| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123707995C>A | CA068222 | MYLK | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) n.2043G>T c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) n.313+3986C>A n.406+3986C>A n.403+3986C>A n.230+3986C>A n.226+3986C>A c.1972G>T (p.Asp658Tyr) n.251+3986C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123707995C= | CA1398518115 | MYLK | c.1942G= (p.Asp648=) c.2149G= (p.Asp717=) n.2043G= c.2179G= (p.Asp727=) c.1387G= (p.Asp463=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.1621G= (p.Asp541=) n.313+3986C= n.406+3986C= n.403+3986C= n.230+3986C= n.226+3986C= c.1972G= (p.Asp658=) n.251+3986C= | |
| 3 | g.123707995C>G | CA354234165 | MYLK | c.1942G>C (p.Asp648His) c.2149G>C (p.Asp717His) n.2043G>C c.2179G>C (p.Asp727His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) n.313+3986C>G n.406+3986C>G n.403+3986C>G n.230+3986C>G n.226+3986C>G c.1972G>C (p.Asp658His) n.251+3986C>G | |
| 3 | g.123707995C>T | CA068219 | MYLK | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.2149G>A (p.Asp717Asn) n.2043G>A c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) n.313+3986C>T n.406+3986C>T n.403+3986C>T n.230+3986C>T n.226+3986C>T c.1972G>A (p.Asp658Asn) n.251+3986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123707996G>A | CA068215 | MYLK | c.1941C>T (p.His647=) c.2148C>T (p.His716=) n.2042C>T c.2178C>T (p.His726=) c.1386C>T (p.His462=) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1620C>T (p.His540=) n.313+3987G>A n.406+3987G>A n.403+3987G>A n.230+3987G>A n.226+3987G>A c.1971C>T (p.His657=) n.251+3987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123707996G>C | CA354234166 | MYLK | c.1941C>G (p.His647Gln) c.2148C>G (p.His716Gln) n.2042C>G c.2178C>G (p.His726Gln) c.1386C>G (p.His462Gln) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1620C>G (p.His540Gln) n.313+3987G>C n.406+3987G>C n.403+3987G>C n.230+3987G>C n.226+3987G>C c.1971C>G (p.His657Gln) n.251+3987G>C | |
| 3 | g.123707996G= | CA1398518117 | MYLK | c.1941C= (p.His647=) c.2148C= (p.His716=) n.2042C= c.2178C= (p.His726=) c.1386C= (p.His462=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.1620C= (p.His540=) n.313+3987G= n.406+3987G= n.403+3987G= n.230+3987G= n.226+3987G= c.1971C= (p.His657=) n.251+3987G= | |
| 3 | g.123707996G>T | CA354234167 | MYLK | c.1941C>A (p.His647Gln) c.2148C>A (p.His716Gln) n.2042C>A c.2178C>A (p.His726Gln) c.1386C>A (p.His462Gln) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1620C>A (p.His540Gln) n.313+3987G>T n.406+3987G>T n.403+3987G>T n.230+3987G>T n.226+3987G>T c.1971C>A (p.His657Gln) n.251+3987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123707997T>A | CA354234168 | MYLK | c.1940A>T (p.His647Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) n.2041A>T c.2177A>T (p.His726Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1619A>T (p.His540Leu) n.313+3988T>A n.406+3988T>A n.403+3988T>A n.230+3988T>A n.226+3988T>A c.1970A>T (p.His657Leu) n.251+3988T>A | |
| 3 | g.123707997T>C | CA354234170 | MYLK | c.1940A>G (p.His647Arg) c.2147A>G (p.His716Arg) n.2041A>G c.2177A>G (p.His726Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1619A>G (p.His540Arg) n.313+3988T>C n.406+3988T>C n.403+3988T>C n.230+3988T>C n.226+3988T>C c.1970A>G (p.His657Arg) n.251+3988T>C | |
| 3 | g.123707997T>G | CA354234169 | MYLK | c.1940A>C (p.His647Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) n.2041A>C c.2177A>C (p.His726Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1619A>C (p.His540Pro) n.313+3988T>G n.406+3988T>G n.403+3988T>G n.230+3988T>G n.226+3988T>G c.1970A>C (p.His657Pro) n.251+3988T>G | |
| 3 | g.123707998G>A | CA354234171 | MYLK | c.1939C>T (p.His647Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) n.2040C>T c.2176C>T (p.His726Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.1618C>T (p.His540Tyr) n.313+3989G>A n.406+3989G>A n.403+3989G>A n.230+3989G>A n.226+3989G>A c.1969C>T (p.His657Tyr) n.251+3989G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123707998G>C | CA354234172 | MYLK | c.1939C>G (p.His647Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) n.2040C>G c.2176C>G (p.His726Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.1618C>G (p.His540Asp) n.313+3989G>C n.406+3989G>C n.403+3989G>C n.230+3989G>C n.226+3989G>C c.1969C>G (p.His657Asp) n.251+3989G>C | |
| 3 | g.123707998G= | CA1398518119 | MYLK | c.1939C= (p.His647=) c.2146C= (p.His716=) n.2040C= c.2176C= (p.His726=) c.1384C= (p.His462=) c.*1725C= (n.*1725C=) c.1618C= (p.His540=) n.313+3989G= n.406+3989G= n.403+3989G= n.230+3989G= n.226+3989G= c.1969C= (p.His657=) n.251+3989G= | |
| 3 | g.123707998G>T | CA354234173 | MYLK | c.1939C>A (p.His647Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) n.2040C>A c.2176C>A (p.His726Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.1618C>A (p.His540Asn) n.313+3989G>T n.406+3989G>T n.403+3989G>T n.230+3989G>T n.226+3989G>T c.1969C>A (p.His657Asn) n.251+3989G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123707999A>C | CA435303191 | MYLK | c.1938T>G (p.Pro646=) c.2145T>G (p.Pro715=) n.2039T>G c.2175T>G (p.Pro725=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.1617T>G (p.Pro539=) n.313+3990A>C n.406+3990A>C n.403+3990A>C n.230+3990A>C n.226+3990A>C c.1968T>G (p.Pro656=) n.251+3990A>C | |
| 3 | g.123707999A>G | CA435303192 | MYLK | c.1938T>C (p.Pro646=) c.2145T>C (p.Pro715=) n.2039T>C c.2175T>C (p.Pro725=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.1617T>C (p.Pro539=) n.313+3990A>G n.406+3990A>G n.403+3990A>G n.230+3990A>G n.226+3990A>G c.1968T>C (p.Pro656=) n.251+3990A>G | |
| 3 | g.123707999A>T | CA435303194 | MYLK | c.1938T>A (p.Pro646=) c.2145T>A (p.Pro715=) n.2039T>A c.2175T>A (p.Pro725=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.1617T>A (p.Pro539=) n.313+3990A>T n.406+3990A>T n.403+3990A>T n.230+3990A>T n.226+3990A>T c.1968T>A (p.Pro656=) n.251+3990A>T | |
| 3 | g.123708000G>A | CA82929149 | MYLK | c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.2038C>T c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) n.313+3991G>A n.406+3991G>A n.403+3991G>A n.230+3991G>A n.226+3991G>A c.1967C>T (p.Pro656Leu) n.251+3991G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708000G>C | CA354234174 | MYLK | c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.2038C>G c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) n.313+3991G>C n.406+3991G>C n.403+3991G>C n.230+3991G>C n.226+3991G>C c.1967C>G (p.Pro656Arg) n.251+3991G>C | |
| 3 | g.123708000G= | CA1398518121 | MYLK | c.1937C= (p.Pro646=) c.2144C= (p.Pro715=) n.2038C= c.2174C= (p.Pro725=) c.1382C= (p.Pro461=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.1616C= (p.Pro539=) n.313+3991G= n.406+3991G= n.403+3991G= n.230+3991G= n.226+3991G= c.1967C= (p.Pro656=) n.251+3991G= | |
| 3 | g.123708000G>T | CA354234175 | MYLK | c.1937C>A (p.Pro646His) c.2144C>A (p.Pro715His) n.2038C>A c.2174C>A (p.Pro725His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.1616C>A (p.Pro539His) n.313+3991G>T n.406+3991G>T n.403+3991G>T n.230+3991G>T n.226+3991G>T c.1967C>A (p.Pro656His) n.251+3991G>T | |
| 3 | g.123708001G>A | CA354234176 | MYLK | c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.2037C>T c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.1615C>T (p.Pro539Ser) n.313+3992G>A n.406+3992G>A n.403+3992G>A n.230+3992G>A n.226+3992G>A c.1966C>T (p.Pro656Ser) n.251+3992G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708001G>C | CA354234177 | MYLK | c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.2037C>G c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.1615C>G (p.Pro539Ala) n.313+3992G>C n.406+3992G>C n.403+3992G>C n.230+3992G>C n.226+3992G>C c.1966C>G (p.Pro656Ala) n.251+3992G>C | |
| 3 | g.123708001G>T | CA354234178 | MYLK | c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.2037C>A c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.1615C>A (p.Pro539Thr) n.313+3992G>T n.406+3992G>T n.403+3992G>T n.230+3992G>T n.226+3992G>T c.1966C>A (p.Pro656Thr) n.251+3992G>T | |
| 3 | g.123708002C>A | CA354234179 | MYLK | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.2142G>T (p.Glu714Asp) n.2036G>T c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.1614G>T (p.Glu538Asp) n.313+3993C>A n.406+3993C>A n.403+3993C>A n.230+3993C>A n.226+3993C>A c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.251+3993C>A | |
| 3 | g.123708002C= | CA1398518122 | MYLK | c.1935G= (p.Glu645=) c.2142G= (p.Glu714=) n.2036G= c.2172G= (p.Glu724=) c.1380G= (p.Glu460=) c.*1721G= (n.*1721G=) c.1614G= (p.Glu538=) n.313+3993C= n.406+3993C= n.403+3993C= n.230+3993C= n.226+3993C= c.1965G= (p.Glu655=) n.251+3993C= | |
| 3 | g.123708002C>G | CA354234180 | MYLK | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.2142G>C (p.Glu714Asp) n.2036G>C c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.1614G>C (p.Glu538Asp) n.313+3993C>G n.406+3993C>G n.403+3993C>G n.230+3993C>G n.226+3993C>G c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.251+3993C>G | |
| 3 | g.123708002C>T | CA435303202 | MYLK | c.1935G>A (p.Glu645=) c.2142G>A (p.Glu714=) n.2036G>A c.2172G>A (p.Glu724=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.1614G>A (p.Glu538=) n.313+3993C>T n.406+3993C>T n.403+3993C>T n.230+3993C>T n.226+3993C>T c.1965G>A (p.Glu655=) n.251+3993C>T | dbSNP |
| 3 | g.123708003T>A | CA354234182 | MYLK | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) n.2035A>T c.2171A>T (p.Glu724Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1613A>T (p.Glu538Val) n.313+3994T>A n.406+3994T>A n.403+3994T>A n.230+3994T>A n.226+3994T>A c.1964A>T (p.Glu655Val) n.251+3994T>A | |
| 3 | g.123708003T>C | CA82929152 | MYLK | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) n.2035A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.313+3994T>C n.406+3994T>C n.403+3994T>C n.230+3994T>C n.226+3994T>C c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.251+3994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708003T>G | CA354234181 | MYLK | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) n.2035A>C c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.313+3994T>G n.406+3994T>G n.403+3994T>G n.230+3994T>G n.226+3994T>G c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.251+3994T>G | |
| 3 | g.123708003T= | CA1398518124 | MYLK | c.1934A= (p.Glu645=) c.2141A= (p.Glu714=) n.2035A= c.2171A= (p.Glu724=) c.1379A= (p.Glu460=) c.*1720A= (n.*1720A=) c.1613A= (p.Glu538=) n.313+3994T= n.406+3994T= n.403+3994T= n.230+3994T= n.226+3994T= c.1964A= (p.Glu655=) n.251+3994T= | |
| 3 | g.123708004C>A | CA354234183 | MYLK | c.1934-1G>T (n.1934-1G>T) c.2141-1G>T (n.2141-1G>T) n.2035-1G>T c.2171-1G>T (n.2171-1G>T) c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) c.*1720-1G>T (n.*1720-1G>T) c.1613-1G>T (n.1613-1G>T) n.313+3995C>A n.406+3995C>A n.403+3995C>A n.230+3995C>A n.226+3995C>A c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) n.251+3995C>A | |
| 3 | g.123708004C>G | CA354234184 | MYLK | c.1934-1G>C (n.1934-1G>C) c.2141-1G>C (n.2141-1G>C) n.2035-1G>C c.2171-1G>C (n.2171-1G>C) c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.*1720-1G>C (n.*1720-1G>C) c.1613-1G>C (n.1613-1G>C) n.313+3995C>G n.406+3995C>G n.403+3995C>G n.230+3995C>G n.226+3995C>G c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) n.251+3995C>G | |
| 3 | g.123708004C>T | CA354234185 | MYLK | c.1934-1G>A (n.1934-1G>A) c.2141-1G>A (n.2141-1G>A) n.2035-1G>A c.2171-1G>A (n.2171-1G>A) c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.*1720-1G>A (n.*1720-1G>A) c.1613-1G>A (n.1613-1G>A) n.313+3995C>T n.406+3995C>T n.403+3995C>T n.230+3995C>T n.226+3995C>T c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) n.251+3995C>T | |
| 3 | g.123708005T>A | CA354234186 | MYLK | c.1934-2A>T (n.1934-2A>T) c.2141-2A>T (n.2141-2A>T) n.2035-2A>T c.2171-2A>T (n.2171-2A>T) c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.*1720-2A>T (n.*1720-2A>T) c.1613-2A>T (n.1613-2A>T) n.313+3996T>A n.406+3996T>A n.403+3996T>A n.230+3996T>A n.226+3996T>A c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) n.251+3996T>A | |
| 3 | g.123708005T>C | CA354234187 | MYLK | c.1934-2A>G (n.1934-2A>G) c.2141-2A>G (n.2141-2A>G) n.2035-2A>G c.2171-2A>G (n.2171-2A>G) c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.*1720-2A>G (n.*1720-2A>G) c.1613-2A>G (n.1613-2A>G) n.313+3996T>C n.406+3996T>C n.403+3996T>C n.230+3996T>C n.226+3996T>C c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) n.251+3996T>C | |
| 3 | g.123708005T>G | CA354234188 | MYLK | c.1934-2A>C (n.1934-2A>C) c.2141-2A>C (n.2141-2A>C) n.2035-2A>C c.2171-2A>C (n.2171-2A>C) c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.*1720-2A>C (n.*1720-2A>C) c.1613-2A>C (n.1613-2A>C) n.313+3996T>G n.406+3996T>G n.403+3996T>G n.230+3996T>G n.226+3996T>G c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) n.251+3996T>G | |
| 3 | g.123708006G>A | CA068203 | MYLK | c.1934-3C>T (n.1934-3C>T) c.2141-3C>T (n.2141-3C>T) n.2035-3C>T c.2171-3C>T (n.2171-3C>T) c.1379-3C>T (n.1379-3C>T) c.*1720-3C>T (n.*1720-3C>T) c.1613-3C>T (n.1613-3C>T) n.313+3997G>A n.406+3997G>A n.403+3997G>A n.230+3997G>A n.226+3997G>A c.1964-3C>T (n.1964-3C>T) n.251+3997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.123708006G= | CA1398518126 | MYLK | c.1934-3C= (n.1934-3C=) c.2141-3C= (n.2141-3C=) n.2035-3C= c.2171-3C= (n.2171-3C=) c.1379-3C= (n.1379-3C=) c.*1720-3C= (n.*1720-3C=) c.1613-3C= (n.1613-3C=) n.313+3997G= n.406+3997G= n.403+3997G= n.230+3997G= n.226+3997G= c.1964-3C= (n.1964-3C=) n.251+3997G= | |
| 3 | g.123708007G>C | CA068209 | MYLK | c.1934-4C>G (n.1934-4C>G) c.2141-4C>G (n.2141-4C>G) n.2035-4C>G c.2171-4C>G (n.2171-4C>G) c.1379-4C>G (n.1379-4C>G) c.*1720-4C>G (n.*1720-4C>G) c.1613-4C>G (n.1613-4C>G) n.313+3998G>C n.406+3998G>C n.403+3998G>C n.230+3998G>C n.226+3998G>C c.1964-4C>G (n.1964-4C>G) n.251+3998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708007G= | CA1398518127 | MYLK | c.1934-4C= (n.1934-4C=) c.2141-4C= (n.2141-4C=) n.2035-4C= c.2171-4C= (n.2171-4C=) c.1379-4C= (n.1379-4C=) c.*1720-4C= (n.*1720-4C=) c.1613-4C= (n.1613-4C=) n.313+3998G= n.406+3998G= n.403+3998G= n.230+3998G= n.226+3998G= c.1964-4C= (n.1964-4C=) n.251+3998G= | |
| 3 | g.123708010A= | CA1398518128 | MYLK | c.1934-7T= (n.1934-7T=) c.2141-7T= (n.2141-7T=) n.2035-7T= c.2171-7T= (n.2171-7T=) c.1379-7T= (n.1379-7T=) c.*1720-7T= (n.*1720-7T=) c.1613-7T= (n.1613-7T=) n.313+4001A= n.406+4001A= n.403+4001A= n.230+4001A= n.226+4001A= c.1964-7T= (n.1964-7T=) n.251+4001A= | |
| 3 | g.123708010A>G | CA546174398 | MYLK | c.1934-7T>C (n.1934-7T>C) c.2141-7T>C (n.2141-7T>C) n.2035-7T>C c.2171-7T>C (n.2171-7T>C) c.1379-7T>C (n.1379-7T>C) c.*1720-7T>C (n.*1720-7T>C) c.1613-7T>C (n.1613-7T>C) n.313+4001A>G n.406+4001A>G n.403+4001A>G n.230+4001A>G n.226+4001A>G c.1964-7T>C (n.1964-7T>C) n.251+4001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708011T>C | CA2667297122 | MYLK | c.1934-8A>G (n.1934-8A>G) c.2141-8A>G (n.2141-8A>G) n.2035-8A>G c.2171-8A>G (n.2171-8A>G) c.1379-8A>G (n.1379-8A>G) c.*1720-8A>G (n.*1720-8A>G) c.1613-8A>G (n.1613-8A>G) n.313+4002T>C n.406+4002T>C n.403+4002T>C n.230+4002T>C n.226+4002T>C c.1964-8A>G (n.1964-8A>G) n.251+4002T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708012del | CA2739279721 | MYLK | c.1934-8del (n.1934-8del) c.2141-8del (n.2141-8del) n.2035-8del c.2171-8del (n.2171-8del) c.1379-8del (n.1379-8del) c.*1720-8del (n.*1720-8del) c.1613-8del (n.1613-8del) n.313+4003del n.406+4003del n.403+4003del n.230+4003del n.226+4003del c.1964-8del (n.1964-8del) n.251+4003del | ClinVar |
| 3 | g.123708012T>C | CA2577895171 | MYLK | c.1934-9A>G (n.1934-9A>G) c.2141-9A>G (n.2141-9A>G) n.2035-9A>G c.2171-9A>G (n.2171-9A>G) c.1379-9A>G (n.1379-9A>G) c.*1720-9A>G (n.*1720-9A>G) c.1613-9A>G (n.1613-9A>G) n.313+4003T>C n.406+4003T>C n.403+4003T>C n.230+4003T>C n.226+4003T>C c.1964-9A>G (n.1964-9A>G) n.251+4003T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708012T>G | CA2739279722 | MYLK | c.1934-9A>C (n.1934-9A>C) c.2141-9A>C (n.2141-9A>C) n.2035-9A>C c.2171-9A>C (n.2171-9A>C) c.1379-9A>C (n.1379-9A>C) c.*1720-9A>C (n.*1720-9A>C) c.1613-9A>C (n.1613-9A>C) n.313+4003T>G n.406+4003T>G n.403+4003T>G n.230+4003T>G n.226+4003T>G c.1964-9A>C (n.1964-9A>C) n.251+4003T>G | ClinVar |
| 3 | g.123708014G>A | CA068185 | MYLK | c.1934-11C>T (n.1934-11C>T) c.2141-11C>T (n.2141-11C>T) n.2035-11C>T c.2171-11C>T (n.2171-11C>T) c.1379-11C>T (n.1379-11C>T) c.*1720-11C>T (n.*1720-11C>T) c.1613-11C>T (n.1613-11C>T) n.313+4005G>A n.406+4005G>A n.403+4005G>A n.230+4005G>A n.226+4005G>A c.1964-11C>T (n.1964-11C>T) n.251+4005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708014G= | CA1398518130 | MYLK | c.1934-11C= (n.1934-11C=) c.2141-11C= (n.2141-11C=) n.2035-11C= c.2171-11C= (n.2171-11C=) c.1379-11C= (n.1379-11C=) c.*1720-11C= (n.*1720-11C=) c.1613-11C= (n.1613-11C=) n.313+4005G= n.406+4005G= n.403+4005G= n.230+4005G= n.226+4005G= c.1964-11C= (n.1964-11C=) n.251+4005G= | |
| 3 | g.123708016A= | CA1398518131 | MYLK | c.1934-13T= (n.1934-13T=) c.2141-13T= (n.2141-13T=) n.2035-13T= c.2171-13T= (n.2171-13T=) c.1379-13T= (n.1379-13T=) c.*1720-13T= (n.*1720-13T=) c.1613-13T= (n.1613-13T=) n.313+4007A= n.406+4007A= n.403+4007A= n.230+4007A= n.226+4007A= c.1964-13T= (n.1964-13T=) n.251+4007A= | |
| 3 | g.123708016A>G | CA1053036828 | MYLK | c.1934-13T>C (n.1934-13T>C) c.2141-13T>C (n.2141-13T>C) n.2035-13T>C c.2171-13T>C (n.2171-13T>C) c.1379-13T>C (n.1379-13T>C) c.*1720-13T>C (n.*1720-13T>C) c.1613-13T>C (n.1613-13T>C) n.313+4007A>G n.406+4007A>G n.403+4007A>G n.230+4007A>G n.226+4007A>G c.1964-13T>C (n.1964-13T>C) n.251+4007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708018A= | CA1398518133 | MYLK | c.1934-15T= (n.1934-15T=) c.2141-15T= (n.2141-15T=) n.2035-15T= c.2171-15T= (n.2171-15T=) c.1379-15T= (n.1379-15T=) c.*1720-15T= (n.*1720-15T=) c.1613-15T= (n.1613-15T=) n.313+4009A= n.406+4009A= n.403+4009A= n.230+4009A= n.226+4009A= c.1964-15T= (n.1964-15T=) n.251+4009A= | |
| 3 | g.123708018A>T | CA1398518134 | MYLK | c.1934-15T>A (n.1934-15T>A) c.2141-15T>A (n.2141-15T>A) n.2035-15T>A c.2171-15T>A (n.2171-15T>A) c.1379-15T>A (n.1379-15T>A) c.*1720-15T>A (n.*1720-15T>A) c.1613-15T>A (n.1613-15T>A) n.313+4009A>T n.406+4009A>T n.403+4009A>T n.230+4009A>T n.226+4009A>T c.1964-15T>A (n.1964-15T>A) n.251+4009A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123708019G>A | CA2577895177 | MYLK | c.1934-16C>T (n.1934-16C>T) c.2141-16C>T (n.2141-16C>T) n.2035-16C>T c.2171-16C>T (n.2171-16C>T) c.1379-16C>T (n.1379-16C>T) c.*1720-16C>T (n.*1720-16C>T) c.1613-16C>T (n.1613-16C>T) n.313+4010G>A n.406+4010G>A n.403+4010G>A n.230+4010G>A n.226+4010G>A c.1964-16C>T (n.1964-16C>T) n.251+4010G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708019G>T | CA2758216344 | MYLK | c.1934-16C>A (n.1934-16C>A) c.2141-16C>A (n.2141-16C>A) n.2035-16C>A c.2171-16C>A (n.2171-16C>A) c.1379-16C>A (n.1379-16C>A) c.*1720-16C>A (n.*1720-16C>A) c.1613-16C>A (n.1613-16C>A) n.313+4010G>T n.406+4010G>T n.403+4010G>T n.230+4010G>T n.226+4010G>T c.1964-16C>A (n.1964-16C>A) n.251+4010G>T | |
| 3 | g.123708020G>C | CA2667297123 | MYLK | c.1934-17C>G (n.1934-17C>G) c.2141-17C>G (n.2141-17C>G) n.2035-17C>G c.2171-17C>G (n.2171-17C>G) c.1379-17C>G (n.1379-17C>G) c.*1720-17C>G (n.*1720-17C>G) c.1613-17C>G (n.1613-17C>G) n.313+4011G>C n.406+4011G>C n.403+4011G>C n.230+4011G>C n.226+4011G>C c.1964-17C>G (n.1964-17C>G) n.251+4011G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708022C>A | CA068190 | MYLK | c.1934-19G>T (n.1934-19G>T) c.2141-19G>T (n.2141-19G>T) n.2035-19G>T c.2171-19G>T (n.2171-19G>T) c.1379-19G>T (n.1379-19G>T) c.*1720-19G>T (n.*1720-19G>T) c.1613-19G>T (n.1613-19G>T) n.313+4013C>A n.406+4013C>A n.403+4013C>A n.230+4013C>A n.226+4013C>A c.1964-19G>T (n.1964-19G>T) n.251+4013C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708022C= | CA1398518135 | MYLK | c.1934-19G= (n.1934-19G=) c.2141-19G= (n.2141-19G=) n.2035-19G= c.2171-19G= (n.2171-19G=) c.1379-19G= (n.1379-19G=) c.*1720-19G= (n.*1720-19G=) c.1613-19G= (n.1613-19G=) n.313+4013C= n.406+4013C= n.403+4013C= n.230+4013C= n.226+4013C= c.1964-19G= (n.1964-19G=) n.251+4013C= | |
| 3 | g.123708022C>T | CA068188 | MYLK | c.1934-19G>A (n.1934-19G>A) c.2141-19G>A (n.2141-19G>A) n.2035-19G>A c.2171-19G>A (n.2171-19G>A) c.1379-19G>A (n.1379-19G>A) c.*1720-19G>A (n.*1720-19G>A) c.1613-19G>A (n.1613-19G>A) n.313+4013C>T n.406+4013C>T n.403+4013C>T n.230+4013C>T n.226+4013C>T c.1964-19G>A (n.1964-19G>A) n.251+4013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708024G>A | CA2667297131 | MYLK | c.1934-21C>T (n.1934-21C>T) c.2141-21C>T (n.2141-21C>T) n.2035-21C>T c.2171-21C>T (n.2171-21C>T) c.1379-21C>T (n.1379-21C>T) c.*1720-21C>T (n.*1720-21C>T) c.1613-21C>T (n.1613-21C>T) n.313+4015G>A n.406+4015G>A n.403+4015G>A n.230+4015G>A n.226+4015G>A c.1964-21C>T (n.1964-21C>T) n.251+4015G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708024G>C | CA2667297132 | MYLK | c.1934-21C>G (n.1934-21C>G) c.2141-21C>G (n.2141-21C>G) n.2035-21C>G c.2171-21C>G (n.2171-21C>G) c.1379-21C>G (n.1379-21C>G) c.*1720-21C>G (n.*1720-21C>G) c.1613-21C>G (n.1613-21C>G) n.313+4015G>C n.406+4015G>C n.403+4015G>C n.230+4015G>C n.226+4015G>C c.1964-21C>G (n.1964-21C>G) n.251+4015G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708024G>T | CA2758216346 | MYLK | c.1934-21C>A (n.1934-21C>A) c.2141-21C>A (n.2141-21C>A) n.2035-21C>A c.2171-21C>A (n.2171-21C>A) c.1379-21C>A (n.1379-21C>A) c.*1720-21C>A (n.*1720-21C>A) c.1613-21C>A (n.1613-21C>A) n.313+4015G>T n.406+4015G>T n.403+4015G>T n.230+4015G>T n.226+4015G>T c.1964-21C>A (n.1964-21C>A) n.251+4015G>T | |
| 3 | g.123708025A>G | CA2667297133 | MYLK | c.1934-22T>C (n.1934-22T>C) c.2141-22T>C (n.2141-22T>C) n.2035-22T>C c.2171-22T>C (n.2171-22T>C) c.1379-22T>C (n.1379-22T>C) c.*1720-22T>C (n.*1720-22T>C) c.1613-22T>C (n.1613-22T>C) n.313+4016A>G n.406+4016A>G n.403+4016A>G n.230+4016A>G n.226+4016A>G c.1964-22T>C (n.1964-22T>C) n.251+4016A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708026G>A | CA2577895181 | MYLK | c.1934-23C>T (n.1934-23C>T) c.2141-23C>T (n.2141-23C>T) n.2035-23C>T c.2171-23C>T (n.2171-23C>T) c.1379-23C>T (n.1379-23C>T) c.*1720-23C>T (n.*1720-23C>T) c.1613-23C>T (n.1613-23C>T) n.313+4017G>A n.406+4017G>A n.403+4017G>A n.230+4017G>A n.226+4017G>A c.1964-23C>T (n.1964-23C>T) n.251+4017G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708026G>C | CA2667297135 | MYLK | c.1934-23C>G (n.1934-23C>G) c.2141-23C>G (n.2141-23C>G) n.2035-23C>G c.2171-23C>G (n.2171-23C>G) c.1379-23C>G (n.1379-23C>G) c.*1720-23C>G (n.*1720-23C>G) c.1613-23C>G (n.1613-23C>G) n.313+4017G>C n.406+4017G>C n.403+4017G>C n.230+4017G>C n.226+4017G>C c.1964-23C>G (n.1964-23C>G) n.251+4017G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708027C= | CA1398518137 | MYLK | c.1934-24G= (n.1934-24G=) c.2141-24G= (n.2141-24G=) n.2035-24G= c.2171-24G= (n.2171-24G=) c.1379-24G= (n.1379-24G=) c.*1720-24G= (n.*1720-24G=) c.1613-24G= (n.1613-24G=) n.313+4018C= n.406+4018C= n.403+4018C= n.230+4018C= n.226+4018C= c.1964-24G= (n.1964-24G=) n.251+4018C= | |
| 3 | g.123708027C>T | CA1398518138 | MYLK | c.1934-24G>A (n.1934-24G>A) c.2141-24G>A (n.2141-24G>A) n.2035-24G>A c.2171-24G>A (n.2171-24G>A) c.1379-24G>A (n.1379-24G>A) c.*1720-24G>A (n.*1720-24G>A) c.1613-24G>A (n.1613-24G>A) n.313+4018C>T n.406+4018C>T n.403+4018C>T n.230+4018C>T n.226+4018C>T c.1964-24G>A (n.1964-24G>A) n.251+4018C>T | dbSNP |
| 3 | g.123708029A>G | CA648041049 | MYLK | c.1934-26T>C (n.1934-26T>C) c.2141-26T>C (n.2141-26T>C) n.2035-26T>C c.2171-26T>C (n.2171-26T>C) c.1379-26T>C (n.1379-26T>C) c.*1720-26T>C (n.*1720-26T>C) c.1613-26T>C (n.1613-26T>C) n.313+4020A>G n.406+4020A>G n.403+4020A>G n.230+4020A>G n.226+4020A>G c.1964-26T>C (n.1964-26T>C) n.251+4020A>G | COSMIC |
| 3 | g.123708030A= | CA1398518140 | MYLK | c.1934-27T= (n.1934-27T=) c.2141-27T= (n.2141-27T=) n.2035-27T= c.2171-27T= (n.2171-27T=) c.1379-27T= (n.1379-27T=) c.*1720-27T= (n.*1720-27T=) c.1613-27T= (n.1613-27T=) n.313+4021A= n.406+4021A= n.403+4021A= n.230+4021A= n.226+4021A= c.1964-27T= (n.1964-27T=) n.251+4021A= | |
| 3 | g.123708030A>G | CA898256658 | MYLK | c.1934-27T>C (n.1934-27T>C) c.2141-27T>C (n.2141-27T>C) n.2035-27T>C c.2171-27T>C (n.2171-27T>C) c.1379-27T>C (n.1379-27T>C) c.*1720-27T>C (n.*1720-27T>C) c.1613-27T>C (n.1613-27T>C) n.313+4021A>G n.406+4021A>G n.403+4021A>G n.230+4021A>G n.226+4021A>G c.1964-27T>C (n.1964-27T>C) n.251+4021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708032C>A | CA2667297136 | MYLK | c.1934-29G>T (n.1934-29G>T) c.2141-29G>T (n.2141-29G>T) n.2035-29G>T c.2171-29G>T (n.2171-29G>T) c.1379-29G>T (n.1379-29G>T) c.*1720-29G>T (n.*1720-29G>T) c.1613-29G>T (n.1613-29G>T) n.313+4023C>A n.406+4023C>A n.403+4023C>A n.230+4023C>A n.226+4023C>A c.1964-29G>T (n.1964-29G>T) n.251+4023C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708032C= | CA1398518141 | MYLK | c.1934-29G= (n.1934-29G=) c.2141-29G= (n.2141-29G=) n.2035-29G= c.2171-29G= (n.2171-29G=) c.1379-29G= (n.1379-29G=) c.*1720-29G= (n.*1720-29G=) c.1613-29G= (n.1613-29G=) n.313+4023C= n.406+4023C= n.403+4023C= n.230+4023C= n.226+4023C= c.1964-29G= (n.1964-29G=) n.251+4023C= | |
| 3 | g.123708032C>T | CA1053036831 | MYLK | c.1934-29G>A (n.1934-29G>A) c.2141-29G>A (n.2141-29G>A) n.2035-29G>A c.2171-29G>A (n.2171-29G>A) c.1379-29G>A (n.1379-29G>A) c.*1720-29G>A (n.*1720-29G>A) c.1613-29G>A (n.1613-29G>A) n.313+4023C>T n.406+4023C>T n.403+4023C>T n.230+4023C>T n.226+4023C>T c.1964-29G>A (n.1964-29G>A) n.251+4023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708033A>G | CA2667297137 | MYLK | c.1934-30T>C (n.1934-30T>C) c.2141-30T>C (n.2141-30T>C) n.2035-30T>C c.2171-30T>C (n.2171-30T>C) c.1379-30T>C (n.1379-30T>C) c.*1720-30T>C (n.*1720-30T>C) c.1613-30T>C (n.1613-30T>C) n.313+4024A>G n.406+4024A>G n.403+4024A>G n.230+4024A>G n.226+4024A>G c.1964-30T>C (n.1964-30T>C) n.251+4024A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708033_123708034insTCCCTGTTTA | CA546174399 | MYLK | c.1934-30_1934-29insAAACAGGGAT (n.1934-30_1934-29insAAACAGGGAT) c.2141-30_2141-29insAAACAGGGAT (n.2141-30_2141-29insAAACAGGGAT) n.2035-30_2035-29insAAACAGGGAT c.2171-30_2171-29insAAACAGGGAT (n.2171-30_2171-29insAAACAGGGAT) c.1379-30_1379-29insAAACAGGGAT (n.1379-30_1379-29insAAACAGGGAT) c.*1720-30_*1720-29insAAACAGGGAT (n.*1720-30_*1720-29insAAACAGGGAT) c.1613-30_1613-29insAAACAGGGAT (n.1613-30_1613-29insAAACAGGGAT) n.313+4024_313+4025insTCCCTGTTTA n.406+4024_406+4025insTCCCTGTTTA n.403+4024_403+4025insTCCCTGTTTA n.230+4024_230+4025insTCCCTGTTTA n.226+4024_226+4025insTCCCTGTTTA c.1964-30_1964-29insAAACAGGGAT (n.1964-30_1964-29insAAACAGGGAT) n.251+4024_251+4025insTCCCTGTTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708033_123708034delinsAG | CA1398518143 | MYLK | c.1934-31_1934-30delinsCT (n.1934-31_1934-30delinsCT) c.2141-31_2141-30delinsCT (n.2141-31_2141-30delinsCT) n.2035-31_2035-30delinsCT c.2171-31_2171-30delinsCT (n.2171-31_2171-30delinsCT) c.1379-31_1379-30delinsCT (n.1379-31_1379-30delinsCT) c.*1720-31_*1720-30delinsCT (n.*1720-31_*1720-30delinsCT) c.1613-31_1613-30delinsCT (n.1613-31_1613-30delinsCT) n.313+4024_313+4025delinsAG n.406+4024_406+4025delinsAG n.403+4024_403+4025delinsAG n.230+4024_230+4025delinsAG n.226+4024_226+4025delinsAG c.1964-31_1964-30delinsCT (n.1964-31_1964-30delinsCT) n.251+4024_251+4025delinsAG | |
| 3 | g.123708034G>A | CA1398518147 | MYLK | c.1934-31C>T (n.1934-31C>T) c.2141-31C>T (n.2141-31C>T) n.2035-31C>T c.2171-31C>T (n.2171-31C>T) c.1379-31C>T (n.1379-31C>T) c.*1720-31C>T (n.*1720-31C>T) c.1613-31C>T (n.1613-31C>T) n.313+4025G>A n.406+4025G>A n.403+4025G>A n.230+4025G>A n.226+4025G>A c.1964-31C>T (n.1964-31C>T) n.251+4025G>A | dbSNP |
| 3 | g.123708034G= | CA1398518146 | MYLK | c.1934-31C= (n.1934-31C=) c.2141-31C= (n.2141-31C=) n.2035-31C= c.2171-31C= (n.2171-31C=) c.1379-31C= (n.1379-31C=) c.*1720-31C= (n.*1720-31C=) c.1613-31C= (n.1613-31C=) n.313+4025G= n.406+4025G= n.403+4025G= n.230+4025G= n.226+4025G= c.1964-31C= (n.1964-31C=) n.251+4025G= | |
| 3 | g.123708036del | CA1398518144 | MYLK | c.1934-31del (n.1934-31del) c.2141-31del (n.2141-31del) n.2035-31del c.2171-31del (n.2171-31del) c.1379-31del (n.1379-31del) c.*1720-31del (n.*1720-31del) c.1613-31del (n.1613-31del) n.313+4027del n.406+4027del n.403+4027del n.230+4027del n.226+4027del c.1964-31del (n.1964-31del) n.251+4027del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123708035G>A | CA068194 | MYLK | c.1934-32C>T (n.1934-32C>T) c.2141-32C>T (n.2141-32C>T) n.2035-32C>T c.2171-32C>T (n.2171-32C>T) c.1379-32C>T (n.1379-32C>T) c.*1720-32C>T (n.*1720-32C>T) c.1613-32C>T (n.1613-32C>T) n.313+4026G>A n.406+4026G>A n.403+4026G>A n.230+4026G>A n.226+4026G>A c.1964-32C>T (n.1964-32C>T) n.251+4026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708035G= | CA1398518149 | MYLK | c.1934-32C= (n.1934-32C=) c.2141-32C= (n.2141-32C=) n.2035-32C= c.2171-32C= (n.2171-32C=) c.1379-32C= (n.1379-32C=) c.*1720-32C= (n.*1720-32C=) c.1613-32C= (n.1613-32C=) n.313+4026G= n.406+4026G= n.403+4026G= n.230+4026G= n.226+4026G= c.1964-32C= (n.1964-32C=) n.251+4026G= | |
| 3 | g.123708038T>C | CA068197 | MYLK | c.1934-35A>G (n.1934-35A>G) c.2141-35A>G (n.2141-35A>G) n.2035-35A>G c.2171-35A>G (n.2171-35A>G) c.1379-35A>G (n.1379-35A>G) c.*1720-35A>G (n.*1720-35A>G) c.1613-35A>G (n.1613-35A>G) n.313+4029T>C n.406+4029T>C n.403+4029T>C n.230+4029T>C n.226+4029T>C c.1964-35A>G (n.1964-35A>G) n.251+4029T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708038T>G | CA1398518150 | MYLK | c.1934-35A>C (n.1934-35A>C) c.2141-35A>C (n.2141-35A>C) n.2035-35A>C c.2171-35A>C (n.2171-35A>C) c.1379-35A>C (n.1379-35A>C) c.*1720-35A>C (n.*1720-35A>C) c.1613-35A>C (n.1613-35A>C) n.313+4029T>G n.406+4029T>G n.403+4029T>G n.230+4029T>G n.226+4029T>G c.1964-35A>C (n.1964-35A>C) n.251+4029T>G | dbSNP |
| 3 | g.123708038T= | CA1398518152 | MYLK | c.1934-35A= (n.1934-35A=) c.2141-35A= (n.2141-35A=) n.2035-35A= c.2171-35A= (n.2171-35A=) c.1379-35A= (n.1379-35A=) c.*1720-35A= (n.*1720-35A=) c.1613-35A= (n.1613-35A=) n.313+4029T= n.406+4029T= n.403+4029T= n.230+4029T= n.226+4029T= c.1964-35A= (n.1964-35A=) n.251+4029T= | |
| 3 | g.123708039G>A | CA546174412 | MYLK | c.1934-36C>T (n.1934-36C>T) c.2141-36C>T (n.2141-36C>T) n.2035-36C>T c.2171-36C>T (n.2171-36C>T) c.1379-36C>T (n.1379-36C>T) c.*1720-36C>T (n.*1720-36C>T) c.1613-36C>T (n.1613-36C>T) n.313+4030G>A n.406+4030G>A n.403+4030G>A n.230+4030G>A n.226+4030G>A c.1964-36C>T (n.1964-36C>T) n.251+4030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708039G= | CA1398518153 | MYLK | c.1934-36C= (n.1934-36C=) c.2141-36C= (n.2141-36C=) n.2035-36C= c.2171-36C= (n.2171-36C=) c.1379-36C= (n.1379-36C=) c.*1720-36C= (n.*1720-36C=) c.1613-36C= (n.1613-36C=) n.313+4030G= n.406+4030G= n.403+4030G= n.230+4030G= n.226+4030G= c.1964-36C= (n.1964-36C=) n.251+4030G= | |
| 3 | g.123708039G>T | CA2667297144 | MYLK | c.1934-36C>A (n.1934-36C>A) c.2141-36C>A (n.2141-36C>A) n.2035-36C>A c.2171-36C>A (n.2171-36C>A) c.1379-36C>A (n.1379-36C>A) c.*1720-36C>A (n.*1720-36C>A) c.1613-36C>A (n.1613-36C>A) n.313+4030G>T n.406+4030G>T n.403+4030G>T n.230+4030G>T n.226+4030G>T c.1964-36C>A (n.1964-36C>A) n.251+4030G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708040T>C | CA546174413 | MYLK | c.1934-37A>G (n.1934-37A>G) c.2141-37A>G (n.2141-37A>G) n.2035-37A>G c.2171-37A>G (n.2171-37A>G) c.1379-37A>G (n.1379-37A>G) c.*1720-37A>G (n.*1720-37A>G) c.1613-37A>G (n.1613-37A>G) n.313+4031T>C n.406+4031T>C n.403+4031T>C n.230+4031T>C n.226+4031T>C c.1964-37A>G (n.1964-37A>G) n.251+4031T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.123708040T= | CA1398518155 | MYLK | c.1934-37A= (n.1934-37A=) c.2141-37A= (n.2141-37A=) n.2035-37A= c.2171-37A= (n.2171-37A=) c.1379-37A= (n.1379-37A=) c.*1720-37A= (n.*1720-37A=) c.1613-37A= (n.1613-37A=) n.313+4031T= n.406+4031T= n.403+4031T= n.230+4031T= n.226+4031T= c.1964-37A= (n.1964-37A=) n.251+4031T= | |
| 3 | g.123708041C= | CA1398518156 | MYLK | c.1934-38G= (n.1934-38G=) c.2141-38G= (n.2141-38G=) n.2035-38G= c.2171-38G= (n.2171-38G=) c.1379-38G= (n.1379-38G=) c.*1720-38G= (n.*1720-38G=) c.1613-38G= (n.1613-38G=) n.313+4032C= n.406+4032C= n.403+4032C= n.230+4032C= n.226+4032C= c.1964-38G= (n.1964-38G=) n.251+4032C= | |
| 3 | g.123708041C>G | CA2667297146 | MYLK | c.1934-38G>C (n.1934-38G>C) c.2141-38G>C (n.2141-38G>C) n.2035-38G>C c.2171-38G>C (n.2171-38G>C) c.1379-38G>C (n.1379-38G>C) c.*1720-38G>C (n.*1720-38G>C) c.1613-38G>C (n.1613-38G>C) n.313+4032C>G n.406+4032C>G n.403+4032C>G n.230+4032C>G n.226+4032C>G c.1964-38G>C (n.1964-38G>C) n.251+4032C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708041C>T | CA82929172 | MYLK | c.1934-38G>A (n.1934-38G>A) c.2141-38G>A (n.2141-38G>A) n.2035-38G>A c.2171-38G>A (n.2171-38G>A) c.1379-38G>A (n.1379-38G>A) c.*1720-38G>A (n.*1720-38G>A) c.1613-38G>A (n.1613-38G>A) n.313+4032C>T n.406+4032C>T n.403+4032C>T n.230+4032C>T n.226+4032C>T c.1964-38G>A (n.1964-38G>A) n.251+4032C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.123708042C= | CA1398518158 | MYLK | c.1934-39G= (n.1934-39G=) c.2141-39G= (n.2141-39G=) n.2035-39G= c.2171-39G= (n.2171-39G=) c.1379-39G= (n.1379-39G=) c.*1720-39G= (n.*1720-39G=) c.1613-39G= (n.1613-39G=) n.313+4033C= n.406+4033C= n.403+4033C= n.230+4033C= n.226+4033C= c.1964-39G= (n.1964-39G=) n.251+4033C= | |
| 3 | g.123708042C>T | CA068200 | MYLK | c.1934-39G>A (n.1934-39G>A) c.2141-39G>A (n.2141-39G>A) n.2035-39G>A c.2171-39G>A (n.2171-39G>A) c.1379-39G>A (n.1379-39G>A) c.*1720-39G>A (n.*1720-39G>A) c.1613-39G>A (n.1613-39G>A) n.313+4033C>T n.406+4033C>T n.403+4033C>T n.230+4033C>T n.226+4033C>T c.1964-39G>A (n.1964-39G>A) n.251+4033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708043C>A | CA2577895182 | MYLK | c.1934-40G>T (n.1934-40G>T) c.2141-40G>T (n.2141-40G>T) n.2035-40G>T c.2171-40G>T (n.2171-40G>T) c.1379-40G>T (n.1379-40G>T) c.*1720-40G>T (n.*1720-40G>T) c.1613-40G>T (n.1613-40G>T) n.313+4034C>A n.406+4034C>A n.403+4034C>A n.230+4034C>A n.226+4034C>A c.1964-40G>T (n.1964-40G>T) n.251+4034C>A | |
| 3 | g.123708044T>A | CA1398518161 | MYLK | c.1934-41A>T (n.1934-41A>T) c.2141-41A>T (n.2141-41A>T) n.2035-41A>T c.2171-41A>T (n.2171-41A>T) c.1379-41A>T (n.1379-41A>T) c.*1720-41A>T (n.*1720-41A>T) c.1613-41A>T (n.1613-41A>T) n.313+4035T>A n.406+4035T>A n.403+4035T>A n.230+4035T>A n.226+4035T>A c.1964-41A>T (n.1964-41A>T) n.251+4035T>A | dbSNP |
| 3 | g.123708044T= | CA1398518159 | MYLK | c.1934-41A= (n.1934-41A=) c.2141-41A= (n.2141-41A=) n.2035-41A= c.2171-41A= (n.2171-41A=) c.1379-41A= (n.1379-41A=) c.*1720-41A= (n.*1720-41A=) c.1613-41A= (n.1613-41A=) n.313+4035T= n.406+4035T= n.403+4035T= n.230+4035T= n.226+4035T= c.1964-41A= (n.1964-41A=) n.251+4035T= | |
| 3 | g.123708045C= | CA1398518162 | MYLK | c.1934-42G= (n.1934-42G=) c.2141-42G= (n.2141-42G=) n.2035-42G= c.2171-42G= (n.2171-42G=) c.1379-42G= (n.1379-42G=) c.*1720-42G= (n.*1720-42G=) c.1613-42G= (n.1613-42G=) n.313+4036C= n.406+4036C= n.403+4036C= n.230+4036C= n.226+4036C= c.1964-42G= (n.1964-42G=) n.251+4036C= | |
| 3 | g.123708045C>T | CA898256671 | MYLK | c.1934-42G>A (n.1934-42G>A) c.2141-42G>A (n.2141-42G>A) n.2035-42G>A c.2171-42G>A (n.2171-42G>A) c.1379-42G>A (n.1379-42G>A) c.*1720-42G>A (n.*1720-42G>A) c.1613-42G>A (n.1613-42G>A) n.313+4036C>T n.406+4036C>T n.403+4036C>T n.230+4036C>T n.226+4036C>T c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) n.251+4036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708046A= | CA1398518164 | MYLK | c.1934-43T= (n.1934-43T=) c.2141-43T= (n.2141-43T=) n.2035-43T= c.2171-43T= (n.2171-43T=) c.1379-43T= (n.1379-43T=) c.*1720-43T= (n.*1720-43T=) c.1613-43T= (n.1613-43T=) n.313+4037A= n.406+4037A= n.403+4037A= n.230+4037A= n.226+4037A= c.1964-43T= (n.1964-43T=) n.251+4037A= | |
| 3 | g.123708046A>G | CA1398518163 | MYLK | c.1934-43T>C (n.1934-43T>C) c.2141-43T>C (n.2141-43T>C) n.2035-43T>C c.2171-43T>C (n.2171-43T>C) c.1379-43T>C (n.1379-43T>C) c.*1720-43T>C (n.*1720-43T>C) c.1613-43T>C (n.1613-43T>C) n.313+4037A>G n.406+4037A>G n.403+4037A>G n.230+4037A>G n.226+4037A>G c.1964-43T>C (n.1964-43T>C) n.251+4037A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123708047G>A | CA068206 | MYLK | c.1934-44C>T (n.1934-44C>T) c.2141-44C>T (n.2141-44C>T) n.2035-44C>T c.2171-44C>T (n.2171-44C>T) c.1379-44C>T (n.1379-44C>T) c.*1720-44C>T (n.*1720-44C>T) c.1613-44C>T (n.1613-44C>T) n.313+4038G>A n.406+4038G>A n.403+4038G>A n.230+4038G>A n.226+4038G>A c.1964-44C>T (n.1964-44C>T) n.251+4038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708047G= | CA1398518165 | MYLK | c.1934-44C= (n.1934-44C=) c.2141-44C= (n.2141-44C=) n.2035-44C= c.2171-44C= (n.2171-44C=) c.1379-44C= (n.1379-44C=) c.*1720-44C= (n.*1720-44C=) c.1613-44C= (n.1613-44C=) n.313+4038G= n.406+4038G= n.403+4038G= n.230+4038G= n.226+4038G= c.1964-44C= (n.1964-44C=) n.251+4038G= | |
| 3 | g.123708047G>T | CA546174414 | MYLK | c.1934-44C>A (n.1934-44C>A) c.2141-44C>A (n.2141-44C>A) n.2035-44C>A c.2171-44C>A (n.2171-44C>A) c.1379-44C>A (n.1379-44C>A) c.*1720-44C>A (n.*1720-44C>A) c.1613-44C>A (n.1613-44C>A) n.313+4038G>T n.406+4038G>T n.403+4038G>T n.230+4038G>T n.226+4038G>T c.1964-44C>A (n.1964-44C>A) n.251+4038G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708048C>T | CA2703992159 | MYLK | c.1934-45G>A (n.1934-45G>A) c.2141-45G>A (n.2141-45G>A) n.2035-45G>A c.2171-45G>A (n.2171-45G>A) c.1379-45G>A (n.1379-45G>A) c.*1720-45G>A (n.*1720-45G>A) c.1613-45G>A (n.1613-45G>A) n.313+4039C>T n.406+4039C>T n.403+4039C>T n.230+4039C>T n.226+4039C>T c.1964-45G>A (n.1964-45G>A) n.251+4039C>T | dbSNP |
| 3 | g.123708050G>A | CA2667297154 | MYLK | c.1934-47C>T (n.1934-47C>T) c.2141-47C>T (n.2141-47C>T) n.2035-47C>T c.2171-47C>T (n.2171-47C>T) c.1379-47C>T (n.1379-47C>T) c.*1720-47C>T (n.*1720-47C>T) c.1613-47C>T (n.1613-47C>T) n.313+4041G>A n.406+4041G>A n.403+4041G>A n.230+4041G>A n.226+4041G>A c.1964-47C>T (n.1964-47C>T) n.251+4041G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708051G>A | CA2667297157 | MYLK | c.1934-48C>T (n.1934-48C>T) c.2141-48C>T (n.2141-48C>T) n.2035-48C>T c.2171-48C>T (n.2171-48C>T) c.1379-48C>T (n.1379-48C>T) c.*1720-48C>T (n.*1720-48C>T) c.1613-48C>T (n.1613-48C>T) n.313+4042G>A n.406+4042G>A n.403+4042G>A n.230+4042G>A n.226+4042G>A c.1964-48C>T (n.1964-48C>T) n.251+4042G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708052C= | CA1398518167 | MYLK | c.1934-49G= (n.1934-49G=) c.2141-49G= (n.2141-49G=) n.2035-49G= c.2171-49G= (n.2171-49G=) c.1379-49G= (n.1379-49G=) c.*1720-49G= (n.*1720-49G=) c.1613-49G= (n.1613-49G=) n.313+4043C= n.406+4043C= n.403+4043C= n.230+4043C= n.226+4043C= c.1964-49G= (n.1964-49G=) n.251+4043C= | |
| 3 | g.123708052C>G | CA546174415 | MYLK | c.1934-49G>C (n.1934-49G>C) c.2141-49G>C (n.2141-49G>C) n.2035-49G>C c.2171-49G>C (n.2171-49G>C) c.1379-49G>C (n.1379-49G>C) c.*1720-49G>C (n.*1720-49G>C) c.1613-49G>C (n.1613-49G>C) n.313+4043C>G n.406+4043C>G n.403+4043C>G n.230+4043C>G n.226+4043C>G c.1964-49G>C (n.1964-49G>C) n.251+4043C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708052C>T | CA2577895183 | MYLK | c.1934-49G>A (n.1934-49G>A) c.2141-49G>A (n.2141-49G>A) n.2035-49G>A c.2171-49G>A (n.2171-49G>A) c.1379-49G>A (n.1379-49G>A) c.*1720-49G>A (n.*1720-49G>A) c.1613-49G>A (n.1613-49G>A) n.313+4043C>T n.406+4043C>T n.403+4043C>T n.230+4043C>T n.226+4043C>T c.1964-49G>A (n.1964-49G>A) n.251+4043C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708053A= | CA1398518168 | MYLK | c.1934-50T= (n.1934-50T=) c.2141-50T= (n.2141-50T=) n.2035-50T= c.2171-50T= (n.2171-50T=) c.1379-50T= (n.1379-50T=) c.*1720-50T= (n.*1720-50T=) c.1613-50T= (n.1613-50T=) n.313+4044A= n.406+4044A= n.403+4044A= n.230+4044A= n.226+4044A= c.1964-50T= (n.1964-50T=) n.251+4044A= | |
| 3 | g.123708053A>G | CA546174416 | MYLK | c.1934-50T>C (n.1934-50T>C) c.2141-50T>C (n.2141-50T>C) n.2035-50T>C c.2171-50T>C (n.2171-50T>C) c.1379-50T>C (n.1379-50T>C) c.*1720-50T>C (n.*1720-50T>C) c.1613-50T>C (n.1613-50T>C) n.313+4044A>G n.406+4044A>G n.403+4044A>G n.230+4044A>G n.226+4044A>G c.1964-50T>C (n.1964-50T>C) n.251+4044A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708054G>A | CA546174417 | MYLK | c.1934-51C>T (n.1934-51C>T) c.2141-51C>T (n.2141-51C>T) n.2035-51C>T c.2171-51C>T (n.2171-51C>T) c.1379-51C>T (n.1379-51C>T) c.*1720-51C>T (n.*1720-51C>T) c.1613-51C>T (n.1613-51C>T) n.313+4045G>A n.406+4045G>A n.403+4045G>A n.230+4045G>A n.226+4045G>A c.1964-51C>T (n.1964-51C>T) n.251+4045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708054G= | CA1398518170 | MYLK | c.1934-51C= (n.1934-51C=) c.2141-51C= (n.2141-51C=) n.2035-51C= c.2171-51C= (n.2171-51C=) c.1379-51C= (n.1379-51C=) c.*1720-51C= (n.*1720-51C=) c.1613-51C= (n.1613-51C=) n.313+4045G= n.406+4045G= n.403+4045G= n.230+4045G= n.226+4045G= c.1964-51C= (n.1964-51C=) n.251+4045G= | |
| 3 | g.123708054G>T | CA2667297165 | MYLK | c.1934-51C>A (n.1934-51C>A) c.2141-51C>A (n.2141-51C>A) n.2035-51C>A c.2171-51C>A (n.2171-51C>A) c.1379-51C>A (n.1379-51C>A) c.*1720-51C>A (n.*1720-51C>A) c.1613-51C>A (n.1613-51C>A) n.313+4045G>T n.406+4045G>T n.403+4045G>T n.230+4045G>T n.226+4045G>T c.1964-51C>A (n.1964-51C>A) n.251+4045G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708055T>C | CA068211 | MYLK | c.1934-52A>G (n.1934-52A>G) c.2141-52A>G (n.2141-52A>G) n.2035-52A>G c.2171-52A>G (n.2171-52A>G) c.1379-52A>G (n.1379-52A>G) c.*1720-52A>G (n.*1720-52A>G) c.1613-52A>G (n.1613-52A>G) n.313+4046T>C n.406+4046T>C n.403+4046T>C n.230+4046T>C n.226+4046T>C c.1964-52A>G (n.1964-52A>G) n.251+4046T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708055T= | CA1398518171 | MYLK | c.1934-52A= (n.1934-52A=) c.2141-52A= (n.2141-52A=) n.2035-52A= c.2171-52A= (n.2171-52A=) c.1379-52A= (n.1379-52A=) c.*1720-52A= (n.*1720-52A=) c.1613-52A= (n.1613-52A=) n.313+4046T= n.406+4046T= n.403+4046T= n.230+4046T= n.226+4046T= c.1964-52A= (n.1964-52A=) n.251+4046T= | |
| 3 | g.123708057T>C | CA2667297170 | MYLK | c.1934-54A>G (n.1934-54A>G) c.2141-54A>G (n.2141-54A>G) n.2035-54A>G c.2171-54A>G (n.2171-54A>G) c.1379-54A>G (n.1379-54A>G) c.*1720-54A>G (n.*1720-54A>G) c.1613-54A>G (n.1613-54A>G) n.313+4048T>C n.406+4048T>C n.403+4048T>C n.230+4048T>C n.226+4048T>C c.1964-54A>G (n.1964-54A>G) n.251+4048T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708059del | CA2577895184 | MYLK | c.1934-55del (n.1934-55del) c.2141-55del (n.2141-55del) n.2035-55del c.2171-55del (n.2171-55del) c.1379-55del (n.1379-55del) c.*1720-55del (n.*1720-55del) c.1613-55del (n.1613-55del) n.313+4050del n.406+4050del n.403+4050del n.230+4050del n.226+4050del c.1964-55del (n.1964-55del) n.251+4050del | |
| 3 | g.123708059C>T | CA2667297172 | MYLK | c.1934-56G>A (n.1934-56G>A) c.2141-56G>A (n.2141-56G>A) n.2035-56G>A c.2171-56G>A (n.2171-56G>A) c.1379-56G>A (n.1379-56G>A) c.*1720-56G>A (n.*1720-56G>A) c.1613-56G>A (n.1613-56G>A) n.313+4050C>T n.406+4050C>T n.403+4050C>T n.230+4050C>T n.226+4050C>T c.1964-56G>A (n.1964-56G>A) n.251+4050C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708060A= | CA1398518172 | MYLK | c.1934-57T= (n.1934-57T=) c.2141-57T= (n.2141-57T=) n.2035-57T= c.2171-57T= (n.2171-57T=) c.1379-57T= (n.1379-57T=) c.*1720-57T= (n.*1720-57T=) c.1613-57T= (n.1613-57T=) n.313+4051A= n.406+4051A= n.403+4051A= n.230+4051A= n.226+4051A= c.1964-57T= (n.1964-57T=) n.251+4051A= | |
| 3 | g.123708060A>C | CA546174418 | MYLK | c.1934-57T>G (n.1934-57T>G) c.2141-57T>G (n.2141-57T>G) n.2035-57T>G c.2171-57T>G (n.2171-57T>G) c.1379-57T>G (n.1379-57T>G) c.*1720-57T>G (n.*1720-57T>G) c.1613-57T>G (n.1613-57T>G) n.313+4051A>C n.406+4051A>C n.403+4051A>C n.230+4051A>C n.226+4051A>C c.1964-57T>G (n.1964-57T>G) n.251+4051A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708061C>G | CA2667297178 | MYLK | c.1934-58G>C (n.1934-58G>C) c.2141-58G>C (n.2141-58G>C) n.2035-58G>C c.2171-58G>C (n.2171-58G>C) c.1379-58G>C (n.1379-58G>C) c.*1720-58G>C (n.*1720-58G>C) c.1613-58G>C (n.1613-58G>C) n.313+4052C>G n.406+4052C>G n.403+4052C>G n.230+4052C>G n.226+4052C>G c.1964-58G>C (n.1964-58G>C) n.251+4052C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708061C>T | CA2667297179 | MYLK | c.1934-58G>A (n.1934-58G>A) c.2141-58G>A (n.2141-58G>A) n.2035-58G>A c.2171-58G>A (n.2171-58G>A) c.1379-58G>A (n.1379-58G>A) c.*1720-58G>A (n.*1720-58G>A) c.1613-58G>A (n.1613-58G>A) n.313+4052C>T n.406+4052C>T n.403+4052C>T n.230+4052C>T n.226+4052C>T c.1964-58G>A (n.1964-58G>A) n.251+4052C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708063C>A | CA2667297181 | MYLK | c.1934-60G>T (n.1934-60G>T) c.2141-60G>T (n.2141-60G>T) n.2035-60G>T c.2171-60G>T (n.2171-60G>T) c.1379-60G>T (n.1379-60G>T) c.*1720-60G>T (n.*1720-60G>T) c.1613-60G>T (n.1613-60G>T) n.313+4054C>A n.406+4054C>A n.403+4054C>A n.230+4054C>A n.226+4054C>A c.1964-60G>T (n.1964-60G>T) n.251+4054C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708065A= | CA1398518173 | MYLK | c.1934-62T= (n.1934-62T=) c.2141-62T= (n.2141-62T=) n.2035-62T= c.2171-62T= (n.2171-62T=) c.1379-62T= (n.1379-62T=) c.*1720-62T= (n.*1720-62T=) c.1613-62T= (n.1613-62T=) n.313+4056A= n.406+4056A= n.403+4056A= n.230+4056A= n.226+4056A= c.1964-62T= (n.1964-62T=) n.251+4056A= | |
| 3 | g.123708065A>G | CA82929182 | MYLK | c.1934-62T>C (n.1934-62T>C) c.2141-62T>C (n.2141-62T>C) n.2035-62T>C c.2171-62T>C (n.2171-62T>C) c.1379-62T>C (n.1379-62T>C) c.*1720-62T>C (n.*1720-62T>C) c.1613-62T>C (n.1613-62T>C) n.313+4056A>G n.406+4056A>G n.403+4056A>G n.230+4056A>G n.226+4056A>G c.1964-62T>C (n.1964-62T>C) n.251+4056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708068C>A | CA2667297187 | MYLK | c.1934-65G>T (n.1934-65G>T) c.2141-65G>T (n.2141-65G>T) n.2035-65G>T c.2171-65G>T (n.2171-65G>T) c.1379-65G>T (n.1379-65G>T) c.*1720-65G>T (n.*1720-65G>T) c.1613-65G>T (n.1613-65G>T) n.313+4059C>A n.406+4059C>A n.403+4059C>A n.230+4059C>A n.226+4059C>A c.1964-65G>T (n.1964-65G>T) n.251+4059C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708070C>A | CA2667297191 | MYLK | c.1934-67G>T (n.1934-67G>T) c.2141-67G>T (n.2141-67G>T) n.2035-67G>T c.2171-67G>T (n.2171-67G>T) c.1379-67G>T (n.1379-67G>T) c.*1720-67G>T (n.*1720-67G>T) c.1613-67G>T (n.1613-67G>T) n.313+4061C>A n.406+4061C>A n.403+4061C>A n.230+4061C>A n.226+4061C>A c.1964-67G>T (n.1964-67G>T) n.251+4061C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708070C>T | CA2667297193 | MYLK | c.1934-67G>A (n.1934-67G>A) c.2141-67G>A (n.2141-67G>A) n.2035-67G>A c.2171-67G>A (n.2171-67G>A) c.1379-67G>A (n.1379-67G>A) c.*1720-67G>A (n.*1720-67G>A) c.1613-67G>A (n.1613-67G>A) n.313+4061C>T n.406+4061C>T n.403+4061C>T n.230+4061C>T n.226+4061C>T c.1964-67G>A (n.1964-67G>A) n.251+4061C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708071C>A | CA2667297194 | MYLK | c.1934-68G>T (n.1934-68G>T) c.2141-68G>T (n.2141-68G>T) n.2035-68G>T c.2171-68G>T (n.2171-68G>T) c.1379-68G>T (n.1379-68G>T) c.*1720-68G>T (n.*1720-68G>T) c.1613-68G>T (n.1613-68G>T) n.313+4062C>A n.406+4062C>A n.403+4062C>A n.230+4062C>A n.226+4062C>A c.1964-68G>T (n.1964-68G>T) n.251+4062C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708072A>C | CA2667297196 | MYLK | c.1934-69T>G (n.1934-69T>G) c.2141-69T>G (n.2141-69T>G) n.2035-69T>G c.2171-69T>G (n.2171-69T>G) c.1379-69T>G (n.1379-69T>G) c.*1720-69T>G (n.*1720-69T>G) c.1613-69T>G (n.1613-69T>G) n.313+4063A>C n.406+4063A>C n.403+4063A>C n.230+4063A>C n.226+4063A>C c.1964-69T>G (n.1964-69T>G) n.251+4063A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708072A>G | CA2667297195 | MYLK | c.1934-69T>C (n.1934-69T>C) c.2141-69T>C (n.2141-69T>C) n.2035-69T>C c.2171-69T>C (n.2171-69T>C) c.1379-69T>C (n.1379-69T>C) c.*1720-69T>C (n.*1720-69T>C) c.1613-69T>C (n.1613-69T>C) n.313+4063A>G n.406+4063A>G n.403+4063A>G n.230+4063A>G n.226+4063A>G c.1964-69T>C (n.1964-69T>C) n.251+4063A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708075G>A | CA2667297198 | MYLK | c.1934-72C>T (n.1934-72C>T) c.2141-72C>T (n.2141-72C>T) n.2035-72C>T c.2171-72C>T (n.2171-72C>T) c.1379-72C>T (n.1379-72C>T) c.*1720-72C>T (n.*1720-72C>T) c.1613-72C>T (n.1613-72C>T) n.313+4066G>A n.406+4066G>A n.403+4066G>A n.230+4066G>A n.226+4066G>A c.1964-72C>T (n.1964-72C>T) n.251+4066G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708076A>G | CA2667297201 | MYLK | c.1934-73T>C (n.1934-73T>C) c.2141-73T>C (n.2141-73T>C) n.2035-73T>C c.2171-73T>C (n.2171-73T>C) c.1379-73T>C (n.1379-73T>C) c.*1720-73T>C (n.*1720-73T>C) c.1613-73T>C (n.1613-73T>C) n.313+4067A>G n.406+4067A>G n.403+4067A>G n.230+4067A>G n.226+4067A>G c.1964-73T>C (n.1964-73T>C) n.251+4067A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708077G>A | CA546174419 | MYLK | c.1934-74C>T (n.1934-74C>T) c.2141-74C>T (n.2141-74C>T) n.2035-74C>T c.2171-74C>T (n.2171-74C>T) c.1379-74C>T (n.1379-74C>T) c.*1720-74C>T (n.*1720-74C>T) c.1613-74C>T (n.1613-74C>T) n.313+4068G>A n.406+4068G>A n.403+4068G>A n.230+4068G>A n.226+4068G>A c.1964-74C>T (n.1964-74C>T) n.251+4068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708077G>C | CA2667297204 | MYLK | c.1934-74C>G (n.1934-74C>G) c.2141-74C>G (n.2141-74C>G) n.2035-74C>G c.2171-74C>G (n.2171-74C>G) c.1379-74C>G (n.1379-74C>G) c.*1720-74C>G (n.*1720-74C>G) c.1613-74C>G (n.1613-74C>G) n.313+4068G>C n.406+4068G>C n.403+4068G>C n.230+4068G>C n.226+4068G>C c.1964-74C>G (n.1964-74C>G) n.251+4068G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708077G= | CA1398518174 | MYLK | c.1934-74C= (n.1934-74C=) c.2141-74C= (n.2141-74C=) n.2035-74C= c.2171-74C= (n.2171-74C=) c.1379-74C= (n.1379-74C=) c.*1720-74C= (n.*1720-74C=) c.1613-74C= (n.1613-74C=) n.313+4068G= n.406+4068G= n.403+4068G= n.230+4068G= n.226+4068G= c.1964-74C= (n.1964-74C=) n.251+4068G= | |
| 3 | g.123708078_123708080del | CA2667297203 | MYLK | c.1934-76_1934-74del (n.1934-76_1934-74del) c.2141-76_2141-74del (n.2141-76_2141-74del) n.2035-76_2035-74del c.2171-76_2171-74del (n.2171-76_2171-74del) c.1379-76_1379-74del (n.1379-76_1379-74del) c.*1720-76_*1720-74del (n.*1720-76_*1720-74del) c.1613-76_1613-74del (n.1613-76_1613-74del) n.313+4069_313+4071del n.406+4069_406+4071del n.403+4069_403+4071del n.230+4069_230+4071del n.226+4069_226+4071del c.1964-76_1964-74del (n.1964-76_1964-74del) n.251+4069_251+4071del | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708078G>A | CA1398518177 | MYLK | c.1934-75C>T (n.1934-75C>T) c.2141-75C>T (n.2141-75C>T) n.2035-75C>T c.2171-75C>T (n.2171-75C>T) c.1379-75C>T (n.1379-75C>T) c.*1720-75C>T (n.*1720-75C>T) c.1613-75C>T (n.1613-75C>T) n.313+4069G>A n.406+4069G>A n.403+4069G>A n.230+4069G>A n.226+4069G>A c.1964-75C>T (n.1964-75C>T) n.251+4069G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123708078G= | CA1398518176 | MYLK | c.1934-75C= (n.1934-75C=) c.2141-75C= (n.2141-75C=) n.2035-75C= c.2171-75C= (n.2171-75C=) c.1379-75C= (n.1379-75C=) c.*1720-75C= (n.*1720-75C=) c.1613-75C= (n.1613-75C=) n.313+4069G= n.406+4069G= n.403+4069G= n.230+4069G= n.226+4069G= c.1964-75C= (n.1964-75C=) n.251+4069G= | |
| 3 | g.123708079T>G | CA1398518179 | MYLK | c.1934-76A>C (n.1934-76A>C) c.2141-76A>C (n.2141-76A>C) n.2035-76A>C c.2171-76A>C (n.2171-76A>C) c.1379-76A>C (n.1379-76A>C) c.*1720-76A>C (n.*1720-76A>C) c.1613-76A>C (n.1613-76A>C) n.313+4070T>G n.406+4070T>G n.403+4070T>G n.230+4070T>G n.226+4070T>G c.1964-76A>C (n.1964-76A>C) n.251+4070T>G | dbSNP |
| 3 | g.123708079T= | CA1398518178 | MYLK | c.1934-76A= (n.1934-76A=) c.2141-76A= (n.2141-76A=) n.2035-76A= c.2171-76A= (n.2171-76A=) c.1379-76A= (n.1379-76A=) c.*1720-76A= (n.*1720-76A=) c.1613-76A= (n.1613-76A=) n.313+4070T= n.406+4070T= n.403+4070T= n.230+4070T= n.226+4070T= c.1964-76A= (n.1964-76A=) n.251+4070T= | |
| 3 | g.123708080G= | CA1398518181 | MYLK | c.1934-77C= (n.1934-77C=) c.2141-77C= (n.2141-77C=) n.2035-77C= c.2171-77C= (n.2171-77C=) c.1379-77C= (n.1379-77C=) c.*1720-77C= (n.*1720-77C=) c.1613-77C= (n.1613-77C=) n.313+4071G= n.406+4071G= n.403+4071G= n.230+4071G= n.226+4071G= c.1964-77C= (n.1964-77C=) n.251+4071G= | |
| 3 | g.123708080G>T | CA82929186 | MYLK | c.1934-77C>A (n.1934-77C>A) c.2141-77C>A (n.2141-77C>A) n.2035-77C>A c.2171-77C>A (n.2171-77C>A) c.1379-77C>A (n.1379-77C>A) c.*1720-77C>A (n.*1720-77C>A) c.1613-77C>A (n.1613-77C>A) n.313+4071G>T n.406+4071G>T n.403+4071G>T n.230+4071G>T n.226+4071G>T c.1964-77C>A (n.1964-77C>A) n.251+4071G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708081A>G | CA2667297210 | MYLK | c.1934-78T>C (n.1934-78T>C) c.2141-78T>C (n.2141-78T>C) n.2035-78T>C c.2171-78T>C (n.2171-78T>C) c.1379-78T>C (n.1379-78T>C) c.*1720-78T>C (n.*1720-78T>C) c.1613-78T>C (n.1613-78T>C) n.313+4072A>G n.406+4072A>G n.403+4072A>G n.230+4072A>G n.226+4072A>G c.1964-78T>C (n.1964-78T>C) n.251+4072A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708082A>C | CA2667297214 | MYLK | c.1934-79T>G (n.1934-79T>G) c.2141-79T>G (n.2141-79T>G) n.2035-79T>G c.2171-79T>G (n.2171-79T>G) c.1379-79T>G (n.1379-79T>G) c.*1720-79T>G (n.*1720-79T>G) c.1613-79T>G (n.1613-79T>G) n.313+4073A>C n.406+4073A>C n.403+4073A>C n.230+4073A>C n.226+4073A>C c.1964-79T>G (n.1964-79T>G) n.251+4073A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708082A>G | CA2667297213 | MYLK | c.1934-79T>C (n.1934-79T>C) c.2141-79T>C (n.2141-79T>C) n.2035-79T>C c.2171-79T>C (n.2171-79T>C) c.1379-79T>C (n.1379-79T>C) c.*1720-79T>C (n.*1720-79T>C) c.1613-79T>C (n.1613-79T>C) n.313+4073A>G n.406+4073A>G n.403+4073A>G n.230+4073A>G n.226+4073A>G c.1964-79T>C (n.1964-79T>C) n.251+4073A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708083G= | CA1398518182 | MYLK | c.1934-80C= (n.1934-80C=) c.2141-80C= (n.2141-80C=) n.2035-80C= c.2171-80C= (n.2171-80C=) c.1379-80C= (n.1379-80C=) c.*1720-80C= (n.*1720-80C=) c.1613-80C= (n.1613-80C=) n.313+4074G= n.406+4074G= n.403+4074G= n.230+4074G= n.226+4074G= c.1964-80C= (n.1964-80C=) n.251+4074G= | |
| 3 | g.123708083G>T | CA1398518183 | MYLK | c.1934-80C>A (n.1934-80C>A) c.2141-80C>A (n.2141-80C>A) n.2035-80C>A c.2171-80C>A (n.2171-80C>A) c.1379-80C>A (n.1379-80C>A) c.*1720-80C>A (n.*1720-80C>A) c.1613-80C>A (n.1613-80C>A) n.313+4074G>T n.406+4074G>T n.403+4074G>T n.230+4074G>T n.226+4074G>T c.1964-80C>A (n.1964-80C>A) n.251+4074G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123708084G>C | CA2667297224 | MYLK | c.1934-81C>G (n.1934-81C>G) c.2141-81C>G (n.2141-81C>G) n.2035-81C>G c.2171-81C>G (n.2171-81C>G) c.1379-81C>G (n.1379-81C>G) c.*1720-81C>G (n.*1720-81C>G) c.1613-81C>G (n.1613-81C>G) n.313+4075G>C n.406+4075G>C n.403+4075G>C n.230+4075G>C n.226+4075G>C c.1964-81C>G (n.1964-81C>G) n.251+4075G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708086T>C | CA1053036842 | MYLK | c.1934-83A>G (n.1934-83A>G) c.2141-83A>G (n.2141-83A>G) n.2035-83A>G c.2171-83A>G (n.2171-83A>G) c.1379-83A>G (n.1379-83A>G) c.*1720-83A>G (n.*1720-83A>G) c.1613-83A>G (n.1613-83A>G) n.313+4077T>C n.406+4077T>C n.403+4077T>C n.230+4077T>C n.226+4077T>C c.1964-83A>G (n.1964-83A>G) n.251+4077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708086T= | CA1398518185 | MYLK | c.1934-83A= (n.1934-83A=) c.2141-83A= (n.2141-83A=) n.2035-83A= c.2171-83A= (n.2171-83A=) c.1379-83A= (n.1379-83A=) c.*1720-83A= (n.*1720-83A=) c.1613-83A= (n.1613-83A=) n.313+4077T= n.406+4077T= n.403+4077T= n.230+4077T= n.226+4077T= c.1964-83A= (n.1964-83A=) n.251+4077T= | |
| 3 | g.123708087G>A | CA898256690 | MYLK | c.1934-84C>T (n.1934-84C>T) c.2141-84C>T (n.2141-84C>T) n.2035-84C>T c.2171-84C>T (n.2171-84C>T) c.1379-84C>T (n.1379-84C>T) c.*1720-84C>T (n.*1720-84C>T) c.1613-84C>T (n.1613-84C>T) n.313+4078G>A n.406+4078G>A n.403+4078G>A n.230+4078G>A n.226+4078G>A c.1964-84C>T (n.1964-84C>T) n.251+4078G>A | dbSNP |
| 3 | g.123708087G= | CA1398518186 | MYLK | c.1934-84C= (n.1934-84C=) c.2141-84C= (n.2141-84C=) n.2035-84C= c.2171-84C= (n.2171-84C=) c.1379-84C= (n.1379-84C=) c.*1720-84C= (n.*1720-84C=) c.1613-84C= (n.1613-84C=) n.313+4078G= n.406+4078G= n.403+4078G= n.230+4078G= n.226+4078G= c.1964-84C= (n.1964-84C=) n.251+4078G= | |
| 3 | g.123708087G>T | CA2758216347 | MYLK | c.1934-84C>A (n.1934-84C>A) c.2141-84C>A (n.2141-84C>A) n.2035-84C>A c.2171-84C>A (n.2171-84C>A) c.1379-84C>A (n.1379-84C>A) c.*1720-84C>A (n.*1720-84C>A) c.1613-84C>A (n.1613-84C>A) n.313+4078G>T n.406+4078G>T n.403+4078G>T n.230+4078G>T n.226+4078G>T c.1964-84C>A (n.1964-84C>A) n.251+4078G>T | |
| 3 | g.123708089del | CA2577895186 | MYLK | c.1934-84del (n.1934-84del) c.2141-84del (n.2141-84del) n.2035-84del c.2171-84del (n.2171-84del) c.1379-84del (n.1379-84del) c.*1720-84del (n.*1720-84del) c.1613-84del (n.1613-84del) n.313+4080del n.406+4080del n.403+4080del n.230+4080del n.226+4080del c.1964-84del (n.1964-84del) n.251+4080del | |
| 3 | g.123708088G>T | CA2667297227 | MYLK | c.1934-85C>A (n.1934-85C>A) c.2141-85C>A (n.2141-85C>A) n.2035-85C>A c.2171-85C>A (n.2171-85C>A) c.1379-85C>A (n.1379-85C>A) c.*1720-85C>A (n.*1720-85C>A) c.1613-85C>A (n.1613-85C>A) n.313+4079G>T n.406+4079G>T n.403+4079G>T n.230+4079G>T n.226+4079G>T c.1964-85C>A (n.1964-85C>A) n.251+4079G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708089G>A | CA1053036852 | MYLK | c.1934-86C>T (n.1934-86C>T) c.2141-86C>T (n.2141-86C>T) n.2035-86C>T c.2171-86C>T (n.2171-86C>T) c.1379-86C>T (n.1379-86C>T) c.*1720-86C>T (n.*1720-86C>T) c.1613-86C>T (n.1613-86C>T) n.313+4080G>A n.406+4080G>A n.403+4080G>A n.230+4080G>A n.226+4080G>A c.1964-86C>T (n.1964-86C>T) n.251+4080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708089G= | CA1398518188 | MYLK | c.1934-86C= (n.1934-86C=) c.2141-86C= (n.2141-86C=) n.2035-86C= c.2171-86C= (n.2171-86C=) c.1379-86C= (n.1379-86C=) c.*1720-86C= (n.*1720-86C=) c.1613-86C= (n.1613-86C=) n.313+4080G= n.406+4080G= n.403+4080G= n.230+4080G= n.226+4080G= c.1964-86C= (n.1964-86C=) n.251+4080G= | |
| 3 | g.123708090A>T | CA2758216348 | MYLK | c.1934-87T>A (n.1934-87T>A) c.2141-87T>A (n.2141-87T>A) n.2035-87T>A c.2171-87T>A (n.2171-87T>A) c.1379-87T>A (n.1379-87T>A) c.*1720-87T>A (n.*1720-87T>A) c.1613-87T>A (n.1613-87T>A) n.313+4081A>T n.406+4081A>T n.403+4081A>T n.230+4081A>T n.226+4081A>T c.1964-87T>A (n.1964-87T>A) n.251+4081A>T | |
| 3 | g.123708091A>G | CA2667297229 | MYLK | c.1934-88T>C (n.1934-88T>C) c.2141-88T>C (n.2141-88T>C) n.2035-88T>C c.2171-88T>C (n.2171-88T>C) c.1379-88T>C (n.1379-88T>C) c.*1720-88T>C (n.*1720-88T>C) c.1613-88T>C (n.1613-88T>C) n.313+4082A>G n.406+4082A>G n.403+4082A>G n.230+4082A>G n.226+4082A>G c.1964-88T>C (n.1964-88T>C) n.251+4082A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708092G>A | CA2577895187 | MYLK | c.1934-89C>T (n.1934-89C>T) c.2141-89C>T (n.2141-89C>T) n.2035-89C>T c.2171-89C>T (n.2171-89C>T) c.1379-89C>T (n.1379-89C>T) c.*1720-89C>T (n.*1720-89C>T) c.1613-89C>T (n.1613-89C>T) n.313+4083G>A n.406+4083G>A n.403+4083G>A n.230+4083G>A n.226+4083G>A c.1964-89C>T (n.1964-89C>T) n.251+4083G>A | |
| 3 | g.123708092G>T | CA2577895188 | MYLK | c.1934-89C>A (n.1934-89C>A) c.2141-89C>A (n.2141-89C>A) n.2035-89C>A c.2171-89C>A (n.2171-89C>A) c.1379-89C>A (n.1379-89C>A) c.*1720-89C>A (n.*1720-89C>A) c.1613-89C>A (n.1613-89C>A) n.313+4083G>T n.406+4083G>T n.403+4083G>T n.230+4083G>T n.226+4083G>T c.1964-89C>A (n.1964-89C>A) n.251+4083G>T | |
| 3 | g.123708094T>C | CA82929188 | MYLK | c.1934-91A>G (n.1934-91A>G) c.2141-91A>G (n.2141-91A>G) n.2035-91A>G c.2171-91A>G (n.2171-91A>G) c.1379-91A>G (n.1379-91A>G) c.*1720-91A>G (n.*1720-91A>G) c.1613-91A>G (n.1613-91A>G) n.313+4085T>C n.406+4085T>C n.403+4085T>C n.230+4085T>C n.226+4085T>C c.1964-91A>G (n.1964-91A>G) n.251+4085T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123708094T>G | CA898256693 | MYLK | c.1934-91A>C (n.1934-91A>C) c.2141-91A>C (n.2141-91A>C) n.2035-91A>C c.2171-91A>C (n.2171-91A>C) c.1379-91A>C (n.1379-91A>C) c.*1720-91A>C (n.*1720-91A>C) c.1613-91A>C (n.1613-91A>C) n.313+4085T>G n.406+4085T>G n.403+4085T>G n.230+4085T>G n.226+4085T>G c.1964-91A>C (n.1964-91A>C) n.251+4085T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.123708095A>C | CA2667297232 | MYLK | c.1934-92T>G (n.1934-92T>G) c.2141-92T>G (n.2141-92T>G) n.2035-92T>G c.2171-92T>G (n.2171-92T>G) c.1379-92T>G (n.1379-92T>G) c.*1720-92T>G (n.*1720-92T>G) c.1613-92T>G (n.1613-92T>G) n.313+4086A>C n.406+4086A>C n.403+4086A>C n.230+4086A>C n.226+4086A>C c.1964-92T>G (n.1964-92T>G) n.251+4086A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.123708095A>G | CA2667297233 | MYLK | c.1934-92T>C (n.1934-92T>C) c.2141-92T>C (n.2141-92T>C) n.2035-92T>C c.2171-92T>C (n.2171-92T>C) c.1379-92T>C (n.1379-92T>C) c.*1720-92T>C (n.*1720-92T>C) c.1613-92T>C (n.1613-92T>C) n.313+4086A>G n.406+4086A>G n.403+4086A>G n.230+4086A>G n.226+4086A>G c.1964-92T>C (n.1964-92T>C) n.251+4086A>G | gnomAD v4 |