Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123743791_123743792delCA608101661ATP6V0A2c.1045_1046del
n.1076_1077del
c.1133_1134del
n.320_321del
c.*66_*67del
c.655_656del
n.62_63del
n.3681_3682del
c.532_533del
c.223_224del
n.1208_1209del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743789_123743792delCA2621700715ATP6V0A2c.1043_1046del
n.1074_1077del
c.1131_1134del
n.318_321del
c.*64_*67del
c.653_656del
n.60_63del
n.3679_3682del
c.530_533del
c.221_224del
n.1206_1209del
 gnomAD v4
12g.123743786G>ACA387155254ATP6V0A2c.1040G>A (p.Arg347Lys)
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12g.123743786G>CCA387155257ATP6V0A2c.1040G>C (p.Arg347Thr)
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n.315G>C
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n.3676G>C
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n.1203G>C
12g.123743786G>TCA387155259ATP6V0A2c.1040G>T (p.Arg347Ile)
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c.650G>T (p.Arg217Ile)
n.57G>T
n.3676G>T
c.527G>T (p.Arg176Ile)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
n.1203G>T
12g.123743787A>CCA387155261ATP6V0A2c.1041A>C (p.Arg347Ser)
n.1072A>C
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n.316A>C
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n.1204A>C
12g.123743787A>GCA482270816ATP6V0A2c.1041A>G (p.Arg347=)
n.1072A>G
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n.316A>G
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c.651A>G (p.Arg217=)
n.58A>G
n.3677A>G
c.528A>G (p.Arg176=)
c.219A>G (p.Arg73=)
n.1204A>G
12g.123743787A>TCA387155262ATP6V0A2c.1041A>T (p.Arg347Ser)
n.1072A>T
c.1129A>T
n.316A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.651A>T (p.Arg217Ser)
n.58A>T
n.3677A>T
c.528A>T (p.Arg176Ser)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
n.1204A>T
12g.123743788G>ACA387155265ATP6V0A2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.1073G>A
c.1130G>A
n.317G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.59G>A
n.3678G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.1205G>A
12g.123743788G>CCA387155266ATP6V0A2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.1073G>C
c.1130G>C
n.317G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.59G>C
n.3678G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.1205G>C
12g.123743788G>TCA387155268ATP6V0A2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.1073G>T
c.1130G>T
n.317G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.59G>T
n.3678G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.1205G>T
12g.123743789A=CA2069003647ATP6V0A2c.1043A= (p.Glu348=)
n.1074A=
c.1131A=
n.318A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.653A= (p.Glu218=)
n.60A=
n.3679A=
c.530A= (p.Glu177=)
c.221A= (p.Glu74=)
n.1206A=
12g.123743789A>CCA387155270ATP6V0A2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.1074A>C
c.1131A>C
n.318A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.60A>C
n.3679A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.1206A>C
 COSMIC
12g.123743789A>GCA387155271ATP6V0A2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.1074A>G
c.1131A>G
n.318A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.60A>G
n.3679A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.1206A>G
 dbSNP
12g.123743789A>TCA387155272ATP6V0A2c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.1074A>T
c.1131A>T
n.318A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.60A>T
n.3679A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.1206A>T
12g.123743790G>ACA482270817ATP6V0A2c.1044G>A (p.Glu348=)
n.1075G>A
c.1132G>A
n.319G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.654G>A (p.Glu218=)
n.61G>A
n.3680G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.1207G>A
12g.123743790G>CCA387155276ATP6V0A2c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.1075G>C
c.1132G>C
n.319G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.61G>C
n.3680G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.1207G>C
12g.123743790G>TCA387155274ATP6V0A2c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.1075G>T
c.1132G>T
n.319G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.61G>T
n.3680G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.1207G>T
12g.123743791A>CCA387155278ATP6V0A2c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.1076A>C
c.1133A>C
n.320A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.62A>C
n.3681A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.1208A>C
12g.123743791A>GCA387155282ATP6V0A2c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.1076A>G
c.1133A>G
n.320A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.62A>G
n.3681A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.1208A>G
12g.123743791A>TCA387155280ATP6V0A2c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.1076A>T
c.1133A>T
n.320A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.62A>T
n.3681A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.1208A>T
12g.123743792G>ACA6861827ATP6V0A2c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.1077G>A
c.1134G>A
n.321G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.63G>A
n.3682G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.1209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743792G>CCA387155286ATP6V0A2c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.1077G>C
c.1134G>C
n.321G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.63G>C
n.3682G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.1209G>C
12g.123743792G=CA2069003650ATP6V0A2c.1046G= (p.Ser349=)
n.1077G=
c.1134G=
n.321G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.63G=
n.3682G=
c.533G= (p.Ser178=)
c.224G= (p.Ser75=)
n.1209G=
12g.123743792G>TCA387155287ATP6V0A2c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.1077G>T
c.1134G>T
n.321G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.63G>T
n.3682G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.1209G>T
12g.123743793T>ACA387155290ATP6V0A2c.1047T>A (p.Ser349Arg)
n.1078T>A
c.1135T>A
n.322T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.64T>A
n.3683T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.1210T>A
12g.123743793T>CCA482270818ATP6V0A2c.1047T>C (p.Ser349=)
n.1078T>C
c.1135T>C
n.322T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.64T>C
n.3683T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.1210T>C
12g.123743793T>GCA387155292ATP6V0A2c.1047T>G (p.Ser349Arg)
n.1078T>G
c.1135T>G
n.322T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.64T>G
n.3683T>G
c.534T>G (p.Ser178Arg)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
n.1210T>G
12g.123743794G>ACA6861828ATP6V0A2c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.1079G>A
c.1136G>A
n.323G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.65G>A
n.3684G>A
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743794G>CCA387155295ATP6V0A2c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.1079G>C
c.1136G>C
n.323G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.65G>C
n.3684G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.1211G>C
12g.123743794G=CA2069003651ATP6V0A2c.1048G= (p.Gly350=)
n.1079G=
c.1136G=
n.323G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.65G=
n.3684G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.1211G=
12g.123743794G>TCA387155297ATP6V0A2c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.1079G>T
c.1136G>T
n.323G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.65G>T
n.3684G>T
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.1211G>T
12g.123743795G>ACA387155299ATP6V0A2c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.1080G>A
c.1137G>A
n.324G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.66G>A
n.3685G>A
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.1212G>A
 dbSNP
12g.123743795G>CCA387155301ATP6V0A2c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.1080G>C
c.1137G>C
n.324G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.66G>C
n.3685G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.1212G>C
 dbSNP
12g.123743795G=CA2069003655ATP6V0A2c.1049G= (p.Gly350=)
n.1080G=
c.1137G=
n.324G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.659G= (p.Gly220=)
n.66G=
n.3685G=
c.536G= (p.Gly179=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.1212G=
12g.123743795G>TCA387155302ATP6V0A2c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.1080G>T
c.1137G>T
n.324G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.66G>T
n.3685G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.1212G>T
 gnomAD v4
12g.123743796T>ACA482270819ATP6V0A2c.1050T>A (p.Gly350=)
n.1081T>A
c.1138T>A
n.325T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.660T>A (p.Gly220=)
n.67T>A
n.3686T>A
c.537T>A (p.Gly179=)
c.228T>A (p.Gly76=)
n.1213T>A
12g.123743796T>CCA482270820ATP6V0A2c.1050T>C (p.Gly350=)
n.1081T>C
c.1138T>C
n.325T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.660T>C (p.Gly220=)
n.67T>C
n.3686T>C
c.537T>C (p.Gly179=)
c.228T>C (p.Gly76=)
n.1213T>C
12g.123743796T>GCA482270821ATP6V0A2c.1050T>G (p.Gly350=)
n.1081T>G
c.1138T>G
n.325T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.660T>G (p.Gly220=)
n.67T>G
n.3686T>G
c.537T>G (p.Gly179=)
c.228T>G (p.Gly76=)
n.1213T>G
12g.123743797G>ACA387155308ATP6V0A2c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1082G>A
c.1139G>A
n.326G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.68G>A
n.3687G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.1214G>A
12g.123743797G>CCA387155306ATP6V0A2c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1082G>C
c.1139G>C
n.326G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.68G>C
n.3687G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.1214G>C
12g.123743797G>TCA387155305ATP6V0A2c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1082G>T
c.1139G>T
n.326G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.68G>T
n.3687G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.1214G>T
12g.123743798C>ACA387155310ATP6V0A2c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1083C>A
c.1140C>A
n.327C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.69C>A
n.3688C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.1215C>A
12g.123743798C>GCA387155312ATP6V0A2c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1083C>G
c.1140C>G
n.327C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.69C>G
n.3688C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.1215C>G
12g.123743798C>TCA387155313ATP6V0A2c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1083C>T
c.1140C>T
n.327C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.69C>T
n.3688C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.1215C>T
12g.123743799_123743807delCA2621700730ATP6V0A2c.1053_1061del (p.Thr352_Pro354del)
n.1084_1092del
c.1141_1149del
n.328_336del
c.*74_*82del (n.*74_*82del)
c.663_671del (p.Thr222_Pro224del)
n.70_78del
n.3689_3697del
c.540_548del (p.Thr181_Pro183del)
c.231_239del (p.Thr78_Pro80del)
n.1216_1224del
 gnomAD v4
12g.123743799T>ACA482270822ATP6V0A2c.1053T>A (p.Ala351=)
n.1084T>A
c.1141T>A
n.328T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.663T>A (p.Ala221=)
n.70T>A
n.3689T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.1216T>A
12g.123743799T>CCA482270823ATP6V0A2c.1053T>C (p.Ala351=)
n.1084T>C
c.1141T>C
n.328T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.663T>C (p.Ala221=)
n.70T>C
n.3689T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.1216T>C
12g.123743799T>GCA482270824ATP6V0A2c.1053T>G (p.Ala351=)
n.1084T>G
c.1141T>G
n.328T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.663T>G (p.Ala221=)
n.70T>G
n.3689T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.1216T>G
12g.123743800A>CCA387155315ATP6V0A2c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1085A>C
c.1142A>C
n.329A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.71A>C
n.3690A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.1217A>C
12g.123743800A>GCA387155317ATP6V0A2c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1085A>G
c.1142A>G
n.329A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.71A>G
n.3690A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.1217A>G
12g.123743800A>TCA387155319ATP6V0A2c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1085A>T
c.1142A>T
n.329A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.71A>T
n.3690A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.1217A>T
12g.123743801C>ACA387155320ATP6V0A2c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1086C>A
c.1143C>A
n.330C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.72C>A
n.3691C>A
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
n.1218C>A
12g.123743801C=CA2069003658ATP6V0A2c.1055C= (p.Thr352=)
n.1086C=
c.1143C=
n.330C=
c.*76C= (n.*76C=)
c.665C= (p.Thr222=)
n.72C=
n.3691C=
c.542C= (p.Thr181=)
c.233C= (p.Thr78=)
n.1218C=
12g.123743801C>GCA387155322ATP6V0A2c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1086C>G
c.1143C>G
n.330C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.72C>G
n.3691C>G
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
n.1218C>G
12g.123743801C>TCA6861829ATP6V0A2c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1086C>T
c.1143C>T
n.330C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.72C>T
n.3691C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.1218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123743802A=CA2069003660ATP6V0A2c.1056A= (p.Thr352=)
n.1087A=
c.1144A=
n.331A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.666A= (p.Thr222=)
n.73A=
n.3692A=
c.543A= (p.Thr181=)
c.234A= (p.Thr78=)
n.1219A=
12g.123743802A>CCA482270825ATP6V0A2c.1056A>C (p.Thr352=)
n.1087A>C
c.1144A>C
n.331A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.666A>C (p.Thr222=)
n.73A>C
n.3692A>C
c.543A>C (p.Thr181=)
c.234A>C (p.Thr78=)
n.1219A>C
12g.123743802A>GCA482270826ATP6V0A2c.1056A>G (p.Thr352=)
n.1087A>G
c.1144A>G
n.331A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.666A>G (p.Thr222=)
n.73A>G
n.3692A>G
c.543A>G (p.Thr181=)
c.234A>G (p.Thr78=)
n.1219A>G
 dbSNP
12g.123743802A>TCA482270827ATP6V0A2c.1056A>T (p.Thr352=)
n.1087A>T
c.1144A>T
n.331A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.666A>T (p.Thr222=)
n.73A>T
n.3692A>T
c.543A>T (p.Thr181=)
c.234A>T (p.Thr78=)
n.1219A>T
12g.123743803A=CA2069003661ATP6V0A2c.1057A= (p.Ile353=)
n.1088A=
c.1145A=
n.332A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.667A= (p.Ile223=)
n.74A=
n.3693A=
c.544A= (p.Ile182=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.1220A=
12g.123743803A>CCA387155325ATP6V0A2c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.1088A>C
c.1145A>C
n.332A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.74A>C
n.3693A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.1220A>C
12g.123743803A>GCA6861830ATP6V0A2c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.1088A>G
c.1145A>G
n.332A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.74A>G
n.3693A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.1220A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743803A>TCA387155328ATP6V0A2c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.1088A>T
c.1145A>T
n.332A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.74A>T
n.3693A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.1220A>T
12g.123743804T>ACA387155334ATP6V0A2c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.1089T>A
c.1146T>A
n.333T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.75T>A
n.3694T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.1221T>A
12g.123743804T>CCA387155333ATP6V0A2c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1089T>C
c.1146T>C
n.333T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.75T>C
n.3694T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.1221T>C
12g.123743804T>GCA387155331ATP6V0A2c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.1089T>G
c.1146T>G
n.333T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.75T>G
n.3694T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.1221T>G
12g.123743804T=CA2069003664ATP6V0A2c.1058T= (p.Ile353=)
n.1089T=
c.1146T=
n.333T=
c.*79T= (n.*79T=)
c.668T= (p.Ile223=)
n.75T=
n.3694T=
c.545T= (p.Ile182=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.1221T=
12g.123743805C>ACA482270828ATP6V0A2c.1059C>A (p.Ile353=)
n.1090C>A
c.1147C>A
n.334C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.669C>A (p.Ile223=)
n.76C>A
n.3695C>A
c.546C>A (p.Ile182=)
c.237C>A (p.Ile79=)
n.1222C>A
12g.123743805C>GCA387155335ATP6V0A2c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.1090C>G
c.1147C>G
n.334C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.669C>G (p.Ile223Met)
n.76C>G
n.3695C>G
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
n.1222C>G
12g.123743805C>TCA482270829ATP6V0A2c.1059C>T (p.Ile353=)
n.1090C>T
c.1147C>T
n.334C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.669C>T (p.Ile223=)
n.76C>T
n.3695C>T
c.546C>T (p.Ile182=)
c.237C>T (p.Ile79=)
n.1222C>T
12g.123743808dupCA245200180ATP6V0A2c.1062dup (p.Ser355LeufsTer?)
n.1093dup
c.1150dup
n.337dup
c.*83dup (n.*83dup)
c.672dup (p.Ser225LeufsTer?)
n.79dup
n.3698dup
c.549dup (p.Ser184LeufsTer?)
c.240dup (p.Ser81LeufsTer?)
n.1225dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743806C>ACA387155339ATP6V0A2c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.1091C>A
c.1148C>A
n.335C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.77C>A
n.3696C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.1223C>A
12g.123743806C>GCA387155337ATP6V0A2c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.1091C>G
c.1148C>G
n.335C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.77C>G
n.3696C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.1223C>G
12g.123743806C>TCA387155340ATP6V0A2c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.1091C>T
c.1148C>T
n.335C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.77C>T
n.3696C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.1223C>T
 gnomAD v4
12g.123743807C>ACA387155341ATP6V0A2c.1061C>A (p.Pro354His)
n.1092C>A
c.1149C>A
n.336C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
n.78C>A
n.3697C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.1224C>A
12g.123743807C=CA2069003670ATP6V0A2c.1061C= (p.Pro354=)
n.1092C=
c.1149C=
n.336C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.671C= (p.Pro224=)
n.78C=
n.3697C=
c.548C= (p.Pro183=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.1224C=
12g.123743807C>GCA387155343ATP6V0A2c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.1092C>G
c.1149C>G
n.336C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.78C>G
n.3697C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.1224C>G
12g.123743807C>TCA245200183ATP6V0A2c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.1092C>T
c.1149C>T
n.336C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.78C>T
n.3697C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.1224C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743808C>ACA482270830ATP6V0A2c.1062C>A (p.Pro354=)
n.1093C>A
c.1150C>A
n.337C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.672C>A (p.Pro224=)
n.79C>A
n.3698C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.1225C>A
 COSMIC
12g.123743808C=CA2069003675ATP6V0A2c.1062C= (p.Pro354=)
n.1093C=
c.1150C=
n.337C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.672C= (p.Pro224=)
n.79C=
n.3698C=
c.549C= (p.Pro183=)
c.240C= (p.Pro80=)
n.1225C=
12g.123743808C>GCA6861831ATP6V0A2c.1062C>G (p.Pro354=)
n.1093C>G
c.1150C>G
n.337C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.672C>G (p.Pro224=)
n.79C>G
n.3698C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.1225C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123743808C>TCA482270831ATP6V0A2c.1062C>T (p.Pro354=)
n.1093C>T
c.1150C>T
n.337C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.672C>T (p.Pro224=)
n.79C>T
n.3698C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.1225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743809T>ACA387155347ATP6V0A2c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.1094T>A
c.1151T>A
n.338T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.80T>A
n.3699T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1226T>A
 gnomAD v4
12g.123743809T>CCA245200192ATP6V0A2c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1094T>C
c.1151T>C
n.338T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.80T>C
n.3699T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1226T>C
 dbSNP
12g.123743809T>GCA387155349ATP6V0A2c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.1094T>G
c.1151T>G
n.338T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.80T>G
n.3699T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1226T>G
12g.123743809T=CA2069003680ATP6V0A2c.1063T= (p.Ser355=)
n.1094T=
c.1151T=
n.338T=
c.*84T= (n.*84T=)
c.673T= (p.Ser225=)
n.80T=
n.3699T=
c.550T= (p.Ser184=)
c.241T= (p.Ser81=)
n.1226T=
12g.123743813_123743816delCA2575342368ATP6V0A2c.1067_1070del (p.Phe356Ter)
n.1098_1101del
c.1155_1158del
n.342_345del
c.*88_*91del (n.*88_*91del)
c.677_680del (p.Phe226Ter)
n.84_87del
n.3703_3706del
c.554_557del (p.Phe185Ter)
c.245_248del (p.Phe82Ter)
n.1230_1233del
12g.123743810C>ACA387155350ATP6V0A2c.1064C>A (p.Ser355Ter)
n.1095C>A
c.1152C>A
n.339C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
n.81C>A
n.3700C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.1227C>A
12g.123743810C>GCA387155351ATP6V0A2c.1064C>G (p.Ser355Ter)
n.1095C>G
c.1152C>G
n.339C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
n.81C>G
n.3700C>G
c.551C>G (p.Ser184Ter)
c.242C>G (p.Ser81Ter)
n.1227C>G
 gnomAD v4
12g.123743810C>TCA387155352ATP6V0A2c.1064C>T (p.Ser355Leu)
n.1095C>T
c.1152C>T
n.339C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
n.81C>T
n.3700C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.1227C>T
 COSMIC
12g.123743811A=CA2069003683ATP6V0A2c.1065A= (p.Ser355=)
n.1096A=
c.1153A=
n.340A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.675A= (p.Ser225=)
n.82A=
n.3701A=
c.552A= (p.Ser184=)
c.243A= (p.Ser81=)
n.1228A=
12g.123743811A>CCA482270832ATP6V0A2c.1065A>C (p.Ser355=)
n.1096A>C
c.1153A>C
n.340A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.675A>C (p.Ser225=)
n.82A>C
n.3701A>C
c.552A>C (p.Ser184=)
c.243A>C (p.Ser81=)
n.1228A>C
12g.123743811A>GCA482270834ATP6V0A2c.1065A>G (p.Ser355=)
n.1096A>G
c.1153A>G
n.340A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.675A>G (p.Ser225=)
n.82A>G
n.3701A>G
c.552A>G (p.Ser184=)
c.243A>G (p.Ser81=)
n.1228A>G
 ClinVar dbSNP
12g.123743811A>TCA482270833ATP6V0A2c.1065A>T (p.Ser355=)
n.1096A>T
c.1153A>T
n.340A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.675A>T (p.Ser225=)
n.82A>T
n.3701A>T
c.552A>T (p.Ser184=)
c.243A>T (p.Ser81=)
n.1228A>T
12g.123743812T>ACA387155353ATP6V0A2c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.1097T>A
c.1154T>A
n.341T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.83T>A
n.3702T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.1229T>A
12g.123743812T>CCA387155354ATP6V0A2c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.1097T>C
c.1154T>C
n.341T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.83T>C
n.3702T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.1229T>C
12g.123743812T>GCA387155355ATP6V0A2c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.1097T>G
c.1154T>G
n.341T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.83T>G
n.3702T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.1229T>G
12g.123743813T>ACA387155358ATP6V0A2c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.1098T>A
c.1155T>A
n.342T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.84T>A
n.3703T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.1230T>A
12g.123743813T>CCA387155357ATP6V0A2c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.1098T>C
c.1155T>C
n.342T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.84T>C
n.3703T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.1230T>C
12g.123743813T>GCA387155356ATP6V0A2c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.1098T>G
c.1155T>G
n.342T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.84T>G
n.3703T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.1230T>G
12g.123743814C>ACA387155359ATP6V0A2c.1068C>A (p.Phe356Leu)
n.1099C>A
c.1156C>A
n.343C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.85C>A
n.3704C>A
c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.1231C>A
12g.123743814C>GCA387155361ATP6V0A2c.1068C>G (p.Phe356Leu)
n.1099C>G
c.1156C>G
n.343C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.85C>G
n.3704C>G
c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.1231C>G
12g.123743814C>TCA482270835ATP6V0A2c.1068C>T (p.Phe356=)
n.1099C>T
c.1156C>T
n.343C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.678C>T (p.Phe226=)
n.85C>T
n.3704C>T
c.555C>T (p.Phe185=)
c.246C>T (p.Phe82=)
n.1231C>T
12g.123743815A=CA2069003688ATP6V0A2c.1069A= (p.Met357=)
n.1100A=
c.1157A=
n.344A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.679A= (p.Met227=)
n.86A=
n.3705A=
c.556A= (p.Met186=)
c.247A= (p.Met83=)
n.1232A=
12g.123743815A>CCA387155364ATP6V0A2c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.1100A>C
c.1157A>C
n.344A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.86A>C
n.3705A>C
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.1232A>C
12g.123743815A>GCA387155366ATP6V0A2c.1069A>G (p.Met357Val)
n.1100A>G
c.1157A>G
n.344A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.86A>G
n.3705A>G
c.556A>G (p.Met186Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.1232A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743815A>TCA6861832ATP6V0A2c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.1100A>T
c.1157A>T
n.344A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.86A>T
n.3705A>T
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.1232A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743816T>ACA387155369ATP6V0A2c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.1101T>A
c.1158T>A
n.345T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.87T>A
n.3706T>A
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.1233T>A
12g.123743816T>CCA6861833ATP6V0A2c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.1101T>C
c.1158T>C
n.345T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.87T>C
n.3706T>C
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.1233T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743816T>GCA387155372ATP6V0A2c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.1101T>G
c.1158T>G
n.345T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.87T>G
n.3706T>G
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.1233T>G
12g.123743816T=CA2069003696ATP6V0A2c.1070T= (p.Met357=)
n.1101T=
c.1158T=
n.345T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.680T= (p.Met227=)
n.87T=
n.3706T=
c.557T= (p.Met186=)
c.248T= (p.Met83=)
n.1233T=
12g.123743817G>ACA387155374ATP6V0A2c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.1102G>A
c.1159G>A
n.346G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.88G>A
n.3707G>A
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.1234G>A
12g.123743817G>CCA387155375ATP6V0A2c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.1102G>C
c.1159G>C
n.346G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.88G>C
n.3707G>C
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.1234G>C
12g.123743817G>TCA387155377ATP6V0A2c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.1102G>T
c.1159G>T
n.346G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.88G>T
n.3707G>T
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.1234G>T
12g.123743818A>CCA387155379ATP6V0A2c.1072A>C (p.Asn358His)
n.1103A>C
c.1160A>C
n.347A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.89A>C
n.3708A>C
c.559A>C (p.Asn187His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.1235A>C
12g.123743818A>GCA387155380ATP6V0A2c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1103A>G
c.1160A>G
n.347A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.89A>G
n.3708A>G
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.1235A>G
12g.123743818A>TCA387155383ATP6V0A2c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1103A>T
c.1160A>T
n.347A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.89A>T
n.3708A>T
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.1235A>T
12g.123743819A>CCA387155386ATP6V0A2c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1104A>C
c.1161A>C
n.348A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.90A>C
n.3709A>C
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.1236A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743819A>GCA387155385ATP6V0A2c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1104A>G
c.1161A>G
n.348A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.90A>G
n.3709A>G
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.1236A>G
12g.123743819A>TCA387155384ATP6V0A2c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1104A>T
c.1161A>T
n.348A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.90A>T
n.3709A>T
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.1236A>T
12g.123743820T>ACA387155387ATP6V0A2c.1074T>A (p.Asn358Lys)
n.1105T>A
c.1162T>A
n.349T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.91T>A
n.3710T>A
c.561T>A (p.Asn187Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.1237T>A
12g.123743820T>CCA482270836ATP6V0A2c.1074T>C (p.Asn358=)
n.1105T>C
c.1162T>C
n.349T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.684T>C (p.Asn228=)
n.91T>C
n.3710T>C
c.561T>C (p.Asn187=)
c.252T>C (p.Asn84=)
n.1237T>C
12g.123743820T>GCA387155388ATP6V0A2c.1074T>G (p.Asn358Lys)
n.1105T>G
c.1162T>G
n.349T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.91T>G
n.3710T>G
c.561T>G (p.Asn187Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.1237T>G
12g.123743821delCA2621700741ATP6V0A2c.1075del (p.Ile359Ter)
n.1106del
c.1163del
n.350del
c.*96del (n.*96del)
c.685del (p.Ile229Ter)
n.92del
n.3711del
c.562del (p.Ile188Ter)
c.253del (p.Ile85Ter)
n.1238del
 gnomAD v4
12g.123743821A=CA2069003700ATP6V0A2c.1075A= (p.Ile359=)
n.1106A=
c.1163A=
n.350A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.685A= (p.Ile229=)
n.92A=
n.3711A=
c.562A= (p.Ile188=)
c.253A= (p.Ile85=)
n.1238A=
12g.123743821A>CCA387155389ATP6V0A2c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1106A>C
c.1163A>C
n.350A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.92A>C
n.3711A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.1238A>C
12g.123743821A>GCA245200200ATP6V0A2c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1106A>G
c.1163A>G
n.350A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.92A>G
n.3711A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.1238A>G
 dbSNP
12g.123743821A>TCA387155390ATP6V0A2c.1075A>T (p.Ile359Leu)
n.1106A>T
c.1163A>T
n.350A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.685A>T (p.Ile229Leu)
n.92A>T
n.3711A>T
c.562A>T (p.Ile188Leu)
c.253A>T (p.Ile85Leu)
n.1238A>T
12g.123743822T>ACA387155391ATP6V0A2c.1076T>A (p.Ile359Lys)
n.1107T>A
c.1164T>A
n.351T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.686T>A (p.Ile229Lys)
n.93T>A
n.3712T>A
c.563T>A (p.Ile188Lys)
c.254T>A (p.Ile85Lys)
n.1239T>A
12g.123743822T>CCA6861834ATP6V0A2c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1107T>C
c.1164T>C
n.351T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.93T>C
n.3712T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.1239T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743822T>GCA387155393ATP6V0A2c.1076T>G (p.Ile359Arg)
n.1107T>G
c.1164T>G
n.351T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.686T>G (p.Ile229Arg)
n.93T>G
n.3712T>G
c.563T>G (p.Ile188Arg)
c.254T>G (p.Ile85Arg)
n.1239T>G
12g.123743822T=CA2069003701ATP6V0A2c.1076T= (p.Ile359=)
n.1107T=
c.1164T=
n.351T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.686T= (p.Ile229=)
n.93T=
n.3712T=
c.563T= (p.Ile188=)
c.254T= (p.Ile85=)
n.1239T=
12g.123743823A>CCA482270837ATP6V0A2c.1077A>C (p.Ile359=)
n.1108A>C
c.1165A>C
n.352A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.687A>C (p.Ile229=)
n.94A>C
n.3713A>C
c.564A>C (p.Ile188=)
c.255A>C (p.Ile85=)
n.1240A>C
 gnomAD v4
12g.123743823A>GCA387155395ATP6V0A2c.1077A>G (p.Ile359Met)
n.1108A>G
c.1165A>G
n.352A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.687A>G (p.Ile229Met)
n.94A>G
n.3713A>G
c.564A>G (p.Ile188Met)
c.255A>G (p.Ile85Met)
n.1240A>G
12g.123743823A>TCA482270838ATP6V0A2c.1077A>T (p.Ile359=)
n.1108A>T
c.1165A>T
n.352A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.687A>T (p.Ile229=)
n.94A>T
n.3713A>T
c.564A>T (p.Ile188=)
c.255A>T (p.Ile85=)
n.1240A>T
12g.123743824A>CCA387155397ATP6V0A2c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.1109A>C
c.1166A>C
n.353A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.95A>C
n.3714A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.1241A>C
12g.123743824A>GCA387155398ATP6V0A2c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.1109A>G
c.1166A>G
n.353A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.95A>G
n.3714A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.1241A>G
 gnomAD v4
12g.123743824A>TCA387155399ATP6V0A2c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.1109A>T
c.1166A>T
n.353A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.95A>T
n.3714A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.1241A>T
12g.123743825T>ACA387155404ATP6V0A2c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1110T>A
c.1167T>A
n.354T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.96T>A
n.3715T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.1242T>A
12g.123743825T>CCA6861835ATP6V0A2c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1110T>C
c.1167T>C
n.354T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.96T>C
n.3715T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.1242T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743825T>GCA387155402ATP6V0A2c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1110T>G
c.1167T>G
n.354T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.96T>G
n.3715T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.1242T>G
12g.123743825T=CA2069003702ATP6V0A2c.1079T= (p.Ile360=)
n.1110T=
c.1167T=
n.354T=
c.*100T= (n.*100T=)
c.689T= (p.Ile230=)
n.96T=
n.3715T=
c.566T= (p.Ile189=)
c.257T= (p.Ile86=)
n.1242T=
12g.123743826C>ACA482270839ATP6V0A2c.1080C>A (p.Ile360=)
n.1111C>A
c.1168C>A
n.355C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.97C>A
n.3716C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.1243C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743826C=CA2069003705ATP6V0A2c.1080C= (p.Ile360=)
n.1111C=
c.1168C=
n.355C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.690C= (p.Ile230=)
n.97C=
n.3716C=
c.567C= (p.Ile189=)
c.258C= (p.Ile86=)
n.1243C=
12g.123743826C>GCA387155407ATP6V0A2c.1080C>G (p.Ile360Met)
n.1111C>G
c.1168C>G
n.355C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.97C>G
n.3716C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.1243C>G
12g.123743826C>TCA482270840ATP6V0A2c.1080C>T (p.Ile360=)
n.1111C>T
c.1168C>T
n.355C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.97C>T
n.3716C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.1243C>T
12g.123743827C>ACA387155410ATP6V0A2c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1112C>A
c.1169C>A
n.356C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.98C>A
n.3717C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.1244C>A
 ClinVar
12g.123743827C>GCA387155413ATP6V0A2c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1112C>G
c.1169C>G
n.356C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.98C>G
n.3717C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.1244C>G
 gnomAD v4
12g.123743827C>TCA387155415ATP6V0A2c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1112C>T
c.1169C>T
n.356C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.98C>T
n.3717C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.1244C>T
12g.123743827_123743832delCA2569975600ATP6V0A2c.1081_1086del (p.Pro361_Thr362del)
n.1112_1117del
c.1169_1174del
n.356_361del
c.*102_*107del (n.*102_*107del)
c.691_696del (p.Pro231_Thr232del)
n.98_103del
n.3717_3722del
c.568_573del (p.Pro190_Thr191del)
c.259_264del (p.Pro87_Thr88del)
n.1244_1249del
12g.123743828C>ACA387155419ATP6V0A2c.1082C>A (p.Pro361His)
n.1113C>A
c.1170C>A
n.357C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
n.99C>A
n.3718C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.1245C>A
12g.123743828C=CA2069003706ATP6V0A2c.1082C= (p.Pro361=)
n.1113C=
c.1170C=
n.357C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.692C= (p.Pro231=)
n.99C=
n.3718C=
c.569C= (p.Pro190=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.1245C=
12g.123743828C>GCA387155420ATP6V0A2c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1113C>G
c.1170C>G
n.357C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.99C>G
n.3718C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.1245C>G
 dbSNP
12g.123743828C>TCA387155424ATP6V0A2c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1113C>T
c.1170C>T
n.357C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.99C>T
n.3718C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.1245C>T
 gnomAD v4
12g.123743829C>ACA482270841ATP6V0A2c.1083C>A (p.Pro361=)
n.1114C>A
c.1171C>A
n.358C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
n.100C>A
n.3719C>A
c.570C>A (p.Pro190=)
c.261C>A (p.Pro87=)
n.1246C>A
12g.123743829C=CA2069003709ATP6V0A2c.1083C= (p.Pro361=)
n.1114C=
c.1171C=
n.358C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.693C= (p.Pro231=)
n.100C=
n.3719C=
c.570C= (p.Pro190=)
c.261C= (p.Pro87=)
n.1246C=
12g.123743829C>GCA482270842ATP6V0A2c.1083C>G (p.Pro361=)
n.1114C>G
c.1171C>G
n.358C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.693C>G (p.Pro231=)
n.100C>G
n.3719C>G
c.570C>G (p.Pro190=)
c.261C>G (p.Pro87=)
n.1246C>G
12g.123743829C>TCA482270843ATP6V0A2c.1083C>T (p.Pro361=)
n.1114C>T
c.1171C>T
n.358C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
n.100C>T
n.3719C>T
c.570C>T (p.Pro190=)
c.261C>T (p.Pro87=)
n.1246C>T
 dbSNP
12g.123743829_123743830delinsCACA2069003708ATP6V0A2c.1083_1084delinsCA (p.Pro361=)
n.1114_1115delinsCA
c.1171_1172delinsCA
n.358_359delinsCA
c.*104_*105delinsCA (n.*104_*105delinsCA)
c.693_694delinsCA (p.Pro231=)
n.100_101delinsCA
n.3719_3720delinsCA
c.570_571delinsCA (p.Pro190=)
c.261_262delinsCA (p.Pro87=)
n.1246_1247delinsCA
12g.123743830delCA608101686ATP6V0A2c.1084del (p.Thr362GlnfsTer?)
n.1115del
c.1172del
n.359del
c.*105del (n.*105del)
c.694del (p.Thr232GlnfsTer?)
n.101del
n.3720del
c.571del (p.Thr191GlnfsTer?)
c.262del (p.Thr88GlnfsTer?)
n.1247del
 dbSNP gnomAD v2
12g.123743830A>CCA387155430ATP6V0A2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1115A>C
c.1172A>C
n.359A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.101A>C
n.3720A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.1247A>C
12g.123743830A>GCA387155432ATP6V0A2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1115A>G
c.1172A>G
n.359A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.101A>G
n.3720A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.1247A>G
 ClinVar
12g.123743830A>TCA387155435ATP6V0A2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1115A>T
c.1172A>T
n.359A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.101A>T
n.3720A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.1247A>T
 gnomAD v4
12g.123743831C>ACA387155440ATP6V0A2c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.1116C>A
c.1173C>A
n.360C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.102C>A
n.3721C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.1248C>A
12g.123743831C>GCA387155441ATP6V0A2c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.1116C>G
c.1173C>G
n.360C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
n.102C>G
n.3721C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.1248C>G
12g.123743831C>TCA387155444ATP6V0A2c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1116C>T
c.1173C>T
n.360C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.102C>T
n.3721C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.1248C>T
12g.123743832A=CA2069003715ATP6V0A2c.1086A= (p.Thr362=)
n.1117A=
c.1174A=
n.361A=
c.*107A= (n.*107A=)
c.696A= (p.Thr232=)
n.103A=
n.3722A=
c.573A= (p.Thr191=)
c.264A= (p.Thr88=)
n.1249A=
12g.123743832A>CCA482270844ATP6V0A2c.1086A>C (p.Thr362=)
n.1117A>C
c.1174A>C
n.361A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.696A>C (p.Thr232=)
n.103A>C
n.3722A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
c.264A>C (p.Thr88=)
n.1249A>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.123743832A>GCA482270846ATP6V0A2c.1086A>G (p.Thr362=)
n.1117A>G
c.1174A>G
n.361A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.696A>G (p.Thr232=)
n.103A>G
n.3722A>G
c.573A>G (p.Thr191=)
c.264A>G (p.Thr88=)
n.1249A>G
12g.123743832A>TCA482270845ATP6V0A2c.1086A>T (p.Thr362=)
n.1117A>T
c.1174A>T
n.361A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.696A>T (p.Thr232=)
n.103A>T
n.3722A>T
c.573A>T (p.Thr191=)
c.264A>T (p.Thr88=)
n.1249A>T
12g.123743832_123743833insTTTTTTCA2521945112ATP6V0A2c.1086_1087insTTTTTT (p.Thr362_Lys363insPhePhe)
n.1117_1118insTTTTTT
c.1174_1175insTTTTTT
n.361_362insTTTTTT
c.*107_*108insTTTTTT (n.*107_*108insTTTTTT)
c.696_697insTTTTTT (p.Thr232_Lys233insPhePhe)
n.103_104insTTTTTT
n.3722_3723insTTTTTT
c.573_574insTTTTTT (p.Thr191_Lys192insPhePhe)
c.264_265insTTTTTT (p.Thr88_Lys89insPhePhe)
n.1249_1250insTTTTTT
12g.123743833A=CA2069003718ATP6V0A2c.1087A= (p.Lys363=)
n.1118A=
c.1175A=
n.362A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.697A= (p.Lys233=)
n.104A=
n.3723A=
c.574A= (p.Lys192=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.1250A=
12g.123743833A>CCA387155453ATP6V0A2c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1118A>C
c.1175A>C
n.362A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.104A>C
n.3723A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.1250A>C
12g.123743833A>GCA6861836ATP6V0A2c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1118A>G
c.1175A>G
n.362A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.104A>G
n.3723A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.1250A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123743833A>TCA387155448ATP6V0A2c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1118A>T
c.1175A>T
n.362A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.104A>T
n.3723A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.1250A>T
12g.123743834A>CCA387155457ATP6V0A2c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1119A>C
c.1176A>C
n.363A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.105A>C
n.3724A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.1251A>C
12g.123743834A>GCA387155460ATP6V0A2c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1119A>G
c.1176A>G
n.363A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.105A>G
n.3724A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.1251A>G
 COSMIC
12g.123743834A>TCA387155463ATP6V0A2c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.1119A>T
c.1176A>T
n.363A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.105A>T
n.3724A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.1251A>T
12g.123743835A>CCA387155467ATP6V0A2c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.1120A>C
c.1177A>C
n.364A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.106A>C
n.3725A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.1252A>C
12g.123743835A>GCA482270847ATP6V0A2c.1089A>G (p.Lys363=)
n.1120A>G
c.1177A>G
n.364A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.106A>G
n.3725A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
c.267A>G (p.Lys89=)
n.1252A>G
12g.123743835A>TCA387155470ATP6V0A2c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.1120A>T
c.1177A>T
n.364A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.106A>T
n.3725A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.1252A>T
12g.123743836G>ACA387155472ATP6V0A2c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1121G>A
c.1178G>A
n.365G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.107G>A
n.3726G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.1253G>A
12g.123743836G>CCA387155475ATP6V0A2c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1121G>C
c.1178G>C
n.365G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.107G>C
n.3726G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.1253G>C
12g.123743836G=CA2069003723ATP6V0A2c.1090G= (p.Glu364=)
n.1121G=
c.1178G=
n.365G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.107G=
n.3726G=
c.577G= (p.Glu193=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.1253G=
12g.123743836G>TCA387155478ATP6V0A2c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1121G>T
c.1178G>T
n.365G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.107G>T
n.3726G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.1253G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743837A>CCA387155480ATP6V0A2c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1122A>C
c.1179A>C
n.366A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.108A>C
n.3727A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.1254A>C
12g.123743837A>GCA387155482ATP6V0A2c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1122A>G
c.1179A>G
n.366A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.108A>G
n.3727A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.1254A>G
12g.123743837A>TCA387155486ATP6V0A2c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1122A>T
c.1179A>T
n.366A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.108A>T
n.3727A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.1254A>T
12g.123743838A>CCA387155489ATP6V0A2c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.1123A>C
c.1180A>C
n.367A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.109A>C
n.3728A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.1255A>C
12g.123743838A>GCA482270848ATP6V0A2c.1092A>G (p.Glu364=)
n.1123A>G
c.1180A>G
n.367A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.702A>G (p.Glu234=)
n.109A>G
n.3728A>G
c.579A>G (p.Glu193=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.1255A>G
12g.123743838A>TCA387155490ATP6V0A2c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.1123A>T
c.1180A>T
n.367A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.109A>T
n.3728A>T
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.1255A>T
12g.123743839A>CCA387155502ATP6V0A2c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1124A>C
c.1181A>C
n.368A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.110A>C
n.3729A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.1256A>C
12g.123743839A>GCA387155498ATP6V0A2c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1124A>G
c.1181A>G
n.368A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.110A>G
n.3729A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.1256A>G
 dbSNP
12g.123743839A>TCA387155495ATP6V0A2c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1124A>T
c.1181A>T
n.368A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.110A>T
n.3729A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.1256A>T
 gnomAD v4
12g.123743840C>ACA387155506ATP6V0A2c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.1125C>A
c.1182C>A
n.369C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.111C>A
n.3730C>A
c.581C>A (p.Thr194Lys)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.1257C>A
 dbSNP
12g.123743840C=CA2069003726ATP6V0A2c.1094C= (p.Thr365=)
n.1125C=
c.1182C=
n.369C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.704C= (p.Thr235=)
n.111C=
n.3730C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.1257C=
12g.123743840C>GCA387155509ATP6V0A2c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.1125C>G
c.1182C>G
n.369C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.111C>G
n.3730C>G
c.581C>G (p.Thr194Arg)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.1257C>G
 gnomAD v4
12g.123743840C>TCA6861837ATP6V0A2c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1125C>T
c.1182C>T
n.369C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.111C>T
n.3730C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743840_123743841insGGCGCA2507751047ATP6V0A2c.1094_1095insGGCG (p.Pro366AlafsTer?)
n.1125_1126insGGCG
c.1182_1183insGGCG
n.369_370insGGCG
c.*115_*116insGGCG (n.*115_*116insGGCG)
c.704_705insGGCG (p.Pro236AlafsTer?)
n.111_112insGGCG
n.3730_3731insGGCG
c.581_582insGGCG (p.Pro195AlafsTer?)
c.272_273insGGCG (p.Pro92AlafsTer?)
n.1257_1258insGGCG
12g.123743841A>CCA482270850ATP6V0A2c.1095A>C (p.Thr365=)
n.1126A>C
c.1183A>C
n.370A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.705A>C (p.Thr235=)
n.112A>C
n.3731A>C
c.582A>C (p.Thr194=)
c.273A>C (p.Thr91=)
n.1258A>C
12g.123743841A>GCA482270851ATP6V0A2c.1095A>G (p.Thr365=)
n.1126A>G
c.1183A>G
n.370A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.705A>G (p.Thr235=)
n.112A>G
n.3731A>G
c.582A>G (p.Thr194=)
c.273A>G (p.Thr91=)
n.1258A>G
12g.123743841A>TCA482270852ATP6V0A2c.1095A>T (p.Thr365=)
n.1126A>T
c.1183A>T
n.370A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.705A>T (p.Thr235=)
n.112A>T
n.3731A>T
c.582A>T (p.Thr194=)
c.273A>T (p.Thr91=)
n.1258A>T
12g.123743841_123743842delinsACCA2069003731ATP6V0A2c.1095_1096delinsAC (p.Thr365=)
n.1126_1127delinsAC
c.1183_1184delinsAC
n.370_371delinsAC
c.*116_*117delinsAC (n.*116_*117delinsAC)
c.705_706delinsAC (p.Thr235=)
n.112_113delinsAC
n.3731_3732delinsAC
c.582_583delinsAC (p.Thr194=)
c.273_274delinsAC (p.Thr91=)
n.1258_1259delinsAC
12g.123743842C>ACA387155514ATP6V0A2c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1127C>A
c.1184C>A
n.371C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.113C>A
n.3732C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.1259C>A
 gnomAD v4
12g.123743842C=CA2069003737ATP6V0A2c.1096C= (p.Pro366=)
n.1127C=
c.1184C=
n.371C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.706C= (p.Pro236=)
n.113C=
n.3732C=
c.583C= (p.Pro195=)
c.274C= (p.Pro92=)
n.1259C=
12g.123743842C>GCA387155517ATP6V0A2c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1127C>G
c.1184C>G
n.371C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.113C>G
n.3732C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.1259C>G
 gnomAD v4
12g.123743842C>TCA6861839ATP6V0A2c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1127C>T
c.1184C>T
n.371C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.113C>T
n.3732C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743847dupCA645585073ATP6V0A2c.1101dup (p.Thr368HisfsTer?)
n.1132dup
c.1189dup
n.376dup
c.*122dup (n.*122dup)
c.711dup (p.Thr238HisfsTer?)
n.118dup
n.3737dup
c.588dup (p.Thr197HisfsTer?)
c.279dup (p.Thr94HisfsTer?)
n.1264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123743847delCA6861838ATP6V0A2c.1101del (p.Thr368LeufsTer?)
n.1132del
c.1189del
n.376del
c.*122del (n.*122del)
c.711del (p.Thr238LeufsTer?)
n.118del
n.3737del
c.588del (p.Thr197LeufsTer?)
c.279del (p.Thr94LeufsTer?)
n.1264del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123743843C>ACA387155524ATP6V0A2c.1097C>A (p.Pro366His)
n.1128C>A
c.1185C>A
n.372C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.707C>A (p.Pro236His)
n.114C>A
n.3733C>A
c.584C>A (p.Pro195His)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.1260C>A
12g.123743843C>GCA387155534ATP6V0A2c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1128C>G
c.1185C>G
n.372C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.114C>G
n.3733C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.1260C>G
12g.123743843C>TCA387155537ATP6V0A2c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1128C>T
c.1185C>T
n.372C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.114C>T
n.3733C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.1260C>T
 gnomAD v4
12g.123743844C>ACA482270853ATP6V0A2c.1098C>A (p.Pro366=)
n.1129C>A
c.1186C>A
n.373C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.708C>A (p.Pro236=)
n.115C>A
n.3734C>A
c.585C>A (p.Pro195=)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.1261C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.123743844C=CA2069003746ATP6V0A2c.1098C= (p.Pro366=)
n.1129C=
c.1186C=
n.373C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.708C= (p.Pro236=)
n.115C=
n.3734C=
c.585C= (p.Pro195=)
c.276C= (p.Pro92=)
n.1261C=
12g.123743844C>GCA482270854ATP6V0A2c.1098C>G (p.Pro366=)
n.1129C>G
c.1186C>G
n.373C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.708C>G (p.Pro236=)
n.115C>G
n.3734C>G
c.585C>G (p.Pro195=)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.1261C>G
12g.123743844C>TCA245200206ATP6V0A2c.1098C>T (p.Pro366=)
n.1129C>T
c.1186C>T
n.373C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.708C>T (p.Pro236=)
n.115C>T
n.3734C>T
c.585C>T (p.Pro195=)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.1261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743845C>ACA387155539ATP6V0A2c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1130C>A
c.1187C>A
n.374C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.116C>A
n.3735C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.1262C>A
12g.123743845C=CA2069003749ATP6V0A2c.1099C= (p.Pro367=)
n.1130C=
c.1187C=
n.374C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.116C=
n.3735C=
c.586C= (p.Pro196=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.1262C=
12g.123743845C>GCA6861840ATP6V0A2c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1130C>G
c.1187C>G
n.374C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.116C>G
n.3735C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.1262C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743845C>TCA387155543ATP6V0A2c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1130C>T
c.1187C>T
n.374C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.116C>T
n.3735C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.1262C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743846C>ACA387155549ATP6V0A2c.1100C>A (p.Pro367His)
n.1131C>A
c.1188C>A
n.375C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
n.117C>A
n.3736C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.1263C>A
12g.123743846C=CA2069003759ATP6V0A2c.1100C= (p.Pro367=)
n.1131C=
c.1188C=
n.375C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.710C= (p.Pro237=)
n.117C=
n.3736C=
c.587C= (p.Pro196=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.1263C=
12g.123743846C>GCA245200213ATP6V0A2c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1131C>G
c.1188C>G
n.375C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.117C>G
n.3736C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.1263C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743846C>TCA387155546ATP6V0A2c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1131C>T
c.1188C>T
n.375C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.117C>T
n.3736C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.1263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743846_123743847delinsTTCA645585074ATP6V0A2c.1100_1101delinsTT (p.Pro367Leu)
n.1131_1132delinsTT
c.1188_1189delinsTT
n.375_376delinsTT
c.*121_*122delinsTT (n.*121_*122delinsTT)
c.710_711delinsTT (p.Pro237Leu)
n.117_118delinsTT
n.3736_3737delinsTT
c.587_588delinsTT (p.Pro196Leu)
c.278_279delinsTT (p.Pro93Leu)
n.1263_1264delinsTT
 COSMIC
12g.123743847C>ACA245200222ATP6V0A2c.1101C>A (p.Pro367=)
n.1132C>A
c.1189C>A
n.376C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.711C>A (p.Pro237=)
n.118C>A
n.3737C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.1264C>A
 dbSNP
12g.123743847C=CA2069003764ATP6V0A2c.1101C= (p.Pro367=)
n.1132C=
c.1189C=
n.376C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.711C= (p.Pro237=)
n.118C=
n.3737C=
c.588C= (p.Pro196=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.1264C=
12g.123743847C>GCA482270855ATP6V0A2c.1101C>G (p.Pro367=)
n.1132C>G
c.1189C>G
n.376C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.711C>G (p.Pro237=)
n.118C>G
n.3737C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.1264C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743847C>TCA482270856ATP6V0A2c.1101C>T (p.Pro367=)
n.1132C>T
c.1189C>T
n.376C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.711C>T (p.Pro237=)
n.118C>T
n.3737C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743848A>CCA387155554ATP6V0A2c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1133A>C
c.1190A>C
n.377A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.119A>C
n.3738A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.1265A>C
12g.123743848A>GCA387155556ATP6V0A2c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1133A>G
c.1190A>G
n.377A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.119A>G
n.3738A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.1265A>G
 gnomAD v4
12g.123743848A>TCA387155558ATP6V0A2c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1133A>T
c.1190A>T
n.377A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.119A>T
n.3738A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.1265A>T
12g.123743849C>ACA387155561ATP6V0A2c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1134C>A
c.1191C>A
n.378C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.120C>A
n.3739C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.1266C>A
12g.123743849C=CA2069003771ATP6V0A2c.1103C= (p.Thr368=)
n.1134C=
c.1191C=
n.378C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.713C= (p.Thr238=)
n.120C=
n.3739C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.1266C=
12g.123743849C>GCA245200224ATP6V0A2c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1134C>G
c.1191C>G
n.378C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.120C>G
n.3739C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.1266C>G
 dbSNP
12g.123743849C>TCA387155563ATP6V0A2c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1134C>T
c.1191C>T
n.378C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.120C>T
n.3739C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.1266C>T
12g.123743849_123743852delCA2510821639ATP6V0A2c.1103_1106del (p.Thr368ArgfsTer?)
n.1134_1137del
c.1191_1194del
n.378_381del
c.*124_*127del (n.*124_*127del)
c.713_716del (p.Thr238ArgfsTer?)
n.120_123del
n.3739_3742del
c.590_593del (p.Thr197ArgfsTer?)
c.281_284del (p.Thr94ArgfsTer?)
n.1266_1269del
12g.123743850T>ACA482270857ATP6V0A2c.1104T>A (p.Thr368=)
n.1135T>A
c.1192T>A
n.379T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.714T>A (p.Thr238=)
n.121T>A
n.3740T>A
c.591T>A (p.Thr197=)
c.282T>A (p.Thr94=)
n.1267T>A
12g.123743850T>CCA482270858ATP6V0A2c.1104T>C (p.Thr368=)
n.1135T>C
c.1192T>C
n.379T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.714T>C (p.Thr238=)
n.121T>C
n.3740T>C
c.591T>C (p.Thr197=)
c.282T>C (p.Thr94=)
n.1267T>C
12g.123743850T>GCA482270859ATP6V0A2c.1104T>G (p.Thr368=)
n.1135T>G
c.1192T>G
n.379T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.714T>G (p.Thr238=)
n.121T>G
n.3740T>G
c.591T>G (p.Thr197=)
c.282T>G (p.Thr94=)
n.1267T>G
12g.123743851C>ACA482270860ATP6V0A2c.1105C>A (p.Arg369=)
n.1136C>A
c.1193C>A
n.380C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.715C>A (p.Arg239=)
n.122C>A
n.3741C>A
c.592C>A (p.Arg198=)
c.283C>A (p.Arg95=)
n.1268C>A
12g.123743851C=CA2069003778ATP6V0A2c.1105C= (p.Arg369=)
n.1136C=
c.1193C=
n.380C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.715C= (p.Arg239=)
n.122C=
n.3741C=
c.592C= (p.Arg198=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.1268C=
12g.123743851C>GCA6861841ATP6V0A2c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1136C>G
c.1193C>G
n.380C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.122C>G
n.3741C>G
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.1268C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743851C>TCA387155566ATP6V0A2c.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.1136C>T
c.1193C>T
n.380C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
n.122C>T
n.3741C>T
c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
n.1268C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123743852G>ACA6861842ATP6V0A2c.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.1137G>A
c.1194G>A
n.381G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
n.123G>A
n.3742G>A
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
n.1269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743852G>CCA387155570ATP6V0A2c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1137G>C
c.1194G>C
n.381G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.123G>C
n.3742G>C
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.1269G>C
 dbSNP
12g.123743852G=CA2069003783ATP6V0A2c.1106G= (p.Arg369=)
n.1137G=
c.1194G=
n.381G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.716G= (p.Arg239=)
n.123G=
n.3742G=
c.593G= (p.Arg198=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.1269G=
12g.123743852G>TCA6861843ATP6V0A2c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1137G>T
c.1194G>T
n.381G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.123G>T
n.3742G>T
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.1269G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743853G>ACA482270863ATP6V0A2c.1107G>A (p.Arg369=)
n.1138G>A
c.1195G>A
n.382G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.717G>A (p.Arg239=)
n.124G>A
n.3743G>A
c.594G>A (p.Arg198=)
c.285G>A (p.Arg95=)
n.1270G>A
12g.123743853G>CCA482270862ATP6V0A2c.1107G>C (p.Arg369=)
n.1138G>C
c.1195G>C
n.382G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.717G>C (p.Arg239=)
n.124G>C
n.3743G>C
c.594G>C (p.Arg198=)
c.285G>C (p.Arg95=)
n.1270G>C
12g.123743853G>TCA482270861ATP6V0A2c.1107G>T (p.Arg369=)
n.1138G>T
c.1195G>T
n.382G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.717G>T (p.Arg239=)
n.124G>T
n.3743G>T
c.594G>T (p.Arg198=)
c.285G>T (p.Arg95=)
n.1270G>T
 COSMIC
12g.123743854A=CA2069003787ATP6V0A2c.1108A= (p.Ile370=)
n.1139A=
c.1196A=
n.383A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.718A= (p.Ile240=)
n.125A=
n.3744A=
c.595A= (p.Ile199=)
c.286A= (p.Ile96=)
n.1271A=
12g.123743854A>CCA387155575ATP6V0A2c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.1139A>C
c.1196A>C
n.383A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.125A>C
n.3744A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.1271A>C
12g.123743854A>GCA387155573ATP6V0A2c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.1139A>G
c.1196A>G
n.383A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.718A>G (p.Ile240Val)
n.125A>G
n.3744A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.1271A>G
12g.123743854A>TCA387155572ATP6V0A2c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.1139A>T
c.1196A>T
n.383A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
n.125A>T
n.3744A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.1271A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743855T>ACA387155576ATP6V0A2c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.1140T>A
c.1197T>A
n.384T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
n.126T>A
n.3745T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.1272T>A
12g.123743855T>CCA387155578ATP6V0A2c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.1140T>C
c.1197T>C
n.384T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.126T>C
n.3745T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.1272T>C
12g.123743855T>GCA387155580ATP6V0A2c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.1140T>G
c.1197T>G
n.384T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
n.126T>G
n.3745T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.1272T>G
12g.123743856C>ACA482270865ATP6V0A2c.1110C>A (p.Ile370=)
n.1141C>A
c.1198C>A
n.385C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.720C>A (p.Ile240=)
n.127C>A
n.3746C>A
c.597C>A (p.Ile199=)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.1273C>A
12g.123743856C>GCA387155581ATP6V0A2c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.1141C>G
c.1198C>G
n.385C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.720C>G (p.Ile240Met)
n.127C>G
n.3746C>G
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.1273C>G
12g.123743856C>TCA482270864ATP6V0A2c.1110C>T (p.Ile370=)
n.1141C>T
c.1198C>T
n.385C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.720C>T (p.Ile240=)
n.127C>T
n.3746C>T
c.597C>T (p.Ile199=)
c.288C>T (p.Ile96=)
n.1273C>T
12g.123743857C>ACA387155582ATP6V0A2c.1111C>A (p.Arg371Ser)
n.1142C>A
c.1199C>A
n.386C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.721C>A (p.Arg241Ser)
n.128C>A
n.3747C>A
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
n.1274C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.123743857C=CA2069003790ATP6V0A2c.1111C= (p.Arg371=)
n.1142C=
c.1199C=
n.386C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.721C= (p.Arg241=)
n.128C=
n.3747C=
c.598C= (p.Arg200=)
c.289C= (p.Arg97=)
n.1274C=
12g.123743857C>GCA6861844ATP6V0A2c.1111C>G (p.Arg371Gly)
n.1142C>G
c.1199C>G
n.386C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.128C>G
n.3747C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.1274C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123743857C>TCA6861845ATP6V0A2c.1111C>T (p.Arg371Cys)
n.1142C>T
c.1199C>T
n.386C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.721C>T (p.Arg241Cys)
n.128C>T
n.3747C>T
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
n.1274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123743858G>ACA6861846ATP6V0A2c.1112G>A (p.Arg371His)
n.1143G>A
c.1200G>A
n.387G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.722G>A (p.Arg241His)
n.129G>A
n.3748G>A
c.599G>A (p.Arg200His)
c.290G>A (p.Arg97His)
n.1275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743858G>CCA387155586ATP6V0A2c.1112G>C (p.Arg371Pro)
n.1143G>C
c.1200G>C
n.387G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.129G>C
n.3748G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.1275G>C
 gnomAD v4
12g.123743858G=CA2069003794ATP6V0A2c.1112G= (p.Arg371=)
n.1143G=
c.1200G=
n.387G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.129G=
n.3748G=
c.599G= (p.Arg200=)
c.290G= (p.Arg97=)
n.1275G=
12g.123743858G>TCA387155588ATP6V0A2c.1112G>T (p.Arg371Leu)
n.1143G>T
c.1200G>T
n.387G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.129G>T
n.3748G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.1275G>T
 gnomAD v4
12g.123743859C>ACA482270866ATP6V0A2c.1113C>A (p.Arg371=)
n.1144C>A
c.1201C>A
n.388C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.723C>A (p.Arg241=)
n.130C>A
n.3749C>A
c.600C>A (p.Arg200=)
c.291C>A (p.Arg97=)
n.1276C>A
12g.123743859C>GCA482270868ATP6V0A2c.1113C>G (p.Arg371=)
n.1144C>G
c.1201C>G
n.388C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.723C>G (p.Arg241=)
n.130C>G
n.3749C>G
c.600C>G (p.Arg200=)
c.291C>G (p.Arg97=)
n.1276C>G
12g.123743859C>TCA482270867ATP6V0A2c.1113C>T (p.Arg371=)
n.1144C>T
c.1201C>T
n.388C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.723C>T (p.Arg241=)
n.130C>T
n.3749C>T
c.600C>T (p.Arg200=)
c.291C>T (p.Arg97=)
n.1276C>T
12g.123743860delCA2621700742ATP6V0A2c.1114del (p.Thr372ProfsTer?)
n.1145del
c.1202del
n.389del
c.*135del (n.*135del)
c.724del (p.Thr242ProfsTer?)
n.131del
n.3750del
c.601del (p.Thr201ProfsTer?)
c.292del (p.Thr98ProfsTer?)
n.1277del
 gnomAD v4
12g.123743860A>CCA387155591ATP6V0A2c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1145A>C
c.1202A>C
n.389A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.131A>C
n.3750A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.1277A>C
12g.123743860A>GCA387155594ATP6V0A2c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1145A>G
c.1202A>G
n.389A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.131A>G
n.3750A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.1277A>G
12g.123743860A>TCA387155596ATP6V0A2c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1145A>T
c.1202A>T
n.389A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.131A>T
n.3750A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.1277A>T
12g.123743861C>ACA387155600ATP6V0A2c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.1146C>A
c.1203C>A
n.390C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.132C>A
n.3751C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.1278C>A
12g.123743861C=CA2069003811ATP6V0A2c.1115C= (p.Thr372=)
n.1146C=
c.1203C=
n.390C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.132C=
n.3751C=
c.602C= (p.Thr201=)
c.293C= (p.Thr98=)
n.1278C=
12g.123743861C>GCA387155603ATP6V0A2c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.1146C>G
c.1203C>G
n.390C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.132C>G
n.3751C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.1278C>G
12g.123743861C>TCA387155599ATP6V0A2c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1146C>T
c.1203C>T
n.390C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.132C>T
n.3751C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.1278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743862C>ACA482270869ATP6V0A2c.1116C>A (p.Thr372=)
n.1147C>A
c.1204C>A
n.391C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.133C>A
n.3752C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
c.294C>A (p.Thr98=)
n.1279C>A
12g.123743862C=CA2069003816ATP6V0A2c.1116C= (p.Thr372=)
n.1147C=
c.1204C=
n.391C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.133C=
n.3752C=
c.603C= (p.Thr201=)
c.294C= (p.Thr98=)
n.1279C=
12g.123743862C>GCA6861847ATP6V0A2c.1116C>G (p.Thr372=)
n.1147C>G
c.1204C>G
n.391C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.133C>G
n.3752C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
c.294C>G (p.Thr98=)
n.1279C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743862C>TCA482270870ATP6V0A2c.1116C>T (p.Thr372=)
n.1147C>T
c.1204C>T
n.391C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.133C>T
n.3752C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
c.294C>T (p.Thr98=)
n.1279C>T
12g.123743863A=CA2069003820ATP6V0A2c.1117A= (p.Asn373=)
n.1148A=
c.1205A=
n.392A=
c.*138A= (n.*138A=)
c.727A= (p.Asn243=)
n.134A=
n.3753A=
c.604A= (p.Asn202=)
c.295A= (p.Asn99=)
n.1280A=
12g.123743863A>CCA387155606ATP6V0A2c.1117A>C (p.Asn373His)
n.1148A>C
c.1205A>C
n.392A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.134A>C
n.3753A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
c.295A>C (p.Asn99His)
n.1280A>C
12g.123743863A>GCA6861848ATP6V0A2c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.1148A>G
c.1205A>G
n.392A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.134A>G
n.3753A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.1280A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743863A>TCA387155607ATP6V0A2c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.1148A>T
c.1205A>T
n.392A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.134A>T
n.3753A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.1280A>T
12g.123743864A=CA2069003825ATP6V0A2c.1118A= (p.Asn373=)
n.1149A=
c.1206A=
n.393A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.728A= (p.Asn243=)
n.135A=
n.3754A=
c.605A= (p.Asn202=)
c.296A= (p.Asn99=)
n.1281A=
12g.123743864A>CCA387155609ATP6V0A2c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.1149A>C
c.1206A>C
n.393A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.135A>C
n.3754A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.1281A>C
12g.123743864A>GCA6861849ATP6V0A2c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.1149A>G
c.1206A>G
n.393A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.135A>G
n.3754A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743864A>TCA387155611ATP6V0A2c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.1149A>T
c.1206A>T
n.393A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.135A>T
n.3754A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.1281A>T
12g.123743865C>ACA387155613ATP6V0A2c.1119C>A (p.Asn373Lys)
n.1150C>A
c.1207C>A
n.394C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.136C>A
n.3755C>A
c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.1282C>A
12g.123743865C>GCA387155615ATP6V0A2c.1119C>G (p.Asn373Lys)
n.1150C>G
c.1207C>G
n.394C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.136C>G
n.3755C>G
c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.1282C>G
12g.123743865C>TCA482270871ATP6V0A2c.1119C>T (p.Asn373=)
n.1150C>T
c.1207C>T
n.394C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
n.136C>T
n.3755C>T
c.606C>T (p.Asn202=)
c.297C>T (p.Asn99=)
n.1282C>T
12g.123743866A=CA2069003833ATP6V0A2c.1120A= (p.Lys374=)
n.1151A=
c.1208A=
n.395A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.730A= (p.Lys244=)
n.137A=
n.3756A=
c.607A= (p.Lys203=)
c.298A= (p.Lys100=)
n.1283A=
12g.123743866A>CCA387155616ATP6V0A2c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.1151A>C
c.1208A>C
n.395A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.137A>C
n.3756A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1283A>C
12g.123743866A>GCA6861850ATP6V0A2c.1120A>G (p.Lys374Glu)
n.1151A>G
c.1208A>G
n.395A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.137A>G
n.3756A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1283A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743866A>TCA387155618ATP6V0A2c.1120A>T (p.Lys374Ter)
n.1151A>T
c.1208A>T
n.395A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.137A>T
n.3756A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1283A>T
12g.123743867A=CA2069003836ATP6V0A2c.1121A= (p.Lys374=)
n.1152A=
c.1209A=
n.396A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.731A= (p.Lys244=)
n.138A=
n.3757A=
c.608A= (p.Lys203=)
c.299A= (p.Lys100=)
n.1284A=
12g.123743867A>CCA387155622ATP6V0A2c.1121A>C (p.Lys374Thr)
n.1152A>C
c.1209A>C
n.396A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.138A>C
n.3757A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1284A>C
12g.123743867A>GCA148588ATP6V0A2c.1121A>G (p.Lys374Arg)
n.1152A>G
c.1209A>G
n.396A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.138A>G
n.3757A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743867A>TCA387155624ATP6V0A2c.1121A>T (p.Lys374Ile)
n.1152A>T
c.1209A>T
n.396A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
n.138A>T
n.3757A>T
c.608A>T (p.Lys203Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.1284A>T
12g.123743868A=CA2069003842ATP6V0A2c.1122A= (p.Lys374=)
n.1153A=
c.1210A=
n.397A=
c.*143A= (n.*143A=)
c.732A= (p.Lys244=)
n.139A=
n.3758A=
c.609A= (p.Lys203=)
c.300A= (p.Lys100=)
n.1285A=
12g.123743868A>CCA387155627ATP6V0A2c.1122A>C (p.Lys374Asn)
n.1153A>C
c.1210A>C
n.397A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
n.139A>C
n.3758A>C
c.609A>C (p.Lys203Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.1285A>C
12g.123743868A>GCA482270872ATP6V0A2c.1122A>G (p.Lys374=)
n.1153A>G
c.1210A>G
n.397A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
n.139A>G
n.3758A>G
c.609A>G (p.Lys203=)
c.300A>G (p.Lys100=)
n.1285A>G
 dbSNP
12g.123743868A>TCA387155629ATP6V0A2c.1122A>T (p.Lys374Asn)
n.1153A>T
c.1210A>T
n.397A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
n.139A>T
n.3758A>T
c.609A>T (p.Lys203Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.1285A>T
12g.123743869T>ACA387155632ATP6V0A2c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1154T>A
c.1211T>A
n.398T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.140T>A
n.3759T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.1286T>A
12g.123743869T>CCA6861851ATP6V0A2c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1154T>C
c.1211T>C
n.398T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.140T>C
n.3759T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.1286T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743869T>GCA387155634ATP6V0A2c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1154T>G
c.1211T>G
n.398T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.140T>G
n.3759T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.1286T>G
12g.123743869T=CA2069003851ATP6V0A2c.1123T= (p.Phe375=)
n.1154T=
c.1211T=
n.398T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.733T= (p.Phe245=)
n.140T=
n.3759T=
c.610T= (p.Phe204=)
c.301T= (p.Phe101=)
n.1286T=
12g.123743870T>ACA387155637ATP6V0A2c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1155T>A
c.1212T>A
n.399T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.141T>A
n.3760T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.1287T>A
12g.123743870T>CCA387155639ATP6V0A2c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1155T>C
c.1212T>C
n.399T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.141T>C
n.3760T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.1287T>C
12g.123743870T>GCA387155640ATP6V0A2c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1155T>G
c.1212T>G
n.399T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.141T>G
n.3760T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.1287T>G
12g.123743871C>ACA387155641ATP6V0A2c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1156C>A
c.1213C>A
n.400C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.142C>A
n.3761C>A
c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.1288C>A
12g.123743871C>GCA387155642ATP6V0A2c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1156C>G
c.1213C>G
n.400C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.142C>G
n.3761C>G
c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.1288C>G
 gnomAD v4
12g.123743871C>TCA482270873ATP6V0A2c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1156C>T
c.1213C>T
n.400C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.142C>T
n.3761C>T
c.612C>T (p.Phe204=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.1288C>T
12g.123743872A=CA2069003854ATP6V0A2c.1126A= (p.Thr376=)
n.1157A=
c.1214A=
n.401A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.736A= (p.Thr246=)
n.143A=
n.3762A=
c.613A= (p.Thr205=)
c.304A= (p.Thr102=)
n.1289A=
12g.123743872A>CCA387155644ATP6V0A2c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1157A>C
c.1214A>C
n.401A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.143A>C
n.3762A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1289A>C
12g.123743872A>GCA387155647ATP6V0A2c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1157A>G
c.1214A>G
n.401A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.143A>G
n.3762A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1289A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743872A>TCA387155649ATP6V0A2c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1157A>T
c.1214A>T
n.401A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.143A>T
n.3762A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1289A>T
12g.123743873C>ACA387155651ATP6V0A2c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1158C>A
c.1215C>A
n.402C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.144C>A
n.3763C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.1290C>A
12g.123743873C>GCA387155652ATP6V0A2c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.1158C>G
c.1215C>G
n.402C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.144C>G
n.3763C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.1290C>G
12g.123743873C>TCA387155655ATP6V0A2c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1158C>T
c.1215C>T
n.402C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.144C>T
n.3763C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1290C>T
12g.123743874C>ACA482270874ATP6V0A2c.1128C>A (p.Thr376=)
n.1159C>A
c.1216C>A
n.403C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.738C>A (p.Thr246=)
n.145C>A
n.3764C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.306C>A (p.Thr102=)
n.1291C>A
12g.123743874C=CA2069003856ATP6V0A2c.1128C= (p.Thr376=)
n.1159C=
c.1216C=
n.403C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.738C= (p.Thr246=)
n.145C=
n.3764C=
c.615C= (p.Thr205=)
c.306C= (p.Thr102=)
n.1291C=
12g.123743874C>GCA6861853ATP6V0A2c.1128C>G (p.Thr376=)
n.1159C>G
c.1216C>G
n.403C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.738C>G (p.Thr246=)
n.145C>G
n.3764C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.306C>G (p.Thr102=)
n.1291C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123743874C>TCA6861852ATP6V0A2c.1128C>T (p.Thr376=)
n.1159C>T
c.1216C>T
n.403C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.738C>T (p.Thr246=)
n.145C>T
n.3764C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.306C>T (p.Thr102=)
n.1291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743875G>ACA6861854ATP6V0A2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1160G>A
c.1217G>A
n.404G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.146G>A
n.3765G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743875G>CCA387155661ATP6V0A2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1160G>C
c.1217G>C
n.404G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.146G>C
n.3765G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1292G>C
12g.123743875G=CA2069003865ATP6V0A2c.1129G= (p.Glu377=)
n.1160G=
c.1217G=
n.404G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.146G=
n.3765G=
c.616G= (p.Glu206=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.1292G=
12g.123743875G>TCA387155662ATP6V0A2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1160G>T
c.1217G>T
n.404G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.146G>T
n.3765G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1292G>T
12g.123743876A=CA2069003869ATP6V0A2c.1130A= (p.Glu377=)
n.1161A=
c.1218A=
n.405A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.740A= (p.Glu247=)
n.147A=
n.3766A=
c.617A= (p.Glu206=)
c.308A= (p.Glu103=)
n.1293A=
12g.123743876A>CCA387155664ATP6V0A2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1161A>C
c.1218A>C
n.405A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.147A>C
n.3766A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1293A>C
12g.123743876A>GCA387155666ATP6V0A2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1161A>G
c.1218A>G
n.405A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.147A>G
n.3766A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1293A>G
12g.123743876A>TCA387155668ATP6V0A2c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1161A>T
c.1218A>T
n.405A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.147A>T
n.3766A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1293A>T
12g.123743877G>ACA482270875ATP6V0A2c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1162G>A
c.1219G>A
n.406G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.148G>A
n.3767G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.1294G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.123743877G>CCA387155673ATP6V0A2c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1162G>C
c.1219G>C
n.406G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.148G>C
n.3767G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.1294G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743877G=CA2069003873ATP6V0A2c.1131G= (p.Glu377=)
n.1162G=
c.1219G=
n.406G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.741G= (p.Glu247=)
n.148G=
n.3767G=
c.618G= (p.Glu206=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.1294G=
12g.123743877G>TCA387155670ATP6V0A2c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1162G>T
c.1219G>T
n.406G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.148G>T
n.3767G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.1294G>T
12g.123743877_123743883dupCA2069003872ATP6V0A2c.1131_1137dup (p.Gln380GlyfsTer?)
n.1162_1168dup
c.1219_1225dup
n.406_412dup
c.*152_*158dup (n.*152_*158dup)
c.741_747dup (p.Gln250GlyfsTer?)
n.148_154dup
n.3767_3773dup
c.618_624dup (p.Gln209GlyfsTer?)
c.309_315dup (p.Gln106GlyfsTer?)
n.1294_1300dup
 dbSNP
12g.123743878G>ACA387155675ATP6V0A2c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1163G>A
c.1220G>A
n.407G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.149G>A
n.3768G>A
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.1295G>A
 COSMIC
12g.123743878G>CCA387155676ATP6V0A2c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1163G>C
c.1220G>C
n.407G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.149G>C
n.3768G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.1295G>C
12g.123743878G>TCA387155677ATP6V0A2c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1163G>T
c.1220G>T
n.407G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
n.149G>T
n.3768G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.1295G>T
12g.123743879G>ACA387155678ATP6V0A2c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1164G>A
c.1221G>A
n.408G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.150G>A
n.3769G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.1296G>A
12g.123743879G>CCA387155679ATP6V0A2c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1164G>C
c.1221G>C
n.408G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.150G>C
n.3769G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.1296G>C
 gnomAD v4
12g.123743879G>TCA387155683ATP6V0A2c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1164G>T
c.1221G>T
n.408G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.150G>T
n.3769G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.1296G>T
12g.123743880A=CA2069003877ATP6V0A2c.1134A= (p.Gly378=)
n.1165A=
c.1222A=
n.409A=
c.*155A= (n.*155A=)
c.744A= (p.Gly248=)
n.151A=
n.3770A=
c.621A= (p.Gly207=)
c.312A= (p.Gly104=)
n.1297A=
12g.123743880A>CCA482270878ATP6V0A2c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1165A>C
c.1222A>C
n.409A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.744A>C (p.Gly248=)
n.151A>C
n.3770A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
c.312A>C (p.Gly104=)
n.1297A>C
12g.123743880A>GCA482270877ATP6V0A2c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1165A>G
c.1222A>G
n.409A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
n.151A>G
n.3770A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
c.312A>G (p.Gly104=)
n.1297A>G
 dbSNP
12g.123743880A>TCA482270876ATP6V0A2c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1165A>T
c.1222A>T
n.409A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.744A>T (p.Gly248=)
n.151A>T
n.3770A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
c.312A>T (p.Gly104=)
n.1297A>T
 dbSNP
12g.123743881T>ACA387155687ATP6V0A2c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1166T>A
c.1223T>A
n.410T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.152T>A
n.3771T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.1298T>A
12g.123743881T>CCA387155691ATP6V0A2c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1166T>C
c.1223T>C
n.410T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.152T>C
n.3771T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.1298T>C
12g.123743881T>GCA387155689ATP6V0A2c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1166T>G
c.1223T>G
n.410T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.152T>G
n.3771T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.1298T>G
12g.123743882T>ACA387155693ATP6V0A2c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1167T>A
c.1224T>A
n.411T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.153T>A
n.3772T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.1299T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743882T>CCA387155694ATP6V0A2c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1167T>C
c.1224T>C
n.411T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.153T>C
n.3772T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.1299T>C
12g.123743882T>GCA387155696ATP6V0A2c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1167T>G
c.1224T>G
n.411T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.153T>G
n.3772T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.1299T>G
12g.123743882T=CA2069003890ATP6V0A2c.1136T= (p.Phe379=)
n.1167T=
c.1224T=
n.411T=
c.*157T= (n.*157T=)
c.746T= (p.Phe249=)
n.153T=
n.3772T=
c.623T= (p.Phe208=)
c.314T= (p.Phe105=)
n.1299T=
12g.123743883T>ACA387155698ATP6V0A2c.1137T>A (p.Phe379Leu)
n.1168T>A
c.1225T>A
n.412T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.154T>A
n.3773T>A
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.1300T>A
12g.123743883T>CCA482270879ATP6V0A2c.1137T>C (p.Phe379=)
n.1168T>C
c.1225T>C
n.412T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.747T>C (p.Phe249=)
n.154T>C
n.3773T>C
c.624T>C (p.Phe208=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.1300T>C
12g.123743883T>GCA387155700ATP6V0A2c.1137T>G (p.Phe379Leu)
n.1168T>G
c.1225T>G
n.412T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.154T>G
n.3773T>G
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.1300T>G
12g.123743884C>ACA387155703ATP6V0A2c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1169C>A
c.1226C>A
n.413C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.155C>A
n.3774C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1301C>A
12g.123743884C>GCA387155706ATP6V0A2c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1169C>G
c.1226C>G
n.413C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.155C>G
n.3774C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1301C>G
12g.123743884C>TCA387155709ATP6V0A2c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1169C>T
c.1226C>T
n.413C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.155C>T
n.3774C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1301C>T
 COSMIC
12g.123743885A>CCA387155712ATP6V0A2c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1170A>C
c.1227A>C
n.414A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.156A>C
n.3775A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1302A>C
12g.123743885A>GCA387155715ATP6V0A2c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1170A>G
c.1227A>G
n.414A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.156A>G
n.3775A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1302A>G
12g.123743885A>TCA387155717ATP6V0A2c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1170A>T
c.1227A>T
n.414A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.156A>T
n.3775A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1302A>T
12g.123743886G>ACA482270880ATP6V0A2c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1171G>A
c.1228G>A
n.415G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.157G>A
n.3776G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1303G>A
12g.123743886G>CCA387155719ATP6V0A2c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1171G>C
c.1228G>C
n.415G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.157G>C
n.3776G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1303G>C
 gnomAD v4
12g.123743886G>TCA387155721ATP6V0A2c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1171G>T
c.1228G>T
n.415G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.157G>T
n.3776G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1303G>T

Number of alleles fetched