| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743985T>C | CA952821991 | ATP6V0A2 | c.1189+50T>C (n.1189+50T>C) n.1220+50T>C c.1277+50T>C n.464+50T>C c.*210+50T>C (n.*210+50T>C) c.799+50T>C (n.799+50T>C) n.206+50T>C n.3825+50T>C c.676+50T>C (n.676+50T>C) c.367+50T>C (n.367+50T>C) n.1352+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743985T= | CA2069004113 | ATP6V0A2 | c.1189+50T= (n.1189+50T=) n.1220+50T= c.1277+50T= n.464+50T= c.*210+50T= (n.*210+50T=) c.799+50T= (n.799+50T=) n.206+50T= n.3825+50T= c.676+50T= (n.676+50T=) c.367+50T= (n.367+50T=) n.1352+50T= | |
| 12 | g.123743987del | CA2575342382 | ATP6V0A2 | c.1189+52del (n.1189+52del) n.1220+52del c.1277+52del n.464+52del c.*210+52del (n.*210+52del) c.799+52del (n.799+52del) n.206+52del n.3825+52del c.676+52del (n.676+52del) c.367+52del (n.367+52del) n.1352+52del | |
| 12 | g.123743987C= | CA2069004117 | ATP6V0A2 | c.1189+52C= (n.1189+52C=) n.1220+52C= c.1277+52C= n.464+52C= c.*210+52C= (n.*210+52C=) c.799+52C= (n.799+52C=) n.206+52C= n.3825+52C= c.676+52C= (n.676+52C=) c.367+52C= (n.367+52C=) n.1352+52C= | |
| 12 | g.123743987C>G | CA6861867 | ATP6V0A2 | c.1189+52C>G (n.1189+52C>G) n.1220+52C>G c.1277+52C>G n.464+52C>G c.*210+52C>G (n.*210+52C>G) c.799+52C>G (n.799+52C>G) n.206+52C>G n.3825+52C>G c.676+52C>G (n.676+52C>G) c.367+52C>G (n.367+52C>G) n.1352+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743987C>T | CA2603588763 | ATP6V0A2 | c.1189+52C>T (n.1189+52C>T) n.1220+52C>T c.1277+52C>T n.464+52C>T c.*210+52C>T (n.*210+52C>T) c.799+52C>T (n.799+52C>T) n.206+52C>T n.3825+52C>T c.676+52C>T (n.676+52C>T) c.367+52C>T (n.367+52C>T) n.1352+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743988T>A | CA2575342383 | ATP6V0A2 | c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) n.1220+53T>A c.1277+53T>A n.464+53T>A c.*210+53T>A (n.*210+53T>A) c.799+53T>A (n.799+53T>A) n.206+53T>A n.3825+53T>A c.676+53T>A (n.676+53T>A) c.367+53T>A (n.367+53T>A) n.1352+53T>A | |
| 12 | g.123743991C>A | CA2621700754 | ATP6V0A2 | c.1189+56C>A (n.1189+56C>A) n.1220+56C>A c.1277+56C>A n.464+56C>A c.*210+56C>A (n.*210+56C>A) c.799+56C>A (n.799+56C>A) n.206+56C>A n.3825+56C>A c.676+56C>A (n.676+56C>A) c.367+56C>A (n.367+56C>A) n.1352+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743991C= | CA2069004118 | ATP6V0A2 | c.1189+56C= (n.1189+56C=) n.1220+56C= c.1277+56C= n.464+56C= c.*210+56C= (n.*210+56C=) c.799+56C= (n.799+56C=) n.206+56C= n.3825+56C= c.676+56C= (n.676+56C=) c.367+56C= (n.367+56C=) n.1352+56C= | |
| 12 | g.123743991C>G | CA245200311 | ATP6V0A2 | c.1189+56C>G (n.1189+56C>G) n.1220+56C>G c.1277+56C>G n.464+56C>G c.*210+56C>G (n.*210+56C>G) c.799+56C>G (n.799+56C>G) n.206+56C>G n.3825+56C>G c.676+56C>G (n.676+56C>G) c.367+56C>G (n.367+56C>G) n.1352+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743992T>C | CA2621700755 | ATP6V0A2 | c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) n.1220+57T>C c.1277+57T>C n.464+57T>C c.*210+57T>C (n.*210+57T>C) c.799+57T>C (n.799+57T>C) n.206+57T>C n.3825+57T>C c.676+57T>C (n.676+57T>C) c.367+57T>C (n.367+57T>C) n.1352+57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743993C>A | CA952821996 | ATP6V0A2 | c.1189+58C>A (n.1189+58C>A) n.1220+58C>A c.1277+58C>A n.464+58C>A c.*210+58C>A (n.*210+58C>A) c.799+58C>A (n.799+58C>A) n.206+58C>A n.3825+58C>A c.676+58C>A (n.676+58C>A) c.367+58C>A (n.367+58C>A) n.1352+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743993C= | CA2069004122 | ATP6V0A2 | c.1189+58C= (n.1189+58C=) n.1220+58C= c.1277+58C= n.464+58C= c.*210+58C= (n.*210+58C=) c.799+58C= (n.799+58C=) n.206+58C= n.3825+58C= c.676+58C= (n.676+58C=) c.367+58C= (n.367+58C=) n.1352+58C= | |
| 12 | g.123743993C>G | CA608101950 | ATP6V0A2 | c.1189+58C>G (n.1189+58C>G) n.1220+58C>G c.1277+58C>G n.464+58C>G c.*210+58C>G (n.*210+58C>G) c.799+58C>G (n.799+58C>G) n.206+58C>G n.3825+58C>G c.676+58C>G (n.676+58C>G) c.367+58C>G (n.367+58C>G) n.1352+58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743994T>A | CA2575342384 | ATP6V0A2 | c.1189+59T>A (n.1189+59T>A) n.1220+59T>A c.1277+59T>A n.464+59T>A c.*210+59T>A (n.*210+59T>A) c.799+59T>A (n.799+59T>A) n.206+59T>A n.3825+59T>A c.676+59T>A (n.676+59T>A) c.367+59T>A (n.367+59T>A) n.1352+59T>A | |
| 12 | g.123743995A= | CA2069004127 | ATP6V0A2 | c.1189+60A= (n.1189+60A=) n.1220+60A= c.1277+60A= n.464+60A= c.*210+60A= (n.*210+60A=) c.799+60A= (n.799+60A=) n.206+60A= n.3825+60A= c.676+60A= (n.676+60A=) c.367+60A= (n.367+60A=) n.1352+60A= | |
| 12 | g.123743995A>G | CA245200314 | ATP6V0A2 | c.1189+60A>G (n.1189+60A>G) n.1220+60A>G c.1277+60A>G n.464+60A>G c.*210+60A>G (n.*210+60A>G) c.799+60A>G (n.799+60A>G) n.206+60A>G n.3825+60A>G c.676+60A>G (n.676+60A>G) c.367+60A>G (n.367+60A>G) n.1352+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743997G>A | CA684686583 | ATP6V0A2 | c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) n.1220+62G>A c.1277+62G>A n.464+62G>A c.*210+62G>A (n.*210+62G>A) c.799+62G>A (n.799+62G>A) n.206+62G>A n.3825+62G>A c.676+62G>A (n.676+62G>A) c.367+62G>A (n.367+62G>A) n.1352+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743997G= | CA2069004130 | ATP6V0A2 | c.1189+62G= (n.1189+62G=) n.1220+62G= c.1277+62G= n.464+62G= c.*210+62G= (n.*210+62G=) c.799+62G= (n.799+62G=) n.206+62G= n.3825+62G= c.676+62G= (n.676+62G=) c.367+62G= (n.367+62G=) n.1352+62G= | |
| 12 | g.123743998A>T | CA2621700756 | ATP6V0A2 | c.1189+63A>T (n.1189+63A>T) n.1220+63A>T c.1277+63A>T n.464+63A>T c.*210+63A>T (n.*210+63A>T) c.799+63A>T (n.799+63A>T) n.206+63A>T n.3825+63A>T c.676+63A>T (n.676+63A>T) c.367+63A>T (n.367+63A>T) n.1352+63A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743999A= | CA2069004131 | ATP6V0A2 | c.1189+64A= (n.1189+64A=) n.1220+64A= c.1277+64A= n.464+64A= c.*210+64A= (n.*210+64A=) c.799+64A= (n.799+64A=) n.206+64A= n.3825+64A= c.676+64A= (n.676+64A=) c.367+64A= (n.367+64A=) n.1352+64A= | |
| 12 | g.123743999A>G | CA952822009 | ATP6V0A2 | c.1189+64A>G (n.1189+64A>G) n.1220+64A>G c.1277+64A>G n.464+64A>G c.*210+64A>G (n.*210+64A>G) c.799+64A>G (n.799+64A>G) n.206+64A>G n.3825+64A>G c.676+64A>G (n.676+64A>G) c.367+64A>G (n.367+64A>G) n.1352+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744001G>A | CA2575342386 | ATP6V0A2 | c.1189+66G>A (n.1189+66G>A) n.1220+66G>A c.1277+66G>A n.464+66G>A c.*210+66G>A (n.*210+66G>A) c.799+66G>A (n.799+66G>A) n.206+66G>A n.3825+66G>A c.676+66G>A (n.676+66G>A) c.367+66G>A (n.367+66G>A) n.1352+66G>A | |
| 12 | g.123744001G>T | CA2575342385 | ATP6V0A2 | c.1189+66G>T (n.1189+66G>T) n.1220+66G>T c.1277+66G>T n.464+66G>T c.*210+66G>T (n.*210+66G>T) c.799+66G>T (n.799+66G>T) n.206+66G>T n.3825+66G>T c.676+66G>T (n.676+66G>T) c.367+66G>T (n.367+66G>T) n.1352+66G>T | |
| 12 | g.123744002G>A | CA2727238356 | ATP6V0A2 | c.1189+67G>A (n.1189+67G>A) n.1220+67G>A c.1277+67G>A n.464+67G>A c.*210+67G>A (n.*210+67G>A) c.799+67G>A (n.799+67G>A) n.206+67G>A n.3825+67G>A c.676+67G>A (n.676+67G>A) c.367+67G>A (n.367+67G>A) n.1352+67G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744004A>G | CA2621700757 | ATP6V0A2 | c.1189+69A>G (n.1189+69A>G) n.1220+69A>G c.1277+69A>G n.464+69A>G c.*210+69A>G (n.*210+69A>G) c.799+69A>G (n.799+69A>G) n.206+69A>G n.3825+69A>G c.676+69A>G (n.676+69A>G) c.367+69A>G (n.367+69A>G) n.1352+69A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744005T>C | CA2621700758 | ATP6V0A2 | c.1189+70T>C (n.1189+70T>C) n.1220+70T>C c.1277+70T>C n.464+70T>C c.*210+70T>C (n.*210+70T>C) c.799+70T>C (n.799+70T>C) n.206+70T>C n.3825+70T>C c.676+70T>C (n.676+70T>C) c.367+70T>C (n.367+70T>C) n.1352+70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744005dup | CA2621700759 | ATP6V0A2 | c.1189+70dup (n.1189+70dup) n.1220+70dup c.1277+70dup n.464+70dup c.*210+70dup (n.*210+70dup) c.799+70dup (n.799+70dup) n.206+70dup n.3825+70dup c.676+70dup (n.676+70dup) c.367+70dup (n.367+70dup) n.1352+70dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744006A>G | CA2621700760 | ATP6V0A2 | c.1189+71A>G (n.1189+71A>G) n.1220+71A>G c.1277+71A>G n.464+71A>G c.*210+71A>G (n.*210+71A>G) c.799+71A>G (n.799+71A>G) n.206+71A>G n.3825+71A>G c.676+71A>G (n.676+71A>G) c.367+71A>G (n.367+71A>G) n.1352+71A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744007G>C | CA2621700761 | ATP6V0A2 | c.1189+72G>C (n.1189+72G>C) n.1220+72G>C c.1277+72G>C n.464+72G>C c.*210+72G>C (n.*210+72G>C) c.799+72G>C (n.799+72G>C) n.206+72G>C n.3825+72G>C c.676+72G>C (n.676+72G>C) c.367+72G>C (n.367+72G>C) n.1352+72G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744008A= | CA2069004132 | ATP6V0A2 | c.1189+73A= (n.1189+73A=) n.1220+73A= c.1277+73A= n.464+73A= c.*210+73A= (n.*210+73A=) c.799+73A= (n.799+73A=) n.206+73A= n.3825+73A= c.676+73A= (n.676+73A=) c.367+73A= (n.367+73A=) n.1352+73A= | |
| 12 | g.123744008A>G | CA2069004133 | ATP6V0A2 | c.1189+73A>G (n.1189+73A>G) n.1220+73A>G c.1277+73A>G n.464+73A>G c.*210+73A>G (n.*210+73A>G) c.799+73A>G (n.799+73A>G) n.206+73A>G n.3825+73A>G c.676+73A>G (n.676+73A>G) c.367+73A>G (n.367+73A>G) n.1352+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744008A>T | CA2621700762 | ATP6V0A2 | c.1189+73A>T (n.1189+73A>T) n.1220+73A>T c.1277+73A>T n.464+73A>T c.*210+73A>T (n.*210+73A>T) c.799+73A>T (n.799+73A>T) n.206+73A>T n.3825+73A>T c.676+73A>T (n.676+73A>T) c.367+73A>T (n.367+73A>T) n.1352+73A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744009T>A | CA245200320 | ATP6V0A2 | c.1189+74T>A (n.1189+74T>A) n.1220+74T>A c.1277+74T>A n.464+74T>A c.*210+74T>A (n.*210+74T>A) c.799+74T>A (n.799+74T>A) n.206+74T>A n.3825+74T>A c.676+74T>A (n.676+74T>A) c.367+74T>A (n.367+74T>A) n.1352+74T>A | dbSNP |
| 12 | g.123744009T= | CA2069004135 | ATP6V0A2 | c.1189+74T= (n.1189+74T=) n.1220+74T= c.1277+74T= n.464+74T= c.*210+74T= (n.*210+74T=) c.799+74T= (n.799+74T=) n.206+74T= n.3825+74T= c.676+74T= (n.676+74T=) c.367+74T= (n.367+74T=) n.1352+74T= | |
| 12 | g.123744010A>G | CA2621700763 | ATP6V0A2 | c.1189+75A>G (n.1189+75A>G) n.1220+75A>G c.1277+75A>G n.464+75A>G c.*210+75A>G (n.*210+75A>G) c.799+75A>G (n.799+75A>G) n.206+75A>G n.3825+75A>G c.676+75A>G (n.676+75A>G) c.367+75A>G (n.367+75A>G) n.1352+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744011T>C | CA2621700764 | ATP6V0A2 | c.1189+76T>C (n.1189+76T>C) n.1220+76T>C c.1277+76T>C n.464+76T>C c.*210+76T>C (n.*210+76T>C) c.799+76T>C (n.799+76T>C) n.206+76T>C n.3825+76T>C c.676+76T>C (n.676+76T>C) c.367+76T>C (n.367+76T>C) n.1352+76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744011T>G | CA2069004137 | ATP6V0A2 | c.1189+76T>G (n.1189+76T>G) n.1220+76T>G c.1277+76T>G n.464+76T>G c.*210+76T>G (n.*210+76T>G) c.799+76T>G (n.799+76T>G) n.206+76T>G n.3825+76T>G c.676+76T>G (n.676+76T>G) c.367+76T>G (n.367+76T>G) n.1352+76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744011T= | CA2069004136 | ATP6V0A2 | c.1189+76T= (n.1189+76T=) n.1220+76T= c.1277+76T= n.464+76T= c.*210+76T= (n.*210+76T=) c.799+76T= (n.799+76T=) n.206+76T= n.3825+76T= c.676+76T= (n.676+76T=) c.367+76T= (n.367+76T=) n.1352+76T= | |
| 12 | g.123744016A>C | CA2621700765 | ATP6V0A2 | c.1189+81A>C (n.1189+81A>C) n.1220+81A>C c.1277+81A>C n.464+81A>C c.*210+81A>C (n.*210+81A>C) c.799+81A>C (n.799+81A>C) n.206+81A>C n.3825+81A>C c.676+81A>C (n.676+81A>C) c.367+81A>C (n.367+81A>C) n.1352+81A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744016A>G | CA2621700766 | ATP6V0A2 | c.1189+81A>G (n.1189+81A>G) n.1220+81A>G c.1277+81A>G n.464+81A>G c.*210+81A>G (n.*210+81A>G) c.799+81A>G (n.799+81A>G) n.206+81A>G n.3825+81A>G c.676+81A>G (n.676+81A>G) c.367+81A>G (n.367+81A>G) n.1352+81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744017_123744019delinsAAG | CA2069004138 | ATP6V0A2 | c.1189+82_1189+84delinsAAG (n.1189+82_1189+84delinsAAG) n.1220+82_1220+84delinsAAG c.1277+82_1277+84delinsAAG n.464+82_464+84delinsAAG c.*210+82_*210+84delinsAAG (n.*210+82_*210+84delinsAAG) c.799+82_799+84delinsAAG (n.799+82_799+84delinsAAG) n.206+82_206+84delinsAAG n.3825+82_3825+84delinsAAG c.676+82_676+84delinsAAG (n.676+82_676+84delinsAAG) c.367+82_367+84delinsAAG (n.367+82_367+84delinsAAG) n.1352+82_1352+84delinsAAG | |
| 12 | g.123744018A= | CA2069004140 | ATP6V0A2 | c.1189+83A= (n.1189+83A=) n.1220+83A= c.1277+83A= n.464+83A= c.*210+83A= (n.*210+83A=) c.799+83A= (n.799+83A=) n.206+83A= n.3825+83A= c.676+83A= (n.676+83A=) c.367+83A= (n.367+83A=) n.1352+83A= | |
| 12 | g.123744018A>G | CA245200332 | ATP6V0A2 | c.1189+83A>G (n.1189+83A>G) n.1220+83A>G c.1277+83A>G n.464+83A>G c.*210+83A>G (n.*210+83A>G) c.799+83A>G (n.799+83A>G) n.206+83A>G n.3825+83A>G c.676+83A>G (n.676+83A>G) c.367+83A>G (n.367+83A>G) n.1352+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744022_123744023del | CA245200324 | ATP6V0A2 | c.1189+87_1189+88del (n.1189+87_1189+88del) n.1220+87_1220+88del c.1277+87_1277+88del n.464+87_464+88del c.*210+87_*210+88del (n.*210+87_*210+88del) c.799+87_799+88del (n.799+87_799+88del) n.206+87_206+88del n.3825+87_3825+88del c.676+87_676+88del (n.676+87_676+88del) c.367+87_367+88del (n.367+87_367+88del) n.1352+87_1352+88del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744019G>T | CA2575342390 | ATP6V0A2 | c.1189+84G>T (n.1189+84G>T) n.1220+84G>T c.1277+84G>T n.464+84G>T c.*210+84G>T (n.*210+84G>T) c.799+84G>T (n.799+84G>T) n.206+84G>T n.3825+84G>T c.676+84G>T (n.676+84G>T) c.367+84G>T (n.367+84G>T) n.1352+84G>T | |
| 12 | g.123744020A>T | CA2575342391 | ATP6V0A2 | c.1189+85A>T (n.1189+85A>T) n.1220+85A>T c.1277+85A>T n.464+85A>T c.*210+85A>T (n.*210+85A>T) c.799+85A>T (n.799+85A>T) n.206+85A>T n.3825+85A>T c.676+85A>T (n.676+85A>T) c.367+85A>T (n.367+85A>T) n.1352+85A>T | |
| 12 | g.123744021G>A | CA2621700767 | ATP6V0A2 | c.1189+86G>A (n.1189+86G>A) n.1220+86G>A c.1277+86G>A n.464+86G>A c.*210+86G>A (n.*210+86G>A) c.799+86G>A (n.799+86G>A) n.206+86G>A n.3825+86G>A c.676+86G>A (n.676+86G>A) c.367+86G>A (n.367+86G>A) n.1352+86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744024G= | CA2069004141 | ATP6V0A2 | c.1189+89G= (n.1189+89G=) n.1220+89G= c.1277+89G= n.464+89G= c.*210+89G= (n.*210+89G=) c.799+89G= (n.799+89G=) n.206+89G= n.3825+89G= c.676+89G= (n.676+89G=) c.367+89G= (n.367+89G=) n.1352+89G= | |
| 12 | g.123744024G>T | CA245200338 | ATP6V0A2 | c.1189+89G>T (n.1189+89G>T) n.1220+89G>T c.1277+89G>T n.464+89G>T c.*210+89G>T (n.*210+89G>T) c.799+89G>T (n.799+89G>T) n.206+89G>T n.3825+89G>T c.676+89G>T (n.676+89G>T) c.367+89G>T (n.367+89G>T) n.1352+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744026T>C | CA245200342 | ATP6V0A2 | c.1189+91T>C (n.1189+91T>C) n.1220+91T>C c.1277+91T>C n.464+91T>C c.*210+91T>C (n.*210+91T>C) c.799+91T>C (n.799+91T>C) n.206+91T>C n.3825+91T>C c.676+91T>C (n.676+91T>C) c.367+91T>C (n.367+91T>C) n.1352+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744026T= | CA2069004143 | ATP6V0A2 | c.1189+91T= (n.1189+91T=) n.1220+91T= c.1277+91T= n.464+91T= c.*210+91T= (n.*210+91T=) c.799+91T= (n.799+91T=) n.206+91T= n.3825+91T= c.676+91T= (n.676+91T=) c.367+91T= (n.367+91T=) n.1352+91T= | |
| 12 | g.123744027G>A | CA2069004148 | ATP6V0A2 | c.1189+92G>A (n.1189+92G>A) n.1220+92G>A c.1277+92G>A n.464+92G>A c.*210+92G>A (n.*210+92G>A) c.799+92G>A (n.799+92G>A) n.206+92G>A n.3825+92G>A c.676+92G>A (n.676+92G>A) c.367+92G>A (n.367+92G>A) n.1352+92G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744027G= | CA2069004146 | ATP6V0A2 | c.1189+92G= (n.1189+92G=) n.1220+92G= c.1277+92G= n.464+92G= c.*210+92G= (n.*210+92G=) c.799+92G= (n.799+92G=) n.206+92G= n.3825+92G= c.676+92G= (n.676+92G=) c.367+92G= (n.367+92G=) n.1352+92G= | |
| 12 | g.123744027G>T | CA2621700768 | ATP6V0A2 | c.1189+92G>T (n.1189+92G>T) n.1220+92G>T c.1277+92G>T n.464+92G>T c.*210+92G>T (n.*210+92G>T) c.799+92G>T (n.799+92G>T) n.206+92G>T n.3825+92G>T c.676+92G>T (n.676+92G>T) c.367+92G>T (n.367+92G>T) n.1352+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744030_123744035del | CA2621700769 | ATP6V0A2 | c.1189+95_1189+100del (n.1189+95_1189+100del) n.1220+95_1220+100del c.1277+95_1277+100del n.464+95_464+100del c.*210+95_*210+100del (n.*210+95_*210+100del) c.799+95_799+100del (n.799+95_799+100del) n.206+95_206+100del n.3825+95_3825+100del c.676+95_676+100del (n.676+95_676+100del) c.367+95_367+100del (n.367+95_367+100del) n.1352+95_1352+100del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744030C>T | CA2575342395 | ATP6V0A2 | c.1189+95C>T (n.1189+95C>T) n.1220+95C>T c.1277+95C>T n.464+95C>T c.*210+95C>T (n.*210+95C>T) c.799+95C>T (n.799+95C>T) n.206+95C>T n.3825+95C>T c.676+95C>T (n.676+95C>T) c.367+95C>T (n.367+95C>T) n.1352+95C>T | |
| 12 | g.123744031A= | CA2069004150 | ATP6V0A2 | c.1189+96A= (n.1189+96A=) n.1220+96A= c.1277+96A= n.464+96A= c.*210+96A= (n.*210+96A=) c.799+96A= (n.799+96A=) n.206+96A= n.3825+96A= c.676+96A= (n.676+96A=) c.367+96A= (n.367+96A=) n.1352+96A= | |
| 12 | g.123744031A>G | CA245200345 | ATP6V0A2 | c.1189+96A>G (n.1189+96A>G) n.1220+96A>G c.1277+96A>G n.464+96A>G c.*210+96A>G (n.*210+96A>G) c.799+96A>G (n.799+96A>G) n.206+96A>G n.3825+96A>G c.676+96A>G (n.676+96A>G) c.367+96A>G (n.367+96A>G) n.1352+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744032T>C | CA2621700770 | ATP6V0A2 | c.1189+97T>C (n.1189+97T>C) n.1220+97T>C c.1277+97T>C n.464+97T>C c.*210+97T>C (n.*210+97T>C) c.799+97T>C (n.799+97T>C) n.206+97T>C n.3825+97T>C c.676+97T>C (n.676+97T>C) c.367+97T>C (n.367+97T>C) n.1352+97T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744035_123744036delinsCT | CA2069004151 | ATP6V0A2 | c.1189+100_1189+101delinsCT (n.1189+100_1189+101delinsCT) n.1220+100_1220+101delinsCT c.1277+100_1277+101delinsCT n.464+100_464+101delinsCT c.*210+100_*210+101delinsCT (n.*210+100_*210+101delinsCT) c.799+100_799+101delinsCT (n.799+100_799+101delinsCT) n.206+100_206+101delinsCT n.3825+100_3825+101delinsCT c.676+100_676+101delinsCT (n.676+100_676+101delinsCT) c.367+100_367+101delinsCT (n.367+100_367+101delinsCT) n.1352+100_1352+101delinsCT | |
| 12 | g.123744036T>C | CA245200348 | ATP6V0A2 | c.1189+101T>C (n.1189+101T>C) n.1220+101T>C c.1277+101T>C n.464+101T>C c.*210+101T>C (n.*210+101T>C) c.799+101T>C (n.799+101T>C) n.206+101T>C n.3825+101T>C c.676+101T>C (n.676+101T>C) c.367+101T>C (n.367+101T>C) n.1352+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744036T= | CA2069004156 | ATP6V0A2 | c.1189+101T= (n.1189+101T=) n.1220+101T= c.1277+101T= n.464+101T= c.*210+101T= (n.*210+101T=) c.799+101T= (n.799+101T=) n.206+101T= n.3825+101T= c.676+101T= (n.676+101T=) c.367+101T= (n.367+101T=) n.1352+101T= | |
| 12 | g.123744041del | CA2069004154 | ATP6V0A2 | c.1189+106del (n.1189+106del) n.1220+106del c.1277+106del n.464+106del c.*210+106del (n.*210+106del) c.799+106del (n.799+106del) n.206+106del n.3825+106del c.676+106del (n.676+106del) c.367+106del (n.367+106del) n.1352+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744040T>G | CA2621700771 | ATP6V0A2 | c.1189+105T>G (n.1189+105T>G) n.1220+105T>G c.1277+105T>G n.464+105T>G c.*210+105T>G (n.*210+105T>G) c.799+105T>G (n.799+105T>G) n.206+105T>G n.3825+105T>G c.676+105T>G (n.676+105T>G) c.367+105T>G (n.367+105T>G) n.1352+105T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744042G>C | CA2621700772 | ATP6V0A2 | c.1189+107G>C (n.1189+107G>C) n.1220+107G>C c.1277+107G>C n.464+107G>C c.*210+107G>C (n.*210+107G>C) c.799+107G>C (n.799+107G>C) n.206+107G>C n.3825+107G>C c.676+107G>C (n.676+107G>C) c.367+107G>C (n.367+107G>C) n.1352+107G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744042G= | CA2069004157 | ATP6V0A2 | c.1189+107G= (n.1189+107G=) n.1220+107G= c.1277+107G= n.464+107G= c.*210+107G= (n.*210+107G=) c.799+107G= (n.799+107G=) n.206+107G= n.3825+107G= c.676+107G= (n.676+107G=) c.367+107G= (n.367+107G=) n.1352+107G= | |
| 12 | g.123744042G>T | CA608101951 | ATP6V0A2 | c.1189+107G>T (n.1189+107G>T) n.1220+107G>T c.1277+107G>T n.464+107G>T c.*210+107G>T (n.*210+107G>T) c.799+107G>T (n.799+107G>T) n.206+107G>T n.3825+107G>T c.676+107G>T (n.676+107G>T) c.367+107G>T (n.367+107G>T) n.1352+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744043C= | CA2069004163 | ATP6V0A2 | c.1189+108C= (n.1189+108C=) n.1220+108C= c.1277+108C= n.464+108C= c.*210+108C= (n.*210+108C=) c.799+108C= (n.799+108C=) n.206+108C= n.3825+108C= c.676+108C= (n.676+108C=) c.367+108C= (n.367+108C=) n.1352+108C= | |
| 12 | g.123744043C>T | CA608101952 | ATP6V0A2 | c.1189+108C>T (n.1189+108C>T) n.1220+108C>T c.1277+108C>T n.464+108C>T c.*210+108C>T (n.*210+108C>T) c.799+108C>T (n.799+108C>T) n.206+108C>T n.3825+108C>T c.676+108C>T (n.676+108C>T) c.367+108C>T (n.367+108C>T) n.1352+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744045A= | CA2069004165 | ATP6V0A2 | c.1189+110A= (n.1189+110A=) n.1220+110A= c.1277+110A= n.464+110A= c.*210+110A= (n.*210+110A=) c.799+110A= (n.799+110A=) n.206+110A= n.3825+110A= c.676+110A= (n.676+110A=) c.367+110A= (n.367+110A=) n.1352+110A= | |
| 12 | g.123744045A>G | CA2621700773 | ATP6V0A2 | c.1189+110A>G (n.1189+110A>G) n.1220+110A>G c.1277+110A>G n.464+110A>G c.*210+110A>G (n.*210+110A>G) c.799+110A>G (n.799+110A>G) n.206+110A>G n.3825+110A>G c.676+110A>G (n.676+110A>G) c.367+110A>G (n.367+110A>G) n.1352+110A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744045A>T | CA608101953 | ATP6V0A2 | c.1189+110A>T (n.1189+110A>T) n.1220+110A>T c.1277+110A>T n.464+110A>T c.*210+110A>T (n.*210+110A>T) c.799+110A>T (n.799+110A>T) n.206+110A>T n.3825+110A>T c.676+110A>T (n.676+110A>T) c.367+110A>T (n.367+110A>T) n.1352+110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744046T>C | CA2621700774 | ATP6V0A2 | c.1189+111T>C (n.1189+111T>C) n.1220+111T>C c.1277+111T>C n.464+111T>C c.*210+111T>C (n.*210+111T>C) c.799+111T>C (n.799+111T>C) n.206+111T>C n.3825+111T>C c.676+111T>C (n.676+111T>C) c.367+111T>C (n.367+111T>C) n.1352+111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744047C>A | CA245200351 | ATP6V0A2 | c.1189+112C>A (n.1189+112C>A) n.1220+112C>A c.1277+112C>A n.464+112C>A c.*210+112C>A (n.*210+112C>A) c.799+112C>A (n.799+112C>A) n.206+112C>A n.3825+112C>A c.676+112C>A (n.676+112C>A) c.367+112C>A (n.367+112C>A) n.1352+112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744047C= | CA2069004172 | ATP6V0A2 | c.1189+112C= (n.1189+112C=) n.1220+112C= c.1277+112C= n.464+112C= c.*210+112C= (n.*210+112C=) c.799+112C= (n.799+112C=) n.206+112C= n.3825+112C= c.676+112C= (n.676+112C=) c.367+112C= (n.367+112C=) n.1352+112C= | |
| 12 | g.123744047C>G | CA2069004169 | ATP6V0A2 | c.1189+112C>G (n.1189+112C>G) n.1220+112C>G c.1277+112C>G n.464+112C>G c.*210+112C>G (n.*210+112C>G) c.799+112C>G (n.799+112C>G) n.206+112C>G n.3825+112C>G c.676+112C>G (n.676+112C>G) c.367+112C>G (n.367+112C>G) n.1352+112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744047C>T | CA2069004168 | ATP6V0A2 | c.1189+112C>T (n.1189+112C>T) n.1220+112C>T c.1277+112C>T n.464+112C>T c.*210+112C>T (n.*210+112C>T) c.799+112C>T (n.799+112C>T) n.206+112C>T n.3825+112C>T c.676+112C>T (n.676+112C>T) c.367+112C>T (n.367+112C>T) n.1352+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744050A= | CA2069004179 | ATP6V0A2 | c.1189+115A= (n.1189+115A=) n.1220+115A= c.1277+115A= n.464+115A= c.*210+115A= (n.*210+115A=) c.799+115A= (n.799+115A=) n.206+115A= n.3825+115A= c.676+115A= (n.676+115A=) c.367+115A= (n.367+115A=) n.1352+115A= | |
| 12 | g.123744050A>G | CA2797816140 | ATP6V0A2 | c.1189+115A>G (n.1189+115A>G) n.1220+115A>G c.1277+115A>G n.464+115A>G c.*210+115A>G (n.*210+115A>G) c.799+115A>G (n.799+115A>G) n.206+115A>G n.3825+115A>G c.676+115A>G (n.676+115A>G) c.367+115A>G (n.367+115A>G) n.1352+115A>G | |
| 12 | g.123744050A>T | CA608101954 | ATP6V0A2 | c.1189+115A>T (n.1189+115A>T) n.1220+115A>T c.1277+115A>T n.464+115A>T c.*210+115A>T (n.*210+115A>T) c.799+115A>T (n.799+115A>T) n.206+115A>T n.3825+115A>T c.676+115A>T (n.676+115A>T) c.367+115A>T (n.367+115A>T) n.1352+115A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744051T>C | CA2621700775 | ATP6V0A2 | c.1189+116T>C (n.1189+116T>C) n.1220+116T>C c.1277+116T>C n.464+116T>C c.*210+116T>C (n.*210+116T>C) c.799+116T>C (n.799+116T>C) n.206+116T>C n.3825+116T>C c.676+116T>C (n.676+116T>C) c.367+116T>C (n.367+116T>C) n.1352+116T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744054A>G | CA2621700776 | ATP6V0A2 | c.1189+119A>G (n.1189+119A>G) n.1220+119A>G c.1277+119A>G n.464+119A>G c.*210+119A>G (n.*210+119A>G) c.799+119A>G (n.799+119A>G) n.206+119A>G n.3825+119A>G c.676+119A>G (n.676+119A>G) c.367+119A>G (n.367+119A>G) n.1352+119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744057A>G | CA2621700777 | ATP6V0A2 | c.1189+122A>G (n.1189+122A>G) n.1220+122A>G c.1277+122A>G n.464+122A>G c.*210+122A>G (n.*210+122A>G) c.799+122A>G (n.799+122A>G) n.206+122A>G n.3825+122A>G c.676+122A>G (n.676+122A>G) c.367+122A>G (n.367+122A>G) n.1352+122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744058G>A | CA2621700778 | ATP6V0A2 | c.1189+123G>A (n.1189+123G>A) n.1220+123G>A c.1277+123G>A n.464+123G>A c.*210+123G>A (n.*210+123G>A) c.799+123G>A (n.799+123G>A) n.206+123G>A n.3825+123G>A c.676+123G>A (n.676+123G>A) c.367+123G>A (n.367+123G>A) n.1352+123G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T>A | CA2621700779 | ATP6V0A2 | c.1189+124T>A (n.1189+124T>A) n.1220+124T>A c.1277+124T>A n.464+124T>A c.*210+124T>A (n.*210+124T>A) c.799+124T>A (n.799+124T>A) n.206+124T>A n.3825+124T>A c.676+124T>A (n.676+124T>A) c.367+124T>A (n.367+124T>A) n.1352+124T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T>C | CA684686590 | ATP6V0A2 | c.1189+124T>C (n.1189+124T>C) n.1220+124T>C c.1277+124T>C n.464+124T>C c.*210+124T>C (n.*210+124T>C) c.799+124T>C (n.799+124T>C) n.206+124T>C n.3825+124T>C c.676+124T>C (n.676+124T>C) c.367+124T>C (n.367+124T>C) n.1352+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T= | CA2069004188 | ATP6V0A2 | c.1189+124T= (n.1189+124T=) n.1220+124T= c.1277+124T= n.464+124T= c.*210+124T= (n.*210+124T=) c.799+124T= (n.799+124T=) n.206+124T= n.3825+124T= c.676+124T= (n.676+124T=) c.367+124T= (n.367+124T=) n.1352+124T= | |
| 12 | g.123744060A= | CA2069004193 | ATP6V0A2 | c.1189+125A= (n.1189+125A=) n.1220+125A= c.1277+125A= n.464+125A= c.*210+125A= (n.*210+125A=) c.799+125A= (n.799+125A=) n.206+125A= n.3825+125A= c.676+125A= (n.676+125A=) c.367+125A= (n.367+125A=) n.1352+125A= | |
| 12 | g.123744060A>G | CA684686591 | ATP6V0A2 | c.1189+125A>G (n.1189+125A>G) n.1220+125A>G c.1277+125A>G n.464+125A>G c.*210+125A>G (n.*210+125A>G) c.799+125A>G (n.799+125A>G) n.206+125A>G n.3825+125A>G c.676+125A>G (n.676+125A>G) c.367+125A>G (n.367+125A>G) n.1352+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744064G= | CA2069004197 | ATP6V0A2 | c.1189+129G= (n.1189+129G=) n.1220+129G= c.1277+129G= n.464+129G= c.*210+129G= (n.*210+129G=) c.799+129G= (n.799+129G=) n.206+129G= n.3825+129G= c.676+129G= (n.676+129G=) c.367+129G= (n.367+129G=) n.1352+129G= | |
| 12 | g.123744064G>T | CA608101955 | ATP6V0A2 | c.1189+129G>T (n.1189+129G>T) n.1220+129G>T c.1277+129G>T n.464+129G>T c.*210+129G>T (n.*210+129G>T) c.799+129G>T (n.799+129G>T) n.206+129G>T n.3825+129G>T c.676+129G>T (n.676+129G>T) c.367+129G>T (n.367+129G>T) n.1352+129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744065G>A | CA684686594 | ATP6V0A2 | c.1189+130G>A (n.1189+130G>A) n.1220+130G>A c.1277+130G>A n.464+130G>A c.*210+130G>A (n.*210+130G>A) c.799+130G>A (n.799+130G>A) n.206+130G>A n.3825+130G>A c.676+130G>A (n.676+130G>A) c.367+130G>A (n.367+130G>A) n.1352+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744065G= | CA2069004200 | ATP6V0A2 | c.1189+130G= (n.1189+130G=) n.1220+130G= c.1277+130G= n.464+130G= c.*210+130G= (n.*210+130G=) c.799+130G= (n.799+130G=) n.206+130G= n.3825+130G= c.676+130G= (n.676+130G=) c.367+130G= (n.367+130G=) n.1352+130G= | |
| 12 | g.123744065_123744066delinsGT | CA2069004202 | ATP6V0A2 | c.1189+130_1189+131delinsGT (n.1189+130_1189+131delinsGT) n.1220+130_1220+131delinsGT c.1277+130_1277+131delinsGT n.464+130_464+131delinsGT c.*210+130_*210+131delinsGT (n.*210+130_*210+131delinsGT) c.799+130_799+131delinsGT (n.799+130_799+131delinsGT) n.206+130_206+131delinsGT n.3825+130_3825+131delinsGT c.676+130_676+131delinsGT (n.676+130_676+131delinsGT) c.367+130_367+131delinsGT (n.367+130_367+131delinsGT) n.1352+130_1352+131delinsGT | |
| 12 | g.123744069del | CA684686595 | ATP6V0A2 | c.1190-132del (n.1190-132del) n.1221-132del c.1278-132del n.465-132del c.*211-132del (n.*211-132del) c.800-132del (n.800-132del) n.207-132del n.3826-132del c.677-132del (n.677-132del) c.368-132del (n.368-132del) n.1353-132del | dbSNP |
| 12 | g.123744068T>C | CA2621700780 | ATP6V0A2 | c.1190-133T>C (n.1190-133T>C) n.1221-133T>C c.1278-133T>C n.465-133T>C c.*211-133T>C (n.*211-133T>C) c.800-133T>C (n.800-133T>C) n.207-133T>C n.3826-133T>C c.677-133T>C (n.677-133T>C) c.368-133T>C (n.368-133T>C) n.1353-133T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744072A>T | CA2621700781 | ATP6V0A2 | c.1190-129A>T (n.1190-129A>T) n.1221-129A>T c.1278-129A>T n.465-129A>T c.*211-129A>T (n.*211-129A>T) c.800-129A>T (n.800-129A>T) n.207-129A>T n.3826-129A>T c.677-129A>T (n.677-129A>T) c.368-129A>T (n.368-129A>T) n.1353-129A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744074G>A | CA2621700782 | ATP6V0A2 | c.1190-127G>A (n.1190-127G>A) n.1221-127G>A c.1278-127G>A n.465-127G>A c.*211-127G>A (n.*211-127G>A) c.800-127G>A (n.800-127G>A) n.207-127G>A n.3826-127G>A c.677-127G>A (n.677-127G>A) c.368-127G>A (n.368-127G>A) n.1353-127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744076A>G | CA2621700783 | ATP6V0A2 | c.1190-125A>G (n.1190-125A>G) n.1221-125A>G c.1278-125A>G n.465-125A>G c.*211-125A>G (n.*211-125A>G) c.800-125A>G (n.800-125A>G) n.207-125A>G n.3826-125A>G c.677-125A>G (n.677-125A>G) c.368-125A>G (n.368-125A>G) n.1353-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744077A= | CA2069004206 | ATP6V0A2 | c.1190-124A= (n.1190-124A=) n.1221-124A= c.1278-124A= n.465-124A= c.*211-124A= (n.*211-124A=) c.800-124A= (n.800-124A=) n.207-124A= n.3826-124A= c.677-124A= (n.677-124A=) c.368-124A= (n.368-124A=) n.1353-124A= | |
| 12 | g.123744077A>G | CA684686600 | ATP6V0A2 | c.1190-124A>G (n.1190-124A>G) n.1221-124A>G c.1278-124A>G n.465-124A>G c.*211-124A>G (n.*211-124A>G) c.800-124A>G (n.800-124A>G) n.207-124A>G n.3826-124A>G c.677-124A>G (n.677-124A>G) c.368-124A>G (n.368-124A>G) n.1353-124A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744078C= | CA2069004209 | ATP6V0A2 | c.1190-123C= (n.1190-123C=) n.1221-123C= c.1278-123C= n.465-123C= c.*211-123C= (n.*211-123C=) c.800-123C= (n.800-123C=) n.207-123C= n.3826-123C= c.677-123C= (n.677-123C=) c.368-123C= (n.368-123C=) n.1353-123C= | |
| 12 | g.123744078C>T | CA245200354 | ATP6V0A2 | c.1190-123C>T (n.1190-123C>T) n.1221-123C>T c.1278-123C>T n.465-123C>T c.*211-123C>T (n.*211-123C>T) c.800-123C>T (n.800-123C>T) n.207-123C>T n.3826-123C>T c.677-123C>T (n.677-123C>T) c.368-123C>T (n.368-123C>T) n.1353-123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744079C>A | CA2621700784 | ATP6V0A2 | c.1190-122C>A (n.1190-122C>A) n.1221-122C>A c.1278-122C>A n.465-122C>A c.*211-122C>A (n.*211-122C>A) c.800-122C>A (n.800-122C>A) n.207-122C>A n.3826-122C>A c.677-122C>A (n.677-122C>A) c.368-122C>A (n.368-122C>A) n.1353-122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744081C>T | CA2621700785 | ATP6V0A2 | c.1190-120C>T (n.1190-120C>T) n.1221-120C>T c.1278-120C>T n.465-120C>T c.*211-120C>T (n.*211-120C>T) c.800-120C>T (n.800-120C>T) n.207-120C>T n.3826-120C>T c.677-120C>T (n.677-120C>T) c.368-120C>T (n.368-120C>T) n.1353-120C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744083C>A | CA2621700786 | ATP6V0A2 | c.1190-118C>A (n.1190-118C>A) n.1221-118C>A c.1278-118C>A n.465-118C>A c.*211-118C>A (n.*211-118C>A) c.800-118C>A (n.800-118C>A) n.207-118C>A n.3826-118C>A c.677-118C>A (n.677-118C>A) c.368-118C>A (n.368-118C>A) n.1353-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744083C= | CA2069004220 | ATP6V0A2 | c.1190-118C= (n.1190-118C=) n.1221-118C= c.1278-118C= n.465-118C= c.*211-118C= (n.*211-118C=) c.800-118C= (n.800-118C=) n.207-118C= n.3826-118C= c.677-118C= (n.677-118C=) c.368-118C= (n.368-118C=) n.1353-118C= | |
| 12 | g.123744083C>G | CA684686605 | ATP6V0A2 | c.1190-118C>G (n.1190-118C>G) n.1221-118C>G c.1278-118C>G n.465-118C>G c.*211-118C>G (n.*211-118C>G) c.800-118C>G (n.800-118C>G) n.207-118C>G n.3826-118C>G c.677-118C>G (n.677-118C>G) c.368-118C>G (n.368-118C>G) n.1353-118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744084A>G | CA2621700787 | ATP6V0A2 | c.1190-117A>G (n.1190-117A>G) n.1221-117A>G c.1278-117A>G n.465-117A>G c.*211-117A>G (n.*211-117A>G) c.800-117A>G (n.800-117A>G) n.207-117A>G n.3826-117A>G c.677-117A>G (n.677-117A>G) c.368-117A>G (n.368-117A>G) n.1353-117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744085A= | CA2069004229 | ATP6V0A2 | c.1190-116A= (n.1190-116A=) n.1221-116A= c.1278-116A= n.465-116A= c.*211-116A= (n.*211-116A=) c.800-116A= (n.800-116A=) n.207-116A= n.3826-116A= c.677-116A= (n.677-116A=) c.368-116A= (n.368-116A=) n.1353-116A= | |
| 12 | g.123744085A>G | CA245200357 | ATP6V0A2 | c.1190-116A>G (n.1190-116A>G) n.1221-116A>G c.1278-116A>G n.465-116A>G c.*211-116A>G (n.*211-116A>G) c.800-116A>G (n.800-116A>G) n.207-116A>G n.3826-116A>G c.677-116A>G (n.677-116A>G) c.368-116A>G (n.368-116A>G) n.1353-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |