| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743629G>A | CA608101579 | ATP6V0A2 | c.1039-156G>A (n.1039-156G>A) n.1070-156G>A c.1127-156G>A n.158G>A c.*60-156G>A (n.*60-156G>A) c.649-156G>A (n.649-156G>A) n.56-156G>A n.3675-156G>A c.526-156G>A (n.526-156G>A) c.217-156G>A (n.217-156G>A) n.1202-156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743629G= | CA2069003482 | ATP6V0A2 | c.1039-156G= (n.1039-156G=) n.1070-156G= c.1127-156G= n.158G= c.*60-156G= (n.*60-156G=) c.649-156G= (n.649-156G=) n.56-156G= n.3675-156G= c.526-156G= (n.526-156G=) c.217-156G= (n.217-156G=) n.1202-156G= | |
| 12 | g.123743631C= | CA2069003484 | ATP6V0A2 | c.1039-154C= (n.1039-154C=) n.1070-154C= c.1127-154C= n.160C= c.*60-154C= (n.*60-154C=) c.649-154C= (n.649-154C=) n.56-154C= n.3675-154C= c.526-154C= (n.526-154C=) c.217-154C= (n.217-154C=) n.1202-154C= | |
| 12 | g.123743631C>T | CA245200045 | ATP6V0A2 | c.1039-154C>T (n.1039-154C>T) n.1070-154C>T c.1127-154C>T n.160C>T c.*60-154C>T (n.*60-154C>T) c.649-154C>T (n.649-154C>T) n.56-154C>T n.3675-154C>T c.526-154C>T (n.526-154C>T) c.217-154C>T (n.217-154C>T) n.1202-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743632A>G | CA952821842 | ATP6V0A2 | c.1039-153A>G (n.1039-153A>G) n.1070-153A>G c.1127-153A>G n.161A>G c.*60-153A>G (n.*60-153A>G) c.649-153A>G (n.649-153A>G) n.56-153A>G n.3675-153A>G c.526-153A>G (n.526-153A>G) c.217-153A>G (n.217-153A>G) n.1202-153A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634C>A | CA2621700467 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>A (n.1039-151C>A) n.1070-151C>A c.1127-151C>A n.163C>A c.*60-151C>A (n.*60-151C>A) c.649-151C>A (n.649-151C>A) n.56-151C>A n.3675-151C>A c.526-151C>A (n.526-151C>A) c.217-151C>A (n.217-151C>A) n.1202-151C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634C= | CA2069003486 | ATP6V0A2 | c.1039-151C= (n.1039-151C=) n.1070-151C= c.1127-151C= n.163C= c.*60-151C= (n.*60-151C=) c.649-151C= (n.649-151C=) n.56-151C= n.3675-151C= c.526-151C= (n.526-151C=) c.217-151C= (n.217-151C=) n.1202-151C= | |
| 12 | g.123743634C>G | CA684686194 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>G (n.1039-151C>G) n.1070-151C>G c.1127-151C>G n.163C>G c.*60-151C>G (n.*60-151C>G) c.649-151C>G (n.649-151C>G) n.56-151C>G n.3675-151C>G c.526-151C>G (n.526-151C>G) c.217-151C>G (n.217-151C>G) n.1202-151C>G | dbSNP |
| 12 | g.123743634C>T | CA245200048 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>T (n.1039-151C>T) n.1070-151C>T c.1127-151C>T n.163C>T c.*60-151C>T (n.*60-151C>T) c.649-151C>T (n.649-151C>T) n.56-151C>T n.3675-151C>T c.526-151C>T (n.526-151C>T) c.217-151C>T (n.217-151C>T) n.1202-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634_123743636delinsCAA | CA2069003487 | ATP6V0A2 | c.1039-151_1039-149delinsCAA (n.1039-151_1039-149delinsCAA) n.1070-151_1070-149delinsCAA c.1127-151_1127-149delinsCAA n.163_165delinsCAA c.*60-151_*60-149delinsCAA (n.*60-151_*60-149delinsCAA) c.649-151_649-149delinsCAA (n.649-151_649-149delinsCAA) n.56-151_56-149delinsCAA n.3675-151_3675-149delinsCAA c.526-151_526-149delinsCAA (n.526-151_526-149delinsCAA) c.217-151_217-149delinsCAA (n.217-151_217-149delinsCAA) n.1202-151_1202-149delinsCAA | |
| 12 | g.123743635A= | CA2069003490 | ATP6V0A2 | c.1039-150A= (n.1039-150A=) n.1070-150A= c.1127-150A= n.164A= c.*60-150A= (n.*60-150A=) c.649-150A= (n.649-150A=) n.56-150A= n.3675-150A= c.526-150A= (n.526-150A=) c.217-150A= (n.217-150A=) n.1202-150A= | |
| 12 | g.123743635A>C | CA684686197 | ATP6V0A2 | c.1039-150A>C (n.1039-150A>C) n.1070-150A>C c.1127-150A>C n.164A>C c.*60-150A>C (n.*60-150A>C) c.649-150A>C (n.649-150A>C) n.56-150A>C n.3675-150A>C c.526-150A>C (n.526-150A>C) c.217-150A>C (n.217-150A>C) n.1202-150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743635_123743636del | CA608101587 | ATP6V0A2 | c.1039-150_1039-149del (n.1039-150_1039-149del) n.1070-150_1070-149del c.1127-150_1127-149del n.164_165del c.*60-150_*60-149del (n.*60-150_*60-149del) c.649-150_649-149del (n.649-150_649-149del) n.56-150_56-149del n.3675-150_3675-149del c.526-150_526-149del (n.526-150_526-149del) c.217-150_217-149del (n.217-150_217-149del) n.1202-150_1202-149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743636A>G | CA2621700490 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>G (n.1039-149A>G) n.1070-149A>G c.1127-149A>G n.165A>G c.*60-149A>G (n.*60-149A>G) c.649-149A>G (n.649-149A>G) n.56-149A>G n.3675-149A>G c.526-149A>G (n.526-149A>G) c.217-149A>G (n.217-149A>G) n.1202-149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743636A>T | CA2621700492 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>T (n.1039-149A>T) n.1070-149A>T c.1127-149A>T n.165A>T c.*60-149A>T (n.*60-149A>T) c.649-149A>T (n.649-149A>T) n.56-149A>T n.3675-149A>T c.526-149A>T (n.526-149A>T) c.217-149A>T (n.217-149A>T) n.1202-149A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743637G>C | CA655044208 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>C (n.1039-148G>C) n.1070-148G>C c.1127-148G>C n.166G>C c.*60-148G>C (n.*60-148G>C) c.649-148G>C (n.649-148G>C) n.56-148G>C n.3675-148G>C c.526-148G>C (n.526-148G>C) c.217-148G>C (n.217-148G>C) n.1202-148G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123743637G>T | CA2621700495 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>T (n.1039-148G>T) n.1070-148G>T c.1127-148G>T n.166G>T c.*60-148G>T (n.*60-148G>T) c.649-148G>T (n.649-148G>T) n.56-148G>T n.3675-148G>T c.526-148G>T (n.526-148G>T) c.217-148G>T (n.217-148G>T) n.1202-148G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743638A>G | CA2621700498 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>G (n.1039-147A>G) n.1070-147A>G c.1127-147A>G n.167A>G c.*60-147A>G (n.*60-147A>G) c.649-147A>G (n.649-147A>G) n.56-147A>G n.3675-147A>G c.526-147A>G (n.526-147A>G) c.217-147A>G (n.217-147A>G) n.1202-147A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743638A>T | CA2621700499 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>T (n.1039-147A>T) n.1070-147A>T c.1127-147A>T n.167A>T c.*60-147A>T (n.*60-147A>T) c.649-147A>T (n.649-147A>T) n.56-147A>T n.3675-147A>T c.526-147A>T (n.526-147A>T) c.217-147A>T (n.217-147A>T) n.1202-147A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743639G>A | CA2621700501 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>A (n.1039-146G>A) n.1070-146G>A c.1127-146G>A n.168G>A c.*60-146G>A (n.*60-146G>A) c.649-146G>A (n.649-146G>A) n.56-146G>A n.3675-146G>A c.526-146G>A (n.526-146G>A) c.217-146G>A (n.217-146G>A) n.1202-146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743639G>T | CA2621700503 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>T (n.1039-146G>T) n.1070-146G>T c.1127-146G>T n.168G>T c.*60-146G>T (n.*60-146G>T) c.649-146G>T (n.649-146G>T) n.56-146G>T n.3675-146G>T c.526-146G>T (n.526-146G>T) c.217-146G>T (n.217-146G>T) n.1202-146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>A | CA2621700505 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>A (n.1039-145T>A) n.1070-145T>A c.1127-145T>A n.169T>A c.*60-145T>A (n.*60-145T>A) c.649-145T>A (n.649-145T>A) n.56-145T>A n.3675-145T>A c.526-145T>A (n.526-145T>A) c.217-145T>A (n.217-145T>A) n.1202-145T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>C | CA952821846 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>C (n.1039-145T>C) n.1070-145T>C c.1127-145T>C n.169T>C c.*60-145T>C (n.*60-145T>C) c.649-145T>C (n.649-145T>C) n.56-145T>C n.3675-145T>C c.526-145T>C (n.526-145T>C) c.217-145T>C (n.217-145T>C) n.1202-145T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>G | CA2621700507 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>G (n.1039-145T>G) n.1070-145T>G c.1127-145T>G n.169T>G c.*60-145T>G (n.*60-145T>G) c.649-145T>G (n.649-145T>G) n.56-145T>G n.3675-145T>G c.526-145T>G (n.526-145T>G) c.217-145T>G (n.217-145T>G) n.1202-145T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743641G>A | CA2621700508 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>A (n.1039-144G>A) n.1070-144G>A c.1127-144G>A n.170G>A c.*60-144G>A (n.*60-144G>A) c.649-144G>A (n.649-144G>A) n.56-144G>A n.3675-144G>A c.526-144G>A (n.526-144G>A) c.217-144G>A (n.217-144G>A) n.1202-144G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743641G>T | CA2621700509 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>T (n.1039-144G>T) n.1070-144G>T c.1127-144G>T n.170G>T c.*60-144G>T (n.*60-144G>T) c.649-144G>T (n.649-144G>T) n.56-144G>T n.3675-144G>T c.526-144G>T (n.526-144G>T) c.217-144G>T (n.217-144G>T) n.1202-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743642A>T | CA2621700510 | ATP6V0A2 | c.1039-143A>T (n.1039-143A>T) n.1070-143A>T c.1127-143A>T n.171A>T c.*60-143A>T (n.*60-143A>T) c.649-143A>T (n.649-143A>T) n.56-143A>T n.3675-143A>T c.526-143A>T (n.526-143A>T) c.217-143A>T (n.217-143A>T) n.1202-143A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743643A>G | CA952821847 | ATP6V0A2 | c.1039-142A>G (n.1039-142A>G) n.1070-142A>G c.1127-142A>G n.172A>G c.*60-142A>G (n.*60-142A>G) c.649-142A>G (n.649-142A>G) n.56-142A>G n.3675-142A>G c.526-142A>G (n.526-142A>G) c.217-142A>G (n.217-142A>G) n.1202-142A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>C | CA2621700511 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>C (n.1039-141A>C) n.1070-141A>C c.1127-141A>C n.173A>C c.*60-141A>C (n.*60-141A>C) c.649-141A>C (n.649-141A>C) n.56-141A>C n.3675-141A>C c.526-141A>C (n.526-141A>C) c.217-141A>C (n.217-141A>C) n.1202-141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>G | CA2621700512 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>G (n.1039-141A>G) n.1070-141A>G c.1127-141A>G n.173A>G c.*60-141A>G (n.*60-141A>G) c.649-141A>G (n.649-141A>G) n.56-141A>G n.3675-141A>G c.526-141A>G (n.526-141A>G) c.217-141A>G (n.217-141A>G) n.1202-141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>T | CA2621700513 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>T (n.1039-141A>T) n.1070-141A>T c.1127-141A>T n.173A>T c.*60-141A>T (n.*60-141A>T) c.649-141A>T (n.649-141A>T) n.56-141A>T n.3675-141A>T c.526-141A>T (n.526-141A>T) c.217-141A>T (n.217-141A>T) n.1202-141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645del | CA2621700515 | ATP6V0A2 | c.1039-140del (n.1039-140del) n.1070-140del c.1127-140del n.174del c.*60-140del (n.*60-140del) c.649-140del (n.649-140del) n.56-140del n.3675-140del c.526-140del (n.526-140del) c.217-140del (n.217-140del) n.1202-140del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645C>A | CA2621700516 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>A (n.1039-140C>A) n.1070-140C>A c.1127-140C>A n.174C>A c.*60-140C>A (n.*60-140C>A) c.649-140C>A (n.649-140C>A) n.56-140C>A n.3675-140C>A c.526-140C>A (n.526-140C>A) c.217-140C>A (n.217-140C>A) n.1202-140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645C= | CA2069003491 | ATP6V0A2 | c.1039-140C= (n.1039-140C=) n.1070-140C= c.1127-140C= n.174C= c.*60-140C= (n.*60-140C=) c.649-140C= (n.649-140C=) n.56-140C= n.3675-140C= c.526-140C= (n.526-140C=) c.217-140C= (n.217-140C=) n.1202-140C= | |
| 12 | g.123743645C>T | CA245200050 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>T (n.1039-140C>T) n.1070-140C>T c.1127-140C>T n.174C>T c.*60-140C>T (n.*60-140C>T) c.649-140C>T (n.649-140C>T) n.56-140C>T n.3675-140C>T c.526-140C>T (n.526-140C>T) c.217-140C>T (n.217-140C>T) n.1202-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>A | CA2621700517 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>A (n.1039-139T>A) n.1070-139T>A c.1127-139T>A n.175T>A c.*60-139T>A (n.*60-139T>A) c.649-139T>A (n.649-139T>A) n.56-139T>A n.3675-139T>A c.526-139T>A (n.526-139T>A) c.217-139T>A (n.217-139T>A) n.1202-139T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>C | CA2621700518 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>C (n.1039-139T>C) n.1070-139T>C c.1127-139T>C n.175T>C c.*60-139T>C (n.*60-139T>C) c.649-139T>C (n.649-139T>C) n.56-139T>C n.3675-139T>C c.526-139T>C (n.526-139T>C) c.217-139T>C (n.217-139T>C) n.1202-139T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>G | CA2621700520 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>G (n.1039-139T>G) n.1070-139T>G c.1127-139T>G n.175T>G c.*60-139T>G (n.*60-139T>G) c.649-139T>G (n.649-139T>G) n.56-139T>G n.3675-139T>G c.526-139T>G (n.526-139T>G) c.217-139T>G (n.217-139T>G) n.1202-139T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T= | CA2069003492 | ATP6V0A2 | c.1039-139T= (n.1039-139T=) n.1070-139T= c.1127-139T= n.175T= c.*60-139T= (n.*60-139T=) c.649-139T= (n.649-139T=) n.56-139T= n.3675-139T= c.526-139T= (n.526-139T=) c.217-139T= (n.217-139T=) n.1202-139T= | |
| 12 | g.123743647C>A | CA2621700521 | ATP6V0A2 | c.1039-138C>A (n.1039-138C>A) n.1070-138C>A c.1127-138C>A n.176C>A c.*60-138C>A (n.*60-138C>A) c.649-138C>A (n.649-138C>A) n.56-138C>A n.3675-138C>A c.526-138C>A (n.526-138C>A) c.217-138C>A (n.217-138C>A) n.1202-138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648dup | CA684686199 | ATP6V0A2 | c.1039-137dup (n.1039-137dup) n.1070-137dup c.1127-137dup n.177dup c.*60-137dup (n.*60-137dup) c.649-137dup (n.649-137dup) n.56-137dup n.3675-137dup c.526-137dup (n.526-137dup) c.217-137dup (n.217-137dup) n.1202-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C>A | CA2621700523 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>A (n.1039-137C>A) n.1070-137C>A c.1127-137C>A n.177C>A c.*60-137C>A (n.*60-137C>A) c.649-137C>A (n.649-137C>A) n.56-137C>A n.3675-137C>A c.526-137C>A (n.526-137C>A) c.217-137C>A (n.217-137C>A) n.1202-137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C= | CA2069003493 | ATP6V0A2 | c.1039-137C= (n.1039-137C=) n.1070-137C= c.1127-137C= n.177C= c.*60-137C= (n.*60-137C=) c.649-137C= (n.649-137C=) n.56-137C= n.3675-137C= c.526-137C= (n.526-137C=) c.217-137C= (n.217-137C=) n.1202-137C= | |
| 12 | g.123743648C>G | CA2621700525 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>G (n.1039-137C>G) n.1070-137C>G c.1127-137C>G n.177C>G c.*60-137C>G (n.*60-137C>G) c.649-137C>G (n.649-137C>G) n.56-137C>G n.3675-137C>G c.526-137C>G (n.526-137C>G) c.217-137C>G (n.217-137C>G) n.1202-137C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C>T | CA684686203 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>T (n.1039-137C>T) n.1070-137C>T c.1127-137C>T n.177C>T c.*60-137C>T (n.*60-137C>T) c.649-137C>T (n.649-137C>T) n.56-137C>T n.3675-137C>T c.526-137C>T (n.526-137C>T) c.217-137C>T (n.217-137C>T) n.1202-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743649G>A | CA684686204 | ATP6V0A2 | c.1039-136G>A (n.1039-136G>A) n.1070-136G>A c.1127-136G>A n.178G>A c.*60-136G>A (n.*60-136G>A) c.649-136G>A (n.649-136G>A) n.56-136G>A n.3675-136G>A c.526-136G>A (n.526-136G>A) c.217-136G>A (n.217-136G>A) n.1202-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743649G= | CA2069003495 | ATP6V0A2 | c.1039-136G= (n.1039-136G=) n.1070-136G= c.1127-136G= n.178G= c.*60-136G= (n.*60-136G=) c.649-136G= (n.649-136G=) n.56-136G= n.3675-136G= c.526-136G= (n.526-136G=) c.217-136G= (n.217-136G=) n.1202-136G= | |
| 12 | g.123743649G>T | CA2621700530 | ATP6V0A2 | c.1039-136G>T (n.1039-136G>T) n.1070-136G>T c.1127-136G>T n.178G>T c.*60-136G>T (n.*60-136G>T) c.649-136G>T (n.649-136G>T) n.56-136G>T n.3675-136G>T c.526-136G>T (n.526-136G>T) c.217-136G>T (n.217-136G>T) n.1202-136G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743650T>A | CA2621700531 | ATP6V0A2 | c.1039-135T>A (n.1039-135T>A) n.1070-135T>A c.1127-135T>A n.179T>A c.*60-135T>A (n.*60-135T>A) c.649-135T>A (n.649-135T>A) n.56-135T>A n.3675-135T>A c.526-135T>A (n.526-135T>A) c.217-135T>A (n.217-135T>A) n.1202-135T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743651C>A | CA2621700532 | ATP6V0A2 | c.1039-134C>A (n.1039-134C>A) n.1070-134C>A c.1127-134C>A n.180C>A c.*60-134C>A (n.*60-134C>A) c.649-134C>A (n.649-134C>A) n.56-134C>A n.3675-134C>A c.526-134C>A (n.526-134C>A) c.217-134C>A (n.217-134C>A) n.1202-134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743651C= | CA2069003496 | ATP6V0A2 | c.1039-134C= (n.1039-134C=) n.1070-134C= c.1127-134C= n.180C= c.*60-134C= (n.*60-134C=) c.649-134C= (n.649-134C=) n.56-134C= n.3675-134C= c.526-134C= (n.526-134C=) c.217-134C= (n.217-134C=) n.1202-134C= | |
| 12 | g.123743651C>G | CA2621700533 | ATP6V0A2 | c.1039-134C>G (n.1039-134C>G) n.1070-134C>G c.1127-134C>G n.180C>G c.*60-134C>G (n.*60-134C>G) c.649-134C>G (n.649-134C>G) n.56-134C>G n.3675-134C>G c.526-134C>G (n.526-134C>G) c.217-134C>G (n.217-134C>G) n.1202-134C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743651C>T | CA952821850 | ATP6V0A2 | c.1039-134C>T (n.1039-134C>T) n.1070-134C>T c.1127-134C>T n.180C>T c.*60-134C>T (n.*60-134C>T) c.649-134C>T (n.649-134C>T) n.56-134C>T n.3675-134C>T c.526-134C>T (n.526-134C>T) c.217-134C>T (n.217-134C>T) n.1202-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743653C>A | CA952821851 | ATP6V0A2 | c.1039-132C>A (n.1039-132C>A) n.1070-132C>A c.1127-132C>A n.182C>A c.*60-132C>A (n.*60-132C>A) c.649-132C>A (n.649-132C>A) n.56-132C>A n.3675-132C>A c.526-132C>A (n.526-132C>A) c.217-132C>A (n.217-132C>A) n.1202-132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743653C= | CA2069003499 | ATP6V0A2 | c.1039-132C= (n.1039-132C=) n.1070-132C= c.1127-132C= n.182C= c.*60-132C= (n.*60-132C=) c.649-132C= (n.649-132C=) n.56-132C= n.3675-132C= c.526-132C= (n.526-132C=) c.217-132C= (n.217-132C=) n.1202-132C= | |
| 12 | g.123743653_123743654delinsCA | CA2069003501 | ATP6V0A2 | c.1039-132_1039-131delinsCA (n.1039-132_1039-131delinsCA) n.1070-132_1070-131delinsCA c.1127-132_1127-131delinsCA n.182_183delinsCA c.*60-132_*60-131delinsCA (n.*60-132_*60-131delinsCA) c.649-132_649-131delinsCA (n.649-132_649-131delinsCA) n.56-132_56-131delinsCA n.3675-132_3675-131delinsCA c.526-132_526-131delinsCA (n.526-132_526-131delinsCA) c.217-132_217-131delinsCA (n.217-132_217-131delinsCA) n.1202-132_1202-131delinsCA | |
| 12 | g.123743654A= | CA2069003505 | ATP6V0A2 | c.1039-131A= (n.1039-131A=) n.1070-131A= c.1127-131A= n.183A= c.*60-131A= (n.*60-131A=) c.649-131A= (n.649-131A=) n.56-131A= n.3675-131A= c.526-131A= (n.526-131A=) c.217-131A= (n.217-131A=) n.1202-131A= | |
| 12 | g.123743654A>C | CA245200061 | ATP6V0A2 | c.1039-131A>C (n.1039-131A>C) n.1070-131A>C c.1127-131A>C n.183A>C c.*60-131A>C (n.*60-131A>C) c.649-131A>C (n.649-131A>C) n.56-131A>C n.3675-131A>C c.526-131A>C (n.526-131A>C) c.217-131A>C (n.217-131A>C) n.1202-131A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662dup | CA245200056 | ATP6V0A2 | c.1039-123dup (n.1039-123dup) n.1070-123dup c.1127-123dup n.191dup c.*60-123dup (n.*60-123dup) c.649-123dup (n.649-123dup) n.56-123dup n.3675-123dup c.526-123dup (n.526-123dup) c.217-123dup (n.217-123dup) n.1202-123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662dup | CA2621700549 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123dup (n.1039-124_1039-123dup) n.1070-124_1070-123dup c.1127-124_1127-123dup n.190_191dup c.*60-124_*60-123dup (n.*60-124_*60-123dup) c.649-124_649-123dup (n.649-124_649-123dup) n.56-124_56-123dup n.3675-124_3675-123dup c.526-124_526-123dup (n.526-124_526-123dup) c.217-124_217-123dup (n.217-124_217-123dup) n.1202-124_1202-123dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662del | CA245200053 | ATP6V0A2 | c.1039-123del (n.1039-123del) n.1070-123del c.1127-123del n.191del c.*60-123del (n.*60-123del) c.649-123del (n.649-123del) n.56-123del n.3675-123del c.526-123del (n.526-123del) c.217-123del (n.217-123del) n.1202-123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662del | CA2621700548 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123del (n.1039-124_1039-123del) n.1070-124_1070-123del c.1127-124_1127-123del n.190_191del c.*60-124_*60-123del (n.*60-124_*60-123del) c.649-124_649-123del (n.649-124_649-123del) n.56-124_56-123del n.3675-124_3675-123del c.526-124_526-123del (n.526-124_526-123del) c.217-124_217-123del (n.217-124_217-123del) n.1202-124_1202-123del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743657_123743667del | CA2621700546 | ATP6V0A2 | c.1039-128_1039-118del (n.1039-128_1039-118del) n.1070-128_1070-118del c.1127-128_1127-118del n.186_196del c.*60-128_*60-118del (n.*60-128_*60-118del) c.649-128_649-118del (n.649-128_649-118del) n.56-128_56-118del n.3675-128_3675-118del c.526-128_526-118del (n.526-128_526-118del) c.217-128_217-118del (n.217-128_217-118del) n.1202-128_1202-118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743655A= | CA2069003508 | ATP6V0A2 | c.1039-130A= (n.1039-130A=) n.1070-130A= c.1127-130A= n.184A= c.*60-130A= (n.*60-130A=) c.649-130A= (n.649-130A=) n.56-130A= n.3675-130A= c.526-130A= (n.526-130A=) c.217-130A= (n.217-130A=) n.1202-130A= | |
| 12 | g.123743655A>G | CA245200066 | ATP6V0A2 | c.1039-130A>G (n.1039-130A>G) n.1070-130A>G c.1127-130A>G n.184A>G c.*60-130A>G (n.*60-130A>G) c.649-130A>G (n.649-130A>G) n.56-130A>G n.3675-130A>G c.526-130A>G (n.526-130A>G) c.217-130A>G (n.217-130A>G) n.1202-130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743656A= | CA2069003510 | ATP6V0A2 | c.1039-129A= (n.1039-129A=) n.1070-129A= c.1127-129A= n.185A= c.*60-129A= (n.*60-129A=) c.649-129A= (n.649-129A=) n.56-129A= n.3675-129A= c.526-129A= (n.526-129A=) c.217-129A= (n.217-129A=) n.1202-129A= | |
| 12 | g.123743656A>G | CA245200069 | ATP6V0A2 | c.1039-129A>G (n.1039-129A>G) n.1070-129A>G c.1127-129A>G n.185A>G c.*60-129A>G (n.*60-129A>G) c.649-129A>G (n.649-129A>G) n.56-129A>G n.3675-129A>G c.526-129A>G (n.526-129A>G) c.217-129A>G (n.217-129A>G) n.1202-129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743656_123743657insC | CA952821856 | ATP6V0A2 | c.1039-129_1039-128insC (n.1039-129_1039-128insC) n.1070-129_1070-128insC c.1127-129_1127-128insC n.185_186insC c.*60-129_*60-128insC (n.*60-129_*60-128insC) c.649-129_649-128insC (n.649-129_649-128insC) n.56-129_56-128insC n.3675-129_3675-128insC c.526-129_526-128insC (n.526-129_526-128insC) c.217-129_217-128insC (n.217-129_217-128insC) n.1202-129_1202-128insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743657_123743663delinsAAAAAAC | CA2069003511 | ATP6V0A2 | c.1039-128_1039-122delinsAAAAAAC (n.1039-128_1039-122delinsAAAAAAC) n.1070-128_1070-122delinsAAAAAAC c.1127-128_1127-122delinsAAAAAAC n.186_192delinsAAAAAAC c.*60-128_*60-122delinsAAAAAAC (n.*60-128_*60-122delinsAAAAAAC) c.649-128_649-122delinsAAAAAAC (n.649-128_649-122delinsAAAAAAC) n.56-128_56-122delinsAAAAAAC n.3675-128_3675-122delinsAAAAAAC c.526-128_526-122delinsAAAAAAC (n.526-128_526-122delinsAAAAAAC) c.217-128_217-122delinsAAAAAAC (n.217-128_217-122delinsAAAAAAC) n.1202-128_1202-122delinsAAAAAAC | |
| 12 | g.123743658A= | CA2069003515 | ATP6V0A2 | c.1039-127A= (n.1039-127A=) n.1070-127A= c.1127-127A= n.187A= c.*60-127A= (n.*60-127A=) c.649-127A= (n.649-127A=) n.56-127A= n.3675-127A= c.526-127A= (n.526-127A=) c.217-127A= (n.217-127A=) n.1202-127A= | |
| 12 | g.123743658A>C | CA245200070 | ATP6V0A2 | c.1039-127A>C (n.1039-127A>C) n.1070-127A>C c.1127-127A>C n.187A>C c.*60-127A>C (n.*60-127A>C) c.649-127A>C (n.649-127A>C) n.56-127A>C n.3675-127A>C c.526-127A>C (n.526-127A>C) c.217-127A>C (n.217-127A>C) n.1202-127A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743658A>G | CA684686217 | ATP6V0A2 | c.1039-127A>G (n.1039-127A>G) n.1070-127A>G c.1127-127A>G n.187A>G c.*60-127A>G (n.*60-127A>G) c.649-127A>G (n.649-127A>G) n.56-127A>G n.3675-127A>G c.526-127A>G (n.526-127A>G) c.217-127A>G (n.217-127A>G) n.1202-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662_123743667del | CA608101589 | ATP6V0A2 | c.1039-123_1039-118del (n.1039-123_1039-118del) n.1070-123_1070-118del c.1127-123_1127-118del n.191_196del c.*60-123_*60-118del (n.*60-123_*60-118del) c.649-123_649-118del (n.649-123_649-118del) n.56-123_56-118del n.3675-123_3675-118del c.526-123_526-118del (n.526-123_526-118del) c.217-123_217-118del (n.217-123_217-118del) n.1202-123_1202-118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743659A= | CA2069003520 | ATP6V0A2 | c.1039-126A= (n.1039-126A=) n.1070-126A= c.1127-126A= n.188A= c.*60-126A= (n.*60-126A=) c.649-126A= (n.649-126A=) n.56-126A= n.3675-126A= c.526-126A= (n.526-126A=) c.217-126A= (n.217-126A=) n.1202-126A= | |
| 12 | g.123743659A>G | CA2069003521 | ATP6V0A2 | c.1039-126A>G (n.1039-126A>G) n.1070-126A>G c.1127-126A>G n.188A>G c.*60-126A>G (n.*60-126A>G) c.649-126A>G (n.649-126A>G) n.56-126A>G n.3675-126A>G c.526-126A>G (n.526-126A>G) c.217-126A>G (n.217-126A>G) n.1202-126A>G | dbSNP |
| 12 | g.123743660_123743661insCAA | CA952821863 | ATP6V0A2 | c.1039-125_1039-124insCAA (n.1039-125_1039-124insCAA) n.1070-125_1070-124insCAA c.1127-125_1127-124insCAA n.189_190insCAA c.*60-125_*60-124insCAA (n.*60-125_*60-124insCAA) c.649-125_649-124insCAA (n.649-125_649-124insCAA) n.56-125_56-124insCAA n.3675-125_3675-124insCAA c.526-125_526-124insCAA (n.526-125_526-124insCAA) c.217-125_217-124insCAA (n.217-125_217-124insCAA) n.1202-125_1202-124insCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662insCAAA | CA608101590 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123insCAAA (n.1039-124_1039-123insCAAA) n.1070-124_1070-123insCAAA c.1127-124_1127-123insCAAA n.190_191insCAAA c.*60-124_*60-123insCAAA (n.*60-124_*60-123insCAAA) c.649-124_649-123insCAAA (n.649-124_649-123insCAAA) n.56-124_56-123insCAAA n.3675-124_3675-123insCAAA c.526-124_526-123insCAAA (n.526-124_526-123insCAAA) c.217-124_217-123insCAAA (n.217-124_217-123insCAAA) n.1202-124_1202-123insCAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743671_123743675dup | CA952821864 | ATP6V0A2 | c.1039-114_1039-110dup (n.1039-114_1039-110dup) n.1070-114_1070-110dup c.1127-114_1127-110dup n.200_204dup c.*60-114_*60-110dup (n.*60-114_*60-110dup) c.649-114_649-110dup (n.649-114_649-110dup) n.56-114_56-110dup n.3675-114_3675-110dup c.526-114_526-110dup (n.526-114_526-110dup) c.217-114_217-110dup (n.217-114_217-110dup) n.1202-114_1202-110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743671_123743675del | CA2621700574 | ATP6V0A2 | c.1039-114_1039-110del (n.1039-114_1039-110del) n.1070-114_1070-110del c.1127-114_1127-110del n.200_204del c.*60-114_*60-110del (n.*60-114_*60-110del) c.649-114_649-110del (n.649-114_649-110del) n.56-114_56-110del n.3675-114_3675-110del c.526-114_526-110del (n.526-114_526-110del) c.217-114_217-110del (n.217-114_217-110del) n.1202-114_1202-110del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743660A>G | CA2621700581 | ATP6V0A2 | c.1039-125A>G (n.1039-125A>G) n.1070-125A>G c.1127-125A>G n.189A>G c.*60-125A>G (n.*60-125A>G) c.649-125A>G (n.649-125A>G) n.56-125A>G n.3675-125A>G c.526-125A>G (n.526-125A>G) c.217-125A>G (n.217-125A>G) n.1202-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743663_123743666del | CA2621700579 | ATP6V0A2 | c.1039-122_1039-119del (n.1039-122_1039-119del) n.1070-122_1070-119del c.1127-122_1127-119del n.192_195del c.*60-122_*60-119del (n.*60-122_*60-119del) c.649-122_649-119del (n.649-122_649-119del) n.56-122_56-119del n.3675-122_3675-119del c.526-122_526-119del (n.526-122_526-119del) c.217-122_217-119del (n.217-122_217-119del) n.1202-122_1202-119del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662insC | CA2621700584 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123insC (n.1039-124_1039-123insC) n.1070-124_1070-123insC c.1127-124_1127-123insC n.190_191insC c.*60-124_*60-123insC (n.*60-124_*60-123insC) c.649-124_649-123insC (n.649-124_649-123insC) n.56-124_56-123insC n.3675-124_3675-123insC c.526-124_526-123insC (n.526-124_526-123insC) c.217-124_217-123insC (n.217-124_217-123insC) n.1202-124_1202-123insC | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662A= | CA2069003522 | ATP6V0A2 | c.1039-123A= (n.1039-123A=) n.1070-123A= c.1127-123A= n.191A= c.*60-123A= (n.*60-123A=) c.649-123A= (n.649-123A=) n.56-123A= n.3675-123A= c.526-123A= (n.526-123A=) c.217-123A= (n.217-123A=) n.1202-123A= | |
| 12 | g.123743662A>C | CA245200072 | ATP6V0A2 | c.1039-123A>C (n.1039-123A>C) n.1070-123A>C c.1127-123A>C n.191A>C c.*60-123A>C (n.*60-123A>C) c.649-123A>C (n.649-123A>C) n.56-123A>C n.3675-123A>C c.526-123A>C (n.526-123A>C) c.217-123A>C (n.217-123A>C) n.1202-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662A>G | CA2621700587 | ATP6V0A2 | c.1039-123A>G (n.1039-123A>G) n.1070-123A>G c.1127-123A>G n.191A>G c.*60-123A>G (n.*60-123A>G) c.649-123A>G (n.649-123A>G) n.56-123A>G n.3675-123A>G c.526-123A>G (n.526-123A>G) c.217-123A>G (n.217-123A>G) n.1202-123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662_123743663insG | CA2621700590 | ATP6V0A2 | c.1039-123_1039-122insG (n.1039-123_1039-122insG) n.1070-123_1070-122insG c.1127-123_1127-122insG n.191_192insG c.*60-123_*60-122insG (n.*60-123_*60-122insG) c.649-123_649-122insG (n.649-123_649-122insG) n.56-123_56-122insG n.3675-123_3675-122insG c.526-123_526-122insG (n.526-123_526-122insG) c.217-123_217-122insG (n.217-123_217-122insG) n.1202-123_1202-122insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662_123743663insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC | CA2621700589 | ATP6V0A2 | c.1039-123_1039-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.1039-123_1039-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) n.1070-123_1070-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC c.1127-123_1127-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC n.191_192insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC c.*60-123_*60-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.*60-123_*60-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) c.649-123_649-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.649-123_649-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) n.56-123_56-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC n.3675-123_3675-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC c.526-123_526-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.526-123_526-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) c.217-123_217-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.217-123_217-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) n.1202-123_1202-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743663del | CA2621700591 | ATP6V0A2 | c.1039-122del (n.1039-122del) n.1070-122del c.1127-122del n.192del c.*60-122del (n.*60-122del) c.649-122del (n.649-122del) n.56-122del n.3675-122del c.526-122del (n.526-122del) c.217-122del (n.217-122del) n.1202-122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743663C>A | CA952821865 | ATP6V0A2 | c.1039-122C>A (n.1039-122C>A) n.1070-122C>A c.1127-122C>A n.192C>A c.*60-122C>A (n.*60-122C>A) c.649-122C>A (n.649-122C>A) n.56-122C>A n.3675-122C>A c.526-122C>A (n.526-122C>A) c.217-122C>A (n.217-122C>A) n.1202-122C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743664A= | CA2069003525 | ATP6V0A2 | c.1039-121A= (n.1039-121A=) n.1070-121A= c.1127-121A= n.193A= c.*60-121A= (n.*60-121A=) c.649-121A= (n.649-121A=) n.56-121A= n.3675-121A= c.526-121A= (n.526-121A=) c.217-121A= (n.217-121A=) n.1202-121A= | |
| 12 | g.123743664A>C | CA245200074 | ATP6V0A2 | c.1039-121A>C (n.1039-121A>C) n.1070-121A>C c.1127-121A>C n.193A>C c.*60-121A>C (n.*60-121A>C) c.649-121A>C (n.649-121A>C) n.56-121A>C n.3675-121A>C c.526-121A>C (n.526-121A>C) c.217-121A>C (n.217-121A>C) n.1202-121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743666_123743667del | CA2621700594 | ATP6V0A2 | c.1039-119_1039-118del (n.1039-119_1039-118del) n.1070-119_1070-118del c.1127-119_1127-118del n.195_196del c.*60-119_*60-118del (n.*60-119_*60-118del) c.649-119_649-118del (n.649-119_649-118del) n.56-119_56-118del n.3675-119_3675-118del c.526-119_526-118del (n.526-119_526-118del) c.217-119_217-118del (n.217-119_217-118del) n.1202-119_1202-118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743665A>C | CA2621700595 | ATP6V0A2 | c.1039-120A>C (n.1039-120A>C) n.1070-120A>C c.1127-120A>C n.194A>C c.*60-120A>C (n.*60-120A>C) c.649-120A>C (n.649-120A>C) n.56-120A>C n.3675-120A>C c.526-120A>C (n.526-120A>C) c.217-120A>C (n.217-120A>C) n.1202-120A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743666A>G | CA2621700596 | ATP6V0A2 | c.1039-119A>G (n.1039-119A>G) n.1070-119A>G c.1127-119A>G n.195A>G c.*60-119A>G (n.*60-119A>G) c.649-119A>G (n.649-119A>G) n.56-119A>G n.3675-119A>G c.526-119A>G (n.526-119A>G) c.217-119A>G (n.217-119A>G) n.1202-119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743667A>G | CA2621700597 | ATP6V0A2 | c.1039-118A>G (n.1039-118A>G) n.1070-118A>G c.1127-118A>G n.196A>G c.*60-118A>G (n.*60-118A>G) c.649-118A>G (n.649-118A>G) n.56-118A>G n.3675-118A>G c.526-118A>G (n.526-118A>G) c.217-118A>G (n.217-118A>G) n.1202-118A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743668C>A | CA2621700598 | ATP6V0A2 | c.1039-117C>A (n.1039-117C>A) n.1070-117C>A c.1127-117C>A n.197C>A c.*60-117C>A (n.*60-117C>A) c.649-117C>A (n.649-117C>A) n.56-117C>A n.3675-117C>A c.526-117C>A (n.526-117C>A) c.217-117C>A (n.217-117C>A) n.1202-117C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743670A= | CA2069003527 | ATP6V0A2 | c.1039-115A= (n.1039-115A=) n.1070-115A= c.1127-115A= n.199A= c.*60-115A= (n.*60-115A=) c.649-115A= (n.649-115A=) n.56-115A= n.3675-115A= c.526-115A= (n.526-115A=) c.217-115A= (n.217-115A=) n.1202-115A= | |
| 12 | g.123743670A>G | CA245200075 | ATP6V0A2 | c.1039-115A>G (n.1039-115A>G) n.1070-115A>G c.1127-115A>G n.199A>G c.*60-115A>G (n.*60-115A>G) c.649-115A>G (n.649-115A>G) n.56-115A>G n.3675-115A>G c.526-115A>G (n.526-115A>G) c.217-115A>G (n.217-115A>G) n.1202-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743671A= | CA2069003530 | ATP6V0A2 | c.1039-114A= (n.1039-114A=) n.1070-114A= c.1127-114A= n.200A= c.*60-114A= (n.*60-114A=) c.649-114A= (n.649-114A=) n.56-114A= n.3675-114A= c.526-114A= (n.526-114A=) c.217-114A= (n.217-114A=) n.1202-114A= | |
| 12 | g.123743671A>T | CA608101591 | ATP6V0A2 | c.1039-114A>T (n.1039-114A>T) n.1070-114A>T c.1127-114A>T n.200A>T c.*60-114A>T (n.*60-114A>T) c.649-114A>T (n.649-114A>T) n.56-114A>T n.3675-114A>T c.526-114A>T (n.526-114A>T) c.217-114A>T (n.217-114A>T) n.1202-114A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743675_123743677del | CA2621700599 | ATP6V0A2 | c.1039-110_1039-108del (n.1039-110_1039-108del) n.1070-110_1070-108del c.1127-110_1127-108del n.204_206del c.*60-110_*60-108del (n.*60-110_*60-108del) c.649-110_649-108del (n.649-110_649-108del) n.56-110_56-108del n.3675-110_3675-108del c.526-110_526-108del (n.526-110_526-108del) c.217-110_217-108del (n.217-110_217-108del) n.1202-110_1202-108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743672A>T | CA2621700600 | ATP6V0A2 | c.1039-113A>T (n.1039-113A>T) n.1070-113A>T c.1127-113A>T n.201A>T c.*60-113A>T (n.*60-113A>T) c.649-113A>T (n.649-113A>T) n.56-113A>T n.3675-113A>T c.526-113A>T (n.526-113A>T) c.217-113A>T (n.217-113A>T) n.1202-113A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743673C>A | CA2621700601 | ATP6V0A2 | c.1039-112C>A (n.1039-112C>A) n.1070-112C>A c.1127-112C>A n.202C>A c.*60-112C>A (n.*60-112C>A) c.649-112C>A (n.649-112C>A) n.56-112C>A n.3675-112C>A c.526-112C>A (n.526-112C>A) c.217-112C>A (n.217-112C>A) n.1202-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743673C>T | CA2621700602 | ATP6V0A2 | c.1039-112C>T (n.1039-112C>T) n.1070-112C>T c.1127-112C>T n.202C>T c.*60-112C>T (n.*60-112C>T) c.649-112C>T (n.649-112C>T) n.56-112C>T n.3675-112C>T c.526-112C>T (n.526-112C>T) c.217-112C>T (n.217-112C>T) n.1202-112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743674A= | CA2069003531 | ATP6V0A2 | c.1039-111A= (n.1039-111A=) n.1070-111A= c.1127-111A= n.203A= c.*60-111A= (n.*60-111A=) c.649-111A= (n.649-111A=) n.56-111A= n.3675-111A= c.526-111A= (n.526-111A=) c.217-111A= (n.217-111A=) n.1202-111A= | |
| 12 | g.123743674A>G | CA913789751 | ATP6V0A2 | c.1039-111A>G (n.1039-111A>G) n.1070-111A>G c.1127-111A>G n.203A>G c.*60-111A>G (n.*60-111A>G) c.649-111A>G (n.649-111A>G) n.56-111A>G n.3675-111A>G c.526-111A>G (n.526-111A>G) c.217-111A>G (n.217-111A>G) n.1202-111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743674A>T | CA2621700603 | ATP6V0A2 | c.1039-111A>T (n.1039-111A>T) n.1070-111A>T c.1127-111A>T n.203A>T c.*60-111A>T (n.*60-111A>T) c.649-111A>T (n.649-111A>T) n.56-111A>T n.3675-111A>T c.526-111A>T (n.526-111A>T) c.217-111A>T (n.217-111A>T) n.1202-111A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743675A= | CA2069003533 | ATP6V0A2 | c.1039-110A= (n.1039-110A=) n.1070-110A= c.1127-110A= n.204A= c.*60-110A= (n.*60-110A=) c.649-110A= (n.649-110A=) n.56-110A= n.3675-110A= c.526-110A= (n.526-110A=) c.217-110A= (n.217-110A=) n.1202-110A= | |
| 12 | g.123743675A>C | CA245200077 | ATP6V0A2 | c.1039-110A>C (n.1039-110A>C) n.1070-110A>C c.1127-110A>C n.204A>C c.*60-110A>C (n.*60-110A>C) c.649-110A>C (n.649-110A>C) n.56-110A>C n.3675-110A>C c.526-110A>C (n.526-110A>C) c.217-110A>C (n.217-110A>C) n.1202-110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743675A>G | CA952821872 | ATP6V0A2 | c.1039-110A>G (n.1039-110A>G) n.1070-110A>G c.1127-110A>G n.204A>G c.*60-110A>G (n.*60-110A>G) c.649-110A>G (n.649-110A>G) n.56-110A>G n.3675-110A>G c.526-110A>G (n.526-110A>G) c.217-110A>G (n.217-110A>G) n.1202-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743675A>T | CA2621700610 | ATP6V0A2 | c.1039-110A>T (n.1039-110A>T) n.1070-110A>T c.1127-110A>T n.204A>T c.*60-110A>T (n.*60-110A>T) c.649-110A>T (n.649-110A>T) n.56-110A>T n.3675-110A>T c.526-110A>T (n.526-110A>T) c.217-110A>T (n.217-110A>T) n.1202-110A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743676C>A | CA2621700613 | ATP6V0A2 | c.1039-109C>A (n.1039-109C>A) n.1070-109C>A c.1127-109C>A n.205C>A c.*60-109C>A (n.*60-109C>A) c.649-109C>A (n.649-109C>A) n.56-109C>A n.3675-109C>A c.526-109C>A (n.526-109C>A) c.217-109C>A (n.217-109C>A) n.1202-109C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743676C= | CA2069003536 | ATP6V0A2 | c.1039-109C= (n.1039-109C=) n.1070-109C= c.1127-109C= n.205C= c.*60-109C= (n.*60-109C=) c.649-109C= (n.649-109C=) n.56-109C= n.3675-109C= c.526-109C= (n.526-109C=) c.217-109C= (n.217-109C=) n.1202-109C= | |
| 12 | g.123743676C>T | CA245200078 | ATP6V0A2 | c.1039-109C>T (n.1039-109C>T) n.1070-109C>T c.1127-109C>T n.205C>T c.*60-109C>T (n.*60-109C>T) c.649-109C>T (n.649-109C>T) n.56-109C>T n.3675-109C>T c.526-109C>T (n.526-109C>T) c.217-109C>T (n.217-109C>T) n.1202-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743681_123743683dup | CA2621700612 | ATP6V0A2 | c.1039-104_1039-102dup (n.1039-104_1039-102dup) n.1070-104_1070-102dup c.1127-104_1127-102dup n.210_212dup c.*60-104_*60-102dup (n.*60-104_*60-102dup) c.649-104_649-102dup (n.649-104_649-102dup) n.56-104_56-102dup n.3675-104_3675-102dup c.526-104_526-102dup (n.526-104_526-102dup) c.217-104_217-102dup (n.217-104_217-102dup) n.1202-104_1202-102dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743677A= | CA2069003542 | ATP6V0A2 | c.1039-108A= (n.1039-108A=) n.1070-108A= c.1127-108A= n.206A= c.*60-108A= (n.*60-108A=) c.649-108A= (n.649-108A=) n.56-108A= n.3675-108A= c.526-108A= (n.526-108A=) c.217-108A= (n.217-108A=) n.1202-108A= | |
| 12 | g.123743677A>C | CA245200081 | ATP6V0A2 | c.1039-108A>C (n.1039-108A>C) n.1070-108A>C c.1127-108A>C n.206A>C c.*60-108A>C (n.*60-108A>C) c.649-108A>C (n.649-108A>C) n.56-108A>C n.3675-108A>C c.526-108A>C (n.526-108A>C) c.217-108A>C (n.217-108A>C) n.1202-108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743677A>G | CA2069003540 | ATP6V0A2 | c.1039-108A>G (n.1039-108A>G) n.1070-108A>G c.1127-108A>G n.206A>G c.*60-108A>G (n.*60-108A>G) c.649-108A>G (n.649-108A>G) n.56-108A>G n.3675-108A>G c.526-108A>G (n.526-108A>G) c.217-108A>G (n.217-108A>G) n.1202-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743677A>T | CA2621700614 | ATP6V0A2 | c.1039-108A>T (n.1039-108A>T) n.1070-108A>T c.1127-108A>T n.206A>T c.*60-108A>T (n.*60-108A>T) c.649-108A>T (n.649-108A>T) n.56-108A>T n.3675-108A>T c.526-108A>T (n.526-108A>T) c.217-108A>T (n.217-108A>T) n.1202-108A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743678C>A | CA608101601 | ATP6V0A2 | c.1039-107C>A (n.1039-107C>A) n.1070-107C>A c.1127-107C>A n.207C>A c.*60-107C>A (n.*60-107C>A) c.649-107C>A (n.649-107C>A) n.56-107C>A n.3675-107C>A c.526-107C>A (n.526-107C>A) c.217-107C>A (n.217-107C>A) n.1202-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743678C= | CA2069003547 | ATP6V0A2 | c.1039-107C= (n.1039-107C=) n.1070-107C= c.1127-107C= n.207C= c.*60-107C= (n.*60-107C=) c.649-107C= (n.649-107C=) n.56-107C= n.3675-107C= c.526-107C= (n.526-107C=) c.217-107C= (n.217-107C=) n.1202-107C= | |
| 12 | g.123743678C>G | CA2621700619 | ATP6V0A2 | c.1039-107C>G (n.1039-107C>G) n.1070-107C>G c.1127-107C>G n.207C>G c.*60-107C>G (n.*60-107C>G) c.649-107C>G (n.649-107C>G) n.56-107C>G n.3675-107C>G c.526-107C>G (n.526-107C>G) c.217-107C>G (n.217-107C>G) n.1202-107C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743678C>T | CA2621700620 | ATP6V0A2 | c.1039-107C>T (n.1039-107C>T) n.1070-107C>T c.1127-107C>T n.207C>T c.*60-107C>T (n.*60-107C>T) c.649-107C>T (n.649-107C>T) n.56-107C>T n.3675-107C>T c.526-107C>T (n.526-107C>T) c.217-107C>T (n.217-107C>T) n.1202-107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743679C>A | CA684686230 | ATP6V0A2 | c.1039-106C>A (n.1039-106C>A) n.1070-106C>A c.1127-106C>A n.208C>A c.*60-106C>A (n.*60-106C>A) c.649-106C>A (n.649-106C>A) n.56-106C>A n.3675-106C>A c.526-106C>A (n.526-106C>A) c.217-106C>A (n.217-106C>A) n.1202-106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743679C= | CA2069003551 | ATP6V0A2 | c.1039-106C= (n.1039-106C=) n.1070-106C= c.1127-106C= n.208C= c.*60-106C= (n.*60-106C=) c.649-106C= (n.649-106C=) n.56-106C= n.3675-106C= c.526-106C= (n.526-106C=) c.217-106C= (n.217-106C=) n.1202-106C= | |
| 12 | g.123743679C>T | CA2621700621 | ATP6V0A2 | c.1039-106C>T (n.1039-106C>T) n.1070-106C>T c.1127-106C>T n.208C>T c.*60-106C>T (n.*60-106C>T) c.649-106C>T (n.649-106C>T) n.56-106C>T n.3675-106C>T c.526-106C>T (n.526-106C>T) c.217-106C>T (n.217-106C>T) n.1202-106C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743679_123743689delinsCACCAAAAAAA | CA2069003549 | ATP6V0A2 | c.1039-106_1039-96delinsCACCAAAAAAA (n.1039-106_1039-96delinsCACCAAAAAAA) n.1070-106_1070-96delinsCACCAAAAAAA c.1127-106_1127-96delinsCACCAAAAAAA n.208_218delinsCACCAAAAAAA c.*60-106_*60-96delinsCACCAAAAAAA (n.*60-106_*60-96delinsCACCAAAAAAA) c.649-106_649-96delinsCACCAAAAAAA (n.649-106_649-96delinsCACCAAAAAAA) n.56-106_56-96delinsCACCAAAAAAA n.3675-106_3675-96delinsCACCAAAAAAA c.526-106_526-96delinsCACCAAAAAAA (n.526-106_526-96delinsCACCAAAAAAA) c.217-106_217-96delinsCACCAAAAAAA (n.217-106_217-96delinsCACCAAAAAAA) n.1202-106_1202-96delinsCACCAAAAAAA | |
| 12 | g.123743689_123743698del | CA608101606 | ATP6V0A2 | c.1039-96_1039-87del (n.1039-96_1039-87del) n.1070-96_1070-87del c.1127-96_1127-87del n.218_227del c.*60-96_*60-87del (n.*60-96_*60-87del) c.649-96_649-87del (n.649-96_649-87del) n.56-96_56-87del n.3675-96_3675-87del c.526-96_526-87del (n.526-96_526-87del) c.217-96_217-87del (n.217-96_217-87del) n.1202-96_1202-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743681C>A | CA2621700622 | ATP6V0A2 | c.1039-104C>A (n.1039-104C>A) n.1070-104C>A c.1127-104C>A n.210C>A c.*60-104C>A (n.*60-104C>A) c.649-104C>A (n.649-104C>A) n.56-104C>A n.3675-104C>A c.526-104C>A (n.526-104C>A) c.217-104C>A (n.217-104C>A) n.1202-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743681C>T | CA2621700623 | ATP6V0A2 | c.1039-104C>T (n.1039-104C>T) n.1070-104C>T c.1127-104C>T n.210C>T c.*60-104C>T (n.*60-104C>T) c.649-104C>T (n.649-104C>T) n.56-104C>T n.3675-104C>T c.526-104C>T (n.526-104C>T) c.217-104C>T (n.217-104C>T) n.1202-104C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743682C>A | CA2621700624 | ATP6V0A2 | c.1039-103C>A (n.1039-103C>A) n.1070-103C>A c.1127-103C>A n.211C>A c.*60-103C>A (n.*60-103C>A) c.649-103C>A (n.649-103C>A) n.56-103C>A n.3675-103C>A c.526-103C>A (n.526-103C>A) c.217-103C>A (n.217-103C>A) n.1202-103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743682C= | CA2069003553 | ATP6V0A2 | c.1039-103C= (n.1039-103C=) n.1070-103C= c.1127-103C= n.211C= c.*60-103C= (n.*60-103C=) c.649-103C= (n.649-103C=) n.56-103C= n.3675-103C= c.526-103C= (n.526-103C=) c.217-103C= (n.217-103C=) n.1202-103C= | |
| 12 | g.123743690dup | CA608101608 | ATP6V0A2 | c.1039-95dup (n.1039-95dup) n.1070-95dup c.1127-95dup n.219dup c.*60-95dup (n.*60-95dup) c.649-95dup (n.649-95dup) n.56-95dup n.3675-95dup c.526-95dup (n.526-95dup) c.217-95dup (n.217-95dup) n.1202-95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743689_123743690dup | CA2621700625 | ATP6V0A2 | c.1039-96_1039-95dup (n.1039-96_1039-95dup) n.1070-96_1070-95dup c.1127-96_1127-95dup n.218_219dup c.*60-96_*60-95dup (n.*60-96_*60-95dup) c.649-96_649-95dup (n.649-96_649-95dup) n.56-96_56-95dup n.3675-96_3675-95dup c.526-96_526-95dup (n.526-96_526-95dup) c.217-96_217-95dup (n.217-96_217-95dup) n.1202-96_1202-95dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743690del | CA2621700626 | ATP6V0A2 | c.1039-95del (n.1039-95del) n.1070-95del c.1127-95del n.219del c.*60-95del (n.*60-95del) c.649-95del (n.649-95del) n.56-95del n.3675-95del c.526-95del (n.526-95del) c.217-95del (n.217-95del) n.1202-95del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743686_123743691delinsAAAAAC | CA2069003556 | ATP6V0A2 | c.1039-99_1039-94delinsAAAAAC (n.1039-99_1039-94delinsAAAAAC) n.1070-99_1070-94delinsAAAAAC c.1127-99_1127-94delinsAAAAAC n.215_220delinsAAAAAC c.*60-99_*60-94delinsAAAAAC (n.*60-99_*60-94delinsAAAAAC) c.649-99_649-94delinsAAAAAC (n.649-99_649-94delinsAAAAAC) n.56-99_56-94delinsAAAAAC n.3675-99_3675-94delinsAAAAAC c.526-99_526-94delinsAAAAAC (n.526-99_526-94delinsAAAAAC) c.217-99_217-94delinsAAAAAC (n.217-99_217-94delinsAAAAAC) n.1202-99_1202-94delinsAAAAAC | |
| 12 | g.123743687_123743691del | CA245200086 | ATP6V0A2 | c.1039-98_1039-94del (n.1039-98_1039-94del) n.1070-98_1070-94del c.1127-98_1127-94del n.216_220del c.*60-98_*60-94del (n.*60-98_*60-94del) c.649-98_649-94del (n.649-98_649-94del) n.56-98_56-94del n.3675-98_3675-94del c.526-98_526-94del (n.526-98_526-94del) c.217-98_217-94del (n.217-98_217-94del) n.1202-98_1202-94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743690A= | CA2069003559 | ATP6V0A2 | c.1039-95A= (n.1039-95A=) n.1070-95A= c.1127-95A= n.219A= c.*60-95A= (n.*60-95A=) c.649-95A= (n.649-95A=) n.56-95A= n.3675-95A= c.526-95A= (n.526-95A=) c.217-95A= (n.217-95A=) n.1202-95A= | |
| 12 | g.123743690A>C | CA245200095 | ATP6V0A2 | c.1039-95A>C (n.1039-95A>C) n.1070-95A>C c.1127-95A>C n.219A>C c.*60-95A>C (n.*60-95A>C) c.649-95A>C (n.649-95A>C) n.56-95A>C n.3675-95A>C c.526-95A>C (n.526-95A>C) c.217-95A>C (n.217-95A>C) n.1202-95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743691C>A | CA245200099 | ATP6V0A2 | c.1039-94C>A (n.1039-94C>A) n.1070-94C>A c.1127-94C>A n.220C>A c.*60-94C>A (n.*60-94C>A) c.649-94C>A (n.649-94C>A) n.56-94C>A n.3675-94C>A c.526-94C>A (n.526-94C>A) c.217-94C>A (n.217-94C>A) n.1202-94C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743691C= | CA2069003561 | ATP6V0A2 | c.1039-94C= (n.1039-94C=) n.1070-94C= c.1127-94C= n.220C= c.*60-94C= (n.*60-94C=) c.649-94C= (n.649-94C=) n.56-94C= n.3675-94C= c.526-94C= (n.526-94C=) c.217-94C= (n.217-94C=) n.1202-94C= | |
| 12 | g.123743691C>G | CA2069003562 | ATP6V0A2 | c.1039-94C>G (n.1039-94C>G) n.1070-94C>G c.1127-94C>G n.220C>G c.*60-94C>G (n.*60-94C>G) c.649-94C>G (n.649-94C>G) n.56-94C>G n.3675-94C>G c.526-94C>G (n.526-94C>G) c.217-94C>G (n.217-94C>G) n.1202-94C>G | dbSNP |
| 12 | g.123743692del | CA2575342340 | ATP6V0A2 | c.1039-93del (n.1039-93del) n.1070-93del c.1127-93del n.221del c.*60-93del (n.*60-93del) c.649-93del (n.649-93del) n.56-93del n.3675-93del c.526-93del (n.526-93del) c.217-93del (n.217-93del) n.1202-93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743692C>A | CA952821879 | ATP6V0A2 | c.1039-93C>A (n.1039-93C>A) n.1070-93C>A c.1127-93C>A n.221C>A c.*60-93C>A (n.*60-93C>A) c.649-93C>A (n.649-93C>A) n.56-93C>A n.3675-93C>A c.526-93C>A (n.526-93C>A) c.217-93C>A (n.217-93C>A) n.1202-93C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743692C= | CA2069003564 | ATP6V0A2 | c.1039-93C= (n.1039-93C=) n.1070-93C= c.1127-93C= n.221C= c.*60-93C= (n.*60-93C=) c.649-93C= (n.649-93C=) n.56-93C= n.3675-93C= c.526-93C= (n.526-93C=) c.217-93C= (n.217-93C=) n.1202-93C= | |
| 12 | g.123743693A= | CA2069003566 | ATP6V0A2 | c.1039-92A= (n.1039-92A=) n.1070-92A= c.1127-92A= n.222A= c.*60-92A= (n.*60-92A=) c.649-92A= (n.649-92A=) n.56-92A= n.3675-92A= c.526-92A= (n.526-92A=) c.217-92A= (n.217-92A=) n.1202-92A= | |
| 12 | g.123743693A>G | CA245200103 | ATP6V0A2 | c.1039-92A>G (n.1039-92A>G) n.1070-92A>G c.1127-92A>G n.222A>G c.*60-92A>G (n.*60-92A>G) c.649-92A>G (n.649-92A>G) n.56-92A>G n.3675-92A>G c.526-92A>G (n.526-92A>G) c.217-92A>G (n.217-92A>G) n.1202-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743698dup | CA952821881 | ATP6V0A2 | c.1039-87dup (n.1039-87dup) n.1070-87dup c.1127-87dup n.227dup c.*60-87dup (n.*60-87dup) c.649-87dup (n.649-87dup) n.56-87dup n.3675-87dup c.526-87dup (n.526-87dup) c.217-87dup (n.217-87dup) n.1202-87dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743698del | CA2797816130 | ATP6V0A2 | c.1039-87del (n.1039-87del) n.1070-87del c.1127-87del n.227del c.*60-87del (n.*60-87del) c.649-87del (n.649-87del) n.56-87del n.3675-87del c.526-87del (n.526-87del) c.217-87del (n.217-87del) n.1202-87del | |
| 12 | g.123743696A= | CA2069003568 | ATP6V0A2 | c.1039-89A= (n.1039-89A=) n.1070-89A= c.1127-89A= n.225A= c.*60-89A= (n.*60-89A=) c.649-89A= (n.649-89A=) n.56-89A= n.3675-89A= c.526-89A= (n.526-89A=) c.217-89A= (n.217-89A=) n.1202-89A= | |
| 12 | g.123743696A>G | CA2575342341 | ATP6V0A2 | c.1039-89A>G (n.1039-89A>G) n.1070-89A>G c.1127-89A>G n.225A>G c.*60-89A>G (n.*60-89A>G) c.649-89A>G (n.649-89A>G) n.56-89A>G n.3675-89A>G c.526-89A>G (n.526-89A>G) c.217-89A>G (n.217-89A>G) n.1202-89A>G | |
| 12 | g.123743696A>T | CA2069003569 | ATP6V0A2 | c.1039-89A>T (n.1039-89A>T) n.1070-89A>T c.1127-89A>T n.225A>T c.*60-89A>T (n.*60-89A>T) c.649-89A>T (n.649-89A>T) n.56-89A>T n.3675-89A>T c.526-89A>T (n.526-89A>T) c.217-89A>T (n.217-89A>T) n.1202-89A>T | dbSNP |
| 12 | g.123743698A= | CA2069003572 | ATP6V0A2 | c.1039-87A= (n.1039-87A=) n.1070-87A= c.1127-87A= n.227A= c.*60-87A= (n.*60-87A=) c.649-87A= (n.649-87A=) n.56-87A= n.3675-87A= c.526-87A= (n.526-87A=) c.217-87A= (n.217-87A=) n.1202-87A= | |
| 12 | g.123743698A>G | CA2621700628 | ATP6V0A2 | c.1039-87A>G (n.1039-87A>G) n.1070-87A>G c.1127-87A>G n.227A>G c.*60-87A>G (n.*60-87A>G) c.649-87A>G (n.649-87A>G) n.56-87A>G n.3675-87A>G c.526-87A>G (n.526-87A>G) c.217-87A>G (n.217-87A>G) n.1202-87A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743698A>T | CA245200106 | ATP6V0A2 | c.1039-87A>T (n.1039-87A>T) n.1070-87A>T c.1127-87A>T n.227A>T c.*60-87A>T (n.*60-87A>T) c.649-87A>T (n.649-87A>T) n.56-87A>T n.3675-87A>T c.526-87A>T (n.526-87A>T) c.217-87A>T (n.217-87A>T) n.1202-87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743699C>A | CA2621700629 | ATP6V0A2 | c.1039-86C>A (n.1039-86C>A) n.1070-86C>A c.1127-86C>A n.228C>A c.*60-86C>A (n.*60-86C>A) c.649-86C>A (n.649-86C>A) n.56-86C>A n.3675-86C>A c.526-86C>A (n.526-86C>A) c.217-86C>A (n.217-86C>A) n.1202-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743699C>T | CA2621700630 | ATP6V0A2 | c.1039-86C>T (n.1039-86C>T) n.1070-86C>T c.1127-86C>T n.228C>T c.*60-86C>T (n.*60-86C>T) c.649-86C>T (n.649-86C>T) n.56-86C>T n.3675-86C>T c.526-86C>T (n.526-86C>T) c.217-86C>T (n.217-86C>T) n.1202-86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743700A>G | CA2621700631 | ATP6V0A2 | c.1039-85A>G (n.1039-85A>G) n.1070-85A>G c.1127-85A>G n.229A>G c.*60-85A>G (n.*60-85A>G) c.649-85A>G (n.649-85A>G) n.56-85A>G n.3675-85A>G c.526-85A>G (n.526-85A>G) c.217-85A>G (n.217-85A>G) n.1202-85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743701A>G | CA2621700632 | ATP6V0A2 | c.1039-84A>G (n.1039-84A>G) n.1070-84A>G c.1127-84A>G n.230A>G c.*60-84A>G (n.*60-84A>G) c.649-84A>G (n.649-84A>G) n.56-84A>G n.3675-84A>G c.526-84A>G (n.526-84A>G) c.217-84A>G (n.217-84A>G) n.1202-84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743703G>A | CA245200110 | ATP6V0A2 | c.1039-82G>A (n.1039-82G>A) n.1070-82G>A c.1127-82G>A n.232G>A c.*60-82G>A (n.*60-82G>A) c.649-82G>A (n.649-82G>A) n.56-82G>A n.3675-82G>A c.526-82G>A (n.526-82G>A) c.217-82G>A (n.217-82G>A) n.1202-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743703G= | CA2069003576 | ATP6V0A2 | c.1039-82G= (n.1039-82G=) n.1070-82G= c.1127-82G= n.232G= c.*60-82G= (n.*60-82G=) c.649-82G= (n.649-82G=) n.56-82G= n.3675-82G= c.526-82G= (n.526-82G=) c.217-82G= (n.217-82G=) n.1202-82G= | |
| 12 | g.123743703G>T | CA2621700633 | ATP6V0A2 | c.1039-82G>T (n.1039-82G>T) n.1070-82G>T c.1127-82G>T n.232G>T c.*60-82G>T (n.*60-82G>T) c.649-82G>T (n.649-82G>T) n.56-82G>T n.3675-82G>T c.526-82G>T (n.526-82G>T) c.217-82G>T (n.217-82G>T) n.1202-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743704C>A | CA2575342342 | ATP6V0A2 | c.1039-81C>A (n.1039-81C>A) n.1070-81C>A c.1127-81C>A n.233C>A c.*60-81C>A (n.*60-81C>A) c.649-81C>A (n.649-81C>A) n.56-81C>A n.3675-81C>A c.526-81C>A (n.526-81C>A) c.217-81C>A (n.217-81C>A) n.1202-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743704C= | CA2069003578 | ATP6V0A2 | c.1039-81C= (n.1039-81C=) n.1070-81C= c.1127-81C= n.233C= c.*60-81C= (n.*60-81C=) c.649-81C= (n.649-81C=) n.56-81C= n.3675-81C= c.526-81C= (n.526-81C=) c.217-81C= (n.217-81C=) n.1202-81C= | |
| 12 | g.123743704C>G | CA2069003580 | ATP6V0A2 | c.1039-81C>G (n.1039-81C>G) n.1070-81C>G c.1127-81C>G n.233C>G c.*60-81C>G (n.*60-81C>G) c.649-81C>G (n.649-81C>G) n.56-81C>G n.3675-81C>G c.526-81C>G (n.526-81C>G) c.217-81C>G (n.217-81C>G) n.1202-81C>G | dbSNP |
| 12 | g.123743704C>T | CA2575342343 | ATP6V0A2 | c.1039-81C>T (n.1039-81C>T) n.1070-81C>T c.1127-81C>T n.233C>T c.*60-81C>T (n.*60-81C>T) c.649-81C>T (n.649-81C>T) n.56-81C>T n.3675-81C>T c.526-81C>T (n.526-81C>T) c.217-81C>T (n.217-81C>T) n.1202-81C>T | |
| 12 | g.123743705A>T | CA2575342344 | ATP6V0A2 | c.1039-80A>T (n.1039-80A>T) n.1070-80A>T c.1127-80A>T n.234A>T c.*60-80A>T (n.*60-80A>T) c.649-80A>T (n.649-80A>T) n.56-80A>T n.3675-80A>T c.526-80A>T (n.526-80A>T) c.217-80A>T (n.217-80A>T) n.1202-80A>T | |
| 12 | g.123743706G>A | CA2621700634 | ATP6V0A2 | c.1039-79G>A (n.1039-79G>A) n.1070-79G>A c.1127-79G>A n.235G>A c.*60-79G>A (n.*60-79G>A) c.649-79G>A (n.649-79G>A) n.56-79G>A n.3675-79G>A c.526-79G>A (n.526-79G>A) c.217-79G>A (n.217-79G>A) n.1202-79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743708A>C | CA2603588754 | ATP6V0A2 | c.1039-77A>C (n.1039-77A>C) n.1070-77A>C c.1127-77A>C n.237A>C c.*60-77A>C (n.*60-77A>C) c.649-77A>C (n.649-77A>C) n.56-77A>C n.3675-77A>C c.526-77A>C (n.526-77A>C) c.217-77A>C (n.217-77A>C) n.1202-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743709A= | CA2069003581 | ATP6V0A2 | c.1039-76A= (n.1039-76A=) n.1070-76A= c.1127-76A= n.238A= c.*60-76A= (n.*60-76A=) c.649-76A= (n.649-76A=) n.56-76A= n.3675-76A= c.526-76A= (n.526-76A=) c.217-76A= (n.217-76A=) n.1202-76A= | |
| 12 | g.123743709A>G | CA245200113 | ATP6V0A2 | c.1039-76A>G (n.1039-76A>G) n.1070-76A>G c.1127-76A>G n.238A>G c.*60-76A>G (n.*60-76A>G) c.649-76A>G (n.649-76A>G) n.56-76A>G n.3675-76A>G c.526-76A>G (n.526-76A>G) c.217-76A>G (n.217-76A>G) n.1202-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743709A>T | CA2621700635 | ATP6V0A2 | c.1039-76A>T (n.1039-76A>T) n.1070-76A>T c.1127-76A>T n.238A>T c.*60-76A>T (n.*60-76A>T) c.649-76A>T (n.649-76A>T) n.56-76A>T n.3675-76A>T c.526-76A>T (n.526-76A>T) c.217-76A>T (n.217-76A>T) n.1202-76A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743710C>A | CA2621700636 | ATP6V0A2 | c.1039-75C>A (n.1039-75C>A) n.1070-75C>A c.1127-75C>A n.239C>A c.*60-75C>A (n.*60-75C>A) c.649-75C>A (n.649-75C>A) n.56-75C>A n.3675-75C>A c.526-75C>A (n.526-75C>A) c.217-75C>A (n.217-75C>A) n.1202-75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743712C>A | CA2621700637 | ATP6V0A2 | c.1039-73C>A (n.1039-73C>A) n.1070-73C>A c.1127-73C>A n.241C>A c.*60-73C>A (n.*60-73C>A) c.649-73C>A (n.649-73C>A) n.56-73C>A n.3675-73C>A c.526-73C>A (n.526-73C>A) c.217-73C>A (n.217-73C>A) n.1202-73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743713A>G | CA2621700638 | ATP6V0A2 | c.1039-72A>G (n.1039-72A>G) n.1070-72A>G c.1127-72A>G n.242A>G c.*60-72A>G (n.*60-72A>G) c.649-72A>G (n.649-72A>G) n.56-72A>G n.3675-72A>G c.526-72A>G (n.526-72A>G) c.217-72A>G (n.217-72A>G) n.1202-72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743714G>A | CA952821884 | ATP6V0A2 | c.1039-71G>A (n.1039-71G>A) n.1070-71G>A c.1127-71G>A n.243G>A c.*60-71G>A (n.*60-71G>A) c.649-71G>A (n.649-71G>A) n.56-71G>A n.3675-71G>A c.526-71G>A (n.526-71G>A) c.217-71G>A (n.217-71G>A) n.1202-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743714G>C | CA2069003583 | ATP6V0A2 | c.1039-71G>C (n.1039-71G>C) n.1070-71G>C c.1127-71G>C n.243G>C c.*60-71G>C (n.*60-71G>C) c.649-71G>C (n.649-71G>C) n.56-71G>C n.3675-71G>C c.526-71G>C (n.526-71G>C) c.217-71G>C (n.217-71G>C) n.1202-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743714G= | CA2069003582 | ATP6V0A2 | c.1039-71G= (n.1039-71G=) n.1070-71G= c.1127-71G= n.243G= c.*60-71G= (n.*60-71G=) c.649-71G= (n.649-71G=) n.56-71G= n.3675-71G= c.526-71G= (n.526-71G=) c.217-71G= (n.217-71G=) n.1202-71G= | |
| 12 | g.123743715A>G | CA2621700639 | ATP6V0A2 | c.1039-70A>G (n.1039-70A>G) n.1070-70A>G c.1127-70A>G n.244A>G c.*60-70A>G (n.*60-70A>G) c.649-70A>G (n.649-70A>G) n.56-70A>G n.3675-70A>G c.526-70A>G (n.526-70A>G) c.217-70A>G (n.217-70A>G) n.1202-70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743715A>T | CA2621700640 | ATP6V0A2 | c.1039-70A>T (n.1039-70A>T) n.1070-70A>T c.1127-70A>T n.244A>T c.*60-70A>T (n.*60-70A>T) c.649-70A>T (n.649-70A>T) n.56-70A>T n.3675-70A>T c.526-70A>T (n.526-70A>T) c.217-70A>T (n.217-70A>T) n.1202-70A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743716T>C | CA2621700641 | ATP6V0A2 | c.1039-69T>C (n.1039-69T>C) n.1070-69T>C c.1127-69T>C n.245T>C c.*60-69T>C (n.*60-69T>C) c.649-69T>C (n.649-69T>C) n.56-69T>C n.3675-69T>C c.526-69T>C (n.526-69T>C) c.217-69T>C (n.217-69T>C) n.1202-69T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C>A | CA2621700642 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>A (n.1039-67C>A) n.1070-67C>A c.1127-67C>A n.247C>A c.*60-67C>A (n.*60-67C>A) c.649-67C>A (n.649-67C>A) n.56-67C>A n.3675-67C>A c.526-67C>A (n.526-67C>A) c.217-67C>A (n.217-67C>A) n.1202-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C= | CA2069003585 | ATP6V0A2 | c.1039-67C= (n.1039-67C=) n.1070-67C= c.1127-67C= n.247C= c.*60-67C= (n.*60-67C=) c.649-67C= (n.649-67C=) n.56-67C= n.3675-67C= c.526-67C= (n.526-67C=) c.217-67C= (n.217-67C=) n.1202-67C= | |
| 12 | g.123743718C>G | CA2621700643 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>G (n.1039-67C>G) n.1070-67C>G c.1127-67C>G n.247C>G c.*60-67C>G (n.*60-67C>G) c.649-67C>G (n.649-67C>G) n.56-67C>G n.3675-67C>G c.526-67C>G (n.526-67C>G) c.217-67C>G (n.217-67C>G) n.1202-67C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C>T | CA245200117 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>T (n.1039-67C>T) n.1070-67C>T c.1127-67C>T n.247C>T c.*60-67C>T (n.*60-67C>T) c.649-67C>T (n.649-67C>T) n.56-67C>T n.3675-67C>T c.526-67C>T (n.526-67C>T) c.217-67C>T (n.217-67C>T) n.1202-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743719G>A | CA245200120 | ATP6V0A2 | c.1039-66G>A (n.1039-66G>A) n.1070-66G>A c.1127-66G>A n.248G>A c.*60-66G>A (n.*60-66G>A) c.649-66G>A (n.649-66G>A) n.56-66G>A n.3675-66G>A c.526-66G>A (n.526-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) n.1202-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743719G= | CA2069003586 | ATP6V0A2 | c.1039-66G= (n.1039-66G=) n.1070-66G= c.1127-66G= n.248G= c.*60-66G= (n.*60-66G=) c.649-66G= (n.649-66G=) n.56-66G= n.3675-66G= c.526-66G= (n.526-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) n.1202-66G= | |
| 12 | g.123743719G>T | CA684686243 | ATP6V0A2 | c.1039-66G>T (n.1039-66G>T) n.1070-66G>T c.1127-66G>T n.248G>T c.*60-66G>T (n.*60-66G>T) c.649-66G>T (n.649-66G>T) n.56-66G>T n.3675-66G>T c.526-66G>T (n.526-66G>T) c.217-66G>T (n.217-66G>T) n.1202-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743720T>C | CA2621700648 | ATP6V0A2 | c.1039-65T>C (n.1039-65T>C) n.1070-65T>C c.1127-65T>C n.249T>C c.*60-65T>C (n.*60-65T>C) c.649-65T>C (n.649-65T>C) n.56-65T>C n.3675-65T>C c.526-65T>C (n.526-65T>C) c.217-65T>C (n.217-65T>C) n.1202-65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743721T>C | CA2621700649 | ATP6V0A2 | c.1039-64T>C (n.1039-64T>C) n.1070-64T>C c.1127-64T>C n.250T>C c.*60-64T>C (n.*60-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) n.56-64T>C n.3675-64T>C c.526-64T>C (n.526-64T>C) c.217-64T>C (n.217-64T>C) n.1202-64T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743722G>T | CA2621700651 | ATP6V0A2 | c.1039-63G>T (n.1039-63G>T) n.1070-63G>T c.1127-63G>T n.251G>T c.*60-63G>T (n.*60-63G>T) c.649-63G>T (n.649-63G>T) n.56-63G>T n.3675-63G>T c.526-63G>T (n.526-63G>T) c.217-63G>T (n.217-63G>T) n.1202-63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743724A>C | CA2621700652 | ATP6V0A2 | c.1039-61A>C (n.1039-61A>C) n.1070-61A>C c.1127-61A>C n.253A>C c.*60-61A>C (n.*60-61A>C) c.649-61A>C (n.649-61A>C) n.56-61A>C n.3675-61A>C c.526-61A>C (n.526-61A>C) c.217-61A>C (n.217-61A>C) n.1202-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743725T>C | CA2621700653 | ATP6V0A2 | c.1039-60T>C (n.1039-60T>C) n.1070-60T>C c.1127-60T>C n.254T>C c.*60-60T>C (n.*60-60T>C) c.649-60T>C (n.649-60T>C) n.56-60T>C n.3675-60T>C c.526-60T>C (n.526-60T>C) c.217-60T>C (n.217-60T>C) n.1202-60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743726A>G | CA2621700654 | ATP6V0A2 | c.1039-59A>G (n.1039-59A>G) n.1070-59A>G c.1127-59A>G n.255A>G c.*60-59A>G (n.*60-59A>G) c.649-59A>G (n.649-59A>G) n.56-59A>G n.3675-59A>G c.526-59A>G (n.526-59A>G) c.217-59A>G (n.217-59A>G) n.1202-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743727T>A | CA2575342345 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>A (n.1039-58T>A) n.1070-58T>A c.1127-58T>A n.256T>A c.*60-58T>A (n.*60-58T>A) c.649-58T>A (n.649-58T>A) n.56-58T>A n.3675-58T>A c.526-58T>A (n.526-58T>A) c.217-58T>A (n.217-58T>A) n.1202-58T>A | |
| 12 | g.123743727T>C | CA2621700655 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>C (n.1039-58T>C) n.1070-58T>C c.1127-58T>C n.256T>C c.*60-58T>C (n.*60-58T>C) c.649-58T>C (n.649-58T>C) n.56-58T>C n.3675-58T>C c.526-58T>C (n.526-58T>C) c.217-58T>C (n.217-58T>C) n.1202-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743728G>A | CA2621700656 | ATP6V0A2 | c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) n.1070-57G>A c.1127-57G>A n.257G>A c.*60-57G>A (n.*60-57G>A) c.649-57G>A (n.649-57G>A) n.56-57G>A n.3675-57G>A c.526-57G>A (n.526-57G>A) c.217-57G>A (n.217-57G>A) n.1202-57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743729G>A | CA2621700657 | ATP6V0A2 | c.1039-56G>A (n.1039-56G>A) n.1070-56G>A c.1127-56G>A n.258G>A c.*60-56G>A (n.*60-56G>A) c.649-56G>A (n.649-56G>A) n.56-56G>A n.3675-56G>A c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.217-56G>A (n.217-56G>A) n.1202-56G>A | gnomAD v4 |