Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123743768C>A | CA2621700688 | ATP6V0A2 | c.1039-17C>A (n.1039-17C>A) n.1070-17C>A c.1127-17C>A n.297C>A c.*60-17C>A (n.*60-17C>A) c.649-17C>A (n.649-17C>A) n.56-17C>A n.3675-17C>A c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.217-17C>A (n.217-17C>A) n.1202-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743768C>T | CA2621700686 | ATP6V0A2 | c.1039-17C>T (n.1039-17C>T) n.1070-17C>T c.1127-17C>T n.297C>T c.*60-17C>T (n.*60-17C>T) c.649-17C>T (n.649-17C>T) n.56-17C>T n.3675-17C>T c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.217-17C>T (n.217-17C>T) n.1202-17C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743770T>A | CA245200141 | ATP6V0A2 | c.1039-15T>A (n.1039-15T>A) n.1070-15T>A c.1127-15T>A n.299T>A c.*60-15T>A (n.*60-15T>A) c.649-15T>A (n.649-15T>A) n.56-15T>A n.3675-15T>A c.526-15T>A (n.526-15T>A) c.217-15T>A (n.217-15T>A) n.1202-15T>A | dbSNP |
12 | g.123743770T>C | CA608101647 | ATP6V0A2 | c.1039-15T>C (n.1039-15T>C) n.1070-15T>C c.1127-15T>C n.299T>C c.*60-15T>C (n.*60-15T>C) c.649-15T>C (n.649-15T>C) n.56-15T>C n.3675-15T>C c.526-15T>C (n.526-15T>C) c.217-15T>C (n.217-15T>C) n.1202-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743770T= | CA2069003621 | ATP6V0A2 | c.1039-15T= (n.1039-15T=) n.1070-15T= c.1127-15T= n.299T= c.*60-15T= (n.*60-15T=) c.649-15T= (n.649-15T=) n.56-15T= n.3675-15T= c.526-15T= (n.526-15T=) c.217-15T= (n.217-15T=) n.1202-15T= | |
12 | g.123743771T>A | CA2581113231 | ATP6V0A2 | c.1039-14T>A (n.1039-14T>A) n.1070-14T>A c.1127-14T>A n.300T>A c.*60-14T>A (n.*60-14T>A) c.649-14T>A (n.649-14T>A) n.56-14T>A n.3675-14T>A c.526-14T>A (n.526-14T>A) c.217-14T>A (n.217-14T>A) n.1202-14T>A | |
12 | g.123743771T>C | CA6861819 | ATP6V0A2 | c.1039-14T>C (n.1039-14T>C) n.1070-14T>C c.1127-14T>C n.300T>C c.*60-14T>C (n.*60-14T>C) c.649-14T>C (n.649-14T>C) n.56-14T>C n.3675-14T>C c.526-14T>C (n.526-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) n.1202-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743771T>G | CA2581113230 | ATP6V0A2 | c.1039-14T>G (n.1039-14T>G) n.1070-14T>G c.1127-14T>G n.300T>G c.*60-14T>G (n.*60-14T>G) c.649-14T>G (n.649-14T>G) n.56-14T>G n.3675-14T>G c.526-14T>G (n.526-14T>G) c.217-14T>G (n.217-14T>G) n.1202-14T>G | |
12 | g.123743771T= | CA2069003625 | ATP6V0A2 | c.1039-14T= (n.1039-14T=) n.1070-14T= c.1127-14T= n.300T= c.*60-14T= (n.*60-14T=) c.649-14T= (n.649-14T=) n.56-14T= n.3675-14T= c.526-14T= (n.526-14T=) c.217-14T= (n.217-14T=) n.1202-14T= | |
12 | g.123743772G>A | CA6861822 | ATP6V0A2 | c.1039-13G>A (n.1039-13G>A) n.1070-13G>A c.1127-13G>A n.301G>A c.*60-13G>A (n.*60-13G>A) c.649-13G>A (n.649-13G>A) n.56-13G>A n.3675-13G>A c.526-13G>A (n.526-13G>A) c.217-13G>A (n.217-13G>A) n.1202-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743772G= | CA2069003626 | ATP6V0A2 | c.1039-13G= (n.1039-13G=) n.1070-13G= c.1127-13G= n.301G= c.*60-13G= (n.*60-13G=) c.649-13G= (n.649-13G=) n.56-13G= n.3675-13G= c.526-13G= (n.526-13G=) c.217-13G= (n.217-13G=) n.1202-13G= | |
12 | g.123743772G>T | CA6861821 | ATP6V0A2 | c.1039-13G>T (n.1039-13G>T) n.1070-13G>T c.1127-13G>T n.301G>T c.*60-13G>T (n.*60-13G>T) c.649-13G>T (n.649-13G>T) n.56-13G>T n.3675-13G>T c.526-13G>T (n.526-13G>T) c.217-13G>T (n.217-13G>T) n.1202-13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743773T>C | CA6861823 | ATP6V0A2 | c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) n.1070-12T>C c.1127-12T>C n.302T>C c.*60-12T>C (n.*60-12T>C) c.649-12T>C (n.649-12T>C) n.56-12T>C n.3675-12T>C c.526-12T>C (n.526-12T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.1202-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743773T= | CA2069003630 | ATP6V0A2 | c.1039-12T= (n.1039-12T=) n.1070-12T= c.1127-12T= n.302T= c.*60-12T= (n.*60-12T=) c.649-12T= (n.649-12T=) n.56-12T= n.3675-12T= c.526-12T= (n.526-12T=) c.217-12T= (n.217-12T=) n.1202-12T= | |
12 | g.123743775dup | CA6861820 | ATP6V0A2 | c.1039-10dup (n.1039-10dup) n.1070-10dup c.1127-10dup n.304dup c.*60-10dup (n.*60-10dup) c.649-10dup (n.649-10dup) n.56-10dup n.3675-10dup c.526-10dup (n.526-10dup) c.217-10dup (n.217-10dup) n.1202-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743775T>C | CA2741296599 | ATP6V0A2 | c.1039-10T>C (n.1039-10T>C) n.1070-10T>C c.1127-10T>C n.304T>C c.*60-10T>C (n.*60-10T>C) c.649-10T>C (n.649-10T>C) n.56-10T>C n.3675-10T>C c.526-10T>C (n.526-10T>C) c.217-10T>C (n.217-10T>C) n.1202-10T>C | |
12 | g.123743775_123743776insTGTTTTGTTTTTTTTTG | CA2515095553 | ATP6V0A2 | c.1039-10_1039-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.1039-10_1039-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) n.1070-10_1070-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG c.1127-10_1127-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG n.304_305insTGTTTTGTTTTTTTTTG c.*60-10_*60-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.*60-10_*60-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) c.649-10_649-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.649-10_649-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) n.56-10_56-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG n.3675-10_3675-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG c.526-10_526-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.526-10_526-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) c.217-10_217-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.217-10_217-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) n.1202-10_1202-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG | |
12 | g.123743776A= | CA2069003633 | ATP6V0A2 | c.1039-9A= (n.1039-9A=) n.1070-9A= c.1127-9A= n.305A= c.*60-9A= (n.*60-9A=) c.649-9A= (n.649-9A=) n.56-9A= n.3675-9A= c.526-9A= (n.526-9A=) c.217-9A= (n.217-9A=) n.1202-9A= | |
12 | g.123743776A>G | CA6861824 | ATP6V0A2 | c.1039-9A>G (n.1039-9A>G) n.1070-9A>G c.1127-9A>G n.305A>G c.*60-9A>G (n.*60-9A>G) c.649-9A>G (n.649-9A>G) n.56-9A>G n.3675-9A>G c.526-9A>G (n.526-9A>G) c.217-9A>G (n.217-9A>G) n.1202-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743776_123743777insGACGGAGTTTCACTCT | CA2517487403 | ATP6V0A2 | c.1039-9_1039-8insGACGGAGTTTCACTCT (n.1039-9_1039-8insGACGGAGTTTCACTCT) n.1070-9_1070-8insGACGGAGTTTCACTCT c.1127-9_1127-8insGACGGAGTTTCACTCT n.305_306insGACGGAGTTTCACTCT c.*60-9_*60-8insGACGGAGTTTCACTCT (n.*60-9_*60-8insGACGGAGTTTCACTCT) c.649-9_649-8insGACGGAGTTTCACTCT (n.649-9_649-8insGACGGAGTTTCACTCT) n.56-9_56-8insGACGGAGTTTCACTCT n.3675-9_3675-8insGACGGAGTTTCACTCT c.526-9_526-8insGACGGAGTTTCACTCT (n.526-9_526-8insGACGGAGTTTCACTCT) c.217-9_217-8insGACGGAGTTTCACTCT (n.217-9_217-8insGACGGAGTTTCACTCT) n.1202-9_1202-8insGACGGAGTTTCACTCT | |
12 | g.123743777T>G | CA6861825 | ATP6V0A2 | c.1039-8T>G (n.1039-8T>G) n.1070-8T>G c.1127-8T>G n.306T>G c.*60-8T>G (n.*60-8T>G) c.649-8T>G (n.649-8T>G) n.56-8T>G n.3675-8T>G c.526-8T>G (n.526-8T>G) c.217-8T>G (n.217-8T>G) n.1202-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123743777T= | CA2069003635 | ATP6V0A2 | c.1039-8T= (n.1039-8T=) n.1070-8T= c.1127-8T= n.306T= c.*60-8T= (n.*60-8T=) c.649-8T= (n.649-8T=) n.56-8T= n.3675-8T= c.526-8T= (n.526-8T=) c.217-8T= (n.217-8T=) n.1202-8T= | |
12 | g.123743778G>T | CA2621700705 | ATP6V0A2 | c.1039-7G>T (n.1039-7G>T) n.1070-7G>T c.1127-7G>T n.307G>T c.*60-7G>T (n.*60-7G>T) c.649-7G>T (n.649-7G>T) n.56-7G>T n.3675-7G>T c.526-7G>T (n.526-7G>T) c.217-7G>T (n.217-7G>T) n.1202-7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743779T>C | CA2621700708 | ATP6V0A2 | c.1039-6T>C (n.1039-6T>C) n.1070-6T>C c.1127-6T>C n.308T>C c.*60-6T>C (n.*60-6T>C) c.649-6T>C (n.649-6T>C) n.56-6T>C n.3675-6T>C c.526-6T>C (n.526-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) n.1202-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123743779T>G | CA6861826 | ATP6V0A2 | c.1039-6T>G (n.1039-6T>G) n.1070-6T>G c.1127-6T>G n.308T>G c.*60-6T>G (n.*60-6T>G) c.649-6T>G (n.649-6T>G) n.56-6T>G n.3675-6T>G c.526-6T>G (n.526-6T>G) c.217-6T>G (n.217-6T>G) n.1202-6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123743779T= | CA2069003638 | ATP6V0A2 | c.1039-6T= (n.1039-6T=) n.1070-6T= c.1127-6T= n.308T= c.*60-6T= (n.*60-6T=) c.649-6T= (n.649-6T=) n.56-6T= n.3675-6T= c.526-6T= (n.526-6T=) c.217-6T= (n.217-6T=) n.1202-6T= | |
12 | g.123743782_123743784delinsAAG | CA2069003639 | ATP6V0A2 | c.1039-3_1039-1delinsAAG (n.1039-3_1039-1delinsAAG) n.1070-3_1070-1delinsAAG c.1127-3_1127-1delinsAAG n.311_313delinsAAG c.*60-3_*60-1delinsAAG (n.*60-3_*60-1delinsAAG) c.649-3_649-1delinsAAG (n.649-3_649-1delinsAAG) n.56-3_56-1delinsAAG n.3675-3_3675-1delinsAAG c.526-3_526-1delinsAAG (n.526-3_526-1delinsAAG) c.217-3_217-1delinsAAG (n.217-3_217-1delinsAAG) n.1202-3_1202-1delinsAAG | |
12 | g.123743783A>C | CA387155241 | ATP6V0A2 | c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) n.1070-2A>C c.1127-2A>C n.312A>C c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.56-2A>C n.3675-2A>C c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.1202-2A>C | |
12 | g.123743783A>G | CA387155242 | ATP6V0A2 | c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) n.1070-2A>G c.1127-2A>G n.312A>G c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.56-2A>G n.3675-2A>G c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.1202-2A>G | |
12 | g.123743783A>T | CA387155243 | ATP6V0A2 | c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) n.1070-2A>T c.1127-2A>T n.312A>T c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.56-2A>T n.3675-2A>T c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.1202-2A>T | |
12 | g.123743791_123743792del | CA608101661 | ATP6V0A2 | c.1045_1046del n.1076_1077del c.1133_1134del n.320_321del c.*66_*67del c.655_656del n.62_63del n.3681_3682del c.532_533del c.223_224del n.1208_1209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743789_123743792del | CA2621700715 | ATP6V0A2 | c.1043_1046del n.1074_1077del c.1131_1134del n.318_321del c.*64_*67del c.653_656del n.60_63del n.3679_3682del c.530_533del c.221_224del n.1206_1209del | gnomAD v4 |
12 | g.123743784G>A | CA387155248 | ATP6V0A2 | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) n.1070-1G>A c.1127-1G>A n.313G>A c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.56-1G>A n.3675-1G>A c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.1202-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.123743784G>C | CA387155247 | ATP6V0A2 | c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) n.1070-1G>C c.1127-1G>C n.313G>C c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) n.56-1G>C n.3675-1G>C c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.1202-1G>C | |
12 | g.123743784G= | CA2069003643 | ATP6V0A2 | c.1039-1G= (n.1039-1G=) n.1070-1G= c.1127-1G= n.313G= c.*60-1G= (n.*60-1G=) c.649-1G= (n.649-1G=) n.56-1G= n.3675-1G= c.526-1G= (n.526-1G=) c.217-1G= (n.217-1G=) n.1202-1G= | |
12 | g.123743784G>T | CA387155245 | ATP6V0A2 | c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) n.1070-1G>T c.1127-1G>T n.313G>T c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) n.56-1G>T n.3675-1G>T c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.1202-1G>T | |
12 | g.123743785A>C | CA482270815 | ATP6V0A2 | c.1039A>C (p.Arg347=) n.1070A>C c.1127A>C n.314A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.649A>C (p.Arg217=) n.56A>C n.3675A>C c.526A>C (p.Arg176=) c.217A>C (p.Arg73=) n.1202A>C | |
12 | g.123743785A>G | CA387155250 | ATP6V0A2 | c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.1070A>G c.1127A>G n.314A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.56A>G n.3675A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) n.1202A>G | |
12 | g.123743785A>T | CA387155252 | ATP6V0A2 | c.1039A>T (p.Arg347Ter) n.1070A>T c.1127A>T n.314A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.649A>T (p.Arg217Ter) n.56A>T n.3675A>T c.526A>T (p.Arg176Ter) c.217A>T (p.Arg73Ter) n.1202A>T | |
12 | g.123743786G>A | CA387155254 | ATP6V0A2 | c.1040G>A (p.Arg347Lys) n.1071G>A c.1128G>A n.315G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.57G>A n.3676G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.1203G>A | |
12 | g.123743786G>C | CA387155257 | ATP6V0A2 | c.1040G>C (p.Arg347Thr) n.1071G>C c.1128G>C n.315G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.57G>C n.3676G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.1203G>C | |
12 | g.123743786G>T | CA387155259 | ATP6V0A2 | c.1040G>T (p.Arg347Ile) n.1071G>T c.1128G>T n.315G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.650G>T (p.Arg217Ile) n.57G>T n.3676G>T c.527G>T (p.Arg176Ile) c.218G>T (p.Arg73Ile) n.1203G>T | |
12 | g.123743787A>C | CA387155261 | ATP6V0A2 | c.1041A>C (p.Arg347Ser) n.1072A>C c.1129A>C n.316A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.651A>C (p.Arg217Ser) n.58A>C n.3677A>C c.528A>C (p.Arg176Ser) c.219A>C (p.Arg73Ser) n.1204A>C | |
12 | g.123743787A>G | CA482270816 | ATP6V0A2 | c.1041A>G (p.Arg347=) n.1072A>G c.1129A>G n.316A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.651A>G (p.Arg217=) n.58A>G n.3677A>G c.528A>G (p.Arg176=) c.219A>G (p.Arg73=) n.1204A>G | |
12 | g.123743787A>T | CA387155262 | ATP6V0A2 | c.1041A>T (p.Arg347Ser) n.1072A>T c.1129A>T n.316A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.651A>T (p.Arg217Ser) n.58A>T n.3677A>T c.528A>T (p.Arg176Ser) c.219A>T (p.Arg73Ser) n.1204A>T | |
12 | g.123743788G>A | CA387155265 | ATP6V0A2 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1073G>A c.1130G>A n.317G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.59G>A n.3678G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.1205G>A | |
12 | g.123743788G>C | CA387155266 | ATP6V0A2 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1073G>C c.1130G>C n.317G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.59G>C n.3678G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.1205G>C | |
12 | g.123743788G>T | CA387155268 | ATP6V0A2 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1073G>T c.1130G>T n.317G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.59G>T n.3678G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.1205G>T | |
12 | g.123743789A= | CA2069003647 | ATP6V0A2 | c.1043A= (p.Glu348=) n.1074A= c.1131A= n.318A= c.*64A= (n.*64A=) c.653A= (p.Glu218=) n.60A= n.3679A= c.530A= (p.Glu177=) c.221A= (p.Glu74=) n.1206A= | |
12 | g.123743789A>C | CA387155270 | ATP6V0A2 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1074A>C c.1131A>C n.318A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.60A>C n.3679A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.1206A>C | COSMIC |
12 | g.123743789A>G | CA387155271 | ATP6V0A2 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1074A>G c.1131A>G n.318A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.60A>G n.3679A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.1206A>G | dbSNP |
12 | g.123743789A>T | CA387155272 | ATP6V0A2 | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1074A>T c.1131A>T n.318A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) n.60A>T n.3679A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.1206A>T | |
12 | g.123743790G>A | CA482270817 | ATP6V0A2 | c.1044G>A (p.Glu348=) n.1075G>A c.1132G>A n.319G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.654G>A (p.Glu218=) n.61G>A n.3680G>A c.531G>A (p.Glu177=) c.222G>A (p.Glu74=) n.1207G>A | |
12 | g.123743790G>C | CA387155276 | ATP6V0A2 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.1075G>C c.1132G>C n.319G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.61G>C n.3680G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.1207G>C | |
12 | g.123743790G>T | CA387155274 | ATP6V0A2 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.1075G>T c.1132G>T n.319G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.61G>T n.3680G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.1207G>T | |
12 | g.123743791A>C | CA387155278 | ATP6V0A2 | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.1076A>C c.1133A>C n.320A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.62A>C n.3681A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1208A>C | |
12 | g.123743791A>G | CA387155282 | ATP6V0A2 | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.1076A>G c.1133A>G n.320A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.62A>G n.3681A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1208A>G | |
12 | g.123743791A>T | CA387155280 | ATP6V0A2 | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.1076A>T c.1133A>T n.320A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.62A>T n.3681A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1208A>T | |
12 | g.123743792G>A | CA6861827 | ATP6V0A2 | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.1077G>A c.1134G>A n.321G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.63G>A n.3682G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743792G>C | CA387155286 | ATP6V0A2 | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.1077G>C c.1134G>C n.321G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.63G>C n.3682G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1209G>C | |
12 | g.123743792G= | CA2069003650 | ATP6V0A2 | c.1046G= (p.Ser349=) n.1077G= c.1134G= n.321G= c.*67G= (n.*67G=) c.656G= (p.Ser219=) n.63G= n.3682G= c.533G= (p.Ser178=) c.224G= (p.Ser75=) n.1209G= | |
12 | g.123743792G>T | CA387155287 | ATP6V0A2 | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.1077G>T c.1134G>T n.321G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.63G>T n.3682G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1209G>T | |
12 | g.123743793T>A | CA387155290 | ATP6V0A2 | c.1047T>A (p.Ser349Arg) n.1078T>A c.1135T>A n.322T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.64T>A n.3683T>A c.534T>A (p.Ser178Arg) c.225T>A (p.Ser75Arg) n.1210T>A | |
12 | g.123743793T>C | CA482270818 | ATP6V0A2 | c.1047T>C (p.Ser349=) n.1078T>C c.1135T>C n.322T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.657T>C (p.Ser219=) n.64T>C n.3683T>C c.534T>C (p.Ser178=) c.225T>C (p.Ser75=) n.1210T>C | |
12 | g.123743793T>G | CA387155292 | ATP6V0A2 | c.1047T>G (p.Ser349Arg) n.1078T>G c.1135T>G n.322T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.64T>G n.3683T>G c.534T>G (p.Ser178Arg) c.225T>G (p.Ser75Arg) n.1210T>G | |
12 | g.123743794G>A | CA6861828 | ATP6V0A2 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.1079G>A c.1136G>A n.323G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.65G>A n.3684G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.1211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743794G>C | CA387155295 | ATP6V0A2 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1079G>C c.1136G>C n.323G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.65G>C n.3684G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1211G>C | |
12 | g.123743794G= | CA2069003651 | ATP6V0A2 | c.1048G= (p.Gly350=) n.1079G= c.1136G= n.323G= c.*69G= (n.*69G=) c.658G= (p.Gly220=) n.65G= n.3684G= c.535G= (p.Gly179=) c.226G= (p.Gly76=) n.1211G= | |
12 | g.123743794G>T | CA387155297 | ATP6V0A2 | c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.1079G>T c.1136G>T n.323G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.65G>T n.3684G>T c.535G>T (p.Gly179Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.1211G>T | |
12 | g.123743795G>A | CA387155299 | ATP6V0A2 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.1080G>A c.1137G>A n.324G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.66G>A n.3685G>A c.536G>A (p.Gly179Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.1212G>A | dbSNP |
12 | g.123743795G>C | CA387155301 | ATP6V0A2 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1080G>C c.1137G>C n.324G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.66G>C n.3685G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1212G>C | dbSNP |
12 | g.123743795G= | CA2069003655 | ATP6V0A2 | c.1049G= (p.Gly350=) n.1080G= c.1137G= n.324G= c.*70G= (n.*70G=) c.659G= (p.Gly220=) n.66G= n.3685G= c.536G= (p.Gly179=) c.227G= (p.Gly76=) n.1212G= | |
12 | g.123743795G>T | CA387155302 | ATP6V0A2 | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1080G>T c.1137G>T n.324G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.66G>T n.3685G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.1212G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743796T>A | CA482270819 | ATP6V0A2 | c.1050T>A (p.Gly350=) n.1081T>A c.1138T>A n.325T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.660T>A (p.Gly220=) n.67T>A n.3686T>A c.537T>A (p.Gly179=) c.228T>A (p.Gly76=) n.1213T>A | |
12 | g.123743796T>C | CA482270820 | ATP6V0A2 | c.1050T>C (p.Gly350=) n.1081T>C c.1138T>C n.325T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.660T>C (p.Gly220=) n.67T>C n.3686T>C c.537T>C (p.Gly179=) c.228T>C (p.Gly76=) n.1213T>C | |
12 | g.123743796T>G | CA482270821 | ATP6V0A2 | c.1050T>G (p.Gly350=) n.1081T>G c.1138T>G n.325T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.660T>G (p.Gly220=) n.67T>G n.3686T>G c.537T>G (p.Gly179=) c.228T>G (p.Gly76=) n.1213T>G | |
12 | g.123743797G>A | CA387155308 | ATP6V0A2 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1082G>A c.1139G>A n.326G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.68G>A n.3687G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1214G>A | |
12 | g.123743797G>C | CA387155306 | ATP6V0A2 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1082G>C c.1139G>C n.326G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.68G>C n.3687G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1214G>C | |
12 | g.123743797G>T | CA387155305 | ATP6V0A2 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1082G>T c.1139G>T n.326G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.68G>T n.3687G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1214G>T | |
12 | g.123743798C>A | CA387155310 | ATP6V0A2 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1083C>A c.1140C>A n.327C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.69C>A n.3688C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1215C>A | |
12 | g.123743798C>G | CA387155312 | ATP6V0A2 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1083C>G c.1140C>G n.327C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.69C>G n.3688C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1215C>G | |
12 | g.123743798C>T | CA387155313 | ATP6V0A2 | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1083C>T c.1140C>T n.327C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.69C>T n.3688C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1215C>T | |
12 | g.123743799_123743807del | CA2621700730 | ATP6V0A2 | c.1053_1061del (p.Thr352_Pro354del) n.1084_1092del c.1141_1149del n.328_336del c.*74_*82del (n.*74_*82del) c.663_671del (p.Thr222_Pro224del) n.70_78del n.3689_3697del c.540_548del (p.Thr181_Pro183del) c.231_239del (p.Thr78_Pro80del) n.1216_1224del | gnomAD v4 |
12 | g.123743799T>A | CA482270822 | ATP6V0A2 | c.1053T>A (p.Ala351=) n.1084T>A c.1141T>A n.328T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.663T>A (p.Ala221=) n.70T>A n.3689T>A c.540T>A (p.Ala180=) c.231T>A (p.Ala77=) n.1216T>A | |
12 | g.123743799T>C | CA482270823 | ATP6V0A2 | c.1053T>C (p.Ala351=) n.1084T>C c.1141T>C n.328T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.663T>C (p.Ala221=) n.70T>C n.3689T>C c.540T>C (p.Ala180=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1216T>C | |
12 | g.123743799T>G | CA482270824 | ATP6V0A2 | c.1053T>G (p.Ala351=) n.1084T>G c.1141T>G n.328T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.663T>G (p.Ala221=) n.70T>G n.3689T>G c.540T>G (p.Ala180=) c.231T>G (p.Ala77=) n.1216T>G | |
12 | g.123743800A>C | CA387155315 | ATP6V0A2 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1085A>C c.1142A>C n.329A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.71A>C n.3690A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.1217A>C | |
12 | g.123743800A>G | CA387155317 | ATP6V0A2 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1085A>G c.1142A>G n.329A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.71A>G n.3690A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.1217A>G | |
12 | g.123743800A>T | CA387155319 | ATP6V0A2 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1085A>T c.1142A>T n.329A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.71A>T n.3690A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.1217A>T | |
12 | g.123743801C>A | CA387155320 | ATP6V0A2 | c.1055C>A (p.Thr352Lys) n.1086C>A c.1143C>A n.330C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.72C>A n.3691C>A c.542C>A (p.Thr181Lys) c.233C>A (p.Thr78Lys) n.1218C>A | |
12 | g.123743801C= | CA2069003658 | ATP6V0A2 | c.1055C= (p.Thr352=) n.1086C= c.1143C= n.330C= c.*76C= (n.*76C=) c.665C= (p.Thr222=) n.72C= n.3691C= c.542C= (p.Thr181=) c.233C= (p.Thr78=) n.1218C= | |
12 | g.123743801C>G | CA387155322 | ATP6V0A2 | c.1055C>G (p.Thr352Arg) n.1086C>G c.1143C>G n.330C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.72C>G n.3691C>G c.542C>G (p.Thr181Arg) c.233C>G (p.Thr78Arg) n.1218C>G | |
12 | g.123743801C>T | CA6861829 | ATP6V0A2 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1086C>T c.1143C>T n.330C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.72C>T n.3691C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.1218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123743802A= | CA2069003660 | ATP6V0A2 | c.1056A= (p.Thr352=) n.1087A= c.1144A= n.331A= c.*77A= (n.*77A=) c.666A= (p.Thr222=) n.73A= n.3692A= c.543A= (p.Thr181=) c.234A= (p.Thr78=) n.1219A= | |
12 | g.123743802A>C | CA482270825 | ATP6V0A2 | c.1056A>C (p.Thr352=) n.1087A>C c.1144A>C n.331A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.666A>C (p.Thr222=) n.73A>C n.3692A>C c.543A>C (p.Thr181=) c.234A>C (p.Thr78=) n.1219A>C | |
12 | g.123743802A>G | CA482270826 | ATP6V0A2 | c.1056A>G (p.Thr352=) n.1087A>G c.1144A>G n.331A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.666A>G (p.Thr222=) n.73A>G n.3692A>G c.543A>G (p.Thr181=) c.234A>G (p.Thr78=) n.1219A>G | dbSNP |
12 | g.123743802A>T | CA482270827 | ATP6V0A2 | c.1056A>T (p.Thr352=) n.1087A>T c.1144A>T n.331A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.666A>T (p.Thr222=) n.73A>T n.3692A>T c.543A>T (p.Thr181=) c.234A>T (p.Thr78=) n.1219A>T | |
12 | g.123743803A= | CA2069003661 | ATP6V0A2 | c.1057A= (p.Ile353=) n.1088A= c.1145A= n.332A= c.*78A= (n.*78A=) c.667A= (p.Ile223=) n.74A= n.3693A= c.544A= (p.Ile182=) c.235A= (p.Ile79=) n.1220A= | |
12 | g.123743803A>C | CA387155325 | ATP6V0A2 | c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1088A>C c.1145A>C n.332A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.74A>C n.3693A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.1220A>C | |
12 | g.123743803A>G | CA6861830 | ATP6V0A2 | c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1088A>G c.1145A>G n.332A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) n.74A>G n.3693A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.1220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743803A>T | CA387155328 | ATP6V0A2 | c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1088A>T c.1145A>T n.332A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.74A>T n.3693A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.1220A>T | |
12 | g.123743804T>A | CA387155334 | ATP6V0A2 | c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1089T>A c.1146T>A n.333T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) n.75T>A n.3694T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.1221T>A | |
12 | g.123743804T>C | CA387155333 | ATP6V0A2 | c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1089T>C c.1146T>C n.333T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.75T>C n.3694T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.1221T>C | |
12 | g.123743804T>G | CA387155331 | ATP6V0A2 | c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1089T>G c.1146T>G n.333T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.75T>G n.3694T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.1221T>G | |
12 | g.123743804T= | CA2069003664 | ATP6V0A2 | c.1058T= (p.Ile353=) n.1089T= c.1146T= n.333T= c.*79T= (n.*79T=) c.668T= (p.Ile223=) n.75T= n.3694T= c.545T= (p.Ile182=) c.236T= (p.Ile79=) n.1221T= | |
12 | g.123743805C>A | CA482270828 | ATP6V0A2 | c.1059C>A (p.Ile353=) n.1090C>A c.1147C>A n.334C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.669C>A (p.Ile223=) n.76C>A n.3695C>A c.546C>A (p.Ile182=) c.237C>A (p.Ile79=) n.1222C>A | |
12 | g.123743805C>G | CA387155335 | ATP6V0A2 | c.1059C>G (p.Ile353Met) n.1090C>G c.1147C>G n.334C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.669C>G (p.Ile223Met) n.76C>G n.3695C>G c.546C>G (p.Ile182Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.1222C>G | |
12 | g.123743805C>T | CA482270829 | ATP6V0A2 | c.1059C>T (p.Ile353=) n.1090C>T c.1147C>T n.334C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.669C>T (p.Ile223=) n.76C>T n.3695C>T c.546C>T (p.Ile182=) c.237C>T (p.Ile79=) n.1222C>T | |
12 | g.123743808dup | CA245200180 | ATP6V0A2 | c.1062dup (p.Ser355LeufsTer?) n.1093dup c.1150dup n.337dup c.*83dup (n.*83dup) c.672dup (p.Ser225LeufsTer?) n.79dup n.3698dup c.549dup (p.Ser184LeufsTer?) c.240dup (p.Ser81LeufsTer?) n.1225dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743806C>A | CA387155339 | ATP6V0A2 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.1091C>A c.1148C>A n.335C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.77C>A n.3696C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1223C>A | |
12 | g.123743806C>G | CA387155337 | ATP6V0A2 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.1091C>G c.1148C>G n.335C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.77C>G n.3696C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1223C>G | |
12 | g.123743806C>T | CA387155340 | ATP6V0A2 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.1091C>T c.1148C>T n.335C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.77C>T n.3696C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1223C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743807C>A | CA387155341 | ATP6V0A2 | c.1061C>A (p.Pro354His) n.1092C>A c.1149C>A n.336C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.78C>A n.3697C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.239C>A (p.Pro80His) n.1224C>A | |
12 | g.123743807C= | CA2069003670 | ATP6V0A2 | c.1061C= (p.Pro354=) n.1092C= c.1149C= n.336C= c.*82C= (n.*82C=) c.671C= (p.Pro224=) n.78C= n.3697C= c.548C= (p.Pro183=) c.239C= (p.Pro80=) n.1224C= | |
12 | g.123743807C>G | CA387155343 | ATP6V0A2 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.1092C>G c.1149C>G n.336C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.78C>G n.3697C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1224C>G | |
12 | g.123743807C>T | CA245200183 | ATP6V0A2 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.1092C>T c.1149C>T n.336C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.78C>T n.3697C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123743808C>A | CA482270830 | ATP6V0A2 | c.1062C>A (p.Pro354=) n.1093C>A c.1150C>A n.337C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.672C>A (p.Pro224=) n.79C>A n.3698C>A c.549C>A (p.Pro183=) c.240C>A (p.Pro80=) n.1225C>A | COSMIC |
12 | g.123743808C= | CA2069003675 | ATP6V0A2 | c.1062C= (p.Pro354=) n.1093C= c.1150C= n.337C= c.*83C= (n.*83C=) c.672C= (p.Pro224=) n.79C= n.3698C= c.549C= (p.Pro183=) c.240C= (p.Pro80=) n.1225C= | |
12 | g.123743808C>G | CA6861831 | ATP6V0A2 | c.1062C>G (p.Pro354=) n.1093C>G c.1150C>G n.337C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.672C>G (p.Pro224=) n.79C>G n.3698C>G c.549C>G (p.Pro183=) c.240C>G (p.Pro80=) n.1225C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123743808C>T | CA482270831 | ATP6V0A2 | c.1062C>T (p.Pro354=) n.1093C>T c.1150C>T n.337C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.672C>T (p.Pro224=) n.79C>T n.3698C>T c.549C>T (p.Pro183=) c.240C>T (p.Pro80=) n.1225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743809T>A | CA387155347 | ATP6V0A2 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1094T>A c.1151T>A n.338T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.80T>A n.3699T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1226T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743809T>C | CA245200192 | ATP6V0A2 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1094T>C c.1151T>C n.338T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.80T>C n.3699T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1226T>C | dbSNP |
12 | g.123743809T>G | CA387155349 | ATP6V0A2 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1094T>G c.1151T>G n.338T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.80T>G n.3699T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1226T>G | |
12 | g.123743809T= | CA2069003680 | ATP6V0A2 | c.1063T= (p.Ser355=) n.1094T= c.1151T= n.338T= c.*84T= (n.*84T=) c.673T= (p.Ser225=) n.80T= n.3699T= c.550T= (p.Ser184=) c.241T= (p.Ser81=) n.1226T= | |
12 | g.123743813_123743816del | CA2575342368 | ATP6V0A2 | c.1067_1070del (p.Phe356Ter) n.1098_1101del c.1155_1158del n.342_345del c.*88_*91del (n.*88_*91del) c.677_680del (p.Phe226Ter) n.84_87del n.3703_3706del c.554_557del (p.Phe185Ter) c.245_248del (p.Phe82Ter) n.1230_1233del | |
12 | g.123743810C>A | CA387155350 | ATP6V0A2 | c.1064C>A (p.Ser355Ter) n.1095C>A c.1152C>A n.339C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.81C>A n.3700C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.1227C>A | |
12 | g.123743810C>G | CA387155351 | ATP6V0A2 | c.1064C>G (p.Ser355Ter) n.1095C>G c.1152C>G n.339C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.81C>G n.3700C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) c.242C>G (p.Ser81Ter) n.1227C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743810C>T | CA387155352 | ATP6V0A2 | c.1064C>T (p.Ser355Leu) n.1095C>T c.1152C>T n.339C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.81C>T n.3700C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.1227C>T | COSMIC |
12 | g.123743811A= | CA2069003683 | ATP6V0A2 | c.1065A= (p.Ser355=) n.1096A= c.1153A= n.340A= c.*86A= (n.*86A=) c.675A= (p.Ser225=) n.82A= n.3701A= c.552A= (p.Ser184=) c.243A= (p.Ser81=) n.1228A= | |
12 | g.123743811A>C | CA482270832 | ATP6V0A2 | c.1065A>C (p.Ser355=) n.1096A>C c.1153A>C n.340A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.675A>C (p.Ser225=) n.82A>C n.3701A>C c.552A>C (p.Ser184=) c.243A>C (p.Ser81=) n.1228A>C | |
12 | g.123743811A>G | CA482270834 | ATP6V0A2 | c.1065A>G (p.Ser355=) n.1096A>G c.1153A>G n.340A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.675A>G (p.Ser225=) n.82A>G n.3701A>G c.552A>G (p.Ser184=) c.243A>G (p.Ser81=) n.1228A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.123743811A>T | CA482270833 | ATP6V0A2 | c.1065A>T (p.Ser355=) n.1096A>T c.1153A>T n.340A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.675A>T (p.Ser225=) n.82A>T n.3701A>T c.552A>T (p.Ser184=) c.243A>T (p.Ser81=) n.1228A>T | |
12 | g.123743812T>A | CA387155353 | ATP6V0A2 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1097T>A c.1154T>A n.341T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.83T>A n.3702T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) n.1229T>A | |
12 | g.123743812T>C | CA387155354 | ATP6V0A2 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1097T>C c.1154T>C n.341T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.83T>C n.3702T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) n.1229T>C | |
12 | g.123743812T>G | CA387155355 | ATP6V0A2 | c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1097T>G c.1154T>G n.341T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) n.83T>G n.3702T>G c.553T>G (p.Phe185Val) c.244T>G (p.Phe82Val) n.1229T>G | |
12 | g.123743813T>A | CA387155358 | ATP6V0A2 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1098T>A c.1155T>A n.342T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.84T>A n.3703T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.1230T>A | |
12 | g.123743813T>C | CA387155357 | ATP6V0A2 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1098T>C c.1155T>C n.342T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.84T>C n.3703T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) n.1230T>C | |
12 | g.123743813T>G | CA387155356 | ATP6V0A2 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1098T>G c.1155T>G n.342T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.84T>G n.3703T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) n.1230T>G | |
12 | g.123743814C>A | CA387155359 | ATP6V0A2 | c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.1099C>A c.1156C>A n.343C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.85C>A n.3704C>A c.555C>A (p.Phe185Leu) c.246C>A (p.Phe82Leu) n.1231C>A | |
12 | g.123743814C>G | CA387155361 | ATP6V0A2 | c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.1099C>G c.1156C>G n.343C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.85C>G n.3704C>G c.555C>G (p.Phe185Leu) c.246C>G (p.Phe82Leu) n.1231C>G | |
12 | g.123743814C>T | CA482270835 | ATP6V0A2 | c.1068C>T (p.Phe356=) n.1099C>T c.1156C>T n.343C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.678C>T (p.Phe226=) n.85C>T n.3704C>T c.555C>T (p.Phe185=) c.246C>T (p.Phe82=) n.1231C>T | |
12 | g.123743815A= | CA2069003688 | ATP6V0A2 | c.1069A= (p.Met357=) n.1100A= c.1157A= n.344A= c.*90A= (n.*90A=) c.679A= (p.Met227=) n.86A= n.3705A= c.556A= (p.Met186=) c.247A= (p.Met83=) n.1232A= | |
12 | g.123743815A>C | CA387155364 | ATP6V0A2 | c.1069A>C (p.Met357Leu) n.1100A>C c.1157A>C n.344A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.86A>C n.3705A>C c.556A>C (p.Met186Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) n.1232A>C | |
12 | g.123743815A>G | CA387155366 | ATP6V0A2 | c.1069A>G (p.Met357Val) n.1100A>G c.1157A>G n.344A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.86A>G n.3705A>G c.556A>G (p.Met186Val) c.247A>G (p.Met83Val) n.1232A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123743815A>T | CA6861832 | ATP6V0A2 | c.1069A>T (p.Met357Leu) n.1100A>T c.1157A>T n.344A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.86A>T n.3705A>T c.556A>T (p.Met186Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) n.1232A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743816T>A | CA387155369 | ATP6V0A2 | c.1070T>A (p.Met357Lys) n.1101T>A c.1158T>A n.345T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.87T>A n.3706T>A c.557T>A (p.Met186Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) n.1233T>A | |
12 | g.123743816T>C | CA6861833 | ATP6V0A2 | c.1070T>C (p.Met357Thr) n.1101T>C c.1158T>C n.345T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.87T>C n.3706T>C c.557T>C (p.Met186Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) n.1233T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743816T>G | CA387155372 | ATP6V0A2 | c.1070T>G (p.Met357Arg) n.1101T>G c.1158T>G n.345T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.87T>G n.3706T>G c.557T>G (p.Met186Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) n.1233T>G | |
12 | g.123743816T= | CA2069003696 | ATP6V0A2 | c.1070T= (p.Met357=) n.1101T= c.1158T= n.345T= c.*91T= (n.*91T=) c.680T= (p.Met227=) n.87T= n.3706T= c.557T= (p.Met186=) c.248T= (p.Met83=) n.1233T= | |
12 | g.123743817G>A | CA387155374 | ATP6V0A2 | c.1071G>A (p.Met357Ile) n.1102G>A c.1159G>A n.346G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.88G>A n.3707G>A c.558G>A (p.Met186Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) n.1234G>A | |
12 | g.123743817G>C | CA387155375 | ATP6V0A2 | c.1071G>C (p.Met357Ile) n.1102G>C c.1159G>C n.346G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.88G>C n.3707G>C c.558G>C (p.Met186Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) n.1234G>C | |
12 | g.123743817G>T | CA387155377 | ATP6V0A2 | c.1071G>T (p.Met357Ile) n.1102G>T c.1159G>T n.346G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.88G>T n.3707G>T c.558G>T (p.Met186Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) n.1234G>T | |
12 | g.123743818A>C | CA387155379 | ATP6V0A2 | c.1072A>C (p.Asn358His) n.1103A>C c.1160A>C n.347A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.89A>C n.3708A>C c.559A>C (p.Asn187His) c.250A>C (p.Asn84His) n.1235A>C | |
12 | g.123743818A>G | CA387155380 | ATP6V0A2 | c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1103A>G c.1160A>G n.347A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.89A>G n.3708A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) n.1235A>G | |
12 | g.123743818A>T | CA387155383 | ATP6V0A2 | c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1103A>T c.1160A>T n.347A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.89A>T n.3708A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.1235A>T | |
12 | g.123743819A>C | CA387155386 | ATP6V0A2 | c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1104A>C c.1161A>C n.348A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.90A>C n.3709A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) n.1236A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123743819A>G | CA387155385 | ATP6V0A2 | c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1104A>G c.1161A>G n.348A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.90A>G n.3709A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) n.1236A>G | |
12 | g.123743819A>T | CA387155384 | ATP6V0A2 | c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1104A>T c.1161A>T n.348A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.90A>T n.3709A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) n.1236A>T | |
12 | g.123743820T>A | CA387155387 | ATP6V0A2 | c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1105T>A c.1162T>A n.349T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.91T>A n.3710T>A c.561T>A (p.Asn187Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) n.1237T>A | |
12 | g.123743820T>C | CA482270836 | ATP6V0A2 | c.1074T>C (p.Asn358=) n.1105T>C c.1162T>C n.349T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.684T>C (p.Asn228=) n.91T>C n.3710T>C c.561T>C (p.Asn187=) c.252T>C (p.Asn84=) n.1237T>C | |
12 | g.123743820T>G | CA387155388 | ATP6V0A2 | c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1105T>G c.1162T>G n.349T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.91T>G n.3710T>G c.561T>G (p.Asn187Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) n.1237T>G | |
12 | g.123743821del | CA2621700741 | ATP6V0A2 | c.1075del (p.Ile359Ter) n.1106del c.1163del n.350del c.*96del (n.*96del) c.685del (p.Ile229Ter) n.92del n.3711del c.562del (p.Ile188Ter) c.253del (p.Ile85Ter) n.1238del | gnomAD v4 |
12 | g.123743821A= | CA2069003700 | ATP6V0A2 | c.1075A= (p.Ile359=) n.1106A= c.1163A= n.350A= c.*96A= (n.*96A=) c.685A= (p.Ile229=) n.92A= n.3711A= c.562A= (p.Ile188=) c.253A= (p.Ile85=) n.1238A= | |
12 | g.123743821A>C | CA387155389 | ATP6V0A2 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1106A>C c.1163A>C n.350A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.92A>C n.3711A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1238A>C | |
12 | g.123743821A>G | CA245200200 | ATP6V0A2 | c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1106A>G c.1163A>G n.350A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) n.92A>G n.3711A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.1238A>G | dbSNP |
12 | g.123743821A>T | CA387155390 | ATP6V0A2 | c.1075A>T (p.Ile359Leu) n.1106A>T c.1163A>T n.350A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.685A>T (p.Ile229Leu) n.92A>T n.3711A>T c.562A>T (p.Ile188Leu) c.253A>T (p.Ile85Leu) n.1238A>T | |
12 | g.123743822T>A | CA387155391 | ATP6V0A2 | c.1076T>A (p.Ile359Lys) n.1107T>A c.1164T>A n.351T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.686T>A (p.Ile229Lys) n.93T>A n.3712T>A c.563T>A (p.Ile188Lys) c.254T>A (p.Ile85Lys) n.1239T>A | |
12 | g.123743822T>C | CA6861834 | ATP6V0A2 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1107T>C c.1164T>C n.351T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.93T>C n.3712T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1239T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743822T>G | CA387155393 | ATP6V0A2 | c.1076T>G (p.Ile359Arg) n.1107T>G c.1164T>G n.351T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.686T>G (p.Ile229Arg) n.93T>G n.3712T>G c.563T>G (p.Ile188Arg) c.254T>G (p.Ile85Arg) n.1239T>G | |
12 | g.123743822T= | CA2069003701 | ATP6V0A2 | c.1076T= (p.Ile359=) n.1107T= c.1164T= n.351T= c.*97T= (n.*97T=) c.686T= (p.Ile229=) n.93T= n.3712T= c.563T= (p.Ile188=) c.254T= (p.Ile85=) n.1239T= | |
12 | g.123743823A>C | CA482270837 | ATP6V0A2 | c.1077A>C (p.Ile359=) n.1108A>C c.1165A>C n.352A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.687A>C (p.Ile229=) n.94A>C n.3713A>C c.564A>C (p.Ile188=) c.255A>C (p.Ile85=) n.1240A>C | gnomAD v4 |
12 | g.123743823A>G | CA387155395 | ATP6V0A2 | c.1077A>G (p.Ile359Met) n.1108A>G c.1165A>G n.352A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.687A>G (p.Ile229Met) n.94A>G n.3713A>G c.564A>G (p.Ile188Met) c.255A>G (p.Ile85Met) n.1240A>G | |
12 | g.123743823A>T | CA482270838 | ATP6V0A2 | c.1077A>T (p.Ile359=) n.1108A>T c.1165A>T n.352A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.687A>T (p.Ile229=) n.94A>T n.3713A>T c.564A>T (p.Ile188=) c.255A>T (p.Ile85=) n.1240A>T | |
12 | g.123743824A>C | CA387155397 | ATP6V0A2 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1109A>C c.1166A>C n.353A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.95A>C n.3714A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1241A>C | |
12 | g.123743824A>G | CA387155398 | ATP6V0A2 | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1109A>G c.1166A>G n.353A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) n.95A>G n.3714A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1241A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743824A>T | CA387155399 | ATP6V0A2 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1109A>T c.1166A>T n.353A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.95A>T n.3714A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1241A>T | |
12 | g.123743825T>A | CA387155404 | ATP6V0A2 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1110T>A c.1167T>A n.354T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.96T>A n.3715T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1242T>A | |
12 | g.123743825T>C | CA6861835 | ATP6V0A2 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1110T>C c.1167T>C n.354T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.96T>C n.3715T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1242T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743825T>G | CA387155402 | ATP6V0A2 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1110T>G c.1167T>G n.354T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.96T>G n.3715T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1242T>G | |
12 | g.123743825T= | CA2069003702 | ATP6V0A2 | c.1079T= (p.Ile360=) n.1110T= c.1167T= n.354T= c.*100T= (n.*100T=) c.689T= (p.Ile230=) n.96T= n.3715T= c.566T= (p.Ile189=) c.257T= (p.Ile86=) n.1242T= | |
12 | g.123743826C>A | CA482270839 | ATP6V0A2 | c.1080C>A (p.Ile360=) n.1111C>A c.1168C>A n.355C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.690C>A (p.Ile230=) n.97C>A n.3716C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.258C>A (p.Ile86=) n.1243C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743826C= | CA2069003705 | ATP6V0A2 | c.1080C= (p.Ile360=) n.1111C= c.1168C= n.355C= c.*101C= (n.*101C=) c.690C= (p.Ile230=) n.97C= n.3716C= c.567C= (p.Ile189=) c.258C= (p.Ile86=) n.1243C= | |
12 | g.123743826C>G | CA387155407 | ATP6V0A2 | c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1111C>G c.1168C>G n.355C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) n.97C>G n.3716C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.1243C>G | |
12 | g.123743826C>T | CA482270840 | ATP6V0A2 | c.1080C>T (p.Ile360=) n.1111C>T c.1168C>T n.355C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.690C>T (p.Ile230=) n.97C>T n.3716C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.258C>T (p.Ile86=) n.1243C>T | |
12 | g.123743827C>A | CA387155410 | ATP6V0A2 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1112C>A c.1169C>A n.356C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.98C>A n.3717C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.1244C>A | ClinVar |
12 | g.123743827C>G | CA387155413 | ATP6V0A2 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1112C>G c.1169C>G n.356C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.98C>G n.3717C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.1244C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743827C>T | CA387155415 | ATP6V0A2 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1112C>T c.1169C>T n.356C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.98C>T n.3717C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.1244C>T | |
12 | g.123743827_123743832del | CA2569975600 | ATP6V0A2 | c.1081_1086del (p.Pro361_Thr362del) n.1112_1117del c.1169_1174del n.356_361del c.*102_*107del (n.*102_*107del) c.691_696del (p.Pro231_Thr232del) n.98_103del n.3717_3722del c.568_573del (p.Pro190_Thr191del) c.259_264del (p.Pro87_Thr88del) n.1244_1249del | |
12 | g.123743828C>A | CA387155419 | ATP6V0A2 | c.1082C>A (p.Pro361His) n.1113C>A c.1170C>A n.357C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.692C>A (p.Pro231His) n.99C>A n.3718C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.260C>A (p.Pro87His) n.1245C>A | |
12 | g.123743828C= | CA2069003706 | ATP6V0A2 | c.1082C= (p.Pro361=) n.1113C= c.1170C= n.357C= c.*103C= (n.*103C=) c.692C= (p.Pro231=) n.99C= n.3718C= c.569C= (p.Pro190=) c.260C= (p.Pro87=) n.1245C= | |
12 | g.123743828C>G | CA387155420 | ATP6V0A2 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1113C>G c.1170C>G n.357C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.99C>G n.3718C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.1245C>G | dbSNP |
12 | g.123743828C>T | CA387155424 | ATP6V0A2 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1113C>T c.1170C>T n.357C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.99C>T n.3718C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.1245C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743829C>A | CA482270841 | ATP6V0A2 | c.1083C>A (p.Pro361=) n.1114C>A c.1171C>A n.358C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.693C>A (p.Pro231=) n.100C>A n.3719C>A c.570C>A (p.Pro190=) c.261C>A (p.Pro87=) n.1246C>A | |
12 | g.123743829C= | CA2069003709 | ATP6V0A2 | c.1083C= (p.Pro361=) n.1114C= c.1171C= n.358C= c.*104C= (n.*104C=) c.693C= (p.Pro231=) n.100C= n.3719C= c.570C= (p.Pro190=) c.261C= (p.Pro87=) n.1246C= | |
12 | g.123743829C>G | CA482270842 | ATP6V0A2 | c.1083C>G (p.Pro361=) n.1114C>G c.1171C>G n.358C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.693C>G (p.Pro231=) n.100C>G n.3719C>G c.570C>G (p.Pro190=) c.261C>G (p.Pro87=) n.1246C>G | |
12 | g.123743829C>T | CA482270843 | ATP6V0A2 | c.1083C>T (p.Pro361=) n.1114C>T c.1171C>T n.358C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.693C>T (p.Pro231=) n.100C>T n.3719C>T c.570C>T (p.Pro190=) c.261C>T (p.Pro87=) n.1246C>T | dbSNP |
12 | g.123743829_123743830delinsCA | CA2069003708 | ATP6V0A2 | c.1083_1084delinsCA (p.Pro361=) n.1114_1115delinsCA c.1171_1172delinsCA n.358_359delinsCA c.*104_*105delinsCA (n.*104_*105delinsCA) c.693_694delinsCA (p.Pro231=) n.100_101delinsCA n.3719_3720delinsCA c.570_571delinsCA (p.Pro190=) c.261_262delinsCA (p.Pro87=) n.1246_1247delinsCA | |
12 | g.123743830del | CA608101686 | ATP6V0A2 | c.1084del (p.Thr362GlnfsTer?) n.1115del c.1172del n.359del c.*105del (n.*105del) c.694del (p.Thr232GlnfsTer?) n.101del n.3720del c.571del (p.Thr191GlnfsTer?) c.262del (p.Thr88GlnfsTer?) n.1247del | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.123743830A>C | CA387155430 | ATP6V0A2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1115A>C c.1172A>C n.359A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.101A>C n.3720A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1247A>C | |
12 | g.123743830A>G | CA387155432 | ATP6V0A2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1115A>G c.1172A>G n.359A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.101A>G n.3720A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1247A>G | ClinVar |
12 | g.123743830A>T | CA387155435 | ATP6V0A2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1115A>T c.1172A>T n.359A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.101A>T n.3720A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1247A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743831C>A | CA387155440 | ATP6V0A2 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1116C>A c.1173C>A n.360C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.695C>A (p.Thr232Lys) n.102C>A n.3721C>A c.572C>A (p.Thr191Lys) c.263C>A (p.Thr88Lys) n.1248C>A | |
12 | g.123743831C>G | CA387155441 | ATP6V0A2 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1116C>G c.1173C>G n.360C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.695C>G (p.Thr232Arg) n.102C>G n.3721C>G c.572C>G (p.Thr191Arg) c.263C>G (p.Thr88Arg) n.1248C>G | |
12 | g.123743831C>T | CA387155444 | ATP6V0A2 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1116C>T c.1173C>T n.360C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.102C>T n.3721C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1248C>T | |
12 | g.123743832A= | CA2069003715 | ATP6V0A2 | c.1086A= (p.Thr362=) n.1117A= c.1174A= n.361A= c.*107A= (n.*107A=) c.696A= (p.Thr232=) n.103A= n.3722A= c.573A= (p.Thr191=) c.264A= (p.Thr88=) n.1249A= | |
12 | g.123743832A>C | CA482270844 | ATP6V0A2 | c.1086A>C (p.Thr362=) n.1117A>C c.1174A>C n.361A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.696A>C (p.Thr232=) n.103A>C n.3722A>C c.573A>C (p.Thr191=) c.264A>C (p.Thr88=) n.1249A>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.123743832A>G | CA482270846 | ATP6V0A2 | c.1086A>G (p.Thr362=) n.1117A>G c.1174A>G n.361A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.696A>G (p.Thr232=) n.103A>G n.3722A>G c.573A>G (p.Thr191=) c.264A>G (p.Thr88=) n.1249A>G | |
12 | g.123743832A>T | CA482270845 | ATP6V0A2 | c.1086A>T (p.Thr362=) n.1117A>T c.1174A>T n.361A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.696A>T (p.Thr232=) n.103A>T n.3722A>T c.573A>T (p.Thr191=) c.264A>T (p.Thr88=) n.1249A>T | |
12 | g.123743832_123743833insTTTTTT | CA2521945112 | ATP6V0A2 | c.1086_1087insTTTTTT (p.Thr362_Lys363insPhePhe) n.1117_1118insTTTTTT c.1174_1175insTTTTTT n.361_362insTTTTTT c.*107_*108insTTTTTT (n.*107_*108insTTTTTT) c.696_697insTTTTTT (p.Thr232_Lys233insPhePhe) n.103_104insTTTTTT n.3722_3723insTTTTTT c.573_574insTTTTTT (p.Thr191_Lys192insPhePhe) c.264_265insTTTTTT (p.Thr88_Lys89insPhePhe) n.1249_1250insTTTTTT | |
12 | g.123743833A= | CA2069003718 | ATP6V0A2 | c.1087A= (p.Lys363=) n.1118A= c.1175A= n.362A= c.*108A= (n.*108A=) c.697A= (p.Lys233=) n.104A= n.3723A= c.574A= (p.Lys192=) c.265A= (p.Lys89=) n.1250A= | |
12 | g.123743833A>C | CA387155453 | ATP6V0A2 | c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1118A>C c.1175A>C n.362A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.104A>C n.3723A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.1250A>C | |
12 | g.123743833A>G | CA6861836 | ATP6V0A2 | c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1118A>G c.1175A>G n.362A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.104A>G n.3723A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.1250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123743833A>T | CA387155448 | ATP6V0A2 | c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1118A>T c.1175A>T n.362A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.104A>T n.3723A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.1250A>T | |
12 | g.123743834A>C | CA387155457 | ATP6V0A2 | c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1119A>C c.1176A>C n.363A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.105A>C n.3724A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.1251A>C | |
12 | g.123743834A>G | CA387155460 | ATP6V0A2 | c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1119A>G c.1176A>G n.363A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.105A>G n.3724A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.1251A>G | COSMIC |
12 | g.123743834A>T | CA387155463 | ATP6V0A2 | c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.1119A>T c.1176A>T n.363A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.105A>T n.3724A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) n.1251A>T | |
12 | g.123743835A>C | CA387155467 | ATP6V0A2 | c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.1120A>C c.1177A>C n.364A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.106A>C n.3725A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) n.1252A>C | |
12 | g.123743835A>G | CA482270847 | ATP6V0A2 | c.1089A>G (p.Lys363=) n.1120A>G c.1177A>G n.364A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.699A>G (p.Lys233=) n.106A>G n.3725A>G c.576A>G (p.Lys192=) c.267A>G (p.Lys89=) n.1252A>G | |
12 | g.123743835A>T | CA387155470 | ATP6V0A2 | c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.1120A>T c.1177A>T n.364A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.106A>T n.3725A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) n.1252A>T | |
12 | g.123743836G>A | CA387155472 | ATP6V0A2 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1121G>A c.1178G>A n.365G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.107G>A n.3726G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1253G>A | |
12 | g.123743836G>C | CA387155475 | ATP6V0A2 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1121G>C c.1178G>C n.365G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.107G>C n.3726G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1253G>C | |
12 | g.123743836G= | CA2069003723 | ATP6V0A2 | c.1090G= (p.Glu364=) n.1121G= c.1178G= n.365G= c.*111G= (n.*111G=) c.700G= (p.Glu234=) n.107G= n.3726G= c.577G= (p.Glu193=) c.268G= (p.Glu90=) n.1253G= | |
12 | g.123743836G>T | CA387155478 | ATP6V0A2 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1121G>T c.1178G>T n.365G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.107G>T n.3726G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1253G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743837A>C | CA387155480 | ATP6V0A2 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1122A>C c.1179A>C n.366A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.108A>C n.3727A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.1254A>C | |
12 | g.123743837A>G | CA387155482 | ATP6V0A2 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1122A>G c.1179A>G n.366A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.108A>G n.3727A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.1254A>G | |
12 | g.123743837A>T | CA387155486 | ATP6V0A2 | c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1122A>T c.1179A>T n.366A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) n.108A>T n.3727A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.1254A>T | |
12 | g.123743838A>C | CA387155489 | ATP6V0A2 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1123A>C c.1180A>C n.367A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) n.109A>C n.3728A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.1255A>C | |
12 | g.123743838A>G | CA482270848 | ATP6V0A2 | c.1092A>G (p.Glu364=) n.1123A>G c.1180A>G n.367A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.702A>G (p.Glu234=) n.109A>G n.3728A>G c.579A>G (p.Glu193=) c.270A>G (p.Glu90=) n.1255A>G | |
12 | g.123743838A>T | CA387155490 | ATP6V0A2 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1123A>T c.1180A>T n.367A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) n.109A>T n.3728A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.1255A>T | |
12 | g.123743839A>C | CA387155502 | ATP6V0A2 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1124A>C c.1181A>C n.368A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.110A>C n.3729A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1256A>C | |
12 | g.123743839A>G | CA387155498 | ATP6V0A2 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1124A>G c.1181A>G n.368A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.110A>G n.3729A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1256A>G | dbSNP |
12 | g.123743839A>T | CA387155495 | ATP6V0A2 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1124A>T c.1181A>T n.368A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.110A>T n.3729A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1256A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743840C>A | CA387155506 | ATP6V0A2 | c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1125C>A c.1182C>A n.369C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.704C>A (p.Thr235Lys) n.111C>A n.3730C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.1257C>A | dbSNP |
12 | g.123743840C= | CA2069003726 | ATP6V0A2 | c.1094C= (p.Thr365=) n.1125C= c.1182C= n.369C= c.*115C= (n.*115C=) c.704C= (p.Thr235=) n.111C= n.3730C= c.581C= (p.Thr194=) c.272C= (p.Thr91=) n.1257C= | |
12 | g.123743840C>G | CA387155509 | ATP6V0A2 | c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1125C>G c.1182C>G n.369C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.704C>G (p.Thr235Arg) n.111C>G n.3730C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.1257C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743840C>T | CA6861837 | ATP6V0A2 | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1125C>T c.1182C>T n.369C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.111C>T n.3730C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743840_123743841insGGCG | CA2507751047 | ATP6V0A2 | c.1094_1095insGGCG (p.Pro366AlafsTer?) n.1125_1126insGGCG c.1182_1183insGGCG n.369_370insGGCG c.*115_*116insGGCG (n.*115_*116insGGCG) c.704_705insGGCG (p.Pro236AlafsTer?) n.111_112insGGCG n.3730_3731insGGCG c.581_582insGGCG (p.Pro195AlafsTer?) c.272_273insGGCG (p.Pro92AlafsTer?) n.1257_1258insGGCG | |
12 | g.123743841A>C | CA482270850 | ATP6V0A2 | c.1095A>C (p.Thr365=) n.1126A>C c.1183A>C n.370A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.705A>C (p.Thr235=) n.112A>C n.3731A>C c.582A>C (p.Thr194=) c.273A>C (p.Thr91=) n.1258A>C | |
12 | g.123743841A>G | CA482270851 | ATP6V0A2 | c.1095A>G (p.Thr365=) n.1126A>G c.1183A>G n.370A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.705A>G (p.Thr235=) n.112A>G n.3731A>G c.582A>G (p.Thr194=) c.273A>G (p.Thr91=) n.1258A>G | |
12 | g.123743841A>T | CA482270852 | ATP6V0A2 | c.1095A>T (p.Thr365=) n.1126A>T c.1183A>T n.370A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.705A>T (p.Thr235=) n.112A>T n.3731A>T c.582A>T (p.Thr194=) c.273A>T (p.Thr91=) n.1258A>T | |
12 | g.123743841_123743842delinsAC | CA2069003731 | ATP6V0A2 | c.1095_1096delinsAC (p.Thr365=) n.1126_1127delinsAC c.1183_1184delinsAC n.370_371delinsAC c.*116_*117delinsAC (n.*116_*117delinsAC) c.705_706delinsAC (p.Thr235=) n.112_113delinsAC n.3731_3732delinsAC c.582_583delinsAC (p.Thr194=) c.273_274delinsAC (p.Thr91=) n.1258_1259delinsAC | |
12 | g.123743842C>A | CA387155514 | ATP6V0A2 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1127C>A c.1184C>A n.371C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.113C>A n.3732C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.1259C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743842C= | CA2069003737 | ATP6V0A2 | c.1096C= (p.Pro366=) n.1127C= c.1184C= n.371C= c.*117C= (n.*117C=) c.706C= (p.Pro236=) n.113C= n.3732C= c.583C= (p.Pro195=) c.274C= (p.Pro92=) n.1259C= | |
12 | g.123743842C>G | CA387155517 | ATP6V0A2 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1127C>G c.1184C>G n.371C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.113C>G n.3732C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.1259C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743842C>T | CA6861839 | ATP6V0A2 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1127C>T c.1184C>T n.371C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.113C>T n.3732C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.1259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743847dup | CA645585073 | ATP6V0A2 | c.1101dup (p.Thr368HisfsTer?) n.1132dup c.1189dup n.376dup c.*122dup (n.*122dup) c.711dup (p.Thr238HisfsTer?) n.118dup n.3737dup c.588dup (p.Thr197HisfsTer?) c.279dup (p.Thr94HisfsTer?) n.1264dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123743847del | CA6861838 | ATP6V0A2 | c.1101del (p.Thr368LeufsTer?) n.1132del c.1189del n.376del c.*122del (n.*122del) c.711del (p.Thr238LeufsTer?) n.118del n.3737del c.588del (p.Thr197LeufsTer?) c.279del (p.Thr94LeufsTer?) n.1264del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123743843C>A | CA387155524 | ATP6V0A2 | c.1097C>A (p.Pro366His) n.1128C>A c.1185C>A n.372C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.707C>A (p.Pro236His) n.114C>A n.3733C>A c.584C>A (p.Pro195His) c.275C>A (p.Pro92His) n.1260C>A | |
12 | g.123743843C>G | CA387155534 | ATP6V0A2 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1128C>G c.1185C>G n.372C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.114C>G n.3733C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.1260C>G | |
12 | g.123743843C>T | CA387155537 | ATP6V0A2 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1128C>T c.1185C>T n.372C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.114C>T n.3733C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.1260C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743844C>A | CA482270853 | ATP6V0A2 | c.1098C>A (p.Pro366=) n.1129C>A c.1186C>A n.373C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.708C>A (p.Pro236=) n.115C>A n.3734C>A c.585C>A (p.Pro195=) c.276C>A (p.Pro92=) n.1261C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.123743844C= | CA2069003746 | ATP6V0A2 | c.1098C= (p.Pro366=) n.1129C= c.1186C= n.373C= c.*119C= (n.*119C=) c.708C= (p.Pro236=) n.115C= n.3734C= c.585C= (p.Pro195=) c.276C= (p.Pro92=) n.1261C= | |
12 | g.123743844C>G | CA482270854 | ATP6V0A2 | c.1098C>G (p.Pro366=) n.1129C>G c.1186C>G n.373C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.708C>G (p.Pro236=) n.115C>G n.3734C>G c.585C>G (p.Pro195=) c.276C>G (p.Pro92=) n.1261C>G | |
12 | g.123743844C>T | CA245200206 | ATP6V0A2 | c.1098C>T (p.Pro366=) n.1129C>T c.1186C>T n.373C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.708C>T (p.Pro236=) n.115C>T n.3734C>T c.585C>T (p.Pro195=) c.276C>T (p.Pro92=) n.1261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743845C>A | CA387155539 | ATP6V0A2 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1130C>A c.1187C>A n.374C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.116C>A n.3735C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.1262C>A | |
12 | g.123743845C= | CA2069003749 | ATP6V0A2 | c.1099C= (p.Pro367=) n.1130C= c.1187C= n.374C= c.*120C= (n.*120C=) c.709C= (p.Pro237=) n.116C= n.3735C= c.586C= (p.Pro196=) c.277C= (p.Pro93=) n.1262C= | |
12 | g.123743845C>G | CA6861840 | ATP6V0A2 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1130C>G c.1187C>G n.374C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.116C>G n.3735C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.1262C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743845C>T | CA387155543 | ATP6V0A2 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1130C>T c.1187C>T n.374C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.116C>T n.3735C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.1262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123743846C>A | CA387155549 | ATP6V0A2 | c.1100C>A (p.Pro367His) n.1131C>A c.1188C>A n.375C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.710C>A (p.Pro237His) n.117C>A n.3736C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.278C>A (p.Pro93His) n.1263C>A | |
12 | g.123743846C= | CA2069003759 | ATP6V0A2 | c.1100C= (p.Pro367=) n.1131C= c.1188C= n.375C= c.*121C= (n.*121C=) c.710C= (p.Pro237=) n.117C= n.3736C= c.587C= (p.Pro196=) c.278C= (p.Pro93=) n.1263C= | |
12 | g.123743846C>G | CA245200213 | ATP6V0A2 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1131C>G c.1188C>G n.375C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.117C>G n.3736C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.1263C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743846C>T | CA387155546 | ATP6V0A2 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1131C>T c.1188C>T n.375C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.117C>T n.3736C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.1263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743846_123743847delinsTT | CA645585074 | ATP6V0A2 | c.1100_1101delinsTT (p.Pro367Leu) n.1131_1132delinsTT c.1188_1189delinsTT n.375_376delinsTT c.*121_*122delinsTT (n.*121_*122delinsTT) c.710_711delinsTT (p.Pro237Leu) n.117_118delinsTT n.3736_3737delinsTT c.587_588delinsTT (p.Pro196Leu) c.278_279delinsTT (p.Pro93Leu) n.1263_1264delinsTT | COSMIC |
12 | g.123743847C>A | CA245200222 | ATP6V0A2 | c.1101C>A (p.Pro367=) n.1132C>A c.1189C>A n.376C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.711C>A (p.Pro237=) n.118C>A n.3737C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.279C>A (p.Pro93=) n.1264C>A | dbSNP |
12 | g.123743847C= | CA2069003764 | ATP6V0A2 | c.1101C= (p.Pro367=) n.1132C= c.1189C= n.376C= c.*122C= (n.*122C=) c.711C= (p.Pro237=) n.118C= n.3737C= c.588C= (p.Pro196=) c.279C= (p.Pro93=) n.1264C= | |
12 | g.123743847C>G | CA482270855 | ATP6V0A2 | c.1101C>G (p.Pro367=) n.1132C>G c.1189C>G n.376C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.711C>G (p.Pro237=) n.118C>G n.3737C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.279C>G (p.Pro93=) n.1264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743847C>T | CA482270856 | ATP6V0A2 | c.1101C>T (p.Pro367=) n.1132C>T c.1189C>T n.376C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.711C>T (p.Pro237=) n.118C>T n.3737C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.279C>T (p.Pro93=) n.1264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743848A>C | CA387155554 | ATP6V0A2 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1133A>C c.1190A>C n.377A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.119A>C n.3738A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.1265A>C | |
12 | g.123743848A>G | CA387155556 | ATP6V0A2 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1133A>G c.1190A>G n.377A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.119A>G n.3738A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.1265A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743848A>T | CA387155558 | ATP6V0A2 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1133A>T c.1190A>T n.377A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.119A>T n.3738A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.1265A>T | |
12 | g.123743849C>A | CA387155561 | ATP6V0A2 | c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1134C>A c.1191C>A n.378C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.120C>A n.3739C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.1266C>A | |
12 | g.123743849C= | CA2069003771 | ATP6V0A2 | c.1103C= (p.Thr368=) n.1134C= c.1191C= n.378C= c.*124C= (n.*124C=) c.713C= (p.Thr238=) n.120C= n.3739C= c.590C= (p.Thr197=) c.281C= (p.Thr94=) n.1266C= | |
12 | g.123743849C>G | CA245200224 | ATP6V0A2 | c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1134C>G c.1191C>G n.378C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.120C>G n.3739C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.1266C>G | dbSNP |
12 | g.123743849C>T | CA387155563 | ATP6V0A2 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1134C>T c.1191C>T n.378C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.120C>T n.3739C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.1266C>T | |
12 | g.123743849_123743852del | CA2510821639 | ATP6V0A2 | c.1103_1106del (p.Thr368ArgfsTer?) n.1134_1137del c.1191_1194del n.378_381del c.*124_*127del (n.*124_*127del) c.713_716del (p.Thr238ArgfsTer?) n.120_123del n.3739_3742del c.590_593del (p.Thr197ArgfsTer?) c.281_284del (p.Thr94ArgfsTer?) n.1266_1269del | |
12 | g.123743850T>A | CA482270857 | ATP6V0A2 | c.1104T>A (p.Thr368=) n.1135T>A c.1192T>A n.379T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.714T>A (p.Thr238=) n.121T>A n.3740T>A c.591T>A (p.Thr197=) c.282T>A (p.Thr94=) n.1267T>A | |
12 | g.123743850T>C | CA482270858 | ATP6V0A2 | c.1104T>C (p.Thr368=) n.1135T>C c.1192T>C n.379T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.714T>C (p.Thr238=) n.121T>C n.3740T>C c.591T>C (p.Thr197=) c.282T>C (p.Thr94=) n.1267T>C | |
12 | g.123743850T>G | CA482270859 | ATP6V0A2 | c.1104T>G (p.Thr368=) n.1135T>G c.1192T>G n.379T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.714T>G (p.Thr238=) n.121T>G n.3740T>G c.591T>G (p.Thr197=) c.282T>G (p.Thr94=) n.1267T>G | |
12 | g.123743851C>A | CA482270860 | ATP6V0A2 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.1136C>A c.1193C>A n.380C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.715C>A (p.Arg239=) n.122C>A n.3741C>A c.592C>A (p.Arg198=) c.283C>A (p.Arg95=) n.1268C>A | |
12 | g.123743851C= | CA2069003778 | ATP6V0A2 | c.1105C= (p.Arg369=) n.1136C= c.1193C= n.380C= c.*126C= (n.*126C=) c.715C= (p.Arg239=) n.122C= n.3741C= c.592C= (p.Arg198=) c.283C= (p.Arg95=) n.1268C= | |
12 | g.123743851C>G | CA6861841 | ATP6V0A2 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1136C>G c.1193C>G n.380C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) n.122C>G n.3741C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.1268C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743851C>T | CA387155566 | ATP6V0A2 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.1136C>T c.1193C>T n.380C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.715C>T (p.Arg239Trp) n.122C>T n.3741C>T c.592C>T (p.Arg198Trp) c.283C>T (p.Arg95Trp) n.1268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123743852G>A | CA6861842 | ATP6V0A2 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.1137G>A c.1194G>A n.381G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) n.123G>A n.3742G>A c.593G>A (p.Arg198Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) n.1269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743852G>C | CA387155570 | ATP6V0A2 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1137G>C c.1194G>C n.381G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) n.123G>C n.3742G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.1269G>C | dbSNP |
12 | g.123743852G= | CA2069003783 | ATP6V0A2 | c.1106G= (p.Arg369=) n.1137G= c.1194G= n.381G= c.*127G= (n.*127G=) c.716G= (p.Arg239=) n.123G= n.3742G= c.593G= (p.Arg198=) c.284G= (p.Arg95=) n.1269G= | |
12 | g.123743852G>T | CA6861843 | ATP6V0A2 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1137G>T c.1194G>T n.381G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) n.123G>T n.3742G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.1269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743853G>A | CA482270863 | ATP6V0A2 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.1138G>A c.1195G>A n.382G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.717G>A (p.Arg239=) n.124G>A n.3743G>A c.594G>A (p.Arg198=) c.285G>A (p.Arg95=) n.1270G>A | |
12 | g.123743853G>C | CA482270862 | ATP6V0A2 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.1138G>C c.1195G>C n.382G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.717G>C (p.Arg239=) n.124G>C n.3743G>C c.594G>C (p.Arg198=) c.285G>C (p.Arg95=) n.1270G>C | |
12 | g.123743853G>T | CA482270861 | ATP6V0A2 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.1138G>T c.1195G>T n.382G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.717G>T (p.Arg239=) n.124G>T n.3743G>T c.594G>T (p.Arg198=) c.285G>T (p.Arg95=) n.1270G>T | COSMIC |
12 | g.123743854A= | CA2069003787 | ATP6V0A2 | c.1108A= (p.Ile370=) n.1139A= c.1196A= n.383A= c.*129A= (n.*129A=) c.718A= (p.Ile240=) n.125A= n.3744A= c.595A= (p.Ile199=) c.286A= (p.Ile96=) n.1271A= | |
12 | g.123743854A>C | CA387155575 | ATP6V0A2 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1139A>C c.1196A>C n.383A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) n.125A>C n.3744A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.1271A>C | |
12 | g.123743854A>G | CA387155573 | ATP6V0A2 | c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1139A>G c.1196A>G n.383A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) n.125A>G n.3744A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.1271A>G | |
12 | g.123743854A>T | CA387155572 | ATP6V0A2 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1139A>T c.1196A>T n.383A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) n.125A>T n.3744A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1271A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743855T>A | CA387155576 | ATP6V0A2 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1140T>A c.1197T>A n.384T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) n.126T>A n.3745T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.1272T>A | |
12 | g.123743855T>C | CA387155578 | ATP6V0A2 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1140T>C c.1197T>C n.384T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) n.126T>C n.3745T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.1272T>C | |
12 | g.123743855T>G | CA387155580 | ATP6V0A2 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1140T>G c.1197T>G n.384T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) n.126T>G n.3745T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.1272T>G | |
12 | g.123743856C>A | CA482270865 | ATP6V0A2 | c.1110C>A (p.Ile370=) n.1141C>A c.1198C>A n.385C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.720C>A (p.Ile240=) n.127C>A n.3746C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.288C>A (p.Ile96=) n.1273C>A | |
12 | g.123743856C>G | CA387155581 | ATP6V0A2 | c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1141C>G c.1198C>G n.385C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.720C>G (p.Ile240Met) n.127C>G n.3746C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.1273C>G | |
12 | g.123743856C>T | CA482270864 | ATP6V0A2 | c.1110C>T (p.Ile370=) n.1141C>T c.1198C>T n.385C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.720C>T (p.Ile240=) n.127C>T n.3746C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.288C>T (p.Ile96=) n.1273C>T | |
12 | g.123743857C>A | CA387155582 | ATP6V0A2 | c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1142C>A c.1199C>A n.386C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.721C>A (p.Arg241Ser) n.128C>A n.3747C>A c.598C>A (p.Arg200Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) n.1274C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123743857C= | CA2069003790 | ATP6V0A2 | c.1111C= (p.Arg371=) n.1142C= c.1199C= n.386C= c.*132C= (n.*132C=) c.721C= (p.Arg241=) n.128C= n.3747C= c.598C= (p.Arg200=) c.289C= (p.Arg97=) n.1274C= | |
12 | g.123743857C>G | CA6861844 | ATP6V0A2 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1142C>G c.1199C>G n.386C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.128C>G n.3747C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1274C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123743857C>T | CA6861845 | ATP6V0A2 | c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1142C>T c.1199C>T n.386C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.721C>T (p.Arg241Cys) n.128C>T n.3747C>T c.598C>T (p.Arg200Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) n.1274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123743858G>A | CA6861846 | ATP6V0A2 | c.1112G>A (p.Arg371His) n.1143G>A c.1200G>A n.387G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.722G>A (p.Arg241His) n.129G>A n.3748G>A c.599G>A (p.Arg200His) c.290G>A (p.Arg97His) n.1275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743858G>C | CA387155586 | ATP6V0A2 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1143G>C c.1200G>C n.387G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.129G>C n.3748G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1275G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123743858G= | CA2069003794 | ATP6V0A2 | c.1112G= (p.Arg371=) n.1143G= c.1200G= n.387G= c.*133G= (n.*133G=) c.722G= (p.Arg241=) n.129G= n.3748G= c.599G= (p.Arg200=) c.290G= (p.Arg97=) n.1275G= | |
12 | g.123743858G>T | CA387155588 | ATP6V0A2 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1143G>T c.1200G>T n.387G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.129G>T n.3748G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1275G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743859C>A | CA482270866 | ATP6V0A2 | c.1113C>A (p.Arg371=) n.1144C>A c.1201C>A n.388C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.723C>A (p.Arg241=) n.130C>A n.3749C>A c.600C>A (p.Arg200=) c.291C>A (p.Arg97=) n.1276C>A | |
12 | g.123743859C>G | CA482270868 | ATP6V0A2 | c.1113C>G (p.Arg371=) n.1144C>G c.1201C>G n.388C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.723C>G (p.Arg241=) n.130C>G n.3749C>G c.600C>G (p.Arg200=) c.291C>G (p.Arg97=) n.1276C>G | |
12 | g.123743859C>T | CA482270867 | ATP6V0A2 | c.1113C>T (p.Arg371=) n.1144C>T c.1201C>T n.388C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.723C>T (p.Arg241=) n.130C>T n.3749C>T c.600C>T (p.Arg200=) c.291C>T (p.Arg97=) n.1276C>T | |
12 | g.123743860del | CA2621700742 | ATP6V0A2 | c.1114del (p.Thr372ProfsTer?) n.1145del c.1202del n.389del c.*135del (n.*135del) c.724del (p.Thr242ProfsTer?) n.131del n.3750del c.601del (p.Thr201ProfsTer?) c.292del (p.Thr98ProfsTer?) n.1277del | gnomAD v4 |
12 | g.123743860A>C | CA387155591 | ATP6V0A2 | c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1145A>C c.1202A>C n.389A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.131A>C n.3750A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.1277A>C | |
12 | g.123743860A>G | CA387155594 | ATP6V0A2 | c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1145A>G c.1202A>G n.389A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.131A>G n.3750A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.1277A>G | |
12 | g.123743860A>T | CA387155596 | ATP6V0A2 | c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1145A>T c.1202A>T n.389A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.131A>T n.3750A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.1277A>T | |
12 | g.123743861C>A | CA387155600 | ATP6V0A2 | c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1146C>A c.1203C>A n.390C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.132C>A n.3751C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) n.1278C>A | |
12 | g.123743861C= | CA2069003811 | ATP6V0A2 | c.1115C= (p.Thr372=) n.1146C= c.1203C= n.390C= c.*136C= (n.*136C=) c.725C= (p.Thr242=) n.132C= n.3751C= c.602C= (p.Thr201=) c.293C= (p.Thr98=) n.1278C= | |
12 | g.123743861C>G | CA387155603 | ATP6V0A2 | c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1146C>G c.1203C>G n.390C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.132C>G n.3751C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) n.1278C>G | |
12 | g.123743861C>T | CA387155599 | ATP6V0A2 | c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1146C>T c.1203C>T n.390C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.132C>T n.3751C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.1278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743862C>A | CA482270869 | ATP6V0A2 | c.1116C>A (p.Thr372=) n.1147C>A c.1204C>A n.391C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.726C>A (p.Thr242=) n.133C>A n.3752C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.294C>A (p.Thr98=) n.1279C>A | |
12 | g.123743862C= | CA2069003816 | ATP6V0A2 | c.1116C= (p.Thr372=) n.1147C= c.1204C= n.391C= c.*137C= (n.*137C=) c.726C= (p.Thr242=) n.133C= n.3752C= c.603C= (p.Thr201=) c.294C= (p.Thr98=) n.1279C= | |
12 | g.123743862C>G | CA6861847 | ATP6V0A2 | c.1116C>G (p.Thr372=) n.1147C>G c.1204C>G n.391C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.726C>G (p.Thr242=) n.133C>G n.3752C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.294C>G (p.Thr98=) n.1279C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743862C>T | CA482270870 | ATP6V0A2 | c.1116C>T (p.Thr372=) n.1147C>T c.1204C>T n.391C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.726C>T (p.Thr242=) n.133C>T n.3752C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.294C>T (p.Thr98=) n.1279C>T | |
12 | g.123743863A= | CA2069003820 | ATP6V0A2 | c.1117A= (p.Asn373=) n.1148A= c.1205A= n.392A= c.*138A= (n.*138A=) c.727A= (p.Asn243=) n.134A= n.3753A= c.604A= (p.Asn202=) c.295A= (p.Asn99=) n.1280A= | |
12 | g.123743863A>C | CA387155606 | ATP6V0A2 | c.1117A>C (p.Asn373His) n.1148A>C c.1205A>C n.392A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.727A>C (p.Asn243His) n.134A>C n.3753A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.295A>C (p.Asn99His) n.1280A>C | |
12 | g.123743863A>G | CA6861848 | ATP6V0A2 | c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1148A>G c.1205A>G n.392A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.134A>G n.3753A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) n.1280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123743863A>T | CA387155607 | ATP6V0A2 | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1148A>T c.1205A>T n.392A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.134A>T n.3753A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.1280A>T | |
12 | g.123743864A= | CA2069003825 | ATP6V0A2 | c.1118A= (p.Asn373=) n.1149A= c.1206A= n.393A= c.*139A= (n.*139A=) c.728A= (p.Asn243=) n.135A= n.3754A= c.605A= (p.Asn202=) c.296A= (p.Asn99=) n.1281A= | |
12 | g.123743864A>C | CA387155609 | ATP6V0A2 | c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1149A>C c.1206A>C n.393A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.135A>C n.3754A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) n.1281A>C | |
12 | g.123743864A>G | CA6861849 | ATP6V0A2 | c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1149A>G c.1206A>G n.393A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.135A>G n.3754A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743864A>T | CA387155611 | ATP6V0A2 | c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1149A>T c.1206A>T n.393A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.135A>T n.3754A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) n.1281A>T | |
12 | g.123743865C>A | CA387155613 | ATP6V0A2 | c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.1150C>A c.1207C>A n.394C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.136C>A n.3755C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) c.297C>A (p.Asn99Lys) n.1282C>A | |
12 | g.123743865C>G | CA387155615 | ATP6V0A2 | c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.1150C>G c.1207C>G n.394C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.136C>G n.3755C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) c.297C>G (p.Asn99Lys) n.1282C>G | |
12 | g.123743865C>T | CA482270871 | ATP6V0A2 | c.1119C>T (p.Asn373=) n.1150C>T c.1207C>T n.394C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.729C>T (p.Asn243=) n.136C>T n.3755C>T c.606C>T (p.Asn202=) c.297C>T (p.Asn99=) n.1282C>T | |
12 | g.123743866A= | CA2069003833 | ATP6V0A2 | c.1120A= (p.Lys374=) n.1151A= c.1208A= n.395A= c.*141A= (n.*141A=) c.730A= (p.Lys244=) n.137A= n.3756A= c.607A= (p.Lys203=) c.298A= (p.Lys100=) n.1283A= | |
12 | g.123743866A>C | CA387155616 | ATP6V0A2 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.1151A>C c.1208A>C n.395A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.137A>C n.3756A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1283A>C | |
12 | g.123743866A>G | CA6861850 | ATP6V0A2 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.1151A>G c.1208A>G n.395A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.137A>G n.3756A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1283A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743866A>T | CA387155618 | ATP6V0A2 | c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1151A>T c.1208A>T n.395A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.137A>T n.3756A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1283A>T | |
12 | g.123743867A= | CA2069003836 | ATP6V0A2 | c.1121A= (p.Lys374=) n.1152A= c.1209A= n.396A= c.*142A= (n.*142A=) c.731A= (p.Lys244=) n.138A= n.3757A= c.608A= (p.Lys203=) c.299A= (p.Lys100=) n.1284A= | |
12 | g.123743867A>C | CA387155622 | ATP6V0A2 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1152A>C c.1209A>C n.396A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.138A>C n.3757A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1284A>C | |
12 | g.123743867A>G | CA148588 | ATP6V0A2 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1152A>G c.1209A>G n.396A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.138A>G n.3757A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743867A>T | CA387155624 | ATP6V0A2 | c.1121A>T (p.Lys374Ile) n.1152A>T c.1209A>T n.396A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) n.138A>T n.3757A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) n.1284A>T | |
12 | g.123743868A= | CA2069003842 | ATP6V0A2 | c.1122A= (p.Lys374=) n.1153A= c.1210A= n.397A= c.*143A= (n.*143A=) c.732A= (p.Lys244=) n.139A= n.3758A= c.609A= (p.Lys203=) c.300A= (p.Lys100=) n.1285A= | |
12 | g.123743868A>C | CA387155627 | ATP6V0A2 | c.1122A>C (p.Lys374Asn) n.1153A>C c.1210A>C n.397A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) n.139A>C n.3758A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) n.1285A>C | |
12 | g.123743868A>G | CA482270872 | ATP6V0A2 | c.1122A>G (p.Lys374=) n.1153A>G c.1210A>G n.397A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.732A>G (p.Lys244=) n.139A>G n.3758A>G c.609A>G (p.Lys203=) c.300A>G (p.Lys100=) n.1285A>G | dbSNP |
12 | g.123743868A>T | CA387155629 | ATP6V0A2 | c.1122A>T (p.Lys374Asn) n.1153A>T c.1210A>T n.397A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) n.139A>T n.3758A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) n.1285A>T |