Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.123743559A>GCA2069003420ATP6V0A2c.1039-226A>G (n.1039-226A>G)
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c.1127-226A>G
n.88A>G
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n.1202-226A>G
dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1202-217G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1070-217G>T
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n.97G>T
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c.526-217G>T (n.526-217G>T)
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n.1202-217G>T
12g.123743570T>CCA952821797ATP6V0A2c.1039-215T>C (n.1039-215T>C)
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n.99T>C
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n.3675-215T>C
c.526-215T>C (n.526-215T>C)
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n.1202-215T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743575C=CA2069003438ATP6V0A2c.1039-210C= (n.1039-210C=)
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12g.123743575C>TCA245200035ATP6V0A2c.1039-210C>T (n.1039-210C>T)
n.1070-210C>T
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n.3675-210C>T
c.526-210C>T (n.526-210C>T)
c.217-210C>T (n.217-210C>T)
n.1202-210C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743576_123743577delCA952821799ATP6V0A2c.1039-209_1039-208del (n.1039-209_1039-208del)
n.1070-209_1070-208del
c.1127-209_1127-208del
n.105_106del
c.*60-209_*60-208del (n.*60-209_*60-208del)
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n.56-209_56-208del
n.3675-209_3675-208del
c.526-209_526-208del (n.526-209_526-208del)
c.217-209_217-208del (n.217-209_217-208del)
n.1202-209_1202-208del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743578G=CA2069003443ATP6V0A2c.1039-207G= (n.1039-207G=)
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c.649-207G= (n.649-207G=)
n.56-207G=
n.3675-207G=
c.526-207G= (n.526-207G=)
c.217-207G= (n.217-207G=)
n.1202-207G=
12g.123743578G>TCA2069003444ATP6V0A2c.1039-207G>T (n.1039-207G>T)
n.1070-207G>T
c.1127-207G>T
n.107G>T
c.*60-207G>T (n.*60-207G>T)
c.649-207G>T (n.649-207G>T)
n.56-207G>T
n.3675-207G>T
c.526-207G>T (n.526-207G>T)
c.217-207G>T (n.217-207G>T)
n.1202-207G>T
dbSNP
12g.123743582G>CCA684686181ATP6V0A2c.1039-203G>C (n.1039-203G>C)
n.1070-203G>C
c.1127-203G>C
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c.*60-203G>C (n.*60-203G>C)
c.649-203G>C (n.649-203G>C)
n.56-203G>C
n.3675-203G>C
c.526-203G>C (n.526-203G>C)
c.217-203G>C (n.217-203G>C)
n.1202-203G>C
dbSNP
12g.123743582G=CA2069003446ATP6V0A2c.1039-203G= (n.1039-203G=)
n.1070-203G=
c.1127-203G=
n.111G=
c.*60-203G= (n.*60-203G=)
c.649-203G= (n.649-203G=)
n.56-203G=
n.3675-203G=
c.526-203G= (n.526-203G=)
c.217-203G= (n.217-203G=)
n.1202-203G=
12g.123743585A=CA2069003448ATP6V0A2c.1039-200A= (n.1039-200A=)
n.1070-200A=
c.1127-200A=
n.114A=
c.*60-200A= (n.*60-200A=)
c.649-200A= (n.649-200A=)
n.56-200A=
n.3675-200A=
c.526-200A= (n.526-200A=)
c.217-200A= (n.217-200A=)
n.1202-200A=
12g.123743585A>GCA684686183ATP6V0A2c.1039-200A>G (n.1039-200A>G)
n.1070-200A>G
c.1127-200A>G
n.114A>G
c.*60-200A>G (n.*60-200A>G)
c.649-200A>G (n.649-200A>G)
n.56-200A>G
n.3675-200A>G
c.526-200A>G (n.526-200A>G)
c.217-200A>G (n.217-200A>G)
n.1202-200A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743587A=CA2069003449ATP6V0A2c.1039-198A= (n.1039-198A=)
n.1070-198A=
c.1127-198A=
n.116A=
c.*60-198A= (n.*60-198A=)
c.649-198A= (n.649-198A=)
n.56-198A=
n.3675-198A=
c.526-198A= (n.526-198A=)
c.217-198A= (n.217-198A=)
n.1202-198A=
12g.123743587A>CCA684686184ATP6V0A2c.1039-198A>C (n.1039-198A>C)
n.1070-198A>C
c.1127-198A>C
n.116A>C
c.*60-198A>C (n.*60-198A>C)
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n.56-198A>C
n.3675-198A>C
c.526-198A>C (n.526-198A>C)
c.217-198A>C (n.217-198A>C)
n.1202-198A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743588G=CA2069003452ATP6V0A2c.1039-197G= (n.1039-197G=)
n.1070-197G=
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n.117G=
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n.3675-197G=
c.526-197G= (n.526-197G=)
c.217-197G= (n.217-197G=)
n.1202-197G=
12g.123743588G>TCA952821802ATP6V0A2c.1039-197G>T (n.1039-197G>T)
n.1070-197G>T
c.1127-197G>T
n.117G>T
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n.56-197G>T
n.3675-197G>T
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c.217-197G>T (n.217-197G>T)
n.1202-197G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743590T>GCA2069003454ATP6V0A2c.1039-195T>G (n.1039-195T>G)
n.1070-195T>G
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n.119T>G
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n.56-195T>G
n.3675-195T>G
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c.217-195T>G (n.217-195T>G)
n.1202-195T>G
dbSNP
12g.123743590T=CA2069003453ATP6V0A2c.1039-195T= (n.1039-195T=)
n.1070-195T=
c.1127-195T=
n.119T=
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n.56-195T=
n.3675-195T=
c.526-195T= (n.526-195T=)
c.217-195T= (n.217-195T=)
n.1202-195T=
12g.123743593C=CA2069003455ATP6V0A2c.1039-192C= (n.1039-192C=)
n.1070-192C=
c.1127-192C=
n.122C=
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n.56-192C=
n.3675-192C=
c.526-192C= (n.526-192C=)
c.217-192C= (n.217-192C=)
n.1202-192C=
12g.123743593C>TCA684686185ATP6V0A2c.1039-192C>T (n.1039-192C>T)
n.1070-192C>T
c.1127-192C>T
n.122C>T
c.*60-192C>T (n.*60-192C>T)
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n.56-192C>T
n.3675-192C>T
c.526-192C>T (n.526-192C>T)
c.217-192C>T (n.217-192C>T)
n.1202-192C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743594G>ACA245200037ATP6V0A2c.1039-191G>A (n.1039-191G>A)
n.1070-191G>A
c.1127-191G>A
n.123G>A
c.*60-191G>A (n.*60-191G>A)
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n.56-191G>A
n.3675-191G>A
c.526-191G>A (n.526-191G>A)
c.217-191G>A (n.217-191G>A)
n.1202-191G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743594G=CA2069003458ATP6V0A2c.1039-191G= (n.1039-191G=)
n.1070-191G=
c.1127-191G=
n.123G=
c.*60-191G= (n.*60-191G=)
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n.56-191G=
n.3675-191G=
c.526-191G= (n.526-191G=)
c.217-191G= (n.217-191G=)
n.1202-191G=
12g.123743596T>CCA952821809ATP6V0A2c.1039-189T>C (n.1039-189T>C)
n.1070-189T>C
c.1127-189T>C
n.125T>C
c.*60-189T>C (n.*60-189T>C)
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n.56-189T>C
n.3675-189T>C
c.526-189T>C (n.526-189T>C)
c.217-189T>C (n.217-189T>C)
n.1202-189T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743596T>GCA2069003461ATP6V0A2c.1039-189T>G (n.1039-189T>G)
n.1070-189T>G
c.1127-189T>G
n.125T>G
c.*60-189T>G (n.*60-189T>G)
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n.56-189T>G
n.3675-189T>G
c.526-189T>G (n.526-189T>G)
c.217-189T>G (n.217-189T>G)
n.1202-189T>G
dbSNP
12g.123743596T=CA2069003459ATP6V0A2c.1039-189T= (n.1039-189T=)
n.1070-189T=
c.1127-189T=
n.125T=
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n.56-189T=
n.3675-189T=
c.526-189T= (n.526-189T=)
c.217-189T= (n.217-189T=)
n.1202-189T=
12g.123743598A=CA2069003464ATP6V0A2c.1039-187A= (n.1039-187A=)
n.1070-187A=
c.1127-187A=
n.127A=
c.*60-187A= (n.*60-187A=)
c.649-187A= (n.649-187A=)
n.56-187A=
n.3675-187A=
c.526-187A= (n.526-187A=)
c.217-187A= (n.217-187A=)
n.1202-187A=
12g.123743598A>CCA608101573ATP6V0A2c.1039-187A>C (n.1039-187A>C)
n.1070-187A>C
c.1127-187A>C
n.127A>C
c.*60-187A>C (n.*60-187A>C)
c.649-187A>C (n.649-187A>C)
n.56-187A>C
n.3675-187A>C
c.526-187A>C (n.526-187A>C)
c.217-187A>C (n.217-187A>C)
n.1202-187A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743598_123743599insCCCA952821811ATP6V0A2c.1039-187_1039-186insCC (n.1039-187_1039-186insCC)
n.1070-187_1070-186insCC
c.1127-187_1127-186insCC
n.127_128insCC
c.*60-187_*60-186insCC (n.*60-187_*60-186insCC)
c.649-187_649-186insCC (n.649-187_649-186insCC)
n.56-187_56-186insCC
n.3675-187_3675-186insCC
c.526-187_526-186insCC (n.526-187_526-186insCC)
c.217-187_217-186insCC (n.217-187_217-186insCC)
n.1202-187_1202-186insCC
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743599G>ACA952821812ATP6V0A2c.1039-186G>A (n.1039-186G>A)
n.1070-186G>A
c.1127-186G>A
n.128G>A
c.*60-186G>A (n.*60-186G>A)
c.649-186G>A (n.649-186G>A)
n.56-186G>A
n.3675-186G>A
c.526-186G>A (n.526-186G>A)
c.217-186G>A (n.217-186G>A)
n.1202-186G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743600C>ACA2540203678ATP6V0A2c.1039-185C>A (n.1039-185C>A)
n.1070-185C>A
c.1127-185C>A
n.129C>A
c.*60-185C>A (n.*60-185C>A)
c.649-185C>A (n.649-185C>A)
n.56-185C>A
n.3675-185C>A
c.526-185C>A (n.526-185C>A)
c.217-185C>A (n.217-185C>A)
n.1202-185C>A
12g.123743601C=CA2069003466ATP6V0A2c.1039-184C= (n.1039-184C=)
n.1070-184C=
c.1127-184C=
n.130C=
c.*60-184C= (n.*60-184C=)
c.649-184C= (n.649-184C=)
n.56-184C=
n.3675-184C=
c.526-184C= (n.526-184C=)
c.217-184C= (n.217-184C=)
n.1202-184C=
12g.123743601C>TCA684686187ATP6V0A2c.1039-184C>T (n.1039-184C>T)
n.1070-184C>T
c.1127-184C>T
n.130C>T
c.*60-184C>T (n.*60-184C>T)
c.649-184C>T (n.649-184C>T)
n.56-184C>T
n.3675-184C>T
c.526-184C>T (n.526-184C>T)
c.217-184C>T (n.217-184C>T)
n.1202-184C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743602G>ACA684686188ATP6V0A2c.1039-183G>A (n.1039-183G>A)
n.1070-183G>A
c.1127-183G>A
n.131G>A
c.*60-183G>A (n.*60-183G>A)
c.649-183G>A (n.649-183G>A)
n.56-183G>A
n.3675-183G>A
c.526-183G>A (n.526-183G>A)
c.217-183G>A (n.217-183G>A)
n.1202-183G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743602G=CA2069003468ATP6V0A2c.1039-183G= (n.1039-183G=)
n.1070-183G=
c.1127-183G=
n.131G=
c.*60-183G= (n.*60-183G=)
c.649-183G= (n.649-183G=)
n.56-183G=
n.3675-183G=
c.526-183G= (n.526-183G=)
c.217-183G= (n.217-183G=)
n.1202-183G=
12g.123743605A=CA2069003470ATP6V0A2c.1039-180A= (n.1039-180A=)
n.1070-180A=
c.1127-180A=
n.134A=
c.*60-180A= (n.*60-180A=)
c.649-180A= (n.649-180A=)
n.56-180A=
n.3675-180A=
c.526-180A= (n.526-180A=)
c.217-180A= (n.217-180A=)
n.1202-180A=
12g.123743605A>GCA952821816ATP6V0A2c.1039-180A>G (n.1039-180A>G)
n.1070-180A>G
c.1127-180A>G
n.134A>G
c.*60-180A>G (n.*60-180A>G)
c.649-180A>G (n.649-180A>G)
n.56-180A>G
n.3675-180A>G
c.526-180A>G (n.526-180A>G)
c.217-180A>G (n.217-180A>G)
n.1202-180A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743607_123743608insTCA952821818ATP6V0A2c.1039-178_1039-177insT (n.1039-178_1039-177insT)
n.1070-178_1070-177insT
c.1127-178_1127-177insT
n.136_137insT
c.*60-178_*60-177insT (n.*60-178_*60-177insT)
c.649-178_649-177insT (n.649-178_649-177insT)
n.56-178_56-177insT
n.3675-178_3675-177insT
c.526-178_526-177insT (n.526-178_526-177insT)
c.217-178_217-177insT (n.217-178_217-177insT)
n.1202-178_1202-177insT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743608A=CA2069003472ATP6V0A2c.1039-177A= (n.1039-177A=)
n.1070-177A=
c.1127-177A=
n.137A=
c.*60-177A= (n.*60-177A=)
c.649-177A= (n.649-177A=)
n.56-177A=
n.3675-177A=
c.526-177A= (n.526-177A=)
c.217-177A= (n.217-177A=)
n.1202-177A=
12g.123743608A>GCA245200041ATP6V0A2c.1039-177A>G (n.1039-177A>G)
n.1070-177A>G
c.1127-177A>G
n.137A>G
c.*60-177A>G (n.*60-177A>G)
c.649-177A>G (n.649-177A>G)
n.56-177A>G
n.3675-177A>G
c.526-177A>G (n.526-177A>G)
c.217-177A>G (n.217-177A>G)
n.1202-177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743608A>TCA952821822ATP6V0A2c.1039-177A>T (n.1039-177A>T)
n.1070-177A>T
c.1127-177A>T
n.137A>T
c.*60-177A>T (n.*60-177A>T)
c.649-177A>T (n.649-177A>T)
n.56-177A>T
n.3675-177A>T
c.526-177A>T (n.526-177A>T)
c.217-177A>T (n.217-177A>T)
n.1202-177A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743609C=CA2069003474ATP6V0A2c.1039-176C= (n.1039-176C=)
n.1070-176C=
c.1127-176C=
n.138C=
c.*60-176C= (n.*60-176C=)
c.649-176C= (n.649-176C=)
n.56-176C=
n.3675-176C=
c.526-176C= (n.526-176C=)
c.217-176C= (n.217-176C=)
n.1202-176C=
12g.123743609C>TCA245200043ATP6V0A2c.1039-176C>T (n.1039-176C>T)
n.1070-176C>T
c.1127-176C>T
n.138C>T
c.*60-176C>T (n.*60-176C>T)
c.649-176C>T (n.649-176C>T)
n.56-176C>T
n.3675-176C>T
c.526-176C>T (n.526-176C>T)
c.217-176C>T (n.217-176C>T)
n.1202-176C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743610A>GCA952821828ATP6V0A2c.1039-175A>G (n.1039-175A>G)
n.1070-175A>G
c.1127-175A>G
n.139A>G
c.*60-175A>G (n.*60-175A>G)
c.649-175A>G (n.649-175A>G)
n.56-175A>G
n.3675-175A>G
c.526-175A>G (n.526-175A>G)
c.217-175A>G (n.217-175A>G)
n.1202-175A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743614T>CCA608101578ATP6V0A2c.1039-171T>C (n.1039-171T>C)
n.1070-171T>C
c.1127-171T>C
n.143T>C
c.*60-171T>C (n.*60-171T>C)
c.649-171T>C (n.649-171T>C)
n.56-171T>C
n.3675-171T>C
c.526-171T>C (n.526-171T>C)
c.217-171T>C (n.217-171T>C)
n.1202-171T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743614T=CA2069003477ATP6V0A2c.1039-171T= (n.1039-171T=)
n.1070-171T=
c.1127-171T=
n.143T=
c.*60-171T= (n.*60-171T=)
c.649-171T= (n.649-171T=)
n.56-171T=
n.3675-171T=
c.526-171T= (n.526-171T=)
c.217-171T= (n.217-171T=)
n.1202-171T=
12g.123743622C=CA2069003479ATP6V0A2c.1039-163C= (n.1039-163C=)
n.1070-163C=
c.1127-163C=
n.151C=
c.*60-163C= (n.*60-163C=)
c.649-163C= (n.649-163C=)
n.56-163C=
n.3675-163C=
c.526-163C= (n.526-163C=)
c.217-163C= (n.217-163C=)
n.1202-163C=
12g.123743622C>TCA952821837ATP6V0A2c.1039-163C>T (n.1039-163C>T)
n.1070-163C>T
c.1127-163C>T
n.151C>T
c.*60-163C>T (n.*60-163C>T)
c.649-163C>T (n.649-163C>T)
n.56-163C>T
n.3675-163C>T
c.526-163C>T (n.526-163C>T)
c.217-163C>T (n.217-163C>T)
n.1202-163C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743624G>CCA952821840ATP6V0A2c.1039-161G>C (n.1039-161G>C)
n.1070-161G>C
c.1127-161G>C
n.153G>C
c.*60-161G>C (n.*60-161G>C)
c.649-161G>C (n.649-161G>C)
n.56-161G>C
n.3675-161G>C
c.526-161G>C (n.526-161G>C)
c.217-161G>C (n.217-161G>C)
n.1202-161G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743624G=CA2069003480ATP6V0A2c.1039-161G= (n.1039-161G=)
n.1070-161G=
c.1127-161G=
n.153G=
c.*60-161G= (n.*60-161G=)
c.649-161G= (n.649-161G=)
n.56-161G=
n.3675-161G=
c.526-161G= (n.526-161G=)
c.217-161G= (n.217-161G=)
n.1202-161G=
12g.123743625C>ACA2797816126ATP6V0A2c.1039-160C>A (n.1039-160C>A)
n.1070-160C>A
c.1127-160C>A
n.154C>A
c.*60-160C>A (n.*60-160C>A)
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n.56-160C>A
n.3675-160C>A
c.526-160C>A (n.526-160C>A)
c.217-160C>A (n.217-160C>A)
n.1202-160C>A
12g.123743629G>ACA608101579ATP6V0A2c.1039-156G>A (n.1039-156G>A)
n.1070-156G>A
c.1127-156G>A
n.158G>A
c.*60-156G>A (n.*60-156G>A)
c.649-156G>A (n.649-156G>A)
n.56-156G>A
n.3675-156G>A
c.526-156G>A (n.526-156G>A)
c.217-156G>A (n.217-156G>A)
n.1202-156G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743629G=CA2069003482ATP6V0A2c.1039-156G= (n.1039-156G=)
n.1070-156G=
c.1127-156G=
n.158G=
c.*60-156G= (n.*60-156G=)
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n.56-156G=
n.3675-156G=
c.526-156G= (n.526-156G=)
c.217-156G= (n.217-156G=)
n.1202-156G=
12g.123743631C=CA2069003484ATP6V0A2c.1039-154C= (n.1039-154C=)
n.1070-154C=
c.1127-154C=
n.160C=
c.*60-154C= (n.*60-154C=)
c.649-154C= (n.649-154C=)
n.56-154C=
n.3675-154C=
c.526-154C= (n.526-154C=)
c.217-154C= (n.217-154C=)
n.1202-154C=
12g.123743631C>TCA245200045ATP6V0A2c.1039-154C>T (n.1039-154C>T)
n.1070-154C>T
c.1127-154C>T
n.160C>T
c.*60-154C>T (n.*60-154C>T)
c.649-154C>T (n.649-154C>T)
n.56-154C>T
n.3675-154C>T
c.526-154C>T (n.526-154C>T)
c.217-154C>T (n.217-154C>T)
n.1202-154C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743632A>GCA952821842ATP6V0A2c.1039-153A>G (n.1039-153A>G)
n.1070-153A>G
c.1127-153A>G
n.161A>G
c.*60-153A>G (n.*60-153A>G)
c.649-153A>G (n.649-153A>G)
n.56-153A>G
n.3675-153A>G
c.526-153A>G (n.526-153A>G)
c.217-153A>G (n.217-153A>G)
n.1202-153A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743634C>ACA2621700467ATP6V0A2c.1039-151C>A (n.1039-151C>A)
n.1070-151C>A
c.1127-151C>A
n.163C>A
c.*60-151C>A (n.*60-151C>A)
c.649-151C>A (n.649-151C>A)
n.56-151C>A
n.3675-151C>A
c.526-151C>A (n.526-151C>A)
c.217-151C>A (n.217-151C>A)
n.1202-151C>A
gnomAD v4
12g.123743634C=CA2069003486ATP6V0A2c.1039-151C= (n.1039-151C=)
n.1070-151C=
c.1127-151C=
n.163C=
c.*60-151C= (n.*60-151C=)
c.649-151C= (n.649-151C=)
n.56-151C=
n.3675-151C=
c.526-151C= (n.526-151C=)
c.217-151C= (n.217-151C=)
n.1202-151C=
12g.123743634C>GCA684686194ATP6V0A2c.1039-151C>G (n.1039-151C>G)
n.1070-151C>G
c.1127-151C>G
n.163C>G
c.*60-151C>G (n.*60-151C>G)
c.649-151C>G (n.649-151C>G)
n.56-151C>G
n.3675-151C>G
c.526-151C>G (n.526-151C>G)
c.217-151C>G (n.217-151C>G)
n.1202-151C>G
dbSNP
12g.123743634C>TCA245200048ATP6V0A2c.1039-151C>T (n.1039-151C>T)
n.1070-151C>T
c.1127-151C>T
n.163C>T
c.*60-151C>T (n.*60-151C>T)
c.649-151C>T (n.649-151C>T)
n.56-151C>T
n.3675-151C>T
c.526-151C>T (n.526-151C>T)
c.217-151C>T (n.217-151C>T)
n.1202-151C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743634_123743636delinsCAACA2069003487ATP6V0A2c.1039-151_1039-149delinsCAA (n.1039-151_1039-149delinsCAA)
n.1070-151_1070-149delinsCAA
c.1127-151_1127-149delinsCAA
n.163_165delinsCAA
c.*60-151_*60-149delinsCAA (n.*60-151_*60-149delinsCAA)
c.649-151_649-149delinsCAA (n.649-151_649-149delinsCAA)
n.56-151_56-149delinsCAA
n.3675-151_3675-149delinsCAA
c.526-151_526-149delinsCAA (n.526-151_526-149delinsCAA)
c.217-151_217-149delinsCAA (n.217-151_217-149delinsCAA)
n.1202-151_1202-149delinsCAA
12g.123743635A=CA2069003490ATP6V0A2c.1039-150A= (n.1039-150A=)
n.1070-150A=
c.1127-150A=
n.164A=
c.*60-150A= (n.*60-150A=)
c.649-150A= (n.649-150A=)
n.56-150A=
n.3675-150A=
c.526-150A= (n.526-150A=)
c.217-150A= (n.217-150A=)
n.1202-150A=
12g.123743635A>CCA684686197ATP6V0A2c.1039-150A>C (n.1039-150A>C)
n.1070-150A>C
c.1127-150A>C
n.164A>C
c.*60-150A>C (n.*60-150A>C)
c.649-150A>C (n.649-150A>C)
n.56-150A>C
n.3675-150A>C
c.526-150A>C (n.526-150A>C)
c.217-150A>C (n.217-150A>C)
n.1202-150A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743635_123743636delCA608101587ATP6V0A2c.1039-150_1039-149del (n.1039-150_1039-149del)
n.1070-150_1070-149del
c.1127-150_1127-149del
n.164_165del
c.*60-150_*60-149del (n.*60-150_*60-149del)
c.649-150_649-149del (n.649-150_649-149del)
n.56-150_56-149del
n.3675-150_3675-149del
c.526-150_526-149del (n.526-150_526-149del)
c.217-150_217-149del (n.217-150_217-149del)
n.1202-150_1202-149del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743636A>GCA2621700490ATP6V0A2c.1039-149A>G (n.1039-149A>G)
n.1070-149A>G
c.1127-149A>G
n.165A>G
c.*60-149A>G (n.*60-149A>G)
c.649-149A>G (n.649-149A>G)
n.56-149A>G
n.3675-149A>G
c.526-149A>G (n.526-149A>G)
c.217-149A>G (n.217-149A>G)
n.1202-149A>G
gnomAD v4
12g.123743636A>TCA2621700492ATP6V0A2c.1039-149A>T (n.1039-149A>T)
n.1070-149A>T
c.1127-149A>T
n.165A>T
c.*60-149A>T (n.*60-149A>T)
c.649-149A>T (n.649-149A>T)
n.56-149A>T
n.3675-149A>T
c.526-149A>T (n.526-149A>T)
c.217-149A>T (n.217-149A>T)
n.1202-149A>T
gnomAD v4
12g.123743637G>CCA655044208ATP6V0A2c.1039-148G>C (n.1039-148G>C)
n.1070-148G>C
c.1127-148G>C
n.166G>C
c.*60-148G>C (n.*60-148G>C)
c.649-148G>C (n.649-148G>C)
n.56-148G>C
n.3675-148G>C
c.526-148G>C (n.526-148G>C)
c.217-148G>C (n.217-148G>C)
n.1202-148G>C
gnomAD v4 COSMIC
12g.123743637G>TCA2621700495ATP6V0A2c.1039-148G>T (n.1039-148G>T)
n.1070-148G>T
c.1127-148G>T
n.166G>T
c.*60-148G>T (n.*60-148G>T)
c.649-148G>T (n.649-148G>T)
n.56-148G>T
n.3675-148G>T
c.526-148G>T (n.526-148G>T)
c.217-148G>T (n.217-148G>T)
n.1202-148G>T
gnomAD v4
12g.123743638A>GCA2621700498ATP6V0A2c.1039-147A>G (n.1039-147A>G)
n.1070-147A>G
c.1127-147A>G
n.167A>G
c.*60-147A>G (n.*60-147A>G)
c.649-147A>G (n.649-147A>G)
n.56-147A>G
n.3675-147A>G
c.526-147A>G (n.526-147A>G)
c.217-147A>G (n.217-147A>G)
n.1202-147A>G
gnomAD v4
12g.123743638A>TCA2621700499ATP6V0A2c.1039-147A>T (n.1039-147A>T)
n.1070-147A>T
c.1127-147A>T
n.167A>T
c.*60-147A>T (n.*60-147A>T)
c.649-147A>T (n.649-147A>T)
n.56-147A>T
n.3675-147A>T
c.526-147A>T (n.526-147A>T)
c.217-147A>T (n.217-147A>T)
n.1202-147A>T
gnomAD v4
12g.123743639G>ACA2621700501ATP6V0A2c.1039-146G>A (n.1039-146G>A)
n.1070-146G>A
c.1127-146G>A
n.168G>A
c.*60-146G>A (n.*60-146G>A)
c.649-146G>A (n.649-146G>A)
n.56-146G>A
n.3675-146G>A
c.526-146G>A (n.526-146G>A)
c.217-146G>A (n.217-146G>A)
n.1202-146G>A
gnomAD v4
12g.123743639G>TCA2621700503ATP6V0A2c.1039-146G>T (n.1039-146G>T)
n.1070-146G>T
c.1127-146G>T
n.168G>T
c.*60-146G>T (n.*60-146G>T)
c.649-146G>T (n.649-146G>T)
n.56-146G>T
n.3675-146G>T
c.526-146G>T (n.526-146G>T)
c.217-146G>T (n.217-146G>T)
n.1202-146G>T
gnomAD v4
12g.123743640T>ACA2621700505ATP6V0A2c.1039-145T>A (n.1039-145T>A)
n.1070-145T>A
c.1127-145T>A
n.169T>A
c.*60-145T>A (n.*60-145T>A)
c.649-145T>A (n.649-145T>A)
n.56-145T>A
n.3675-145T>A
c.526-145T>A (n.526-145T>A)
c.217-145T>A (n.217-145T>A)
n.1202-145T>A
gnomAD v4
12g.123743640T>CCA952821846ATP6V0A2c.1039-145T>C (n.1039-145T>C)
n.1070-145T>C
c.1127-145T>C
n.169T>C
c.*60-145T>C (n.*60-145T>C)
c.649-145T>C (n.649-145T>C)
n.56-145T>C
n.3675-145T>C
c.526-145T>C (n.526-145T>C)
c.217-145T>C (n.217-145T>C)
n.1202-145T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743640T>GCA2621700507ATP6V0A2c.1039-145T>G (n.1039-145T>G)
n.1070-145T>G
c.1127-145T>G
n.169T>G
c.*60-145T>G (n.*60-145T>G)
c.649-145T>G (n.649-145T>G)
n.56-145T>G
n.3675-145T>G
c.526-145T>G (n.526-145T>G)
c.217-145T>G (n.217-145T>G)
n.1202-145T>G
gnomAD v4
12g.123743641G>ACA2621700508ATP6V0A2c.1039-144G>A (n.1039-144G>A)
n.1070-144G>A
c.1127-144G>A
n.170G>A
c.*60-144G>A (n.*60-144G>A)
c.649-144G>A (n.649-144G>A)
n.56-144G>A
n.3675-144G>A
c.526-144G>A (n.526-144G>A)
c.217-144G>A (n.217-144G>A)
n.1202-144G>A
gnomAD v4
12g.123743641G>TCA2621700509ATP6V0A2c.1039-144G>T (n.1039-144G>T)
n.1070-144G>T
c.1127-144G>T
n.170G>T
c.*60-144G>T (n.*60-144G>T)
c.649-144G>T (n.649-144G>T)
n.56-144G>T
n.3675-144G>T
c.526-144G>T (n.526-144G>T)
c.217-144G>T (n.217-144G>T)
n.1202-144G>T
gnomAD v4
12g.123743642A>TCA2621700510ATP6V0A2c.1039-143A>T (n.1039-143A>T)
n.1070-143A>T
c.1127-143A>T
n.171A>T
c.*60-143A>T (n.*60-143A>T)
c.649-143A>T (n.649-143A>T)
n.56-143A>T
n.3675-143A>T
c.526-143A>T (n.526-143A>T)
c.217-143A>T (n.217-143A>T)
n.1202-143A>T
gnomAD v4
12g.123743643A>GCA952821847ATP6V0A2c.1039-142A>G (n.1039-142A>G)
n.1070-142A>G
c.1127-142A>G
n.172A>G
c.*60-142A>G (n.*60-142A>G)
c.649-142A>G (n.649-142A>G)
n.56-142A>G
n.3675-142A>G
c.526-142A>G (n.526-142A>G)
c.217-142A>G (n.217-142A>G)
n.1202-142A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743644A>CCA2621700511ATP6V0A2c.1039-141A>C (n.1039-141A>C)
n.1070-141A>C
c.1127-141A>C
n.173A>C
c.*60-141A>C (n.*60-141A>C)
c.649-141A>C (n.649-141A>C)
n.56-141A>C
n.3675-141A>C
c.526-141A>C (n.526-141A>C)
c.217-141A>C (n.217-141A>C)
n.1202-141A>C
gnomAD v4
12g.123743644A>GCA2621700512ATP6V0A2c.1039-141A>G (n.1039-141A>G)
n.1070-141A>G
c.1127-141A>G
n.173A>G
c.*60-141A>G (n.*60-141A>G)
c.649-141A>G (n.649-141A>G)
n.56-141A>G
n.3675-141A>G
c.526-141A>G (n.526-141A>G)
c.217-141A>G (n.217-141A>G)
n.1202-141A>G
gnomAD v4
12g.123743644A>TCA2621700513ATP6V0A2c.1039-141A>T (n.1039-141A>T)
n.1070-141A>T
c.1127-141A>T
n.173A>T
c.*60-141A>T (n.*60-141A>T)
c.649-141A>T (n.649-141A>T)
n.56-141A>T
n.3675-141A>T
c.526-141A>T (n.526-141A>T)
c.217-141A>T (n.217-141A>T)
n.1202-141A>T
gnomAD v4
12g.123743645delCA2621700515ATP6V0A2c.1039-140del (n.1039-140del)
n.1070-140del
c.1127-140del
n.174del
c.*60-140del (n.*60-140del)
c.649-140del (n.649-140del)
n.56-140del
n.3675-140del
c.526-140del (n.526-140del)
c.217-140del (n.217-140del)
n.1202-140del
gnomAD v4
12g.123743645C>ACA2621700516ATP6V0A2c.1039-140C>A (n.1039-140C>A)
n.1070-140C>A
c.1127-140C>A
n.174C>A
c.*60-140C>A (n.*60-140C>A)
c.649-140C>A (n.649-140C>A)
n.56-140C>A
n.3675-140C>A
c.526-140C>A (n.526-140C>A)
c.217-140C>A (n.217-140C>A)
n.1202-140C>A
gnomAD v4
12g.123743645C=CA2069003491ATP6V0A2c.1039-140C= (n.1039-140C=)
n.1070-140C=
c.1127-140C=
n.174C=
c.*60-140C= (n.*60-140C=)
c.649-140C= (n.649-140C=)
n.56-140C=
n.3675-140C=
c.526-140C= (n.526-140C=)
c.217-140C= (n.217-140C=)
n.1202-140C=
12g.123743645C>TCA245200050ATP6V0A2c.1039-140C>T (n.1039-140C>T)
n.1070-140C>T
c.1127-140C>T
n.174C>T
c.*60-140C>T (n.*60-140C>T)
c.649-140C>T (n.649-140C>T)
n.56-140C>T
n.3675-140C>T
c.526-140C>T (n.526-140C>T)
c.217-140C>T (n.217-140C>T)
n.1202-140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123743646T>ACA2621700517ATP6V0A2c.1039-139T>A (n.1039-139T>A)
n.1070-139T>A
c.1127-139T>A
n.175T>A
c.*60-139T>A (n.*60-139T>A)
c.649-139T>A (n.649-139T>A)
n.56-139T>A
n.3675-139T>A
c.526-139T>A (n.526-139T>A)
c.217-139T>A (n.217-139T>A)
n.1202-139T>A
gnomAD v4
12g.123743646T>CCA2621700518ATP6V0A2c.1039-139T>C (n.1039-139T>C)
n.1070-139T>C
c.1127-139T>C
n.175T>C
c.*60-139T>C (n.*60-139T>C)
c.649-139T>C (n.649-139T>C)
n.56-139T>C
n.3675-139T>C
c.526-139T>C (n.526-139T>C)
c.217-139T>C (n.217-139T>C)
n.1202-139T>C
gnomAD v4
12g.123743646T>GCA2621700520ATP6V0A2c.1039-139T>G (n.1039-139T>G)
n.1070-139T>G
c.1127-139T>G
n.175T>G
c.*60-139T>G (n.*60-139T>G)
c.649-139T>G (n.649-139T>G)
n.56-139T>G
n.3675-139T>G
c.526-139T>G (n.526-139T>G)
c.217-139T>G (n.217-139T>G)
n.1202-139T>G
gnomAD v4
12g.123743646T=CA2069003492ATP6V0A2c.1039-139T= (n.1039-139T=)
n.1070-139T=
c.1127-139T=
n.175T=
c.*60-139T= (n.*60-139T=)
c.649-139T= (n.649-139T=)
n.56-139T=
n.3675-139T=
c.526-139T= (n.526-139T=)
c.217-139T= (n.217-139T=)
n.1202-139T=

Number of alleles fetched