Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123743546G>A | CA952821768 | ATP6V0A2 | c.1039-239G>A (n.1039-239G>A) n.1070-239G>A c.1127-239G>A n.75G>A c.*60-239G>A (n.*60-239G>A) c.649-239G>A (n.649-239G>A) n.56-239G>A n.3675-239G>A c.526-239G>A (n.526-239G>A) c.217-239G>A (n.217-239G>A) n.1202-239G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743548G>A | CA952821773 | ATP6V0A2 | c.1039-237G>A (n.1039-237G>A) n.1070-237G>A c.1127-237G>A n.77G>A c.*60-237G>A (n.*60-237G>A) c.649-237G>A (n.649-237G>A) n.56-237G>A n.3675-237G>A c.526-237G>A (n.526-237G>A) c.217-237G>A (n.217-237G>A) n.1202-237G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743548G= | CA2069003415 | ATP6V0A2 | c.1039-237G= (n.1039-237G=) n.1070-237G= c.1127-237G= n.77G= c.*60-237G= (n.*60-237G=) c.649-237G= (n.649-237G=) n.56-237G= n.3675-237G= c.526-237G= (n.526-237G=) c.217-237G= (n.217-237G=) n.1202-237G= | |
12 | g.123743548G>T | CA952821776 | ATP6V0A2 | c.1039-237G>T (n.1039-237G>T) n.1070-237G>T c.1127-237G>T n.77G>T c.*60-237G>T (n.*60-237G>T) c.649-237G>T (n.649-237G>T) n.56-237G>T n.3675-237G>T c.526-237G>T (n.526-237G>T) c.217-237G>T (n.217-237G>T) n.1202-237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743557G>A | CA952821786 | ATP6V0A2 | c.1039-228G>A (n.1039-228G>A) n.1070-228G>A c.1127-228G>A n.86G>A c.*60-228G>A (n.*60-228G>A) c.649-228G>A (n.649-228G>A) n.56-228G>A n.3675-228G>A c.526-228G>A (n.526-228G>A) c.217-228G>A (n.217-228G>A) n.1202-228G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743558C= | CA2069003417 | ATP6V0A2 | c.1039-227C= (n.1039-227C=) n.1070-227C= c.1127-227C= n.87C= c.*60-227C= (n.*60-227C=) c.649-227C= (n.649-227C=) n.56-227C= n.3675-227C= c.526-227C= (n.526-227C=) c.217-227C= (n.217-227C=) n.1202-227C= | |
12 | g.123743558C>T | CA952821789 | ATP6V0A2 | c.1039-227C>T (n.1039-227C>T) n.1070-227C>T c.1127-227C>T n.87C>T c.*60-227C>T (n.*60-227C>T) c.649-227C>T (n.649-227C>T) n.56-227C>T n.3675-227C>T c.526-227C>T (n.526-227C>T) c.217-227C>T (n.217-227C>T) n.1202-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743559A= | CA2069003419 | ATP6V0A2 | c.1039-226A= (n.1039-226A=) n.1070-226A= c.1127-226A= n.88A= c.*60-226A= (n.*60-226A=) c.649-226A= (n.649-226A=) n.56-226A= n.3675-226A= c.526-226A= (n.526-226A=) c.217-226A= (n.217-226A=) n.1202-226A= | |
12 | g.123743559A>G | CA2069003420 | ATP6V0A2 | c.1039-226A>G (n.1039-226A>G) n.1070-226A>G c.1127-226A>G n.88A>G c.*60-226A>G (n.*60-226A>G) c.649-226A>G (n.649-226A>G) n.56-226A>G n.3675-226A>G c.526-226A>G (n.526-226A>G) c.217-226A>G (n.217-226A>G) n.1202-226A>G | dbSNP |
12 | g.123743562G>A | CA245200031 | ATP6V0A2 | c.1039-223G>A (n.1039-223G>A) n.1070-223G>A c.1127-223G>A n.91G>A c.*60-223G>A (n.*60-223G>A) c.649-223G>A (n.649-223G>A) n.56-223G>A n.3675-223G>A c.526-223G>A (n.526-223G>A) c.217-223G>A (n.217-223G>A) n.1202-223G>A | dbSNP |
12 | g.123743562G= | CA2069003422 | ATP6V0A2 | c.1039-223G= (n.1039-223G=) n.1070-223G= c.1127-223G= n.91G= c.*60-223G= (n.*60-223G=) c.649-223G= (n.649-223G=) n.56-223G= n.3675-223G= c.526-223G= (n.526-223G=) c.217-223G= (n.217-223G=) n.1202-223G= | |
12 | g.123743562G>T | CA952821790 | ATP6V0A2 | c.1039-223G>T (n.1039-223G>T) n.1070-223G>T c.1127-223G>T n.91G>T c.*60-223G>T (n.*60-223G>T) c.649-223G>T (n.649-223G>T) n.56-223G>T n.3675-223G>T c.526-223G>T (n.526-223G>T) c.217-223G>T (n.217-223G>T) n.1202-223G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743563G>A | CA2069003426 | ATP6V0A2 | c.1039-222G>A (n.1039-222G>A) n.1070-222G>A c.1127-222G>A n.92G>A c.*60-222G>A (n.*60-222G>A) c.649-222G>A (n.649-222G>A) n.56-222G>A n.3675-222G>A c.526-222G>A (n.526-222G>A) c.217-222G>A (n.217-222G>A) n.1202-222G>A | dbSNP |
12 | g.123743563G= | CA2069003423 | ATP6V0A2 | c.1039-222G= (n.1039-222G=) n.1070-222G= c.1127-222G= n.92G= c.*60-222G= (n.*60-222G=) c.649-222G= (n.649-222G=) n.56-222G= n.3675-222G= c.526-222G= (n.526-222G=) c.217-222G= (n.217-222G=) n.1202-222G= | |
12 | g.123743564A>G | CA952821793 | ATP6V0A2 | c.1039-221A>G (n.1039-221A>G) n.1070-221A>G c.1127-221A>G n.93A>G c.*60-221A>G (n.*60-221A>G) c.649-221A>G (n.649-221A>G) n.56-221A>G n.3675-221A>G c.526-221A>G (n.526-221A>G) c.217-221A>G (n.217-221A>G) n.1202-221A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743565A= | CA2069003428 | ATP6V0A2 | c.1039-220A= (n.1039-220A=) n.1070-220A= c.1127-220A= n.94A= c.*60-220A= (n.*60-220A=) c.649-220A= (n.649-220A=) n.56-220A= n.3675-220A= c.526-220A= (n.526-220A=) c.217-220A= (n.217-220A=) n.1202-220A= | |
12 | g.123743565A>G | CA2069003429 | ATP6V0A2 | c.1039-220A>G (n.1039-220A>G) n.1070-220A>G c.1127-220A>G n.94A>G c.*60-220A>G (n.*60-220A>G) c.649-220A>G (n.649-220A>G) n.56-220A>G n.3675-220A>G c.526-220A>G (n.526-220A>G) c.217-220A>G (n.217-220A>G) n.1202-220A>G | dbSNP |
12 | g.123743567C= | CA2069003431 | ATP6V0A2 | c.1039-218C= (n.1039-218C=) n.1070-218C= c.1127-218C= n.96C= c.*60-218C= (n.*60-218C=) c.649-218C= (n.649-218C=) n.56-218C= n.3675-218C= c.526-218C= (n.526-218C=) c.217-218C= (n.217-218C=) n.1202-218C= | |
12 | g.123743567C>T | CA684686178 | ATP6V0A2 | c.1039-218C>T (n.1039-218C>T) n.1070-218C>T c.1127-218C>T n.96C>T c.*60-218C>T (n.*60-218C>T) c.649-218C>T (n.649-218C>T) n.56-218C>T n.3675-218C>T c.526-218C>T (n.526-218C>T) c.217-218C>T (n.217-218C>T) n.1202-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743568G>A | CA684686179 | ATP6V0A2 | c.1039-217G>A (n.1039-217G>A) n.1070-217G>A c.1127-217G>A n.97G>A c.*60-217G>A (n.*60-217G>A) c.649-217G>A (n.649-217G>A) n.56-217G>A n.3675-217G>A c.526-217G>A (n.526-217G>A) c.217-217G>A (n.217-217G>A) n.1202-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743568G= | CA2069003433 | ATP6V0A2 | c.1039-217G= (n.1039-217G=) n.1070-217G= c.1127-217G= n.97G= c.*60-217G= (n.*60-217G=) c.649-217G= (n.649-217G=) n.56-217G= n.3675-217G= c.526-217G= (n.526-217G=) c.217-217G= (n.217-217G=) n.1202-217G= | |
12 | g.123743568G>T | CA2741296598 | ATP6V0A2 | c.1039-217G>T (n.1039-217G>T) n.1070-217G>T c.1127-217G>T n.97G>T c.*60-217G>T (n.*60-217G>T) c.649-217G>T (n.649-217G>T) n.56-217G>T n.3675-217G>T c.526-217G>T (n.526-217G>T) c.217-217G>T (n.217-217G>T) n.1202-217G>T | |
12 | g.123743570T>C | CA952821797 | ATP6V0A2 | c.1039-215T>C (n.1039-215T>C) n.1070-215T>C c.1127-215T>C n.99T>C c.*60-215T>C (n.*60-215T>C) c.649-215T>C (n.649-215T>C) n.56-215T>C n.3675-215T>C c.526-215T>C (n.526-215T>C) c.217-215T>C (n.217-215T>C) n.1202-215T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743574_123743575insGT | CA952821798 | ATP6V0A2 | c.1039-211_1039-210insGT (n.1039-211_1039-210insGT) n.1070-211_1070-210insGT c.1127-211_1127-210insGT n.103_104insGT c.*60-211_*60-210insGT (n.*60-211_*60-210insGT) c.649-211_649-210insGT (n.649-211_649-210insGT) n.56-211_56-210insGT n.3675-211_3675-210insGT c.526-211_526-210insGT (n.526-211_526-210insGT) c.217-211_217-210insGT (n.217-211_217-210insGT) n.1202-211_1202-210insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743575C= | CA2069003438 | ATP6V0A2 | c.1039-210C= (n.1039-210C=) n.1070-210C= c.1127-210C= n.104C= c.*60-210C= (n.*60-210C=) c.649-210C= (n.649-210C=) n.56-210C= n.3675-210C= c.526-210C= (n.526-210C=) c.217-210C= (n.217-210C=) n.1202-210C= | |
12 | g.123743575C>T | CA245200035 | ATP6V0A2 | c.1039-210C>T (n.1039-210C>T) n.1070-210C>T c.1127-210C>T n.104C>T c.*60-210C>T (n.*60-210C>T) c.649-210C>T (n.649-210C>T) n.56-210C>T n.3675-210C>T c.526-210C>T (n.526-210C>T) c.217-210C>T (n.217-210C>T) n.1202-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743576_123743577del | CA952821799 | ATP6V0A2 | c.1039-209_1039-208del (n.1039-209_1039-208del) n.1070-209_1070-208del c.1127-209_1127-208del n.105_106del c.*60-209_*60-208del (n.*60-209_*60-208del) c.649-209_649-208del (n.649-209_649-208del) n.56-209_56-208del n.3675-209_3675-208del c.526-209_526-208del (n.526-209_526-208del) c.217-209_217-208del (n.217-209_217-208del) n.1202-209_1202-208del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743578G= | CA2069003443 | ATP6V0A2 | c.1039-207G= (n.1039-207G=) n.1070-207G= c.1127-207G= n.107G= c.*60-207G= (n.*60-207G=) c.649-207G= (n.649-207G=) n.56-207G= n.3675-207G= c.526-207G= (n.526-207G=) c.217-207G= (n.217-207G=) n.1202-207G= | |
12 | g.123743578G>T | CA2069003444 | ATP6V0A2 | c.1039-207G>T (n.1039-207G>T) n.1070-207G>T c.1127-207G>T n.107G>T c.*60-207G>T (n.*60-207G>T) c.649-207G>T (n.649-207G>T) n.56-207G>T n.3675-207G>T c.526-207G>T (n.526-207G>T) c.217-207G>T (n.217-207G>T) n.1202-207G>T | dbSNP |
12 | g.123743582G>C | CA684686181 | ATP6V0A2 | c.1039-203G>C (n.1039-203G>C) n.1070-203G>C c.1127-203G>C n.111G>C c.*60-203G>C (n.*60-203G>C) c.649-203G>C (n.649-203G>C) n.56-203G>C n.3675-203G>C c.526-203G>C (n.526-203G>C) c.217-203G>C (n.217-203G>C) n.1202-203G>C | dbSNP |
12 | g.123743582G= | CA2069003446 | ATP6V0A2 | c.1039-203G= (n.1039-203G=) n.1070-203G= c.1127-203G= n.111G= c.*60-203G= (n.*60-203G=) c.649-203G= (n.649-203G=) n.56-203G= n.3675-203G= c.526-203G= (n.526-203G=) c.217-203G= (n.217-203G=) n.1202-203G= | |
12 | g.123743585A= | CA2069003448 | ATP6V0A2 | c.1039-200A= (n.1039-200A=) n.1070-200A= c.1127-200A= n.114A= c.*60-200A= (n.*60-200A=) c.649-200A= (n.649-200A=) n.56-200A= n.3675-200A= c.526-200A= (n.526-200A=) c.217-200A= (n.217-200A=) n.1202-200A= | |
12 | g.123743585A>G | CA684686183 | ATP6V0A2 | c.1039-200A>G (n.1039-200A>G) n.1070-200A>G c.1127-200A>G n.114A>G c.*60-200A>G (n.*60-200A>G) c.649-200A>G (n.649-200A>G) n.56-200A>G n.3675-200A>G c.526-200A>G (n.526-200A>G) c.217-200A>G (n.217-200A>G) n.1202-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743587A= | CA2069003449 | ATP6V0A2 | c.1039-198A= (n.1039-198A=) n.1070-198A= c.1127-198A= n.116A= c.*60-198A= (n.*60-198A=) c.649-198A= (n.649-198A=) n.56-198A= n.3675-198A= c.526-198A= (n.526-198A=) c.217-198A= (n.217-198A=) n.1202-198A= | |
12 | g.123743587A>C | CA684686184 | ATP6V0A2 | c.1039-198A>C (n.1039-198A>C) n.1070-198A>C c.1127-198A>C n.116A>C c.*60-198A>C (n.*60-198A>C) c.649-198A>C (n.649-198A>C) n.56-198A>C n.3675-198A>C c.526-198A>C (n.526-198A>C) c.217-198A>C (n.217-198A>C) n.1202-198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743588G= | CA2069003452 | ATP6V0A2 | c.1039-197G= (n.1039-197G=) n.1070-197G= c.1127-197G= n.117G= c.*60-197G= (n.*60-197G=) c.649-197G= (n.649-197G=) n.56-197G= n.3675-197G= c.526-197G= (n.526-197G=) c.217-197G= (n.217-197G=) n.1202-197G= | |
12 | g.123743588G>T | CA952821802 | ATP6V0A2 | c.1039-197G>T (n.1039-197G>T) n.1070-197G>T c.1127-197G>T n.117G>T c.*60-197G>T (n.*60-197G>T) c.649-197G>T (n.649-197G>T) n.56-197G>T n.3675-197G>T c.526-197G>T (n.526-197G>T) c.217-197G>T (n.217-197G>T) n.1202-197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743590T>G | CA2069003454 | ATP6V0A2 | c.1039-195T>G (n.1039-195T>G) n.1070-195T>G c.1127-195T>G n.119T>G c.*60-195T>G (n.*60-195T>G) c.649-195T>G (n.649-195T>G) n.56-195T>G n.3675-195T>G c.526-195T>G (n.526-195T>G) c.217-195T>G (n.217-195T>G) n.1202-195T>G | dbSNP |
12 | g.123743590T= | CA2069003453 | ATP6V0A2 | c.1039-195T= (n.1039-195T=) n.1070-195T= c.1127-195T= n.119T= c.*60-195T= (n.*60-195T=) c.649-195T= (n.649-195T=) n.56-195T= n.3675-195T= c.526-195T= (n.526-195T=) c.217-195T= (n.217-195T=) n.1202-195T= | |
12 | g.123743593C= | CA2069003455 | ATP6V0A2 | c.1039-192C= (n.1039-192C=) n.1070-192C= c.1127-192C= n.122C= c.*60-192C= (n.*60-192C=) c.649-192C= (n.649-192C=) n.56-192C= n.3675-192C= c.526-192C= (n.526-192C=) c.217-192C= (n.217-192C=) n.1202-192C= | |
12 | g.123743593C>T | CA684686185 | ATP6V0A2 | c.1039-192C>T (n.1039-192C>T) n.1070-192C>T c.1127-192C>T n.122C>T c.*60-192C>T (n.*60-192C>T) c.649-192C>T (n.649-192C>T) n.56-192C>T n.3675-192C>T c.526-192C>T (n.526-192C>T) c.217-192C>T (n.217-192C>T) n.1202-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743594G>A | CA245200037 | ATP6V0A2 | c.1039-191G>A (n.1039-191G>A) n.1070-191G>A c.1127-191G>A n.123G>A c.*60-191G>A (n.*60-191G>A) c.649-191G>A (n.649-191G>A) n.56-191G>A n.3675-191G>A c.526-191G>A (n.526-191G>A) c.217-191G>A (n.217-191G>A) n.1202-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743594G= | CA2069003458 | ATP6V0A2 | c.1039-191G= (n.1039-191G=) n.1070-191G= c.1127-191G= n.123G= c.*60-191G= (n.*60-191G=) c.649-191G= (n.649-191G=) n.56-191G= n.3675-191G= c.526-191G= (n.526-191G=) c.217-191G= (n.217-191G=) n.1202-191G= | |
12 | g.123743596T>C | CA952821809 | ATP6V0A2 | c.1039-189T>C (n.1039-189T>C) n.1070-189T>C c.1127-189T>C n.125T>C c.*60-189T>C (n.*60-189T>C) c.649-189T>C (n.649-189T>C) n.56-189T>C n.3675-189T>C c.526-189T>C (n.526-189T>C) c.217-189T>C (n.217-189T>C) n.1202-189T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743596T>G | CA2069003461 | ATP6V0A2 | c.1039-189T>G (n.1039-189T>G) n.1070-189T>G c.1127-189T>G n.125T>G c.*60-189T>G (n.*60-189T>G) c.649-189T>G (n.649-189T>G) n.56-189T>G n.3675-189T>G c.526-189T>G (n.526-189T>G) c.217-189T>G (n.217-189T>G) n.1202-189T>G | dbSNP |
12 | g.123743596T= | CA2069003459 | ATP6V0A2 | c.1039-189T= (n.1039-189T=) n.1070-189T= c.1127-189T= n.125T= c.*60-189T= (n.*60-189T=) c.649-189T= (n.649-189T=) n.56-189T= n.3675-189T= c.526-189T= (n.526-189T=) c.217-189T= (n.217-189T=) n.1202-189T= | |
12 | g.123743598A= | CA2069003464 | ATP6V0A2 | c.1039-187A= (n.1039-187A=) n.1070-187A= c.1127-187A= n.127A= c.*60-187A= (n.*60-187A=) c.649-187A= (n.649-187A=) n.56-187A= n.3675-187A= c.526-187A= (n.526-187A=) c.217-187A= (n.217-187A=) n.1202-187A= | |
12 | g.123743598A>C | CA608101573 | ATP6V0A2 | c.1039-187A>C (n.1039-187A>C) n.1070-187A>C c.1127-187A>C n.127A>C c.*60-187A>C (n.*60-187A>C) c.649-187A>C (n.649-187A>C) n.56-187A>C n.3675-187A>C c.526-187A>C (n.526-187A>C) c.217-187A>C (n.217-187A>C) n.1202-187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743598_123743599insCC | CA952821811 | ATP6V0A2 | c.1039-187_1039-186insCC (n.1039-187_1039-186insCC) n.1070-187_1070-186insCC c.1127-187_1127-186insCC n.127_128insCC c.*60-187_*60-186insCC (n.*60-187_*60-186insCC) c.649-187_649-186insCC (n.649-187_649-186insCC) n.56-187_56-186insCC n.3675-187_3675-186insCC c.526-187_526-186insCC (n.526-187_526-186insCC) c.217-187_217-186insCC (n.217-187_217-186insCC) n.1202-187_1202-186insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743599G>A | CA952821812 | ATP6V0A2 | c.1039-186G>A (n.1039-186G>A) n.1070-186G>A c.1127-186G>A n.128G>A c.*60-186G>A (n.*60-186G>A) c.649-186G>A (n.649-186G>A) n.56-186G>A n.3675-186G>A c.526-186G>A (n.526-186G>A) c.217-186G>A (n.217-186G>A) n.1202-186G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743600C>A | CA2540203678 | ATP6V0A2 | c.1039-185C>A (n.1039-185C>A) n.1070-185C>A c.1127-185C>A n.129C>A c.*60-185C>A (n.*60-185C>A) c.649-185C>A (n.649-185C>A) n.56-185C>A n.3675-185C>A c.526-185C>A (n.526-185C>A) c.217-185C>A (n.217-185C>A) n.1202-185C>A | |
12 | g.123743601C= | CA2069003466 | ATP6V0A2 | c.1039-184C= (n.1039-184C=) n.1070-184C= c.1127-184C= n.130C= c.*60-184C= (n.*60-184C=) c.649-184C= (n.649-184C=) n.56-184C= n.3675-184C= c.526-184C= (n.526-184C=) c.217-184C= (n.217-184C=) n.1202-184C= | |
12 | g.123743601C>T | CA684686187 | ATP6V0A2 | c.1039-184C>T (n.1039-184C>T) n.1070-184C>T c.1127-184C>T n.130C>T c.*60-184C>T (n.*60-184C>T) c.649-184C>T (n.649-184C>T) n.56-184C>T n.3675-184C>T c.526-184C>T (n.526-184C>T) c.217-184C>T (n.217-184C>T) n.1202-184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743602G>A | CA684686188 | ATP6V0A2 | c.1039-183G>A (n.1039-183G>A) n.1070-183G>A c.1127-183G>A n.131G>A c.*60-183G>A (n.*60-183G>A) c.649-183G>A (n.649-183G>A) n.56-183G>A n.3675-183G>A c.526-183G>A (n.526-183G>A) c.217-183G>A (n.217-183G>A) n.1202-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743602G= | CA2069003468 | ATP6V0A2 | c.1039-183G= (n.1039-183G=) n.1070-183G= c.1127-183G= n.131G= c.*60-183G= (n.*60-183G=) c.649-183G= (n.649-183G=) n.56-183G= n.3675-183G= c.526-183G= (n.526-183G=) c.217-183G= (n.217-183G=) n.1202-183G= | |
12 | g.123743605A= | CA2069003470 | ATP6V0A2 | c.1039-180A= (n.1039-180A=) n.1070-180A= c.1127-180A= n.134A= c.*60-180A= (n.*60-180A=) c.649-180A= (n.649-180A=) n.56-180A= n.3675-180A= c.526-180A= (n.526-180A=) c.217-180A= (n.217-180A=) n.1202-180A= | |
12 | g.123743605A>G | CA952821816 | ATP6V0A2 | c.1039-180A>G (n.1039-180A>G) n.1070-180A>G c.1127-180A>G n.134A>G c.*60-180A>G (n.*60-180A>G) c.649-180A>G (n.649-180A>G) n.56-180A>G n.3675-180A>G c.526-180A>G (n.526-180A>G) c.217-180A>G (n.217-180A>G) n.1202-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743607_123743608insT | CA952821818 | ATP6V0A2 | c.1039-178_1039-177insT (n.1039-178_1039-177insT) n.1070-178_1070-177insT c.1127-178_1127-177insT n.136_137insT c.*60-178_*60-177insT (n.*60-178_*60-177insT) c.649-178_649-177insT (n.649-178_649-177insT) n.56-178_56-177insT n.3675-178_3675-177insT c.526-178_526-177insT (n.526-178_526-177insT) c.217-178_217-177insT (n.217-178_217-177insT) n.1202-178_1202-177insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743608A= | CA2069003472 | ATP6V0A2 | c.1039-177A= (n.1039-177A=) n.1070-177A= c.1127-177A= n.137A= c.*60-177A= (n.*60-177A=) c.649-177A= (n.649-177A=) n.56-177A= n.3675-177A= c.526-177A= (n.526-177A=) c.217-177A= (n.217-177A=) n.1202-177A= | |
12 | g.123743608A>G | CA245200041 | ATP6V0A2 | c.1039-177A>G (n.1039-177A>G) n.1070-177A>G c.1127-177A>G n.137A>G c.*60-177A>G (n.*60-177A>G) c.649-177A>G (n.649-177A>G) n.56-177A>G n.3675-177A>G c.526-177A>G (n.526-177A>G) c.217-177A>G (n.217-177A>G) n.1202-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743608A>T | CA952821822 | ATP6V0A2 | c.1039-177A>T (n.1039-177A>T) n.1070-177A>T c.1127-177A>T n.137A>T c.*60-177A>T (n.*60-177A>T) c.649-177A>T (n.649-177A>T) n.56-177A>T n.3675-177A>T c.526-177A>T (n.526-177A>T) c.217-177A>T (n.217-177A>T) n.1202-177A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743609C= | CA2069003474 | ATP6V0A2 | c.1039-176C= (n.1039-176C=) n.1070-176C= c.1127-176C= n.138C= c.*60-176C= (n.*60-176C=) c.649-176C= (n.649-176C=) n.56-176C= n.3675-176C= c.526-176C= (n.526-176C=) c.217-176C= (n.217-176C=) n.1202-176C= | |
12 | g.123743609C>T | CA245200043 | ATP6V0A2 | c.1039-176C>T (n.1039-176C>T) n.1070-176C>T c.1127-176C>T n.138C>T c.*60-176C>T (n.*60-176C>T) c.649-176C>T (n.649-176C>T) n.56-176C>T n.3675-176C>T c.526-176C>T (n.526-176C>T) c.217-176C>T (n.217-176C>T) n.1202-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743610A>G | CA952821828 | ATP6V0A2 | c.1039-175A>G (n.1039-175A>G) n.1070-175A>G c.1127-175A>G n.139A>G c.*60-175A>G (n.*60-175A>G) c.649-175A>G (n.649-175A>G) n.56-175A>G n.3675-175A>G c.526-175A>G (n.526-175A>G) c.217-175A>G (n.217-175A>G) n.1202-175A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743614T>C | CA608101578 | ATP6V0A2 | c.1039-171T>C (n.1039-171T>C) n.1070-171T>C c.1127-171T>C n.143T>C c.*60-171T>C (n.*60-171T>C) c.649-171T>C (n.649-171T>C) n.56-171T>C n.3675-171T>C c.526-171T>C (n.526-171T>C) c.217-171T>C (n.217-171T>C) n.1202-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743614T= | CA2069003477 | ATP6V0A2 | c.1039-171T= (n.1039-171T=) n.1070-171T= c.1127-171T= n.143T= c.*60-171T= (n.*60-171T=) c.649-171T= (n.649-171T=) n.56-171T= n.3675-171T= c.526-171T= (n.526-171T=) c.217-171T= (n.217-171T=) n.1202-171T= | |
12 | g.123743622C= | CA2069003479 | ATP6V0A2 | c.1039-163C= (n.1039-163C=) n.1070-163C= c.1127-163C= n.151C= c.*60-163C= (n.*60-163C=) c.649-163C= (n.649-163C=) n.56-163C= n.3675-163C= c.526-163C= (n.526-163C=) c.217-163C= (n.217-163C=) n.1202-163C= | |
12 | g.123743622C>T | CA952821837 | ATP6V0A2 | c.1039-163C>T (n.1039-163C>T) n.1070-163C>T c.1127-163C>T n.151C>T c.*60-163C>T (n.*60-163C>T) c.649-163C>T (n.649-163C>T) n.56-163C>T n.3675-163C>T c.526-163C>T (n.526-163C>T) c.217-163C>T (n.217-163C>T) n.1202-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743624G>C | CA952821840 | ATP6V0A2 | c.1039-161G>C (n.1039-161G>C) n.1070-161G>C c.1127-161G>C n.153G>C c.*60-161G>C (n.*60-161G>C) c.649-161G>C (n.649-161G>C) n.56-161G>C n.3675-161G>C c.526-161G>C (n.526-161G>C) c.217-161G>C (n.217-161G>C) n.1202-161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743624G= | CA2069003480 | ATP6V0A2 | c.1039-161G= (n.1039-161G=) n.1070-161G= c.1127-161G= n.153G= c.*60-161G= (n.*60-161G=) c.649-161G= (n.649-161G=) n.56-161G= n.3675-161G= c.526-161G= (n.526-161G=) c.217-161G= (n.217-161G=) n.1202-161G= | |
12 | g.123743625C>A | CA2797816126 | ATP6V0A2 | c.1039-160C>A (n.1039-160C>A) n.1070-160C>A c.1127-160C>A n.154C>A c.*60-160C>A (n.*60-160C>A) c.649-160C>A (n.649-160C>A) n.56-160C>A n.3675-160C>A c.526-160C>A (n.526-160C>A) c.217-160C>A (n.217-160C>A) n.1202-160C>A | |
12 | g.123743629G>A | CA608101579 | ATP6V0A2 | c.1039-156G>A (n.1039-156G>A) n.1070-156G>A c.1127-156G>A n.158G>A c.*60-156G>A (n.*60-156G>A) c.649-156G>A (n.649-156G>A) n.56-156G>A n.3675-156G>A c.526-156G>A (n.526-156G>A) c.217-156G>A (n.217-156G>A) n.1202-156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743629G= | CA2069003482 | ATP6V0A2 | c.1039-156G= (n.1039-156G=) n.1070-156G= c.1127-156G= n.158G= c.*60-156G= (n.*60-156G=) c.649-156G= (n.649-156G=) n.56-156G= n.3675-156G= c.526-156G= (n.526-156G=) c.217-156G= (n.217-156G=) n.1202-156G= | |
12 | g.123743631C= | CA2069003484 | ATP6V0A2 | c.1039-154C= (n.1039-154C=) n.1070-154C= c.1127-154C= n.160C= c.*60-154C= (n.*60-154C=) c.649-154C= (n.649-154C=) n.56-154C= n.3675-154C= c.526-154C= (n.526-154C=) c.217-154C= (n.217-154C=) n.1202-154C= | |
12 | g.123743631C>T | CA245200045 | ATP6V0A2 | c.1039-154C>T (n.1039-154C>T) n.1070-154C>T c.1127-154C>T n.160C>T c.*60-154C>T (n.*60-154C>T) c.649-154C>T (n.649-154C>T) n.56-154C>T n.3675-154C>T c.526-154C>T (n.526-154C>T) c.217-154C>T (n.217-154C>T) n.1202-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743632A>G | CA952821842 | ATP6V0A2 | c.1039-153A>G (n.1039-153A>G) n.1070-153A>G c.1127-153A>G n.161A>G c.*60-153A>G (n.*60-153A>G) c.649-153A>G (n.649-153A>G) n.56-153A>G n.3675-153A>G c.526-153A>G (n.526-153A>G) c.217-153A>G (n.217-153A>G) n.1202-153A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743634C>A | CA2621700467 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>A (n.1039-151C>A) n.1070-151C>A c.1127-151C>A n.163C>A c.*60-151C>A (n.*60-151C>A) c.649-151C>A (n.649-151C>A) n.56-151C>A n.3675-151C>A c.526-151C>A (n.526-151C>A) c.217-151C>A (n.217-151C>A) n.1202-151C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743634C= | CA2069003486 | ATP6V0A2 | c.1039-151C= (n.1039-151C=) n.1070-151C= c.1127-151C= n.163C= c.*60-151C= (n.*60-151C=) c.649-151C= (n.649-151C=) n.56-151C= n.3675-151C= c.526-151C= (n.526-151C=) c.217-151C= (n.217-151C=) n.1202-151C= | |
12 | g.123743634C>G | CA684686194 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>G (n.1039-151C>G) n.1070-151C>G c.1127-151C>G n.163C>G c.*60-151C>G (n.*60-151C>G) c.649-151C>G (n.649-151C>G) n.56-151C>G n.3675-151C>G c.526-151C>G (n.526-151C>G) c.217-151C>G (n.217-151C>G) n.1202-151C>G | dbSNP |
12 | g.123743634C>T | CA245200048 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>T (n.1039-151C>T) n.1070-151C>T c.1127-151C>T n.163C>T c.*60-151C>T (n.*60-151C>T) c.649-151C>T (n.649-151C>T) n.56-151C>T n.3675-151C>T c.526-151C>T (n.526-151C>T) c.217-151C>T (n.217-151C>T) n.1202-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743634_123743636delinsCAA | CA2069003487 | ATP6V0A2 | c.1039-151_1039-149delinsCAA (n.1039-151_1039-149delinsCAA) n.1070-151_1070-149delinsCAA c.1127-151_1127-149delinsCAA n.163_165delinsCAA c.*60-151_*60-149delinsCAA (n.*60-151_*60-149delinsCAA) c.649-151_649-149delinsCAA (n.649-151_649-149delinsCAA) n.56-151_56-149delinsCAA n.3675-151_3675-149delinsCAA c.526-151_526-149delinsCAA (n.526-151_526-149delinsCAA) c.217-151_217-149delinsCAA (n.217-151_217-149delinsCAA) n.1202-151_1202-149delinsCAA | |
12 | g.123743635A= | CA2069003490 | ATP6V0A2 | c.1039-150A= (n.1039-150A=) n.1070-150A= c.1127-150A= n.164A= c.*60-150A= (n.*60-150A=) c.649-150A= (n.649-150A=) n.56-150A= n.3675-150A= c.526-150A= (n.526-150A=) c.217-150A= (n.217-150A=) n.1202-150A= | |
12 | g.123743635A>C | CA684686197 | ATP6V0A2 | c.1039-150A>C (n.1039-150A>C) n.1070-150A>C c.1127-150A>C n.164A>C c.*60-150A>C (n.*60-150A>C) c.649-150A>C (n.649-150A>C) n.56-150A>C n.3675-150A>C c.526-150A>C (n.526-150A>C) c.217-150A>C (n.217-150A>C) n.1202-150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743635_123743636del | CA608101587 | ATP6V0A2 | c.1039-150_1039-149del (n.1039-150_1039-149del) n.1070-150_1070-149del c.1127-150_1127-149del n.164_165del c.*60-150_*60-149del (n.*60-150_*60-149del) c.649-150_649-149del (n.649-150_649-149del) n.56-150_56-149del n.3675-150_3675-149del c.526-150_526-149del (n.526-150_526-149del) c.217-150_217-149del (n.217-150_217-149del) n.1202-150_1202-149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743636A>G | CA2621700490 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>G (n.1039-149A>G) n.1070-149A>G c.1127-149A>G n.165A>G c.*60-149A>G (n.*60-149A>G) c.649-149A>G (n.649-149A>G) n.56-149A>G n.3675-149A>G c.526-149A>G (n.526-149A>G) c.217-149A>G (n.217-149A>G) n.1202-149A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743636A>T | CA2621700492 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>T (n.1039-149A>T) n.1070-149A>T c.1127-149A>T n.165A>T c.*60-149A>T (n.*60-149A>T) c.649-149A>T (n.649-149A>T) n.56-149A>T n.3675-149A>T c.526-149A>T (n.526-149A>T) c.217-149A>T (n.217-149A>T) n.1202-149A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743637G>C | CA655044208 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>C (n.1039-148G>C) n.1070-148G>C c.1127-148G>C n.166G>C c.*60-148G>C (n.*60-148G>C) c.649-148G>C (n.649-148G>C) n.56-148G>C n.3675-148G>C c.526-148G>C (n.526-148G>C) c.217-148G>C (n.217-148G>C) n.1202-148G>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123743637G>T | CA2621700495 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>T (n.1039-148G>T) n.1070-148G>T c.1127-148G>T n.166G>T c.*60-148G>T (n.*60-148G>T) c.649-148G>T (n.649-148G>T) n.56-148G>T n.3675-148G>T c.526-148G>T (n.526-148G>T) c.217-148G>T (n.217-148G>T) n.1202-148G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743638A>G | CA2621700498 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>G (n.1039-147A>G) n.1070-147A>G c.1127-147A>G n.167A>G c.*60-147A>G (n.*60-147A>G) c.649-147A>G (n.649-147A>G) n.56-147A>G n.3675-147A>G c.526-147A>G (n.526-147A>G) c.217-147A>G (n.217-147A>G) n.1202-147A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743638A>T | CA2621700499 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>T (n.1039-147A>T) n.1070-147A>T c.1127-147A>T n.167A>T c.*60-147A>T (n.*60-147A>T) c.649-147A>T (n.649-147A>T) n.56-147A>T n.3675-147A>T c.526-147A>T (n.526-147A>T) c.217-147A>T (n.217-147A>T) n.1202-147A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743639G>A | CA2621700501 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>A (n.1039-146G>A) n.1070-146G>A c.1127-146G>A n.168G>A c.*60-146G>A (n.*60-146G>A) c.649-146G>A (n.649-146G>A) n.56-146G>A n.3675-146G>A c.526-146G>A (n.526-146G>A) c.217-146G>A (n.217-146G>A) n.1202-146G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743639G>T | CA2621700503 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>T (n.1039-146G>T) n.1070-146G>T c.1127-146G>T n.168G>T c.*60-146G>T (n.*60-146G>T) c.649-146G>T (n.649-146G>T) n.56-146G>T n.3675-146G>T c.526-146G>T (n.526-146G>T) c.217-146G>T (n.217-146G>T) n.1202-146G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743640T>A | CA2621700505 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>A (n.1039-145T>A) n.1070-145T>A c.1127-145T>A n.169T>A c.*60-145T>A (n.*60-145T>A) c.649-145T>A (n.649-145T>A) n.56-145T>A n.3675-145T>A c.526-145T>A (n.526-145T>A) c.217-145T>A (n.217-145T>A) n.1202-145T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743640T>C | CA952821846 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>C (n.1039-145T>C) n.1070-145T>C c.1127-145T>C n.169T>C c.*60-145T>C (n.*60-145T>C) c.649-145T>C (n.649-145T>C) n.56-145T>C n.3675-145T>C c.526-145T>C (n.526-145T>C) c.217-145T>C (n.217-145T>C) n.1202-145T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743640T>G | CA2621700507 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>G (n.1039-145T>G) n.1070-145T>G c.1127-145T>G n.169T>G c.*60-145T>G (n.*60-145T>G) c.649-145T>G (n.649-145T>G) n.56-145T>G n.3675-145T>G c.526-145T>G (n.526-145T>G) c.217-145T>G (n.217-145T>G) n.1202-145T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743641G>A | CA2621700508 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>A (n.1039-144G>A) n.1070-144G>A c.1127-144G>A n.170G>A c.*60-144G>A (n.*60-144G>A) c.649-144G>A (n.649-144G>A) n.56-144G>A n.3675-144G>A c.526-144G>A (n.526-144G>A) c.217-144G>A (n.217-144G>A) n.1202-144G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743641G>T | CA2621700509 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>T (n.1039-144G>T) n.1070-144G>T c.1127-144G>T n.170G>T c.*60-144G>T (n.*60-144G>T) c.649-144G>T (n.649-144G>T) n.56-144G>T n.3675-144G>T c.526-144G>T (n.526-144G>T) c.217-144G>T (n.217-144G>T) n.1202-144G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743642A>T | CA2621700510 | ATP6V0A2 | c.1039-143A>T (n.1039-143A>T) n.1070-143A>T c.1127-143A>T n.171A>T c.*60-143A>T (n.*60-143A>T) c.649-143A>T (n.649-143A>T) n.56-143A>T n.3675-143A>T c.526-143A>T (n.526-143A>T) c.217-143A>T (n.217-143A>T) n.1202-143A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743643A>G | CA952821847 | ATP6V0A2 | c.1039-142A>G (n.1039-142A>G) n.1070-142A>G c.1127-142A>G n.172A>G c.*60-142A>G (n.*60-142A>G) c.649-142A>G (n.649-142A>G) n.56-142A>G n.3675-142A>G c.526-142A>G (n.526-142A>G) c.217-142A>G (n.217-142A>G) n.1202-142A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743644A>C | CA2621700511 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>C (n.1039-141A>C) n.1070-141A>C c.1127-141A>C n.173A>C c.*60-141A>C (n.*60-141A>C) c.649-141A>C (n.649-141A>C) n.56-141A>C n.3675-141A>C c.526-141A>C (n.526-141A>C) c.217-141A>C (n.217-141A>C) n.1202-141A>C | gnomAD v4 |
12 | g.123743644A>G | CA2621700512 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>G (n.1039-141A>G) n.1070-141A>G c.1127-141A>G n.173A>G c.*60-141A>G (n.*60-141A>G) c.649-141A>G (n.649-141A>G) n.56-141A>G n.3675-141A>G c.526-141A>G (n.526-141A>G) c.217-141A>G (n.217-141A>G) n.1202-141A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743644A>T | CA2621700513 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>T (n.1039-141A>T) n.1070-141A>T c.1127-141A>T n.173A>T c.*60-141A>T (n.*60-141A>T) c.649-141A>T (n.649-141A>T) n.56-141A>T n.3675-141A>T c.526-141A>T (n.526-141A>T) c.217-141A>T (n.217-141A>T) n.1202-141A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123743645del | CA2621700515 | ATP6V0A2 | c.1039-140del (n.1039-140del) n.1070-140del c.1127-140del n.174del c.*60-140del (n.*60-140del) c.649-140del (n.649-140del) n.56-140del n.3675-140del c.526-140del (n.526-140del) c.217-140del (n.217-140del) n.1202-140del | gnomAD v4 |
12 | g.123743645C>A | CA2621700516 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>A (n.1039-140C>A) n.1070-140C>A c.1127-140C>A n.174C>A c.*60-140C>A (n.*60-140C>A) c.649-140C>A (n.649-140C>A) n.56-140C>A n.3675-140C>A c.526-140C>A (n.526-140C>A) c.217-140C>A (n.217-140C>A) n.1202-140C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743645C= | CA2069003491 | ATP6V0A2 | c.1039-140C= (n.1039-140C=) n.1070-140C= c.1127-140C= n.174C= c.*60-140C= (n.*60-140C=) c.649-140C= (n.649-140C=) n.56-140C= n.3675-140C= c.526-140C= (n.526-140C=) c.217-140C= (n.217-140C=) n.1202-140C= | |
12 | g.123743645C>T | CA245200050 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>T (n.1039-140C>T) n.1070-140C>T c.1127-140C>T n.174C>T c.*60-140C>T (n.*60-140C>T) c.649-140C>T (n.649-140C>T) n.56-140C>T n.3675-140C>T c.526-140C>T (n.526-140C>T) c.217-140C>T (n.217-140C>T) n.1202-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123743646T>A | CA2621700517 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>A (n.1039-139T>A) n.1070-139T>A c.1127-139T>A n.175T>A c.*60-139T>A (n.*60-139T>A) c.649-139T>A (n.649-139T>A) n.56-139T>A n.3675-139T>A c.526-139T>A (n.526-139T>A) c.217-139T>A (n.217-139T>A) n.1202-139T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123743646T>C | CA2621700518 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>C (n.1039-139T>C) n.1070-139T>C c.1127-139T>C n.175T>C c.*60-139T>C (n.*60-139T>C) c.649-139T>C (n.649-139T>C) n.56-139T>C n.3675-139T>C c.526-139T>C (n.526-139T>C) c.217-139T>C (n.217-139T>C) n.1202-139T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123743646T>G | CA2621700520 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>G (n.1039-139T>G) n.1070-139T>G c.1127-139T>G n.175T>G c.*60-139T>G (n.*60-139T>G) c.649-139T>G (n.649-139T>G) n.56-139T>G n.3675-139T>G c.526-139T>G (n.526-139T>G) c.217-139T>G (n.217-139T>G) n.1202-139T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123743646T= | CA2069003492 | ATP6V0A2 | c.1039-139T= (n.1039-139T=) n.1070-139T= c.1127-139T= n.175T= c.*60-139T= (n.*60-139T=) c.649-139T= (n.649-139T=) n.56-139T= n.3675-139T= c.526-139T= (n.526-139T=) c.217-139T= (n.217-139T=) n.1202-139T= |