Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123724723T>A | CA387151764 | ATP6V0A2 | c.364T>A (p.Leu122Met) n.395T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.574T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.527T>A | |
12 | g.123724723T>C | CA482270218 | ATP6V0A2 | c.364T>C (p.Leu122=) n.395T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.574T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.527T>C | dbSNP |
12 | g.123724723T>G | CA387151766 | ATP6V0A2 | c.364T>G (p.Leu122Val) n.395T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.574T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.527T>G | |
12 | g.123724723T= | CA2068977333 | ATP6V0A2 | c.364T= (p.Leu122=) n.395T= c.-27T= (n.-27T=) n.574T= c.-61T= (n.-61T=) n.527T= | |
12 | g.123724724T>A | CA387151767 | ATP6V0A2 | c.365T>A (p.Leu122Ter) n.396T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.575T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.528T>A | |
12 | g.123724724T>C | CA387151771 | ATP6V0A2 | c.365T>C (p.Leu122Ser) n.396T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.575T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.528T>C | |
12 | g.123724724T>G | CA387151769 | ATP6V0A2 | c.365T>G (p.Leu122Trp) n.396T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.575T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.528T>G | |
12 | g.123724725G>A | CA482270219 | ATP6V0A2 | c.366G>A (p.Leu122=) n.397G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.576G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724725G>C | CA387151773 | ATP6V0A2 | c.366G>C (p.Leu122Phe) n.397G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.576G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.529G>C | |
12 | g.123724725G= | CA2068977337 | ATP6V0A2 | c.366G= (p.Leu122=) n.397G= c.-25G= (n.-25G=) n.576G= c.-59G= (n.-59G=) n.529G= | |
12 | g.123724725G>T | CA387151774 | ATP6V0A2 | c.366G>T (p.Leu122Phe) n.397G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.576G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.529G>T | |
12 | g.123724726C>A | CA387151776 | ATP6V0A2 | c.367C>A (p.Leu123Met) n.398C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.577C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.530C>A | |
12 | g.123724726C= | CA2068977340 | ATP6V0A2 | c.367C= (p.Leu123=) n.398C= c.-24C= (n.-24C=) n.577C= c.-58C= (n.-58C=) n.530C= | |
12 | g.123724726C>G | CA387151778 | ATP6V0A2 | c.367C>G (p.Leu123Val) n.398C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.577C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.530C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123724726C>T | CA482270220 | ATP6V0A2 | c.367C>T (p.Leu123=) n.398C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.577C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724727T>A | CA387151779 | ATP6V0A2 | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.399T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.578T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.531T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724727T>C | CA6861584 | ATP6V0A2 | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.399T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.578T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.531T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724727T>G | CA387151781 | ATP6V0A2 | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.399T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.578T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.531T>G | |
12 | g.123724727T= | CA2068977344 | ATP6V0A2 | c.368T= (p.Leu123=) n.399T= c.-23T= (n.-23T=) n.578T= c.-57T= (n.-57T=) n.531T= | |
12 | g.123724728G>A | CA482270221 | ATP6V0A2 | c.369G>A (p.Leu123=) n.400G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.579G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123724728G>C | CA482270222 | ATP6V0A2 | c.369G>C (p.Leu123=) n.400G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.579G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.532G>C | |
12 | g.123724728G= | CA2068977346 | ATP6V0A2 | c.369G= (p.Leu123=) n.400G= c.-22G= (n.-22G=) n.579G= c.-56G= (n.-56G=) n.532G= | |
12 | g.123724728G>T | CA482270223 | ATP6V0A2 | c.369G>T (p.Leu123=) n.400G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.579G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.532G>T | |
12 | g.123724729G>A | CA387151783 | ATP6V0A2 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.401G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.580G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.533G>A | ClinVar |
12 | g.123724729G>C | CA387151785 | ATP6V0A2 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.401G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.580G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.533G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123724729G>T | CA387151787 | ATP6V0A2 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.401G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.580G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.533G>T | |
12 | g.123724730A= | CA2068977349 | ATP6V0A2 | c.371A= (p.Glu124=) n.402A= c.-20A= (n.-20A=) n.581A= c.-54A= (n.-54A=) n.534A= | |
12 | g.123724730A>C | CA387151788 | ATP6V0A2 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.402A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.581A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.534A>C | |
12 | g.123724730A>G | CA6861585 | ATP6V0A2 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.402A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.581A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.534A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724730A>T | CA387151791 | ATP6V0A2 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.402A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.581A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.534A>T | |
12 | g.123724731A>C | CA387151792 | ATP6V0A2 | c.372A>C (p.Glu124Asp) n.403A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.582A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.535A>C | |
12 | g.123724731A>G | CA482270224 | ATP6V0A2 | c.372A>G (p.Glu124=) n.403A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.582A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.535A>G | |
12 | g.123724731A>T | CA387151794 | ATP6V0A2 | c.372A>T (p.Glu124Asp) n.403A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.582A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.535A>T | |
12 | g.123724732C>A | CA6861586 | ATP6V0A2 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.404C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.583C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.536C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724732C= | CA2068977354 | ATP6V0A2 | c.373C= (p.Leu125=) n.404C= c.-18C= (n.-18C=) n.583C= c.-52C= (n.-52C=) n.536C= | |
12 | g.123724732C>G | CA387151795 | ATP6V0A2 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.404C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.583C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.536C>G | |
12 | g.123724732C>T | CA482270225 | ATP6V0A2 | c.373C>T (p.Leu125=) n.404C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.583C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.536C>T | |
12 | g.123724733T>A | CA387151797 | ATP6V0A2 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.405T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.584T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.537T>A | |
12 | g.123724733T>C | CA387151798 | ATP6V0A2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.405T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.584T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.537T>C | |
12 | g.123724733T>G | CA387151800 | ATP6V0A2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.405T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.584T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.537T>G | |
12 | g.123724734G>A | CA482270226 | ATP6V0A2 | c.375G>A (p.Leu125=) n.406G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.585G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.538G>A | dbSNP |
12 | g.123724734G>C | CA245186169 | ATP6V0A2 | c.375G>C (p.Leu125=) n.406G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.585G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.538G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724734G= | CA2068977357 | ATP6V0A2 | c.375G= (p.Leu125=) n.406G= c.-16G= (n.-16G=) n.585G= c.-50G= (n.-50G=) n.538G= | |
12 | g.123724734G>T | CA482270227 | ATP6V0A2 | c.375G>T (p.Leu125=) n.406G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.585G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.538G>T | |
12 | g.123724735A>C | CA387151801 | ATP6V0A2 | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.407A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.586A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.539A>C | |
12 | g.123724735A>G | CA387151803 | ATP6V0A2 | c.376A>G (p.Ile126Val) n.407A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.586A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.539A>G | |
12 | g.123724735A>T | CA387151804 | ATP6V0A2 | c.376A>T (p.Ile126Leu) n.407A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.586A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.539A>T | |
12 | g.123724736_123724737del | CA2739277442 | ATP6V0A2 | c.377_378del (p.Ile126ArgfsTer18) n.408_409del c.-14_-13del (n.-14_-13del) n.587_588del c.-48_-47del (n.-48_-47del) n.540_541del | ClinVar |
12 | g.123724736T>A | CA387151806 | ATP6V0A2 | c.377T>A (p.Ile126Lys) n.408T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.587T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.540T>A | |
12 | g.123724736T>C | CA387151808 | ATP6V0A2 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.408T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.587T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.540T>C | |
12 | g.123724736T>G | CA387151809 | ATP6V0A2 | c.377T>G (p.Ile126Arg) n.408T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.587T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.540T>G | |
12 | g.123724736T= | CA2068977360 | ATP6V0A2 | c.377T= (p.Ile126=) n.408T= c.-14T= (n.-14T=) n.587T= c.-48T= (n.-48T=) n.540T= | |
12 | g.123724737A= | CA2068977362 | ATP6V0A2 | c.378A= (p.Ile126=) n.409A= c.-13A= (n.-13A=) n.588A= c.-47A= (n.-47A=) n.541A= | |
12 | g.123724737A>C | CA482270228 | ATP6V0A2 | c.378A>C (p.Ile126=) n.409A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.588A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.541A>C | |
12 | g.123724737A>G | CA387151810 | ATP6V0A2 | c.378A>G (p.Ile126Met) n.409A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.588A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.541A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123724737A>T | CA482270229 | ATP6V0A2 | c.378A>T (p.Ile126=) n.409A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.588A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.541A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123724739_123724740dup | CA608097225 | ATP6V0A2 | c.380_381dup (p.Tyr128SerfsTer6) n.411_412dup c.-11_-10dup (n.-11_-10dup) n.590_591dup c.-45_-44dup (n.-45_-44dup) n.543_544dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724738G>A | CA387151812 | ATP6V0A2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.410G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.589G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.542G>A | dbSNP |
12 | g.123724738G>C | CA387151814 | ATP6V0A2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.410G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.589G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.542G>C | |
12 | g.123724738G= | CA2068977367 | ATP6V0A2 | c.379G= (p.Glu127=) n.410G= c.-12G= (n.-12G=) n.589G= c.-46G= (n.-46G=) n.542G= | |
12 | g.123724738G>T | CA387151816 | ATP6V0A2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.410G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.589G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.542G>T | |
12 | g.123724739A= | CA2068977369 | ATP6V0A2 | c.380A= (p.Glu127=) n.411A= c.-11A= (n.-11A=) n.590A= c.-45A= (n.-45A=) n.543A= | |
12 | g.123724739A>C | CA387151817 | ATP6V0A2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.411A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.590A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.543A>C | |
12 | g.123724739A>G | CA387151820 | ATP6V0A2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.411A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.590A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.543A>G | dbSNP |
12 | g.123724739A>T | CA387151818 | ATP6V0A2 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.411A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.590A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.543A>T | |
12 | g.123724740G>A | CA6861587 | ATP6V0A2 | c.381G>A (p.Glu127=) n.412G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.591G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724740G>C | CA387151823 | ATP6V0A2 | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.412G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.591G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.544G>C | |
12 | g.123724740G= | CA2068977371 | ATP6V0A2 | c.381G= (p.Glu127=) n.412G= c.-10G= (n.-10G=) n.591G= c.-44G= (n.-44G=) n.544G= | |
12 | g.123724740G>T | CA387151824 | ATP6V0A2 | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.412G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.591G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.544G>T | COSMIC |
12 | g.123724741T>A | CA387151826 | ATP6V0A2 | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.413T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.592T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.545T>A | |
12 | g.123724741T>C | CA6861588 | ATP6V0A2 | c.382T>C (p.Tyr128His) n.413T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.592T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724741T>G | CA387151828 | ATP6V0A2 | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.413T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.592T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.545T>G | |
12 | g.123724741T= | CA2068977373 | ATP6V0A2 | c.382T= (p.Tyr128=) n.413T= c.-9T= (n.-9T=) n.592T= c.-43T= (n.-43T=) n.545T= | |
12 | g.123724742A>C | CA387151830 | ATP6V0A2 | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.414A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.593A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.546A>C | |
12 | g.123724742A>G | CA387151831 | ATP6V0A2 | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.414A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.593A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.546A>G | |
12 | g.123724742A>T | CA387151833 | ATP6V0A2 | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.414A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.593A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.546A>T | |
12 | g.123724743C>A | CA387151835 | ATP6V0A2 | c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.415C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.594C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724743C= | CA2068977376 | ATP6V0A2 | c.384C= (p.Tyr128=) n.415C= c.-7C= (n.-7C=) n.594C= c.-41C= (n.-41C=) n.547C= | |
12 | g.123724743C>G | CA387151836 | ATP6V0A2 | c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.415C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.594C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.547C>G | |
12 | g.123724743C>T | CA482270230 | ATP6V0A2 | c.384C>T (p.Tyr128=) n.415C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.594C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.547C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123724744A= | CA2068977379 | ATP6V0A2 | c.385A= (p.Thr129=) n.416A= c.-6A= (n.-6A=) n.595A= c.-40A= (n.-40A=) n.548A= | |
12 | g.123724744A>C | CA387151840 | ATP6V0A2 | c.385A>C (p.Thr129Pro) n.416A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.595A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.548A>C | |
12 | g.123724744A>G | CA6861589 | ATP6V0A2 | c.385A>G (p.Thr129Ala) n.416A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.595A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.548A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724744A>T | CA387151839 | ATP6V0A2 | c.385A>T (p.Thr129Ser) n.416A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.595A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.548A>T | |
12 | g.123724745C>A | CA387151842 | ATP6V0A2 | c.386C>A (p.Thr129Asn) n.417C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.596C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.549C>A | |
12 | g.123724745C>G | CA387151843 | ATP6V0A2 | c.386C>G (p.Thr129Ser) n.417C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.596C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.549C>G | |
12 | g.123724745C>T | CA387151844 | ATP6V0A2 | c.386C>T (p.Thr129Ile) n.417C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.596C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.549C>T | |
12 | g.123724746T>A | CA482270231 | ATP6V0A2 | c.387T>A (p.Thr129=) n.418T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.597T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.550T>A | |
12 | g.123724746T>C | CA482270233 | ATP6V0A2 | c.387T>C (p.Thr129=) n.418T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.597T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.550T>C | |
12 | g.123724746T>G | CA482270232 | ATP6V0A2 | c.387T>G (p.Thr129=) n.418T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.597T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.550T>G | |
12 | g.123724747C>A | CA387151845 | ATP6V0A2 | c.388C>A (p.His130Asn) n.419C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.598C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.551C>A | |
12 | g.123724747C= | CA2068977383 | ATP6V0A2 | c.388C= (p.His130=) n.419C= c.-3C= (n.-3C=) n.598C= c.-37C= (n.-37C=) n.551C= | |
12 | g.123724747C>G | CA387151847 | ATP6V0A2 | c.388C>G (p.His130Asp) n.419C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.598C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.551C>G | |
12 | g.123724747C>T | CA6861590 | ATP6V0A2 | c.388C>T (p.His130Tyr) n.419C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.598C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724748A>C | CA387151850 | ATP6V0A2 | c.389A>C (p.His130Pro) n.420A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.599A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.552A>C | |
12 | g.123724748A>G | CA387151852 | ATP6V0A2 | c.389A>G (p.His130Arg) n.420A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.599A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.552A>G | |
12 | g.123724748A>T | CA387151854 | ATP6V0A2 | c.389A>T (p.His130Leu) n.420A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.599A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.552A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123724749_123724756dup | CA6861591 | ATP6V0A2 | c.390_397dup (p.Arg133ThrfsTer3) n.421_428dup c.-1_7dup (p.Arg3ThrfsTer3) n.600_607dup c.-35_-28dup (n.-35_-28dup) n.553_560dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724749C>A | CA6861592 | ATP6V0A2 | c.390C>A (p.His130Gln) n.421C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.600C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.553C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724749C= | CA2068977389 | ATP6V0A2 | c.390C= (p.His130=) n.421C= c.-1C= (n.-1C=) n.600C= c.-35C= (n.-35C=) n.553C= | |
12 | g.123724749C>G | CA387151856 | ATP6V0A2 | c.390C>G (p.His130Gln) n.421C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.600C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.553C>G | |
12 | g.123724749C>T | CA482270234 | ATP6V0A2 | c.390C>T (p.His130=) n.421C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.600C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724750A= | CA2068977392 | ATP6V0A2 | c.391A= (p.Met131=) n.422A= c.1A= (p.Met1=) n.601A= c.-34A= (n.-34A=) n.554A= | |
12 | g.123724750A>C | CA387151858 | ATP6V0A2 | c.391A>C (p.Met131Leu) n.422A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.601A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.554A>C | |
12 | g.123724750A>G | CA387151861 | ATP6V0A2 | c.391A>G (p.Met131Val) n.422A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.601A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724750A>T | CA387151859 | ATP6V0A2 | c.391A>T (p.Met131Leu) n.422A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.601A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.554A>T | dbSNP |
12 | g.123724751T>A | CA387151862 | ATP6V0A2 | c.392T>A (p.Met131Lys) n.423T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.602T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.555T>A | |
12 | g.123724751T>C | CA387151865 | ATP6V0A2 | c.392T>C (p.Met131Thr) n.423T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.602T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.555T>C | |
12 | g.123724751T>G | CA387151863 | ATP6V0A2 | c.392T>G (p.Met131Arg) n.423T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.602T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.555T>G | |
12 | g.123724752G>A | CA387151867 | ATP6V0A2 | c.393G>A (p.Met131Ile) n.424G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.603G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.556G>A | |
12 | g.123724752G>C | CA387151870 | ATP6V0A2 | c.393G>C (p.Met131Ile) n.424G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.603G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.556G>C | |
12 | g.123724752G>T | CA387151869 | ATP6V0A2 | c.393G>T (p.Met131Ile) n.424G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.603G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.556G>T | |
12 | g.123724753C>A | CA387151872 | ATP6V0A2 | c.394C>A (p.Leu132Met) n.425C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.604C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.557C>A | |
12 | g.123724753C>G | CA387151874 | ATP6V0A2 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.425C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.604C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.557C>G | |
12 | g.123724753C>T | CA482270235 | ATP6V0A2 | c.394C>T (p.Leu132=) n.425C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.604C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123724754T>A | CA387151875 | ATP6V0A2 | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.426T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.605T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.558T>A | |
12 | g.123724754T>C | CA387151877 | ATP6V0A2 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.426T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.605T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.558T>C | |
12 | g.123724754T>G | CA387151878 | ATP6V0A2 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.426T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.605T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.558T>G | |
12 | g.123724755G>A | CA482270236 | ATP6V0A2 | c.396G>A (p.Leu132=) n.427G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.606G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.559G>A | |
12 | g.123724755G>C | CA482270237 | ATP6V0A2 | c.396G>C (p.Leu132=) n.427G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.606G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.559G>C | |
12 | g.123724755G>T | CA482270238 | ATP6V0A2 | c.396G>T (p.Leu132=) n.427G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.606G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.559G>T | |
12 | g.123724756A= | CA2068977394 | ATP6V0A2 | c.397A= (p.Arg133=) n.428A= c.7A= (p.Arg3=) n.607A= c.-28A= (n.-28A=) n.560A= | |
12 | g.123724756A>C | CA482270239 | ATP6V0A2 | c.397A>C (p.Arg133=) n.428A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.607A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.560A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724756A>G | CA387151880 | ATP6V0A2 | c.397A>G (p.Arg133Gly) n.428A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.607A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.560A>G | |
12 | g.123724756A>T | CA387151882 | ATP6V0A2 | c.397A>T (p.Arg133Ter) n.428A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) n.607A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.560A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123724757G>A | CA387151884 | ATP6V0A2 | c.398G>A (p.Arg133Lys) n.429G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.608G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.561G>A | |
12 | g.123724757G>C | CA6861593 | ATP6V0A2 | c.398G>C (p.Arg133Thr) n.429G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.608G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.561G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724757G= | CA2068977398 | ATP6V0A2 | c.398G= (p.Arg133=) n.429G= c.8G= (p.Arg3=) n.608G= c.-27G= (n.-27G=) n.561G= | |
12 | g.123724757G>T | CA387151885 | ATP6V0A2 | c.398G>T (p.Arg133Ile) n.429G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) n.608G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.561G>T | dbSNP |
12 | g.123724758A>C | CA387151886 | ATP6V0A2 | c.399A>C (p.Arg133Ser) n.430A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) n.609A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.562A>C | |
12 | g.123724758A>G | CA482270240 | ATP6V0A2 | c.399A>G (p.Arg133=) n.430A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.609A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.562A>G | |
12 | g.123724758A>T | CA387151887 | ATP6V0A2 | c.399A>T (p.Arg133Ser) n.430A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) n.609A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.562A>T | |
12 | g.123724759G>A | CA387151888 | ATP6V0A2 | c.400G>A (p.Val134Met) n.431G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.610G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.563G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123724759G>C | CA387151890 | ATP6V0A2 | c.400G>C (p.Val134Leu) n.431G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.610G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.563G>C | |
12 | g.123724759G>T | CA387151889 | ATP6V0A2 | c.400G>T (p.Val134Leu) n.431G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.610G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.563G>T | |
12 | g.123724760T>A | CA387151891 | ATP6V0A2 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.432T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.611T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.564T>A | |
12 | g.123724760T>C | CA387151892 | ATP6V0A2 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.432T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.611T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.564T>C | |
12 | g.123724760T>G | CA387151893 | ATP6V0A2 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.432T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.611T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.564T>G | |
12 | g.123724761G>A | CA482270241 | ATP6V0A2 | c.402G>A (p.Val134=) n.433G>A c.12G>A (p.Val4=) n.612G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.565G>A | |
12 | g.123724761G>C | CA482270242 | ATP6V0A2 | c.402G>C (p.Val134=) n.433G>C c.12G>C (p.Val4=) n.612G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.565G>C | |
12 | g.123724761G>T | CA482270243 | ATP6V0A2 | c.402G>T (p.Val134=) n.433G>T c.12G>T (p.Val4=) n.612G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.565G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123724762A>C | CA387151894 | ATP6V0A2 | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.434A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) n.613A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.566A>C | |
12 | g.123724762A>G | CA387151895 | ATP6V0A2 | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.434A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.613A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.566A>G | |
12 | g.123724762A>T | CA387151896 | ATP6V0A2 | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.434A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) n.613A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.566A>T | |
12 | g.123724763C>A | CA387151897 | ATP6V0A2 | c.404C>A (p.Thr135Lys) n.435C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) n.614C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.567C>A | |
12 | g.123724763C>G | CA387151898 | ATP6V0A2 | c.404C>G (p.Thr135Arg) n.435C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) n.614C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.567C>G | |
12 | g.123724763C>T | CA387151899 | ATP6V0A2 | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.435C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) n.614C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.567C>T | |
12 | g.123724764A= | CA2068977400 | ATP6V0A2 | c.405A= (p.Thr135=) n.436A= c.15A= (p.Thr5=) n.615A= c.-20A= (n.-20A=) n.568A= | |
12 | g.123724764A>C | CA482270244 | ATP6V0A2 | c.405A>C (p.Thr135=) n.436A>C c.15A>C (p.Thr5=) n.615A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.568A>C | |
12 | g.123724764A>G | CA245186190 | ATP6V0A2 | c.405A>G (p.Thr135=) n.436A>G c.15A>G (p.Thr5=) n.615A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123724764A>T | CA482270245 | ATP6V0A2 | c.405A>T (p.Thr135=) n.436A>T c.15A>T (p.Thr5=) n.615A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.568A>T | |
12 | g.123724765A= | CA2068977403 | ATP6V0A2 | c.406A= (p.Lys136=) n.437A= c.16A= (p.Lys6=) n.616A= c.-19A= (n.-19A=) n.569A= | |
12 | g.123724765A>C | CA387151901 | ATP6V0A2 | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.437A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.616A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.569A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724765A>G | CA6861594 | ATP6V0A2 | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.437A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.616A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.569A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724765A>T | CA387151900 | ATP6V0A2 | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.437A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.616A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.569A>T | |
12 | g.123724766A>C | CA387151902 | ATP6V0A2 | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.438A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.617A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.570A>C | |
12 | g.123724766A>G | CA387151903 | ATP6V0A2 | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.438A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.617A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.570A>G | |
12 | g.123724766A>T | CA387151904 | ATP6V0A2 | c.407A>T (p.Lys136Met) n.438A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.617A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.570A>T | |
12 | g.123724767G>A | CA482270246 | ATP6V0A2 | c.408G>A (p.Lys136=) n.439G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.618G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.571G>A | |
12 | g.123724767G>C | CA387151905 | ATP6V0A2 | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.439G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.618G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.571G>C | |
12 | g.123724767G>T | CA387151906 | ATP6V0A2 | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.439G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.618G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.571G>T | |
12 | g.123724768A= | CA2068977407 | ATP6V0A2 | c.409A= (p.Thr137=) n.440A= c.19A= (p.Thr7=) n.619A= c.-16A= (n.-16A=) n.572A= | |
12 | g.123724768A>C | CA387151907 | ATP6V0A2 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.440A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.619A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.572A>C | |
12 | g.123724768A>G | CA387151908 | ATP6V0A2 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.440A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.619A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123724768A>T | CA387151909 | ATP6V0A2 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.440A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.619A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.572A>T | |
12 | g.123724769C>A | CA387151910 | ATP6V0A2 | c.410C>A (p.Thr137Asn) n.441C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.620C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.573C>A | |
12 | g.123724769C= | CA2068977409 | ATP6V0A2 | c.410C= (p.Thr137=) n.441C= c.20C= (p.Thr7=) n.620C= c.-15C= (n.-15C=) n.573C= | |
12 | g.123724769C>G | CA387151911 | ATP6V0A2 | c.410C>G (p.Thr137Ser) n.441C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.620C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.573C>G | |
12 | g.123724769C>T | CA6861595 | ATP6V0A2 | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.441C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.620C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724770C>A | CA482270248 | ATP6V0A2 | c.411C>A (p.Thr137=) n.442C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.621C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.574C>A | |
12 | g.123724770C= | CA2068977412 | ATP6V0A2 | c.411C= (p.Thr137=) n.442C= c.21C= (p.Thr7=) n.621C= c.-14C= (n.-14C=) n.574C= | |
12 | g.123724770C>G | CA482270247 | ATP6V0A2 | c.411C>G (p.Thr137=) n.442C>G c.21C>G (p.Thr7=) n.621C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.574C>G | |
12 | g.123724770C>T | CA6861596 | ATP6V0A2 | c.411C>T (p.Thr137=) n.442C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.621C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123724771T>A | CA387151917 | ATP6V0A2 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.443T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.622T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.575T>A | |
12 | g.123724771T>C | CA387151914 | ATP6V0A2 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.443T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.622T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.575T>C | |
12 | g.123724771T>G | CA387151916 | ATP6V0A2 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.443T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.622T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.575T>G | |
12 | g.123724772T>A | CA387151919 | ATP6V0A2 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.444T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.623T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.576T>A | |
12 | g.123724772T>C | CA387151920 | ATP6V0A2 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.444T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.623T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.576T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.123724772T>G | CA387151922 | ATP6V0A2 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.444T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.623T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.576T>G | |
12 | g.123724772T= | CA2068977415 | ATP6V0A2 | c.413T= (p.Phe138=) n.444T= c.23T= (p.Phe8=) n.623T= c.-12T= (n.-12T=) n.576T= | |
12 | g.123724773T>A | CA387151923 | ATP6V0A2 | c.414T>A (p.Phe138Leu) n.445T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) n.624T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.577T>A | |
12 | g.123724773T>C | CA482270249 | ATP6V0A2 | c.414T>C (p.Phe138=) n.445T>C c.24T>C (p.Phe8=) n.624T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.577T>C | |
12 | g.123724773T>G | CA387151925 | ATP6V0A2 | c.414T>G (p.Phe138Leu) n.445T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) n.624T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.577T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123724774G>A | CA387151927 | ATP6V0A2 | c.415G>A (p.Val139Met) n.446G>A c.25G>A (p.Val9Met) n.625G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.578G>A | |
12 | g.123724774G>C | CA387151929 | ATP6V0A2 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.446G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.625G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.578G>C | |
12 | g.123724774G>T | CA387151930 | ATP6V0A2 | c.415G>T (p.Val139Leu) n.446G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.625G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.578G>T | |
12 | g.123724775T>A | CA387151932 | ATP6V0A2 | c.416T>A (p.Val139Glu) n.447T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.626T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.579T>A | |
12 | g.123724775T>C | CA387151934 | ATP6V0A2 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.447T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.626T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.579T>C | |
12 | g.123724775T>G | CA387151935 | ATP6V0A2 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.447T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.626T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.579T>G | |
12 | g.123724776G>A | CA482270250 | ATP6V0A2 | c.417G>A (p.Val139=) n.448G>A c.27G>A (p.Val9=) n.627G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.580G>A | dbSNP |
12 | g.123724776G>C | CA482270251 | ATP6V0A2 | c.417G>C (p.Val139=) n.448G>C c.27G>C (p.Val9=) n.627G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.580G>C | dbSNP |
12 | g.123724776G= | CA2068977418 | ATP6V0A2 | c.417G= (p.Val139=) n.448G= c.27G= (p.Val9=) n.627G= c.-8G= (n.-8G=) n.580G= | |
12 | g.123724776G>T | CA482270252 | ATP6V0A2 | c.417G>T (p.Val139=) n.448G>T c.27G>T (p.Val9=) n.627G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.580G>T | |
12 | g.123724777A>C | CA387151939 | ATP6V0A2 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.449A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.628A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.581A>C | |
12 | g.123724777A>G | CA387151940 | ATP6V0A2 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.449A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.628A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.581A>G | |
12 | g.123724777A>T | CA387151937 | ATP6V0A2 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.449A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.628A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.581A>T | |
12 | g.123724778A>C | CA387151945 | ATP6V0A2 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.450A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.629A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.582A>C | |
12 | g.123724778A>G | CA387151942 | ATP6V0A2 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.450A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.629A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.582A>G | |
12 | g.123724778A>T | CA387151943 | ATP6V0A2 | c.419A>T (p.Lys140Ile) n.450A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) n.629A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.582A>T | |
12 | g.123724779A= | CA2068977421 | ATP6V0A2 | c.420A= (p.Lys140=) n.451A= c.30A= (p.Lys10=) n.630A= c.-5A= (n.-5A=) n.583A= | |
12 | g.123724779A>C | CA387151947 | ATP6V0A2 | c.420A>C (p.Lys140Asn) n.451A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) n.630A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.583A>C | |
12 | g.123724779A>G | CA482270253 | ATP6V0A2 | c.420A>G (p.Lys140=) n.451A>G c.30A>G (p.Lys10=) n.630A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.583A>G | |
12 | g.123724779A>T | CA387151949 | ATP6V0A2 | c.420A>T (p.Lys140Asn) n.451A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) n.630A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.583A>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.123724780C>A | CA387151950 | ATP6V0A2 | c.421C>A (p.Arg141Ser) n.452C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) n.631C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.584C>A | |
12 | g.123724780C= | CA2068977423 | ATP6V0A2 | c.421C= (p.Arg141=) n.452C= c.31C= (p.Arg11=) n.631C= c.-4C= (n.-4C=) n.584C= | |
12 | g.123724780C>G | CA387151952 | ATP6V0A2 | c.421C>G (p.Arg141Gly) n.452C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.631C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.584C>G | |
12 | g.123724780C>T | CA6861597 | ATP6V0A2 | c.421C>T (p.Arg141Cys) n.452C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) n.631C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724781G>A | CA6861599 | ATP6V0A2 | c.422G>A (p.Arg141His) n.453G>A c.32G>A (p.Arg11His) n.632G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123724781G>C | CA387151955 | ATP6V0A2 | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.453G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.632G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.585G>C | |
12 | g.123724781G= | CA2068977426 | ATP6V0A2 | c.422G= (p.Arg141=) n.453G= c.32G= (p.Arg11=) n.632G= c.-3G= (n.-3G=) n.585G= | |
12 | g.123724781G>T | CA6861598 | ATP6V0A2 | c.422G>T (p.Arg141Leu) n.453G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.632G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.585G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724782C>A | CA482270254 | ATP6V0A2 | c.423C>A (p.Arg141=) n.454C>A c.33C>A (p.Arg11=) n.633C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.586C>A | |
12 | g.123724782C= | CA2068977430 | ATP6V0A2 | c.423C= (p.Arg141=) n.454C= c.33C= (p.Arg11=) n.633C= c.-2C= (n.-2C=) n.586C= | |
12 | g.123724782C>G | CA482270255 | ATP6V0A2 | c.423C>G (p.Arg141=) n.454C>G c.33C>G (p.Arg11=) n.633C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.586C>G | |
12 | g.123724782C>T | CA482270256 | ATP6V0A2 | c.423C>T (p.Arg141=) n.454C>T c.33C>T (p.Arg11=) n.633C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724783A>C | CA387151958 | ATP6V0A2 | c.424A>C (p.Asn142His) n.455A>C c.34A>C (p.Asn12His) n.634A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.587A>C | |
12 | g.123724783A>G | CA387151959 | ATP6V0A2 | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.455A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) n.634A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.587A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123724783A>T | CA387151961 | ATP6V0A2 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.455A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.634A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.587A>T | |
12 | g.123724784A= | CA2068977435 | ATP6V0A2 | c.425A= (p.Asn142=) n.456A= c.35A= (p.Asn12=) n.635A= c.1A= (p.Met1=) n.588A= | |
12 | g.123724784A>C | CA387151965 | ATP6V0A2 | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.456A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) n.635A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.588A>C | |
12 | g.123724784A>G | CA6861600 | ATP6V0A2 | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.456A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) n.635A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724784A>T | CA387151963 | ATP6V0A2 | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.456A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) n.635A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.588A>T | |
12 | g.123724785T>A | CA387151966 | ATP6V0A2 | c.426T>A (p.Asn142Lys) n.457T>A c.36T>A (p.Asn12Lys) n.636T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.589T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123724785T>C | CA148596 | ATP6V0A2 | c.426T>C (p.Asn142=) n.457T>C c.36T>C (p.Asn12=) n.636T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.589T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724785T>G | CA387151968 | ATP6V0A2 | c.426T>G (p.Asn142Lys) n.457T>G c.36T>G (p.Asn12Lys) n.636T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.589T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123724785T= | CA2068977438 | ATP6V0A2 | c.426T= (p.Asn142=) n.457T= c.36T= (p.Asn12=) n.636T= c.2T= (p.Met1=) n.589T= | |
12 | g.123724785_123724786delinsCA | CA2573148062 | ATP6V0A2 | c.426_427delinsCA (p.Val143Ile) n.457_458delinsCA c.36_37delinsCA (p.Val13Ile) n.636_637delinsCA c.2_3delinsCA (p.Met1Thr) n.589_590delinsCA | ClinVar |
12 | g.123724786G>A | CA245186232 | ATP6V0A2 | c.427G>A (p.Val143Ile) n.458G>A c.37G>A (p.Val13Ile) n.637G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724786G>C | CA387151970 | ATP6V0A2 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.458G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.637G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.590G>C | |
12 | g.123724786G= | CA2068977441 | ATP6V0A2 | c.427G= (p.Val143=) n.458G= c.37G= (p.Val13=) n.637G= c.3G= (p.Met1=) n.590G= | |
12 | g.123724786G>T | CA387151972 | ATP6V0A2 | c.427G>T (p.Val143Phe) n.458G>T c.37G>T (p.Val13Phe) n.637G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.590G>T | |
12 | g.123724787T>A | CA387151973 | ATP6V0A2 | c.428T>A (p.Val143Asp) n.459T>A c.38T>A (p.Val13Asp) n.638T>A c.4T>A (p.Leu2Met) n.591T>A | |
12 | g.123724787T>C | CA387151975 | ATP6V0A2 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.459T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.638T>C c.4T>C (p.Leu2=) n.591T>C | dbSNP |
12 | g.123724787T>G | CA387151977 | ATP6V0A2 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.459T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.638T>G c.4T>G (p.Leu2Val) n.591T>G | |
12 | g.123724787T= | CA2068977442 | ATP6V0A2 | c.428T= (p.Val143=) n.459T= c.38T= (p.Val13=) n.638T= c.4T= (p.Leu2=) n.591T= | |
12 | g.123724788T>A | CA482270257 | ATP6V0A2 | c.429T>A (p.Val143=) n.460T>A c.39T>A (p.Val13=) n.639T>A c.5T>A (p.Leu2Ter) n.592T>A | |
12 | g.123724788T>C | CA482270259 | ATP6V0A2 | c.429T>C (p.Val143=) n.460T>C c.39T>C (p.Val13=) n.639T>C c.5T>C (p.Leu2Ser) n.592T>C | |
12 | g.123724788T>G | CA482270258 | ATP6V0A2 | c.429T>G (p.Val143=) n.460T>G c.39T>G (p.Val13=) n.639T>G c.5T>G (p.Leu2Trp) n.592T>G | |
12 | g.123724789G>A | CA6861601 | ATP6V0A2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.461G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.640G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123724789G>C | CA387151978 | ATP6V0A2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.461G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.640G>C c.6G>C (p.Leu2Phe) n.593G>C | |
12 | g.123724789G= | CA2068977443 | ATP6V0A2 | c.430G= (p.Glu144=) n.461G= c.40G= (p.Glu14=) n.640G= c.6G= (p.Leu2=) n.593G= | |
12 | g.123724789G>T | CA387151980 | ATP6V0A2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.461G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.640G>T c.6G>T (p.Leu2Phe) n.593G>T | |
12 | g.123724790_123724792del | CA2575342172 | ATP6V0A2 | c.431_432+1del n.462_463+1del c.41_42+1del n.641_642+1del c.7_8+1del n.594_595+1del | |
12 | g.123724790A>C | CA387151985 | ATP6V0A2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.462A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.641A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.594A>C | |
12 | g.123724790A>G | CA387151984 | ATP6V0A2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.462A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.641A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.594A>G | |
12 | g.123724790A>T | CA387151982 | ATP6V0A2 | c.431A>T (p.Glu144Val) n.462A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.641A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) n.594A>T | |
12 | g.123724791G>A | CA482270260 | ATP6V0A2 | c.432G>A (p.Glu144=) n.463G>A c.42G>A (p.Glu14=) n.642G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.595G>A | |
12 | g.123724791G>C | CA387151987 | ATP6V0A2 | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.463G>C c.42G>C (p.Glu14Asp) n.642G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.595G>C | |
12 | g.123724791G>T | CA387151988 | ATP6V0A2 | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.463G>T c.42G>T (p.Glu14Asp) n.642G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) n.595G>T | |
12 | g.123724792G>A | CA387151990 | ATP6V0A2 | c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.463+1G>A c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.642+1G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) n.595+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724792G>C | CA387151991 | ATP6V0A2 | c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.463+1G>C c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.642+1G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) n.595+1G>C | |
12 | g.123724792G= | CA2068977446 | ATP6V0A2 | c.432+1G= (n.432+1G=) n.463+1G= c.42+1G= (n.42+1G=) n.642+1G= c.8+1G= (n.8+1G=) n.595+1G= | |
12 | g.123724792G>T | CA387151993 | ATP6V0A2 | c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.463+1G>T c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.642+1G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) n.595+1G>T | |
12 | g.123724793T>A | CA387151994 | ATP6V0A2 | c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.463+2T>A c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.642+2T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) n.595+2T>A | |
12 | g.123724793T>C | CA387151996 | ATP6V0A2 | c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.463+2T>C c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.642+2T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) n.595+2T>C | |
12 | g.123724793T>G | CA387151997 | ATP6V0A2 | c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.463+2T>G c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.642+2T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) n.595+2T>G | |
12 | g.123724794A>G | CA2621697413 | ATP6V0A2 | c.432+3A>G (n.432+3A>G) n.463+3A>G c.42+3A>G (n.42+3A>G) n.642+3A>G c.8+3A>G (n.8+3A>G) n.595+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123724795C= | CA2068977450 | ATP6V0A2 | c.432+4C= (n.432+4C=) n.463+4C= c.42+4C= (n.42+4C=) n.642+4C= c.8+4C= (n.8+4C=) n.595+4C= | |
12 | g.123724795C>T | CA6861602 | ATP6V0A2 | c.432+4C>T (n.432+4C>T) n.463+4C>T c.42+4C>T (n.42+4C>T) n.642+4C>T c.8+4C>T (n.8+4C>T) n.595+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724797del | CA2621697414 | ATP6V0A2 | c.432+6del (n.432+6del) n.463+6del c.42+6del (n.42+6del) n.642+6del c.8+6del (n.8+6del) n.595+6del | gnomAD v4 |
12 | g.123724797G>C | CA684725410 | ATP6V0A2 | c.432+6G>C (n.432+6G>C) n.463+6G>C c.42+6G>C (n.42+6G>C) n.642+6G>C c.8+6G>C (n.8+6G>C) n.595+6G>C | dbSNP |
12 | g.123724797G= | CA2068977453 | ATP6V0A2 | c.432+6G= (n.432+6G=) n.463+6G= c.42+6G= (n.42+6G=) n.642+6G= c.8+6G= (n.8+6G=) n.595+6G= | |
12 | g.123724797G>T | CA245186249 | ATP6V0A2 | c.432+6G>T (n.432+6G>T) n.463+6G>T c.42+6G>T (n.42+6G>T) n.642+6G>T c.8+6G>T (n.8+6G>T) n.595+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123724800C>A | CA2068977457 | ATP6V0A2 | c.432+9C>A (n.432+9C>A) n.463+9C>A c.42+9C>A (n.42+9C>A) n.642+9C>A c.8+9C>A (n.8+9C>A) n.595+9C>A | dbSNP |
12 | g.123724800C= | CA2068977455 | ATP6V0A2 | c.432+9C= (n.432+9C=) n.463+9C= c.42+9C= (n.42+9C=) n.642+9C= c.8+9C= (n.8+9C=) n.595+9C= | |
12 | g.123724800C>G | CA6861603 | ATP6V0A2 | c.432+9C>G (n.432+9C>G) n.463+9C>G c.42+9C>G (n.42+9C>G) n.642+9C>G c.8+9C>G (n.8+9C>G) n.595+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724800C>T | CA6861604 | ATP6V0A2 | c.432+9C>T (n.432+9C>T) n.463+9C>T c.42+9C>T (n.42+9C>T) n.642+9C>T c.8+9C>T (n.8+9C>T) n.595+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724802G>T | CA2621697415 | ATP6V0A2 | c.432+11G>T (n.432+11G>T) n.463+11G>T c.42+11G>T (n.42+11G>T) n.642+11G>T c.8+11G>T (n.8+11G>T) n.595+11G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123724803C>A | CA2621697416 | ATP6V0A2 | c.432+12C>A (n.432+12C>A) n.463+12C>A c.42+12C>A (n.42+12C>A) n.642+12C>A c.8+12C>A (n.8+12C>A) n.595+12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123724803C= | CA2068977460 | ATP6V0A2 | c.432+12C= (n.432+12C=) n.463+12C= c.42+12C= (n.42+12C=) n.642+12C= c.8+12C= (n.8+12C=) n.595+12C= | |
12 | g.123724803C>T | CA6861605 | ATP6V0A2 | c.432+12C>T (n.432+12C>T) n.463+12C>T c.42+12C>T (n.42+12C>T) n.642+12C>T c.8+12C>T (n.8+12C>T) n.595+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724804T>C | CA2621697417 | ATP6V0A2 | c.432+13T>C (n.432+13T>C) n.463+13T>C c.42+13T>C (n.42+13T>C) n.642+13T>C c.8+13T>C (n.8+13T>C) n.595+13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123724805C>A | CA2581109772 | ATP6V0A2 | c.432+14C>A (n.432+14C>A) n.463+14C>A c.42+14C>A (n.42+14C>A) n.642+14C>A c.8+14C>A (n.8+14C>A) n.595+14C>A | |
12 | g.123724805C= | CA2068977464 | ATP6V0A2 | c.432+14C= (n.432+14C=) n.463+14C= c.42+14C= (n.42+14C=) n.642+14C= c.8+14C= (n.8+14C=) n.595+14C= | |
12 | g.123724805C>G | CA2068977466 | ATP6V0A2 | c.432+14C>G (n.432+14C>G) n.463+14C>G c.42+14C>G (n.42+14C>G) n.642+14C>G c.8+14C>G (n.8+14C>G) n.595+14C>G | dbSNP |
12 | g.123724805C>T | CA148598 | ATP6V0A2 | c.432+14C>T (n.432+14C>T) n.463+14C>T c.42+14C>T (n.42+14C>T) n.642+14C>T c.8+14C>T (n.8+14C>T) n.595+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724806G>A | CA6861606 | ATP6V0A2 | c.432+15G>A (n.432+15G>A) n.463+15G>A c.42+15G>A (n.42+15G>A) n.642+15G>A c.8+15G>A (n.8+15G>A) n.595+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123724806G= | CA2068977471 | ATP6V0A2 | c.432+15G= (n.432+15G=) n.463+15G= c.42+15G= (n.42+15G=) n.642+15G= c.8+15G= (n.8+15G=) n.595+15G= | |
12 | g.123724810G>C | CA2621697418 | ATP6V0A2 | c.432+19G>C (n.432+19G>C) n.463+19G>C c.42+19G>C (n.42+19G>C) n.642+19G>C c.8+19G>C (n.8+19G>C) n.595+19G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123724810G>T | CA2621697419 | ATP6V0A2 | c.432+19G>T (n.432+19G>T) n.463+19G>T c.42+19G>T (n.42+19G>T) n.642+19G>T c.8+19G>T (n.8+19G>T) n.595+19G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123724811G>A | CA2068977474 | ATP6V0A2 | c.432+20G>A (n.432+20G>A) n.463+20G>A c.42+20G>A (n.42+20G>A) n.642+20G>A c.8+20G>A (n.8+20G>A) n.595+20G>A | dbSNP |
12 | g.123724811G= | CA2068977473 | ATP6V0A2 | c.432+20G= (n.432+20G=) n.463+20G= c.42+20G= (n.42+20G=) n.642+20G= c.8+20G= (n.8+20G=) n.595+20G= | |
12 | g.123724813A>G | CA2621697420 | ATP6V0A2 | c.432+22A>G (n.432+22A>G) n.463+22A>G c.42+22A>G (n.42+22A>G) n.642+22A>G c.8+22A>G (n.8+22A>G) n.595+22A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123724814A>C | CA2621697422 | ATP6V0A2 | c.432+23A>C (n.432+23A>C) n.463+23A>C c.42+23A>C (n.42+23A>C) n.642+23A>C c.8+23A>C (n.8+23A>C) n.595+23A>C | gnomAD v4 |
12 | g.123724815_123724830del | CA2621697421 | ATP6V0A2 | c.432+24_432+39del (n.432+24_432+39del) n.463+24_463+39del c.42+24_42+39del (n.42+24_42+39del) n.642+24_642+39del c.8+24_8+39del (n.8+24_8+39del) n.595+24_595+39del | gnomAD v4 |
12 | g.123724816dup | CA2621697423 | ATP6V0A2 | c.432+25dup (n.432+25dup) n.463+25dup c.42+25dup (n.42+25dup) n.642+25dup c.8+25dup (n.8+25dup) n.595+25dup | gnomAD v4 |
12 | g.123724820C>A | CA2621697425 | ATP6V0A2 | c.432+29C>A (n.432+29C>A) n.463+29C>A c.42+29C>A (n.42+29C>A) n.642+29C>A c.8+29C>A (n.8+29C>A) n.595+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123724820C>T | CA2621697424 | ATP6V0A2 | c.432+29C>T (n.432+29C>T) n.463+29C>T c.42+29C>T (n.42+29C>T) n.642+29C>T c.8+29C>T (n.8+29C>T) n.595+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123724821T>A | CA2068977476 | ATP6V0A2 | c.432+30T>A (n.432+30T>A) n.463+30T>A c.42+30T>A (n.42+30T>A) n.642+30T>A c.8+30T>A (n.8+30T>A) n.595+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724821T= | CA2068977475 | ATP6V0A2 | c.432+30T= (n.432+30T=) n.463+30T= c.42+30T= (n.42+30T=) n.642+30T= c.8+30T= (n.8+30T=) n.595+30T= | |
12 | g.123724822G>C | CA2727240118 | ATP6V0A2 | c.432+31G>C (n.432+31G>C) n.463+31G>C c.42+31G>C (n.42+31G>C) n.642+31G>C c.8+31G>C (n.8+31G>C) n.595+31G>C | dbSNP |
12 | g.123724822G>T | CA2575342173 | ATP6V0A2 | c.432+31G>T (n.432+31G>T) n.463+31G>T c.42+31G>T (n.42+31G>T) n.642+31G>T c.8+31G>T (n.8+31G>T) n.595+31G>T | |
12 | g.123724823T>C | CA952810057 | ATP6V0A2 | c.432+32T>C (n.432+32T>C) n.463+32T>C c.42+32T>C (n.42+32T>C) n.642+32T>C c.8+32T>C (n.8+32T>C) n.595+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123724823T= | CA2068977478 | ATP6V0A2 | c.432+32T= (n.432+32T=) n.463+32T= c.42+32T= (n.42+32T=) n.642+32T= c.8+32T= (n.8+32T=) n.595+32T= | |
12 | g.123724827del | CA2621697426 | ATP6V0A2 | c.432+36del (n.432+36del) n.463+36del c.42+36del (n.42+36del) n.642+36del c.8+36del (n.8+36del) n.595+36del | gnomAD v4 |
12 | g.123724826_123724827del | CA2621697427 | ATP6V0A2 | c.432+35_432+36del (n.432+35_432+36del) n.463+35_463+36del c.42+35_42+36del (n.42+35_42+36del) n.642+35_642+36del c.8+35_8+36del (n.8+35_8+36del) n.595+35_595+36del | gnomAD v4 |