Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123743862C>ACA482270869ATP6V0A2c.1116C>A (p.Thr372=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.123743863A>CCA387155606ATP6V0A2c.1117A>C (p.Asn373His)
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n.134A>C
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n.1280A>C
12g.123743863A>GCA6861848ATP6V0A2c.1117A>G (p.Asn373Asp)
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n.134A>G
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n.1280A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743863A>TCA387155607ATP6V0A2c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
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n.1280A>T
12g.123743864A=CA2069003825ATP6V0A2c.1118A= (p.Asn373=)
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n.1281A=
12g.123743864A>CCA387155609ATP6V0A2c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.1149A>C
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n.393A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.135A>C
n.3754A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.1281A>C
12g.123743864A>GCA6861849ATP6V0A2c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.1149A>G
c.1206A>G
n.393A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.135A>G
n.3754A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743864A>TCA387155611ATP6V0A2c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.1149A>T
c.1206A>T
n.393A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.135A>T
n.3754A>T
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c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.1281A>T
12g.123743865C>ACA387155613ATP6V0A2c.1119C>A (p.Asn373Lys)
n.1150C>A
c.1207C>A
n.394C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.136C>A
n.3755C>A
c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.1282C>A
12g.123743865C>GCA387155615ATP6V0A2c.1119C>G (p.Asn373Lys)
n.1150C>G
c.1207C>G
n.394C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.136C>G
n.3755C>G
c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.1282C>G
12g.123743865C>TCA482270871ATP6V0A2c.1119C>T (p.Asn373=)
n.1150C>T
c.1207C>T
n.394C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
n.136C>T
n.3755C>T
c.606C>T (p.Asn202=)
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n.1282C>T
12g.123743866A=CA2069003833ATP6V0A2c.1120A= (p.Lys374=)
n.1151A=
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n.395A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.730A= (p.Lys244=)
n.137A=
n.3756A=
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c.298A= (p.Lys100=)
n.1283A=
12g.123743866A>CCA387155616ATP6V0A2c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.1151A>C
c.1208A>C
n.395A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.137A>C
n.3756A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1283A>C
12g.123743866A>GCA6861850ATP6V0A2c.1120A>G (p.Lys374Glu)
n.1151A>G
c.1208A>G
n.395A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
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n.137A>G
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c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1283A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743866A>TCA387155618ATP6V0A2c.1120A>T (p.Lys374Ter)
n.1151A>T
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n.395A>T
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n.137A>T
n.3756A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1283A>T
12g.123743867A=CA2069003836ATP6V0A2c.1121A= (p.Lys374=)
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n.138A=
n.3757A=
c.608A= (p.Lys203=)
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12g.123743867A>CCA387155622ATP6V0A2c.1121A>C (p.Lys374Thr)
n.1152A>C
c.1209A>C
n.396A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.138A>C
n.3757A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1284A>C
12g.123743867A>GCA148588ATP6V0A2c.1121A>G (p.Lys374Arg)
n.1152A>G
c.1209A>G
n.396A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.138A>G
n.3757A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743867A>TCA387155624ATP6V0A2c.1121A>T (p.Lys374Ile)
n.1152A>T
c.1209A>T
n.396A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
n.138A>T
n.3757A>T
c.608A>T (p.Lys203Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.1284A>T
12g.123743868A=CA2069003842ATP6V0A2c.1122A= (p.Lys374=)
n.1153A=
c.1210A=
n.397A=
c.*143A= (n.*143A=)
c.732A= (p.Lys244=)
n.139A=
n.3758A=
c.609A= (p.Lys203=)
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n.1285A=
12g.123743868A>CCA387155627ATP6V0A2c.1122A>C (p.Lys374Asn)
n.1153A>C
c.1210A>C
n.397A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
n.139A>C
n.3758A>C
c.609A>C (p.Lys203Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.1285A>C
12g.123743868A>GCA482270872ATP6V0A2c.1122A>G (p.Lys374=)
n.1153A>G
c.1210A>G
n.397A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
n.139A>G
n.3758A>G
c.609A>G (p.Lys203=)
c.300A>G (p.Lys100=)
n.1285A>G
 dbSNP
12g.123743868A>TCA387155629ATP6V0A2c.1122A>T (p.Lys374Asn)
n.1153A>T
c.1210A>T
n.397A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
n.139A>T
n.3758A>T
c.609A>T (p.Lys203Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.1285A>T
12g.123743869T>ACA387155632ATP6V0A2c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1154T>A
c.1211T>A
n.398T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.140T>A
n.3759T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.1286T>A
12g.123743869T>CCA6861851ATP6V0A2c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1154T>C
c.1211T>C
n.398T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.140T>C
n.3759T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.1286T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743869T>GCA387155634ATP6V0A2c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1154T>G
c.1211T>G
n.398T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.140T>G
n.3759T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.1286T>G
12g.123743869T=CA2069003851ATP6V0A2c.1123T= (p.Phe375=)
n.1154T=
c.1211T=
n.398T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.733T= (p.Phe245=)
n.140T=
n.3759T=
c.610T= (p.Phe204=)
c.301T= (p.Phe101=)
n.1286T=
12g.123743870T>ACA387155637ATP6V0A2c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1155T>A
c.1212T>A
n.399T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.141T>A
n.3760T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.1287T>A
12g.123743870T>CCA387155639ATP6V0A2c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1155T>C
c.1212T>C
n.399T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.141T>C
n.3760T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.1287T>C
12g.123743870T>GCA387155640ATP6V0A2c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1155T>G
c.1212T>G
n.399T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.141T>G
n.3760T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.1287T>G
12g.123743871C>ACA387155641ATP6V0A2c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1156C>A
c.1213C>A
n.400C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.142C>A
n.3761C>A
c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.1288C>A
12g.123743871C>GCA387155642ATP6V0A2c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1156C>G
c.1213C>G
n.400C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.142C>G
n.3761C>G
c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.1288C>G
 gnomAD v4
12g.123743871C>TCA482270873ATP6V0A2c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1156C>T
c.1213C>T
n.400C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.142C>T
n.3761C>T
c.612C>T (p.Phe204=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.1288C>T
12g.123743872A=CA2069003854ATP6V0A2c.1126A= (p.Thr376=)
n.1157A=
c.1214A=
n.401A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.736A= (p.Thr246=)
n.143A=
n.3762A=
c.613A= (p.Thr205=)
c.304A= (p.Thr102=)
n.1289A=
12g.123743872A>CCA387155644ATP6V0A2c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1157A>C
c.1214A>C
n.401A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.143A>C
n.3762A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1289A>C
12g.123743872A>GCA387155647ATP6V0A2c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1157A>G
c.1214A>G
n.401A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.143A>G
n.3762A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1289A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743872A>TCA387155649ATP6V0A2c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1157A>T
c.1214A>T
n.401A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.143A>T
n.3762A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1289A>T
12g.123743873C>ACA387155651ATP6V0A2c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1158C>A
c.1215C>A
n.402C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.144C>A
n.3763C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.1290C>A
12g.123743873C>GCA387155652ATP6V0A2c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.1158C>G
c.1215C>G
n.402C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.144C>G
n.3763C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.1290C>G
12g.123743873C>TCA387155655ATP6V0A2c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1158C>T
c.1215C>T
n.402C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.144C>T
n.3763C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1290C>T
12g.123743874C>ACA482270874ATP6V0A2c.1128C>A (p.Thr376=)
n.1159C>A
c.1216C>A
n.403C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.738C>A (p.Thr246=)
n.145C>A
n.3764C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.306C>A (p.Thr102=)
n.1291C>A
12g.123743874C=CA2069003856ATP6V0A2c.1128C= (p.Thr376=)
n.1159C=
c.1216C=
n.403C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.738C= (p.Thr246=)
n.145C=
n.3764C=
c.615C= (p.Thr205=)
c.306C= (p.Thr102=)
n.1291C=
12g.123743874C>GCA6861853ATP6V0A2c.1128C>G (p.Thr376=)
n.1159C>G
c.1216C>G
n.403C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.738C>G (p.Thr246=)
n.145C>G
n.3764C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.306C>G (p.Thr102=)
n.1291C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743874C>TCA6861852ATP6V0A2c.1128C>T (p.Thr376=)
n.1159C>T
c.1216C>T
n.403C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.738C>T (p.Thr246=)
n.145C>T
n.3764C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.306C>T (p.Thr102=)
n.1291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743875G>ACA6861854ATP6V0A2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1160G>A
c.1217G>A
n.404G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.146G>A
n.3765G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743875G>CCA387155661ATP6V0A2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1160G>C
c.1217G>C
n.404G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.146G>C
n.3765G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1292G>C
12g.123743875G=CA2069003865ATP6V0A2c.1129G= (p.Glu377=)
n.1160G=
c.1217G=
n.404G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.146G=
n.3765G=
c.616G= (p.Glu206=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.1292G=
12g.123743875G>TCA387155662ATP6V0A2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1160G>T
c.1217G>T
n.404G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.146G>T
n.3765G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1292G>T
12g.123743876A=CA2069003869ATP6V0A2c.1130A= (p.Glu377=)
n.1161A=
c.1218A=
n.405A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.740A= (p.Glu247=)
n.147A=
n.3766A=
c.617A= (p.Glu206=)
c.308A= (p.Glu103=)
n.1293A=
12g.123743876A>CCA387155664ATP6V0A2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1161A>C
c.1218A>C
n.405A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.147A>C
n.3766A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1293A>C
12g.123743876A>GCA387155666ATP6V0A2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1161A>G
c.1218A>G
n.405A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.147A>G
n.3766A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1293A>G
12g.123743876A>TCA387155668ATP6V0A2c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1161A>T
c.1218A>T
n.405A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.147A>T
n.3766A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1293A>T
12g.123743877G>ACA482270875ATP6V0A2c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1162G>A
c.1219G>A
n.406G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.148G>A
n.3767G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.1294G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.123743877G>CCA387155673ATP6V0A2c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1162G>C
c.1219G>C
n.406G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.148G>C
n.3767G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.1294G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743877G=CA2069003873ATP6V0A2c.1131G= (p.Glu377=)
n.1162G=
c.1219G=
n.406G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.741G= (p.Glu247=)
n.148G=
n.3767G=
c.618G= (p.Glu206=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.1294G=
12g.123743877G>TCA387155670ATP6V0A2c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1162G>T
c.1219G>T
n.406G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.148G>T
n.3767G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.1294G>T
12g.123743877_123743883dupCA2069003872ATP6V0A2c.1131_1137dup (p.Gln380GlyfsTer?)
n.1162_1168dup
c.1219_1225dup
n.406_412dup
c.*152_*158dup (n.*152_*158dup)
c.741_747dup (p.Gln250GlyfsTer?)
n.148_154dup
n.3767_3773dup
c.618_624dup (p.Gln209GlyfsTer?)
c.309_315dup (p.Gln106GlyfsTer?)
n.1294_1300dup
 dbSNP
12g.123743878G>ACA387155675ATP6V0A2c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1163G>A
c.1220G>A
n.407G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.149G>A
n.3768G>A
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.1295G>A
 COSMIC
12g.123743878G>CCA387155676ATP6V0A2c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1163G>C
c.1220G>C
n.407G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.149G>C
n.3768G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.1295G>C
12g.123743878G>TCA387155677ATP6V0A2c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1163G>T
c.1220G>T
n.407G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
n.149G>T
n.3768G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.1295G>T
12g.123743879G>ACA387155678ATP6V0A2c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1164G>A
c.1221G>A
n.408G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.150G>A
n.3769G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.1296G>A
12g.123743879G>CCA387155679ATP6V0A2c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1164G>C
c.1221G>C
n.408G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.150G>C
n.3769G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.1296G>C
 gnomAD v4
12g.123743879G>TCA387155683ATP6V0A2c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1164G>T
c.1221G>T
n.408G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.150G>T
n.3769G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.1296G>T
12g.123743880A=CA2069003877ATP6V0A2c.1134A= (p.Gly378=)
n.1165A=
c.1222A=
n.409A=
c.*155A= (n.*155A=)
c.744A= (p.Gly248=)
n.151A=
n.3770A=
c.621A= (p.Gly207=)
c.312A= (p.Gly104=)
n.1297A=
12g.123743880A>CCA482270878ATP6V0A2c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1165A>C
c.1222A>C
n.409A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.744A>C (p.Gly248=)
n.151A>C
n.3770A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
c.312A>C (p.Gly104=)
n.1297A>C
12g.123743880A>GCA482270877ATP6V0A2c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1165A>G
c.1222A>G
n.409A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
n.151A>G
n.3770A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
c.312A>G (p.Gly104=)
n.1297A>G
 dbSNP
12g.123743880A>TCA482270876ATP6V0A2c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1165A>T
c.1222A>T
n.409A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.744A>T (p.Gly248=)
n.151A>T
n.3770A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
c.312A>T (p.Gly104=)
n.1297A>T
 dbSNP
12g.123743881T>ACA387155687ATP6V0A2c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1166T>A
c.1223T>A
n.410T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.152T>A
n.3771T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.1298T>A
12g.123743881T>CCA387155691ATP6V0A2c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1166T>C
c.1223T>C
n.410T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.152T>C
n.3771T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.1298T>C
12g.123743881T>GCA387155689ATP6V0A2c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1166T>G
c.1223T>G
n.410T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.152T>G
n.3771T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.1298T>G
12g.123743882T>ACA387155693ATP6V0A2c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1167T>A
c.1224T>A
n.411T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.153T>A
n.3772T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.1299T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743882T>CCA387155694ATP6V0A2c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1167T>C
c.1224T>C
n.411T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.153T>C
n.3772T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.1299T>C
12g.123743882T>GCA387155696ATP6V0A2c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1167T>G
c.1224T>G
n.411T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.153T>G
n.3772T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.1299T>G
12g.123743882T=CA2069003890ATP6V0A2c.1136T= (p.Phe379=)
n.1167T=
c.1224T=
n.411T=
c.*157T= (n.*157T=)
c.746T= (p.Phe249=)
n.153T=
n.3772T=
c.623T= (p.Phe208=)
c.314T= (p.Phe105=)
n.1299T=
12g.123743883T>ACA387155698ATP6V0A2c.1137T>A (p.Phe379Leu)
n.1168T>A
c.1225T>A
n.412T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.154T>A
n.3773T>A
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.1300T>A
12g.123743883T>CCA482270879ATP6V0A2c.1137T>C (p.Phe379=)
n.1168T>C
c.1225T>C
n.412T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.747T>C (p.Phe249=)
n.154T>C
n.3773T>C
c.624T>C (p.Phe208=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.1300T>C
12g.123743883T>GCA387155700ATP6V0A2c.1137T>G (p.Phe379Leu)
n.1168T>G
c.1225T>G
n.412T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.154T>G
n.3773T>G
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.1300T>G
12g.123743884C>ACA387155703ATP6V0A2c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1169C>A
c.1226C>A
n.413C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.155C>A
n.3774C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1301C>A
12g.123743884C>GCA387155706ATP6V0A2c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1169C>G
c.1226C>G
n.413C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.155C>G
n.3774C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1301C>G
12g.123743884C>TCA387155709ATP6V0A2c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1169C>T
c.1226C>T
n.413C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.155C>T
n.3774C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1301C>T
 COSMIC
12g.123743885A>CCA387155712ATP6V0A2c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1170A>C
c.1227A>C
n.414A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.156A>C
n.3775A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1302A>C
12g.123743885A>GCA387155715ATP6V0A2c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1170A>G
c.1227A>G
n.414A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.156A>G
n.3775A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1302A>G
12g.123743885A>TCA387155717ATP6V0A2c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1170A>T
c.1227A>T
n.414A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.156A>T
n.3775A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1302A>T
12g.123743886G>ACA482270880ATP6V0A2c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1171G>A
c.1228G>A
n.415G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.157G>A
n.3776G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1303G>A
12g.123743886G>CCA387155719ATP6V0A2c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1171G>C
c.1228G>C
n.415G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.157G>C
n.3776G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1303G>C
 gnomAD v4
12g.123743886G>TCA387155721ATP6V0A2c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1171G>T
c.1228G>T
n.415G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.157G>T
n.3776G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1303G>T
12g.123743887A>CCA387155722ATP6V0A2c.1141A>C (p.Asn381His)
n.1172A>C
c.1229A>C
n.416A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.751A>C (p.Asn251His)
n.158A>C
n.3777A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.1304A>C
12g.123743887A>GCA387155726ATP6V0A2c.1141A>G (p.Asn381Asp)
n.1172A>G
c.1229A>G
n.416A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.158A>G
n.3777A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.1304A>G
12g.123743887A>TCA387155723ATP6V0A2c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
n.1172A>T
c.1229A>T
n.416A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.158A>T
n.3777A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.1304A>T
12g.123743888A=CA2069003891ATP6V0A2c.1142A= (p.Asn381=)
n.1173A=
c.1230A=
n.417A=
c.*163A= (n.*163A=)
c.752A= (p.Asn251=)
n.159A=
n.3778A=
c.629A= (p.Asn210=)
c.320A= (p.Asn107=)
n.1305A=
12g.123743888A>CCA387155729ATP6V0A2c.1142A>C (p.Asn381Thr)
n.1173A>C
c.1230A>C
n.417A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.159A>C
n.3778A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.1305A>C
12g.123743888A>GCA387155733ATP6V0A2c.1142A>G (p.Asn381Ser)
n.1173A>G
c.1230A>G
n.417A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.159A>G
n.3778A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.1305A>G
12g.123743888A>TCA387155737ATP6V0A2c.1142A>T (p.Asn381Ile)
n.1173A>T
c.1230A>T
n.417A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.159A>T
n.3778A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.1305A>T
 dbSNP
12g.123743889C>ACA387155742ATP6V0A2c.1143C>A (p.Asn381Lys)
n.1174C>A
c.1231C>A
n.418C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
n.160C>A
n.3779C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.1306C>A
12g.123743889C=CA2069003893ATP6V0A2c.1143C= (p.Asn381=)
n.1174C=
c.1231C=
n.418C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.753C= (p.Asn251=)
n.160C=
n.3779C=
c.630C= (p.Asn210=)
c.321C= (p.Asn107=)
n.1306C=
12g.123743889C>GCA387155744ATP6V0A2c.1143C>G (p.Asn381Lys)
n.1174C>G
c.1231C>G
n.418C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
n.160C>G
n.3779C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.1306C>G
12g.123743889C>TCA482270881ATP6V0A2c.1143C>T (p.Asn381=)
n.1174C>T
c.1231C>T
n.418C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.753C>T (p.Asn251=)
n.160C>T
n.3779C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.1306C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743890A=CA2069003897ATP6V0A2c.1144A= (p.Ile382=)
n.1175A=
c.1232A=
n.419A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.754A= (p.Ile252=)
n.161A=
n.3780A=
c.631A= (p.Ile211=)
c.322A= (p.Ile108=)
n.1307A=
12g.123743890A>CCA387155749ATP6V0A2c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.1175A>C
c.1232A>C
n.419A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.161A>C
n.3780A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1307A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743890A>GCA387155750ATP6V0A2c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.1175A>G
c.1232A>G
n.419A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.161A>G
n.3780A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.1307A>G
12g.123743890A>TCA387155753ATP6V0A2c.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.1175A>T
c.1232A>T
n.419A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.161A>T
n.3780A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1307A>T
 gnomAD v4
12g.123743891T>ACA387155758ATP6V0A2c.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.1176T>A
c.1233T>A
n.420T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.162T>A
n.3781T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1308T>A
12g.123743891T>CCA387155761ATP6V0A2c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.1176T>C
c.1233T>C
n.420T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.162T>C
n.3781T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1308T>C
12g.123743891T>GCA387155764ATP6V0A2c.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.1176T>G
c.1233T>G
n.420T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.162T>G
n.3781T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1308T>G
12g.123743892C>ACA482270882ATP6V0A2c.1146C>A (p.Ile382=)
n.1177C>A
c.1234C>A
n.421C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.756C>A (p.Ile252=)
n.163C>A
n.3782C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.324C>A (p.Ile108=)
n.1309C>A
12g.123743892C=CA2069003899ATP6V0A2c.1146C= (p.Ile382=)
n.1177C=
c.1234C=
n.421C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.756C= (p.Ile252=)
n.163C=
n.3782C=
c.633C= (p.Ile211=)
c.324C= (p.Ile108=)
n.1309C=
12g.123743892C>GCA387155769ATP6V0A2c.1146C>G (p.Ile382Met)
n.1177C>G
c.1234C>G
n.421C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.756C>G (p.Ile252Met)
n.163C>G
n.3782C>G
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.1309C>G
 gnomAD v4
12g.123743892C>TCA245200253ATP6V0A2c.1146C>T (p.Ile382=)
n.1177C>T
c.1234C>T
n.421C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.756C>T (p.Ile252=)
n.163C>T
n.3782C>T
c.633C>T (p.Ile211=)
c.324C>T (p.Ile108=)
n.1309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123743893G>ACA387155771ATP6V0A2c.1147G>A (p.Val383Met)
n.1178G>A
c.1235G>A
n.422G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.757G>A (p.Val253Met)
n.164G>A
n.3783G>A
c.634G>A (p.Val212Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123743893G>CCA387155773ATP6V0A2c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1178G>C
c.1235G>C
n.422G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.164G>C
n.3783G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1310G>C
12g.123743893G=CA2069003901ATP6V0A2c.1147G= (p.Val383=)
n.1178G=
c.1235G=
n.422G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.757G= (p.Val253=)
n.164G=
n.3783G=
c.634G= (p.Val212=)
c.325G= (p.Val109=)
n.1310G=
12g.123743893G>TCA387155776ATP6V0A2c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.1178G>T
c.1235G>T
n.422G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.164G>T
n.3783G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.1310G>T
12g.123743894T>ACA387155779ATP6V0A2c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.1179T>A
c.1236T>A
n.423T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.165T>A
n.3784T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.1311T>A
12g.123743894T>CCA387155780ATP6V0A2c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1179T>C
c.1236T>C
n.423T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.165T>C
n.3784T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1311T>C
12g.123743894T>GCA387155781ATP6V0A2c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1179T>G
c.1236T>G
n.423T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.165T>G
n.3784T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1311T>G
12g.123743895G>ACA482270883ATP6V0A2c.1149G>A (p.Val383=)
n.1180G>A
c.1237G>A
n.424G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.759G>A (p.Val253=)
n.166G>A
n.3785G>A
c.636G>A (p.Val212=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.1312G>A
12g.123743895G>CCA482270884ATP6V0A2c.1149G>C (p.Val383=)
n.1180G>C
c.1237G>C
n.424G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.759G>C (p.Val253=)
n.166G>C
n.3785G>C
c.636G>C (p.Val212=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.1312G>C
12g.123743895G>TCA482270885ATP6V0A2c.1149G>T (p.Val383=)
n.1180G>T
c.1237G>T
n.424G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.759G>T (p.Val253=)
n.166G>T
n.3785G>T
c.636G>T (p.Val212=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.1312G>T
 COSMIC
12g.123743896G>ACA387155782ATP6V0A2c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.1181G>A
c.1238G>A
n.425G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.167G>A
n.3786G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.1313G>A
12g.123743896G>CCA387155783ATP6V0A2c.1150G>C (p.Asp384His)
n.1181G>C
c.1238G>C
n.425G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.167G>C
n.3786G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.1313G>C
12g.123743896G=CA2069003906ATP6V0A2c.1150G= (p.Asp384=)
n.1181G=
c.1238G=
n.425G=
c.*171G= (n.*171G=)
c.760G= (p.Asp254=)
n.167G=
n.3786G=
c.637G= (p.Asp213=)
c.328G= (p.Asp110=)
n.1313G=
12g.123743896G>TCA6861855ATP6V0A2c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.1181G>T
c.1238G>T
n.425G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.167G>T
n.3786G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.1313G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743897A>CCA387155785ATP6V0A2c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.1182A>C
c.1239A>C
n.426A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.168A>C
n.3787A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.1314A>C
12g.123743897A>GCA387155787ATP6V0A2c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.1182A>G
c.1239A>G
n.426A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.168A>G
n.3787A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.1314A>G
 dbSNP
12g.123743897A>TCA387155791ATP6V0A2c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.1182A>T
c.1239A>T
n.426A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.168A>T
n.3787A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.1314A>T
12g.123743898T>ACA387155796ATP6V0A2c.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.1183T>A
c.1240T>A
n.427T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.169T>A
n.3788T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.1315T>A
12g.123743898T>CCA482270886ATP6V0A2c.1152T>C (p.Asp384=)
n.1183T>C
c.1240T>C
n.427T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.762T>C (p.Asp254=)
n.169T>C
n.3788T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.1315T>C
 ClinVar
12g.123743898T>GCA387155794ATP6V0A2c.1152T>G (p.Asp384Glu)
n.1183T>G
c.1240T>G
n.427T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.169T>G
n.3788T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.1315T>G
 gnomAD v4
12g.123743899G>ACA387155800ATP6V0A2c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1184G>A
c.1241G>A
n.428G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.170G>A
n.3789G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.1316G>A
12g.123743899G>CCA387155802ATP6V0A2c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1184G>C
c.1241G>C
n.428G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.170G>C
n.3789G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.1316G>C
12g.123743899G>TCA387155804ATP6V0A2c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1184G>T
c.1241G>T
n.428G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.170G>T
n.3789G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.1316G>T
 gnomAD v4
12g.123743900C>ACA387155808ATP6V0A2c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1185C>A
c.1242C>A
n.429C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.171C>A
n.3790C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.1317C>A
12g.123743900C>GCA387155810ATP6V0A2c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1185C>G
c.1242C>G
n.429C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.171C>G
n.3790C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.1317C>G
12g.123743900C>TCA387155813ATP6V0A2c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1185C>T
c.1242C>T
n.429C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.171C>T
n.3790C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.1317C>T
12g.123743901T>ACA482270887ATP6V0A2c.1155T>A (p.Ala385=)
n.1186T>A
c.1243T>A
n.430T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.765T>A (p.Ala255=)
n.172T>A
n.3791T>A
c.642T>A (p.Ala214=)
c.333T>A (p.Ala111=)
n.1318T>A
12g.123743901T>CCA482270888ATP6V0A2c.1155T>C (p.Ala385=)
n.1186T>C
c.1243T>C
n.430T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.765T>C (p.Ala255=)
n.172T>C
n.3791T>C
c.642T>C (p.Ala214=)
c.333T>C (p.Ala111=)
n.1318T>C
12g.123743901T>GCA482270889ATP6V0A2c.1155T>G (p.Ala385=)
n.1186T>G
c.1243T>G
n.430T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.765T>G (p.Ala255=)
n.172T>G
n.3791T>G
c.642T>G (p.Ala214=)
c.333T>G (p.Ala111=)
n.1318T>G
12g.123743902T>ACA387155815ATP6V0A2c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
n.1187T>A
c.1244T>A
n.431T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.173T>A
n.3792T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.1319T>A
12g.123743902T>CCA6861856ATP6V0A2c.1156T>C (p.Tyr386His)
n.1187T>C
c.1244T>C
n.431T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.173T>C
n.3792T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.1319T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743902T>GCA387155819ATP6V0A2c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
n.1187T>G
c.1244T>G
n.431T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.173T>G
n.3792T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.1319T>G
12g.123743902T=CA2069003912ATP6V0A2c.1156T= (p.Tyr386=)
n.1187T=
c.1244T=
n.431T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.766T= (p.Tyr256=)
n.173T=
n.3792T=
c.643T= (p.Tyr215=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.1319T=
12g.123743903A=CA2069003917ATP6V0A2c.1157A= (p.Tyr386=)
n.1188A=
c.1245A=
n.432A=
c.*178A= (n.*178A=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.174A=
n.3793A=
c.644A= (p.Tyr215=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.1320A=
12g.123743903A>CCA387155821ATP6V0A2c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
n.1188A>C
c.1245A>C
n.432A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.174A>C
n.3793A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.1320A>C
12g.123743903A>GCA6861857ATP6V0A2c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
n.1188A>G
c.1245A>G
n.432A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.174A>G
n.3793A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.1320A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743903A>TCA387155823ATP6V0A2c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
n.1188A>T
c.1245A>T
n.432A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.174A>T
n.3793A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.1320A>T
12g.123743904T>ACA387155827ATP6V0A2c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
n.1189T>A
c.1246T>A
n.433T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.175T>A
n.3794T>A
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.1321T>A
 gnomAD v4
12g.123743904T>CCA6861858ATP6V0A2c.1158T>C (p.Tyr386=)
n.1189T>C
c.1246T>C
n.433T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.175T>C
n.3794T>C
c.645T>C (p.Tyr215=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.1321T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743904T>GCA387155826ATP6V0A2c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
n.1189T>G
c.1246T>G
n.433T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.175T>G
n.3794T>G
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.1321T>G
12g.123743904T=CA2069003924ATP6V0A2c.1158T= (p.Tyr386=)
n.1189T=
c.1246T=
n.433T=
c.*179T= (n.*179T=)
c.768T= (p.Tyr256=)
n.175T=
n.3794T=
c.645T= (p.Tyr215=)
c.336T= (p.Tyr112=)
n.1321T=
12g.123743905G>ACA387155834ATP6V0A2c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1190G>A
c.1247G>A
n.434G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.176G>A
n.3795G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.1322G>A
 gnomAD v4
12g.123743905G>CCA387155837ATP6V0A2c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1190G>C
c.1247G>C
n.434G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.176G>C
n.3795G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1322G>C
12g.123743905G>TCA387155840ATP6V0A2c.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.1190G>T
c.1247G>T
n.434G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
n.176G>T
n.3795G>T
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.1322G>T
12g.123743907_123743936delCA2621700743ATP6V0A2c.1161_1189+1del
n.1192_1220+1del
c.1249_1277+1del
n.436_464+1del
c.*182_*210+1del
c.771_799+1del
n.178_206+1del
n.3797_3825+1del
c.648_676+1del
c.339_367+1del
n.1324_1352+1del
 gnomAD v4
12g.123743906G>ACA387155842ATP6V0A2c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1191G>A
c.1248G>A
n.435G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.177G>A
n.3796G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.1323G>A
12g.123743906G>CCA387155844ATP6V0A2c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1191G>C
c.1248G>C
n.435G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.177G>C
n.3796G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1323G>C
12g.123743906G>TCA387155848ATP6V0A2c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1191G>T
c.1248G>T
n.435G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.177G>T
n.3796G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.1323G>T
12g.123743907A>CCA482270890ATP6V0A2c.1161A>C (p.Gly387=)
n.1192A>C
c.1249A>C
n.436A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.771A>C (p.Gly257=)
n.178A>C
n.3797A>C
c.648A>C (p.Gly216=)
c.339A>C (p.Gly113=)
n.1324A>C
12g.123743907A>GCA482270891ATP6V0A2c.1161A>G (p.Gly387=)
n.1192A>G
c.1249A>G
n.436A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.771A>G (p.Gly257=)
n.178A>G
n.3797A>G
c.648A>G (p.Gly216=)
c.339A>G (p.Gly113=)
n.1324A>G
12g.123743907A>TCA482270892ATP6V0A2c.1161A>T (p.Gly387=)
n.1192A>T
c.1249A>T
n.436A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.771A>T (p.Gly257=)
n.178A>T
n.3797A>T
c.648A>T (p.Gly216=)
c.339A>T (p.Gly113=)
n.1324A>T
12g.123743908G>ACA387155850ATP6V0A2c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.1193G>A
c.1250G>A
n.437G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.772G>A (p.Val258Ile)
n.179G>A
n.3798G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.1325G>A
12g.123743908G>CCA387155855ATP6V0A2c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.1193G>C
c.1250G>C
n.437G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.179G>C
n.3798G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.1325G>C
12g.123743908G>TCA387155852ATP6V0A2c.1162G>T (p.Val388Phe)
n.1193G>T
c.1250G>T
n.437G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.772G>T (p.Val258Phe)
n.179G>T
n.3798G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.1325G>T
12g.123743909T>ACA387155858ATP6V0A2c.1163T>A (p.Val388Asp)
n.1194T>A
c.1251T>A
n.438T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.773T>A (p.Val258Asp)
n.180T>A
n.3799T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.1326T>A
12g.123743909T>CCA245200264ATP6V0A2c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.1194T>C
c.1251T>C
n.438T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.180T>C
n.3799T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.1326T>C
 dbSNP
12g.123743909T>GCA387155863ATP6V0A2c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.1194T>G
c.1251T>G
n.438T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.180T>G
n.3799T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.1326T>G
12g.123743909T=CA2069003929ATP6V0A2c.1163T= (p.Val388=)
n.1194T=
c.1251T=
n.438T=
c.*184T= (n.*184T=)
c.773T= (p.Val258=)
n.180T=
n.3799T=
c.650T= (p.Val217=)
c.341T= (p.Val114=)
n.1326T=
12g.123743910C>ACA6861860ATP6V0A2c.1164C>A (p.Val388=)
n.1195C>A
c.1252C>A
n.439C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.774C>A (p.Val258=)
n.181C>A
n.3800C>A
c.651C>A (p.Val217=)
c.342C>A (p.Val114=)
n.1327C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743910C=CA2069003936ATP6V0A2c.1164C= (p.Val388=)
n.1195C=
c.1252C=
n.439C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.774C= (p.Val258=)
n.181C=
n.3800C=
c.651C= (p.Val217=)
c.342C= (p.Val114=)
n.1327C=
12g.123743910C>GCA482270893ATP6V0A2c.1164C>G (p.Val388=)
n.1195C>G
c.1252C>G
n.439C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.774C>G (p.Val258=)
n.181C>G
n.3800C>G
c.651C>G (p.Val217=)
c.342C>G (p.Val114=)
n.1327C>G
12g.123743910C>TCA6861859ATP6V0A2c.1164C>T (p.Val388=)
n.1195C>T
c.1252C>T
n.439C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.774C>T (p.Val258=)
n.181C>T
n.3800C>T
c.651C>T (p.Val217=)
c.342C>T (p.Val114=)
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743911G>ACA387155873ATP6V0A2c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.1196G>A
c.1253G>A
n.440G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.182G>A
n.3801G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.1328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.123743911G>CCA387155874ATP6V0A2c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.1196G>C
c.1253G>C
n.440G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.182G>C
n.3801G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1328G>C
12g.123743911G=CA2069003939ATP6V0A2c.1165G= (p.Gly389=)
n.1196G=
c.1253G=
n.440G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.775G= (p.Gly259=)
n.182G=
n.3801G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.1328G=
12g.123743911G>TCA387155871ATP6V0A2c.1165G>T (p.Gly389Ter)
n.1196G>T
c.1253G>T
n.440G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
n.182G>T
n.3801G>T
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.1328G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123743912G>ACA387155879ATP6V0A2c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.1197G>A
c.1254G>A
n.441G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.183G>A
n.3802G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.1329G>A
12g.123743912G>CCA387155877ATP6V0A2c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.1197G>C
c.1254G>C
n.441G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.183G>C
n.3802G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1329G>C
12g.123743912G>TCA387155883ATP6V0A2c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.1197G>T
c.1254G>T
n.441G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.183G>T
n.3802G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1329G>T
12g.123743913A>CCA482270896ATP6V0A2c.1167A>C (p.Gly389=)
n.1198A>C
c.1255A>C
n.442A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.777A>C (p.Gly259=)
n.184A>C
n.3803A>C
c.654A>C (p.Gly218=)
c.345A>C (p.Gly115=)
n.1330A>C
12g.123743913A>GCA482270894ATP6V0A2c.1167A>G (p.Gly389=)
n.1198A>G
c.1255A>G
n.442A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.777A>G (p.Gly259=)
n.184A>G
n.3803A>G
c.654A>G (p.Gly218=)
c.345A>G (p.Gly115=)
n.1330A>G
12g.123743913A>TCA482270895ATP6V0A2c.1167A>T (p.Gly389=)
n.1198A>T
c.1255A>T
n.442A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.777A>T (p.Gly259=)
n.184A>T
n.3803A>T
c.654A>T (p.Gly218=)
c.345A>T (p.Gly115=)
n.1330A>T
12g.123743914A>CCA387155887ATP6V0A2c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.1199A>C
c.1256A>C
n.443A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.185A>C
n.3804A>C
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.1331A>C
12g.123743914A>GCA387155893ATP6V0A2c.1168A>G (p.Ser390Gly)
n.1199A>G
c.1256A>G
n.443A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.185A>G
n.3804A>G
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.1331A>G
12g.123743914A>TCA387155889ATP6V0A2c.1168A>T (p.Ser390Cys)
n.1199A>T
c.1256A>T
n.443A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
n.185A>T
n.3804A>T
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.1331A>T
12g.123743915G>ACA387155897ATP6V0A2c.1169G>A (p.Ser390Asn)
n.1200G>A
c.1257G>A
n.444G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
n.186G>A
n.3805G>A
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.1332G>A
12g.123743915G>CCA387155899ATP6V0A2c.1169G>C (p.Ser390Thr)
n.1200G>C
c.1257G>C
n.444G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.186G>C
n.3805G>C
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.1332G>C
 gnomAD v4
12g.123743915G>TCA387155903ATP6V0A2c.1169G>T (p.Ser390Ile)
n.1200G>T
c.1257G>T
n.444G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
n.186G>T
n.3805G>T
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.1332G>T
12g.123743916C>ACA387155907ATP6V0A2c.1170C>A (p.Ser390Arg)
n.1201C>A
c.1258C>A
n.445C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
n.187C>A
n.3806C>A
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.1333C>A
12g.123743916C=CA2069003947ATP6V0A2c.1170C= (p.Ser390=)
n.1201C=
c.1258C=
n.445C=
c.*191C= (n.*191C=)
c.780C= (p.Ser260=)
n.187C=
n.3806C=
c.657C= (p.Ser219=)
c.348C= (p.Ser116=)
n.1333C=
12g.123743916C>GCA387155910ATP6V0A2c.1170C>G (p.Ser390Arg)
n.1201C>G
c.1258C>G
n.445C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
n.187C>G
n.3806C>G
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.1333C>G
12g.123743916C>TCA245200269ATP6V0A2c.1170C>T (p.Ser390=)
n.1201C>T
c.1258C>T
n.445C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.780C>T (p.Ser260=)
n.187C>T
n.3806C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.1333C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743917T>ACA387155919ATP6V0A2c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1202T>A
c.1259T>A
n.446T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
n.188T>A
n.3807T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.1334T>A
12g.123743917T>CCA387155922ATP6V0A2c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1202T>C
c.1259T>C
n.446T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
n.188T>C
n.3807T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.1334T>C
12g.123743917T>GCA387155927ATP6V0A2c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1202T>G
c.1259T>G
n.446T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
n.188T>G
n.3807T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.1334T>G
12g.123743918A=CA2069003955ATP6V0A2c.1172A= (p.Tyr391=)
n.1203A=
c.1260A=
n.447A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.782A= (p.Tyr261=)
n.189A=
n.3808A=
c.659A= (p.Tyr220=)
c.350A= (p.Tyr117=)
n.1335A=
12g.123743918A>CCA387155931ATP6V0A2c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1203A>C
c.1260A>C
n.447A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
n.189A>C
n.3808A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.1335A>C
12g.123743918A>GCA245200272ATP6V0A2c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1203A>G
c.1260A>G
n.447A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
n.189A>G
n.3808A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.1335A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743918A>TCA387155937ATP6V0A2c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1203A>T
c.1260A>T
n.447A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
n.189A>T
n.3808A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.1335A>T
12g.123743919C>ACA387155940ATP6V0A2c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
n.1204C>A
c.1261C>A
n.448C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
n.190C>A
n.3809C>A
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.1336C>A
12g.123743919C>GCA387155943ATP6V0A2c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
n.1204C>G
c.1261C>G
n.448C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
n.190C>G
n.3809C>G
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.1336C>G
12g.123743919C>TCA482270897ATP6V0A2c.1173C>T (p.Tyr391=)
n.1204C>T
c.1261C>T
n.448C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.783C>T (p.Tyr261=)
n.190C>T
n.3809C>T
c.660C>T (p.Tyr220=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.1336C>T
12g.123743920A>CCA482270898ATP6V0A2c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1205A>C
c.1262A>C
n.449A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.784A>C (p.Arg262=)
n.191A>C
n.3810A>C
c.661A>C (p.Arg221=)
c.352A>C (p.Arg118=)
n.1337A>C
12g.123743920A>GCA387155947ATP6V0A2c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1205A>G
c.1262A>G
n.449A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
n.191A>G
n.3810A>G
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.1337A>G
 gnomAD v4
12g.123743920A>TCA387155950ATP6V0A2c.1174A>T (p.Arg392Ter)
n.1205A>T
c.1262A>T
n.449A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
n.191A>T
n.3810A>T
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
n.1337A>T
12g.123743921G>ACA387155954ATP6V0A2c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1206G>A
c.1263G>A
n.450G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
n.192G>A
n.3811G>A
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.1338G>A
 COSMIC
12g.123743921G>CCA387155956ATP6V0A2c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1206G>C
c.1263G>C
n.450G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
n.192G>C
n.3811G>C
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.1338G>C
12g.123743921G>TCA387155960ATP6V0A2c.1175G>T (p.Arg392Ile)
n.1206G>T
c.1263G>T
n.450G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
n.192G>T
n.3811G>T
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
n.1338G>T
12g.123743922A>CCA387155963ATP6V0A2c.1176A>C (p.Arg392Ser)
n.1207A>C
c.1264A>C
n.451A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
n.193A>C
n.3812A>C
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
n.1339A>C
12g.123743922A>GCA482270899ATP6V0A2c.1176A>G (p.Arg392=)
n.1207A>G
c.1264A>G
n.451A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.786A>G (p.Arg262=)
n.193A>G
n.3812A>G
c.663A>G (p.Arg221=)
c.354A>G (p.Arg118=)
n.1339A>G
12g.123743922A>TCA387155966ATP6V0A2c.1176A>T (p.Arg392Ser)
n.1207A>T
c.1264A>T
n.451A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
n.193A>T
n.3812A>T
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
n.1339A>T
12g.123743923G>ACA387155969ATP6V0A2c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1208G>A
c.1265G>A
n.452G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.194G>A
n.3813G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.1340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743923G>CCA387155972ATP6V0A2c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1208G>C
c.1265G>C
n.452G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.194G>C
n.3813G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.1340G>C
12g.123743923G=CA2069003961ATP6V0A2c.1177G= (p.Glu393=)
n.1208G=
c.1265G=
n.452G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.787G= (p.Glu263=)
n.194G=
n.3813G=
c.664G= (p.Glu222=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.1340G=
12g.123743923G>TCA387155975ATP6V0A2c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1208G>T
c.1265G>T
n.452G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.194G>T
n.3813G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.1340G>T
 gnomAD v4
12g.123743924A>CCA387155982ATP6V0A2c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1209A>C
c.1266A>C
n.453A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.195A>C
n.3814A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.1341A>C
12g.123743924A>GCA387155984ATP6V0A2c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1209A>G
c.1266A>G
n.453A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.195A>G
n.3814A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.1341A>G
 gnomAD v4
12g.123743924A>TCA387155980ATP6V0A2c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1209A>T
c.1266A>T
n.453A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.195A>T
n.3814A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.1341A>T
12g.123743925A=CA2069003968ATP6V0A2c.1179A= (p.Glu393=)
n.1210A=
c.1267A=
n.454A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.789A= (p.Glu263=)
n.196A=
n.3815A=
c.666A= (p.Glu222=)
c.357A= (p.Glu119=)
n.1342A=
12g.123743925A>CCA387155988ATP6V0A2c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1210A>C
c.1267A>C
n.454A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
n.196A>C
n.3815A>C
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.1342A>C
12g.123743925A>GCA482270900ATP6V0A2c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1210A>G
c.1267A>G
n.454A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.789A>G (p.Glu263=)
n.196A>G
n.3815A>G
c.666A>G (p.Glu222=)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.1342A>G
 gnomAD v4
12g.123743925A>TCA387155991ATP6V0A2c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1210A>T
c.1267A>T
n.454A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
n.196A>T
n.3815A>T
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.1342A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743926G>ACA387155995ATP6V0A2c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.1211G>A
c.1268G>A
n.455G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.197G>A
n.3816G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.1343G>A
12g.123743926G>CCA6861861ATP6V0A2c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1211G>C
c.1268G>C
n.455G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.197G>C
n.3816G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.1343G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743926G=CA2069003977ATP6V0A2c.1180G= (p.Val394=)
n.1211G=
c.1268G=
n.455G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.790G= (p.Val264=)
n.197G=
n.3816G=
c.667G= (p.Val223=)
c.358G= (p.Val120=)
n.1343G=
12g.123743926G>TCA387156001ATP6V0A2c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.1211G>T
c.1268G>T
n.455G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.197G>T
n.3816G>T
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.1343G>T
12g.123743927T>ACA387156006ATP6V0A2c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.1212T>A
c.1269T>A
n.456T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.198T>A
n.3817T>A
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.1344T>A
12g.123743927T>CCA387156008ATP6V0A2c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1212T>C
c.1269T>C
n.456T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.198T>C
n.3817T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.1344T>C
12g.123743927T>GCA387156011ATP6V0A2c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1212T>G
c.1269T>G
n.456T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.198T>G
n.3817T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.1344T>G
 gnomAD v4
12g.123743928delCA2621700744ATP6V0A2c.1182del (p.Asn395IlefsTer16)
n.1213del
c.1270del
n.457del
c.*203del (n.*203del)
c.792del (p.Asn265IlefsTer16)
n.199del
n.3818del
c.669del (p.Asn224IlefsTer16)
c.360del (p.Asn121IlefsTer16)
n.1345del
 gnomAD v4
12g.123743928C>ACA482270901ATP6V0A2c.1182C>A (p.Val394=)
n.1213C>A
c.1270C>A
n.457C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.792C>A (p.Val264=)
n.199C>A
n.3818C>A
c.669C>A (p.Val223=)
c.360C>A (p.Val120=)
n.1345C>A
 gnomAD v4
12g.123743928C>GCA482270902ATP6V0A2c.1182C>G (p.Val394=)
n.1213C>G
c.1270C>G
n.457C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.792C>G (p.Val264=)
n.199C>G
n.3818C>G
c.669C>G (p.Val223=)
c.360C>G (p.Val120=)
n.1345C>G
12g.123743928C>TCA482270903ATP6V0A2c.1182C>T (p.Val394=)
n.1213C>T
c.1270C>T
n.457C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.792C>T (p.Val264=)
n.199C>T
n.3818C>T
c.669C>T (p.Val223=)
c.360C>T (p.Val120=)
n.1345C>T
12g.123743929A>CCA387156015ATP6V0A2c.1183A>C (p.Asn395His)
n.1214A>C
c.1271A>C
n.458A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.200A>C
n.3819A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.361A>C (p.Asn121His)
n.1346A>C
12g.123743929A>GCA387156017ATP6V0A2c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.1214A>G
c.1271A>G
n.458A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.200A>G
n.3819A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.1346A>G
12g.123743929A>TCA387156019ATP6V0A2c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.1214A>T
c.1271A>T
n.458A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.200A>T
n.3819A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.1346A>T
12g.123743930A=CA2069003983ATP6V0A2c.1184A= (p.Asn395=)
n.1215A=
c.1272A=
n.459A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.794A= (p.Asn265=)
n.201A=
n.3820A=
c.671A= (p.Asn224=)
c.362A= (p.Asn121=)
n.1347A=
12g.123743930A>CCA387156023ATP6V0A2c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.1215A>C
c.1272A>C
n.459A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.201A>C
n.3820A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.1347A>C
12g.123743930A>GCA387156025ATP6V0A2c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.1215A>G
c.1272A>G
n.459A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.201A>G
n.3820A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.1347A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743930A>TCA387156021ATP6V0A2c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.1215A>T
c.1272A>T
n.459A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.201A>T
n.3820A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.1347A>T
12g.123743931T>ACA387156028ATP6V0A2c.1185T>A (p.Asn395Lys)
n.1216T>A
c.1273T>A
n.460T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
n.202T>A
n.3821T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
n.1348T>A
12g.123743931T>CCA482270904ATP6V0A2c.1185T>C (p.Asn395=)
n.1216T>C
c.1273T>C
n.460T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.795T>C (p.Asn265=)
n.202T>C
n.3821T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.363T>C (p.Asn121=)
n.1348T>C
12g.123743931T>GCA387156030ATP6V0A2c.1185T>G (p.Asn395Lys)
n.1216T>G
c.1273T>G
n.460T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.795T>G (p.Asn265Lys)
n.202T>G
n.3821T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
n.1348T>G
12g.123743932C>ACA387156032ATP6V0A2c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1217C>A
c.1274C>A
n.461C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.203C>A
n.3822C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1349C>A
12g.123743932C>GCA387156033ATP6V0A2c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1217C>G
c.1274C>G
n.461C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.203C>G
n.3822C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1349C>G
12g.123743932C>TCA387156035ATP6V0A2c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1217C>T
c.1274C>T
n.461C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.203C>T
n.3822C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1349C>T
 gnomAD v4
12g.123743933C>ACA387156045ATP6V0A2c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.1218C>A
c.1275C>A
n.462C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.204C>A
n.3823C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.1350C>A
12g.123743933C>GCA387156039ATP6V0A2c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1218C>G
c.1275C>G
n.462C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.204C>G
n.3823C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.1350C>G
 gnomAD v4
12g.123743933C>TCA387156042ATP6V0A2c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.1218C>T
c.1275C>T
n.462C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.204C>T
n.3823C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.1350C>T
12g.123743934A>CCA482270907ATP6V0A2c.1188A>C (p.Pro396=)
n.1219A>C
c.1276A>C
n.463A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.798A>C (p.Pro266=)
n.205A>C
n.3824A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
c.366A>C (p.Pro122=)
n.1351A>C
12g.123743934A>GCA482270906ATP6V0A2c.1188A>G (p.Pro396=)
n.1219A>G
c.1276A>G
n.463A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.798A>G (p.Pro266=)
n.205A>G
n.3824A>G
c.675A>G (p.Pro225=)
c.366A>G (p.Pro122=)
n.1351A>G
12g.123743934A>TCA482270905ATP6V0A2c.1188A>T (p.Pro396=)
n.1219A>T
c.1276A>T
n.463A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.798A>T (p.Pro266=)
n.205A>T
n.3824A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.1351A>T
12g.123743935G>ACA387156048ATP6V0A2c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1220G>A
c.1277G>A
n.464G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.206G>A
n.3825G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.1352G>A
12g.123743935G>CCA245200282ATP6V0A2c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1220G>C
c.1277G>C
n.464G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.206G>C
n.3825G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.1352G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123743935G=CA2069003987ATP6V0A2c.1189G= (p.Ala397=)
n.1220G=
c.1277G=
n.464G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.206G=
n.3825G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.1352G=
12g.123743935G>TCA387156055ATP6V0A2c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1220G>T
c.1277G>T
n.464G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.206G>T
n.3825G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.1352G>T
12g.123743936G>ACA6861862ATP6V0A2c.1189+1G>A (n.1189+1G>A)
n.1220+1G>A
c.1277+1G>A
n.464+1G>A
c.*210+1G>A (n.*210+1G>A)
c.799+1G>A (n.799+1G>A)
n.206+1G>A
n.3825+1G>A
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.367+1G>A (n.367+1G>A)
n.1352+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123743936G>CCA387156066ATP6V0A2c.1189+1G>C (n.1189+1G>C)
n.1220+1G>C
c.1277+1G>C
n.464+1G>C
c.*210+1G>C (n.*210+1G>C)
c.799+1G>C (n.799+1G>C)
n.206+1G>C
n.3825+1G>C
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.367+1G>C (n.367+1G>C)
n.1352+1G>C
12g.123743936G=CA2069004011ATP6V0A2c.1189+1G= (n.1189+1G=)
n.1220+1G=
c.1277+1G=
n.464+1G=
c.*210+1G= (n.*210+1G=)
c.799+1G= (n.799+1G=)
n.206+1G=
n.3825+1G=
c.676+1G= (n.676+1G=)
c.367+1G= (n.367+1G=)
n.1352+1G=
12g.123743936G>TCA387156068ATP6V0A2c.1189+1G>T (n.1189+1G>T)
n.1220+1G>T
c.1277+1G>T
n.464+1G>T
c.*210+1G>T (n.*210+1G>T)
c.799+1G>T (n.799+1G>T)
n.206+1G>T
n.3825+1G>T
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.367+1G>T (n.367+1G>T)
n.1352+1G>T
12g.123743937T>ACA387156075ATP6V0A2c.1189+2T>A (n.1189+2T>A)
n.1220+2T>A
c.1277+2T>A
n.464+2T>A
c.*210+2T>A (n.*210+2T>A)
c.799+2T>A (n.799+2T>A)
n.206+2T>A
n.3825+2T>A
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.367+2T>A (n.367+2T>A)
n.1352+2T>A
12g.123743937T>CCA387156081ATP6V0A2c.1189+2T>C (n.1189+2T>C)
n.1220+2T>C
c.1277+2T>C
n.464+2T>C
c.*210+2T>C (n.*210+2T>C)
c.799+2T>C (n.799+2T>C)
n.206+2T>C
n.3825+2T>C
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.367+2T>C (n.367+2T>C)
n.1352+2T>C
12g.123743937T>GCA387156073ATP6V0A2c.1189+2T>G (n.1189+2T>G)
n.1220+2T>G
c.1277+2T>G
n.464+2T>G
c.*210+2T>G (n.*210+2T>G)
c.799+2T>G (n.799+2T>G)
n.206+2T>G
n.3825+2T>G
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.367+2T>G (n.367+2T>G)
n.1352+2T>G
12g.123743943G>ACA2621700745ATP6V0A2c.1189+8G>A (n.1189+8G>A)
n.1220+8G>A
c.1277+8G>A
n.464+8G>A
c.*210+8G>A (n.*210+8G>A)
c.799+8G>A (n.799+8G>A)
n.206+8G>A
n.3825+8G>A
c.676+8G>A (n.676+8G>A)
c.367+8G>A (n.367+8G>A)
n.1352+8G>A
 gnomAD v4
12g.123743945C=CA2069004016ATP6V0A2c.1189+10C= (n.1189+10C=)
n.1220+10C=
c.1277+10C=
n.464+10C=
c.*210+10C= (n.*210+10C=)
c.799+10C= (n.799+10C=)
n.206+10C=
n.3825+10C=
c.676+10C= (n.676+10C=)
c.367+10C= (n.367+10C=)
n.1352+10C=
12g.123743945C>GCA684686566ATP6V0A2c.1189+10C>G (n.1189+10C>G)
n.1220+10C>G
c.1277+10C>G
n.464+10C>G
c.*210+10C>G (n.*210+10C>G)
c.799+10C>G (n.799+10C>G)
n.206+10C>G
n.3825+10C>G
c.676+10C>G (n.676+10C>G)
c.367+10C>G (n.367+10C>G)
n.1352+10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743947G>ACA2621700746ATP6V0A2c.1189+12G>A (n.1189+12G>A)
n.1220+12G>A
c.1277+12G>A
n.464+12G>A
c.*210+12G>A (n.*210+12G>A)
c.799+12G>A (n.799+12G>A)
n.206+12G>A
n.3825+12G>A
c.676+12G>A (n.676+12G>A)
c.367+12G>A (n.367+12G>A)
n.1352+12G>A
 gnomAD v4
12g.123743947G=CA2069004023ATP6V0A2c.1189+12G= (n.1189+12G=)
n.1220+12G=
c.1277+12G=
n.464+12G=
c.*210+12G= (n.*210+12G=)
c.799+12G= (n.799+12G=)
n.206+12G=
n.3825+12G=
c.676+12G= (n.676+12G=)
c.367+12G= (n.367+12G=)
n.1352+12G=
12g.123743947G>TCA6861863ATP6V0A2c.1189+12G>T (n.1189+12G>T)
n.1220+12G>T
c.1277+12G>T
n.464+12G>T
c.*210+12G>T (n.*210+12G>T)
c.799+12G>T (n.799+12G>T)
n.206+12G>T
n.3825+12G>T
c.676+12G>T (n.676+12G>T)
c.367+12G>T (n.367+12G>T)
n.1352+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743948A>CCA655044210ATP6V0A2c.1189+13A>C (n.1189+13A>C)
n.1220+13A>C
c.1277+13A>C
n.464+13A>C
c.*210+13A>C (n.*210+13A>C)
c.799+13A>C (n.799+13A>C)
n.206+13A>C
n.3825+13A>C
c.676+13A>C (n.676+13A>C)
c.367+13A>C (n.367+13A>C)
n.1352+13A>C
 COSMIC
12g.123743949T>CCA2069004031ATP6V0A2c.1189+14T>C (n.1189+14T>C)
n.1220+14T>C
c.1277+14T>C
n.464+14T>C
c.*210+14T>C (n.*210+14T>C)
c.799+14T>C (n.799+14T>C)
n.206+14T>C
n.3825+14T>C
c.676+14T>C (n.676+14T>C)
c.367+14T>C (n.367+14T>C)
n.1352+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743949T=CA2069004030ATP6V0A2c.1189+14T= (n.1189+14T=)
n.1220+14T=
c.1277+14T=
n.464+14T=
c.*210+14T= (n.*210+14T=)
c.799+14T= (n.799+14T=)
n.206+14T=
n.3825+14T=
c.676+14T= (n.676+14T=)
c.367+14T= (n.367+14T=)
n.1352+14T=
12g.123743950T>GCA2575342376ATP6V0A2c.1189+15T>G (n.1189+15T>G)
n.1220+15T>G
c.1277+15T>G
n.464+15T>G
c.*210+15T>G (n.*210+15T>G)
c.799+15T>G (n.799+15T>G)
n.206+15T>G
n.3825+15T>G
c.676+15T>G (n.676+15T>G)
c.367+15T>G (n.367+15T>G)
n.1352+15T>G
 gnomAD v4
12g.123743952G>TCA2621700747ATP6V0A2c.1189+17G>T (n.1189+17G>T)
n.1220+17G>T
c.1277+17G>T
n.464+17G>T
c.*210+17G>T (n.*210+17G>T)
c.799+17G>T (n.799+17G>T)
n.206+17G>T
n.3825+17G>T
c.676+17G>T (n.676+17G>T)
c.367+17G>T (n.367+17G>T)
n.1352+17G>T
 gnomAD v4
12g.123743953T>CCA2069004039ATP6V0A2c.1189+18T>C (n.1189+18T>C)
n.1220+18T>C
c.1277+18T>C
n.464+18T>C
c.*210+18T>C (n.*210+18T>C)
c.799+18T>C (n.799+18T>C)
n.206+18T>C
n.3825+18T>C
c.676+18T>C (n.676+18T>C)
c.367+18T>C (n.367+18T>C)
n.1352+18T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743953T=CA2069004035ATP6V0A2c.1189+18T= (n.1189+18T=)
n.1220+18T=
c.1277+18T=
n.464+18T=
c.*210+18T= (n.*210+18T=)
c.799+18T= (n.799+18T=)
n.206+18T=
n.3825+18T=
c.676+18T= (n.676+18T=)
c.367+18T= (n.367+18T=)
n.1352+18T=
12g.123743954A>GCA2621700748ATP6V0A2c.1189+19A>G (n.1189+19A>G)
n.1220+19A>G
c.1277+19A>G
n.464+19A>G
c.*210+19A>G (n.*210+19A>G)
c.799+19A>G (n.799+19A>G)
n.206+19A>G
n.3825+19A>G
c.676+19A>G (n.676+19A>G)
c.367+19A>G (n.367+19A>G)
n.1352+19A>G
 gnomAD v4
12g.123743956A>GCA2575342378ATP6V0A2c.1189+21A>G (n.1189+21A>G)
n.1220+21A>G
c.1277+21A>G
n.464+21A>G
c.*210+21A>G (n.*210+21A>G)
c.799+21A>G (n.799+21A>G)
n.206+21A>G
n.3825+21A>G
c.676+21A>G (n.676+21A>G)
c.367+21A>G (n.367+21A>G)
n.1352+21A>G
12g.123743957T>CCA6861864ATP6V0A2c.1189+22T>C (n.1189+22T>C)
n.1220+22T>C
c.1277+22T>C
n.464+22T>C
c.*210+22T>C (n.*210+22T>C)
c.799+22T>C (n.799+22T>C)
n.206+22T>C
n.3825+22T>C
c.676+22T>C (n.676+22T>C)
c.367+22T>C (n.367+22T>C)
n.1352+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123743957T=CA2069004040ATP6V0A2c.1189+22T= (n.1189+22T=)
n.1220+22T=
c.1277+22T=
n.464+22T=
c.*210+22T= (n.*210+22T=)
c.799+22T= (n.799+22T=)
n.206+22T=
n.3825+22T=
c.676+22T= (n.676+22T=)
c.367+22T= (n.367+22T=)
n.1352+22T=
12g.123743958A=CA2069004041ATP6V0A2c.1189+23A= (n.1189+23A=)
n.1220+23A=
c.1277+23A=
n.464+23A=
c.*210+23A= (n.*210+23A=)
c.799+23A= (n.799+23A=)
n.206+23A=
n.3825+23A=
c.676+23A= (n.676+23A=)
c.367+23A= (n.367+23A=)
n.1352+23A=
12g.123743958A>GCA6861865ATP6V0A2c.1189+23A>G (n.1189+23A>G)
n.1220+23A>G
c.1277+23A>G
n.464+23A>G
c.*210+23A>G (n.*210+23A>G)
c.799+23A>G (n.799+23A>G)
n.206+23A>G
n.3825+23A>G
c.676+23A>G (n.676+23A>G)
c.367+23A>G (n.367+23A>G)
n.1352+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.123743959C>ACA2069004042ATP6V0A2c.1189+24C>A (n.1189+24C>A)
n.1220+24C>A
c.1277+24C>A
n.464+24C>A
c.*210+24C>A (n.*210+24C>A)
c.799+24C>A (n.799+24C>A)
n.206+24C>A
n.3825+24C>A
c.676+24C>A (n.676+24C>A)
c.367+24C>A (n.367+24C>A)
n.1352+24C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743959C=CA2069004044ATP6V0A2c.1189+24C= (n.1189+24C=)
n.1220+24C=
c.1277+24C=
n.464+24C=
c.*210+24C= (n.*210+24C=)
c.799+24C= (n.799+24C=)
n.206+24C=
n.3825+24C=
c.676+24C= (n.676+24C=)
c.367+24C= (n.367+24C=)
n.1352+24C=
12g.123743959C>TCA608101719ATP6V0A2c.1189+24C>T (n.1189+24C>T)
n.1220+24C>T
c.1277+24C>T
n.464+24C>T
c.*210+24C>T (n.*210+24C>T)
c.799+24C>T (n.799+24C>T)
n.206+24C>T
n.3825+24C>T
c.676+24C>T (n.676+24C>T)
c.367+24C>T (n.367+24C>T)
n.1352+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743960C=CA2069004048ATP6V0A2c.1189+25C= (n.1189+25C=)
n.1220+25C=
c.1277+25C=
n.464+25C=
c.*210+25C= (n.*210+25C=)
c.799+25C= (n.799+25C=)
n.206+25C=
n.3825+25C=
c.676+25C= (n.676+25C=)
c.367+25C= (n.367+25C=)
n.1352+25C=
12g.123743960C>TCA2069004051ATP6V0A2c.1189+25C>T (n.1189+25C>T)
n.1220+25C>T
c.1277+25C>T
n.464+25C>T
c.*210+25C>T (n.*210+25C>T)
c.799+25C>T (n.799+25C>T)
n.206+25C>T
n.3825+25C>T
c.676+25C>T (n.676+25C>T)
c.367+25C>T (n.367+25C>T)
n.1352+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743961C>ACA2797816134ATP6V0A2c.1189+26C>A (n.1189+26C>A)
n.1220+26C>A
c.1277+26C>A
n.464+26C>A
c.*210+26C>A (n.*210+26C>A)
c.799+26C>A (n.799+26C>A)
n.206+26C>A
n.3825+26C>A
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c.367+26C>A (n.367+26C>A)
n.1352+26C>A
12g.123743961C=CA2069004054ATP6V0A2c.1189+26C= (n.1189+26C=)
n.1220+26C=
c.1277+26C=
n.464+26C=
c.*210+26C= (n.*210+26C=)
c.799+26C= (n.799+26C=)
n.206+26C=
n.3825+26C=
c.676+26C= (n.676+26C=)
c.367+26C= (n.367+26C=)
n.1352+26C=
12g.123743961C>TCA245200293ATP6V0A2c.1189+26C>T (n.1189+26C>T)
n.1220+26C>T
c.1277+26C>T
n.464+26C>T
c.*210+26C>T (n.*210+26C>T)
c.799+26C>T (n.799+26C>T)
n.206+26C>T
n.3825+26C>T
c.676+26C>T (n.676+26C>T)
c.367+26C>T (n.367+26C>T)
n.1352+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743962G>ACA245200297ATP6V0A2c.1189+27G>A (n.1189+27G>A)
n.1220+27G>A
c.1277+27G>A
n.464+27G>A
c.*210+27G>A (n.*210+27G>A)
c.799+27G>A (n.799+27G>A)
n.206+27G>A
n.3825+27G>A
c.676+27G>A (n.676+27G>A)
c.367+27G>A (n.367+27G>A)
n.1352+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743962G=CA2069004063ATP6V0A2c.1189+27G= (n.1189+27G=)
n.1220+27G=
c.1277+27G=
n.464+27G=
c.*210+27G= (n.*210+27G=)
c.799+27G= (n.799+27G=)
n.206+27G=
n.3825+27G=
c.676+27G= (n.676+27G=)
c.367+27G= (n.367+27G=)
n.1352+27G=

Number of alleles fetched