| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743568G>A | CA684686179 | ATP6V0A2 | c.1039-217G>A (n.1039-217G>A) n.1070-217G>A c.1127-217G>A n.97G>A c.*60-217G>A (n.*60-217G>A) c.649-217G>A (n.649-217G>A) n.56-217G>A n.3675-217G>A c.526-217G>A (n.526-217G>A) c.217-217G>A (n.217-217G>A) n.1202-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743568G= | CA2069003433 | ATP6V0A2 | c.1039-217G= (n.1039-217G=) n.1070-217G= c.1127-217G= n.97G= c.*60-217G= (n.*60-217G=) c.649-217G= (n.649-217G=) n.56-217G= n.3675-217G= c.526-217G= (n.526-217G=) c.217-217G= (n.217-217G=) n.1202-217G= | |
| 12 | g.123743568G>T | CA2741296598 | ATP6V0A2 | c.1039-217G>T (n.1039-217G>T) n.1070-217G>T c.1127-217G>T n.97G>T c.*60-217G>T (n.*60-217G>T) c.649-217G>T (n.649-217G>T) n.56-217G>T n.3675-217G>T c.526-217G>T (n.526-217G>T) c.217-217G>T (n.217-217G>T) n.1202-217G>T | |
| 12 | g.123743570T>C | CA952821797 | ATP6V0A2 | c.1039-215T>C (n.1039-215T>C) n.1070-215T>C c.1127-215T>C n.99T>C c.*60-215T>C (n.*60-215T>C) c.649-215T>C (n.649-215T>C) n.56-215T>C n.3675-215T>C c.526-215T>C (n.526-215T>C) c.217-215T>C (n.217-215T>C) n.1202-215T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743574_123743575insGT | CA952821798 | ATP6V0A2 | c.1039-211_1039-210insGT (n.1039-211_1039-210insGT) n.1070-211_1070-210insGT c.1127-211_1127-210insGT n.103_104insGT c.*60-211_*60-210insGT (n.*60-211_*60-210insGT) c.649-211_649-210insGT (n.649-211_649-210insGT) n.56-211_56-210insGT n.3675-211_3675-210insGT c.526-211_526-210insGT (n.526-211_526-210insGT) c.217-211_217-210insGT (n.217-211_217-210insGT) n.1202-211_1202-210insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743575C= | CA2069003438 | ATP6V0A2 | c.1039-210C= (n.1039-210C=) n.1070-210C= c.1127-210C= n.104C= c.*60-210C= (n.*60-210C=) c.649-210C= (n.649-210C=) n.56-210C= n.3675-210C= c.526-210C= (n.526-210C=) c.217-210C= (n.217-210C=) n.1202-210C= | |
| 12 | g.123743575C>T | CA245200035 | ATP6V0A2 | c.1039-210C>T (n.1039-210C>T) n.1070-210C>T c.1127-210C>T n.104C>T c.*60-210C>T (n.*60-210C>T) c.649-210C>T (n.649-210C>T) n.56-210C>T n.3675-210C>T c.526-210C>T (n.526-210C>T) c.217-210C>T (n.217-210C>T) n.1202-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743576_123743577del | CA952821799 | ATP6V0A2 | c.1039-209_1039-208del (n.1039-209_1039-208del) n.1070-209_1070-208del c.1127-209_1127-208del n.105_106del c.*60-209_*60-208del (n.*60-209_*60-208del) c.649-209_649-208del (n.649-209_649-208del) n.56-209_56-208del n.3675-209_3675-208del c.526-209_526-208del (n.526-209_526-208del) c.217-209_217-208del (n.217-209_217-208del) n.1202-209_1202-208del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743578G= | CA2069003443 | ATP6V0A2 | c.1039-207G= (n.1039-207G=) n.1070-207G= c.1127-207G= n.107G= c.*60-207G= (n.*60-207G=) c.649-207G= (n.649-207G=) n.56-207G= n.3675-207G= c.526-207G= (n.526-207G=) c.217-207G= (n.217-207G=) n.1202-207G= | |
| 12 | g.123743578G>T | CA2069003444 | ATP6V0A2 | c.1039-207G>T (n.1039-207G>T) n.1070-207G>T c.1127-207G>T n.107G>T c.*60-207G>T (n.*60-207G>T) c.649-207G>T (n.649-207G>T) n.56-207G>T n.3675-207G>T c.526-207G>T (n.526-207G>T) c.217-207G>T (n.217-207G>T) n.1202-207G>T | dbSNP |
| 12 | g.123743582G>C | CA684686181 | ATP6V0A2 | c.1039-203G>C (n.1039-203G>C) n.1070-203G>C c.1127-203G>C n.111G>C c.*60-203G>C (n.*60-203G>C) c.649-203G>C (n.649-203G>C) n.56-203G>C n.3675-203G>C c.526-203G>C (n.526-203G>C) c.217-203G>C (n.217-203G>C) n.1202-203G>C | dbSNP |
| 12 | g.123743582G= | CA2069003446 | ATP6V0A2 | c.1039-203G= (n.1039-203G=) n.1070-203G= c.1127-203G= n.111G= c.*60-203G= (n.*60-203G=) c.649-203G= (n.649-203G=) n.56-203G= n.3675-203G= c.526-203G= (n.526-203G=) c.217-203G= (n.217-203G=) n.1202-203G= | |
| 12 | g.123743585A= | CA2069003448 | ATP6V0A2 | c.1039-200A= (n.1039-200A=) n.1070-200A= c.1127-200A= n.114A= c.*60-200A= (n.*60-200A=) c.649-200A= (n.649-200A=) n.56-200A= n.3675-200A= c.526-200A= (n.526-200A=) c.217-200A= (n.217-200A=) n.1202-200A= | |
| 12 | g.123743585A>G | CA684686183 | ATP6V0A2 | c.1039-200A>G (n.1039-200A>G) n.1070-200A>G c.1127-200A>G n.114A>G c.*60-200A>G (n.*60-200A>G) c.649-200A>G (n.649-200A>G) n.56-200A>G n.3675-200A>G c.526-200A>G (n.526-200A>G) c.217-200A>G (n.217-200A>G) n.1202-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743587A= | CA2069003449 | ATP6V0A2 | c.1039-198A= (n.1039-198A=) n.1070-198A= c.1127-198A= n.116A= c.*60-198A= (n.*60-198A=) c.649-198A= (n.649-198A=) n.56-198A= n.3675-198A= c.526-198A= (n.526-198A=) c.217-198A= (n.217-198A=) n.1202-198A= | |
| 12 | g.123743587A>C | CA684686184 | ATP6V0A2 | c.1039-198A>C (n.1039-198A>C) n.1070-198A>C c.1127-198A>C n.116A>C c.*60-198A>C (n.*60-198A>C) c.649-198A>C (n.649-198A>C) n.56-198A>C n.3675-198A>C c.526-198A>C (n.526-198A>C) c.217-198A>C (n.217-198A>C) n.1202-198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743588G= | CA2069003452 | ATP6V0A2 | c.1039-197G= (n.1039-197G=) n.1070-197G= c.1127-197G= n.117G= c.*60-197G= (n.*60-197G=) c.649-197G= (n.649-197G=) n.56-197G= n.3675-197G= c.526-197G= (n.526-197G=) c.217-197G= (n.217-197G=) n.1202-197G= | |
| 12 | g.123743588G>T | CA952821802 | ATP6V0A2 | c.1039-197G>T (n.1039-197G>T) n.1070-197G>T c.1127-197G>T n.117G>T c.*60-197G>T (n.*60-197G>T) c.649-197G>T (n.649-197G>T) n.56-197G>T n.3675-197G>T c.526-197G>T (n.526-197G>T) c.217-197G>T (n.217-197G>T) n.1202-197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743590T>G | CA2069003454 | ATP6V0A2 | c.1039-195T>G (n.1039-195T>G) n.1070-195T>G c.1127-195T>G n.119T>G c.*60-195T>G (n.*60-195T>G) c.649-195T>G (n.649-195T>G) n.56-195T>G n.3675-195T>G c.526-195T>G (n.526-195T>G) c.217-195T>G (n.217-195T>G) n.1202-195T>G | dbSNP |
| 12 | g.123743590T= | CA2069003453 | ATP6V0A2 | c.1039-195T= (n.1039-195T=) n.1070-195T= c.1127-195T= n.119T= c.*60-195T= (n.*60-195T=) c.649-195T= (n.649-195T=) n.56-195T= n.3675-195T= c.526-195T= (n.526-195T=) c.217-195T= (n.217-195T=) n.1202-195T= | |
| 12 | g.123743593C= | CA2069003455 | ATP6V0A2 | c.1039-192C= (n.1039-192C=) n.1070-192C= c.1127-192C= n.122C= c.*60-192C= (n.*60-192C=) c.649-192C= (n.649-192C=) n.56-192C= n.3675-192C= c.526-192C= (n.526-192C=) c.217-192C= (n.217-192C=) n.1202-192C= | |
| 12 | g.123743593C>T | CA684686185 | ATP6V0A2 | c.1039-192C>T (n.1039-192C>T) n.1070-192C>T c.1127-192C>T n.122C>T c.*60-192C>T (n.*60-192C>T) c.649-192C>T (n.649-192C>T) n.56-192C>T n.3675-192C>T c.526-192C>T (n.526-192C>T) c.217-192C>T (n.217-192C>T) n.1202-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743594G>A | CA245200037 | ATP6V0A2 | c.1039-191G>A (n.1039-191G>A) n.1070-191G>A c.1127-191G>A n.123G>A c.*60-191G>A (n.*60-191G>A) c.649-191G>A (n.649-191G>A) n.56-191G>A n.3675-191G>A c.526-191G>A (n.526-191G>A) c.217-191G>A (n.217-191G>A) n.1202-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743594G= | CA2069003458 | ATP6V0A2 | c.1039-191G= (n.1039-191G=) n.1070-191G= c.1127-191G= n.123G= c.*60-191G= (n.*60-191G=) c.649-191G= (n.649-191G=) n.56-191G= n.3675-191G= c.526-191G= (n.526-191G=) c.217-191G= (n.217-191G=) n.1202-191G= | |
| 12 | g.123743596T>C | CA952821809 | ATP6V0A2 | c.1039-189T>C (n.1039-189T>C) n.1070-189T>C c.1127-189T>C n.125T>C c.*60-189T>C (n.*60-189T>C) c.649-189T>C (n.649-189T>C) n.56-189T>C n.3675-189T>C c.526-189T>C (n.526-189T>C) c.217-189T>C (n.217-189T>C) n.1202-189T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743596T>G | CA2069003461 | ATP6V0A2 | c.1039-189T>G (n.1039-189T>G) n.1070-189T>G c.1127-189T>G n.125T>G c.*60-189T>G (n.*60-189T>G) c.649-189T>G (n.649-189T>G) n.56-189T>G n.3675-189T>G c.526-189T>G (n.526-189T>G) c.217-189T>G (n.217-189T>G) n.1202-189T>G | dbSNP |
| 12 | g.123743596T= | CA2069003459 | ATP6V0A2 | c.1039-189T= (n.1039-189T=) n.1070-189T= c.1127-189T= n.125T= c.*60-189T= (n.*60-189T=) c.649-189T= (n.649-189T=) n.56-189T= n.3675-189T= c.526-189T= (n.526-189T=) c.217-189T= (n.217-189T=) n.1202-189T= | |
| 12 | g.123743598A= | CA2069003464 | ATP6V0A2 | c.1039-187A= (n.1039-187A=) n.1070-187A= c.1127-187A= n.127A= c.*60-187A= (n.*60-187A=) c.649-187A= (n.649-187A=) n.56-187A= n.3675-187A= c.526-187A= (n.526-187A=) c.217-187A= (n.217-187A=) n.1202-187A= | |
| 12 | g.123743598A>C | CA608101573 | ATP6V0A2 | c.1039-187A>C (n.1039-187A>C) n.1070-187A>C c.1127-187A>C n.127A>C c.*60-187A>C (n.*60-187A>C) c.649-187A>C (n.649-187A>C) n.56-187A>C n.3675-187A>C c.526-187A>C (n.526-187A>C) c.217-187A>C (n.217-187A>C) n.1202-187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743598_123743599insCC | CA952821811 | ATP6V0A2 | c.1039-187_1039-186insCC (n.1039-187_1039-186insCC) n.1070-187_1070-186insCC c.1127-187_1127-186insCC n.127_128insCC c.*60-187_*60-186insCC (n.*60-187_*60-186insCC) c.649-187_649-186insCC (n.649-187_649-186insCC) n.56-187_56-186insCC n.3675-187_3675-186insCC c.526-187_526-186insCC (n.526-187_526-186insCC) c.217-187_217-186insCC (n.217-187_217-186insCC) n.1202-187_1202-186insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743599G>A | CA952821812 | ATP6V0A2 | c.1039-186G>A (n.1039-186G>A) n.1070-186G>A c.1127-186G>A n.128G>A c.*60-186G>A (n.*60-186G>A) c.649-186G>A (n.649-186G>A) n.56-186G>A n.3675-186G>A c.526-186G>A (n.526-186G>A) c.217-186G>A (n.217-186G>A) n.1202-186G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743600C>A | CA2540203678 | ATP6V0A2 | c.1039-185C>A (n.1039-185C>A) n.1070-185C>A c.1127-185C>A n.129C>A c.*60-185C>A (n.*60-185C>A) c.649-185C>A (n.649-185C>A) n.56-185C>A n.3675-185C>A c.526-185C>A (n.526-185C>A) c.217-185C>A (n.217-185C>A) n.1202-185C>A | |
| 12 | g.123743601C= | CA2069003466 | ATP6V0A2 | c.1039-184C= (n.1039-184C=) n.1070-184C= c.1127-184C= n.130C= c.*60-184C= (n.*60-184C=) c.649-184C= (n.649-184C=) n.56-184C= n.3675-184C= c.526-184C= (n.526-184C=) c.217-184C= (n.217-184C=) n.1202-184C= | |
| 12 | g.123743601C>T | CA684686187 | ATP6V0A2 | c.1039-184C>T (n.1039-184C>T) n.1070-184C>T c.1127-184C>T n.130C>T c.*60-184C>T (n.*60-184C>T) c.649-184C>T (n.649-184C>T) n.56-184C>T n.3675-184C>T c.526-184C>T (n.526-184C>T) c.217-184C>T (n.217-184C>T) n.1202-184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743602G>A | CA684686188 | ATP6V0A2 | c.1039-183G>A (n.1039-183G>A) n.1070-183G>A c.1127-183G>A n.131G>A c.*60-183G>A (n.*60-183G>A) c.649-183G>A (n.649-183G>A) n.56-183G>A n.3675-183G>A c.526-183G>A (n.526-183G>A) c.217-183G>A (n.217-183G>A) n.1202-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743602G= | CA2069003468 | ATP6V0A2 | c.1039-183G= (n.1039-183G=) n.1070-183G= c.1127-183G= n.131G= c.*60-183G= (n.*60-183G=) c.649-183G= (n.649-183G=) n.56-183G= n.3675-183G= c.526-183G= (n.526-183G=) c.217-183G= (n.217-183G=) n.1202-183G= | |
| 12 | g.123743605A= | CA2069003470 | ATP6V0A2 | c.1039-180A= (n.1039-180A=) n.1070-180A= c.1127-180A= n.134A= c.*60-180A= (n.*60-180A=) c.649-180A= (n.649-180A=) n.56-180A= n.3675-180A= c.526-180A= (n.526-180A=) c.217-180A= (n.217-180A=) n.1202-180A= | |
| 12 | g.123743605A>G | CA952821816 | ATP6V0A2 | c.1039-180A>G (n.1039-180A>G) n.1070-180A>G c.1127-180A>G n.134A>G c.*60-180A>G (n.*60-180A>G) c.649-180A>G (n.649-180A>G) n.56-180A>G n.3675-180A>G c.526-180A>G (n.526-180A>G) c.217-180A>G (n.217-180A>G) n.1202-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743607_123743608insT | CA952821818 | ATP6V0A2 | c.1039-178_1039-177insT (n.1039-178_1039-177insT) n.1070-178_1070-177insT c.1127-178_1127-177insT n.136_137insT c.*60-178_*60-177insT (n.*60-178_*60-177insT) c.649-178_649-177insT (n.649-178_649-177insT) n.56-178_56-177insT n.3675-178_3675-177insT c.526-178_526-177insT (n.526-178_526-177insT) c.217-178_217-177insT (n.217-178_217-177insT) n.1202-178_1202-177insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743608A= | CA2069003472 | ATP6V0A2 | c.1039-177A= (n.1039-177A=) n.1070-177A= c.1127-177A= n.137A= c.*60-177A= (n.*60-177A=) c.649-177A= (n.649-177A=) n.56-177A= n.3675-177A= c.526-177A= (n.526-177A=) c.217-177A= (n.217-177A=) n.1202-177A= | |
| 12 | g.123743608A>G | CA245200041 | ATP6V0A2 | c.1039-177A>G (n.1039-177A>G) n.1070-177A>G c.1127-177A>G n.137A>G c.*60-177A>G (n.*60-177A>G) c.649-177A>G (n.649-177A>G) n.56-177A>G n.3675-177A>G c.526-177A>G (n.526-177A>G) c.217-177A>G (n.217-177A>G) n.1202-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743608A>T | CA952821822 | ATP6V0A2 | c.1039-177A>T (n.1039-177A>T) n.1070-177A>T c.1127-177A>T n.137A>T c.*60-177A>T (n.*60-177A>T) c.649-177A>T (n.649-177A>T) n.56-177A>T n.3675-177A>T c.526-177A>T (n.526-177A>T) c.217-177A>T (n.217-177A>T) n.1202-177A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743609C= | CA2069003474 | ATP6V0A2 | c.1039-176C= (n.1039-176C=) n.1070-176C= c.1127-176C= n.138C= c.*60-176C= (n.*60-176C=) c.649-176C= (n.649-176C=) n.56-176C= n.3675-176C= c.526-176C= (n.526-176C=) c.217-176C= (n.217-176C=) n.1202-176C= | |
| 12 | g.123743609C>T | CA245200043 | ATP6V0A2 | c.1039-176C>T (n.1039-176C>T) n.1070-176C>T c.1127-176C>T n.138C>T c.*60-176C>T (n.*60-176C>T) c.649-176C>T (n.649-176C>T) n.56-176C>T n.3675-176C>T c.526-176C>T (n.526-176C>T) c.217-176C>T (n.217-176C>T) n.1202-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743610A>G | CA952821828 | ATP6V0A2 | c.1039-175A>G (n.1039-175A>G) n.1070-175A>G c.1127-175A>G n.139A>G c.*60-175A>G (n.*60-175A>G) c.649-175A>G (n.649-175A>G) n.56-175A>G n.3675-175A>G c.526-175A>G (n.526-175A>G) c.217-175A>G (n.217-175A>G) n.1202-175A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743614T>C | CA608101578 | ATP6V0A2 | c.1039-171T>C (n.1039-171T>C) n.1070-171T>C c.1127-171T>C n.143T>C c.*60-171T>C (n.*60-171T>C) c.649-171T>C (n.649-171T>C) n.56-171T>C n.3675-171T>C c.526-171T>C (n.526-171T>C) c.217-171T>C (n.217-171T>C) n.1202-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743614T= | CA2069003477 | ATP6V0A2 | c.1039-171T= (n.1039-171T=) n.1070-171T= c.1127-171T= n.143T= c.*60-171T= (n.*60-171T=) c.649-171T= (n.649-171T=) n.56-171T= n.3675-171T= c.526-171T= (n.526-171T=) c.217-171T= (n.217-171T=) n.1202-171T= | |
| 12 | g.123743622C= | CA2069003479 | ATP6V0A2 | c.1039-163C= (n.1039-163C=) n.1070-163C= c.1127-163C= n.151C= c.*60-163C= (n.*60-163C=) c.649-163C= (n.649-163C=) n.56-163C= n.3675-163C= c.526-163C= (n.526-163C=) c.217-163C= (n.217-163C=) n.1202-163C= | |
| 12 | g.123743622C>T | CA952821837 | ATP6V0A2 | c.1039-163C>T (n.1039-163C>T) n.1070-163C>T c.1127-163C>T n.151C>T c.*60-163C>T (n.*60-163C>T) c.649-163C>T (n.649-163C>T) n.56-163C>T n.3675-163C>T c.526-163C>T (n.526-163C>T) c.217-163C>T (n.217-163C>T) n.1202-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743624G>C | CA952821840 | ATP6V0A2 | c.1039-161G>C (n.1039-161G>C) n.1070-161G>C c.1127-161G>C n.153G>C c.*60-161G>C (n.*60-161G>C) c.649-161G>C (n.649-161G>C) n.56-161G>C n.3675-161G>C c.526-161G>C (n.526-161G>C) c.217-161G>C (n.217-161G>C) n.1202-161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743624G= | CA2069003480 | ATP6V0A2 | c.1039-161G= (n.1039-161G=) n.1070-161G= c.1127-161G= n.153G= c.*60-161G= (n.*60-161G=) c.649-161G= (n.649-161G=) n.56-161G= n.3675-161G= c.526-161G= (n.526-161G=) c.217-161G= (n.217-161G=) n.1202-161G= | |
| 12 | g.123743625C>A | CA2797816126 | ATP6V0A2 | c.1039-160C>A (n.1039-160C>A) n.1070-160C>A c.1127-160C>A n.154C>A c.*60-160C>A (n.*60-160C>A) c.649-160C>A (n.649-160C>A) n.56-160C>A n.3675-160C>A c.526-160C>A (n.526-160C>A) c.217-160C>A (n.217-160C>A) n.1202-160C>A | |
| 12 | g.123743629G>A | CA608101579 | ATP6V0A2 | c.1039-156G>A (n.1039-156G>A) n.1070-156G>A c.1127-156G>A n.158G>A c.*60-156G>A (n.*60-156G>A) c.649-156G>A (n.649-156G>A) n.56-156G>A n.3675-156G>A c.526-156G>A (n.526-156G>A) c.217-156G>A (n.217-156G>A) n.1202-156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743629G= | CA2069003482 | ATP6V0A2 | c.1039-156G= (n.1039-156G=) n.1070-156G= c.1127-156G= n.158G= c.*60-156G= (n.*60-156G=) c.649-156G= (n.649-156G=) n.56-156G= n.3675-156G= c.526-156G= (n.526-156G=) c.217-156G= (n.217-156G=) n.1202-156G= | |
| 12 | g.123743631C= | CA2069003484 | ATP6V0A2 | c.1039-154C= (n.1039-154C=) n.1070-154C= c.1127-154C= n.160C= c.*60-154C= (n.*60-154C=) c.649-154C= (n.649-154C=) n.56-154C= n.3675-154C= c.526-154C= (n.526-154C=) c.217-154C= (n.217-154C=) n.1202-154C= | |
| 12 | g.123743631C>T | CA245200045 | ATP6V0A2 | c.1039-154C>T (n.1039-154C>T) n.1070-154C>T c.1127-154C>T n.160C>T c.*60-154C>T (n.*60-154C>T) c.649-154C>T (n.649-154C>T) n.56-154C>T n.3675-154C>T c.526-154C>T (n.526-154C>T) c.217-154C>T (n.217-154C>T) n.1202-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743632A>G | CA952821842 | ATP6V0A2 | c.1039-153A>G (n.1039-153A>G) n.1070-153A>G c.1127-153A>G n.161A>G c.*60-153A>G (n.*60-153A>G) c.649-153A>G (n.649-153A>G) n.56-153A>G n.3675-153A>G c.526-153A>G (n.526-153A>G) c.217-153A>G (n.217-153A>G) n.1202-153A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634C>A | CA2621700467 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>A (n.1039-151C>A) n.1070-151C>A c.1127-151C>A n.163C>A c.*60-151C>A (n.*60-151C>A) c.649-151C>A (n.649-151C>A) n.56-151C>A n.3675-151C>A c.526-151C>A (n.526-151C>A) c.217-151C>A (n.217-151C>A) n.1202-151C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634C= | CA2069003486 | ATP6V0A2 | c.1039-151C= (n.1039-151C=) n.1070-151C= c.1127-151C= n.163C= c.*60-151C= (n.*60-151C=) c.649-151C= (n.649-151C=) n.56-151C= n.3675-151C= c.526-151C= (n.526-151C=) c.217-151C= (n.217-151C=) n.1202-151C= | |
| 12 | g.123743634C>G | CA684686194 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>G (n.1039-151C>G) n.1070-151C>G c.1127-151C>G n.163C>G c.*60-151C>G (n.*60-151C>G) c.649-151C>G (n.649-151C>G) n.56-151C>G n.3675-151C>G c.526-151C>G (n.526-151C>G) c.217-151C>G (n.217-151C>G) n.1202-151C>G | dbSNP |
| 12 | g.123743634C>T | CA245200048 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>T (n.1039-151C>T) n.1070-151C>T c.1127-151C>T n.163C>T c.*60-151C>T (n.*60-151C>T) c.649-151C>T (n.649-151C>T) n.56-151C>T n.3675-151C>T c.526-151C>T (n.526-151C>T) c.217-151C>T (n.217-151C>T) n.1202-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634_123743636delinsCAA | CA2069003487 | ATP6V0A2 | c.1039-151_1039-149delinsCAA (n.1039-151_1039-149delinsCAA) n.1070-151_1070-149delinsCAA c.1127-151_1127-149delinsCAA n.163_165delinsCAA c.*60-151_*60-149delinsCAA (n.*60-151_*60-149delinsCAA) c.649-151_649-149delinsCAA (n.649-151_649-149delinsCAA) n.56-151_56-149delinsCAA n.3675-151_3675-149delinsCAA c.526-151_526-149delinsCAA (n.526-151_526-149delinsCAA) c.217-151_217-149delinsCAA (n.217-151_217-149delinsCAA) n.1202-151_1202-149delinsCAA | |
| 12 | g.123743635A= | CA2069003490 | ATP6V0A2 | c.1039-150A= (n.1039-150A=) n.1070-150A= c.1127-150A= n.164A= c.*60-150A= (n.*60-150A=) c.649-150A= (n.649-150A=) n.56-150A= n.3675-150A= c.526-150A= (n.526-150A=) c.217-150A= (n.217-150A=) n.1202-150A= | |
| 12 | g.123743635A>C | CA684686197 | ATP6V0A2 | c.1039-150A>C (n.1039-150A>C) n.1070-150A>C c.1127-150A>C n.164A>C c.*60-150A>C (n.*60-150A>C) c.649-150A>C (n.649-150A>C) n.56-150A>C n.3675-150A>C c.526-150A>C (n.526-150A>C) c.217-150A>C (n.217-150A>C) n.1202-150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743635_123743636del | CA608101587 | ATP6V0A2 | c.1039-150_1039-149del (n.1039-150_1039-149del) n.1070-150_1070-149del c.1127-150_1127-149del n.164_165del c.*60-150_*60-149del (n.*60-150_*60-149del) c.649-150_649-149del (n.649-150_649-149del) n.56-150_56-149del n.3675-150_3675-149del c.526-150_526-149del (n.526-150_526-149del) c.217-150_217-149del (n.217-150_217-149del) n.1202-150_1202-149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743636A>G | CA2621700490 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>G (n.1039-149A>G) n.1070-149A>G c.1127-149A>G n.165A>G c.*60-149A>G (n.*60-149A>G) c.649-149A>G (n.649-149A>G) n.56-149A>G n.3675-149A>G c.526-149A>G (n.526-149A>G) c.217-149A>G (n.217-149A>G) n.1202-149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743636A>T | CA2621700492 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>T (n.1039-149A>T) n.1070-149A>T c.1127-149A>T n.165A>T c.*60-149A>T (n.*60-149A>T) c.649-149A>T (n.649-149A>T) n.56-149A>T n.3675-149A>T c.526-149A>T (n.526-149A>T) c.217-149A>T (n.217-149A>T) n.1202-149A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743637G>C | CA655044208 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>C (n.1039-148G>C) n.1070-148G>C c.1127-148G>C n.166G>C c.*60-148G>C (n.*60-148G>C) c.649-148G>C (n.649-148G>C) n.56-148G>C n.3675-148G>C c.526-148G>C (n.526-148G>C) c.217-148G>C (n.217-148G>C) n.1202-148G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123743637G>T | CA2621700495 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>T (n.1039-148G>T) n.1070-148G>T c.1127-148G>T n.166G>T c.*60-148G>T (n.*60-148G>T) c.649-148G>T (n.649-148G>T) n.56-148G>T n.3675-148G>T c.526-148G>T (n.526-148G>T) c.217-148G>T (n.217-148G>T) n.1202-148G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743638A>G | CA2621700498 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>G (n.1039-147A>G) n.1070-147A>G c.1127-147A>G n.167A>G c.*60-147A>G (n.*60-147A>G) c.649-147A>G (n.649-147A>G) n.56-147A>G n.3675-147A>G c.526-147A>G (n.526-147A>G) c.217-147A>G (n.217-147A>G) n.1202-147A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743638A>T | CA2621700499 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>T (n.1039-147A>T) n.1070-147A>T c.1127-147A>T n.167A>T c.*60-147A>T (n.*60-147A>T) c.649-147A>T (n.649-147A>T) n.56-147A>T n.3675-147A>T c.526-147A>T (n.526-147A>T) c.217-147A>T (n.217-147A>T) n.1202-147A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743639G>A | CA2621700501 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>A (n.1039-146G>A) n.1070-146G>A c.1127-146G>A n.168G>A c.*60-146G>A (n.*60-146G>A) c.649-146G>A (n.649-146G>A) n.56-146G>A n.3675-146G>A c.526-146G>A (n.526-146G>A) c.217-146G>A (n.217-146G>A) n.1202-146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743639G>T | CA2621700503 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>T (n.1039-146G>T) n.1070-146G>T c.1127-146G>T n.168G>T c.*60-146G>T (n.*60-146G>T) c.649-146G>T (n.649-146G>T) n.56-146G>T n.3675-146G>T c.526-146G>T (n.526-146G>T) c.217-146G>T (n.217-146G>T) n.1202-146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>A | CA2621700505 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>A (n.1039-145T>A) n.1070-145T>A c.1127-145T>A n.169T>A c.*60-145T>A (n.*60-145T>A) c.649-145T>A (n.649-145T>A) n.56-145T>A n.3675-145T>A c.526-145T>A (n.526-145T>A) c.217-145T>A (n.217-145T>A) n.1202-145T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>C | CA952821846 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>C (n.1039-145T>C) n.1070-145T>C c.1127-145T>C n.169T>C c.*60-145T>C (n.*60-145T>C) c.649-145T>C (n.649-145T>C) n.56-145T>C n.3675-145T>C c.526-145T>C (n.526-145T>C) c.217-145T>C (n.217-145T>C) n.1202-145T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>G | CA2621700507 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>G (n.1039-145T>G) n.1070-145T>G c.1127-145T>G n.169T>G c.*60-145T>G (n.*60-145T>G) c.649-145T>G (n.649-145T>G) n.56-145T>G n.3675-145T>G c.526-145T>G (n.526-145T>G) c.217-145T>G (n.217-145T>G) n.1202-145T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743641G>A | CA2621700508 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>A (n.1039-144G>A) n.1070-144G>A c.1127-144G>A n.170G>A c.*60-144G>A (n.*60-144G>A) c.649-144G>A (n.649-144G>A) n.56-144G>A n.3675-144G>A c.526-144G>A (n.526-144G>A) c.217-144G>A (n.217-144G>A) n.1202-144G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743641G>T | CA2621700509 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>T (n.1039-144G>T) n.1070-144G>T c.1127-144G>T n.170G>T c.*60-144G>T (n.*60-144G>T) c.649-144G>T (n.649-144G>T) n.56-144G>T n.3675-144G>T c.526-144G>T (n.526-144G>T) c.217-144G>T (n.217-144G>T) n.1202-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743642A>T | CA2621700510 | ATP6V0A2 | c.1039-143A>T (n.1039-143A>T) n.1070-143A>T c.1127-143A>T n.171A>T c.*60-143A>T (n.*60-143A>T) c.649-143A>T (n.649-143A>T) n.56-143A>T n.3675-143A>T c.526-143A>T (n.526-143A>T) c.217-143A>T (n.217-143A>T) n.1202-143A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743643A>G | CA952821847 | ATP6V0A2 | c.1039-142A>G (n.1039-142A>G) n.1070-142A>G c.1127-142A>G n.172A>G c.*60-142A>G (n.*60-142A>G) c.649-142A>G (n.649-142A>G) n.56-142A>G n.3675-142A>G c.526-142A>G (n.526-142A>G) c.217-142A>G (n.217-142A>G) n.1202-142A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>C | CA2621700511 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>C (n.1039-141A>C) n.1070-141A>C c.1127-141A>C n.173A>C c.*60-141A>C (n.*60-141A>C) c.649-141A>C (n.649-141A>C) n.56-141A>C n.3675-141A>C c.526-141A>C (n.526-141A>C) c.217-141A>C (n.217-141A>C) n.1202-141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>G | CA2621700512 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>G (n.1039-141A>G) n.1070-141A>G c.1127-141A>G n.173A>G c.*60-141A>G (n.*60-141A>G) c.649-141A>G (n.649-141A>G) n.56-141A>G n.3675-141A>G c.526-141A>G (n.526-141A>G) c.217-141A>G (n.217-141A>G) n.1202-141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>T | CA2621700513 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>T (n.1039-141A>T) n.1070-141A>T c.1127-141A>T n.173A>T c.*60-141A>T (n.*60-141A>T) c.649-141A>T (n.649-141A>T) n.56-141A>T n.3675-141A>T c.526-141A>T (n.526-141A>T) c.217-141A>T (n.217-141A>T) n.1202-141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645del | CA2621700515 | ATP6V0A2 | c.1039-140del (n.1039-140del) n.1070-140del c.1127-140del n.174del c.*60-140del (n.*60-140del) c.649-140del (n.649-140del) n.56-140del n.3675-140del c.526-140del (n.526-140del) c.217-140del (n.217-140del) n.1202-140del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645C>A | CA2621700516 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>A (n.1039-140C>A) n.1070-140C>A c.1127-140C>A n.174C>A c.*60-140C>A (n.*60-140C>A) c.649-140C>A (n.649-140C>A) n.56-140C>A n.3675-140C>A c.526-140C>A (n.526-140C>A) c.217-140C>A (n.217-140C>A) n.1202-140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645C= | CA2069003491 | ATP6V0A2 | c.1039-140C= (n.1039-140C=) n.1070-140C= c.1127-140C= n.174C= c.*60-140C= (n.*60-140C=) c.649-140C= (n.649-140C=) n.56-140C= n.3675-140C= c.526-140C= (n.526-140C=) c.217-140C= (n.217-140C=) n.1202-140C= | |
| 12 | g.123743645C>T | CA245200050 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>T (n.1039-140C>T) n.1070-140C>T c.1127-140C>T n.174C>T c.*60-140C>T (n.*60-140C>T) c.649-140C>T (n.649-140C>T) n.56-140C>T n.3675-140C>T c.526-140C>T (n.526-140C>T) c.217-140C>T (n.217-140C>T) n.1202-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>A | CA2621700517 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>A (n.1039-139T>A) n.1070-139T>A c.1127-139T>A n.175T>A c.*60-139T>A (n.*60-139T>A) c.649-139T>A (n.649-139T>A) n.56-139T>A n.3675-139T>A c.526-139T>A (n.526-139T>A) c.217-139T>A (n.217-139T>A) n.1202-139T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>C | CA2621700518 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>C (n.1039-139T>C) n.1070-139T>C c.1127-139T>C n.175T>C c.*60-139T>C (n.*60-139T>C) c.649-139T>C (n.649-139T>C) n.56-139T>C n.3675-139T>C c.526-139T>C (n.526-139T>C) c.217-139T>C (n.217-139T>C) n.1202-139T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>G | CA2621700520 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>G (n.1039-139T>G) n.1070-139T>G c.1127-139T>G n.175T>G c.*60-139T>G (n.*60-139T>G) c.649-139T>G (n.649-139T>G) n.56-139T>G n.3675-139T>G c.526-139T>G (n.526-139T>G) c.217-139T>G (n.217-139T>G) n.1202-139T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T= | CA2069003492 | ATP6V0A2 | c.1039-139T= (n.1039-139T=) n.1070-139T= c.1127-139T= n.175T= c.*60-139T= (n.*60-139T=) c.649-139T= (n.649-139T=) n.56-139T= n.3675-139T= c.526-139T= (n.526-139T=) c.217-139T= (n.217-139T=) n.1202-139T= | |
| 12 | g.123743647C>A | CA2621700521 | ATP6V0A2 | c.1039-138C>A (n.1039-138C>A) n.1070-138C>A c.1127-138C>A n.176C>A c.*60-138C>A (n.*60-138C>A) c.649-138C>A (n.649-138C>A) n.56-138C>A n.3675-138C>A c.526-138C>A (n.526-138C>A) c.217-138C>A (n.217-138C>A) n.1202-138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648dup | CA684686199 | ATP6V0A2 | c.1039-137dup (n.1039-137dup) n.1070-137dup c.1127-137dup n.177dup c.*60-137dup (n.*60-137dup) c.649-137dup (n.649-137dup) n.56-137dup n.3675-137dup c.526-137dup (n.526-137dup) c.217-137dup (n.217-137dup) n.1202-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C>A | CA2621700523 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>A (n.1039-137C>A) n.1070-137C>A c.1127-137C>A n.177C>A c.*60-137C>A (n.*60-137C>A) c.649-137C>A (n.649-137C>A) n.56-137C>A n.3675-137C>A c.526-137C>A (n.526-137C>A) c.217-137C>A (n.217-137C>A) n.1202-137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C= | CA2069003493 | ATP6V0A2 | c.1039-137C= (n.1039-137C=) n.1070-137C= c.1127-137C= n.177C= c.*60-137C= (n.*60-137C=) c.649-137C= (n.649-137C=) n.56-137C= n.3675-137C= c.526-137C= (n.526-137C=) c.217-137C= (n.217-137C=) n.1202-137C= | |
| 12 | g.123743648C>G | CA2621700525 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>G (n.1039-137C>G) n.1070-137C>G c.1127-137C>G n.177C>G c.*60-137C>G (n.*60-137C>G) c.649-137C>G (n.649-137C>G) n.56-137C>G n.3675-137C>G c.526-137C>G (n.526-137C>G) c.217-137C>G (n.217-137C>G) n.1202-137C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C>T | CA684686203 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>T (n.1039-137C>T) n.1070-137C>T c.1127-137C>T n.177C>T c.*60-137C>T (n.*60-137C>T) c.649-137C>T (n.649-137C>T) n.56-137C>T n.3675-137C>T c.526-137C>T (n.526-137C>T) c.217-137C>T (n.217-137C>T) n.1202-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743649G>A | CA684686204 | ATP6V0A2 | c.1039-136G>A (n.1039-136G>A) n.1070-136G>A c.1127-136G>A n.178G>A c.*60-136G>A (n.*60-136G>A) c.649-136G>A (n.649-136G>A) n.56-136G>A n.3675-136G>A c.526-136G>A (n.526-136G>A) c.217-136G>A (n.217-136G>A) n.1202-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743649G= | CA2069003495 | ATP6V0A2 | c.1039-136G= (n.1039-136G=) n.1070-136G= c.1127-136G= n.178G= c.*60-136G= (n.*60-136G=) c.649-136G= (n.649-136G=) n.56-136G= n.3675-136G= c.526-136G= (n.526-136G=) c.217-136G= (n.217-136G=) n.1202-136G= | |
| 12 | g.123743649G>T | CA2621700530 | ATP6V0A2 | c.1039-136G>T (n.1039-136G>T) n.1070-136G>T c.1127-136G>T n.178G>T c.*60-136G>T (n.*60-136G>T) c.649-136G>T (n.649-136G>T) n.56-136G>T n.3675-136G>T c.526-136G>T (n.526-136G>T) c.217-136G>T (n.217-136G>T) n.1202-136G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743650T>A | CA2621700531 | ATP6V0A2 | c.1039-135T>A (n.1039-135T>A) n.1070-135T>A c.1127-135T>A n.179T>A c.*60-135T>A (n.*60-135T>A) c.649-135T>A (n.649-135T>A) n.56-135T>A n.3675-135T>A c.526-135T>A (n.526-135T>A) c.217-135T>A (n.217-135T>A) n.1202-135T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743651C>A | CA2621700532 | ATP6V0A2 | c.1039-134C>A (n.1039-134C>A) n.1070-134C>A c.1127-134C>A n.180C>A c.*60-134C>A (n.*60-134C>A) c.649-134C>A (n.649-134C>A) n.56-134C>A n.3675-134C>A c.526-134C>A (n.526-134C>A) c.217-134C>A (n.217-134C>A) n.1202-134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743651C= | CA2069003496 | ATP6V0A2 | c.1039-134C= (n.1039-134C=) n.1070-134C= c.1127-134C= n.180C= c.*60-134C= (n.*60-134C=) c.649-134C= (n.649-134C=) n.56-134C= n.3675-134C= c.526-134C= (n.526-134C=) c.217-134C= (n.217-134C=) n.1202-134C= | |
| 12 | g.123743651C>G | CA2621700533 | ATP6V0A2 | c.1039-134C>G (n.1039-134C>G) n.1070-134C>G c.1127-134C>G n.180C>G c.*60-134C>G (n.*60-134C>G) c.649-134C>G (n.649-134C>G) n.56-134C>G n.3675-134C>G c.526-134C>G (n.526-134C>G) c.217-134C>G (n.217-134C>G) n.1202-134C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743651C>T | CA952821850 | ATP6V0A2 | c.1039-134C>T (n.1039-134C>T) n.1070-134C>T c.1127-134C>T n.180C>T c.*60-134C>T (n.*60-134C>T) c.649-134C>T (n.649-134C>T) n.56-134C>T n.3675-134C>T c.526-134C>T (n.526-134C>T) c.217-134C>T (n.217-134C>T) n.1202-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743653C>A | CA952821851 | ATP6V0A2 | c.1039-132C>A (n.1039-132C>A) n.1070-132C>A c.1127-132C>A n.182C>A c.*60-132C>A (n.*60-132C>A) c.649-132C>A (n.649-132C>A) n.56-132C>A n.3675-132C>A c.526-132C>A (n.526-132C>A) c.217-132C>A (n.217-132C>A) n.1202-132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743653C= | CA2069003499 | ATP6V0A2 | c.1039-132C= (n.1039-132C=) n.1070-132C= c.1127-132C= n.182C= c.*60-132C= (n.*60-132C=) c.649-132C= (n.649-132C=) n.56-132C= n.3675-132C= c.526-132C= (n.526-132C=) c.217-132C= (n.217-132C=) n.1202-132C= | |
| 12 | g.123743653_123743654delinsCA | CA2069003501 | ATP6V0A2 | c.1039-132_1039-131delinsCA (n.1039-132_1039-131delinsCA) n.1070-132_1070-131delinsCA c.1127-132_1127-131delinsCA n.182_183delinsCA c.*60-132_*60-131delinsCA (n.*60-132_*60-131delinsCA) c.649-132_649-131delinsCA (n.649-132_649-131delinsCA) n.56-132_56-131delinsCA n.3675-132_3675-131delinsCA c.526-132_526-131delinsCA (n.526-132_526-131delinsCA) c.217-132_217-131delinsCA (n.217-132_217-131delinsCA) n.1202-132_1202-131delinsCA | |
| 12 | g.123743654A= | CA2069003505 | ATP6V0A2 | c.1039-131A= (n.1039-131A=) n.1070-131A= c.1127-131A= n.183A= c.*60-131A= (n.*60-131A=) c.649-131A= (n.649-131A=) n.56-131A= n.3675-131A= c.526-131A= (n.526-131A=) c.217-131A= (n.217-131A=) n.1202-131A= | |
| 12 | g.123743654A>C | CA245200061 | ATP6V0A2 | c.1039-131A>C (n.1039-131A>C) n.1070-131A>C c.1127-131A>C n.183A>C c.*60-131A>C (n.*60-131A>C) c.649-131A>C (n.649-131A>C) n.56-131A>C n.3675-131A>C c.526-131A>C (n.526-131A>C) c.217-131A>C (n.217-131A>C) n.1202-131A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662dup | CA245200056 | ATP6V0A2 | c.1039-123dup (n.1039-123dup) n.1070-123dup c.1127-123dup n.191dup c.*60-123dup (n.*60-123dup) c.649-123dup (n.649-123dup) n.56-123dup n.3675-123dup c.526-123dup (n.526-123dup) c.217-123dup (n.217-123dup) n.1202-123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662dup | CA2621700549 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123dup (n.1039-124_1039-123dup) n.1070-124_1070-123dup c.1127-124_1127-123dup n.190_191dup c.*60-124_*60-123dup (n.*60-124_*60-123dup) c.649-124_649-123dup (n.649-124_649-123dup) n.56-124_56-123dup n.3675-124_3675-123dup c.526-124_526-123dup (n.526-124_526-123dup) c.217-124_217-123dup (n.217-124_217-123dup) n.1202-124_1202-123dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662del | CA245200053 | ATP6V0A2 | c.1039-123del (n.1039-123del) n.1070-123del c.1127-123del n.191del c.*60-123del (n.*60-123del) c.649-123del (n.649-123del) n.56-123del n.3675-123del c.526-123del (n.526-123del) c.217-123del (n.217-123del) n.1202-123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662del | CA2621700548 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123del (n.1039-124_1039-123del) n.1070-124_1070-123del c.1127-124_1127-123del n.190_191del c.*60-124_*60-123del (n.*60-124_*60-123del) c.649-124_649-123del (n.649-124_649-123del) n.56-124_56-123del n.3675-124_3675-123del c.526-124_526-123del (n.526-124_526-123del) c.217-124_217-123del (n.217-124_217-123del) n.1202-124_1202-123del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743657_123743667del | CA2621700546 | ATP6V0A2 | c.1039-128_1039-118del (n.1039-128_1039-118del) n.1070-128_1070-118del c.1127-128_1127-118del n.186_196del c.*60-128_*60-118del (n.*60-128_*60-118del) c.649-128_649-118del (n.649-128_649-118del) n.56-128_56-118del n.3675-128_3675-118del c.526-128_526-118del (n.526-128_526-118del) c.217-128_217-118del (n.217-128_217-118del) n.1202-128_1202-118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743655A= | CA2069003508 | ATP6V0A2 | c.1039-130A= (n.1039-130A=) n.1070-130A= c.1127-130A= n.184A= c.*60-130A= (n.*60-130A=) c.649-130A= (n.649-130A=) n.56-130A= n.3675-130A= c.526-130A= (n.526-130A=) c.217-130A= (n.217-130A=) n.1202-130A= | |
| 12 | g.123743655A>G | CA245200066 | ATP6V0A2 | c.1039-130A>G (n.1039-130A>G) n.1070-130A>G c.1127-130A>G n.184A>G c.*60-130A>G (n.*60-130A>G) c.649-130A>G (n.649-130A>G) n.56-130A>G n.3675-130A>G c.526-130A>G (n.526-130A>G) c.217-130A>G (n.217-130A>G) n.1202-130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743656A= | CA2069003510 | ATP6V0A2 | c.1039-129A= (n.1039-129A=) n.1070-129A= c.1127-129A= n.185A= c.*60-129A= (n.*60-129A=) c.649-129A= (n.649-129A=) n.56-129A= n.3675-129A= c.526-129A= (n.526-129A=) c.217-129A= (n.217-129A=) n.1202-129A= | |
| 12 | g.123743656A>G | CA245200069 | ATP6V0A2 | c.1039-129A>G (n.1039-129A>G) n.1070-129A>G c.1127-129A>G n.185A>G c.*60-129A>G (n.*60-129A>G) c.649-129A>G (n.649-129A>G) n.56-129A>G n.3675-129A>G c.526-129A>G (n.526-129A>G) c.217-129A>G (n.217-129A>G) n.1202-129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743656_123743657insC | CA952821856 | ATP6V0A2 | c.1039-129_1039-128insC (n.1039-129_1039-128insC) n.1070-129_1070-128insC c.1127-129_1127-128insC n.185_186insC c.*60-129_*60-128insC (n.*60-129_*60-128insC) c.649-129_649-128insC (n.649-129_649-128insC) n.56-129_56-128insC n.3675-129_3675-128insC c.526-129_526-128insC (n.526-129_526-128insC) c.217-129_217-128insC (n.217-129_217-128insC) n.1202-129_1202-128insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743657_123743663delinsAAAAAAC | CA2069003511 | ATP6V0A2 | c.1039-128_1039-122delinsAAAAAAC (n.1039-128_1039-122delinsAAAAAAC) n.1070-128_1070-122delinsAAAAAAC c.1127-128_1127-122delinsAAAAAAC n.186_192delinsAAAAAAC c.*60-128_*60-122delinsAAAAAAC (n.*60-128_*60-122delinsAAAAAAC) c.649-128_649-122delinsAAAAAAC (n.649-128_649-122delinsAAAAAAC) n.56-128_56-122delinsAAAAAAC n.3675-128_3675-122delinsAAAAAAC c.526-128_526-122delinsAAAAAAC (n.526-128_526-122delinsAAAAAAC) c.217-128_217-122delinsAAAAAAC (n.217-128_217-122delinsAAAAAAC) n.1202-128_1202-122delinsAAAAAAC | |
| 12 | g.123743658A= | CA2069003515 | ATP6V0A2 | c.1039-127A= (n.1039-127A=) n.1070-127A= c.1127-127A= n.187A= c.*60-127A= (n.*60-127A=) c.649-127A= (n.649-127A=) n.56-127A= n.3675-127A= c.526-127A= (n.526-127A=) c.217-127A= (n.217-127A=) n.1202-127A= | |
| 12 | g.123743658A>C | CA245200070 | ATP6V0A2 | c.1039-127A>C (n.1039-127A>C) n.1070-127A>C c.1127-127A>C n.187A>C c.*60-127A>C (n.*60-127A>C) c.649-127A>C (n.649-127A>C) n.56-127A>C n.3675-127A>C c.526-127A>C (n.526-127A>C) c.217-127A>C (n.217-127A>C) n.1202-127A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743658A>G | CA684686217 | ATP6V0A2 | c.1039-127A>G (n.1039-127A>G) n.1070-127A>G c.1127-127A>G n.187A>G c.*60-127A>G (n.*60-127A>G) c.649-127A>G (n.649-127A>G) n.56-127A>G n.3675-127A>G c.526-127A>G (n.526-127A>G) c.217-127A>G (n.217-127A>G) n.1202-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662_123743667del | CA608101589 | ATP6V0A2 | c.1039-123_1039-118del (n.1039-123_1039-118del) n.1070-123_1070-118del c.1127-123_1127-118del n.191_196del c.*60-123_*60-118del (n.*60-123_*60-118del) c.649-123_649-118del (n.649-123_649-118del) n.56-123_56-118del n.3675-123_3675-118del c.526-123_526-118del (n.526-123_526-118del) c.217-123_217-118del (n.217-123_217-118del) n.1202-123_1202-118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743659A= | CA2069003520 | ATP6V0A2 | c.1039-126A= (n.1039-126A=) n.1070-126A= c.1127-126A= n.188A= c.*60-126A= (n.*60-126A=) c.649-126A= (n.649-126A=) n.56-126A= n.3675-126A= c.526-126A= (n.526-126A=) c.217-126A= (n.217-126A=) n.1202-126A= | |
| 12 | g.123743659A>G | CA2069003521 | ATP6V0A2 | c.1039-126A>G (n.1039-126A>G) n.1070-126A>G c.1127-126A>G n.188A>G c.*60-126A>G (n.*60-126A>G) c.649-126A>G (n.649-126A>G) n.56-126A>G n.3675-126A>G c.526-126A>G (n.526-126A>G) c.217-126A>G (n.217-126A>G) n.1202-126A>G | dbSNP |
| 12 | g.123743660_123743661insCAA | CA952821863 | ATP6V0A2 | c.1039-125_1039-124insCAA (n.1039-125_1039-124insCAA) n.1070-125_1070-124insCAA c.1127-125_1127-124insCAA n.189_190insCAA c.*60-125_*60-124insCAA (n.*60-125_*60-124insCAA) c.649-125_649-124insCAA (n.649-125_649-124insCAA) n.56-125_56-124insCAA n.3675-125_3675-124insCAA c.526-125_526-124insCAA (n.526-125_526-124insCAA) c.217-125_217-124insCAA (n.217-125_217-124insCAA) n.1202-125_1202-124insCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662insCAAA | CA608101590 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123insCAAA (n.1039-124_1039-123insCAAA) n.1070-124_1070-123insCAAA c.1127-124_1127-123insCAAA n.190_191insCAAA c.*60-124_*60-123insCAAA (n.*60-124_*60-123insCAAA) c.649-124_649-123insCAAA (n.649-124_649-123insCAAA) n.56-124_56-123insCAAA n.3675-124_3675-123insCAAA c.526-124_526-123insCAAA (n.526-124_526-123insCAAA) c.217-124_217-123insCAAA (n.217-124_217-123insCAAA) n.1202-124_1202-123insCAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743671_123743675dup | CA952821864 | ATP6V0A2 | c.1039-114_1039-110dup (n.1039-114_1039-110dup) n.1070-114_1070-110dup c.1127-114_1127-110dup n.200_204dup c.*60-114_*60-110dup (n.*60-114_*60-110dup) c.649-114_649-110dup (n.649-114_649-110dup) n.56-114_56-110dup n.3675-114_3675-110dup c.526-114_526-110dup (n.526-114_526-110dup) c.217-114_217-110dup (n.217-114_217-110dup) n.1202-114_1202-110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743671_123743675del | CA2621700574 | ATP6V0A2 | c.1039-114_1039-110del (n.1039-114_1039-110del) n.1070-114_1070-110del c.1127-114_1127-110del n.200_204del c.*60-114_*60-110del (n.*60-114_*60-110del) c.649-114_649-110del (n.649-114_649-110del) n.56-114_56-110del n.3675-114_3675-110del c.526-114_526-110del (n.526-114_526-110del) c.217-114_217-110del (n.217-114_217-110del) n.1202-114_1202-110del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743660A>G | CA2621700581 | ATP6V0A2 | c.1039-125A>G (n.1039-125A>G) n.1070-125A>G c.1127-125A>G n.189A>G c.*60-125A>G (n.*60-125A>G) c.649-125A>G (n.649-125A>G) n.56-125A>G n.3675-125A>G c.526-125A>G (n.526-125A>G) c.217-125A>G (n.217-125A>G) n.1202-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743663_123743666del | CA2621700579 | ATP6V0A2 | c.1039-122_1039-119del (n.1039-122_1039-119del) n.1070-122_1070-119del c.1127-122_1127-119del n.192_195del c.*60-122_*60-119del (n.*60-122_*60-119del) c.649-122_649-119del (n.649-122_649-119del) n.56-122_56-119del n.3675-122_3675-119del c.526-122_526-119del (n.526-122_526-119del) c.217-122_217-119del (n.217-122_217-119del) n.1202-122_1202-119del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743661_123743662insC | CA2621700584 | ATP6V0A2 | c.1039-124_1039-123insC (n.1039-124_1039-123insC) n.1070-124_1070-123insC c.1127-124_1127-123insC n.190_191insC c.*60-124_*60-123insC (n.*60-124_*60-123insC) c.649-124_649-123insC (n.649-124_649-123insC) n.56-124_56-123insC n.3675-124_3675-123insC c.526-124_526-123insC (n.526-124_526-123insC) c.217-124_217-123insC (n.217-124_217-123insC) n.1202-124_1202-123insC | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662A= | CA2069003522 | ATP6V0A2 | c.1039-123A= (n.1039-123A=) n.1070-123A= c.1127-123A= n.191A= c.*60-123A= (n.*60-123A=) c.649-123A= (n.649-123A=) n.56-123A= n.3675-123A= c.526-123A= (n.526-123A=) c.217-123A= (n.217-123A=) n.1202-123A= | |
| 12 | g.123743662A>C | CA245200072 | ATP6V0A2 | c.1039-123A>C (n.1039-123A>C) n.1070-123A>C c.1127-123A>C n.191A>C c.*60-123A>C (n.*60-123A>C) c.649-123A>C (n.649-123A>C) n.56-123A>C n.3675-123A>C c.526-123A>C (n.526-123A>C) c.217-123A>C (n.217-123A>C) n.1202-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662A>G | CA2621700587 | ATP6V0A2 | c.1039-123A>G (n.1039-123A>G) n.1070-123A>G c.1127-123A>G n.191A>G c.*60-123A>G (n.*60-123A>G) c.649-123A>G (n.649-123A>G) n.56-123A>G n.3675-123A>G c.526-123A>G (n.526-123A>G) c.217-123A>G (n.217-123A>G) n.1202-123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662_123743663insG | CA2621700590 | ATP6V0A2 | c.1039-123_1039-122insG (n.1039-123_1039-122insG) n.1070-123_1070-122insG c.1127-123_1127-122insG n.191_192insG c.*60-123_*60-122insG (n.*60-123_*60-122insG) c.649-123_649-122insG (n.649-123_649-122insG) n.56-123_56-122insG n.3675-123_3675-122insG c.526-123_526-122insG (n.526-123_526-122insG) c.217-123_217-122insG (n.217-123_217-122insG) n.1202-123_1202-122insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743662_123743663insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC | CA2621700589 | ATP6V0A2 | c.1039-123_1039-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.1039-123_1039-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) n.1070-123_1070-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC c.1127-123_1127-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC n.191_192insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC c.*60-123_*60-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.*60-123_*60-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) c.649-123_649-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.649-123_649-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) n.56-123_56-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC n.3675-123_3675-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC c.526-123_526-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.526-123_526-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) c.217-123_217-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC (n.217-123_217-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC) n.1202-123_1202-122insAAACAAAACAACACCACCAAAAAAAAC | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743663del | CA2621700591 | ATP6V0A2 | c.1039-122del (n.1039-122del) n.1070-122del c.1127-122del n.192del c.*60-122del (n.*60-122del) c.649-122del (n.649-122del) n.56-122del n.3675-122del c.526-122del (n.526-122del) c.217-122del (n.217-122del) n.1202-122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743663C>A | CA952821865 | ATP6V0A2 | c.1039-122C>A (n.1039-122C>A) n.1070-122C>A c.1127-122C>A n.192C>A c.*60-122C>A (n.*60-122C>A) c.649-122C>A (n.649-122C>A) n.56-122C>A n.3675-122C>A c.526-122C>A (n.526-122C>A) c.217-122C>A (n.217-122C>A) n.1202-122C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743664A= | CA2069003525 | ATP6V0A2 | c.1039-121A= (n.1039-121A=) n.1070-121A= c.1127-121A= n.193A= c.*60-121A= (n.*60-121A=) c.649-121A= (n.649-121A=) n.56-121A= n.3675-121A= c.526-121A= (n.526-121A=) c.217-121A= (n.217-121A=) n.1202-121A= | |
| 12 | g.123743664A>C | CA245200074 | ATP6V0A2 | c.1039-121A>C (n.1039-121A>C) n.1070-121A>C c.1127-121A>C n.193A>C c.*60-121A>C (n.*60-121A>C) c.649-121A>C (n.649-121A>C) n.56-121A>C n.3675-121A>C c.526-121A>C (n.526-121A>C) c.217-121A>C (n.217-121A>C) n.1202-121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743666_123743667del | CA2621700594 | ATP6V0A2 | c.1039-119_1039-118del (n.1039-119_1039-118del) n.1070-119_1070-118del c.1127-119_1127-118del n.195_196del c.*60-119_*60-118del (n.*60-119_*60-118del) c.649-119_649-118del (n.649-119_649-118del) n.56-119_56-118del n.3675-119_3675-118del c.526-119_526-118del (n.526-119_526-118del) c.217-119_217-118del (n.217-119_217-118del) n.1202-119_1202-118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743665A>C | CA2621700595 | ATP6V0A2 | c.1039-120A>C (n.1039-120A>C) n.1070-120A>C c.1127-120A>C n.194A>C c.*60-120A>C (n.*60-120A>C) c.649-120A>C (n.649-120A>C) n.56-120A>C n.3675-120A>C c.526-120A>C (n.526-120A>C) c.217-120A>C (n.217-120A>C) n.1202-120A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743666A>G | CA2621700596 | ATP6V0A2 | c.1039-119A>G (n.1039-119A>G) n.1070-119A>G c.1127-119A>G n.195A>G c.*60-119A>G (n.*60-119A>G) c.649-119A>G (n.649-119A>G) n.56-119A>G n.3675-119A>G c.526-119A>G (n.526-119A>G) c.217-119A>G (n.217-119A>G) n.1202-119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743667A>G | CA2621700597 | ATP6V0A2 | c.1039-118A>G (n.1039-118A>G) n.1070-118A>G c.1127-118A>G n.196A>G c.*60-118A>G (n.*60-118A>G) c.649-118A>G (n.649-118A>G) n.56-118A>G n.3675-118A>G c.526-118A>G (n.526-118A>G) c.217-118A>G (n.217-118A>G) n.1202-118A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743668C>A | CA2621700598 | ATP6V0A2 | c.1039-117C>A (n.1039-117C>A) n.1070-117C>A c.1127-117C>A n.197C>A c.*60-117C>A (n.*60-117C>A) c.649-117C>A (n.649-117C>A) n.56-117C>A n.3675-117C>A c.526-117C>A (n.526-117C>A) c.217-117C>A (n.217-117C>A) n.1202-117C>A | gnomAD v4 |