| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743675_123743677del | CA2621700599 | ATP6V0A2 | c.1039-110_1039-108del (n.1039-110_1039-108del) n.1070-110_1070-108del c.1127-110_1127-108del n.204_206del c.*60-110_*60-108del (n.*60-110_*60-108del) c.649-110_649-108del (n.649-110_649-108del) n.56-110_56-108del n.3675-110_3675-108del c.526-110_526-108del (n.526-110_526-108del) c.217-110_217-108del (n.217-110_217-108del) n.1202-110_1202-108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743676C>A | CA2621700613 | ATP6V0A2 | c.1039-109C>A (n.1039-109C>A) n.1070-109C>A c.1127-109C>A n.205C>A c.*60-109C>A (n.*60-109C>A) c.649-109C>A (n.649-109C>A) n.56-109C>A n.3675-109C>A c.526-109C>A (n.526-109C>A) c.217-109C>A (n.217-109C>A) n.1202-109C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743676C= | CA2069003536 | ATP6V0A2 | c.1039-109C= (n.1039-109C=) n.1070-109C= c.1127-109C= n.205C= c.*60-109C= (n.*60-109C=) c.649-109C= (n.649-109C=) n.56-109C= n.3675-109C= c.526-109C= (n.526-109C=) c.217-109C= (n.217-109C=) n.1202-109C= | |
| 12 | g.123743676C>T | CA245200078 | ATP6V0A2 | c.1039-109C>T (n.1039-109C>T) n.1070-109C>T c.1127-109C>T n.205C>T c.*60-109C>T (n.*60-109C>T) c.649-109C>T (n.649-109C>T) n.56-109C>T n.3675-109C>T c.526-109C>T (n.526-109C>T) c.217-109C>T (n.217-109C>T) n.1202-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743681_123743683dup | CA2621700612 | ATP6V0A2 | c.1039-104_1039-102dup (n.1039-104_1039-102dup) n.1070-104_1070-102dup c.1127-104_1127-102dup n.210_212dup c.*60-104_*60-102dup (n.*60-104_*60-102dup) c.649-104_649-102dup (n.649-104_649-102dup) n.56-104_56-102dup n.3675-104_3675-102dup c.526-104_526-102dup (n.526-104_526-102dup) c.217-104_217-102dup (n.217-104_217-102dup) n.1202-104_1202-102dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743677A= | CA2069003542 | ATP6V0A2 | c.1039-108A= (n.1039-108A=) n.1070-108A= c.1127-108A= n.206A= c.*60-108A= (n.*60-108A=) c.649-108A= (n.649-108A=) n.56-108A= n.3675-108A= c.526-108A= (n.526-108A=) c.217-108A= (n.217-108A=) n.1202-108A= | |
| 12 | g.123743677A>C | CA245200081 | ATP6V0A2 | c.1039-108A>C (n.1039-108A>C) n.1070-108A>C c.1127-108A>C n.206A>C c.*60-108A>C (n.*60-108A>C) c.649-108A>C (n.649-108A>C) n.56-108A>C n.3675-108A>C c.526-108A>C (n.526-108A>C) c.217-108A>C (n.217-108A>C) n.1202-108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743677A>G | CA2069003540 | ATP6V0A2 | c.1039-108A>G (n.1039-108A>G) n.1070-108A>G c.1127-108A>G n.206A>G c.*60-108A>G (n.*60-108A>G) c.649-108A>G (n.649-108A>G) n.56-108A>G n.3675-108A>G c.526-108A>G (n.526-108A>G) c.217-108A>G (n.217-108A>G) n.1202-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743677A>T | CA2621700614 | ATP6V0A2 | c.1039-108A>T (n.1039-108A>T) n.1070-108A>T c.1127-108A>T n.206A>T c.*60-108A>T (n.*60-108A>T) c.649-108A>T (n.649-108A>T) n.56-108A>T n.3675-108A>T c.526-108A>T (n.526-108A>T) c.217-108A>T (n.217-108A>T) n.1202-108A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743678C>A | CA608101601 | ATP6V0A2 | c.1039-107C>A (n.1039-107C>A) n.1070-107C>A c.1127-107C>A n.207C>A c.*60-107C>A (n.*60-107C>A) c.649-107C>A (n.649-107C>A) n.56-107C>A n.3675-107C>A c.526-107C>A (n.526-107C>A) c.217-107C>A (n.217-107C>A) n.1202-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743678C= | CA2069003547 | ATP6V0A2 | c.1039-107C= (n.1039-107C=) n.1070-107C= c.1127-107C= n.207C= c.*60-107C= (n.*60-107C=) c.649-107C= (n.649-107C=) n.56-107C= n.3675-107C= c.526-107C= (n.526-107C=) c.217-107C= (n.217-107C=) n.1202-107C= | |
| 12 | g.123743678C>G | CA2621700619 | ATP6V0A2 | c.1039-107C>G (n.1039-107C>G) n.1070-107C>G c.1127-107C>G n.207C>G c.*60-107C>G (n.*60-107C>G) c.649-107C>G (n.649-107C>G) n.56-107C>G n.3675-107C>G c.526-107C>G (n.526-107C>G) c.217-107C>G (n.217-107C>G) n.1202-107C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743678C>T | CA2621700620 | ATP6V0A2 | c.1039-107C>T (n.1039-107C>T) n.1070-107C>T c.1127-107C>T n.207C>T c.*60-107C>T (n.*60-107C>T) c.649-107C>T (n.649-107C>T) n.56-107C>T n.3675-107C>T c.526-107C>T (n.526-107C>T) c.217-107C>T (n.217-107C>T) n.1202-107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743679C>A | CA684686230 | ATP6V0A2 | c.1039-106C>A (n.1039-106C>A) n.1070-106C>A c.1127-106C>A n.208C>A c.*60-106C>A (n.*60-106C>A) c.649-106C>A (n.649-106C>A) n.56-106C>A n.3675-106C>A c.526-106C>A (n.526-106C>A) c.217-106C>A (n.217-106C>A) n.1202-106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743679C= | CA2069003551 | ATP6V0A2 | c.1039-106C= (n.1039-106C=) n.1070-106C= c.1127-106C= n.208C= c.*60-106C= (n.*60-106C=) c.649-106C= (n.649-106C=) n.56-106C= n.3675-106C= c.526-106C= (n.526-106C=) c.217-106C= (n.217-106C=) n.1202-106C= | |
| 12 | g.123743679C>T | CA2621700621 | ATP6V0A2 | c.1039-106C>T (n.1039-106C>T) n.1070-106C>T c.1127-106C>T n.208C>T c.*60-106C>T (n.*60-106C>T) c.649-106C>T (n.649-106C>T) n.56-106C>T n.3675-106C>T c.526-106C>T (n.526-106C>T) c.217-106C>T (n.217-106C>T) n.1202-106C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743679_123743689delinsCACCAAAAAAA | CA2069003549 | ATP6V0A2 | c.1039-106_1039-96delinsCACCAAAAAAA (n.1039-106_1039-96delinsCACCAAAAAAA) n.1070-106_1070-96delinsCACCAAAAAAA c.1127-106_1127-96delinsCACCAAAAAAA n.208_218delinsCACCAAAAAAA c.*60-106_*60-96delinsCACCAAAAAAA (n.*60-106_*60-96delinsCACCAAAAAAA) c.649-106_649-96delinsCACCAAAAAAA (n.649-106_649-96delinsCACCAAAAAAA) n.56-106_56-96delinsCACCAAAAAAA n.3675-106_3675-96delinsCACCAAAAAAA c.526-106_526-96delinsCACCAAAAAAA (n.526-106_526-96delinsCACCAAAAAAA) c.217-106_217-96delinsCACCAAAAAAA (n.217-106_217-96delinsCACCAAAAAAA) n.1202-106_1202-96delinsCACCAAAAAAA | |
| 12 | g.123743689_123743698del | CA608101606 | ATP6V0A2 | c.1039-96_1039-87del (n.1039-96_1039-87del) n.1070-96_1070-87del c.1127-96_1127-87del n.218_227del c.*60-96_*60-87del (n.*60-96_*60-87del) c.649-96_649-87del (n.649-96_649-87del) n.56-96_56-87del n.3675-96_3675-87del c.526-96_526-87del (n.526-96_526-87del) c.217-96_217-87del (n.217-96_217-87del) n.1202-96_1202-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743681C>A | CA2621700622 | ATP6V0A2 | c.1039-104C>A (n.1039-104C>A) n.1070-104C>A c.1127-104C>A n.210C>A c.*60-104C>A (n.*60-104C>A) c.649-104C>A (n.649-104C>A) n.56-104C>A n.3675-104C>A c.526-104C>A (n.526-104C>A) c.217-104C>A (n.217-104C>A) n.1202-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743681C>T | CA2621700623 | ATP6V0A2 | c.1039-104C>T (n.1039-104C>T) n.1070-104C>T c.1127-104C>T n.210C>T c.*60-104C>T (n.*60-104C>T) c.649-104C>T (n.649-104C>T) n.56-104C>T n.3675-104C>T c.526-104C>T (n.526-104C>T) c.217-104C>T (n.217-104C>T) n.1202-104C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743682C>A | CA2621700624 | ATP6V0A2 | c.1039-103C>A (n.1039-103C>A) n.1070-103C>A c.1127-103C>A n.211C>A c.*60-103C>A (n.*60-103C>A) c.649-103C>A (n.649-103C>A) n.56-103C>A n.3675-103C>A c.526-103C>A (n.526-103C>A) c.217-103C>A (n.217-103C>A) n.1202-103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743682C= | CA2069003553 | ATP6V0A2 | c.1039-103C= (n.1039-103C=) n.1070-103C= c.1127-103C= n.211C= c.*60-103C= (n.*60-103C=) c.649-103C= (n.649-103C=) n.56-103C= n.3675-103C= c.526-103C= (n.526-103C=) c.217-103C= (n.217-103C=) n.1202-103C= | |
| 12 | g.123743690dup | CA608101608 | ATP6V0A2 | c.1039-95dup (n.1039-95dup) n.1070-95dup c.1127-95dup n.219dup c.*60-95dup (n.*60-95dup) c.649-95dup (n.649-95dup) n.56-95dup n.3675-95dup c.526-95dup (n.526-95dup) c.217-95dup (n.217-95dup) n.1202-95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743689_123743690dup | CA2621700625 | ATP6V0A2 | c.1039-96_1039-95dup (n.1039-96_1039-95dup) n.1070-96_1070-95dup c.1127-96_1127-95dup n.218_219dup c.*60-96_*60-95dup (n.*60-96_*60-95dup) c.649-96_649-95dup (n.649-96_649-95dup) n.56-96_56-95dup n.3675-96_3675-95dup c.526-96_526-95dup (n.526-96_526-95dup) c.217-96_217-95dup (n.217-96_217-95dup) n.1202-96_1202-95dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743690del | CA2621700626 | ATP6V0A2 | c.1039-95del (n.1039-95del) n.1070-95del c.1127-95del n.219del c.*60-95del (n.*60-95del) c.649-95del (n.649-95del) n.56-95del n.3675-95del c.526-95del (n.526-95del) c.217-95del (n.217-95del) n.1202-95del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743686_123743691delinsAAAAAC | CA2069003556 | ATP6V0A2 | c.1039-99_1039-94delinsAAAAAC (n.1039-99_1039-94delinsAAAAAC) n.1070-99_1070-94delinsAAAAAC c.1127-99_1127-94delinsAAAAAC n.215_220delinsAAAAAC c.*60-99_*60-94delinsAAAAAC (n.*60-99_*60-94delinsAAAAAC) c.649-99_649-94delinsAAAAAC (n.649-99_649-94delinsAAAAAC) n.56-99_56-94delinsAAAAAC n.3675-99_3675-94delinsAAAAAC c.526-99_526-94delinsAAAAAC (n.526-99_526-94delinsAAAAAC) c.217-99_217-94delinsAAAAAC (n.217-99_217-94delinsAAAAAC) n.1202-99_1202-94delinsAAAAAC | |
| 12 | g.123743687_123743691del | CA245200086 | ATP6V0A2 | c.1039-98_1039-94del (n.1039-98_1039-94del) n.1070-98_1070-94del c.1127-98_1127-94del n.216_220del c.*60-98_*60-94del (n.*60-98_*60-94del) c.649-98_649-94del (n.649-98_649-94del) n.56-98_56-94del n.3675-98_3675-94del c.526-98_526-94del (n.526-98_526-94del) c.217-98_217-94del (n.217-98_217-94del) n.1202-98_1202-94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743690A= | CA2069003559 | ATP6V0A2 | c.1039-95A= (n.1039-95A=) n.1070-95A= c.1127-95A= n.219A= c.*60-95A= (n.*60-95A=) c.649-95A= (n.649-95A=) n.56-95A= n.3675-95A= c.526-95A= (n.526-95A=) c.217-95A= (n.217-95A=) n.1202-95A= | |
| 12 | g.123743690A>C | CA245200095 | ATP6V0A2 | c.1039-95A>C (n.1039-95A>C) n.1070-95A>C c.1127-95A>C n.219A>C c.*60-95A>C (n.*60-95A>C) c.649-95A>C (n.649-95A>C) n.56-95A>C n.3675-95A>C c.526-95A>C (n.526-95A>C) c.217-95A>C (n.217-95A>C) n.1202-95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743691C>A | CA245200099 | ATP6V0A2 | c.1039-94C>A (n.1039-94C>A) n.1070-94C>A c.1127-94C>A n.220C>A c.*60-94C>A (n.*60-94C>A) c.649-94C>A (n.649-94C>A) n.56-94C>A n.3675-94C>A c.526-94C>A (n.526-94C>A) c.217-94C>A (n.217-94C>A) n.1202-94C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743691C= | CA2069003561 | ATP6V0A2 | c.1039-94C= (n.1039-94C=) n.1070-94C= c.1127-94C= n.220C= c.*60-94C= (n.*60-94C=) c.649-94C= (n.649-94C=) n.56-94C= n.3675-94C= c.526-94C= (n.526-94C=) c.217-94C= (n.217-94C=) n.1202-94C= | |
| 12 | g.123743691C>G | CA2069003562 | ATP6V0A2 | c.1039-94C>G (n.1039-94C>G) n.1070-94C>G c.1127-94C>G n.220C>G c.*60-94C>G (n.*60-94C>G) c.649-94C>G (n.649-94C>G) n.56-94C>G n.3675-94C>G c.526-94C>G (n.526-94C>G) c.217-94C>G (n.217-94C>G) n.1202-94C>G | dbSNP |
| 12 | g.123743692del | CA2575342340 | ATP6V0A2 | c.1039-93del (n.1039-93del) n.1070-93del c.1127-93del n.221del c.*60-93del (n.*60-93del) c.649-93del (n.649-93del) n.56-93del n.3675-93del c.526-93del (n.526-93del) c.217-93del (n.217-93del) n.1202-93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743692C>A | CA952821879 | ATP6V0A2 | c.1039-93C>A (n.1039-93C>A) n.1070-93C>A c.1127-93C>A n.221C>A c.*60-93C>A (n.*60-93C>A) c.649-93C>A (n.649-93C>A) n.56-93C>A n.3675-93C>A c.526-93C>A (n.526-93C>A) c.217-93C>A (n.217-93C>A) n.1202-93C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743692C= | CA2069003564 | ATP6V0A2 | c.1039-93C= (n.1039-93C=) n.1070-93C= c.1127-93C= n.221C= c.*60-93C= (n.*60-93C=) c.649-93C= (n.649-93C=) n.56-93C= n.3675-93C= c.526-93C= (n.526-93C=) c.217-93C= (n.217-93C=) n.1202-93C= | |
| 12 | g.123743693A= | CA2069003566 | ATP6V0A2 | c.1039-92A= (n.1039-92A=) n.1070-92A= c.1127-92A= n.222A= c.*60-92A= (n.*60-92A=) c.649-92A= (n.649-92A=) n.56-92A= n.3675-92A= c.526-92A= (n.526-92A=) c.217-92A= (n.217-92A=) n.1202-92A= | |
| 12 | g.123743693A>G | CA245200103 | ATP6V0A2 | c.1039-92A>G (n.1039-92A>G) n.1070-92A>G c.1127-92A>G n.222A>G c.*60-92A>G (n.*60-92A>G) c.649-92A>G (n.649-92A>G) n.56-92A>G n.3675-92A>G c.526-92A>G (n.526-92A>G) c.217-92A>G (n.217-92A>G) n.1202-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743698dup | CA952821881 | ATP6V0A2 | c.1039-87dup (n.1039-87dup) n.1070-87dup c.1127-87dup n.227dup c.*60-87dup (n.*60-87dup) c.649-87dup (n.649-87dup) n.56-87dup n.3675-87dup c.526-87dup (n.526-87dup) c.217-87dup (n.217-87dup) n.1202-87dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743698del | CA2797816130 | ATP6V0A2 | c.1039-87del (n.1039-87del) n.1070-87del c.1127-87del n.227del c.*60-87del (n.*60-87del) c.649-87del (n.649-87del) n.56-87del n.3675-87del c.526-87del (n.526-87del) c.217-87del (n.217-87del) n.1202-87del | |
| 12 | g.123743696A= | CA2069003568 | ATP6V0A2 | c.1039-89A= (n.1039-89A=) n.1070-89A= c.1127-89A= n.225A= c.*60-89A= (n.*60-89A=) c.649-89A= (n.649-89A=) n.56-89A= n.3675-89A= c.526-89A= (n.526-89A=) c.217-89A= (n.217-89A=) n.1202-89A= | |
| 12 | g.123743696A>G | CA2575342341 | ATP6V0A2 | c.1039-89A>G (n.1039-89A>G) n.1070-89A>G c.1127-89A>G n.225A>G c.*60-89A>G (n.*60-89A>G) c.649-89A>G (n.649-89A>G) n.56-89A>G n.3675-89A>G c.526-89A>G (n.526-89A>G) c.217-89A>G (n.217-89A>G) n.1202-89A>G | |
| 12 | g.123743696A>T | CA2069003569 | ATP6V0A2 | c.1039-89A>T (n.1039-89A>T) n.1070-89A>T c.1127-89A>T n.225A>T c.*60-89A>T (n.*60-89A>T) c.649-89A>T (n.649-89A>T) n.56-89A>T n.3675-89A>T c.526-89A>T (n.526-89A>T) c.217-89A>T (n.217-89A>T) n.1202-89A>T | dbSNP |
| 12 | g.123743698A= | CA2069003572 | ATP6V0A2 | c.1039-87A= (n.1039-87A=) n.1070-87A= c.1127-87A= n.227A= c.*60-87A= (n.*60-87A=) c.649-87A= (n.649-87A=) n.56-87A= n.3675-87A= c.526-87A= (n.526-87A=) c.217-87A= (n.217-87A=) n.1202-87A= | |
| 12 | g.123743698A>G | CA2621700628 | ATP6V0A2 | c.1039-87A>G (n.1039-87A>G) n.1070-87A>G c.1127-87A>G n.227A>G c.*60-87A>G (n.*60-87A>G) c.649-87A>G (n.649-87A>G) n.56-87A>G n.3675-87A>G c.526-87A>G (n.526-87A>G) c.217-87A>G (n.217-87A>G) n.1202-87A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743698A>T | CA245200106 | ATP6V0A2 | c.1039-87A>T (n.1039-87A>T) n.1070-87A>T c.1127-87A>T n.227A>T c.*60-87A>T (n.*60-87A>T) c.649-87A>T (n.649-87A>T) n.56-87A>T n.3675-87A>T c.526-87A>T (n.526-87A>T) c.217-87A>T (n.217-87A>T) n.1202-87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743699C>A | CA2621700629 | ATP6V0A2 | c.1039-86C>A (n.1039-86C>A) n.1070-86C>A c.1127-86C>A n.228C>A c.*60-86C>A (n.*60-86C>A) c.649-86C>A (n.649-86C>A) n.56-86C>A n.3675-86C>A c.526-86C>A (n.526-86C>A) c.217-86C>A (n.217-86C>A) n.1202-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743699C>T | CA2621700630 | ATP6V0A2 | c.1039-86C>T (n.1039-86C>T) n.1070-86C>T c.1127-86C>T n.228C>T c.*60-86C>T (n.*60-86C>T) c.649-86C>T (n.649-86C>T) n.56-86C>T n.3675-86C>T c.526-86C>T (n.526-86C>T) c.217-86C>T (n.217-86C>T) n.1202-86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743700A>G | CA2621700631 | ATP6V0A2 | c.1039-85A>G (n.1039-85A>G) n.1070-85A>G c.1127-85A>G n.229A>G c.*60-85A>G (n.*60-85A>G) c.649-85A>G (n.649-85A>G) n.56-85A>G n.3675-85A>G c.526-85A>G (n.526-85A>G) c.217-85A>G (n.217-85A>G) n.1202-85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743701A>G | CA2621700632 | ATP6V0A2 | c.1039-84A>G (n.1039-84A>G) n.1070-84A>G c.1127-84A>G n.230A>G c.*60-84A>G (n.*60-84A>G) c.649-84A>G (n.649-84A>G) n.56-84A>G n.3675-84A>G c.526-84A>G (n.526-84A>G) c.217-84A>G (n.217-84A>G) n.1202-84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743703G>A | CA245200110 | ATP6V0A2 | c.1039-82G>A (n.1039-82G>A) n.1070-82G>A c.1127-82G>A n.232G>A c.*60-82G>A (n.*60-82G>A) c.649-82G>A (n.649-82G>A) n.56-82G>A n.3675-82G>A c.526-82G>A (n.526-82G>A) c.217-82G>A (n.217-82G>A) n.1202-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743703G= | CA2069003576 | ATP6V0A2 | c.1039-82G= (n.1039-82G=) n.1070-82G= c.1127-82G= n.232G= c.*60-82G= (n.*60-82G=) c.649-82G= (n.649-82G=) n.56-82G= n.3675-82G= c.526-82G= (n.526-82G=) c.217-82G= (n.217-82G=) n.1202-82G= | |
| 12 | g.123743703G>T | CA2621700633 | ATP6V0A2 | c.1039-82G>T (n.1039-82G>T) n.1070-82G>T c.1127-82G>T n.232G>T c.*60-82G>T (n.*60-82G>T) c.649-82G>T (n.649-82G>T) n.56-82G>T n.3675-82G>T c.526-82G>T (n.526-82G>T) c.217-82G>T (n.217-82G>T) n.1202-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743704C>A | CA2575342342 | ATP6V0A2 | c.1039-81C>A (n.1039-81C>A) n.1070-81C>A c.1127-81C>A n.233C>A c.*60-81C>A (n.*60-81C>A) c.649-81C>A (n.649-81C>A) n.56-81C>A n.3675-81C>A c.526-81C>A (n.526-81C>A) c.217-81C>A (n.217-81C>A) n.1202-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743704C= | CA2069003578 | ATP6V0A2 | c.1039-81C= (n.1039-81C=) n.1070-81C= c.1127-81C= n.233C= c.*60-81C= (n.*60-81C=) c.649-81C= (n.649-81C=) n.56-81C= n.3675-81C= c.526-81C= (n.526-81C=) c.217-81C= (n.217-81C=) n.1202-81C= | |
| 12 | g.123743704C>G | CA2069003580 | ATP6V0A2 | c.1039-81C>G (n.1039-81C>G) n.1070-81C>G c.1127-81C>G n.233C>G c.*60-81C>G (n.*60-81C>G) c.649-81C>G (n.649-81C>G) n.56-81C>G n.3675-81C>G c.526-81C>G (n.526-81C>G) c.217-81C>G (n.217-81C>G) n.1202-81C>G | dbSNP |
| 12 | g.123743704C>T | CA2575342343 | ATP6V0A2 | c.1039-81C>T (n.1039-81C>T) n.1070-81C>T c.1127-81C>T n.233C>T c.*60-81C>T (n.*60-81C>T) c.649-81C>T (n.649-81C>T) n.56-81C>T n.3675-81C>T c.526-81C>T (n.526-81C>T) c.217-81C>T (n.217-81C>T) n.1202-81C>T | |
| 12 | g.123743705A>T | CA2575342344 | ATP6V0A2 | c.1039-80A>T (n.1039-80A>T) n.1070-80A>T c.1127-80A>T n.234A>T c.*60-80A>T (n.*60-80A>T) c.649-80A>T (n.649-80A>T) n.56-80A>T n.3675-80A>T c.526-80A>T (n.526-80A>T) c.217-80A>T (n.217-80A>T) n.1202-80A>T | |
| 12 | g.123743706G>A | CA2621700634 | ATP6V0A2 | c.1039-79G>A (n.1039-79G>A) n.1070-79G>A c.1127-79G>A n.235G>A c.*60-79G>A (n.*60-79G>A) c.649-79G>A (n.649-79G>A) n.56-79G>A n.3675-79G>A c.526-79G>A (n.526-79G>A) c.217-79G>A (n.217-79G>A) n.1202-79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743708A>C | CA2603588754 | ATP6V0A2 | c.1039-77A>C (n.1039-77A>C) n.1070-77A>C c.1127-77A>C n.237A>C c.*60-77A>C (n.*60-77A>C) c.649-77A>C (n.649-77A>C) n.56-77A>C n.3675-77A>C c.526-77A>C (n.526-77A>C) c.217-77A>C (n.217-77A>C) n.1202-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743709A= | CA2069003581 | ATP6V0A2 | c.1039-76A= (n.1039-76A=) n.1070-76A= c.1127-76A= n.238A= c.*60-76A= (n.*60-76A=) c.649-76A= (n.649-76A=) n.56-76A= n.3675-76A= c.526-76A= (n.526-76A=) c.217-76A= (n.217-76A=) n.1202-76A= | |
| 12 | g.123743709A>G | CA245200113 | ATP6V0A2 | c.1039-76A>G (n.1039-76A>G) n.1070-76A>G c.1127-76A>G n.238A>G c.*60-76A>G (n.*60-76A>G) c.649-76A>G (n.649-76A>G) n.56-76A>G n.3675-76A>G c.526-76A>G (n.526-76A>G) c.217-76A>G (n.217-76A>G) n.1202-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743709A>T | CA2621700635 | ATP6V0A2 | c.1039-76A>T (n.1039-76A>T) n.1070-76A>T c.1127-76A>T n.238A>T c.*60-76A>T (n.*60-76A>T) c.649-76A>T (n.649-76A>T) n.56-76A>T n.3675-76A>T c.526-76A>T (n.526-76A>T) c.217-76A>T (n.217-76A>T) n.1202-76A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743710C>A | CA2621700636 | ATP6V0A2 | c.1039-75C>A (n.1039-75C>A) n.1070-75C>A c.1127-75C>A n.239C>A c.*60-75C>A (n.*60-75C>A) c.649-75C>A (n.649-75C>A) n.56-75C>A n.3675-75C>A c.526-75C>A (n.526-75C>A) c.217-75C>A (n.217-75C>A) n.1202-75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743712C>A | CA2621700637 | ATP6V0A2 | c.1039-73C>A (n.1039-73C>A) n.1070-73C>A c.1127-73C>A n.241C>A c.*60-73C>A (n.*60-73C>A) c.649-73C>A (n.649-73C>A) n.56-73C>A n.3675-73C>A c.526-73C>A (n.526-73C>A) c.217-73C>A (n.217-73C>A) n.1202-73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743713A>G | CA2621700638 | ATP6V0A2 | c.1039-72A>G (n.1039-72A>G) n.1070-72A>G c.1127-72A>G n.242A>G c.*60-72A>G (n.*60-72A>G) c.649-72A>G (n.649-72A>G) n.56-72A>G n.3675-72A>G c.526-72A>G (n.526-72A>G) c.217-72A>G (n.217-72A>G) n.1202-72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743714G>A | CA952821884 | ATP6V0A2 | c.1039-71G>A (n.1039-71G>A) n.1070-71G>A c.1127-71G>A n.243G>A c.*60-71G>A (n.*60-71G>A) c.649-71G>A (n.649-71G>A) n.56-71G>A n.3675-71G>A c.526-71G>A (n.526-71G>A) c.217-71G>A (n.217-71G>A) n.1202-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743714G>C | CA2069003583 | ATP6V0A2 | c.1039-71G>C (n.1039-71G>C) n.1070-71G>C c.1127-71G>C n.243G>C c.*60-71G>C (n.*60-71G>C) c.649-71G>C (n.649-71G>C) n.56-71G>C n.3675-71G>C c.526-71G>C (n.526-71G>C) c.217-71G>C (n.217-71G>C) n.1202-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743714G= | CA2069003582 | ATP6V0A2 | c.1039-71G= (n.1039-71G=) n.1070-71G= c.1127-71G= n.243G= c.*60-71G= (n.*60-71G=) c.649-71G= (n.649-71G=) n.56-71G= n.3675-71G= c.526-71G= (n.526-71G=) c.217-71G= (n.217-71G=) n.1202-71G= | |
| 12 | g.123743715A>G | CA2621700639 | ATP6V0A2 | c.1039-70A>G (n.1039-70A>G) n.1070-70A>G c.1127-70A>G n.244A>G c.*60-70A>G (n.*60-70A>G) c.649-70A>G (n.649-70A>G) n.56-70A>G n.3675-70A>G c.526-70A>G (n.526-70A>G) c.217-70A>G (n.217-70A>G) n.1202-70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743715A>T | CA2621700640 | ATP6V0A2 | c.1039-70A>T (n.1039-70A>T) n.1070-70A>T c.1127-70A>T n.244A>T c.*60-70A>T (n.*60-70A>T) c.649-70A>T (n.649-70A>T) n.56-70A>T n.3675-70A>T c.526-70A>T (n.526-70A>T) c.217-70A>T (n.217-70A>T) n.1202-70A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743716T>C | CA2621700641 | ATP6V0A2 | c.1039-69T>C (n.1039-69T>C) n.1070-69T>C c.1127-69T>C n.245T>C c.*60-69T>C (n.*60-69T>C) c.649-69T>C (n.649-69T>C) n.56-69T>C n.3675-69T>C c.526-69T>C (n.526-69T>C) c.217-69T>C (n.217-69T>C) n.1202-69T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C>A | CA2621700642 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>A (n.1039-67C>A) n.1070-67C>A c.1127-67C>A n.247C>A c.*60-67C>A (n.*60-67C>A) c.649-67C>A (n.649-67C>A) n.56-67C>A n.3675-67C>A c.526-67C>A (n.526-67C>A) c.217-67C>A (n.217-67C>A) n.1202-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C= | CA2069003585 | ATP6V0A2 | c.1039-67C= (n.1039-67C=) n.1070-67C= c.1127-67C= n.247C= c.*60-67C= (n.*60-67C=) c.649-67C= (n.649-67C=) n.56-67C= n.3675-67C= c.526-67C= (n.526-67C=) c.217-67C= (n.217-67C=) n.1202-67C= | |
| 12 | g.123743718C>G | CA2621700643 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>G (n.1039-67C>G) n.1070-67C>G c.1127-67C>G n.247C>G c.*60-67C>G (n.*60-67C>G) c.649-67C>G (n.649-67C>G) n.56-67C>G n.3675-67C>G c.526-67C>G (n.526-67C>G) c.217-67C>G (n.217-67C>G) n.1202-67C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C>T | CA245200117 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>T (n.1039-67C>T) n.1070-67C>T c.1127-67C>T n.247C>T c.*60-67C>T (n.*60-67C>T) c.649-67C>T (n.649-67C>T) n.56-67C>T n.3675-67C>T c.526-67C>T (n.526-67C>T) c.217-67C>T (n.217-67C>T) n.1202-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743719G>A | CA245200120 | ATP6V0A2 | c.1039-66G>A (n.1039-66G>A) n.1070-66G>A c.1127-66G>A n.248G>A c.*60-66G>A (n.*60-66G>A) c.649-66G>A (n.649-66G>A) n.56-66G>A n.3675-66G>A c.526-66G>A (n.526-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) n.1202-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743719G= | CA2069003586 | ATP6V0A2 | c.1039-66G= (n.1039-66G=) n.1070-66G= c.1127-66G= n.248G= c.*60-66G= (n.*60-66G=) c.649-66G= (n.649-66G=) n.56-66G= n.3675-66G= c.526-66G= (n.526-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) n.1202-66G= | |
| 12 | g.123743719G>T | CA684686243 | ATP6V0A2 | c.1039-66G>T (n.1039-66G>T) n.1070-66G>T c.1127-66G>T n.248G>T c.*60-66G>T (n.*60-66G>T) c.649-66G>T (n.649-66G>T) n.56-66G>T n.3675-66G>T c.526-66G>T (n.526-66G>T) c.217-66G>T (n.217-66G>T) n.1202-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743720T>C | CA2621700648 | ATP6V0A2 | c.1039-65T>C (n.1039-65T>C) n.1070-65T>C c.1127-65T>C n.249T>C c.*60-65T>C (n.*60-65T>C) c.649-65T>C (n.649-65T>C) n.56-65T>C n.3675-65T>C c.526-65T>C (n.526-65T>C) c.217-65T>C (n.217-65T>C) n.1202-65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743721T>C | CA2621700649 | ATP6V0A2 | c.1039-64T>C (n.1039-64T>C) n.1070-64T>C c.1127-64T>C n.250T>C c.*60-64T>C (n.*60-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) n.56-64T>C n.3675-64T>C c.526-64T>C (n.526-64T>C) c.217-64T>C (n.217-64T>C) n.1202-64T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743722G>T | CA2621700651 | ATP6V0A2 | c.1039-63G>T (n.1039-63G>T) n.1070-63G>T c.1127-63G>T n.251G>T c.*60-63G>T (n.*60-63G>T) c.649-63G>T (n.649-63G>T) n.56-63G>T n.3675-63G>T c.526-63G>T (n.526-63G>T) c.217-63G>T (n.217-63G>T) n.1202-63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743724A>C | CA2621700652 | ATP6V0A2 | c.1039-61A>C (n.1039-61A>C) n.1070-61A>C c.1127-61A>C n.253A>C c.*60-61A>C (n.*60-61A>C) c.649-61A>C (n.649-61A>C) n.56-61A>C n.3675-61A>C c.526-61A>C (n.526-61A>C) c.217-61A>C (n.217-61A>C) n.1202-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743725T>C | CA2621700653 | ATP6V0A2 | c.1039-60T>C (n.1039-60T>C) n.1070-60T>C c.1127-60T>C n.254T>C c.*60-60T>C (n.*60-60T>C) c.649-60T>C (n.649-60T>C) n.56-60T>C n.3675-60T>C c.526-60T>C (n.526-60T>C) c.217-60T>C (n.217-60T>C) n.1202-60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743726A>G | CA2621700654 | ATP6V0A2 | c.1039-59A>G (n.1039-59A>G) n.1070-59A>G c.1127-59A>G n.255A>G c.*60-59A>G (n.*60-59A>G) c.649-59A>G (n.649-59A>G) n.56-59A>G n.3675-59A>G c.526-59A>G (n.526-59A>G) c.217-59A>G (n.217-59A>G) n.1202-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743727T>A | CA2575342345 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>A (n.1039-58T>A) n.1070-58T>A c.1127-58T>A n.256T>A c.*60-58T>A (n.*60-58T>A) c.649-58T>A (n.649-58T>A) n.56-58T>A n.3675-58T>A c.526-58T>A (n.526-58T>A) c.217-58T>A (n.217-58T>A) n.1202-58T>A | |
| 12 | g.123743727T>C | CA2621700655 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>C (n.1039-58T>C) n.1070-58T>C c.1127-58T>C n.256T>C c.*60-58T>C (n.*60-58T>C) c.649-58T>C (n.649-58T>C) n.56-58T>C n.3675-58T>C c.526-58T>C (n.526-58T>C) c.217-58T>C (n.217-58T>C) n.1202-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743728G>A | CA2621700656 | ATP6V0A2 | c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) n.1070-57G>A c.1127-57G>A n.257G>A c.*60-57G>A (n.*60-57G>A) c.649-57G>A (n.649-57G>A) n.56-57G>A n.3675-57G>A c.526-57G>A (n.526-57G>A) c.217-57G>A (n.217-57G>A) n.1202-57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743729G>A | CA2621700657 | ATP6V0A2 | c.1039-56G>A (n.1039-56G>A) n.1070-56G>A c.1127-56G>A n.258G>A c.*60-56G>A (n.*60-56G>A) c.649-56G>A (n.649-56G>A) n.56-56G>A n.3675-56G>A c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.217-56G>A (n.217-56G>A) n.1202-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743730A= | CA2069003587 | ATP6V0A2 | c.1039-55A= (n.1039-55A=) n.1070-55A= c.1127-55A= n.259A= c.*60-55A= (n.*60-55A=) c.649-55A= (n.649-55A=) n.56-55A= n.3675-55A= c.526-55A= (n.526-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) n.1202-55A= | |
| 12 | g.123743730A>G | CA2069003588 | ATP6V0A2 | c.1039-55A>G (n.1039-55A>G) n.1070-55A>G c.1127-55A>G n.259A>G c.*60-55A>G (n.*60-55A>G) c.649-55A>G (n.649-55A>G) n.56-55A>G n.3675-55A>G c.526-55A>G (n.526-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) n.1202-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743731T>G | CA2621700658 | ATP6V0A2 | c.1039-54T>G (n.1039-54T>G) n.1070-54T>G c.1127-54T>G n.260T>G c.*60-54T>G (n.*60-54T>G) c.649-54T>G (n.649-54T>G) n.56-54T>G n.3675-54T>G c.526-54T>G (n.526-54T>G) c.217-54T>G (n.217-54T>G) n.1202-54T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743732A= | CA2069003589 | ATP6V0A2 | c.1039-53A= (n.1039-53A=) n.1070-53A= c.1127-53A= n.261A= c.*60-53A= (n.*60-53A=) c.649-53A= (n.649-53A=) n.56-53A= n.3675-53A= c.526-53A= (n.526-53A=) c.217-53A= (n.217-53A=) n.1202-53A= | |
| 12 | g.123743732A>G | CA245200130 | ATP6V0A2 | c.1039-53A>G (n.1039-53A>G) n.1070-53A>G c.1127-53A>G n.261A>G c.*60-53A>G (n.*60-53A>G) c.649-53A>G (n.649-53A>G) n.56-53A>G n.3675-53A>G c.526-53A>G (n.526-53A>G) c.217-53A>G (n.217-53A>G) n.1202-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743733G>T | CA2621700660 | ATP6V0A2 | c.1039-52G>T (n.1039-52G>T) n.1070-52G>T c.1127-52G>T n.262G>T c.*60-52G>T (n.*60-52G>T) c.649-52G>T (n.649-52G>T) n.56-52G>T n.3675-52G>T c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) n.1202-52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743735T>C | CA2575342346 | ATP6V0A2 | c.1039-50T>C (n.1039-50T>C) n.1070-50T>C c.1127-50T>C n.264T>C c.*60-50T>C (n.*60-50T>C) c.649-50T>C (n.649-50T>C) n.56-50T>C n.3675-50T>C c.526-50T>C (n.526-50T>C) c.217-50T>C (n.217-50T>C) n.1202-50T>C | |
| 12 | g.123743736A= | CA2069003591 | ATP6V0A2 | c.1039-49A= (n.1039-49A=) n.1070-49A= c.1127-49A= n.265A= c.*60-49A= (n.*60-49A=) c.649-49A= (n.649-49A=) n.56-49A= n.3675-49A= c.526-49A= (n.526-49A=) c.217-49A= (n.217-49A=) n.1202-49A= | |
| 12 | g.123743736A>T | CA2069003592 | ATP6V0A2 | c.1039-49A>T (n.1039-49A>T) n.1070-49A>T c.1127-49A>T n.265A>T c.*60-49A>T (n.*60-49A>T) c.649-49A>T (n.649-49A>T) n.56-49A>T n.3675-49A>T c.526-49A>T (n.526-49A>T) c.217-49A>T (n.217-49A>T) n.1202-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743737T>C | CA2069003595 | ATP6V0A2 | c.1039-48T>C (n.1039-48T>C) n.1070-48T>C c.1127-48T>C n.266T>C c.*60-48T>C (n.*60-48T>C) c.649-48T>C (n.649-48T>C) n.56-48T>C n.3675-48T>C c.526-48T>C (n.526-48T>C) c.217-48T>C (n.217-48T>C) n.1202-48T>C | dbSNP |
| 12 | g.123743737T= | CA2069003594 | ATP6V0A2 | c.1039-48T= (n.1039-48T=) n.1070-48T= c.1127-48T= n.266T= c.*60-48T= (n.*60-48T=) c.649-48T= (n.649-48T=) n.56-48T= n.3675-48T= c.526-48T= (n.526-48T=) c.217-48T= (n.217-48T=) n.1202-48T= | |
| 12 | g.123743738T>G | CA2575342347 | ATP6V0A2 | c.1039-47T>G (n.1039-47T>G) n.1070-47T>G c.1127-47T>G n.267T>G c.*60-47T>G (n.*60-47T>G) c.649-47T>G (n.649-47T>G) n.56-47T>G n.3675-47T>G c.526-47T>G (n.526-47T>G) c.217-47T>G (n.217-47T>G) n.1202-47T>G | |
| 12 | g.123743744_123743746del | CA2575342348 | ATP6V0A2 | c.1039-41_1039-39del (n.1039-41_1039-39del) n.1070-41_1070-39del c.1127-41_1127-39del n.273_275del c.*60-41_*60-39del (n.*60-41_*60-39del) c.649-41_649-39del (n.649-41_649-39del) n.56-41_56-39del n.3675-41_3675-39del c.526-41_526-39del (n.526-41_526-39del) c.217-41_217-39del (n.217-41_217-39del) n.1202-41_1202-39del | |
| 12 | g.123743741C>G | CA2621700661 | ATP6V0A2 | c.1039-44C>G (n.1039-44C>G) n.1070-44C>G c.1127-44C>G n.270C>G c.*60-44C>G (n.*60-44C>G) c.649-44C>G (n.649-44C>G) n.56-44C>G n.3675-44C>G c.526-44C>G (n.526-44C>G) c.217-44C>G (n.217-44C>G) n.1202-44C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743741_123743742delinsCT | CA2069003596 | ATP6V0A2 | c.1039-44_1039-43delinsCT (n.1039-44_1039-43delinsCT) n.1070-44_1070-43delinsCT c.1127-44_1127-43delinsCT n.270_271delinsCT c.*60-44_*60-43delinsCT (n.*60-44_*60-43delinsCT) c.649-44_649-43delinsCT (n.649-44_649-43delinsCT) n.56-44_56-43delinsCT n.3675-44_3675-43delinsCT c.526-44_526-43delinsCT (n.526-44_526-43delinsCT) c.217-44_217-43delinsCT (n.217-44_217-43delinsCT) n.1202-44_1202-43delinsCT | |
| 12 | g.123743743del | CA6861816 | ATP6V0A2 | c.1039-42del (n.1039-42del) n.1070-42del c.1127-42del n.272del c.*60-42del (n.*60-42del) c.649-42del (n.649-42del) n.56-42del n.3675-42del c.526-42del (n.526-42del) c.217-42del (n.217-42del) n.1202-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743743T>C | CA608101635 | ATP6V0A2 | c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) n.1070-42T>C c.1127-42T>C n.272T>C c.*60-42T>C (n.*60-42T>C) c.649-42T>C (n.649-42T>C) n.56-42T>C n.3675-42T>C c.526-42T>C (n.526-42T>C) c.217-42T>C (n.217-42T>C) n.1202-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743743T= | CA2069003599 | ATP6V0A2 | c.1039-42T= (n.1039-42T=) n.1070-42T= c.1127-42T= n.272T= c.*60-42T= (n.*60-42T=) c.649-42T= (n.649-42T=) n.56-42T= n.3675-42T= c.526-42T= (n.526-42T=) c.217-42T= (n.217-42T=) n.1202-42T= | |
| 12 | g.123743746T>G | CA684686249 | ATP6V0A2 | c.1039-39T>G (n.1039-39T>G) n.1070-39T>G c.1127-39T>G n.275T>G c.*60-39T>G (n.*60-39T>G) c.649-39T>G (n.649-39T>G) n.56-39T>G n.3675-39T>G c.526-39T>G (n.526-39T>G) c.217-39T>G (n.217-39T>G) n.1202-39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743746T= | CA2069003600 | ATP6V0A2 | c.1039-39T= (n.1039-39T=) n.1070-39T= c.1127-39T= n.275T= c.*60-39T= (n.*60-39T=) c.649-39T= (n.649-39T=) n.56-39T= n.3675-39T= c.526-39T= (n.526-39T=) c.217-39T= (n.217-39T=) n.1202-39T= | |
| 12 | g.123743747G>A | CA952821891 | ATP6V0A2 | c.1039-38G>A (n.1039-38G>A) n.1070-38G>A c.1127-38G>A n.276G>A c.*60-38G>A (n.*60-38G>A) c.649-38G>A (n.649-38G>A) n.56-38G>A n.3675-38G>A c.526-38G>A (n.526-38G>A) c.217-38G>A (n.217-38G>A) n.1202-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743747G= | CA2069003602 | ATP6V0A2 | c.1039-38G= (n.1039-38G=) n.1070-38G= c.1127-38G= n.276G= c.*60-38G= (n.*60-38G=) c.649-38G= (n.649-38G=) n.56-38G= n.3675-38G= c.526-38G= (n.526-38G=) c.217-38G= (n.217-38G=) n.1202-38G= | |
| 12 | g.123743748G>C | CA608101636 | ATP6V0A2 | c.1039-37G>C (n.1039-37G>C) n.1070-37G>C c.1127-37G>C n.277G>C c.*60-37G>C (n.*60-37G>C) c.649-37G>C (n.649-37G>C) n.56-37G>C n.3675-37G>C c.526-37G>C (n.526-37G>C) c.217-37G>C (n.217-37G>C) n.1202-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743748G= | CA2069003605 | ATP6V0A2 | c.1039-37G= (n.1039-37G=) n.1070-37G= c.1127-37G= n.277G= c.*60-37G= (n.*60-37G=) c.649-37G= (n.649-37G=) n.56-37G= n.3675-37G= c.526-37G= (n.526-37G=) c.217-37G= (n.217-37G=) n.1202-37G= | |
| 12 | g.123743748G>T | CA952821893 | ATP6V0A2 | c.1039-37G>T (n.1039-37G>T) n.1070-37G>T c.1127-37G>T n.277G>T c.*60-37G>T (n.*60-37G>T) c.649-37G>T (n.649-37G>T) n.56-37G>T n.3675-37G>T c.526-37G>T (n.526-37G>T) c.217-37G>T (n.217-37G>T) n.1202-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743748_123743754delinsGATAGTA | CA2069003606 | ATP6V0A2 | c.1039-37_1039-31delinsGATAGTA (n.1039-37_1039-31delinsGATAGTA) n.1070-37_1070-31delinsGATAGTA c.1127-37_1127-31delinsGATAGTA n.277_283delinsGATAGTA c.*60-37_*60-31delinsGATAGTA (n.*60-37_*60-31delinsGATAGTA) c.649-37_649-31delinsGATAGTA (n.649-37_649-31delinsGATAGTA) n.56-37_56-31delinsGATAGTA n.3675-37_3675-31delinsGATAGTA c.526-37_526-31delinsGATAGTA (n.526-37_526-31delinsGATAGTA) c.217-37_217-31delinsGATAGTA (n.217-37_217-31delinsGATAGTA) n.1202-37_1202-31delinsGATAGTA | |
| 12 | g.123743749A= | CA2069003609 | ATP6V0A2 | c.1039-36A= (n.1039-36A=) n.1070-36A= c.1127-36A= n.278A= c.*60-36A= (n.*60-36A=) c.649-36A= (n.649-36A=) n.56-36A= n.3675-36A= c.526-36A= (n.526-36A=) c.217-36A= (n.217-36A=) n.1202-36A= | |
| 12 | g.123743749A>C | CA2621700670 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>C (n.1039-36A>C) n.1070-36A>C c.1127-36A>C n.278A>C c.*60-36A>C (n.*60-36A>C) c.649-36A>C (n.649-36A>C) n.56-36A>C n.3675-36A>C c.526-36A>C (n.526-36A>C) c.217-36A>C (n.217-36A>C) n.1202-36A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743749A>G | CA608101637 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>G (n.1039-36A>G) n.1070-36A>G c.1127-36A>G n.278A>G c.*60-36A>G (n.*60-36A>G) c.649-36A>G (n.649-36A>G) n.56-36A>G n.3675-36A>G c.526-36A>G (n.526-36A>G) c.217-36A>G (n.217-36A>G) n.1202-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743749A>T | CA2621700672 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>T (n.1039-36A>T) n.1070-36A>T c.1127-36A>T n.278A>T c.*60-36A>T (n.*60-36A>T) c.649-36A>T (n.649-36A>T) n.56-36A>T n.3675-36A>T c.526-36A>T (n.526-36A>T) c.217-36A>T (n.217-36A>T) n.1202-36A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743751_123743756del | CA684686251 | ATP6V0A2 | c.1039-34_1039-29del (n.1039-34_1039-29del) n.1070-34_1070-29del c.1127-34_1127-29del n.280_285del c.*60-34_*60-29del (n.*60-34_*60-29del) c.649-34_649-29del (n.649-34_649-29del) n.56-34_56-29del n.3675-34_3675-29del c.526-34_526-29del (n.526-34_526-29del) c.217-34_217-29del (n.217-34_217-29del) n.1202-34_1202-29del | dbSNP |
| 12 | g.123743750T>C | CA2621700674 | ATP6V0A2 | c.1039-35T>C (n.1039-35T>C) n.1070-35T>C c.1127-35T>C n.279T>C c.*60-35T>C (n.*60-35T>C) c.649-35T>C (n.649-35T>C) n.56-35T>C n.3675-35T>C c.526-35T>C (n.526-35T>C) c.217-35T>C (n.217-35T>C) n.1202-35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743752G>A | CA608101638 | ATP6V0A2 | c.1039-33G>A (n.1039-33G>A) n.1070-33G>A c.1127-33G>A n.281G>A c.*60-33G>A (n.*60-33G>A) c.649-33G>A (n.649-33G>A) n.56-33G>A n.3675-33G>A c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.217-33G>A (n.217-33G>A) n.1202-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743752G= | CA2069003610 | ATP6V0A2 | c.1039-33G= (n.1039-33G=) n.1070-33G= c.1127-33G= n.281G= c.*60-33G= (n.*60-33G=) c.649-33G= (n.649-33G=) n.56-33G= n.3675-33G= c.526-33G= (n.526-33G=) c.217-33G= (n.217-33G=) n.1202-33G= | |
| 12 | g.123743753T>A | CA6861817 | ATP6V0A2 | c.1039-32T>A (n.1039-32T>A) n.1070-32T>A c.1127-32T>A n.282T>A c.*60-32T>A (n.*60-32T>A) c.649-32T>A (n.649-32T>A) n.56-32T>A n.3675-32T>A c.526-32T>A (n.526-32T>A) c.217-32T>A (n.217-32T>A) n.1202-32T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743753T= | CA2069003613 | ATP6V0A2 | c.1039-32T= (n.1039-32T=) n.1070-32T= c.1127-32T= n.282T= c.*60-32T= (n.*60-32T=) c.649-32T= (n.649-32T=) n.56-32T= n.3675-32T= c.526-32T= (n.526-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) n.1202-32T= | |
| 12 | g.123743755A= | CA2069003614 | ATP6V0A2 | c.1039-30A= (n.1039-30A=) n.1070-30A= c.1127-30A= n.284A= c.*60-30A= (n.*60-30A=) c.649-30A= (n.649-30A=) n.56-30A= n.3675-30A= c.526-30A= (n.526-30A=) c.217-30A= (n.217-30A=) n.1202-30A= | |
| 12 | g.123743755A>C | CA2069003615 | ATP6V0A2 | c.1039-30A>C (n.1039-30A>C) n.1070-30A>C c.1127-30A>C n.284A>C c.*60-30A>C (n.*60-30A>C) c.649-30A>C (n.649-30A>C) n.56-30A>C n.3675-30A>C c.526-30A>C (n.526-30A>C) c.217-30A>C (n.217-30A>C) n.1202-30A>C | dbSNP |
| 12 | g.123743756T>C | CA2069003617 | ATP6V0A2 | c.1039-29T>C (n.1039-29T>C) n.1070-29T>C c.1127-29T>C n.285T>C c.*60-29T>C (n.*60-29T>C) c.649-29T>C (n.649-29T>C) n.56-29T>C n.3675-29T>C c.526-29T>C (n.526-29T>C) c.217-29T>C (n.217-29T>C) n.1202-29T>C | dbSNP |
| 12 | g.123743756T= | CA2069003616 | ATP6V0A2 | c.1039-29T= (n.1039-29T=) n.1070-29T= c.1127-29T= n.285T= c.*60-29T= (n.*60-29T=) c.649-29T= (n.649-29T=) n.56-29T= n.3675-29T= c.526-29T= (n.526-29T=) c.217-29T= (n.217-29T=) n.1202-29T= | |
| 12 | g.123743761del | CA655044209 | ATP6V0A2 | c.1039-24del (n.1039-24del) n.1070-24del c.1127-24del n.290del c.*60-24del (n.*60-24del) c.649-24del (n.649-24del) n.56-24del n.3675-24del c.526-24del (n.526-24del) c.217-24del (n.217-24del) n.1202-24del | COSMIC |
| 12 | g.123743762A= | CA2069003620 | ATP6V0A2 | c.1039-23A= (n.1039-23A=) n.1070-23A= c.1127-23A= n.291A= c.*60-23A= (n.*60-23A=) c.649-23A= (n.649-23A=) n.56-23A= n.3675-23A= c.526-23A= (n.526-23A=) c.217-23A= (n.217-23A=) n.1202-23A= | |
| 12 | g.123743762A>G | CA6861818 | ATP6V0A2 | c.1039-23A>G (n.1039-23A>G) n.1070-23A>G c.1127-23A>G n.291A>G c.*60-23A>G (n.*60-23A>G) c.649-23A>G (n.649-23A>G) n.56-23A>G n.3675-23A>G c.526-23A>G (n.526-23A>G) c.217-23A>G (n.217-23A>G) n.1202-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743766T>G | CA2621700683 | ATP6V0A2 | c.1039-19T>G (n.1039-19T>G) n.1070-19T>G c.1127-19T>G n.295T>G c.*60-19T>G (n.*60-19T>G) c.649-19T>G (n.649-19T>G) n.56-19T>G n.3675-19T>G c.526-19T>G (n.526-19T>G) c.217-19T>G (n.217-19T>G) n.1202-19T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743767T>C | CA2621700685 | ATP6V0A2 | c.1039-18T>C (n.1039-18T>C) n.1070-18T>C c.1127-18T>C n.296T>C c.*60-18T>C (n.*60-18T>C) c.649-18T>C (n.649-18T>C) n.56-18T>C n.3675-18T>C c.526-18T>C (n.526-18T>C) c.217-18T>C (n.217-18T>C) n.1202-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743768C>A | CA2621700688 | ATP6V0A2 | c.1039-17C>A (n.1039-17C>A) n.1070-17C>A c.1127-17C>A n.297C>A c.*60-17C>A (n.*60-17C>A) c.649-17C>A (n.649-17C>A) n.56-17C>A n.3675-17C>A c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.217-17C>A (n.217-17C>A) n.1202-17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743768C>T | CA2621700686 | ATP6V0A2 | c.1039-17C>T (n.1039-17C>T) n.1070-17C>T c.1127-17C>T n.297C>T c.*60-17C>T (n.*60-17C>T) c.649-17C>T (n.649-17C>T) n.56-17C>T n.3675-17C>T c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.217-17C>T (n.217-17C>T) n.1202-17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743770T>A | CA245200141 | ATP6V0A2 | c.1039-15T>A (n.1039-15T>A) n.1070-15T>A c.1127-15T>A n.299T>A c.*60-15T>A (n.*60-15T>A) c.649-15T>A (n.649-15T>A) n.56-15T>A n.3675-15T>A c.526-15T>A (n.526-15T>A) c.217-15T>A (n.217-15T>A) n.1202-15T>A | dbSNP |
| 12 | g.123743770T>C | CA608101647 | ATP6V0A2 | c.1039-15T>C (n.1039-15T>C) n.1070-15T>C c.1127-15T>C n.299T>C c.*60-15T>C (n.*60-15T>C) c.649-15T>C (n.649-15T>C) n.56-15T>C n.3675-15T>C c.526-15T>C (n.526-15T>C) c.217-15T>C (n.217-15T>C) n.1202-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743770T= | CA2069003621 | ATP6V0A2 | c.1039-15T= (n.1039-15T=) n.1070-15T= c.1127-15T= n.299T= c.*60-15T= (n.*60-15T=) c.649-15T= (n.649-15T=) n.56-15T= n.3675-15T= c.526-15T= (n.526-15T=) c.217-15T= (n.217-15T=) n.1202-15T= | |
| 12 | g.123743771T>A | CA2581113231 | ATP6V0A2 | c.1039-14T>A (n.1039-14T>A) n.1070-14T>A c.1127-14T>A n.300T>A c.*60-14T>A (n.*60-14T>A) c.649-14T>A (n.649-14T>A) n.56-14T>A n.3675-14T>A c.526-14T>A (n.526-14T>A) c.217-14T>A (n.217-14T>A) n.1202-14T>A | |
| 12 | g.123743771T>C | CA6861819 | ATP6V0A2 | c.1039-14T>C (n.1039-14T>C) n.1070-14T>C c.1127-14T>C n.300T>C c.*60-14T>C (n.*60-14T>C) c.649-14T>C (n.649-14T>C) n.56-14T>C n.3675-14T>C c.526-14T>C (n.526-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) n.1202-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743771T>G | CA2581113230 | ATP6V0A2 | c.1039-14T>G (n.1039-14T>G) n.1070-14T>G c.1127-14T>G n.300T>G c.*60-14T>G (n.*60-14T>G) c.649-14T>G (n.649-14T>G) n.56-14T>G n.3675-14T>G c.526-14T>G (n.526-14T>G) c.217-14T>G (n.217-14T>G) n.1202-14T>G | |
| 12 | g.123743771T= | CA2069003625 | ATP6V0A2 | c.1039-14T= (n.1039-14T=) n.1070-14T= c.1127-14T= n.300T= c.*60-14T= (n.*60-14T=) c.649-14T= (n.649-14T=) n.56-14T= n.3675-14T= c.526-14T= (n.526-14T=) c.217-14T= (n.217-14T=) n.1202-14T= | |
| 12 | g.123743772G>A | CA6861822 | ATP6V0A2 | c.1039-13G>A (n.1039-13G>A) n.1070-13G>A c.1127-13G>A n.301G>A c.*60-13G>A (n.*60-13G>A) c.649-13G>A (n.649-13G>A) n.56-13G>A n.3675-13G>A c.526-13G>A (n.526-13G>A) c.217-13G>A (n.217-13G>A) n.1202-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743772G= | CA2069003626 | ATP6V0A2 | c.1039-13G= (n.1039-13G=) n.1070-13G= c.1127-13G= n.301G= c.*60-13G= (n.*60-13G=) c.649-13G= (n.649-13G=) n.56-13G= n.3675-13G= c.526-13G= (n.526-13G=) c.217-13G= (n.217-13G=) n.1202-13G= | |
| 12 | g.123743772G>T | CA6861821 | ATP6V0A2 | c.1039-13G>T (n.1039-13G>T) n.1070-13G>T c.1127-13G>T n.301G>T c.*60-13G>T (n.*60-13G>T) c.649-13G>T (n.649-13G>T) n.56-13G>T n.3675-13G>T c.526-13G>T (n.526-13G>T) c.217-13G>T (n.217-13G>T) n.1202-13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743773T>C | CA6861823 | ATP6V0A2 | c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) n.1070-12T>C c.1127-12T>C n.302T>C c.*60-12T>C (n.*60-12T>C) c.649-12T>C (n.649-12T>C) n.56-12T>C n.3675-12T>C c.526-12T>C (n.526-12T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.1202-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743773T= | CA2069003630 | ATP6V0A2 | c.1039-12T= (n.1039-12T=) n.1070-12T= c.1127-12T= n.302T= c.*60-12T= (n.*60-12T=) c.649-12T= (n.649-12T=) n.56-12T= n.3675-12T= c.526-12T= (n.526-12T=) c.217-12T= (n.217-12T=) n.1202-12T= | |
| 12 | g.123743775dup | CA6861820 | ATP6V0A2 | c.1039-10dup (n.1039-10dup) n.1070-10dup c.1127-10dup n.304dup c.*60-10dup (n.*60-10dup) c.649-10dup (n.649-10dup) n.56-10dup n.3675-10dup c.526-10dup (n.526-10dup) c.217-10dup (n.217-10dup) n.1202-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743775T>C | CA2741296599 | ATP6V0A2 | c.1039-10T>C (n.1039-10T>C) n.1070-10T>C c.1127-10T>C n.304T>C c.*60-10T>C (n.*60-10T>C) c.649-10T>C (n.649-10T>C) n.56-10T>C n.3675-10T>C c.526-10T>C (n.526-10T>C) c.217-10T>C (n.217-10T>C) n.1202-10T>C | |
| 12 | g.123743775_123743776insTGTTTTGTTTTTTTTTG | CA2515095553 | ATP6V0A2 | c.1039-10_1039-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.1039-10_1039-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) n.1070-10_1070-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG c.1127-10_1127-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG n.304_305insTGTTTTGTTTTTTTTTG c.*60-10_*60-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.*60-10_*60-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) c.649-10_649-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.649-10_649-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) n.56-10_56-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG n.3675-10_3675-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG c.526-10_526-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.526-10_526-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) c.217-10_217-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG (n.217-10_217-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG) n.1202-10_1202-9insTGTTTTGTTTTTTTTTG | |
| 12 | g.123743776A= | CA2069003633 | ATP6V0A2 | c.1039-9A= (n.1039-9A=) n.1070-9A= c.1127-9A= n.305A= c.*60-9A= (n.*60-9A=) c.649-9A= (n.649-9A=) n.56-9A= n.3675-9A= c.526-9A= (n.526-9A=) c.217-9A= (n.217-9A=) n.1202-9A= | |
| 12 | g.123743776A>G | CA6861824 | ATP6V0A2 | c.1039-9A>G (n.1039-9A>G) n.1070-9A>G c.1127-9A>G n.305A>G c.*60-9A>G (n.*60-9A>G) c.649-9A>G (n.649-9A>G) n.56-9A>G n.3675-9A>G c.526-9A>G (n.526-9A>G) c.217-9A>G (n.217-9A>G) n.1202-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |