069004350ATP6V0A2c.1190-27A= (n.1190-27A=)
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n.1353-27A=
12g.123744174A>GCA684686648ATP6V0A2c.1190-27A>G (n.1190-27A>G)
n.1221-27A>G
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n.465-27A>G
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n.207-27A>G
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n.1353-27A>G
 dbSNP
12g.123744175G>ACA2621700814ATP6V0A2c.1190-26G>A (n.1190-26G>A)
n.1221-26G>A
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n.1353-26G>A
 gnomAD v4
12g.123744176A=CA2069004352ATP6V0A2c.1190-25A= (n.1190-25A=)
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n.1353-25A=
12g.123744176A>TCA6861871ATP6V0A2c.1190-25A>T (n.1190-25A>T)
n.1221-25A>T
c.1278-25A>T
n.465-25A>T
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n.207-25A>T
n.3826-25A>T
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c.368-25A>T (n.368-25A>T)
n.1353-25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744177A>TCA2621700815ATP6V0A2c.1190-24A>T (n.1190-24A>T)
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n.207-24A>T
n.3826-24A>T
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n.1353-24A>T
 gnomAD v4
12g.123744179delCA2621700816ATP6V0A2c.1190-22del (n.1190-22del)
n.1221-22del
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n.465-22del
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n.207-22del
n.3826-22del
c.677-22del (n.677-22del)
c.368-22del (n.368-22del)
n.1353-22del
 gnomAD v4
12g.123744179T>CCA2621700817ATP6V0A2c.1190-22T>C (n.1190-22T>C)
n.1221-22T>C
c.1278-22T>C
n.465-22T>C
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n.207-22T>C
n.3826-22T>C
c.677-22T>C (n.677-22T>C)
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n.1353-22T>C
 gnomAD v4
12g.123744183_123744186delCA2797816143ATP6V0A2c.1190-18_1190-15del (n.1190-18_1190-15del)
n.1221-18_1221-15del
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n.207-18_207-15del
n.3826-18_3826-15del
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c.368-18_368-15del (n.368-18_368-15del)
n.1353-18_1353-15del
12g.123744184_123744185delCA2621700818ATP6V0A2c.1190-17_1190-16del (n.1190-17_1190-16del)
n.1221-17_1221-16del
c.1278-17_1278-16del
n.465-17_465-16del
c.*211-17_*211-16del (n.*211-17_*211-16del)
c.800-17_800-16del (n.800-17_800-16del)
n.207-17_207-16del
n.3826-17_3826-16del
c.677-17_677-16del (n.677-17_677-16del)
c.368-17_368-16del (n.368-17_368-16del)
n.1353-17_1353-16del
 gnomAD v4
12g.123744185T>CCA245200389ATP6V0A2c.1190-16T>C (n.1190-16T>C)
n.1221-16T>C
c.1278-16T>C
n.465-16T>C
c.*211-16T>C (n.*211-16T>C)
c.800-16T>C (n.800-16T>C)
n.207-16T>C
n.3826-16T>C
c.677-16T>C (n.677-16T>C)
c.368-16T>C (n.368-16T>C)
n.1353-16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744185T=CA2069004356ATP6V0A2c.1190-16T= (n.1190-16T=)
n.1221-16T=
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n.207-16T=
n.3826-16T=
c.677-16T= (n.677-16T=)
c.368-16T= (n.368-16T=)
n.1353-16T=
12g.123744186C>ACA245200395ATP6V0A2c.1190-15C>A (n.1190-15C>A)
n.1221-15C>A
c.1278-15C>A
n.465-15C>A
c.*211-15C>A (n.*211-15C>A)
c.800-15C>A (n.800-15C>A)
n.207-15C>A
n.3826-15C>A
c.677-15C>A (n.677-15C>A)
c.368-15C>A (n.368-15C>A)
n.1353-15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744186C=CA2069004360ATP6V0A2c.1190-15C= (n.1190-15C=)
n.1221-15C=
c.1278-15C=
n.465-15C=
c.*211-15C= (n.*211-15C=)
c.800-15C= (n.800-15C=)
n.207-15C=
n.3826-15C=
c.677-15C= (n.677-15C=)
c.368-15C= (n.368-15C=)
n.1353-15C=
12g.123744187C=CA2069004365ATP6V0A2c.1190-14C= (n.1190-14C=)
n.1221-14C=
c.1278-14C=
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c.*211-14C= (n.*211-14C=)
c.800-14C= (n.800-14C=)
n.207-14C=
n.3826-14C=
c.677-14C= (n.677-14C=)
c.368-14C= (n.368-14C=)
n.1353-14C=
12g.123744187C>TCA684686651ATP6V0A2c.1190-14C>T (n.1190-14C>T)
n.1221-14C>T
c.1278-14C>T
n.465-14C>T
c.*211-14C>T (n.*211-14C>T)
c.800-14C>T (n.800-14C>T)
n.207-14C>T
n.3826-14C>T
c.677-14C>T (n.677-14C>T)
c.368-14C>T (n.368-14C>T)
n.1353-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744188C=CA2069004367ATP6V0A2c.1190-13C= (n.1190-13C=)
n.1221-13C=
c.1278-13C=
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c.*211-13C= (n.*211-13C=)
c.800-13C= (n.800-13C=)
n.207-13C=
n.3826-13C=
c.677-13C= (n.677-13C=)
c.368-13C= (n.368-13C=)
n.1353-13C=
12g.123744194dupCA6861872ATP6V0A2c.1190-7dup (n.1190-7dup)
n.1221-7dup
c.1278-7dup
n.465-7dup
c.*211-7dup (n.*211-7dup)
c.800-7dup (n.800-7dup)
n.207-7dup
n.3826-7dup
c.677-7dup (n.677-7dup)
c.368-7dup (n.368-7dup)
n.1353-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744193T>CCA2621700819ATP6V0A2c.1190-8T>C (n.1190-8T>C)
n.1221-8T>C
c.1278-8T>C
n.465-8T>C
c.*211-8T>C (n.*211-8T>C)
c.800-8T>C (n.800-8T>C)
n.207-8T>C
n.3826-8T>C
c.677-8T>C (n.677-8T>C)
c.368-8T>C (n.368-8T>C)
n.1353-8T>C
 gnomAD v4
12g.123744194T>CCA2621700820ATP6V0A2c.1190-7T>C (n.1190-7T>C)
n.1221-7T>C
c.1278-7T>C
n.465-7T>C
c.*211-7T>C (n.*211-7T>C)
c.800-7T>C (n.800-7T>C)
n.207-7T>C
n.3826-7T>C
c.677-7T>C (n.677-7T>C)
c.368-7T>C (n.368-7T>C)
n.1353-7T>C
 gnomAD v4
12g.123744199A>CCA387156140ATP6V0A2c.1190-2A>C (n.1190-2A>C)
n.1221-2A>C
c.1278-2A>C
n.465-2A>C
c.*211-2A>C (n.*211-2A>C)
c.800-2A>C (n.800-2A>C)
n.207-2A>C
n.3826-2A>C
c.677-2A>C (n.677-2A>C)
c.368-2A>C (n.368-2A>C)
n.1353-2A>C
12g.123744199A>GCA387156143ATP6V0A2c.1190-2A>G (n.1190-2A>G)
n.1221-2A>G
c.1278-2A>G
n.465-2A>G
c.*211-2A>G (n.*211-2A>G)
c.800-2A>G (n.800-2A>G)
n.207-2A>G
n.3826-2A>G
c.677-2A>G (n.677-2A>G)
c.368-2A>G (n.368-2A>G)
n.1353-2A>G
12g.123744199A>TCA387156145ATP6V0A2c.1190-2A>T (n.1190-2A>T)
n.1221-2A>T
c.1278-2A>T
n.465-2A>T
c.*211-2A>T (n.*211-2A>T)
c.800-2A>T (n.800-2A>T)
n.207-2A>T
n.3826-2A>T
c.677-2A>T (n.677-2A>T)
c.368-2A>T (n.368-2A>T)
n.1353-2A>T
12g.123744200G>ACA245200410ATP6V0A2c.1190-1G>A (n.1190-1G>A)
n.1221-1G>A
c.1278-1G>A
n.465-1G>A
c.*211-1G>A (n.*211-1G>A)
c.800-1G>A (n.800-1G>A)
n.207-1G>A
n.3826-1G>A
c.677-1G>A (n.677-1G>A)
c.368-1G>A (n.368-1G>A)
n.1353-1G>A
 dbSNP
12g.123744200G>CCA387156150ATP6V0A2c.1190-1G>C (n.1190-1G>C)
n.1221-1G>C
c.1278-1G>C
n.465-1G>C
c.*211-1G>C (n.*211-1G>C)
c.800-1G>C (n.800-1G>C)
n.207-1G>C
n.3826-1G>C
c.677-1G>C (n.677-1G>C)
c.368-1G>C (n.368-1G>C)
n.1353-1G>C
12g.123744200G=CA2069004371ATP6V0A2c.1190-1G= (n.1190-1G=)
n.1221-1G=
c.1278-1G=
n.465-1G=
c.*211-1G= (n.*211-1G=)
c.800-1G= (n.800-1G=)
n.207-1G=
n.3826-1G=
c.677-1G= (n.677-1G=)
c.368-1G= (n.368-1G=)
n.1353-1G=
12g.123744200G>TCA387156154ATP6V0A2c.1190-1G>T (n.1190-1G>T)
n.1221-1G>T
c.1278-1G>T
n.465-1G>T
c.*211-1G>T (n.*211-1G>T)
c.800-1G>T (n.800-1G>T)
n.207-1G>T
n.3826-1G>T
c.677-1G>T (n.677-1G>T)
c.368-1G>T (n.368-1G>T)
n.1353-1G>T
 COSMIC
12g.123744201C>ACA387156158ATP6V0A2c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1221C>A
c.1278C>A
n.465C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.207C>A
n.3826C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.1353C>A
12g.123744201C>GCA387156161ATP6V0A2c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1221C>G
c.1278C>G
n.465C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.207C>G
n.3826C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.1353C>G
12g.123744201C>TCA387156164ATP6V0A2c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1221C>T
c.1278C>T
n.465C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.207C>T
n.3826C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.1353C>T
 gnomAD v4
12g.123744203_123744221delCA2727238528ATP6V0A2c.1192_1210del (p.Leu398SerfsTer7)
n.1223_1241del
c.1280_1298del
n.467_485del
c.*213_*231del (n.*213_*231del)
c.802_820del (p.Leu268SerfsTer7)
n.209_227del
n.3828_3846del
c.679_697del (p.Leu227SerfsTer7)
c.370_388del (p.Leu124SerfsTer7)
n.1355_1373del
 dbSNP
12g.123744202T>ACA482270908ATP6V0A2c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1222T>A
c.1279T>A
n.466T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.801T>A (p.Ala267=)
n.208T>A
n.3827T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.1354T>A
12g.123744202T>CCA482270909ATP6V0A2c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1222T>C
c.1279T>C
n.466T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.801T>C (p.Ala267=)
n.208T>C
n.3827T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.1354T>C
12g.123744202T>GCA482270910ATP6V0A2c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1222T>G
c.1279T>G
n.466T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.801T>G (p.Ala267=)
n.208T>G
n.3827T>G
c.678T>G (p.Ala226=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.1354T>G
12g.123744203C>ACA387156167ATP6V0A2c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.1223C>A
c.1280C>A
n.467C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.209C>A
n.3828C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1355C>A
12g.123744203C>GCA387156171ATP6V0A2c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1223C>G
c.1280C>G
n.467C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.209C>G
n.3828C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1355C>G
12g.123744203C>TCA387156169ATP6V0A2c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.1223C>T
c.1280C>T
n.467C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.209C>T
n.3828C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.1355C>T
12g.123744204T>ACA387156172ATP6V0A2c.1193T>A (p.Leu398His)
n.1224T>A
c.1281T>A
n.468T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.210T>A
n.3829T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.1356T>A
12g.123744204T>CCA387156174ATP6V0A2c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1224T>C
c.1281T>C
n.468T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.210T>C
n.3829T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1356T>C
 dbSNP
12g.123744204T>GCA387156175ATP6V0A2c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1224T>G
c.1281T>G
n.468T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.210T>G
n.3829T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1356T>G
12g.123744204T=CA2069004377ATP6V0A2c.1193T= (p.Leu398=)
n.1224T=
c.1281T=
n.468T=
c.*214T= (n.*214T=)
c.803T= (p.Leu268=)
n.210T=
n.3829T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.1356T=
12g.123744205C>ACA482270911ATP6V0A2c.1194C>A (p.Leu398=)
n.1225C>A
c.1282C>A
n.469C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.804C>A (p.Leu268=)
n.211C>A
n.3830C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.1357C>A
12g.123744205C=CA2069004391ATP6V0A2c.1194C= (p.Leu398=)
n.1225C=
c.1282C=
n.469C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.804C= (p.Leu268=)
n.211C=
n.3830C=
c.681C= (p.Leu227=)
c.372C= (p.Leu124=)
n.1357C=
12g.123744205C>GCA482270912ATP6V0A2c.1194C>G (p.Leu398=)
n.1225C>G
c.1282C>G
n.469C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.804C>G (p.Leu268=)
n.211C>G
n.3830C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.1357C>G
 dbSNP
12g.123744205C>TCA6861873ATP6V0A2c.1194C>T (p.Leu398=)
n.1225C>T
c.1282C>T
n.469C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.804C>T (p.Leu268=)
n.211C>T
n.3830C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.1357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744206T>ACA387156179ATP6V0A2c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1226T>A
c.1283T>A
n.470T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.212T>A
n.3831T>A
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1358T>A
12g.123744206T>CCA387156181ATP6V0A2c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1226T>C
c.1283T>C
n.470T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.212T>C
n.3831T>C
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1358T>C
12g.123744206T>GCA387156183ATP6V0A2c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1226T>G
c.1283T>G
n.470T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.805T>G (p.Phe269Val)
n.212T>G
n.3831T>G
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1358T>G
12g.123744207T>ACA387156185ATP6V0A2c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1227T>A
c.1284T>A
n.471T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.213T>A
n.3832T>A
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1359T>A
12g.123744207T>CCA387156186ATP6V0A2c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1227T>C
c.1284T>C
n.471T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.213T>C
n.3832T>C
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1359T>C
 gnomAD v4
12g.123744207T>GCA387156188ATP6V0A2c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1227T>G
c.1284T>G
n.471T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.213T>G
n.3832T>G
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1359T>G
12g.123744208T>ACA387156190ATP6V0A2c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.1228T>A
c.1285T>A
n.472T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.807T>A (p.Phe269Leu)
n.214T>A
n.3833T>A
c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.1360T>A
12g.123744208T>CCA482270913ATP6V0A2c.1197T>C (p.Phe399=)
n.1228T>C
c.1285T>C
n.472T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.807T>C (p.Phe269=)
n.214T>C
n.3833T>C
c.684T>C (p.Phe228=)
c.375T>C (p.Phe125=)
n.1360T>C
12g.123744208T>GCA387156191ATP6V0A2c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.1228T>G
c.1285T>G
n.472T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.807T>G (p.Phe269Leu)
n.214T>G
n.3833T>G
c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.1360T>G
12g.123744209A=CA2069004424ATP6V0A2c.1198A= (p.Thr400=)
n.1229A=
c.1286A=
n.473A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.808A= (p.Thr270=)
n.215A=
n.3834A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.376A= (p.Thr126=)
n.1361A=
12g.123744209A>CCA387156196ATP6V0A2c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1229A>C
c.1286A>C
n.473A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.215A>C
n.3834A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.1361A>C
12g.123744209A>GCA6861874ATP6V0A2c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1229A>G
c.1286A>G
n.473A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.215A>G
n.3834A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.1361A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744209A>TCA387156195ATP6V0A2c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1229A>T
c.1286A>T
n.473A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.215A>T
n.3834A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.1361A>T
12g.123744210C>ACA387156200ATP6V0A2c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.1230C>A
c.1287C>A
n.474C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
n.216C>A
n.3835C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.1362C>A
12g.123744210C=CA2069004432ATP6V0A2c.1199C= (p.Thr400=)
n.1230C=
c.1287C=
n.474C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.216C=
n.3835C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.377C= (p.Thr126=)
n.1362C=
12g.123744210C>GCA387156202ATP6V0A2c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.1230C>G
c.1287C>G
n.474C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
n.216C>G
n.3835C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.1362C>G
 dbSNP
12g.123744210C>TCA6861875ATP6V0A2c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.1230C>T
c.1287C>T
n.474C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.216C>T
n.3835C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.1362C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744211C>ACA482270916ATP6V0A2c.1200C>A (p.Thr400=)
n.1231C>A
c.1288C>A
n.475C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.810C>A (p.Thr270=)
n.217C>A
n.3836C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
c.378C>A (p.Thr126=)
n.1363C>A
12g.123744211C=CA2069004436ATP6V0A2c.1200C= (p.Thr400=)
n.1231C=
c.1288C=
n.475C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.810C= (p.Thr270=)
n.217C=
n.3836C=
c.687C= (p.Thr229=)
c.378C= (p.Thr126=)
n.1363C=
12g.123744211C>GCA482270918ATP6V0A2c.1200C>G (p.Thr400=)
n.1231C>G
c.1288C>G
n.475C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.810C>G (p.Thr270=)
n.217C>G
n.3836C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
c.378C>G (p.Thr126=)
n.1363C>G
12g.123744211C>TCA482270919ATP6V0A2c.1200C>T (p.Thr400=)
n.1231C>T
c.1288C>T
n.475C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.810C>T (p.Thr270=)
n.217C>T
n.3836C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
c.378C>T (p.Thr126=)
n.1363C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123744212A=CA2069004445ATP6V0A2c.1201A= (p.Ile401=)
n.1232A=
c.1289A=
n.476A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.811A= (p.Ile271=)
n.218A=
n.3837A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.379A= (p.Ile127=)
n.1364A=
12g.123744212A>CCA387156206ATP6V0A2c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1232A>C
c.1289A>C
n.476A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.218A>C
n.3837A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.1364A>C
12g.123744212A>GCA245200412ATP6V0A2c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1232A>G
c.1289A>G
n.476A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.218A>G
n.3837A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.1364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744212A>TCA387156209ATP6V0A2c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1232A>T
c.1289A>T
n.476A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.218A>T
n.3837A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.1364A>T
12g.123744213T>ACA387156212ATP6V0A2c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1233T>A
c.1290T>A
n.477T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.219T>A
n.3838T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.1365T>A
12g.123744213T>CCA387156216ATP6V0A2c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1233T>C
c.1290T>C
n.477T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.219T>C
n.3838T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.1365T>C
12g.123744213T>GCA387156214ATP6V0A2c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1233T>G
c.1290T>G
n.477T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.219T>G
n.3838T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.1365T>G
12g.123744214C>ACA482270922ATP6V0A2c.1203C>A (p.Ile401=)
n.1234C>A
c.1291C>A
n.478C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.220C>A
n.3839C>A
c.690C>A (p.Ile230=)
c.381C>A (p.Ile127=)
n.1366C>A
12g.123744214C>GCA387156218ATP6V0A2c.1203C>G (p.Ile401Met)
n.1234C>G
c.1291C>G
n.478C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.220C>G
n.3839C>G
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
n.1366C>G
12g.123744214C>TCA482270921ATP6V0A2c.1203C>T (p.Ile401=)
n.1234C>T
c.1291C>T
n.478C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.220C>T
n.3839C>T
c.690C>T (p.Ile230=)
c.381C>T (p.Ile127=)
n.1366C>T
 dbSNP
12g.123744215A=CA2069004448ATP6V0A2c.1204A= (p.Ile402=)
n.1235A=
c.1292A=
n.479A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.814A= (p.Ile272=)
n.221A=
n.3840A=
c.691A= (p.Ile231=)
c.382A= (p.Ile128=)
n.1367A=
12g.123744215A>CCA387156220ATP6V0A2c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.1235A>C
c.1292A>C
n.479A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.221A>C
n.3840A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.1367A>C
12g.123744215A>GCA6861876ATP6V0A2c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.1235A>G
c.1292A>G
n.479A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.221A>G
n.3840A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.1367A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744215A>TCA387156223ATP6V0A2c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.1235A>T
c.1292A>T
n.479A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.221A>T
n.3840A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.1367A>T
12g.123744216T>ACA387156230ATP6V0A2c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1236T>A
c.1293T>A
n.480T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.222T>A
n.3841T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.1368T>A
12g.123744216T>CCA387156227ATP6V0A2c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1236T>C
c.1293T>C
n.480T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.222T>C
n.3841T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.1368T>C
12g.123744216T>GCA387156226ATP6V0A2c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1236T>G
c.1293T>G
n.480T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.222T>G
n.3841T>G
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.1368T>G
12g.123744217C>ACA482270923ATP6V0A2c.1206C>A (p.Ile402=)
n.1237C>A
c.1294C>A
n.481C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.816C>A (p.Ile272=)
n.223C>A
n.3842C>A
c.693C>A (p.Ile231=)
c.384C>A (p.Ile128=)
n.1369C>A
12g.123744217C>GCA387156232ATP6V0A2c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.1237C>G
c.1294C>G
n.481C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.816C>G (p.Ile272Met)
n.223C>G
n.3842C>G
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.384C>G (p.Ile128Met)
n.1369C>G
12g.123744217C>TCA482270924ATP6V0A2c.1206C>T (p.Ile402=)
n.1237C>T
c.1294C>T
n.481C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.816C>T (p.Ile272=)
n.223C>T
n.3842C>T
c.693C>T (p.Ile231=)
c.384C>T (p.Ile128=)
n.1369C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.123744218A>CCA387156237ATP6V0A2c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.1238A>C
c.1295A>C
n.482A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.224A>C
n.3843A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1370A>C
12g.123744218A>GCA387156234ATP6V0A2c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.1238A>G
c.1295A>G
n.482A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.224A>G
n.3843A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1370A>G
 gnomAD v4
12g.123744218A>TCA387156240ATP6V0A2c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.1238A>T
c.1295A>T
n.482A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.224A>T
n.3843A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.1370A>T
12g.123744219C>ACA387156242ATP6V0A2c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.1239C>A
c.1296C>A
n.483C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.225C>A
n.3844C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.1371C>A
12g.123744219C>GCA387156245ATP6V0A2c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.1239C>G
c.1296C>G
n.483C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.225C>G
n.3844C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.1371C>G
 gnomAD v4
12g.123744219C>TCA387156247ATP6V0A2c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.1239C>T
c.1296C>T
n.483C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.225C>T
n.3844C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.1371C>T
12g.123744220C>ACA482270928ATP6V0A2c.1209C>A (p.Thr403=)
n.1240C>A
c.1297C>A
n.484C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.819C>A (p.Thr273=)
n.226C>A
n.3845C>A
c.696C>A (p.Thr232=)
c.387C>A (p.Thr129=)
n.1372C>A
12g.123744220C=CA2069004453ATP6V0A2c.1209C= (p.Thr403=)
n.1240C=
c.1297C=
n.484C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.819C= (p.Thr273=)
n.226C=
n.3845C=
c.696C= (p.Thr232=)
c.387C= (p.Thr129=)
n.1372C=
12g.123744220C>GCA482270929ATP6V0A2c.1209C>G (p.Thr403=)
n.1240C>G
c.1297C>G
n.484C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.819C>G (p.Thr273=)
n.226C>G
n.3845C>G
c.696C>G (p.Thr232=)
c.387C>G (p.Thr129=)
n.1372C>G
 dbSNP
12g.123744220C>TCA482270930ATP6V0A2c.1209C>T (p.Thr403=)
n.1240C>T
c.1297C>T
n.484C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.819C>T (p.Thr273=)
n.226C>T
n.3845C>T
c.696C>T (p.Thr232=)
c.387C>T (p.Thr129=)
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.123744221T>ACA387156253ATP6V0A2c.1210T>A (p.Phe404Ile)
n.1241T>A
c.1298T>A
n.485T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.227T>A
n.3846T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.1373T>A
12g.123744221T>CCA387156254ATP6V0A2c.1210T>C (p.Phe404Leu)
n.1241T>C
c.1298T>C
n.485T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.227T>C
n.3846T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.1373T>C
 dbSNP
12g.123744221T>GCA387156255ATP6V0A2c.1210T>G (p.Phe404Val)
n.1241T>G
c.1298T>G
n.485T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.227T>G
n.3846T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.1373T>G
12g.123744221T=CA2069004459ATP6V0A2c.1210T= (p.Phe404=)
n.1241T=
c.1298T=
n.485T=
c.*231T= (n.*231T=)
c.820T= (p.Phe274=)
n.227T=
n.3846T=
c.697T= (p.Phe233=)
c.388T= (p.Phe130=)
n.1373T=
12g.123744222delCA2621700821ATP6V0A2c.1211del (p.Phe404SerfsTer7)
n.1242del
c.1299del
n.486del
c.*232del (n.*232del)
c.821del (p.Phe274SerfsTer7)
n.228del
n.3847del
c.698del (p.Phe233SerfsTer7)
c.389del (p.Phe130SerfsTer7)
n.1374del
 gnomAD v4
12g.123744222T>ACA387156260ATP6V0A2c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
n.1242T>A
c.1299T>A
n.486T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.228T>A
n.3847T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.1374T>A
12g.123744222T>CCA387156261ATP6V0A2c.1211T>C (p.Phe404Ser)
n.1242T>C
c.1299T>C
n.486T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.228T>C
n.3847T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.1374T>C
12g.123744222T>GCA387156263ATP6V0A2c.1211T>G (p.Phe404Cys)
n.1242T>G
c.1299T>G
n.486T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.228T>G
n.3847T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.1374T>G
12g.123744223C>ACA6861877ATP6V0A2c.1212C>A (p.Phe404Leu)
n.1243C>A
c.1300C>A
n.487C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
n.229C>A
n.3848C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.1375C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744223C=CA2069004465ATP6V0A2c.1212C= (p.Phe404=)
n.1243C=
c.1300C=
n.487C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.822C= (p.Phe274=)
n.229C=
n.3848C=
c.699C= (p.Phe233=)
c.390C= (p.Phe130=)
n.1375C=
12g.123744223C>GCA387156268ATP6V0A2c.1212C>G (p.Phe404Leu)
n.1243C>G
c.1300C>G
n.487C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
n.229C>G
n.3848C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.1375C>G
12g.123744223C>TCA6861878ATP6V0A2c.1212C>T (p.Phe404=)
n.1243C>T
c.1300C>T
n.487C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.822C>T (p.Phe274=)
n.229C>T
n.3848C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
c.390C>T (p.Phe130=)
n.1375C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744225delCA2573053625ATP6V0A2c.1214del (p.Pro405ArgfsTer6)
n.1245del
c.1302del
n.489del
c.*235del (n.*235del)
c.824del (p.Pro275ArgfsTer6)
n.231del
n.3850del
c.701del (p.Pro234ArgfsTer6)
c.392del (p.Pro131ArgfsTer6)
n.1377del
 ClinVar dbSNP
12g.123744224C>ACA387156280ATP6V0A2c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1244C>A
c.1301C>A
n.488C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.230C>A
n.3849C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.1376C>A
12g.123744224C>GCA387156273ATP6V0A2c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1244C>G
c.1301C>G
n.488C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.230C>G
n.3849C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.1376C>G
12g.123744224C>TCA387156277ATP6V0A2c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1244C>T
c.1301C>T
n.488C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.230C>T
n.3849C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.1376C>T
12g.123744225C>ACA387156283ATP6V0A2c.1214C>A (p.Pro405Gln)
n.1245C>A
c.1302C>A
n.489C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
n.231C>A
n.3850C>A
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.1377C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744225C=CA2069004471ATP6V0A2c.1214C= (p.Pro405=)
n.1245C=
c.1302C=
n.489C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.231C=
n.3850C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.1377C=
12g.123744225C>GCA387156292ATP6V0A2c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1245C>G
c.1302C>G
n.489C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.231C>G
n.3850C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.1377C>G
12g.123744225C>TCA6861880ATP6V0A2c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1245C>T
c.1302C>T
n.489C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.231C>T
n.3850C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.1377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744226G>ACA482270932ATP6V0A2c.1215G>A (p.Pro405=)
n.1246G>A
c.1303G>A
n.490G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.825G>A (p.Pro275=)
n.232G>A
n.3851G>A
c.702G>A (p.Pro234=)
c.393G>A (p.Pro131=)
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744226G>CCA482270934ATP6V0A2c.1215G>C (p.Pro405=)
n.1246G>C
c.1303G>C
n.490G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.825G>C (p.Pro275=)
n.232G>C
n.3851G>C
c.702G>C (p.Pro234=)
c.393G>C (p.Pro131=)
n.1378G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744226G=CA2069004478ATP6V0A2c.1215G= (p.Pro405=)
n.1246G=
c.1303G=
n.490G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.825G= (p.Pro275=)
n.232G=
n.3851G=
c.702G= (p.Pro234=)
c.393G= (p.Pro131=)
n.1378G=
12g.123744226G>TCA482270933ATP6V0A2c.1215G>T (p.Pro405=)
n.1246G>T
c.1303G>T
n.490G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.825G>T (p.Pro275=)
n.232G>T
n.3851G>T
c.702G>T (p.Pro234=)
c.393G>T (p.Pro131=)
n.1378G>T
12g.123744226dupCA6861879ATP6V0A2c.1215dup (p.Phe406ValfsTer27)
n.1246dup
c.1303dup
n.490dup
c.*236dup (n.*236dup)
c.825dup (p.Phe276ValfsTer27)
n.232dup
n.3851dup
c.702dup (p.Phe235ValfsTer27)
c.393dup (p.Phe132ValfsTer27)
n.1378dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.123744226_123744227insGTTCA608101963ATP6V0A2c.1215_1216insGTT (p.Pro405_Phe406insVal)
n.1246_1247insGTT
c.1303_1304insGTT
n.490_491insGTT
c.*236_*237insGTT (n.*236_*237insGTT)
c.825_826insGTT (p.Pro275_Phe276insVal)
n.232_233insGTT
n.3851_3852insGTT
c.702_703insGTT (p.Pro234_Phe235insVal)
c.393_394insGTT (p.Pro131_Phe132insVal)
n.1378_1379insGTT
 gnomAD v2
12g.123744227T>ACA387156300ATP6V0A2c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1247T>A
c.1304T>A
n.491T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.233T>A
n.3852T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.1379T>A
12g.123744227T>CCA387156303ATP6V0A2c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1247T>C
c.1304T>C
n.491T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.233T>C
n.3852T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.1379T>C
12g.123744227T>GCA6861881ATP6V0A2c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1247T>G
c.1304T>G
n.491T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.233T>G
n.3852T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.1379T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123744227T=CA2069004494ATP6V0A2c.1216T= (p.Phe406=)
n.1247T=
c.1304T=
n.491T=
c.*237T= (n.*237T=)
c.826T= (p.Phe276=)
n.233T=
n.3852T=
c.703T= (p.Phe235=)
c.394T= (p.Phe132=)
n.1379T=
12g.123744228T>ACA387156308ATP6V0A2c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1248T>A
c.1305T>A
n.492T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.234T>A
n.3853T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.1380T>A
12g.123744228T>CCA387156310ATP6V0A2c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1248T>C
c.1305T>C
n.492T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.234T>C
n.3853T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.1380T>C
12g.123744228T>GCA387156315ATP6V0A2c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1248T>G
c.1305T>G
n.492T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.234T>G
n.3853T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.1380T>G
12g.123744229T>ACA387156317ATP6V0A2c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.1249T>A
c.1306T>A
n.493T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
n.235T>A
n.3854T>A
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
n.1381T>A
12g.123744229T>CCA482270935ATP6V0A2c.1218T>C (p.Phe406=)
n.1249T>C
c.1306T>C
n.493T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.828T>C (p.Phe276=)
n.235T>C
n.3854T>C
c.705T>C (p.Phe235=)
c.396T>C (p.Phe132=)
n.1381T>C
12g.123744229T>GCA387156319ATP6V0A2c.1218T>G (p.Phe406Leu)
n.1249T>G
c.1306T>G
n.493T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
n.235T>G
n.3854T>G
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
n.1381T>G
12g.123744230T>ACA387156326ATP6V0A2c.1219T>A (p.Leu407Ile)
n.1250T>A
c.1307T>A
n.494T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.829T>A (p.Leu277Ile)
n.236T>A
n.3855T>A
c.706T>A (p.Leu236Ile)
c.397T>A (p.Leu133Ile)
n.1382T>A
12g.123744230T>CCA482270936ATP6V0A2c.1219T>C (p.Leu407=)
n.1250T>C
c.1307T>C
n.494T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.236T>C
n.3855T>C
c.706T>C (p.Leu236=)
c.397T>C (p.Leu133=)
n.1382T>C
 ClinVar dbSNP
12g.123744230T>GCA387156323ATP6V0A2c.1219T>G (p.Leu407Val)
n.1250T>G
c.1307T>G
n.494T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.236T>G
n.3855T>G
c.706T>G (p.Leu236Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.1382T>G
12g.123744230T=CA2069004498ATP6V0A2c.1219T= (p.Leu407=)
n.1250T=
c.1307T=
n.494T=
c.*240T= (n.*240T=)
c.829T= (p.Leu277=)
n.236T=
n.3855T=
c.706T= (p.Leu236=)
c.397T= (p.Leu133=)
n.1382T=
12g.123744231T>ACA387156330ATP6V0A2c.1220T>A (p.Leu407Ter)
n.1251T>A
c.1308T>A
n.495T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.237T>A
n.3856T>A
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.1383T>A
12g.123744231T>CCA387156332ATP6V0A2c.1220T>C (p.Leu407Ser)
n.1251T>C
c.1308T>C
n.495T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.237T>C
n.3856T>C
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.1383T>C
12g.123744231T>GCA387156335ATP6V0A2c.1220T>G (p.Leu407Ter)
n.1251T>G
c.1308T>G
n.495T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.830T>G (p.Leu277Ter)
n.237T>G
n.3856T>G
c.707T>G (p.Leu236Ter)
c.398T>G (p.Leu133Ter)
n.1383T>G
12g.123744232A=CA2069004502ATP6V0A2c.1221A= (p.Leu407=)
n.1252A=
c.1309A=
n.496A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.831A= (p.Leu277=)
n.238A=
n.3857A=
c.708A= (p.Leu236=)
c.399A= (p.Leu133=)
n.1384A=
12g.123744232A>CCA387156337ATP6V0A2c.1221A>C (p.Leu407Phe)
n.1252A>C
c.1309A>C
n.496A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.831A>C (p.Leu277Phe)
n.238A>C
n.3857A>C
c.708A>C (p.Leu236Phe)
c.399A>C (p.Leu133Phe)
n.1384A>C
12g.123744232A>GCA482270937ATP6V0A2c.1221A>G (p.Leu407=)
n.1252A>G
c.1309A>G
n.496A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.831A>G (p.Leu277=)
n.238A>G
n.3857A>G
c.708A>G (p.Leu236=)
c.399A>G (p.Leu133=)
n.1384A>G
12g.123744232A>TCA6861882ATP6V0A2c.1221A>T (p.Leu407Phe)
n.1252A>T
c.1309A>T
n.496A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.831A>T (p.Leu277Phe)
n.238A>T
n.3857A>T
c.708A>T (p.Leu236Phe)
c.399A>T (p.Leu133Phe)
n.1384A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744233T>ACA387156343ATP6V0A2c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1253T>A
c.1310T>A
n.497T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.239T>A
n.3858T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.1385T>A
12g.123744233T>CCA387156346ATP6V0A2c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1253T>C
c.1310T>C
n.497T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.239T>C
n.3858T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.1385T>C
12g.123744233T>GCA387156348ATP6V0A2c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1253T>G
c.1310T>G
n.497T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.239T>G
n.3858T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.1385T>G
12g.123744234T>ACA387156351ATP6V0A2c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1254T>A
c.1311T>A
n.498T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.240T>A
n.3859T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.1386T>A
12g.123744234T>CCA6861883ATP6V0A2c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1254T>C
c.1311T>C
n.498T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.240T>C
n.3859T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.1386T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744234T>GCA387156355ATP6V0A2c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1254T>G
c.1311T>G
n.498T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.240T>G
n.3859T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.1386T>G
12g.123744234T=CA2069004511ATP6V0A2c.1223T= (p.Phe408=)
n.1254T=
c.1311T=
n.498T=
c.*244T= (n.*244T=)
c.833T= (p.Phe278=)
n.240T=
n.3859T=
c.710T= (p.Phe237=)
c.401T= (p.Phe134=)
n.1386T=
12g.123744235T>ACA387156359ATP6V0A2c.1224T>A (p.Phe408Leu)
n.1255T>A
c.1312T>A
n.499T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
n.241T>A
n.3860T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.1387T>A
12g.123744235T>CCA482270938ATP6V0A2c.1224T>C (p.Phe408=)
n.1255T>C
c.1312T>C
n.499T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.834T>C (p.Phe278=)
n.241T>C
n.3860T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.1387T>C
12g.123744235T>GCA387156361ATP6V0A2c.1224T>G (p.Phe408Leu)
n.1255T>G
c.1312T>G
n.499T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
n.241T>G
n.3860T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.1387T>G
12g.123744236G>ACA387156369ATP6V0A2c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1256G>A
c.1313G>A
n.500G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.242G>A
n.3861G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.1388G>A
12g.123744236G>CCA387156365ATP6V0A2c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1256G>C
c.1313G>C
n.500G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.242G>C
n.3861G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.1388G>C
12g.123744236G=CA2069004514ATP6V0A2c.1225G= (p.Ala409=)
n.1256G=
c.1313G=
n.500G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.835G= (p.Ala279=)
n.242G=
n.3861G=
c.712G= (p.Ala238=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.1388G=
12g.123744236G>TCA387156367ATP6V0A2c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.1256G>T
c.1313G>T
n.500G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.242G>T
n.3861G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.1388G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.123744237C>ACA387156372ATP6V0A2c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.1257C>A
c.1314C>A
n.501C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.243C>A
n.3862C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.1389C>A
12g.123744237C=CA2069004520ATP6V0A2c.1226C= (p.Ala409=)
n.1257C=
c.1314C=
n.501C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.836C= (p.Ala279=)
n.243C=
n.3862C=
c.713C= (p.Ala238=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.1389C=
12g.123744237C>GCA387156374ATP6V0A2c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.1257C>G
c.1314C>G
n.501C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.243C>G
n.3862C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.1389C>G
12g.123744237C>TCA387156376ATP6V0A2c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1257C>T
c.1314C>T
n.501C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.243C>T
n.3862C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.1389C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.123744238T>ACA482270939ATP6V0A2c.1227T>A (p.Ala409=)
n.1258T>A
c.1315T>A
n.502T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
n.244T>A
n.3863T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
c.405T>A (p.Ala135=)
n.1390T>A
12g.123744238T>CCA482270940ATP6V0A2c.1227T>C (p.Ala409=)
n.1258T>C
c.1315T>C
n.502T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.837T>C (p.Ala279=)
n.244T>C
n.3863T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
c.405T>C (p.Ala135=)
n.1390T>C
12g.123744238T>GCA482270941ATP6V0A2c.1227T>G (p.Ala409=)
n.1258T>G
c.1315T>G
n.502T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.837T>G (p.Ala279=)
n.244T>G
n.3863T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
c.405T>G (p.Ala135=)
n.1390T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123744238T=CA2069004523ATP6V0A2c.1227T= (p.Ala409=)
n.1258T=
c.1315T=
n.502T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.837T= (p.Ala279=)
n.244T=
n.3863T=
c.714T= (p.Ala238=)
c.405T= (p.Ala135=)
n.1390T=
12g.123744239G>ACA387156382ATP6V0A2c.1228G>A (p.Val410Met)
n.1259G>A
c.1316G>A
n.503G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.838G>A (p.Val280Met)
n.245G>A
n.3864G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
n.1391G>A
 dbSNP
12g.123744239G>CCA387156384ATP6V0A2c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1259G>C
c.1316G>C
n.503G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.245G>C
n.3864G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1391G>C
12g.123744239G=CA2069004529ATP6V0A2c.1228G= (p.Val410=)
n.1259G=
c.1316G=
n.503G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.838G= (p.Val280=)
n.245G=
n.3864G=
c.715G= (p.Val239=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1391G=
12g.123744239G>TCA387156387ATP6V0A2c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1259G>T
c.1316G>T
n.503G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.245G>T
n.3864G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.1391G>T
12g.123744240T>ACA387156391ATP6V0A2c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1260T>A
c.1317T>A
n.504T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.246T>A
n.3865T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.1392T>A
12g.123744240T>CCA387156395ATP6V0A2c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1260T>C
c.1317T>C
n.504T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.246T>C
n.3865T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1392T>C
12g.123744240T>GCA387156396ATP6V0A2c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1260T>G
c.1317T>G
n.504T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.246T>G
n.3865T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1392T>G
12g.123744241G>ACA482270942ATP6V0A2c.1230G>A (p.Val410=)
n.1261G>A
c.1318G>A
n.505G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.840G>A (p.Val280=)
n.247G>A
n.3866G>A
c.717G>A (p.Val239=)
c.408G>A (p.Val136=)
n.1393G>A
 COSMIC
12g.123744241G>CCA482270943ATP6V0A2c.1230G>C (p.Val410=)
n.1261G>C
c.1318G>C
n.505G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.840G>C (p.Val280=)
n.247G>C
n.3866G>C
c.717G>C (p.Val239=)
c.408G>C (p.Val136=)
n.1393G>C
12g.123744241G>TCA482270944ATP6V0A2c.1230G>T (p.Val410=)
n.1261G>T
c.1318G>T
n.505G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.840G>T (p.Val280=)
n.247G>T
n.3866G>T
c.717G>T (p.Val239=)
c.408G>T (p.Val136=)
n.1393G>T
12g.123744242A=CA2069004533ATP6V0A2c.1231A= (p.Met411=)
n.1262A=
c.1319A=
n.506A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.841A= (p.Met281=)
n.248A=
n.3867A=
c.718A= (p.Met240=)
c.409A= (p.Met137=)
n.1394A=
12g.123744242A>CCA245200441ATP6V0A2c.1231A>C (p.Met411Leu)
n.1262A>C
c.1319A>C
n.506A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.841A>C (p.Met281Leu)
n.248A>C
n.3867A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
n.1394A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123744242A>GCA245200452ATP6V0A2c.1231A>G (p.Met411Val)
n.1262A>G
c.1319A>G
n.506A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.841A>G (p.Met281Val)
n.248A>G
n.3867A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
n.1394A>G
 dbSNP
12g.123744242A>TCA387156400ATP6V0A2c.1231A>T (p.Met411Leu)
n.1262A>T
c.1319A>T
n.506A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.841A>T (p.Met281Leu)
n.248A>T
n.3867A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
n.1394A>T
12g.123744243T>ACA387156409ATP6V0A2c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.1263T>A
c.1320T>A
n.507T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.842T>A (p.Met281Lys)
n.249T>A
n.3868T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
n.1395T>A
 gnomAD v4
12g.123744243T>CCA387156406ATP6V0A2c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.1263T>C
c.1320T>C
n.507T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.842T>C (p.Met281Thr)
n.249T>C
n.3868T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
n.1395T>C
12g.123744243T>GCA387156403ATP6V0A2c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.1263T>G
c.1320T>G
n.507T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.842T>G (p.Met281Arg)
n.249T>G
n.3868T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
n.1395T>G
12g.123744244G>ACA387156412ATP6V0A2c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.1264G>A
c.1321G>A
n.508G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.843G>A (p.Met281Ile)
n.250G>A
n.3869G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
n.1396G>A
12g.123744244G>CCA387156419ATP6V0A2c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.1264G>C
c.1321G>C
n.508G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.843G>C (p.Met281Ile)
n.250G>C
n.3869G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
n.1396G>C
12g.123744244G>TCA387156415ATP6V0A2c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.1264G>T
c.1321G>T
n.508G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.843G>T (p.Met281Ile)
n.250G>T
n.3869G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
n.1396G>T
12g.123744245T>ACA387156423ATP6V0A2c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.1265T>A
c.1322T>A
n.509T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.251T>A
n.3870T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.1397T>A
12g.123744245T>CCA387156426ATP6V0A2c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.1265T>C
c.1322T>C
n.509T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.251T>C
n.3870T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.1397T>C
12g.123744245T>GCA387156429ATP6V0A2c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.1265T>G
c.1322T>G
n.509T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.251T>G
n.3870T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.1397T>G
12g.123744246T>ACA387156430ATP6V0A2c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.1266T>A
c.1323T>A
n.510T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.252T>A
n.3871T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.1398T>A
12g.123744246T>CCA387156433ATP6V0A2c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.1266T>C
c.1323T>C
n.510T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.252T>C
n.3871T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.1398T>C
 gnomAD v4
12g.123744246T>GCA387156436ATP6V0A2c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.1266T>G
c.1323T>G
n.510T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.252T>G
n.3871T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.1398T>G
12g.123744247T>ACA387156439ATP6V0A2c.1236T>A (p.Phe412Leu)
n.1267T>A
c.1324T>A
n.511T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
n.253T>A
n.3872T>A
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.1399T>A
12g.123744247T>CCA6861884ATP6V0A2c.1236T>C (p.Phe412=)
n.1267T>C
c.1324T>C
n.511T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.846T>C (p.Phe282=)
n.253T>C
n.3872T>C
c.723T>C (p.Phe241=)
c.414T>C (p.Phe138=)
n.1399T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744247T>GCA387156444ATP6V0A2c.1236T>G (p.Phe412Leu)
n.1267T>G
c.1324T>G
n.511T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
n.253T>G
n.3872T>G
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.1399T>G
12g.123744247T=CA2069004537ATP6V0A2c.1236T= (p.Phe412=)
n.1267T=
c.1324T=
n.511T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.846T= (p.Phe282=)
n.253T=
n.3872T=
c.723T= (p.Phe241=)
c.414T= (p.Phe138=)
n.1399T=
12g.123744248G>ACA387156447ATP6V0A2c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.1268G>A
c.1325G>A
n.512G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.254G>A
n.3873G>A
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.1400G>A
12g.123744248G>CCA387156450ATP6V0A2c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1268G>C
c.1325G>C
n.512G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.254G>C
n.3873G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1400G>C
12g.123744248G>TCA387156453ATP6V0A2c.1237G>T (p.Gly413Ter)
n.1268G>T
c.1325G>T
n.512G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
n.254G>T
n.3873G>T
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.1400G>T
 COSMIC
12g.123744249G>ACA387156464ATP6V0A2c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.1269G>A
c.1326G>A
n.513G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.255G>A
n.3874G>A
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.1401G>A
12g.123744249G>CCA387156458ATP6V0A2c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1269G>C
c.1326G>C
n.513G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.255G>C
n.3874G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1401G>C
 gnomAD v4
12g.123744249G>TCA387156461ATP6V0A2c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1269G>T
c.1326G>T
n.513G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.255G>T
n.3874G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1401G>T
12g.123744250A>CCA482270946ATP6V0A2c.1239A>C (p.Gly413=)
n.1270A>C
c.1327A>C
n.514A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.849A>C (p.Gly283=)
n.256A>C
n.3875A>C
c.726A>C (p.Gly242=)
c.417A>C (p.Gly139=)
n.1402A>C
12g.123744250A>GCA482270947ATP6V0A2c.1239A>G (p.Gly413=)
n.1270A>G
c.1327A>G
n.514A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.849A>G (p.Gly283=)
n.256A>G
n.3875A>G
c.726A>G (p.Gly242=)
c.417A>G (p.Gly139=)
n.1402A>G
12g.123744250A>TCA482270948ATP6V0A2c.1239A>T (p.Gly413=)
n.1270A>T
c.1327A>T
n.514A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.849A>T (p.Gly283=)
n.256A>T
n.3875A>T
c.726A>T (p.Gly242=)
c.417A>T (p.Gly139=)
n.1402A>T
12g.123744251G>ACA387156468ATP6V0A2c.1240G>A (p.Asp414Asn)
n.1271G>A
c.1328G>A
n.515G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.257G>A
n.3876G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1403G>A
12g.123744251G>CCA387156471ATP6V0A2c.1240G>C (p.Asp414His)
n.1271G>C
c.1328G>C
n.515G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.257G>C
n.3876G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1403G>C
12g.123744251G>TCA387156474ATP6V0A2c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
n.1271G>T
c.1328G>T
n.515G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.257G>T
n.3876G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1403G>T
12g.123744252A>CCA387156478ATP6V0A2c.1241A>C (p.Asp414Ala)
n.1272A>C
c.1329A>C
n.516A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.258A>C
n.3877A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1404A>C
12g.123744252A>GCA387156481ATP6V0A2c.1241A>G (p.Asp414Gly)
n.1272A>G
c.1329A>G
n.516A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.258A>G
n.3877A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1404A>G
12g.123744252A>TCA387156483ATP6V0A2c.1241A>T (p.Asp414Val)
n.1272A>T
c.1329A>T
n.516A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.258A>T
n.3877A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1404A>T
12g.123744253C>ACA387156486ATP6V0A2c.1242C>A (p.Asp414Glu)
n.1273C>A
c.1330C>A
n.517C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
n.259C>A
n.3878C>A
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1405C>A
12g.123744253C>GCA387156489ATP6V0A2c.1242C>G (p.Asp414Glu)
n.1273C>G
c.1330C>G
n.517C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
n.259C>G
n.3878C>G
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.1405C>G
 gnomAD v4
12g.123744253C>TCA482270950ATP6V0A2c.1242C>T (p.Asp414=)
n.1273C>T
c.1330C>T
n.517C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
n.259C>T
n.3878C>T
c.729C>T (p.Asp243=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.1405C>T
12g.123744254T>ACA387156499ATP6V0A2c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1274T>A
c.1331T>A
n.518T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.260T>A
n.3879T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.1406T>A
12g.123744254T>CCA387156502ATP6V0A2c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.1274T>C
c.1331T>C
n.518T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.260T>C
n.3879T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.1406T>C
12g.123744254T>GCA387156504ATP6V0A2c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.1274T>G
c.1331T>G
n.518T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.260T>G
n.3879T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.1406T>G
12g.123744255T>ACA387156512ATP6V0A2c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.1275T>A
c.1332T>A
n.519T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.261T>A
n.3880T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.1407T>A
12g.123744255T>CCA387156511ATP6V0A2c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.1275T>C
c.1332T>C
n.519T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.261T>C
n.3880T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.1407T>C
12g.123744255T>GCA387156509ATP6V0A2c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.1275T>G
c.1332T>G
n.519T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.261T>G
n.3880T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.1407T>G
12g.123744256delCA2621700822ATP6V0A2c.1245del (p.Phe415LeufsTer6)
n.1276del
c.1333del
n.520del
c.*266del (n.*266del)
c.855del (p.Phe285LeufsTer6)
n.262del
n.3881del
c.732del (p.Phe244LeufsTer6)
c.423del (p.Phe141LeufsTer6)
n.1408del
 gnomAD v4
12g.123744256C>ACA387156516ATP6V0A2c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.1276C>A
c.1333C>A
n.520C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
n.262C>A
n.3881C>A
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.1408C>A
12g.123744256C=CA2069004542ATP6V0A2c.1245C= (p.Phe415=)
n.1276C=
c.1333C=
n.520C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.855C= (p.Phe285=)
n.262C=
n.3881C=
c.732C= (p.Phe244=)
c.423C= (p.Phe141=)
n.1408C=
12g.123744256C>GCA387156518ATP6V0A2c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.1276C>G
c.1333C>G
n.520C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
n.262C>G
n.3881C>G
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.1408C>G
12g.123744256C>TCA6861885ATP6V0A2c.1245C>T (p.Phe415=)
n.1276C>T
c.1333C>T
n.520C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.855C>T (p.Phe285=)
n.262C>T
n.3881C>T
c.732C>T (p.Phe244=)
c.423C>T (p.Phe141=)
n.1408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.123744257G>ACA6861886ATP6V0A2c.1246G>A (p.Gly416Arg)
n.1277G>A
c.1334G>A
n.521G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.263G>A
n.3882G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.1409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.123744257G>CCA387156528ATP6V0A2c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1277G>C
c.1334G>C
n.521G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.263G>C
n.3882G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1409G>C
12g.123744257G=CA2069004547ATP6V0A2c.1246G= (p.Gly416=)
n.1277G=
c.1334G=
n.521G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.263G=
n.3882G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.1409G=
12g.123744257G>TCA387156529ATP6V0A2c.1246G>T (p.Gly416Ter)
n.1277G>T
c.1334G>T
n.521G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.263G>T
n.3882G>T
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.1409G>T
12g.123744258G>ACA6861887ATP6V0A2c.1247G>A (p.Gly416Glu)
n.1278G>A
c.1335G>A
n.522G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.264G>A
n.3883G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.1410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123744258G>CCA387156533ATP6V0A2c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1278G>C
c.1335G>C
n.522G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.264G>C
n.3883G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1410G>C
12g.123744258G=CA2069004549ATP6V0A2c.1247G= (p.Gly416=)
n.1278G=
c.1335G=
n.522G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.857G= (p.Gly286=)
n.264G=
n.3883G=
c.734G= (p.Gly245=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.1410G=
12g.123744258G>TCA387156535ATP6V0A2c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1278G>T
c.1335G>T
n.522G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.264G>T
n.3883G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1410G>T
 gnomAD v4
12g.123744258_123744260delCA2621700823ATP6V0A2c.1247_1249del (p.Gly416_His417delinsAsp)
n.1278_1280del
c.1335_1337del
n.522_524del
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
c.857_859del (p.Gly286_His287delinsAsp)
n.264_266del
n.3883_3885del
c.734_736del (p.Gly245_His246delinsAsp)
c.425_427del (p.Gly142_His143delinsAsp)
n.1410_1412del
 gnomAD v4
12g.123744259A>CCA482270951ATP6V0A2c.1248A>C (p.Gly416=)
n.1279A>C
c.1336A>C
n.523A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.858A>C (p.Gly286=)
n.265A>C
n.3884A>C
c.735A>C (p.Gly245=)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.1411A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.123744259A>GCA482270952ATP6V0A2c.1248A>G (p.Gly416=)
n.1279A>G
c.1336A>G
n.523A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.858A>G (p.Gly286=)
n.265A>G
n.3884A>G
c.735A>G (p.Gly245=)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.1411A>G
12g.123744259A>TCA482270953ATP6V0A2c.1248A>T (p.Gly416=)
n.1279A>T
c.1336A>T
n.523A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.858A>T (p.Gly286=)
n.265A>T
n.3884A>T
c.735A>T (p.Gly245=)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.1411A>T
12g.123744260C>ACA387156537ATP6V0A2c.1249C>A (p.His417Asn)
n.1280C>A
c.1337C>A
n.524C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.859C>A (p.His287Asn)
n.266C>A
n.3885C>A
c.736C>A (p.His246Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.1412C>A
12g.123744260C>GCA387156542ATP6V0A2c.1249C>G (p.His417Asp)
n.1280C>G
c.1337C>G
n.524C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.859C>G (p.His287Asp)
n.266C>G
n.3885C>G
c.736C>G (p.His246Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.1412C>G
12g.123744260C>TCA387156544ATP6V0A2c.1249C>T (p.His417Tyr)
n.1280C>T
c.1337C>T
n.524C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.266C>T
n.3885C>T
c.736C>T (p.His246Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP
12g.123744261A=CA2069004554ATP6V0A2c.1250A= (p.His417=)
n.1281A=
c.1338A=
n.525A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.860A= (p.His287=)
n.267A=
n.3886A=
c.737A= (p.His246=)
c.428A= (p.His143=)
n.1413A=
12g.123744261A>CCA387156548ATP6V0A2c.1250A>C (p.His417Pro)
n.1281A>C
c.1338A>C
n.525A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.860A>C (p.His287Pro)
n.267A>C
n.3886A>C
c.737A>C (p.His246Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.1413A>C
12g.123744261A>GCA6861888ATP6V0A2c.1250A>G (p.His417Arg)
n.1281A>G
c.1338A>G
n.525A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.860A>G (p.His287Arg)
n.267A>G
n.3886A>G
c.737A>G (p.His246Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.1413A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744261A>TCA387156545ATP6V0A2c.1250A>T (p.His417Leu)
n.1281A>T
c.1338A>T
n.525A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.860A>T (p.His287Leu)
n.267A>T
n.3886A>T
c.737A>T (p.His246Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.1413A>T
12g.123744262T>ACA387156550ATP6V0A2c.1251T>A (p.His417Gln)
n.1282T>A
c.1339T>A
n.526T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.861T>A (p.His287Gln)
n.268T>A
n.3887T>A
c.738T>A (p.His246Gln)
c.429T>A (p.His143Gln)
n.1414T>A
12g.123744262T>CCA482270954ATP6V0A2c.1251T>C (p.His417=)
n.1282T>C
c.1339T>C
n.526T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.861T>C (p.His287=)
n.268T>C
n.3887T>C
c.738T>C (p.His246=)
c.429T>C (p.His143=)
n.1414T>C
12g.123744262T>GCA387156551ATP6V0A2c.1251T>G (p.His417Gln)
n.1282T>G
c.1339T>G
n.526T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.861T>G (p.His287Gln)
n.268T>G
n.3887T>G
c.738T>G (p.His246Gln)
c.429T>G (p.His143Gln)
n.1414T>G
12g.123744263G>ACA387156552ATP6V0A2c.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.1283G>A
c.1340G>A
n.527G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.269G>A
n.3888G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.1415G>A
12g.123744263G>CCA387156553ATP6V0A2c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.1283G>C
c.1340G>C
n.527G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.269G>C
n.3888G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.1415G>C
12g.123744263G>TCA387156554ATP6V0A2c.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.1283G>T
c.1340G>T
n.527G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.269G>T
n.3888G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.1415G>T
12g.123744264G>ACA387156559ATP6V0A2c.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.1284G>A
c.1341G>A
n.528G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.270G>A
n.3889G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.1416G>A
 gnomAD v4
12g.123744264G>CCA387156555ATP6V0A2c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.1284G>C
c.1341G>C
n.528G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.270G>C
n.3889G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.1416G>C
12g.123744264G>TCA387156558ATP6V0A2c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.1284G>T
c.1341G>T
n.528G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.270G>T
n.3889G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.1416G>T

Number of alleles fetched